Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию. Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.
Образование тромбов препятствует нормальному кровотоку, что ведет к опасным для жизни последствиям: крайние проявления – ишемический инсульт и инфаркт. Наиболее частыми осложнениями является некроз тканей и хроническая .
Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб. Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается. Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.
Тромбофилия - что это такое и как проявляется?
Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.
Появление в организме тромба проявляются следующие симптомы тромбофилии:
- Учащенное сердцебиение – сердцу требуется больше усилий, чтобы перемещать кровь со сгустками;
- Одышка и затрудненное дыхание (также связано с предыдущим фактором);
- Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;
- Неприятные ощущения в грудной клетке во время глубокого вдоха;
- Кашель с выделением субстанций с содержанием крови;
- Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).
В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе. Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.
Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет генетических патологий, то повышение свертывания крови может развиться вследствие:
- сосудистых травм;
- заболеваний кровеносной системы;
- приема агрессивных лекарственных препаратов.
Существует небольшая вероятность приобрести предрасположенность к тромбообразованию, однако она повышается при определенных заболеваниях. Поэтому комплексные меры направлены на исключение развития приобретенной тромбофилии как осложнения основной патологии (например, на фоне , и т.д.).
Наследственная тромбофилия - гены и факторы
В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:
1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина G 202110А, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).
Также аномалии могут проявляться по-отдельности.
2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С. Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.
Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.
3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе. Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е. при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).
Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.
Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови. В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга. Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.
4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.
5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину. Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов. Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.
6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов. Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.
Генетическая тромбофилия может быть обусловлена несколькими факторами, но ее проявления будут в любом случае одинаковыми. Они будут складываться из нарушения кровотока в определенном участке тела или органе со всеми вытекающими последствиями.
Тромбофилия при беременности - риски и действия
Наследственная тромбофилия и беременность, в большинстве случаев, совместимы. Вероятность передачи аномалии механизма свертывания крови ребенку по аутосомно-доминантному типу составляет 50%. По аутосомно-рецессивному типу она ниже и составляет 25%, т.е. в поколениях могут быть носители патологического гена, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют.
Зачастую тромбофилия у будущей матери диагностируется как раз во время беременности. Связано это с тем, что в период эмбриогенеза свертываемость крови повышается, поскольку в организме женщины появляется дополнительный круг кровообращения – плацентарный. Природа позаботилась о том, чтобы сократить потери крови при родовом процессе (при отделении плаценты).
Главным риском для женщины с тромбофилией является выкидыш – уровень сгущения крови возрастает в 5 раз.
Произойти это может из-за самопроизвольной отслойки плаценты, вызванной проблемами с кровообращением. Выкидыш возможен как сразу после зачатия, так и в более поздние сроки.
Выносить плод и родить с тромбофилией способна женщина, которая соблюдает все рекомендации врачей. Нормальным сроком появления на свет ребенка у роженицы с таким заболеванием считается 35-36 неделя. В это время преждевременные роды уже не опасны для жизни плода и матери.
Тромбофилия оказывает негативное влияние на ребенка в утробе после 10-той недели эмбриогенеза, проявляясь в виде гипоксии плода. В сосудах плаценты образуются микротромбы, которые препятствуют попаданию питательных веществ и кислорода в организм ребенка. При отсутствии лечения тромбофилии при беременности, происходит задержка развития плода или .
Второй триместр зачастую протекает без осложнений, а с начала третьего резко возрастает риск преждевременных родов. Беременным женщинам с тромбофилией назначается регулярное обследование свертывающей системы крови (коагулограмма) и введение при необходимости современных антикоагулянтов.
Диагностика и анализы при тромбофилии
Определить тромбофилию по внешним факторам практически невозможно. Анализ на тромбофилию начинается с определения уровня эритроцитов и тромбоцитов в крови. Если общий анализ показал увеличение количества этих клеток, то пациенту показаны определенные обследования, направленные на точное определение диагноза.
Также измеряются другие показатели состава крови:
- Уровень – продукта распада тромбов – повышается из-за увеличения количества сгустков в крови.
- Анализ на АЧТВ: в лабораторных условиях имитируют процесс свертывания. Степень активности факторов свертывания будет снижена, также уменьшится «тромбиновое время» – период образования сгустка крови.
- Уровень фибриногена. При чрезмерной свертываемости крови его количество повышается.
Поможет решить, есть ли у пациента наследственная тромбофилия, анализ на факторы в генетической карте. Только полная картина позволит подробно рассмотреть генетические факторы тромбофилии:
- Ингибиторная мутация активатора плазминогена – подавление процесса фибринолиза. Этот фактор препятствует расщеплению тромбовых сгустков.
- Патология метаболизма метионина – увеличение уровня гомоцистеина в плазме крови. Ген MTHFR кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в метионин с участием витаминов группы В.
- – мутация вызывает слишком активный синтез фибрина. Глобулин под действием фермента тромбина превращается в фибрин и способствует тромбообразованию.
- Изменение уровня фактора II – мутация в кодировании протромбина: замена гуанина (G) аденином (A). На структуру белка это не влияет, но сказывается на активности его синтеза.
- Изменение агрегации тромбоцитов. Аминокислота лейцин замещается пролином, происходят мутации в белке интегрин-бета.
