Скрининг узи на какой неделе. Первый скрининг при беременности сроки проведения. Биохимический скрининг: свободный эстриол

Содержание

Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. Главная задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

Скрининг - что это

Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

маммография;
генетический скрининг;
компьютерная томография и т.д.

Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии. В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение. В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

Скрининг при беременности

Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей. Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав. Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

Как делают скрининг при беременности

Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок. Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм. Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

Биохимический скрининг

Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок. Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента. Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
есть ли уже дети, здоровы ли они;
диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
курит или нет женщина;
данные о росте, весе, возрасте.

Скрининговое УЗИ

Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования. Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения. Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

Скрининг 1 триместра

Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование. Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной». Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
Беременность перестала развиваться.
Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
Существует угроза выкидыша.

УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут). Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода. Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

Скрининг 2 триместра

Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона. К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола. Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

Скрининг 3 триместра

Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями. Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша. В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

Расшифровка скрининга

Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей. Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови. Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

Видео: скрининг первого триместра

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Скрининг при беременности, что такое, когда и как его делают - эти вопросы беспокоят современных будущих мам. Ведь результаты данного цикла обследований очень важны. Неонатальный скрининг проводится в 2 этапа. Первый выпадает на конец первого триместра, второй - примерно на середину беременности. На обоих этапах женщина сдает кровь на особые биохимические показатели и проходит ультразвуковое исследование. Очень важно правильно рассчитать сроки скрининга при беременности, так как от них в большей степени будет зависеть достоверность результатов.

На первом УЗИ, которое обычно знаменует начало скрининговых исследований, врач очень внимательно оценивает толщину воротникового пространства (ТВП). Если это пространство более 3 мм - возможно, у ребенка синдром Дауна. Очень важно, чтобы измерения проводились не ранее 11 недели беременности и не позднее 13 недель и 6 дней. При этом копчико-теменной размер плода должен быть более 45 мм.

Также врач обращает внимание на носовую кость плода. В большинстве случаев на этом сроке она уже определяется у здоровых детей. На синдром Дауна могут указывать увеличенный мочевой пузырь, неразвитая верхнечелюстная кость, тахикардия. Наличие только одной пуповиной артерии, вместо двух, может сигнализировать о синдроме Эдвардса и других хромосомных нарушениях.

Каждая беременная женщина на определенном этапе вынашивания малыша сталкивается с таким понятием как скрининг. Что это такое? Под скринингом подразумевается комплексное обследование, которое дает представление о здоровье и развитии плода, а также позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития. Такие обследования проводятся каждый триместр, соответственно, три триместра беременности подразумевают прохождение трех скринингов.

Первый скрининг при беременности позволяет выявить среди будущих матерей тех, кто попадает в группу риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Каждой беременной женщине стоит ознакомиться с информацией: что входит в скрининг 1 триместра, на каком сроке он обычно проводится, каковы нормы скрининга 1 триместра и что делать, если обследования показали плохие результаты.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Скрининг первого триместра можно считать достоверным, если он выполнен в период между 11-й и 14-й неделями. Оптимально будет сделать скрининг в 12 недель беременности. Именно в силу этой причины очень важно встать на учёт по беременности до этого срока. Лучший момент для того, чтобы выполнить скрининг 1 триместра должен посчитать гинеколог, который ведет беременность женщины. Делать скрининг в 13 недель беременности ещё не поздно, но его результаты будут все же менее достоверными. Также стоит заметить, что перинатальный скрининг, выполненный в первый триместр беременности, будет более информативным, чем скрининг второго триместра.

1 скрининг при беременности не является обязательным мероприятием, но медицинские работники советуют не пренебрегать данным обследованием, если женщина хочет быть хорошо осведомлена о состоянии здоровья своего будущего ребенка. Среди беременных существуют и определенные группы риска. Если женщина принадлежит к одной из этих групп, то врач будет настоятельно рекомендовать пройти скрининг 1 триместра:

у беременной было два и более самопроизвольных аборта (преждевременных родов);
женщина пережила замершую беременность или мертворождение;
во время беременности будущая мама перенесла вирусное или бактериальное заболевание;
среди членов семьи есть люди с генетическими патологиями;
у женщины уже есть ребенок с хромосомными аномалиями или тяжелыми генетическими заболеваниями;
женщина проходила лечение препаратами, которые запрещены для беременных;
возраст женщины больше 35 лет;
отец ребенка – кровный родственник беременной.

Первый скрининг беременности является довольно информативным в плане выявления следующих патологий:

аномалии нервной трубки (зачаток центральной нервной системы);
синдром Смита-Опитца;
синдром Корнелии де Ланге;
омфалоцеле (пуповинная грыжа, проявляющаяся тем, что некоторые внутренние органы плода находятся не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, выходящем поверх кожи).

Каждая беременность индивидуальна, а значит, что и скрининг у разных женщин может проходить по-разному. Кому-то достаточно будет один раз пройти необходимые тесты и больше не беспокоиться на протяжении всей беременности. Другим же назначают одни и те же обследования по несколько раз. Стоит отметить, что негативные результаты ещё не являются поводом для паники. Нужно воспринимать их как сигнал о том, что требуется более пристальное отслеживание течения беременности.

Как же проводится скрининг первого триместра? Данное обследование включает в себя процедуру ультразвукового исследования (УЗИ) плода и биохимический анализ крови матери.

УЗИ первого триместра

УЗИ давно стало универсальным методом, с помощью которого обследуют всех беременных. Методика проста в исполнении, информативна и не несет угрозы для здоровья матери и плода. За длительное время использования процедуры специалисты не обнаружили вреда от воздействия ультразвука на развитие плода. В акушерстве для 12 недели беременности применяют два вида УЗИ:

Трансвагинальное (специалист вводит во влагалище ультразвуковой датчик);
Абдоминальное (для получения изображения датчиком водят по животу матери).

Как подготовиться к УЗИ? Особой подготовки к ультразвуковому исследованию на 12 неделе беременности не требуется. Беременной желательно будет выпить около 500-1000 мл негазированной воды, так как количество околоплодных вод в этот период беременности ещё незначительно, а именно околоплодная жидкость дает возможность максимально хорошо рассмотреть плод. Также за день-два до обследования лучше исключить продукты, которые могут усилить образование газов в кишечнике. Лишние газы могут искажать результаты диагностики.

