Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.
В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.
Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.
При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.
Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.
В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.
При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.
При выявлении высокого риска женщину направляют на .
Что влияет на результаты теста
Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.
1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;
3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;
Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.
Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.
Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.
При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.
Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.
1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше
на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и
свободный эстриол ниже на 10-20%
2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных
3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и
ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг
вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов
скрининга
4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность
расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за
невозможности верной трактовки результатов скрининга
Примерно 25-30 лет назад в нашей стране не существовало такого понятия, как комплексное обследование беременных. При отсутствии показаний УЗИ проводилось один раз за весь срок или вообще не назначалось.
Современная медицина по-другому смотрит на и согласно мировым стандартам будущим мамам настоятельно рекомендуют проходить первый и второй скрининг. УЗИ поможет оценить развитие плода.
“Золотой период”
Второй триместр многие называют “золотым периодом”, который длится с 14-й по 27-ю неделю. Уровень гормонов в крови постепенно снижается, организм привыкает к изменениям. Утреннее недомогание, тошнота и чрезмерная усталость сдают свои позиции, и беременные женщины ощущают прилив жизненных сил.
Каждые две недели будущая мама посещает лечащего врача, который контролирует изменение артериального давления и массы тела, а также отслеживает появление отеков. Обязательно сдаются анализы крови и мочи.
Отдельно акушер-гинеколог рассказывает про сроки проведения второго скрининга при беременности. Обычно женщины сильно нервничают во время данных исследований, но даже при неблагоприятном исходе вероятность ошибки есть. Нормы скрининга также приведены в нашем обзоре.
Первый скрининг
Двухуровневая система дородового исследования появилась в России относительно недавно. Комплексное обследование направлено на раннее выявление наследственных и врожденных патологий у плода.
Первый этап проводится на сроке 10-14 недель. Результаты 1 скрининга позволяют сформировать группы риска по некоторым врожденным порокам развития и хромосомной патологии. Проводится с помощью и анализа крови на PAPP-A и β-ХГЧ. Дополнительно лечащий врач может назначить биопсию хориона по следующим показаниям:
Увеличение воротникового пространства у плода (от 3 мм);
Возраст женщины от 35 лет;
Хромосомные аномалии в семье.
Второй скрининг
Сроки проведения второго скрининга при беременности - 17-19 недель.
Во втором триместре будущей маме также предстоит диагностическое ультразвуковое исследование и анализ крови, который часто называют тройным тестом.
Возраст старше 35 лет;
Два выкидыша и более;
Прием противопоказанных беременным препаратов в первом триместре;
Брак между близкими родственниками;
Длительная угроза прерывания беременности;
Патологии на первом УЗИ;
Острое инфекционное заболевание (второй триместр).
Скрининг не требует особой подготовки. Важно помнить, что после двадцатой недели исследовать кровь на гормоны уже невозможно.
Нормы УЗИ
При проведении диагностического исследования специалисты оценивают:
Что касается малыша, то приведем пример на сроке 18 недель:
- Вес - 160-215 г.
- Рост - 20-22 см.
- Средний размер головки плода - 3,8-5,5 см.
- Размер мозжечка - 1,5-1,9 см.
- Диаметр сердца - 1,5-2 см.
- Диаметр плечевой кости - 1,9-3,1 см.
- Диаметр бедренной кости - 1,8-3,2 см.
- Диаметр живота - 3,1-4,9 см.
Полученные нормы УЗИ позволяют врачу составить заключение о возможных отклонениях в развитии и решить вопрос относительно дополнительных исследований.
Тройной тест
Как мы уже говорили, сроки проведения второго скрининга при беременности установлены в соответствии с рекомендациями ВОЗ. Благодаря тройному тесту специалисты определяют уровень трех маркеров: ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин.
Анализ требует небольшой подготовки. Врачи советуют за сутки до похода в лабораторию исключить из рациона цитрусовые, морепродукты, шоколад и какао, а также жирную и жареную пищу. Поесть необходимо не менее чем за 4-6 часов. Допустимо выпить 150 мл простой воды за четыре часа.
ХГЧ
Давайте подробнее остановимся на маркерах, которые фигурируют в тройном тесте. Выработка ХГЧ производится хорионом плода. Завышенные значения могут сигнализировать о многоплодной беременности, токсикозе или сахарном диабете у беременной женщины. В комбинации с низкими показателями двух других гормонов врачи предполагают риск синдрома Дауна.
