Генеалогическое древо по генетике. Составление и анализ родословных. Понятие о генеалогическом методе. Генетический анализ родословной

Подписаться
Вступай в сообщество «perstil.ru»!
ВКонтакте:

Шабалин А.

Исследовательская работа Шабалина А. «Родословная моей семьи» помогает глубже понять генеалогический метод изучения своей родословной, понять характер наследования определенного признака (в моей работе цвет волос) и оценить вероятность его появления в будущем у членов семьи. Работа содержит материал о генеалогическом методе изучения генетики человека (диагностика, суть метода, умение составлять родословную и т. д.), также в работе даны результаты проведенных исследований, схема генеалогического древа моей семьи и даны выводы по теме моей работы. В работе были использованы устные источники, данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях из личного архива семьи Шабалиных-Васильевых.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение

«Школа-интернат среднего общего образования» с.Самбург Пуровского района.

Исследовательская работа по биологии

тема: «Родословная моей семьи».

с. Самбург, 2012 г

Шабалин А.

Научная статья (описание работы)

1. Генеалогический метод изучения генетики человека

1.1. Диагностика

По мере улучшения качества медицинской помощи наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. При этом наследственные болезни диагностируются не всегда, даже в клинических условиях. Диагностика наследственной патологии – сложный и трудоемкий процесс. В медицинской генетике применяются как клинические и параклинические, так и специальные генетические методы. Для установки диагноза ненаследственного заболевания достаточно общего клинического и лабораторного обследования. Общие клинические методы также позволяют диагностировать наиболее известные и распространенные наследственные заболевания, поскольку их клиническая картина была хорошо известна еще до установления наследственной природы (синдром Дауна). Но и в этих случаях возможны диагностические ошибки. Постановка диагноза происходит в два этапа: общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями и при подозрении на наследственную болезнь проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования. Полного клинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, хорея Гентингтона, ретин бластома. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей требуют применения специальных генетических диагностических методов, которые всегда более точны, чем клинические. Рассмотрим их подробнее.

1.2. Суть метода

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Генеалогический метод – метод родословных. Он основан на составлении и анализе родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни (или признака) в семье или роду. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим. Суть метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака среди дальних и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

1.3. Составление родословной

При составлении родословной исходным является человек – пробанд, родословную которого изучают. Как правило, это и есть больной, или носитель признака, наследование которого необходимо изучить. Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В последнем случае может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении хромосомных карт. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Необходимо все же стремится к наиболее полному составлению родословных, а для этого необходимы сведения не менее чем о 3-4 поколениях семьи пробанда. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). Необходимо также отмечать обследованных и необследованных на наличие исследуемого признака. Получение сведений о родственниках - непростая задача. Пациенты зачастую не знают о болезнях родственников или предоставляют неверные сведения. Для получения более точных сведений применяют анкетирование, а иногда и полное клиническое и лабораторно-генетическое обследование родственников.

1.4. Изучение родословной

При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку.

Существует несколько методов изучения генетики человека: близнецовый, цитогенетический, популяционный, онтогенетический; один из самых интересных и доступных – генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной. Генетический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен конце XIX века Ф. Гальтоном, а система обозначений в родословных была предложена Г. Юстом в 1937 году. Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немецкий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таблиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что "...мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети". Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.

В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом - 2п=4б. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.

  1. Результаты исследований.

Изучать родословные великих людей, наших соотечественников занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением и составлением собственной родословной, узнать, ветвью какого древа являешься ты и где твои корни…

Я работал над составлением родословной своей семьи почти год. Информацию о своих предках я узнавал в основном из рассказов родителей, бабушки, дедушки.

Когда-то свою генеалогию знали многие семьи, что помогало установить закономерности наследования многих признаков.

При составлении генеалогического древа я рассматривал подробно лишь его составляющую по материнской линии, так как информацию о папиной родне было получить достаточно трудно: они живут далеко, необходимо больше времени. Но я этим займусь в ближайшее время.

В своей работе над родословной я проследил наследование цвета волос (светлые волосы).

Работая над составлением родословной моей семьи, я выяснил, что корни ее уходят к двум родоначальным фамилиям – это семья Васильевых и семья Богдановых. Мой прадедушки по маминой линии Васильев С. П. и Богданов А. Я., мои прабабушки – Кидакова А. Я. и Колодешникова А. С. В семье Васильевых было девять детей, из которых живы сейчас четверо, в том числе и мой дедушка Васильев В. С. (1951г.р.). В семье Богдановых было трое детей, из которых жива только моя бабушка Васильева Т. А. (1950г.р.). У моих бабушки и дедушки двое детей Шабалина С. В. (моя мама) и Васильев А. В.