До 10 – 11 недель беременности оплодотворенное яйцо имеет крайне малые размеры – от 2 до 4 мм. Максимум, что может выявить УЗИ - специалист на ранних сроках:

расположение эмбриона;
пуповину плода;
зафиксировать наличие зачатков верхних и нижних конечностей;
определить наличие задатков ушных раковин;
определить состояние матки женщины.

После 10 – 11 недель плод достигает размеров, необходимых для более детальной диагностики внутриутробного развития. Данный этап формирования внутренних органов и систем эмбриона позволяет специалистам обнаружить определенные пороки в развитии. Некоторые из этих патологий могут быть даже несовместимыми с жизнью, следовательно, избегать прохождения УЗИ на данном сроке будет достаточно непредусмотрительно.

Главные цели, которые ставит перед собой УЗИ первого триместра:

определение количества плодов в матке;
обнаружение места крепления плаценты;
выявление аномальных состояний плода;
определение неразвивающейся беременности;
выявление угрозы самопроизвольного выкидыша;
установление внематочной беременности;
обнаружение патологий в детородных органах беременной;
оценить количество и качество околоплодных вод;
определить возникновение опухолей и кист.

Диагностирование ряда заболеваний во время первого УЗИ скрининга даёт врачам возможность оказать своевременную помощь будущей матери и ребенку, чтобы избежать осложнений в ходе беременности.

На что в первую очередь обращают внимание специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 1 триместра?

Во-первых, врач измерит копчико-теменной размер плода (КТР). Под этим показателем понимается размер плода от копчика до темечка, не учитывая длины ног. Величина КТР должна соответствовать сроку беременности. Ситуация, в которой плод имеет большие размеры, чем установлено нормой, говорит о том, что малыш стремительно развивается и, скорее всего, будущей маме придется вынашивать и рожать крупного ребенка.

Малый размер КТР может свидетельствовать либо о неверно поставленном сроке, либо о следующих отклонениях в развитии:

генетические аномалии у плода;
отставание в развитии из-за гормональной недостаточности, инфекций или других болезней беременной;

Если врачу не удается прослушать сердечные сокращения эмбриона, то констатируется внутриутробная гибель плода. Обычно она сопровождается пропажей симптомов токсикоза. Вследствие этого, некоторые будущие мамы переживают и задаются вопросом - почему у них нет токсикоза в первом триместре? Однако отсутствие тошноты и бодрое самочувствие в начале беременности явление хоть и нечастое, но абсолютно нормальное. Первое УЗИ поможет таким женщинам успокоиться и понять, что с малышом все в порядке.

На УЗИ врач обязательно будет оценивать размеры воротникового пространства плода. Толщина воротникового пространства (ТВП) при нормальном развитии эмбриона не должна превышать 3 мм. Слишком большое скопление жидкости в этой зоне приводит к увеличению ТВП и может быть свидетельством наличия хромосомных нарушений у плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Измерять ТВП необходимо именно в период с 10 по 14 неделю, так как потом изучать этот маркер хромосомных аномалий будет неэффективно. Как правило, врачи ориентируются на следующие нормы размеров ТВП, отличающиеся по сроку беременности:

Следует помнить, что развитие каждого ребенка – индивидуальный процесс и отклонение толщины воротниковой зоны от нормы ещё не является приговором и не даёт оснований устанавливать какой-либо окончательный диагноз.

Ещё одним важным показателем для ультразвукового исследования является бипариетальный размер (БПР) головы плода. Измеряется он от виска до виска. Данная величина также меняется в сторону увеличения вместе с каждой новой неделей беременности. Слишком большой БПР может объясняться следующими причинами:

женщина вынашивает крупный плод (прочие размеры тоже будут выше нормы);
скачкообразный рост эмбриона (через пару недель параметры выровняются);
у плода опухоль головного мозга или мозговая грыжа (данные отклонения несовместимы с жизнью);
гидроцефалия (водянка) головного мозга, которая стала следствием перенесенной матерью инфекции (при успешном лечении антибиотиками беременность можно сохранить).

Малый БПР может свидетельствовать о недоразвитии головного мозга.

На УЗИ первого триместра специалист также отмечает наличие или отсутствие носовой кости у плода. Отсутствие данного показателя должно насторожить врача, так как именно при наличии хромосомных аномалий окостенение плода происходит позже.

Ультразвуковое исследование дает возможность акушерам-гинекологам среди женщин, ожидающих ребенка, выделить группу риска. Прежде всего, это касается тех, у кого параметры плода и нормы по УЗИ не совпали. Беременных из группы риска направляют на более тщательные обследования, чтобы подтвердить или исключить возможность рождения ребенка с наследственной патологией.

УЗИ – скрининг на 12 неделе (как, впрочем, и в течение всего первого триместра) редко когда позволяет безошибочно определить пол ребенка. В некоторых медицинских центрах будущим родителям предлагают записать памятное видео с малышом.

Биохимический скрининг

Второй важный этап, который включен в генетический скрининг при беременности, это гормональная (биохимическая) оценка. Чтобы пройти данную диагностику беременной достаточно просто сдать кровь из вены. Сделать это необходимо в ближайшие дни после процедуры УЗИ. Особа подготовка к анализу не нужна, но желательно за сутки до забора крови исключить из рациона жирную пищу, за 30 минут до исследования не курить и исключить физическое и умственное перенапряжение. Часто беременные задают вопрос – можно ли кушать перед скринингом? Лучше всего воздержаться от употребления пищи до забора крови, так как даже легкий завтрак может исказить результаты анализа.

Общий анализ крови в первом триместре назначается абсолютно всем беременным. Что показывает данный анализ? Во-первых, он позволяет выявить наличие болезней, в том числе передающихся половым путём, которые могут вызвать тяжелейшие патологии плода: краснухи, вирусного гепатита B, хламидиоза и.т д. Также в обязательном порядке изучаются следующие показатели:

Уровень глюкозы в крови
Данный параметр помогает предупредить и своевременно заметить появление гестационного сахарного диабета. Вовремя назначенное лечение и диета помогут избежать осложнений во время беременности и возникновения патологий у плода.
Уровень белка в крови

Повышенный уровень белка в крови может говорить о патологиях мочевыводящей системы и почек матери, а возможно и о развитии преэклампсии.