Заниженные значения ХГЧ позволяют сделать выводы о внематочной или неразвивающейся беременности, угрозе прерывания или гибели плода, а также о хронической Возрастает риск синдрома Эдвардса.
АФП
АФП - это белок плазмы крови, сначала вырабатывающийся в желточном мешочке, а затем в ЖКТ и печени плода. Низкий уровень АФП говорит о болезни Дауна или болезни Эдвардса, низком нахождении плаценты, сахарном диабете будущей мамы.
Завышенный уровень гормона может сигнализировать о риске повреждений головного мозга, аномалий почек, атрезии двенадцатиперстной кишки, дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки. Кроме того, повышение показателей возможно в случае резус-конфликта, маловодия, угрозы прерывания беременности, а также гибели ребенка.
Свободный эстриол
Синтез гормона происходит в печени плода и плаценте. При нормальном течении беременности уровень эстриола неуклонно растет, что способствует подготовке молочных желез к лактации и улучшению кровотока в маточных сосудах. Однако резкое повышение или сокращение его уровня может стать причиной серьезного беспокойства.
Пониженные показатели эстриола указывают на риск выкидыша, анемии ребенка, задержки физического развития или внутриутробной инфекции. Существует также вероятность развития синдрома Дауна, фетоплацентарной или надпочечной недостаточности. Неправильное питание и прием антибиотиков также могут привести к резкому снижению значений.
Завышенный уровень эстриола может быть или болезни печени. Кроме того, специалисты при резком сокращении гормона прогнозируют преждевременные роды.
О результатах
Итак, строго установленные сроки проведения второго скрининга при беременности и результаты анализов позволяют сделать предварительные выводы относительно наличия или отсутствия генетических заболеваний.
Однако есть факторы, которые могут оказать влияние на тройной тест. Например, проведение ЭКО, многоплодная беременность, неверное определение срока беременности, сахарный диабет, а также лишний (или недостаточный) вес женщины.
Считается, что если показатели УЗИ и анализа крови находятся в пределах нормы, то малыш, скорее всего, здоров. Обратная ситуация является основанием для предположения рисков многих патологий, но на основании скрининга ни один акушер-гинеколог не поставит диагноз. При этом лечащий врач рекомендует дополнительно проведение других исследований (амниоцентез, экспертное УЗИ и кордоцентез), от которых будущие родители вправе отказаться.
Возможные заболевания
С начала 14-й до конца 27-й недели длится второй триместр. Скрининг внушает беспокойство беременной женщине, ведь по результатам исследования она может оказаться в группе риска. Нет большего горя, чем болезнь ребенка, даже нерожденного.
Заболевания, которые врачи предполагают по результатам тройного теста:
- Синдром Дауна. Появляется сразу после зачатия, когда в яйцеклетке или сперматозоиде оказывается лишняя хромосома. Таким образом, у плода вместо 46 хромосом образуется 47 (лишняя - в 21-й паре). Вероятность синдрома Дауна составляет 1-1,5 %. Предсказать заболевание заранее невозможно, но в небольшой степени на его появление влияет возраст матери.
- Синдром Эдвардса. Возникает аналогично синдрому Дауна, но лишняя хромосома оказывается в 18-й паре. Рожденные в срок малыши внешне напоминают недоношенных: слабые, болезненные и очень маленькие, с многочисленными дефектами частей тела и внутренних органов. Дети с синдромом Эдвардса редко доживают до первого дня рождения. Вероятность заболевания - 1 случай на 5000 новорожденных.
- Дефект нервной трубки. На 20-й день беременности образуется нервная трубка - сначала в виде пластины. Через несколько дней она должна свернуться в трубку. Этот процесс протекает довольно незаметно, и зафиксировать проблему на ранних сроках невозможно. Нервная трубка может полностью не сомкнуться или развернуться позднее, из-за этого у ребенка возникают грыжи и расщелины позвоночника.
Сроки проведения второго скрининга при беременности подобраны таким образом, чтобы обнаружить эти дефекты.
Современная медицина делает все возможное, чтобы предотвратить развитие заболеваний, однако в ходе беременности они возникают и необходимо грамотно оценить последствия. В некоторых случаях приходится воспользоваться хирургическим вмешательством, но лучше быть готовым к этому заранее. Для подобной процедуры по прогнозированию рисков существует тройной тест АФП ХГЧ ДЭА-С при беременности.