Это наиболее распространенные маркеры. Существуют также менее распространенные патологии, которые может определить генетическая карта. Выбор конкретных анализов остается за врачом, ведущим конкретного пациента. Назначать все исследования подряд нельзя, т.к. они дорогостоящие.
Лечение тромбофилии - препараты и диета
Лечение при легких степенях тромбофилии заключается в приеме препаратов, разжижающих кровь. Пациенту показаны такие лекарственные средства, как Аценокумарол, Варфарин. Также назначается специальная диета: из рациона питания исключаются продукты, которые способствуют сгущению крови. Запрещено употреблять зеленый чай, шпинат, салат, жирные орехи (грецкий, кешью) и печень любого происхождения.
- Если тромбы продолжают активно образовываться, пациента госпитализируют, и назначают терапию, основанную на внутривенном введении нефракционированного гепарина (с помощью инфузомата – специальный прибор, дозированно вводящий препарат).
- Если организм человека, больного тромбофилией, не воспринимает или отрицательно реагирует на гепариновые структуры, ему назначается альтернативная терапия эноксапарином натрия или фондапаринуксом.
Успешно применяются препараты с ацетилсалициловой кислотой, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. В составе комплексной терапии должны присутствовать витамины группы В, Е, фолиевая кислота, алпростадил и никотиновая кислота.
Цель лечения тромбофилии – лизировать как можно больше тромбов. Стандартная продолжительность терапии составляет 20-25 дней. В индивидуальном порядке лечение могут продлить до года или назначить постоянный прием препаратов.
При острой необходимости пациенту показана хирургическая операция, в ходе которой сосуды «чистят» от тромбов вручную. После процедуры необходимо принимать разжижающие кровь лекарственные средства еще минимум 2-3 недели.
Беременным женщинам назначается схожее лечение тромбофилии, но количество предписанных медицинских препаратов гораздо меньше. Будущим мамам рекомендуется минимизировать физическую активность и соблюдать диету.
Прогноз
Тромбофилия является только предрасположенностью к образованию тромбов, и если пациент будет соблюдать рекомендации относительно питания и приема профилактических препаратов, риски инсульта и инфаркта минимальны.
В случае с беременными и желающими зачать ребенка женщинами, вероятность рождения здорового ребенка зависит от индивидуальных генетических особенностей. Определив причину и механизм патологии, можно высчитать вероятность передачи и проявления у ребенка.
Основной причиной появления тромбофилии у беременной является снижение свёртываемости крови. Это происходит из-за того, что организм будущей мамы готовится к снижению риска прекращения беременности, если появится какое-то осложнение. Организм беременной для снижения кровопотери сгущает кровь. А это может стать причиной возникновения тромбообразования. От чего может быть тромбофилия? Причинами могут быть:
- обезвоживание;
- повреждение целостности сосудов;
- наличие опухолей;
- генетическая предрасположенность;
- передозировка лекарственными средствами;
- отклонения от нормального развития плода;
- травмы; врождённые пороки сердца;
- операции;
- частая и длительна катетеризация вен;
- инфекционные процессы, проходящие бессимптомно.
Ещё одной причиной возникновения тромбофилии у беременной может послужить то, что к двум имеющимся кругам кровообращения присоединяется вновь появившийся третий - плацентарный. В период беременности в организме будущей мамы кровь приобретает повышенную свёртываемость. Что снижает риск кровотечений и кровопотерь.
Симптомы
Клинические признаки тромбофилии проявляются постепенно. Иногда будущая мама даже не подозревает о наличии у неё этой болезни. Клиническая картина зависит от того, где сформировался тромб. Первым признаком появления тромбофилии будет болевое ощущение в месте образования тромба с образованием быстро растущего отёка.
Если тромб образовался в лёгком:
- ощущение «распирания " в грудной клетке;
- боль в грудине;
- появляется одышка;
- затруднён вдох.
Признаками артериального тромбоза будут:
- острая коронарная недостаточность;
- ишемический инсульт;
- выкидыш.
При венозном тромбозе ног отмечается:
- тяжесть в ногах;
- боль в области голени;
- отёки.
Образование тромба в кишечнике:
- тошнота;
- рвота;
- понос;
- острая режущая боль.
При тяжёлом течении могут быть: некрозы тканей, гангрена, геморрагический диатез.
Диагностика тромбофилии при беременности
Для определения наличия тромбофилии у беременной берётся кровь на анализ. Исследование крови проводится в 2 этапа:
Скрининговый этап исследования. Основан на обнаружении патологического процесса в определённом звене свёртывающей системы. Происходит это при проведении неспецифических анализов крови. Это исследование даёт возможность определить следующие формы:
- увеличение вязкости крови, повышение гематокрита говорит о гемореологических формах тромбофелии;
- тромбофилия с нарушением образования тромбоцитарной пробки;
- тромбофилия, обусловленная нехваткой естественных веществ, снижающих активность образования тромбов;
- тромбофилия, возникающая при нарушении системы фибринолиза;
- аутоиммунные факторы.