В рамках же пренатального скрининга оценивается концентрация определенных гормонов, уровень которых возрастает у женщины в период беременности. В первом триместре при проведении скрининга оцениваются следующие показатели: свободный b-ХГЧ и протеин-А плазмы крови (PAPP-A). Что это такое?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, который при беременности продуцируется плацентой и является одним из важнейших показателей благоприятного течения беременности. Каждой неделе беременности соответствует своя норма концентрации ХГЧ в крови матери:

Если беременность не является многоплодной, то повышенный уровень ХГЧ может говорить о следующем:

существует высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
возможно, есть пузырный занос или хориокарцинома (редкая злокачественная опухоль).

Пониженная концентрация b-ХГЧ в первом триместре может указывать на следующие опасные состояния:

синдрома Эдвардса или синдром Патау у плода;
внематочная беременность;
плацентарная недостаточность
угроза самопроизвольного аборта;

PAPP-A (протеин A, ассоциированный с беременностью). Этот белок продуцируется трофобластом плода, а его концентрация в материнской крови на ранних сроках растет каждую неделю беременности. Клинические исследования давно подтвердили, что уровень PAPP-A - отличный маркер для обнаружения высокой степени риска наличия хромосомных аномалий у плода, который помогает обнаружить тяжелые заболевания уже на ранних этапах беременности. Каждой неделе беременности соответствует свой нормальный уровень PAPP-A:

Наиболее опасным состоянием является именно снижение PAPP-A относительно нормы. Это может указывать на наличие следующих отклонений:

развитие одной из хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдром Эдвардса или синдрома Корнелии де Ланге;
самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Что же показывает повышенный уровень PAPP-A? В целом, при нормальных прочих показателях такое отклонение не должно вызывать особого беспокойства. Доказано, что у беременных с повышенным уровнем PAPP-A риск пороков развития плода и осложнений во время беременности не выше, чем у женщин с нормальным уровнем PAPP-A. Повышение концентрации данного гормона может быть обосновано следующими причинами:

женщина вынашивает несколько плодов (двойня/тройня);
плод обладает крупными размерами, а масса плаценты увеличена;
низкое расположение плаценты.

После 14 недели беременности сдавать анализ на ПАПП-А не стоит, так как он будет считаться неинформативным.

При скрининговой диагностике первого триместра специалисты рассматривают оба показателя (b-ХГЧ и PAPP-A) в комплексе. В случае, когда снижен PAPP-А и одновременно повышен b-ХГЧ, врач, скорее всего, заподозрит наличие синдрома Дауна у плода. Снижение обоих маркеров может означать наличие синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Существует вероятность того, что анализ крови может выдать ложные значения. Причинами искаженных результатов могут быть:

ожирение, из-за которого гормональный уровень становится нестабильным;
оплодотворение с помощью ЭКО. PAPP-A будет ниже на 10-15%, ХГЧ повышен, а УЗИ покажет увеличение лобно-затылочного размера плода.
многоплодная беременность.
стрессовое состояние женщины.
сахарный диабет.

После прохождения процедуры УЗИ и сдачи крови на биохимические маркеры для будущей мамы будет высчитан риск возникновения хромосомных аномалий у плода. Результаты скрининга 1 триместра (УЗИ, уровень биохимических маркеров в крови) и личные данные матери будут занесены в специальную программу. В качестве личных данных указывается:

возраст беременной;
дата забора крови, дата УЗИ и срок беременности;
количество плодов;
наличие у матери сахарного диабета первого типа);
масса тела женщины пациентки;
этническая принадлежность пациентки;
курит ли женщина во время беременности;
наступила беременность естественным образом или с помощью применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

После обработки данных программа выдает риск возникновения генных аномалий в числовой форме, например, 1:1900. Это будет означать, что на 1900 женщин с одинаковыми скрининговыми характеристиками может быть один случай рождения больного ребенка. Результат скрининга 1:100 в России будет считаться высоким порогом риска. Комплекс всех скрининговых исследований даёт возможность выявлять синдром Дауна с достоверностью 85%.

Выявленный высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу не такое уж редкое явление. Однако стоит понимать, что расшифровка результатов скрининга это не окончательный диагноз и не приговор, а только лишь предполагаемый риск патологии! Если случилось, что скрининг 1 триместра показывает неутешительные результаты, то женщине необходимо будет обратиться за профессиональной консультацией к врачу-генетику, который, скорее всего, назначит для беременной более тщательное обследование. Заключается оно, как правило, в применении методов инвазивной диагностики: биопсии ворсин хориона (на сроке 10-13 недель беременности) или амниоцентеза (16 – 17 недель беременности).

Обе эти процедуры предполагают хирургическое вмешательство и выполняются в стационаре. Под наблюдением аппарата УЗИ специалист осуществляет прокол передней брюшной стенки матери и осуществляет забор материала, содержащего ДНК плода. В случае хорионбиопсии это кусочки плацентарной ткани, при амниоцентезе – околоплодные воды (амниотическая жидкость). Изучение полученных биоматериалов позволяет с высокой точностью (около 99%) устанавливать наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий и врожденных заболеваний.

Однако у этих методов есть свои существенные недостатки – они достаточно неприятны и являются стрессом для женщины. Кроме того, существует риск самопроизвольного выкидыша (примерно в 1,5% случаев), спровоцированного этими процедурами. Изредка инвазивная диагностика ведет к осложнению течения беременности, которое выражается в подтекании околоплодных вод, кровотечении, травмировании плода и т.д.

Современная медицина предлагает и альтернативные, безопасные методы высокоточной пренатальной диагностики. Одним из таких методов является неинвазивный пренатальный ДНК тест, основанный на современных молекулярных технологиях. Тест уже давно успешно применяется в медицинских центрах зарубежом и становится всё более востребованным среди российских врачей. Процесс прохождения теста таков:

беременная женщина сдает кровь из вены;
из полученного материала при помощи метода секвенирования выделяют ДНК плода;
генетический материал плода анализируется на наличие хромосомных патологий и некоторых наследственных болезней;
будущим родителям предоставляется подробная расшифровка результатов анализа.

Данная неинвазивная методика обладает точностью свыше 99%, что значительно превышает точность совокупного анализа скрининговых тестов (УЗИ и биохимического анализа крови). Вследствие этого, некоторые современные мамы предпочитают данный тест традиционному скринингу, хоть он и обходится несколько дороже. Плюсом метода является и то, что он уже на девятой неделе беременности позволяет выявлять широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим будущим мамам данный тест позволил избежать небезопасной инвазивной диагностики, да и просто помог обрести уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, благодаря этому методу можно узнать и пол плода.