Что такое тройной тест при беременности
Это комплекс мер и исследовательских операций, которые выявляют возможные патологии у малыша в дальнейшем с некоторой процентной вероятностью.
В большинстве случаев подобная процедура позволяет начать терапию еще на стадии развития плода. На маленьком сроке воздействовать на центральную нервную и другие системы достаточно легко.
При этом стоит заметить, что оборудование во всех лабораториях отличается. Поэтому не следует доверять таблицам из интернета. Лучше пользоваться материалами этого же заведения, где была проведена процедура.
Тест на определение рисков генетических нарушений называется тройной тест.
Подобная операция практикуется повсеместно. Не стоит ей пренебрегать, так как от этого в действительности может зависеть жизнь не только ребенка, но и самой женщины.
Когда необходимо проводить
Специалисты советуют обращаться к подобному способу регулярно, начиная со срока нескольких недель.
При этом выделяют 8 периодов, во время которых происходят колебания, по состоянию которых можно определить здоровье ребенка.
Если подобной возможности нет, то можно ограничиться двумя или тремя сроками:
- Первый триместр.
- Последний, за неделю до запланированных родов.
- В некоторых случаях полезно будет в период с 20 по 24 неделю, но при этом о подобном уведомляют заранее.
Важной особенностью является то, что нельзя диагностировать болезнь со 100% точностью.
При плохих результатах это может стать причиной развития:
- Внутриутробной гибели.
- Хромосомных патологий.
- Досрочного прерывания беременности.
Именно поэтому крайне важно контролировать показатели и проводить обследование регулярно. Это позволит заметить проблемы со здоровьем на стадии, когда их еще можно теоретически избежать или хотя бы значительно снизить ущерб.
Из чего состоит
По существу, если отбросить в сторону сложную терминологию, то девушку ждет обычный анализ крови и .
Анализ крови должен проводиться натощак.
Существенная разница с другими обследованиями заключается только в том, что анализируется информация узкого спектра. Она касается только трех элементов. При этом не стоит сомневаться в необходимости и правильности процедуры.
Ее должны обязательно проводить каждой женщине в положении в период второго триместра.
Какие врожденные пороки можно обнаружить
В ходе анализов, когда будут известны результаты, врачи могут диагностировать огромное количество заболеваний. Некоторые из которых приводят к летальному исходу или серьезным врожденным патологиям.
Причиной положительного результата могут стать:
- Многоплодие.
- Большие размеры ребенка, выше нормы. При соблюдении этого пункта рекомендуется провести анализ на в организме. Вероятность при данном факторе достаточно велика.
- Синдром Дауна или другие отклонения в умственном и физическом развитии, причиной которых становится изменения в хромосомах или ДНК.
- Высокая вероятность с выкидышем или смертельным исходом. При этом возникает необходимость срочного вмешательства докторов. Чтобы те приняли верное решение и начали период реабилитация для уменьшения рисков.
- Возможность образования органов вне организма малыша.
Стоит заметить, что результат тройного теста не может стать медицинской причиной для прерывания (аборта). Для этого необходимо провести и уже на основе его заключения врачи непосредственно примут решение.
Показания для проведения во II триместре
Будущая мама имеет право отказаться от исследований, однако делать это крайне не рекомендуется.
На основе данных составляются специальные группы риска, куда в большинстве своем входят:
Данные составлены таким образом, что при выполнении вышеперечисленных пунктов риск врожденных патологий у ребенка значительно выше, чем у полностью здоровых людей.
Необходимость тройного теста во втором триместре значительно возрастает вместе с проведением соответствующих мазков.
Пап тест при беременности что это
Процедура, которая проводится в каждом триместре. Направлена на проверку клеточного состояния родильных органов.
Для чего составляют группу риска
Несмотря на бытующие мнения, медики заботятся о здоровье граждан. Делать это значительно проще, если вовремя заметить развитие заболевания и начать его лечение.
В таком случае отпадет необходимость в стационаре и не нужно будет проводить дорогостоящие хирургические операции.
Чтобы в список не попадали из-за ошибки, существуют определенные правила, которые необходимо соблюдать.
Как сдавать тест при беременности
Для начала стоит позаботиться о специальной необходимой диете, если таковая есть в предписании.
При этом, если обследование происходит с утра, желательно ничего не есть, либо обеспечить себе легкий завтрак.
Нормы
Существуют определенные значения, которые говорят о том, что организм полностью здоров.