При подозрении на появление тромба в головном мозге, назначается МРТ. Для исследования тромбоза глубоких вен показана УЗИ-диагностика с доплером. Для диагностирования этой патологии в лёгких и сердце проводятся рентген-диагностика и ЭКГ. Кроме этого для постановки диагноза «тромбофилия»беременным назначается:
- УЗИ-диагностика сосудов;
- использование контраста, врачи выявляют патологии в прохождении крови по разным сосудам;
- венография;
- рентген-диагностика;
- анализ на генетический фактор полиморфизма.
Осложнения
Тяжёлым периодом считается вторая половина беременности. Именно в этот период могут возникнуть осложнения, связанные с появлением тромбофилии:
- выкидыш на поздних сроках беременности;
- рождение мёртвого плода;
- отслоение плаценты, которое будет сопровождаться обильным кровотечением. Это ставит под угрозу жизнь и матери, и плода;
- роды раньше назначенного срока;
- отставание в развитии ребёнка, произошедшее в результате образования тромба в сосудах плаценты;
- нарушенная иннервация плаценты;
- повышенная свёртываемость крови;
- гипоксия плода;
- тяжёлая форма гестоза;
- перитонит;
- инфаркт миокарда;
- гангрена;
- некроз кишечника.
Лечение
Что можете сделать вы
При обнаружении этой патологии у беременной, необходимо больше двигаться. Так как гиподинамия может вызвать тромбофилию. Беременным на первых сроках беременности разрешён массаж. В любом триместре можно заниматься профилактической гимнастикой, которая укрепит мышцы. Также показано плавание. Всё это благотворно скажется на течении беременности. Вместе со всеми этими мерами профилактики, необходимо скорректировать свой рацион, введя в него больше фруктов, овощей и исключить жирное, острое. Не стоит забывать о консультации врача, который сможет помочь вылечить этот недуг.
Что делает врач
Врач проводит осмотр пациентки. Собирает анамнез болезни. Проводит лабораторные исследования для точной постановки диагноза, а также для проведения дифференциации с другими заболеваниями. После проведения всех необходимых манипуляций, врач назначает лечение согласно сроку протекания беременности.
Профилактика
Уменьшить риск появления тромбофилии можно при выполнении следующих не хитрых правил:
- сбалансировать свой рацион;
- при проявлении симптомов характерных для данного заболевания незамедлительно обратиться за консультацией к врачу;
- отказ от вредных привычек;
- не забывать про физические нагрузки, допустимые для будущих мам;
- на первом триместре беременности необходимо пройти плановый медосмотр;
- использовать по назначению врача компрессионное бельё;
- вести контроль артериального давления;
- уменьшить количество мяса в рационе;
- соблюдать питьевой режим.
Тромбофилия сама по себе не навредит, патологична она при создании идеальных условий для её обострения. Такие состояния возникают после малоинвазивных операций, обострения хронических заболеваний и даже беременности. А для того чтобы не потерять ребёнка в пренатальном периоде или мать в послеродовом периоде восстановления при наследственной тромбофилии важно начать подготовку ещё до родов. А начать нужно с анализов. Врачи оценят все степени риска и подберут необходимую терапию для успешного вынашивания беременности.
Что такое тромбофилия, причины повышенного тромбообразования
Тромбофилия - повышенная предрасположенность к развитию сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации из-за генетических дефектов системы гемостаза. Процесс тромбообразования - естественная реакция организма при повреждении сосудов, направленная на остановку кровотечений . При тромбофилии образование сгустка провоцирует снижение притока (в артерии) или оттока (в вене) крови. Если тромб отсоединяется от стенки артерии или вены, то формируется эмбол - частица, которая движется с током крови и может прилипать к стенкам других сосудов.
Получившийся кровяной сгусток прочно прикреплён к очагу повреждения эндотелия, однако, в некоторых случаях весь тромб или его фрагменты способны оторваться и попасть в другие ткани и органы, приводя к нарушению кровообращения Тромбы чаще закупоривают вены. Кроме сосудов нижних конечностей и лёгочной артерии, тромбообразованию подвержены мезентеральные вены, портальная, печёночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.
Эта патология обширного поражения, до 40% взрослого населения страдают от её последствий в зависимости от места образования:
- тромбы ног:
- тромбоз вен и артерий кишечника - некроз кишечника и его острое воспаление - перитонит;
Острая окклюзия мезентериальных сосудов проявляется резким нарушением кровообращения в сосудистых участках проксимальнее и дистальнее места обструкции, сопровождается выраженным ангиоспазмом и дополнительным тромбообразованием, в результате чего возникает острое нарушение питания и ишемическое поражение стенки кишечника - тромбоз сосудов мозга - ишемический инсульт - острое нарушение кровообращения сосудов головного мозга, которое в течение суток или мгновенно может привести к летальному исходу;
- тромбоз сердечных коронарных сосудов - инфаркт миокарда - форма ишемической болезни сердца, отличающаяся отмирание участка миокарда из-за недостаточного его питания кровью;
Острая ишемия вызывает гибель части функциональных мышечных клеток (некроз) и последующее их замещение волокнами соединительной ткани, т. е. формирование постинфарктного рубца - тромбоз сосудов плаценты - самопроизвольный выкидыш;
- тромбоз печёночной вены - асцит или брюшная водянка, отличающаяся от других заболеваний скоплением в брюшной полости лишней жидкости.