Благоприятные результаты неинвазивного ДНК теста дают практически стопроцентную гарантию того, что плод не имеет хромосомных аномалий, на которые проверялось его ДНК. При результате, указывающем на высокий риск, женщине все же придется пройти инвазивное обследование, так как только заключение по инвазивной диагностике может быть основанием для аборта по медицинским показаниям.

В случаях плохих результатов инвазивных исследований врачи, вероятнее всего, порекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показателям. В некоторых случаях такая мера будет действительно оправданным и разумным действием. Однако никто не имеет право заставить беременную пойти на такие действия, решение в любом случае должно быть принято самой женщиной и её семьей. Стоит понимать, что любое решение в данном случае должно быть взвешенным и хорошо обдуманным. Многие недооценивают всех тягот и испытаний, которые придется перенести, согласившись родить малыша с тяжелыми пороками.

Где сделать скрининг 1 триместра?

вопросов по поводу скрининга, которые волнуют будущих мамочек: как делается скрининг в 12 недель, где сделать скрининг 1 триместра в Москве, сколько стоит первое УЗИ, какова цена в Москве на биохимический скрининг и. т д.

Естественно, что цена на скрининг 1 триместра будет существенно отличаться в зависимости от того, в каком городе проживает будущая мама и насколько престижный медицинский центр она выберет для данного обследования. Целесообразно обращаться в учреждения, которые специализируются на генетических исследованиях.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Увы, даже самые здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с тяжелыми пороками. Всем известный синдром Дауна, например, может возникнуть из-за случайной ошибки во время деления материнских или отцовских клеток. Повлиять на него во время беременности не представляется возможным, так как механизм развития аномалии запускается уже в момент зачатия. Многие люди также являются носителями генетических аномалий, совершенно не подозревая об этом. Вскрывается это только тогда, когда в семье рождается больной ребенок. Исходя хотя бы из этих двух факторов, беременной женщине не стоит избегать скрининга первого триместра.

Конечно, стоит знать, что многие пациентки оказываются недовольны качеством скрининговых расчетов. Нередко в случаях установленного высокого скринингового риска рождались здоровые малыши, а плохие результаты скрининга заставляли женщину (если она отказывалась от инвазивной диагностики) находиться во время беременности в стрессовом состоянии.

Есть достаточно много семей, которые готовы принять и воспитывать ребенка даже с тяжелыми отклонениями. В таком случае можно отказаться от прохождения скрининга, но предварительно стоит трезво взвесить свои моральные и материальные возможности, а также узнать как можно больше информации о врожденных пороках и генетических аномалиях.

Если же семейная пара осознает, что для них крайне важно, чтобы малыш был здоров и мог вести полноценную жизнь, то скрининг 1 триместра стоит включить в список дородовых обследований женщины. Выявленный высокий риск патологий будет поводом для более тщательного наблюдения у гинеколога и врача-генетика, а низкий риск позволит наслаждаться беременностью без лишних волнений.

В первом триместре своей беременности каждая женщина проходит такую безболезненную процедуру, как скрининг. Для многих это новое понятие. Поэтому возникает необходимость более детально рассмотреть вопрос прохождения скрининга и выявления основных патологий по его результатам.

Данная процедура очень важна во время вынашивания, поскольку предоставляет сведения о состоянии и развитии ребенка . Проводится она с целью исключения любых патологических изменений в организме плода генетического характера.

Состоит скрининг из анализа крови и . Перед проведением скрининга специалист учитывает основные характеристики беременной ( , рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять на результаты обследования.

Благодаря УЗИ специалист осматривает, как развивается телосложение у ребенка, и нет ли явных отклонений . Если есть подозрения на патологию, то будущая роженица направляется на детальное диагностирование с последующим лечением.

будущая мать мажет узнать, на сколько благополучно развивается плод, и не присутствуют ли у него какие-либо генетические недуги. Если плод развивается с признаками заболевания Дауна, то это определится благодаря толщине воротникового пространства. Патологии выявляются по специальным показателям при анализе крови:

: если цифра ниже нормы, то, скорее всего, у плода подтвердится синдром Эдвардса, если выше – синдром Дауна.
Показатель РАРР-А (плазменного белка): значение меньше нормы свидетельствуют, что в дальнейшем ребенок склонен к заболеваниям.

УЗИ при первом скрининге направлено на определение следующих моментов:

местоположение плода для исключения вероятности внематочной беременности;
подтверждение одноплодной или многоплодной беременности;
отслеживание сердцебиения и жизнеспособности эмбриона на десятой недели развития;
вычисление КТР (копчико-теменного размера);
анатомическое обследование плода (определяются как внешние дефекты, так и патологии внутренних органов);
осмотр воротникового пространства, толщина которого, при нормальном развитии должна соответствовать двум сантиметрам. Если отмечается утолщение, то высока вероятность порока;
обследование состояния плаценты и исключение ее дисфункции.

Именно это комплексное исследование помогает выявить генетически-хромосомные нарушения плода . Если подтверждается серьезный диагноз, калечащий жизнь будущему ребенку, то беременной могут предложить искусственное прерывание беременности .

Только по данным комплексных анализов врач определяет точное состояние плода. В случае подтверждения вероятности патологии женщину направляют на специальные анализы – биопсию и амниоцентез . По результатам которых, делают окончательные выводы и принимают решение о дальнейшей судьбе плода.

Когда делают первый скрининг при беременности

Во сколько недель беременности проходят скрининг? Стандартно беременная женщина может пройти скрининг на 10-13 неделе . Но чаще всего, исходя из индивидуальных особенностей беременной, ведущий врач сам определяет точное время, когда нужно сделать первый скрининг.

Когда будущая мать становится на учет, то комплекс исследований, дающих возможность отслеживать состояние беременной и ее плода, являются обязательными. Сюда же можно включить и скрининг, что дает возможность роженице быть спокойной за генетически-хромосомное развитие малыша. Но, если сама женщина отказывается от данной процедуры, то врач не может принудительно заставить ее сделать первый скрининг.