При этом иногда отмечают некоторую погрешность и допустимое превышение/понижение.
Субъединицы ХГЧ
Свободный хгч в норме составляет 5 мме на литр, при этом не стоит волноваться, когда показатели колеблются. Так как в течение всей беременности это происходит часто и является абсолютной нормой.
А-фетопротеина
Норму АФП по неделям можно представить в виде таблицы:
Свободного эстирола (ДЭА-С)
На первых сроках достигает 0,7-2,5 наномоль на литр, на последних порядка 35-120 наномоль. При этом отмечается тенденция, из-за которой показатели постоянно растут. Приблизительно за две недели они должны увеличиваться, как минимум на 2-3 моли.
Если подобного не происходит, то это говорит о развитии патологии.
Существует вероятность такого исхода как у матери, так и у ребенка, потому что микроэлемент выделяется обоими организмами.
Расшифровка сокращений
Для удобства обработки данных ученые использует специальные аббревиатуры, которые расшифровать незнающему человеку достаточно трудно.
Тройной тест измеряет сразу три важных показателя:
Вставая на учет по беременности, женщина на протяжении всех 9 месяцев постоянно проходит различные обследования, анализы и тесты. Не всегда ей рассказывают, что именно обследуют врачи, и какие должны быть результаты в норме. Каждая беременная женщина, которая заботится о своем здоровье и здоровье будущего малыша должна иметь представление о том, зачем проводятся анализы и обследования и знать общепринятые нормативы.
Когда делается тройной тест
В первом триместре (11-) проводят первый скрининг или так называемый двойной тест. Во втором триместре проводится тройной тест – перинатальный скрининг №2 . С 16-й по участковый врач – гинеколог должен записать женщину, состоящую на учете в женской консультации, на УЗИ и выписать направление на тройной тест. Обследования обязательны для каждой беременной женщины, которая состоит на учете у участкового гинеколога.
Начиная с , показатели маркеров стандартизируемы – одинаковы для всех женщин. Специалисты вывели нормальный уровень содержания данных веществ в крови женщины. Врачи определяют, входят ли показатели в границы нормы и если присутствует патология, назначают постоянное наблюдение и принимают меры по снижению рисков развития генетических нарушений разного рода.
Следует заметить, что в некоторых поликлиниках, вместо тройного теста, проводится двойной или одинарный (альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин или только альфа-фетопротеин). При сдаче двойного или одинарного теста, прогнозирование рисков развития генетических патологий снижается в два и три раза соответственно. Это объясняется тем, что при комплексном исследовании всех трех компонентов, складывается общая картина состояния здоровья малыша.
При возникновении патологии отклонение от нормы возникает как минимум в двух веществах. Если же был проведен одинарный тест, который показал отклонение – это не всегда указывает на развитие генетических патологий плода.
Поэтому в случаях отказа поликлиники от проведения тройного теста из-за плохой оснащенности нужным оборудованием, рекомендуется пройти его самостоятельно в платных больницах , центрах или лабораториях. Хоть и придется затратить денежные средства, но беременная женщина, которая успешно пройдет такой тест, будет намного спокойнее и может не бояться неожиданно возникших патологий плода после родов.
Как показывает практика, точность тройного теста составляет около 90% при определении патологий нервной системы ребенка и 60-75% при определении различных хромосомных заболеваний.
Как сдавать кровь на развернутый тройной тест
Перед проведением анализа необходимо воздержаться от пищи
в течение 8–10 часов. При этом нельзя употреблять никаких соков, чая или кофе – вся жидкость, кроме чистой воды, приравнивается к пище. Повышение сахара и других веществ в крови женщины может дать неопределенный или неправильный результат.
Утром натощак беременная сдает кровь из вены в три пробирки. При помощи этих проб определяют уровень белкового Альфа - фетопротеина, эстрогена свободного эстриола и гормона беременности ХГЧ (Хорионический гонадотропин). Кровь из вены берется для наиболее точного определения рисков генетических нарушений плода.
Посещение генетика после тройного теста
Обязательным условием при обнаружении патологий разного рода является посещение врача – генетика. Если этого требует ситуация, то женщина встает на учет и обследуется каждые несколько недель.
Среди женщин с результатом, который списывается во все нормативы, существует определенная группа риска . Это беременные, у которых вероятность развития патологий плода выше, чем у всех остальных.