Накопление перитонеальной жидкости при асците сопровождается повышением внутрибрюшного давления, оттеснением купола диафрагмы в грудную полость
Причины повышенного тромбообразования:
- тромбофилии у родственников первой линии;
- заболевания крови:
- раковые образования;
- мерцательная аритмия - учащение сердечных сокращений до 350–600 ударов в минуту;
- варикоз или расширение вен;
Варикоз, или варикозное расширение вен - это патологические изменения вен, сопровождающиеся их мешковидным расширением, увеличением длины, образованием извилин и узлообразных клубков, что приводит к несостоятельности клапанов и нарушению кровотока - артериальная гипертензия - постоянное повышение артериального давления от 140/90 мм рт. ст. и выше;
- перенесённые инфаркты и инсульты;
- хирургические манипуляции;
- ожирение;
- длительный приём гормонов.
Каким способом беременность влияет на тромбофилию
Генетически обусловленная тромбофилия поражает поколение за поколением, но долгое время никак себя не обнаруживает. Но при наступлении беременности и изменении вязкости крови эта склонность к тромбообразованию начинает свою излишнюю активность.
Беременность повышает образование тромбов в 4–5 раз, потому что кровь изменяет свою вязкость под действием гормонов.
Видео: врач-исследователь, акушер-гинеколог, автор книг о женском здоровье Е. Березовская о тромбофилии и беременности
Какой период беременности самый опасный
Наиболее опасным является срок до 10 недель, когда риск выкидыша особо высок из-за образования тромба в сосудах плаценты при её усиленном питании для обеспечения жизнедеятельности плода. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова. Организм беременной женщины после 30 недели интенсивно готовиться к родам и свёртываемость крови заметно повышается. При подготовке к родам дополнительно проверяются уровни таких оценочных показателей свёртываемости:
- протромбин или белок свёртывания, в норме - 8–142%;
- тромбиновое время или АЧТВ, в течение которого происходит свёртывание крови. В норме - 11–17,8 секунд;
- - белок плазмы, ответственный за образование сгустка крови. Его нормальное содержание - 2,00 - 4,00 г/л;
- атитромбин - специфический белок, обеспечивающий рассасывание кровяного сгустка, в норме - 75–125 %.
Возможные последствия и осложнения при рецидиве тромбофилии
Наследственная или же приобретённая тромбофилия рассматривается как наиболее вероятная причина таких акушерских осложнений, как:
- невынашивание беременности;
- ЗВРП или задержка развития плода, когда его параметры роста и развития не соответствуют акушерскому сроку беременности;
- гибель плода в утробе матери или мертворождаемости;
- плацентарная недостаточность с задержкой развития плода и его кислородным голоданием (гипоксией);
- преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты - раннее отделение плаценты от стенок матки, произошедшее до рождения плода;
- гестоз - отклонение от нормального течения беременности, характеризующиеся совокупностью основных симптомов: отёками, белком в анализах мочи, повышением давления;
- эклампсия - наиболее тяжёлая, критическая форма гестоза, протекающая с судорожным синдромом, потерей сознания, развитием постэклампсической комы;
- фетоплацентарная недостаточность.
Клинические проявления тромбофилии
В зависимости от того в каком месте образовался сгусток, симптомы различны:
При рецидиве тромбоэмболии как генетической, так и приобретённой беременные женщины часто обращаются не к гематологу, а к своему гинекологу с уверенностью, что страдают от поздних акушерских осложнений беременности, а именно ожидаемых на поздних сроках гестоза или ВСД - вегетососудистой дистонии:
- головные боли;
- гипертензия;
- общая слабость;
- потеря сознания;
- повышенная утомляемость;
- одышка;
- отёки верхних и нижних конечностей;
- судороги ног;
- синюшность или покраснение кожных покровов;
- боли внизу живота;
- маточное кровотечение;
- токсикоз со рвотой.
Методы диагностики тромбофилии
Прежде всего необходимо сдать кровь для исследования гемостаза - это биологическая система в организме, функция которой заключается в сохранении жидкого состояния крови, остановке кровотечений при повреждениях стенок сосудов и растворении тромбов, выполнивших свою функцию. Основными считаются факторы свёртываемости крови:
- F5 - ген акцелерина, Лейденовская мутация;
- F2 - протромбин.
Эти гены наиболее изучены и известно, что их нарушение может привести к тягчайшим осложнениям беременности, например, отслойки плаценты на 25–26 неделях беременности. На их основе выявляется гетеро- или гомозиготность женщины, т. е. насколько её гены повреждены. Анализы на эти два маркера проводятся в первую очередь, сдавать кровь для этого можно даже после лёгкого завтрака. Срок исполнения анализов всего два дня. Такие анализы на полиморфизм генов сдаются всего раз в жизни, пересдавать после лечения не нужно.