Прежде всего, гинекологи ориентируются на интерес беременной. Поскольку каждую мать должно волновать состояние плода с момента зачатия. Опасность отказа от проведения скрининга может заключаться в том, что на раннем сроке у плода может присутствовать серьезнейшее заболевание головного мозга, что приведет или к летальному исходу до рождения или к тяжелой инвалидности в дальнейшем. Даже если беременность запланирована и оба родителя полностью здоровы, а среди родственников нет людей, больных генетическими недугами, то ведущий врач все равно настоятельно рекомендует пройти процедуру скрининга.

Существуют группы риска , которы в первом триместре требуется пройти скрининг. Им игнорировать первый скрининг запрещено. В такую группу попадают:

роженицы в возрасте от 35 лет;
юным особям, решившим стать матерями до совершеннолетия;
девушки, среди родственников которых есть люди с заболеванием Дауна или иными недугами генетического характера, также, если такие представители есть среди родных мужа;
если предыдущие беременности были с патологией плода или ;
беременным, которые до зачатия злоупотребляли спиртным или наркотическими веществами;
если отец ребенка является далеким родственником роженицы;
беременным, у которых прежде отмечались случаи мертворождения;
девушки, употребляющие незадолго до зачатия препараты для быстрого прерывания беременности;
если предыдущий ребенок родился с генетической патологией.

Гинеколог обязательно должен назначить скрининг, беременным, которые в первом триместре болели вирусными заболеваниями. Объясняется это тем, что для лечения используют противопоказанные группы противовирусных препаратов, влияющие на здоровье плода.

Как подготовится к первому скринингу при беременности

Подготовительные мероприятия проводятся в женской консультации за участием ведущего гинеколога. Между беременной и врачом должна пройти беседа, в ходе которой пациентка выяснит все интересующие вопросы об анализах. Также существуют некоторые нюансы по поводу первого скрининга:

Комплексные анализы должны проходить в один день, при этом рекомендуется сдавать их в одной лаборатории. Роженица должна быть спокойна, и понимать, что все процедуры не принесут боль, если не учитывать забор венозной крови.
Перед сдачей крови рекомендуется воздержаться от интимной близости и приема пищи , поскольку это может повлиять на результаты.
Перед скринингом беременная должна взвеситься, поскольку потребуются точные данные роста и веса на момент проведения процедуры.
Непосредственно перед процедурой следует воздержаться от употребления жидкости. При сильной жажде разрешено не более ста миллилитров жидкости.
Результаты исследований и выводы о наличии патологий после расшифровки сообщает врач.

Нормы первого скрининга при беременности

Если беременная знает показатели нормы, то ей легко будет расшифровать результаты первого скрининга самостоятельно. Таким образом, будущая мама будет уже осведомлена о вероятности риска патологий. Для этого предоставляются утвержденные специалистами нормы.

Важным является показатели белка (РАРР-А), отвечающего за нормальное функционирование плаценты и ХГЧ.

Данные показатели являются нормой и не прогнозируют развитие пороков.

Нормы показателей первого УЗИ скрининга при беременности

Первое на что врач обращает внимание – это частота сердечных сокращений (на этом сроке она должна быть в пределах 150-175 ударов) и КТР (не меньше 45 мм.) на данном сроке.

По данным первого скрининга определяется симметричность полушарий головного мозга, а также общие показатели того, как развиваются внутренние органы плода. Но, основная задача исследований предоставить данные, которые подтверждают вероятность хромосомной патологии. Вынашивая ребенка, очень важно исключить в дальнейшем такие отклонения и заболевания:

Триплодию (при нормальном развитии плода отмечают двойной набор хромосом).
Патологические изменения нервной трубки.
Возможная пуповинная грыжа.
Вероятность развития синдрома Дауна.
Расположенность к синдрому Патау.
Признаки синдрома де Ланге.
Плод развивается с синдромом Эдвардса.

Поэтому, чтобы начать своевременное лечение или стимулировать развитие плода рекомендуется всем будущим роженицам после десятой недели отправляться на скрининг. Расшифровкой 1 скрининга при беременности должен заниматься специалист, т.к. не правильная трактовка параметров приведет только к нежелательной панике и беспокойству.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Иногда результаты комплексного исследования могут быть неточными, и сопутствует этому такие факторы:

лишний вес беременной, стадия ожирения;
если зачатие произошло не природным путем, а с помощью ЭКО — тогда показатели белка в крови будут занижены;
если беременность многоплодная (в таком случае будет трудно определить показатель нормы);
переживания и стрессовые ситуации накануне сдачи анализов у будущей матери;
амнеоцентоз может также повлиять на результаты;
если у беременной диагноз .

Такие случаи искажают результаты скрининга и не дают полной клинической картины о состоянии будущего малыша.

Как известно, могут быть различные факторы, которые существенно повлияют на результаты исследований. Не стоит исключать вероятность медицинской ошибки . Итак, ложные результаты, которые легко спутать с показателями генетического заболевания, присутствуют:

у беременных с заболеванием сахарного диабета;
также отклонение от нормы ХГЧ может быть, когда женщина беременна двойней;
несвоевременное проведение первого скрининга (рано или поздно);

Видео о первом скрининге

Предлагаем вам посмотреть видео о первом скрининге, где вы, надеемся, найдете ответы на ваши оставшиеся вопросы.

Чтобы исключить возможные неприятные исходы беременности, на ранних сроках каждой беременной настоятельно рекомендуется обследоваться посредством скрининга. Именно благодаря этому методу выявляется большинство синдромов. А как проходил ваш первый скрининг?

Во время беременности женщине регулярно назначается прохождение ряда определенных медицинских обследований. Их целью является определение состояния здоровья ребенка и соответствия степени его развития установленным нормам. Комплекс этих диагностических процедур называется скринингом.

В переводе с английского языка слово «скрининг» дословно означает «сортировка», «отбор» или «просеивание», что полностью отражает суть исследований. С их помощью врачи рассчитывают, насколько велика вероятность того, что находящийся в утробе матери ребенок родится с каким-то генетическим отклонением.

Опираясь на полученные результаты, специалисты определяют группу здоровых пациентов. Всем остальным назначают прохождение дополнительных медицинских тестов и анализов, с помощью которых выявляют наличие у малыша конкретного заболевания.

Скрининговое исследование проводится на определенных сроках беременности в каждой женской консультации. Процедура эта является абсолютно бесплатной для всех будущих матерей, которые состоят на учете .