У моего дедушки Васильева В. С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т.А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама и мой дядя имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный (схема 1)

Схема 1.

  1. Вывод.

У моего дедушки Васильева В.С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т. А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама и мой дядя имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный.

Эта работа очень увлекла не только меня, но и всех моих родственников. Думаю продолжить свои исследования выяснением состояния здоровья всех членов нашей семьи с целью выявления наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Полученный результат далеко не окончательный. В скором времени древо нашего рода обретет новые ветви, а я узнаю новую интересную информацию о своих родственниках.

Исследовательская работа «Родословная моей семьи»

Шабалин А.Н.

ЯНАО, село Самбург, муниципальное казенное общеобразовательное учреждение «Школа-интернат среднего (полного) общего образования» с. Самбург Пуровского района, 11б класс

Используемая литература и источники.

  1. Биология и экология. 10-11 классы: проектная деятельность учащихся/ авт. сост. М.В. Высоцкая. – Волгоград: Учитель, 2008.
  2. Карпов Е. Учебно-исследовательская деятельность в школе. – М.: Просвещение, 2001 г.
  3. Слайд 2

    Цель: познакомится с генеалогическим методом изучения родословных, научиться составлять генеалогическое древо своей семьи. Актуальность. Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные очень пригодились науке – помогли установить закономер-ности наследования многих заболеваний. Русский философ Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: « История рода должна давать нравственные уроки и задачи». Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит «заданная» ему историческая задача, которую он «призван решать». Не потерял значение этот призыв и в сегодняшнее время.

    Существует несколько методов изучения генетики человека: близнецовый, цитоге-нетический, популяционный, онтогенети-ческий; один из самых интересных и доступных – генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной. Генетический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен конце XIX века Ф. Гальтоном, а система обозначений в родословных была предложена Г. Юстом в 1937 году. Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства.

    Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи. Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немец-кий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таб -лиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.

    При составлении генеалогического древа я рассматривал подробно лишь его составляющую по материнской линии, так как информацию о папиной родне было получить достаточно трудно: они живут далеко, необходимо больше времени. Но я этим займусь в ближайшее время. В своей работе над родословной я проследил наследование цвета волос (светлые волосы).

    Кидакова А.Я. 1917 г.р. Темные волосы Василий С. П. 1916 г.р. Темные волосы Колодешникова А.С. Богданов А.Я. Васильев В.С. 1951 г.р. Темные волосы Васильева Т.А. 1950 г.р. Светлые волосы Шабалин Н.Л. 1968 г.р. Светлые волосы Шабалина С.В. 1973 г.р. Светлые волосы Васильев А.В. Светлые волосы Васильева О.В. Шабалин Алексей 1994 г.р. Светлые волосы РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ ШАБАЛИНА АЛЕКСЕЯ

    ВЫВОД: У моего дедушки Васильева В. С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т. А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама Шабалина С. В. и мой дядя Васильев А. В. имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный.

    СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

    Источники и литература: Биология и экология. 10-11 классы: проектная деятельность учащихся/ авт. с ост. М.В. Высоцкая. – Волгоград: Учитель, 2008. Карпов Е. Учебно-исследовательская деятельность в школе. – М.: Просвещение, 2001 г. Устные источники, данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях из личного архива семьи Шабалиных-Васильевых.

Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.



В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:

· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;

· определить: каким: доминантным или рецессивным - является изучаемый признак;

· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными - связан изучаемый признак;

· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.

· выявить сцепление генов;

· оценить экспрессивность изучаемого признака;

· определить генотип того или иного члена родословной;

· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;

· оценить интенсивность мутационного процесса;

· выявить взаимодействие генов.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;

2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.

Составление родословной.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).

Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1 - особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2 - особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3 - пол неизвестен

4 - брак мужчины и женщины

5 - близкородственный брак

6 - дети одной родительской пары (сибсы)

7 - монозиготные близнецы женского или мужского пола

8 - особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 - дизиготные близнецы одного или разного пола,

10-выкидыш

12 - мертворожденный,

13 - бездетный брак

14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15 - рано умершие

16 - пробанд

17 - особь женского пола, имеющая изучаемый признак

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 3. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика .

У людей известны следующие основные типы наследования:

А) Аутосомно-рецессивное наследование :

2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Б) Аутосомно-доминантное наследование :

3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование :

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

2) признак встречается только у мужчин;

3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.

Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

З) Цитоплазматическое наследование : изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

И) Аутосомное наследование, зависимое от пола : аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.

Со старых, пожелтевших фотоснимков смотрят на нас красивые и умные лица - лица наших предков. Но уже спустя два - три поколения мы забываем, кто эти люди, кем они нам приходятся, что значат в нашей жизни. Чтобы не потерять связь поколений, важно научиться правильно работать со своей родословной.

Небольшое вступление: полезная привычка - записывать

Память рода - это не только фотографии, так можно сказать про любую бережно хранимую фамильную вещицу. Старинный угольный самовар на современном столе смотрится… приятно. Но совсем другое дело, если за историей самовара стоят живые истории предков! Поэтому есть смысл завести привычку: записывать рассказы бабушек и дедушек, мам и пап, прабабушек и прадедушек, дядюшек и тетушек. Правнуки могут и не успеть лично познакомиться с прадедами. Но молодое поколение всё равно сможет узнать их, если сохранились аудио или видеозаписи, на которых родственники остаются живыми и здоровыми, рассказывающими о своей жизни.

Создаём основу родословной

Именно так, в живом общении, записывают информацию профессиональные этнографы. А как создать ту самую основу, на которую можно надеть одежды устных рассказов, семейных преданий? Где взять информацию, узнать точные даты, имена и должности? Ответ прост - в архивах, а помощь можно найти в социальных сетях, где активно работает множество групп любителей генеалогии.

Как нарисовать генеалогическое древо

У начинающих исследователей возможны трудности, связанные с графически правильным оформлением информации. Поэтому сегодня коснёмся именно этой темы.

Прежде всего, определитесь, кто будет «конечным потребителем» информации. С психологической точки зрения, важно начинать знакомить ребенка с вопросами его родословной с самого раннего детства, детсадовского и даже ясельного возраста, постепенно меняя форму подачи информации.

Именно для ребенка дошкольного или младшего школьного возраста больше подойдёт «художественный» вариант родословного древа, когда рисуется настоящее дерево, настоящие листочки на его ветвях. Впрочем, не обязательно рисовать - варианты оформления зависят от индивидуальных вкусов, творческих предпочтений и фантазии, можно скачать из сети и готовый шаблон.

Но вот тут возникает проблема - большинство схем генеалогических дерев не верны!

Например, посмотрите вот на такую схему, которую мы нашли в Интернете

Внешне она выглядит понятной для ребенка, но даже малыш может задать логичный вопрос: «Почему я - корень, а из меня растут ветви «мама» и «папа»? Ведь на самом деле все наоборот!»

Действительно, наоборот! Общая закономерность построения родословных дерев состоит в том, что в корнях изображают первых из известных нам предков, самых далеких по времени от нас.

Генеалогическое древо английской королевы Виктории

Другое правило научной генеалогии - деревья строятся по мужской линии.

К примеру, дети женщин, вышедших замуж, изображаются на дереве их отца, то есть мужа этой женщины, на родословном древе родительской семьи этой женщины они не отмечаются.

Важно: именно по мужской линии в нашей традиции строятся все виды фиксации родословия: и родословные схемы, и поколенные росписи, и уже описанные родословные деревья. Остальное в оформлении родословного древа - дело творчества.

На родословном древе про каждого человека следует написать фамилию, имя, отчество, дату рождения и смерти, если человека уже нет в живых.

Как построить родословную схему

Принцип построения родословной схемы в общих чертах напоминает работу с генеалогическим древом. Творчества, естественно, меньше, - нет живописности, художественности родословного древа.

А вот с точки зрения пространственной организации информации есть важные отличия: родословное древо строится обязательно снизу вверх, а схема может быть восходящей (снизу вверх), нисходящей (сверху вниз) и даже боковой (слева направо).

Поколенная роспись

На мой взгляд, для взрослого человека, ведущего родословные изыскания, наиболее удобная форма фиксации новой информации - поколенная роспись. Для подростков умение составлять поколенные росписи может стать ещё и ярким дополнением к курсу истории России.

Итак, поколенная роспись привлекательна именно тем, что позволяет совершенно безболезненно вносить дополнения про любого человека, не нарушая структуры и оформления. Другое её преимущество в том, что именно поколенная роспись позволяет записывать абсолютно любую имеющуюся информацию о человеке. Стандартизация в ней касается лишь структуры расположения родственников.

Поясню это на примере - фрагменте поколенной росписи Захаровых.

I поколение.

1. Кузьма Захаров. Мещанин г. Вязники Владимирской губернии.

II поколение.

2 - 1. Александр Кузьмич Захаров *31.05.182[i]. Жил в Вязниках Владимирской губернии.

Ж. Евлампия Алексеевна Захарова *1837

3 - 1. Любовь Кузьминична Захарова *1824

III поколение.

4 - 2. Иван Александрович Захаров *1.06.1857

Выходец из Вязников Владимирской губернии, мещанин. Отца Ивана Александровича звали Александром Козминым (Кузьмичом) Захаровым, он был вязниковским мещанином. 24 июля 1883 года Иван Александрович и Прасковья Николаевна вступили в брак, для обоих он был первым. Таинство совершил священник Константин Веселовский с диаконом Иоанном Смирновым в Троицкой церкви г. Вязники, о чём сделана актовая запись № 21 в метрической книге. Поручателями по жениху были вязниковские мещане Михаил Павлович Фигурнов и Александр Павлович Давыдов, а по невесте - вязниковский мещанин Николай Чирков и вязниковский купец Степан Иванович Красавцев[v]. В Томске И.А.Захаров был доверенным лицом купца Гадалова.

Ж. Захарова (Всехвальнова) Прасковья Николаевна *1848 (или 1860, 1861) +15.03.1942

Мещанка. Дочь вязниковского уезда деревни Новоселки крестьянина Николая Егоровича Всехвальнова. Родилась в Вязниках Владимирской губернии, там же вышла замуж. Впоследствии, период между 1890 и январем 1894 года, с мужем перебралась в Томск. Была домохозяйкой, воспитывала детей. Всего имела 12 детей, но до взрослого возраста дожили только 6. После 1917 года все время жила с семьей своей дочери Марии Ивановны. Умерла от порока сердца и старости в г. Томске, о чём имеется запись № 903 от 16 марта 1942 года.

5 - 2. Федор Александрович Захаров *18.11.1872 +25.06.1906

Выходец из Вязников Владимирской губернии, мещанин. Был восприемником при крещении своей племянницы - Марии Ивановны. Умер 25 июня 1906 года. Был похоронен 27 июня 1906 года.

6 - 2. Василий Александрович Захаров *18.01.1863

Выходец из Вязников Владимирской губернии. 25 июля 1871 года получил вид на жительство в Томске сроком на 11 месяцев как рядовой Вязниковского уездного полка[x]. В “Алфавитной книге временно проживающих в городе Томске” сведений о его убытии нет.

7 - 2. Евдокия Александровна Захарова

[i] Государственный Архив Владимирской области, ф. 391, оп. 3, д.2, л. 177 об. - 178

[x] Государственный архив Томской области, ф. 104, оп. 1, д.1014 , л. 39об.

Римскими цифрами обозначены поколения. Под первым номером идет поколение самого далекого из известных предков. Каждому человеку присваивается порядковый номер, обозначаемый арабской цифрой. В данном фрагменте порядковые номера доведены до семи. Вторая арабская цифра, стоящая после тире, это порядковый номер отца человека. Так, в данном примере есть персоналия:

6 - 2. Василий Александрович Захаров *18.01.1863

Он имеет порядковый номер 6, является сыном Александра Кузьмича Захарова, имеющего порядковый номер 2, родился 18 января 1863 года. Под сносками указывается источник данной информации. Жены своих порядковых номеров не имеют и обозначаются буквой «Ж». Так, Захарова (Всехвальнова) Прасковья Николаевна - жена Ивана Александровича Захарова.

Аппетит приходит во время еды. Вполне возможно, занявшись этим летом вместе с ребёнком составлением генеалогического дерева или поколенной росписи, вы захотите задать свои вопросы. В Новосибирске с 1994 года существует общественная организация - Новосибирское историко-родословное общество, объединяющее единомышленников и оказывающее методическую помощь при составлении родословной. Общество представлено группой в социальной сети ВКонтакте

Одним из универсальных и наиболее часто используемых методов в генетике человека является генеалогический.

Генеалогический метод - составление родословных и исследования наследования определенных признак ряде поколений.

Этот метод позволяет решить следующие теоретические и прикладные проблемы:

Есть исследуемая признак наследственной (при наличии ее у родственников)

Тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомно или сцепленное с полом)

Зиготность лиц родословной (гетеро- или гомозиготные)

Частота или вероятность фенотипического проявления гена;

Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией.

Генеалогический метод предусматривает следующие этапы исследования: сбор данных о всех родственников обследуемого, составление родословной, анализ родословной и выводы.

Сбор данных о всех родственников обследуемого

Родословная, как правило, составляют по одному или нескольким признакам. В зависимости от цели исследования родословная может быть полным или частичным, однако лучше сделать наиболее полный родословную по восходящим, нисходящим и боковым направлениям. Сложность сбора данных заключается в том, что обследуемый носитель признака (пробанд) должен хорошо знать своих родственников и состояние их здоровья по линии матери и отца не менее в трех поколениях, случается очень редко. Однако опрос, как правило, недостаточно. Некоторым членам родословной приходится назначать полное медицинское обследование для уточнения состояния их здоровья.

составление родословной

Для составления родословных используют условные обозначения (рис. 3.1).

Рис. 3.1.

Необходимо придерживаться определенных правил: составление родословной начинают с пробанда, каждое поколение слева нумеруют римскими цифрами, символы, обозначающие особей одного поколения, располагают по горизонтали и нумеруют арабскими цифрами в порядке их рождения. Основой родословной является пробанд, с которого начинают генетическое исследование семьи.

Анализ родословной. Прежде всего определяют природу исследуемого признака. Если этот признак проявляется в ряде поколений, то можно считать, что она имеет наследственную природу. После этого необходимо определить тип наследования признака. Для этого используют приемы генетического анализа, а также различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Генетический анализ родословных позволяет выявить простые типы наследования признаков - аутосомно-доминант-ный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что ген исследуемого признака содержится в определенной аутосоме и проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. В родословной его определяют по следующим свойствам: исследуемая признак имеется в каждом поколении независимо от пола, проявление признака наблюдается также по горизонтали - у братьев и сестер (рис. 3.2).

Рис. 3.2. Родовид с аутосомно-доминантным типом наследования (брахидактилия, или короткопалисть)

В зависимости от зиготности родителей за аллелями, которые контролируют признак, рождения детей с аутосомно-доминантным признаком может иметь такую вероятность:

100%, если хотя бы один из родителей гомозиготный по доминантному аллелю;

75%, если оба родителя гетерозиготные;

50%, если один из родителей гетерозиготы, а другой - гомозиготный по рецессивному аллелю.

Аутосомно-доминантные признаки отчетливо проявляются лишь при условии гомозиготности. В гетерозигот имеющийся промежуточный фенотип по исследуемой признаку. Если это болезнь, то она в случае гетерозиготности может проявляться не в каждом поколении.

По аутосомно-рецессивного типа наследования ген исследуемого признака расположен в аутосоме, а проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Этот тип наследования характеризуется следующими особенностями: исследуемая признак имеется не в каждом поколении, ребенок с признаком может родиться у родителей, у которых она отсутствует (гетерозиготные родители), признак встречается с одинаковой частотой независимо от пола и наблюдается по горизонтали (рис, 3.3).

Рис. 3.3. Родовид с аутосомно-рецессивным типом наследования (альбинизм)

Вероятность наследования аутосомно-рецессивного признака в зависимости от зиготности родителей за аллелями, которые контролируют признак, может быть такой:

25%, если оба родителя гетерозиготные;

50%, если один из родителей гетерозиготы, а другой гомозиготный по этому рецессивным геном;

100%, если оба родителя гомозиготные по рецессивному аллелю.

В случае наследственной болезни аутосомно-рецессивного типа вероятность наследования составляет 25%. Такие больные или не доживают до наступления половой зрелости, или не женятся.

Наследование, сцепленное с полом, может быть Х-сцепленным доминантным, Х-сцепленным рецессивным и В-сцепленным. Это означает, что ген, контролирующий изучаемый признак, содержится в половых хромосомах - X или У.

1. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Он обладает следующими свойствами: женщины с таким признаком в два раза больше, чем мужчин; признак проявляется в каждом поколении; отец-носитель признака передает ее всем дочерям, а сыновьям не передает его; мать-носитель признака может передать ее половине своих детей независимо от пола; у детей признак окажется тогда, когда ее нести хотя бы один из родителей; дети родителей, лишенных признаки, тоже без нее. Примером такого признака может быть коричневую окраску эмали зубов (рис. 3.4).

Рис. 3.4. Родовид с Х-сцепленным доминантным типом наследования (коричневую окраску эмали зубов)

2. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Он характеризуется следующими свойствами: признак имеется не в каждом поколении; ребенок с признаком может родиться у родителей, лишенных ее, признак проявляется преимущественно у мужчин и, как правило, по горизонтали; отец, лишенный признаки, не является носителем аллеля этого признака и не передает ее дочерям.

Если женятся женщина, лишенная признаки, и человек с признаком, то все их дети будут без признака. Дочери получат от отца Х-хромосому с геном признака (рецессивного) и будут гетерозиготными носителями, так вторую Х-хромосому (с доминантным геном) они получат от матери.

У мужчины без признака и женщины-носителя аллеля признаки вероятность рождения мальчика с признаком составляет 50% от всех ребят и 25% от всех детей.

Вероятность рождения девочек с признаком очень мала, и это возможно только тогда, когда отец имеет признак, а иметь гетерозиготы носитель гена признаки. При этом половина девушек будет с признаком, а вторая половина будет нести аллель в гетерозиготном состоянии.

Классическим примером наследования признаков по Х-сцепленным рецессивным типом может быть болезнь гемофилия, которая вызывает усиленные кровотечения из-за недостатка в организме факторов свертывания крови (рис. 3.5).

Рис. 3.5. Родовид с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия)

3. В-сцепленное наследования или голандричне. Оно свойственно только мужскому полу. Y-хромосома человека содержит совсем немного генов, которые передаются от отца только сыновьям. При этом признак присутствует во всех поколениях и у всех мужчин. Примером голандричного наследования может быть наследования гипертрихоза (наличие волос по краю ушных раковин (рис. 3.6).

Рис. 3.6. Родовид с У-сцепленным типом наследования (гипертрихоз)

Генетический метод можно использовать также при диагностировании болезней с наследственной предрасположенностью, наследование которых подчинено закону Менделя.

Не обязательно рассматривать эту необходимость только с точки зрения контроля наследственной передачи болезней, тех или иных вопросов родства и семейных связей. Родословная позволяет хранить память о предках, что само по себе достойно внимания.

В старину, особенно в аристократических династиях, было принято изображать родословную в виде "дерева поколений", где от родоначального ствола отходили боковые ветви и веточки.

Современная символика внешне гораздо схематичнее, но обладает большей конструктивной гибкостью.

Между тем основной принцип графического изображения родственных связей остался тем же, такая схематичная родословная с полным правом может именоваться генеалогическим древом.

Допускаются различные способы графического изображения родословных: расположение по окружности определенного радиуса или вертикально-горизонтальное изображение.

При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

  • Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Обширные родословные составляются по кругу.
  • Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются на одной горизонтали или одном радиусе. Сибсы располагаются слева направо.
  • При объединении линии матери и отца могут изображаться ниже линии родственников; если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.
  • Супруги родственников пробанда могут изображаться ниже линии родственников, если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.
  • В случае, когда в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, желательно остановить свой выбор на одном.

Итак, чтобы правильно изобразить свою родословную, надо пользоваться приведенными здесь знаками, обозначающими мужской и женский пол (квадрат и круг, но иногда используют символы Марса и Венеры - ♂ и ♀).

  • Мужа и жену соединяют горизонтальной чертой. От середины этой черты опускается вертикальная (нисходящая) связь к потомкам ближайшего поколения - детям данной супружеской пары.
  • Родные братья и сестры объединяются связующей прямоугольной скобкой.

Таким образом можно продолжать построение родословной и по нисходящей (к потомкам), и по восходящей (к предкам), и по боковым (родственные связи) линиям.

Лучше всего рисовать родословную на достаточно большом разлинованном по горизонтали листе бумаги: горизонтальные линии помогут изображать на одном уровне даже дальних родственников, относящихся к одному и тому же поколению (родные, двоюродные и троюродные братья и сестры).

В принципе вы можете начать родословную с себя или любого другого родственника.

Чтобы сделать родословную более компактной, не обязательно рисовать все брачные связи в боковых и нисходящих ветвях. Можно вести связующие линии к детям прямо от одного из родителей.

Индивидуальные символы можно подписывать инициалами. Если же нужна более подробная информация о членах родословной, то не стоит загромождать рисунок обилием надписей, которые непременно перепутаются. В этом случае удобнее обозначить поколения римскими цифрами, а отдельных людей в каждом поколении - арабскими, как это сделано на нашем рисунке.

Тогда каждый член родословной будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифр. А самые подробные пояснения к родословной, которые называют легендой, можно написать на отдельных карточках. При непродолжительной тренировке нарисовать красивую и точную родословную не составит большого труда.



← Вернуться

×
Вступай в сообщество «perstil.ru»!
ВКонтакте:
Я уже подписан на сообщество «perstil.ru»