При необходимости дополнительно назначается:
- исследование гена активатора плазминогена - фибрина при диагностике геном PAI-1 и фактора свёртывания крови XIII. Известно, что ингибирование фибринолиза часто приводит к нарушению процесса имплантации плода. В связи с этим снижение фибринолитической активности этой системы является одной из причин раннего прерывания беременности;
- гены рецепторов тромбоцитов, наличие мутации в этих генах приводит к усиленной агрегации и адгезии тромбоцитов. Тромбоциты первыми появляются в месте дефекта. Они прилипают (адгезируют) к повреждённым эндотелиальным клеткам, набухают и образуют отростки. Параллельно адгезии протекает процесс агрегации тромбоцитов, набухание и склеивание их между собой с образованием отростков и наложением агрегатов на участок повреждения сосуда, вследствие чего гемостатическая пробка или тромб быстро растёт. Необходима диагностика следующих факторов:
- FBG - ген фибриногена;
- ITG A2 - ген тромбоцитарного интегрина;
- ITG B3. Такие пациенты нечувствительны к аспирину, им необходим курантил;
- F7 - ген проконвертина;
- F13 - ген фибринстабилизирующего фактора.
- гены фолатного цикла или гены-регуляторы накопления гомоцистеина, говорящие о предрасположенности к тромбофилии. Ведь гомоцистеинемия - это состояние с повышенным от физиологически допустимой нормы содержанием гомоцистеина в крови приводит к рождению детей с врождённой патологией. Их нарушение говорит о том, что нужно проверить уровень гомоцистеина:
- MTR -ген, кодирующий фермент метионинсинтазу;
- MTRR - ген, кодирущий фермент метионинсинтазаредуктазу;
- MTHFR - ген, кодирующий фермент метионинсинтазу.
По результатам анализа устанавливается степень тяжести возможного проявления тромбофилии и даются рекомендации по лечению, а иногда и просто ведётся наблюдение за состоянием беременной женщины.
Таблица: диагностика тромбофилии по результатам лабораторной диагностики
| Название анализа | Что определяет |
| Общий анализ крови |
|
| Коагулограмма |
|
| Генетические маркеры врождённой тромбофилии: |
|
| Гомоцистеин |
|
Как контролируют состояние плода при выявленной склонности к тромбозам
При диагностированной тромбофилии у беременной женщины, контроля за состоянием плода будет больше и исследования будут назначаться чаще.
Для контроля за развитием плода и сохранностью плаценты необходимо:
- В I триместре:
- на 8–10 акушерской неделе - трёхмерная эхография маточно-плацентарного кровотока;
- позднее УЗИ с доплерометрией, которое выявляет участки сниженного кровотока в плаценте.
- Во II и III триместрах:
- при провердении УЗИ-скрининга проводится:
- допплерометрия для измерения характера и скорости кровотока в сосудах;
- фетометрия или измерения ребёнка внутриутробно;
- кардиотокография для регистрации ЧСС плода и тонуса матки.
- при провердении УЗИ-скрининга проводится:
Кому необходимо сдать генетические исследования на наследственную форму тромбофилии
Генетические анализы для диагностики наследственной тромбофилии позволяют выявить генетические мутации, имеющие значение для тромбофилии.
В первую очередь подобные исследованию назначаются:
- Женщинам, которым предполагается применить в лечении гормональные средства, и тех, кто готовится к плановым операциям кесарева сечения;
- Женщинам, у которых в прошлом отягощённый личный анамнёз, когда исключены хромосомные, гормональные, инфекционные и маточные причины невынашивания:
- при привычном невынашивании в различные периоды беременности;
- при повторных осложнениях беременности:
- преэклампсиями;
- отслойками нормально расположенной плаценты;
- синдром задержки развития плода.
- неудачный опыт ЭКО;
- склонность к малым кровотечениям (носовые, висневые).
- Женщинам с осложнённым семейным тромботическим анамнёзом:
- неясного беспричинного (идиопатического) тромбоза;
- в семье у близких родственников случаи ранних инсульта, инфаркта миокарда, тромбэмболии лёгочной артерии, внезапной смерти в возрасте до 50 лет;
- повторных эпизодов, особенно у женщин до 50 лет;
- тромбозов редкой локализации (в мезентериальных сосудах кишечника, в церебральных венах);
- осложнений от применения оральных контрацептивов или терапии гормонами;
- рождение детей с хромосомными ономалиями.
Видео: врач-генетик З. Баяновна о генах тромбофилии
Терапия тромбофилии во время беременности
Выявление тромбофилии - это вовсе не признак того, что женщина не сможет родить. Если вовремя пройти все обследования и планировать свою беременность, есть все шансы для того, что у будущей мамы появятся здоровые дети.
Лечение, начатое вовремя, будет способствовать успешной плацентации и надёжному прикреплению зародыша к стенке матки. Соблюдение лечения антикоагулянтами показано на протяжении всей беременности и в течение 6 недель после родов.
Если же терапия начата на позднем сроке беременности, шансов выносить плод без существенных осложнений у женщины не очень много.
После проведения всех необходимых исследований, врач в обязательном порядке назначит женщине:
- Если уровень гомоцистеина в норме, то назначается приём фолиевой кислоты (витамин В9) в повышенной дозе на протяжении всей беременности и не отменяется при достижении срока 12 акушерских недель:
- Фолацин;
- Фолио;
- Фолиевая кислота 9 месяцев;
- метафолин - это доступная форма фолиевой кислоты, которая усваивается практически у всех, так как для её усвоения не требуется долгий химический процесс с участием ферментов (как при метаболизме обычной фолиевой кислоты). Соотношение тех, кто усваивает этот витамин и тех, чей организм нечувствителен к нему примерно одинаковое. Чтобы проверить это, нужны дорогостоящие и малодоступные анализы.
- Назначаются витаминные комплексы:
- в составе которых присутствуют полиненасыщенные жирные кислоты:
- Фемибион наталкеа I;
- Ангиовит;
- Витрум кардио омега - 3;
- Омегамама 9 месяцев;
- Вессел дуэ ф.
- пепараты магния и В6 по 1 таблетке 2 раза в день на протяжении 1 месяца:
- Магне В6 - форте;
- Магнелис В6.
- в составе которых присутствуют полиненасыщенные жирные кислоты:
- В ряде случаев показан приём низкомолекулярного гепарина (НМГ) - и его производные Далтепарин, Эноксапарин, Фраксипарин в качестве противотромбической терапии:
- Препараты прогестерона:
- Дополнительно назначаются антикоагулянты для замедления процессов свёртывания крови:
- Варфарин, блокирущий в печени процесс синтеза витамин К-зависимых факторов свёртывания крови (II, VII, IX, X), он уменьшает их концентрацию в плазме;
- Прадакса или ингибитор тромбина, который свою очередь, отвечает за процесс превращения фибриногена в фибрин и возникновение тромба.
Видео: акушер-гинеколог И. И. Тян о врождённой тромбофилии и тактике ведения беременности
Диета
Всем пациентам с повышенным риском тромбозов назначается антитромботический рацион по (J.Casper, 1973), пища должна быть богата фолатами и витаминами группы В.
Тромбофлебит – это нарушения, которые становятся причиной склонности организма к образованию тромбов. Оно может быть связанно с генетическими сбоями или же с нарушениями физиологического характера. Данное заболевание проявляется по-разному. Часто оно вообще не дает о себе знать, однако в случае возникновения некоторых факторов, таких, как травмы, хирургические вмешательства, иммобилизация конечностей или беременность, из-за данного нарушения могут возникнуть серьёзные проблемы.
Различают несколько видов тромбофилии. Прежде всего, выделяют приобретенную и наследственную , или врожденную, тромбофилию. Приобретенная тромбофилия как раз и возникает в следствие различных травм или операций.
Врожденна тромбофилия передается по наследству или же возникает в следствие каких-либо мутаций. Такую тромбофилию называют еще генетической, так как именно в этом случае можно говорить о нарушениях на генетическом уровне.
Кроме того, выделяют такие виды тромбофилии, как:
- гемотогенную , когда изменяются свертывающие, фибронолитические и противовертиывающие системы. Этот вид заболевания считается самым опасным, в некоторых случаях он представят опасность для пациента. Особенно это актуально, когда речь идет о гемотогенной тромбофилии во время беременности. Именно этот вид может привести к инвалидности или смерти пациента;
- сосудистую , сюда относятся такие нарушения, как атеросклероз, воскулит и тому подобные заболевания;
- гемодинамическую , связанную с нарушениями системы кровообращения.
Чем опасна тромбофилия при беременности?
Часто наследственная, или генетическая тромбофилия во время беременности проявляет себя впервые. Связанно это с тем, что у женщины «в положении» появляется третий круг кровообращения – плацентарный, а это дополнительная нагрузка на кровеносную систему.
К тому же, плацентарный круг имеет целый ряд особенностей, которые способствуют образованию тромбов. В частности, плацента полностью лишена капилляров. Кровь матери из артерий попадает сразу в плаценту, где течет между ворсинками хориона, откуда попадает в пуповину.
Кроме того, одна из физиологических особенностей беременного организма – повышение свёртываемости крови. Это необходимо для уменьшения кровопотери во время родов или в случае других осложнений, таких, как или выкидыш. Однако повышенная свертываемость повышает и риск образования тромбов. А ведь в случае врожденной тромбофилии при беременности этот риск и так высок.
Чем опасно это состояние? Как ни странно, именно образованием тромбов. Часто тромбы образуются в сосудах, ведущих к плаценте. В итоге у плода возникает , в его организм перестают поступать питательные вещества.
В зависимости от количества тромбов и степени закупорки сосудов, это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода или его смерти, а также замиранию беременности, выкидышу и преждевременным родам.
Как правило, впервые любые осложнения проявляются на сроке после 10 недель. О влиянии тромбофилии на беременность на более раннем сроке данных пока нет, однако проявляется она на ранних сроках крайне редко. Считается, что до 10 недель тромбофилия никак не влияет на течение беременности.
Диагностика тромбофлебита
К сожалению, диагностика тромбофилии крайне затруднена. Даже симптомы при беременности весьма неоднозначны. Поудите сами: тяжесть в ногах, усталость, боль в нижних конечностях. Все это вполне может быть симптомом варикоза или просто говорить об усталости. Кроме того, методы диагностики крайне сложны и стоят дорого. Проводить её всем подряд не целесообразно, ведь тромбофилия встречается очень редко, лишь у 0,1-0,5 % людей.
Поэтому, к сожалению, чаще всего о своем диагнозе женщины узнают уже после одной или нескольких неудачных беременностей. И то, если им попадается хороший, дотошный врач. Так что выбору гинеколога и акушера стоит уделять большое внимание, от этого часто зависит здоровье матери и её ребенка.
Какие факторы заставляют врачей насторожиться и провести анализы на тромбофилию? Их несколько, в частности:
- Привычная невынашиваемость, то есть, наличие в прошлом 2 и более беременностей, которые закончились замиранием развития, выкидышами или преждевременными родами, смертью ребенка;
- Наличие тяжелых осложнений в предыдущих беременностях, таких, как фетоплацентарная недостаточность, отслоение плаценты, тяжелые формы гестоза;
- Появление тромбов на фоне гормональной контрацепции;
- Наличие у родственников женщины тромботических осложнений в возрасте до 50 лет;
- Несколько неудачных попыток ЭКО;
- Наличие тромботических осложнений у самой женщины.
Выявление одного из этих факторов должно стать поводом для направления пациентки на консультацию к гемологу и генетику, а также на дополнительное обследование для выявления тромбофилии. Проводится оно в несколько этапов и включает в себя целый ряд анализов, скрининнгов, и тому подобное.
Лечение тромбофлебита у беременной женщины
В случае выявления тромбофилии во время беременности, лечение назначается сразу же. Курс лечения назначает гинеколог, совместно с генетиком и гемологом. Состоит он, как правило, из медикаментозной части, диеты и определённого режима, который необходимо соблюдать строжайшим образом.
Медикаментозная часть включает в себя антикоагулянты, то есть препараты, снижающие свертываемость крови. Все препараты назначаются, исходя из конкретной ситуации и показаний.
Диета при тромбофлебите также включает в себя те продукты, которые понижают свертываемость крови. К ним относятся морепродукты, сухофрукты, ягоды, имбирь.
Кроме того, рекомендуют больным тромбофилией практиковать регулярную медленную ходьбу, плаванье или лечебную физкультуру. Носить компрессионное белье, делать самомассаж. Все это способствует улучшению тока крови, что, в свою очередь, препятствует образованию тромбов. А вот долго стоять в таких случаях крайне не рекомендуется.
Так что, если работа женщины связанна с долгим стоянием на одном месте, лучше найти себе другую деятельность или поговорить с начальством об изменениях условий труда. Кроме того, крайне не рекомендуется поднимать и переносить тяжести.
И, конечно, нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, должно протекать под постоянным и тщательнейшим наблюдением врачей. Женщине придется регулярно посещать гинеколога, а также у врача-гемолога.
Таким образом, получается, что тромбофилия – это не приговор, не синоним бесплодия. Если соблюдать все рекомендации медиков, то шансы выносить и родить здорового ребенка достаточно велики. Есть правда еще один нюанс: доносить ребенка до положенных 40 недель при тромбофилии почти никогда не получается. Обычно роды проходят на сроке 35-37 недель. Это считается хорошим результатом.
Обратите внимание на то, что недоношенный ребенок – еще не значит больной ребенок. Современная медицина позволяет выхаживать детей, рожденных на куда более ранних сроках. Поэтому женщине просто важно помнить о риске, и верить в лучшее.
Планирование беременности при тромбофилии
Очень важным фактором успешного рождения ребенка является планирование беременности при тромбофилии. Собственно, лечение тромбофилии при планировании беременности мало чем отличается от лечения уже после зачатия. Однако плюс такого подхода в профилактике, а предотвращать развитие проблем всегда проще, чем решать их уже после проявления.
Мне нравится!
Тромбофилия при беременности – это группа заболеваний, которые способствуют повышенной свертываемости крови. Люди с тромбофилией склонны к тромбообразованию (к образованию сгустков крови), поскольку их организм вырабатывает:
- слишком большое количество определенных белков, которые повышают свертывание крови;
- или слишком малое количество анти-свертывающих белков, которые предотвращают образование кровяного сгустка.
Тромбофилия может быть наследственным или приобретенным заболеванием. Около 15% людей в Европе страдают от наследственной тромбофилии. Приобретенная тромбофилия менее распространены. Во время беременности повышенная свертываемость крови может представлять серьезную опасность.
Симптомы тромбофилии
Люди с тромбофилией редко имеют симптомы. Лишь у некоторых развиваются тромбозы – сгустки крови – особенно в венах в голени, что вызывает отек, покраснение и дискомфорт. Это состояние называется тромбозом глубоких вен, и оно часто диагностируется с помощью ультразвукового исследования или других тестов, позволяющих получить изображение. Как правило, сгустки в крови (тромбы) подлежат лечению антикоагулянтами (разжижающими кровь препаратами).
Тромбы могут стать опасным для жизни, если они оторвутся с места и через кровоток попадут к жизненно важным органам. Это состояние называется венозной тромбоэмболией (ВТЭ). Когда тромбы закупоривают кровеносные сосуды в легких, это называется тромбоэмболией легочной артерии. Данное состояние может вызвать серьезные затруднения дыхания, а иногда и смерть. Тромбы, которые закупоривают кровеносные сосуды в мозгу или в сердце, могут привести к инсульту или инфаркту.
Человек с тромбофилией более склонен к образованию тромбов, если у него есть следующие факторы риска:
- семейная история ВТЭ у одного из родителей, у родного брата (сестры);
- во время беременности и в послеродовом периоде (около 6 недель после родов);
- при полной иммобилизации (например, вследствие переломов костей) или после проведения операции.