В последние годы, в связи с увеличением возраста рожающих женщин, данное обследование играет особую роль. Доказано, что у рожениц старше 35 лет вероятность появления на свет малыша с врожденными аномалиями гораздо выше.

Даже опираясь на результаты скрининга, невозможно абсолютно точно сказать, что в утробе матери развивается больной ребенок, и утверждать этого никто не может. Все перечисленные исследования лишь указывают на то, насколько велика вероятность рождения у конкретной женщины (учитывая ее возраст и сведения из медицинской карты) малыша с теми или иными генетическими патологиями.

Показания

Согласно рекомендациям ВОЗ, а также соответствующему приказу Министерства здравоохранения РФ, стандартное скрининговое перинатальное исследование рекомендуется проходить всем женщинам, вынашивающим ребенка. Иными словами, состояние беременности уже само по себе является показанием к прохождению этого обследования.

Но обязывать будущую маму делать УЗИ или сдавать кровь никто не имеет права. Прохождение этих простых безопасных процедур – дело добровольное. Тем не менее, случаются ситуации, когда результатов стандартных анализов бывает недостаточно.

будущие мамы старше 35 лет или, если отцу ребенка больше 40 (при этом абсолютно не важно, сколько беременностей, родов было у женщины до этого);
пациентки, у которых имеются дети с какими-то отклонениями;
женщины, у которых, как минимум, 2 предыдущие беременности оказались неудачными (случились преждевременные роды или самопроизвольные выкидыши);
будущие мамы, имеющие опыт замершей беременности;
женщины, которые перенесли во время первого триместра какое-то заболевание инфекционного характера или принимали в промежутке с 1-й по 13-ю акушерскую неделю медикаменты и лекарства, запрещенные для беременных (например, антибиотики, психостимуляторы или гормональные препараты);
беременные, состоящие в кровном родстве с отцом будущего малыша;
пациентки, которые подверглись радиоактивному облучению перед наступлением беременности (или, если отец будущего малыша был этому подвержен);
женщины, в роду которых есть случаи рождения детей с какими-то генетическими нарушениями (или, если такие родственники имеются у будущего отца);
беременные, трудящиеся на вредном производстве;
будущие мамы, вынашивающие ребенка с неустановленным отцовством (например, если зачатие произошло вследствие проведения экстракорпорального оплодотворения с использованием спермы неизвестного донора);
женщины, у которых имеются какие-то вредные привычки.

Во всех перечисленных случаях риск развития у эмбриона каких-то врожденных отклонений и хромосомных патологий возрастает.

Если по результатам проведения стандартного скрининга эта вероятность подтверждается, будущей маме выписывают направление на прохождение инвазивных методов дородовой диагностики.

Проведение полного перинатального обследования принято считать дополнительным и не обязательным. Оно проводится только по желанию самой пациентки. Но в ряде случаев врач может настаивать на полном обследовании, чтобы как можно раньше узнать о таящихся рисках, опасностях и вовремя скорректировать дальнейшее ведение беременности.

За время вынашивания ребенка женщину трижды направляют на прохождение дородового скрининга:

На 1-м триместре (между 10-й и 14-й акушерскими неделями).
На 2-м триместре (между 15-й и 20-й акушерскими неделями).
На 3-м триместре (между 30-й и 34-й акушерскими неделями).

Нормы ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека (сокращенно ХГЧ, ХГТ, HCG в английском языке, ХГЛ в украинском языке) – это гормон, который при нормальном состоянии организма вырабатывается исключительно во время беременности.

Гормон ХГЧ вырабатывается после зачатия – он синтезируется оплодотворенной яйцеклеткой, а после того, как формируется трофобласт (это предшественник плаценты), этот гормон продуцируется его тканями. Именно поэтому уровень ХГЧ определяется только после зачатия.

Таблица ХГЧ при беременностию Норма по неделям

Противопоказания

Скрининг при беременности не ограничен какими-то противопоказаниями. Все методы, которые используются во время проведения стандартной диагностики, не несут в себе никакой опасности ни для будущей мамы, ни для ребенка. В определенных ситуациях врач может отменить или перенести обследование, чтобы не исказить его показатели.

К состояниям беременной женщины, которые могут отразиться на результатах дородовой диагностики, относят:

простудные заболевания (ОРЗ);
инфекционные заболевания (в том числе ангина, ОРВИ).

Прежде, чем отправляться на дородовое обследование, женщине следует посетить своего акушера-гинеколога. Если врач обнаружит у будущей мамы признаки какого-то заболевания, он направит ее к узкому специалисту (терапевту, инфекционисту или лору) для получения консультации.

Применение инвазивных методов исследования, напротив, могут увеличить риск преждевременного прерывания беременности, так как подразумевают под собой операционное вмешательство в организм женщины. Но их назначают и проводят, только если к тому имеются показания.

Особенности процедуры

С помощью перинатального исследования специалисты определяют, насколько велика вероятность того, что ребенок родится с какой-то из известных генетических патологий:

синдромом Дауна;
синдромом Эдвардса;
анэнцефалией (нарушением формирования нервной трубки плода);
синдромом Шерешевского-Тернера (синдромом Тернера);
синдромом Смита-Лемли-Опица;
синдромом Корнелии де Ланге (амстердамской карликовостью);
синдромом Патау;
немолярной триплодией.

Все перечисленные отклонения, в случае их подтверждения после проведения дополнительной диагностики, могут стать достаточно веским медицинским показанием для прерывания беременности на любом сроке.

Но окончательное решение всегда принимает сама женщина, и принуждать ее никто не имеет права.

Скрининг при беременности состоит из целого ряда различных методов обследования, среди которых выделяют:

Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода . С его помощью специалист изучает особенности строения эмбриона. Опираясь на полученные результаты, врачи выявляют маркеры возможных хромосомных патологий. Также в этот вид обследования включены кардиотокография (изучение сердцебиения ребенка) и ультразвуковая допплерография (способ исследования кровотока в пуповине).

Биохимический анализ крови . Это метод выявления в сыворотке плазмы будущей матери количества некоторых белков, способных указать на возможность наличия у ребенка каких-то отклонений.
Инвазивные методы . Это дополнительные обследования. Они назначаются не всем, а лишь тем пациенткам, по результатам проведения вышеперечисленных анализов которых обнаружен высокий риск обнаружения у ребенка хромосомных патологий.