Группа риска:
Расшифровка терминов
На руки женщине выдают листок с заключением, в котором написано много разных непонятных цифр и терминов. Волноваться не стоит – можно самостоятельно, еще до посещения специалиста просмотреть результаты своих анализов . Стоит обратить внимание на то, что не всегда отклонение от нормы является указанием на развитие врожденных патологий.
Нормы тройного теста
Специалисты выделили определенные нормы для уровня каждого из гормонов в период второго триместра беременности. Следует понимать, что четких цифр в понимании нормы для каждого гормона не существует
(есть только большое отхождение от принятых норм). Оценить именно вашу ситуацию сможет только ваш лечащий врач. В любом случае необходимо адекватно оценивать ситуацию.
В таблицах приведены сведения по расшифровке уровня веществ на каждой неделе прохождения тройного теста.
Норма АПФ по неделям беременности
Норма ХГЧ по неделям беременности
Норма свободного эстриола по неделям беременности
Для каждой лаборатории, которая занимается взятием материала и обработкой анализов, существуют свои нормы для каждого гормона. Эти нормативы могут не совпадать с приведенными цифрами. Говорить о патологии плода стоит только после консультации специалиста. Заподозрить наличие отклонений можно, только если ваши результаты не входят в приведенные рамки более, чем в два раза.
Пониженный уровень гормонов
Понижение гормона ХГЧ
более, чем на 50%, может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности или о риске перенашивания плода.
Пониженный АПФ сигнализирует о развитии патологий плода и заболеваний матери. Часто у женщин, болеющих ожирением и сахарным диабетом, наблюдается сильное понижение уровня АПФ. При незначительном понижении уровня вещества в крови, следует успокоиться и обратиться к ведущему специалисту — иногда это случается при нормальном течение беременности. Низкое расположение плаценты может способствовать понижению АПФ. При низком уровне всех трех гормонов существует вероятность развития у плода синдрома Дауна.
Пониженное содержание эстрогена в крови может стать сигналом к преждевременным родам или выкидышу на поздних сроках. Также при уменьшении свободного эстриола, могут возникнуть перенашивание, фетопланцентарная недостаточность или риск для плода (гипотрофия, запоздалое развитие, пороки сердца, анемия, гипоплазия и т.д.).
Понижение уровня веществ также может возникать при приеме будущей матерью антибиотиков и других сильнодействующих лекарств. Несбалансированное и скудное питание, отсутствие необходимых витаминов и минералов, преобладание однообразной и жирной пищи, сладких напитков приводит к ложным результатам теста или к повышению/понижению результатов.
Повышенный уровень веществ
Повышенный в несколько раз уровень гормона ХГЧ,
может указывать на беременность несколькими плодами, если ранее они не были выявлены. Также высокий ХГЧ означает отсутствие осложнений. Повышенным гормон может быть, если изначально врач определил неправильный срок наступления беременности.
Специалисты выявили странную особенность – ХГЧ значительно повышен у женщин, которые больны сахарным диабетом, страдают от токсикоза или гестоза. ХГЧ увеличивается при приеме гестагенов, которые назначает врач для нормального протекания беременности. При очень высоком уровне гормона ХГЧ и сильно пониженном результате двух других компонентов, существует высокая вероятность рождения ребенка с сильным запозданием в умственном и физическом развитии.
Сильное повышение АПФ может быть признаком патологии нервной системы плода или размягчения позвоночника. Очень высокий Альфа – фетопротеин может указывать на резус-конфликт между матерью и ребенком, внезапную смерть малыша или наличие реальной угрозы прерывания беременности. Белок повышается, если стоит диагноз «маловодие». Повышение АПФ при многоплодной беременности является нормой, особенно если ранее многоплодность не была диагностирована.
Одно из частых отклонений при развитии в утробе крупного плода – повышений уровень содержание свободныхэстриолов. Риск преждевременных родов может возникнуть при резком сильном его повышении.
У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка. Достаточно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты. Про то, что вероятности лишь доля - это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода. Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?
Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез). Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией. Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.
Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка - это только личноежелание женщины!
Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: - Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? - прерывать беременность или нет. Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.
После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.
У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной - во II. И никак не наоборот))
Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13). Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода. ТВП - это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.
Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.
С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((
Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный. Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол. Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.
Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian - кратное от среднего значения) - коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале - 1. От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д. А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных.
Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается...
_______________________________________ __________________________________
Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))
b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ - норма.
РАРР-А (ПАПП-А) - белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.
АФП - это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.