Типы тромбофилии
Наследственная тромбофилия включает в себя:
- фактор V Лейдена и мутации протромбина – наиболее распространенные типы наследственной тромбофилии. Они встречаются у 2 – 7% больных людей;
- дефицит антитромбина, протеина С и белка S – от данных типов заболевания страдает около 1% людей.
Все эти типы наследуются по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что человек должен унаследовать ген только от одного родителя. Таким образом, каждый ребенок, хотя бы один из родителей у которого болен тромбофилией, имеет 50% шанс унаследовать заболевание.
Наиболее распространенным типом приобретенной тромбофилии является антифосфолипидный синдром (АФС), который встречается примерно у 5% беременных женщин. При АФС организм вырабатывает антитела, которые атакуют определенные жиры (фосфолипиды), которые выстилают кровеносные сосуды, что приводит к образованию сгустков крови. АФС является аутоиммунным заболеванием, таким же, как артрит и системная красная волчанка (СКВ). Около 40% имеют , что может способствовать увеличению риска осложнений беременности у таких женщин.
Влияние тромбофилии на беременность
Большинство женщин с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови имеют здоровую беременность. Тем не менее, у этих женщин с большей вероятностью, чем у здоровых беременных женщин, могут развиться варикозное расширение вен, тромбоз глубоких вен и некоторые другие осложнения беременности.
Однако, даже у беременных женщин, которые не имеют проблем со свертываемостью крови, может чаще, чем у небеременных, развиваться тромбоз глубоких вен и эмболия. Это связано с нормальными, связанными с беременностью, изменениями в процессе свертывания крови, которые призваны ограничить потерю крови во время родов.
Тем не менее, исследования показывают, что по крайней мере 50% беременных женщин, у которых развивается легочная эмболия или другие ВТЭ, страдают от тромбофилии. Легочная эмболия является одной из ведущих причин материнской смертности в Европе. Также риск легочной эмболии у небеременных женщин некоторые исследователи связывают с побочными эффектами противозачаточных таблеток.
Тромбофилия также может способствовать осложнениям беременности, включая:
- повторные выкидыши, которые, как правило, происходит после десятой недели беременности;
- мертворождения во втором или третьем триместре;
- , опасное для матери и ребенка.
Антифосфолипидный синдром связан с 10 – 20% случаев привычных выкидышей (повторных потерь беременности). АФС также связан с другими осложнениями беременности:
- плохим ростом плода;
- преждевременными родами.
Медики считают, что эти проблемы могут быть вызваны сгустками крови в плацентарных сосудах, которые снижают приток крови к плоду.
Диагностика тромбофилии
Для постановки диагноза врач назначает пациенту анализ крови. Такое обследование должно быть предложено всем беременным женщинам, у которых уже были случаи образования тромбов и тем, у которых есть варикоз на ногах. Также врач порекомендует пройти анализ, если у женщины есть:
- семейная история венозной тромбоэмболии в возрасте до 50 лет;
- история осложнений предыдущей или текущей беременности, в том числе два или более выкидышей после 10 недель беременности, мертворождения, ранняя или тяжелая преэклампсия или проблем с ростом плода.
Лечение тромбофилии у беременных женщин
Лечение зависит от конкретного типа тромбофилии. Некоторые женщины с тромбофилии может не нуждаются в лечении. Женщины с тромбофилией, которые уже имели тромбы, лечатся во время беременности и в послеродовом периоде препаратами-антикоагулянтами.
Женщины с тяжелой унаследованной тромбофилией (например, с дефицитом антитромбина) также обычно лечатся антикоагулянтами, даже если у них нет сгустков в крови. Во время беременности этим женщинам обычно вводят по несколько раз в день инъекции гепарина или более новую версию препарата – низкомолекулярный гепарин. Эти препараты не способны проникать через плаценту, поэтому они считаются безопасными для ребенка.
После родов женщины с тромбофилией в течение 6 недель проходят курс лечения пероральным антикоагулянтом – варфарином – в дополнение к гепарину или вместо него. Варфарин безопасно принимать во время кормления грудью, однако он не рекомендуется во время беременности, т.к. проникает через плаценту и может вызвать врожденные дефекты.
Женщины с АФС, которые имеют историю тромбозов и/или привычных выкидышей, лечатся антикоагулянтами во время беременности и в послеродовом периоде. Также таким женщинам могут быть назначены низкие дозы аспирина наряду с гепарином. Исследования показывают, что комбинация этих препаратов для предупреждения невынашивания беременности более эффективна, чем каждый препарат в отдельности.
Не все женщины с тромбофилией нуждаются в лечении, пока они беременны. Женщина должна обсудить со своим врачом индивидуальные риски образования тромбов и осложнений беременности, а также тяжести тромбофилии, чтобы принять решение, нуждается ли женщина в лечении. Лечение гепарином представляет некоторый риск побочных эффектов, в том числе потери костной массы и потенциально опасных изменений в формуле крови.
Лечение тромбофилии при беременности не рекомендовано женщинам с менее тяжелой формой заболевания (например, с фактором V Лейдена или мутацией протромбина), у которых нет личной или семейной истории тромбообразования. Риск развития венозной тромбоэмболии в этом случае составляет менее 0,2% (то есть в 1 случае из 500 беременностей с этими типами тромбофилии).