В их число входят такие медицинские исследования:

Подготовка к исследованию

Скрининг при беременности – важное и серьезное исследование, которое требует определенной подготовки. Перед обследованием женщина обязательно получает консультацию и рекомендации медицинского персонала относительно того, каких подготовительных мер требует предстоящий ей тест.

Будущей маме не стоит переживать. Нужно настроить себя на положительный исход событий. Лишний стресс и эмоциональное перенапряжение влияют на работу всего организма, в частности, отражаются на функционировании большинства органов и выработке гормонов. В итоге, результаты анализов могут быть ложными.
Для прохождения трансвагинального УЗИ необходимо принести презерватив. Также лучше посетить туалет перед обследованием, чтобы чувствовать себя комфортнее.
На трансабдоминальное УЗИ беременной женщине наоборот следует прийти с наполненным мочевым пузырем. Лучше всего выпить 1 или 2 стакана простой воды примерно за полчаса до исследования.
Если будущая мама страдает от метеоризма, ей рекомендуется за день до прохождения УЗИ пропить препараты, способствующие уменьшению газообразования, а также не употреблять продукты, способные усугубить эту ситуацию.
Забор крови для проведения биохимического анализа производится натощак, поэтому за 4-6 часов до него нельзя ничего есть. Материал для исследования берут из вены.
Перед обследованием на 3 дня необходимо отказаться от интимной близости, употребления в пищу жареного, острого и жирного.
Перед походом в клинику необходимо взвеситься и расспросить отца будущего ребенка о том, не было ли у него в роду случаев каких-то хронических заболеваний, передающихся по наследству. Эти данные потребуются врачу для заполнения соответствующего бланка.

Первый скрининг

Проведение первого дородового обследования назначают на сроке с 10-й по 14-ю акушерскую неделю беременности.

Прежде всего, женщина приходит на прием к врачу акушеру-гинекологу, который выполняет общий осмотр, включающий в себя:

измерение артериального давления;
взвешивание;
измерение роста;
выявление наличия у пациентки каких-то хронических заболеваний.

В случае необходимости будущей маме выписывают направление на прием к узким специалистам для получения консультации. Одновременно с этим, женщина должна сдать общий анализ мочи. Также у нее берут кровь для выявления наличия таких заболеваний, как гепатит, ВИЧ, сифилис и определения группы с резус-фактором.

Обязательно делают УЗИ, на основании которого специалист:

визуально оценивает течение беременности;
определяет расположение плодного яйца (маточное или внематочное);
вычисляет количество эмбрионов;
если детей несколько, определяет, какими будут близнецы (однояйцевыми или разнояйцевыми);
оценивает тонус матки, анализирует состояние яичников будущей мамы;
изучает хорион;
смотрит, насколько развиты у плода мозг и спинной хребет, проверяет наличие у эмбриона конечностей.

Скрининг – это плановый комплекс диагностических процедур, которые выполняются при беременности и помогают следить за внутриутробным развитием ребенка и выявлять возможные генетические отклонения.

Первый этап генетического исследования подразумевает оценку возможности обнаружения у ребенка любого из наиболее часто встречающихся генетических пороков.

Среди них выделяют синдромы:

Дауна;
Тернера;
Эдвардса;
Патау.

Завершает первый этап перинатальной диагностики анализ крови женщины на биохимию. Этот тест проверяет данные величин свободного бета-ХГЧ и РРАР-А в плазме. Поэтому анализ еще часто называют «Двойной тест».

Второй скрининг

Следующее дородовое обследование проводят с 15-й по 20-ю акушерскую неделю беременности.

На втором этапе главная цель врачей состоит в том, чтобы опровергнуть или подтвердить риски, которые были заподозрены после обследования, проведенного в начале беременности. Если отклонения действительно есть, вероятность их диагностирования на втором триместре составляет около 90%.

Хромосомные аномалии не подвергаются лечению, а вот нарушения в становлении нервной трубки плода можно попытаться исправить или хотя бы свести к минимуму еще до родов.

Второй этап перинатальной диагностики состоит из проведения абдоминального УЗИ и анализа крови на биохимию. Последний теперь состоит из изучения 3-х факторов и называется «Тройной тест».

На ультразвуковом исследовании доктор устанавливает вероятность развития дисплазии скелета ребенка, оценивает предлежание плода и специфику его анатомического строения:

длину костей всех конечностей;
окружность головы;
окружность груди;
окружность брюшной области.

Также изучается строение следующих органов ребенка:

желудочков мозга;
мозжечка;
сердечно-сосудистой системы;

Кроме того, исследуется структура костей:

спинного хребта;
черепа;
грудной клетки.

Анализ крови женщины на биохимию подразумевает под собой проверку концентрации таких веществ, как ХГЧ, АФП и свободный эстриол.

Третий скрининг

Последнее дородовое обследование происходит на сроке с 30-й по 34-ю акушерскую неделю беременности.

Специалисты на этом этапе оценивают риски возникновения возможных осложнений и преждевременного прерывания беременности, определяют способ родоразрешения и выявляют показания к проведению операции кесарева сечения. Кроме того, некоторые пороки образуются на позднем сроке беременности. Обнаружить их можно только на последнем скрининге.

В последний 3-й этап дородовой диагностики включено проведение абдоминального УЗИ, УЗДГ и КТГ.

Во время исследования с помощью аппарата УЗИ специалист повторно оценивает все те же показатели, что и в предыдущий раз. Также проверяет, не появились ли какие-то осложнения беременности и отклонения у малыша.

Врач детально изучает:

пуповину;
плаценту;
околоплодные (амниотические) воды;
шейку матки будущей мамы;
придатки беременной женщины.

На допплерометрии исследуется кровоток в:

сосудах плода;
пуповине;
матке женщины;
плаценте беременной.

Помимо этого, медики оценивают степень зрелости плаценты, проверяют, как она функционирует, выявляют наличие таких осложнений, как обвитие пуповины и порок сердечной мышцы малыша.

Во время кардиотокографии специалист проверяет, не страдает ли плод от кислородного голодания, исследует частоту сердцебиения ребенка, степень его двигательной активности, оценивает тонус матки будущей мамы.

Скрининговое УЗИ

УЗИ – один из самых первых анализов, который проходит беременная женщина.

По результатам процедуры специалистом оценивается:

состояние эмбриона в целом;
соответствие уровня развития ребенка установленному сроку беременности;
факт явных нарушений развития эмбриона;
любые дополнительные внешние пороки.

Даже если последние на обследовании обнаружены не были, это не может гарантировать того, что с малышом все в полном порядке. Для наиболее точного исследования проводят биохимический анализ крови.

Биохимический анализ крови

Тест на биохимию является самым достоверным из известных методов диагностики генетических заболеваний у ребенка. Забор крови осуществляется из вены. Происходит это обычно в тот же день, что и процедура УЗИ.

Для получения наиболее достоверного ответа анализ лучше сдать ранним утром и натощак. Также большую роль играет соблюдение всех необходимых мер во время доставки полученного материала в лабораторию и хранения его до начала изучения.

Кровь исследуют по таким показателям:

концентрация в ней специфических исследуемых компонентов;
наличие уникального вещества, выделяемого плацентой;
количество особых белков в плазме.

Кроме того, на приеме у врача необходимо будет заполнить стандартную анкету с вопросами, касательно следующих моментов:

наличие среди родственников отца и матери будущего ребенка людей с хромосомными пороками;
состояние здоровья уже рожденных в семье детей (если они есть);
страдает ли беременная женщина от сахарного диабета;
есть ли у будущей мамы вредные привычки (в особенности, курение);
возраст, рост и вес женщины.

Нормы показателей

Первый скрининг
Исследуемые данные	Нормы показателей
КТР	43-65 мм
БПР	17-24 мм
ТВП	1,6-1,7 мм
Размер носовой кости	2-4,2 мм
ЧСС (частота сердцебиения)	140-160 (+/- 40) ударов/мин.
Объем амниотических вод	50-100 мл
Шейка матки женщины	35-40 мм
Желточный мешок	«не визуализируется»
бета-ХГЧ	50 000-55 000 мМЕ/мл
РАРР-А	0,79-6,01 мЕд/л
Второй скрининг
Исследуемые параметры	Нормы показателей
БПР	26-56 мм
ДБК (размер кости бедра)	13-38 мм
ДПК (размер кости плеча)	13-36 мм
ОГ	112-186 мм
ИАЖ	73-230 мм
Шейка матки женщины	40-45
Визуализация	«удовлетворительная»
бета-ХГЧ	4,67-5,27 нг/мл
Свободный эстриол	1,17-3,8 нг/мл
АФП	15-27 Ед/мл
Третий скрининг
Исследуемые параметры	Нормы показателей
БПР	67-91 мм
ДБК	47-71 мм
ДПК	44-63 мм
ОГ	238-336 мм
ИАЖ	82-278 мм
Толщина плаценты	23,9-43,8 мм
Степень зрелости плаценты	1-я степень

Что влияет на результат

Иногда результат дородового скрининга оказывается ложным.

Причинами искажения данных могут стать такие факторы:

излишний вес будущей мамы;
применение ЭКО;
вынашивание многоплодной беременности;
стресс и депрессивное состояние женщины;
диагностирование у будущей мамы сахарного диабета;
осуществление забора крови через неделю после проведения процедуры амниоцентеза.

Расшифровка результатов

Расшифровкой результатов дородовой диагностики занимаются специалисты.

Во время проведения 1-го перинатального исследования, врачи оценивают следующие основные показатели:

На втором дородовом исследовании доктор оценивает дополнительные параметры:

Индекс амниотической жидкости (ИАЖ) . По сути, это вычисление количества вод в плодном пузыре. Если их недостаточно, существует опасность для становления скелета и ЦНС маленького человека.
Место прикрепления плаценты . Размещение органа на передней поверхности матки нередко становится основной причиной преждевременного отслоения плаценты.
Пуповину . Если у нее всего 1 артерия вместо 2-х, то существует риск кислородного голодания зарождающегося человека или развития у него порока сердечной мышцы. Кроме того, нехватка кислорода может спровоцировать чрезмерно маленький вес плода, а также отклонения в работе сердечно-сосудистой системы эмбриона.
Визуализация. Образование сильных отеков или гипертонуса матки могут ухудшить четкость изображения на УЗИ.
Свободный эстриол. По показателям этого особого гормона врач судит о том, в каком состоянии находится плацента. Повышенные данные могут наблюдаться при вынашивании нескольких детей или одного, но крупного. Слишком маленькие цифры нередко являются симптомом развития плацентарной недостаточности, вынашивания ребенка с анэнцефалией или синдромом Дауна, существования риска потери беременности.
АФП . Уникальный белок, производимый ЖКТ маленького человека. Пониженный уровень его содержания в плазме матери часто напрямую связан с угрозой выкидыша, внутриутробной гибелью плода, наличием у ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. Высокие показатели часто наблюдаются при развитии анэнцефалии, синдроме Меккеля или недоразвитости пищевода (атрезия) у малыша.

Изучая пуповину, медики смотрят на место присоединения пуповины: оболочное, расщепленное либо краевое расположение часто служит причиной возникновения у ребенка гипоксии и вызывает определенные трудности в родах. При наличии любого из этих диагнозов врач может назначить пациентке операцию кесарева сечения.

На третьем этапе дородового скрининга, изучают 2 важных дополнительных показателя:

Толщина плаценты . Слишком толстая плацента чаще всего наблюдается при резус-конфликте, диабете или анемии.
Степень зрелости плаценты . Из-за стремительного старения и увеличения толщины временного органа могут возникать некоторые опасные состояния: преждевременные роды, замедленное развитие ребенка, гипоксия у малыша.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогу проведенных тестов женщину заносят в группу риска, это еще не значит, что ребенок обязательно родится больным.

Беременной женщине, оказавшейся в этой ситуации, следует:

Прислушаться к советам врача . Такое медицинское заключение вполне может послужить поводом для прохождения дополнительных анализов, после которых специалисты уже смогут предоставить точный ответ.
Нужно взвесить «за» и «против» . Дополнительные обследования проводятся на таких сроках, которые позволяют хорошенько все обдумать и принять осознанное решение: сохранить беременность или же прервать ее.

При беременности скрининг имеет огромное значение. Многие отклонения, если их своевременно диагностировать, поддаются лечению. Если не пренебрегать таким важным обследованием, можно спасти жизнь и здоровье будущему малышу.

Видео о скринингах при беременности

Пренатальные скрининги в 1,2 и 3 триместре беременности: