In vitro urug'lantirish faqat 40-45% hollarda muvaffaqiyatli homiladorlik bilan tugaydi. Shuning uchun, uzoq kutilgan homiladorlik homilaning intrauterin patologiyasi, hayotga mos kelmaydigan soyada qolmasligi uchun tug'ma anomaliyalari bo'lgan bolani tug'ish xavfini kamaytirish kerak. Buning uchun preimplantatsiya genetik diagnostikasi ishlab chiqilgan. Bu bachadonga o'tishdan oldin homilada genetik kasalliklarning ta'rifi.

Genetik kasalliklar qanday meros bo'lib o'tadi?

Ota-onalardagi har bir mutatsiya yoki nuqsonli xususiyat bolada kasallikning rivojlanishiga olib kelishi mumkin emas. Bularning barchasi dominant yoki retsessiv xususiyat har bir turmush o'rtog'idan meros bo'lib o'tishiga va bola qanday genlar birikmasiga ega bo'lishiga bog'liq.

Agar gen bolaga xuddi shunday o'zgarmasdan ustun bo'lsa, unda irsiy patologiyaning o'zini namoyon qilish xavfi 50% ni tashkil qiladi. Kasallikning retsessiv geniga ega bo'lgan ota-onalar kasal genetik xususiyatning tashuvchisi hisoblanadi. Bolada patologiyaning klinik belgilari paydo bo'lishi uchun u ikkita retsessiv genni meros qilib olishi kerak.

Jinsiy aloqa bilan bog'liq kasalliklar ham mavjud. Ayollarda yigirma uchinchi juft xromosomalar XX, erkaklarda XY shaklida bo'ladi. Agar ayolning genetik materialida xromosomalardan biri nuqsonli bo'lsa, ikkinchisi tufayli kasallikning rivojlanishi bloklanadi, ammo patologik genning tashilishi mavjud. Erkaklarda Y xromosomasi patologik X xromosomasining ta'sirini blokirovka qilishga qodir emas, shuning uchun kasallik bunday er-xotinning o'g'illarida namoyon bo'ladi va 50% qizlar o'zgartirilgan genning tashuvchisi hisoblanadi.

Embrionlarning preimplantatsion genetik diagnostikasi 100% aniqlik bilan genetik material qaysi kombinatsiyada meros bo'lib qolganligini, kasallik bolada namoyon bo'lishini yoki u patologik belgilarning tashuvchisi bo'lishini aniqlashga yordam beradi.

Kimga genetik test kerak?

PGD ​​uchun ma'lum ko'rsatkichlar mavjud. Tadqiqotni 34 yoshdan keyin tug'ishni istagan ayollar uchun o'tkazish tavsiya etiladi. Bu yoshda, homiladorlikning tabiiy boshlanishi bilan ham, genetik anormalliklarga ega bo'lgan bolani tug'ish xavfi ortadi.

Tuxumlar asta-sekin qariydi, hayot davomida turli xil salbiy omillarga duchor bo'ladi:

• onaning yomon odatlari (chekish, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish);
• surunkali kasalliklar;
• dori-darmonlarni davolash;
• zararli ish sharoitlari (kimyoviy reagentlar, yuqori harorat, tebranish, ionlashtiruvchi nurlanish, elektromagnit maydonlar ko'rinishidagi fizik omillar);
• yomon ekologiya.

Yoshi bilan nuqsonli tuxumlar to'planadi va patologik genlarni naslga o'tkazish xavfi ortadi. Agar bunday embrion bachadonga o'tkazilsa, unda ko'p hollarda u ildiz otmaydi, homiladorlik tushishi bilan uziladi. Yoki homiladorlikning rivojlanishi bilan keyingi tekshiruv patologiyani aniqlaydi, bu esa tugatish uchun ko'rsatma bo'ladi. Implantatsiyadan oldingi diagnostika abort yoki nogiron bolaning tug'ilishi bilan bog'liq psixologik travmadan qochishga yordam beradi. Erkak 39 yoshdan oshgan xavf guruhiga kiradi. Bunga spermatogenez patologiyasi bo'lgan turmush o'rtoqlar ham kiradi.

Avtosomal dominant patologiyaga ega bo'lgan juftlarni tekshirishni unutmang. Ularning bolalari 50% gen tashuvchisi yoki kasallikning klinik belgilari bo'ladi.

Shuningdek, ular quyidagilar bo'yicha tadqiqotlar olib borishadi:

• 2 yoki undan ortiq muvaffaqiyatsiz urinishlar;
• 35 yoshgacha bo'lgan ayollarda homiladorlik bilan tugamagan yuqori sifatli embrionlarni ko'chirishga 3 yoki undan ortiq urinishlar;
• kech boshlangan kasalliklar uchun xavf guruhi;
• Og'ir kasallikka chalingan boshqa bolani davolash uchun ildiz hujayralarini olish uchun HLA-mos keladigan bolaga ega bo'lish istagi;
• nizoni oldini olish uchun Rh omiliga mos keladigan bolaning tug'ilishi.

Ko'rsatkichlarga ko'ra amalga oshirilgan PGD keyingi prenatal tashxisdan qochishga yordam beradi - bu abort qilish xavfini kamaytiradi.

Tadqiqot maqsadlari

Diagnostika o'tkazish uchun ko'rsatmalarga asoslanib, uning maqsadlarini aniqlash mumkin:

1. Anormal karyotipli embrionlarni istisno qilish.
2. Muvaffaqiyatsiz oldingi IVF sabablarini aniqlash.
3. Tashuvchi ota-onalardan anomaliyali bola tug'ilish xavfini kamaytirish.
4. Og'ir kasalliklarga moyil bo'lgan embrionlarni aniqlash.
5. Aka yoki opa-singilni davolash uchun HLA tizimiga mos keladigan bolaning tug'ilishi.
6. Bolada ma'lum bir Rh faktori bilan tug'ilganda gemolitik kasallik xavfini kamaytirish.

Monogen kasalliklarning preimplantatsion genetik diagnostikasi quyidagilarni aniqlash uchun amalga oshiriladi:

• kistik fibroz;
• Tay-Sachs kasalligi;
• gemofiliya A;
• Duchenne miyodistrofiyasi;
• o'roqsimon hujayrali anemiya.

Xromosoma anomaliyalarini qidirish quyidagi sindromlarning sababi bo'lgan to'qqiztasini o'rganishni o'z ichiga oladi:

• Down (trisomiya 21 xromosomalar);
• Patau (xromosoma 13);
• Edvards (18);
• Klaynfelter;
• "mushuk o'quvchilari" (22);
• xromosomalar 15, 16, 17.

Shuningdek, genetik qidiruv ko'plab boshqa kasalliklarni aniqlash imkonini beradi.

Diagnostika usullari

PGD ​​uchun embrion yoki tuxum ishlatiladi. Lekin birinchi holda, o'rganish ko'proq informatsion, chunki. homila nuqsonli genlarni o'tkazishi mumkin bo'lgan otaning genetik materialiga ega.

Tadqiqotda mavjud bo'lgan 4-10 ta embriondan bitta blastomera biopsiyasi amalga oshiriladi, bu maydalanish bosqichida. Bu 3-5 kun ichida sodir bo'ladi. Tug'ilmagan homilaga hech qanday zarar yetkazilmaydi.

Siz texnikani faqat IVF protsedurasida qo'llashingiz mumkin - sperma bilan sun'iy urug'lantirish. Bu blastomerni biopsiya qilish jarayonida urug'lantirishda ishtirok etmagan spermatozoidning genetik materialini tadqiqot uchun olinmasligi uchun amalga oshiriladi.

Keyingi va homiladorlikni boshqarish an'anaviy IVFda bo'lgani kabi davom etadi. Tahlil qilish uchun faqat 2 kun ajratiladi, qayta ekish rivojlanishning 5 kunidan kechiktirmasdan amalga oshirilishi kerak. Kriyokonservalash siklida diagnostika uchun kengroq imkoniyatlar. Agar siz ba'zi embrionlarni biopsiya qilsangiz va keyin ularni saqlab qolsangiz, maksimal mumkin bo'lgan tadqiqotlarni xavfsiz bajarishingiz mumkin va keyingi tsiklda yuqori sifatli embrionni o'tkazishingiz mumkin.

PGD ​​o'tkazish uchun bir qancha texnikalar ishlab chiqilgan.

• FISH usuli

Raqamli yoki strukturaviy xromosoma o'zgarishlarini diagnostika qilish uchun ishlatiladi - aneuploidiyalar va translokatsiyalar. Biopsiyadan olingan hujayra shisha slaydga o'rnatiladi, isitiladi va sovutiladi. Bu sodir bo'lganda, uning membranasining yorilishi va sitoplazmaning chiqishi. DNKning bo'limlari lyuminestsent problar - maxsus bo'yoqlar bilan belgilanadi. Bundan tashqari, maxsus floresan mikroskopda o'ziga xos xromosomalarni sanash, normal va patologiklarni aniqlash mumkin.

Polimeraza zanjiri reaktsiyasi DNKning o'ziga xos nusxalarini aniqlashga asoslangan. Boshlash uchun, er-xotin ipni ochish va bitta bo'lakni olish uchun denatüratsiya qilinadi. Maxsus fermentlarni qo'shib, genetik materialning miqdori asta-sekin ikki barobar ortadi. Bu nukleotiddagi nuqsonli hududlarni aniqlash imkonini beradi. Texnika monogen kasalliklarni qidirishda, bir yoki ikkita turmush o'rtog'i nuqsonli genlarning tashuvchisi yoki kasallikning klinik belgilari bilan aniqlanganda qo'llaniladi.

• Eng yangi NGS texnikasi

Yangilik - bu NGS usulidan foydalangan holda kriotsiklda preimplantatsiya genetik diagnostikasi bo'lib, uning yordamida barcha 23 juft xromosomani o'rganish mumkin bo'ladi. Uning aniqligi 99,9% ga etadi. Shu bilan birga, monogen va xromosoma patologiyalari, shuningdek mutatsiyalar o'rganilmoqda. Texnika muvozanatli translokatsiyalarni oddiy xromosomalar to'plamidan ajratish imkonini beradi. Shuning uchun blastomer biopsiyasini takrorlashning hojati yo'q. Jarayonni yuqori darajada avtomatlashtirish qo'shimcha xatolarni bartaraf qiladi.

Foyda va xavflar

Yirilish bosqichida embrionning genetik tahlilidan foydalanish muvaffaqiyatli implantatsiya imkoniyatlarini oshiradi. Homiladagi xromosoma o'zgarishlari rivojlanmagan homiladorlikning paydo bo'lish ehtimolini oshirishi isbotlangan. O'z-o'zidan abort qilish holatlarining 21 foizida, shu jumladan IVF orqali olinganlar, uzilishning sababi homilaning xromosoma patologiyasi hisoblanadi. Yoshi bilan anomaliyalar soni eksponent ravishda oshadi. Agar yordamchi reproduktiv texnologiyalar ko'pincha katta yoshdagi ayollar tomonidan qo'llanilishini hisobga olsak, embrionni qayta tiklashdan oldin diagnostika zarurati aniq bo'ladi.

Olingan ma'lumotlar shifokor tomonidan keyingi IVF urinishlarida ishlatilishi mumkin, shuningdek, oldingi muvaffaqiyatsiz urug'lantirish urinishlarining sabablarini ko'rsatadi.

PCR yoki lyuminestsent usuldan foydalanganda faqat ma'lum miqdordagi xromosomalarni tekshirish mumkin. Shuning uchun ba'zi nuqsonlar irsiy bo'lishi mumkin.

Bu shunday bo'ladiki, preimplantatsiya genetik diagnostikasi jarayonida g'ayritabiiy embrion odatdagidek aniqlanadi. Bunday holda, keyingi prenatal tashxis patologiyani to'g'ri aniqlashga yordam beradi. Fan rivojlanishining ushbu bosqichida PGD ikkinchisini to'liq almashtira olmaydi. Ba'zida genetik anomaliyalar mozaik naqshda shakllanadi. Bunday holda, bitta blastomeraning biopsiyasi embrionning normal holatini tasdiqlaydi va kasallik o'zgargan hujayraning aybi tufayli yuzaga keladi.

Biopsiya paytida embrionning shikastlanishi juda kam uchraydi, 0,1% hollarda. Shuni ham unutmaslik kerakki, oddiy embrionni muvaffaqiyatli tashxislash va qayta tiklashdan keyin ham noma'lum sabablarga ko'ra IVF muvaffaqiyatsiz bo'lishi mumkin. Bunday holda, sabab onaning tanasida immunitetning buzilishi, aniqlanmagan kasalliklar bo'lishi mumkin. IVFga tayyorgarlik ko'rish nuqtai nazaridan faqat to'liq tekshiruv, sog'lom turmush tarzi homiladorlik ehtimolini oshiradi.

rahbari
"Onkogenetika"

Jusina
Yuliya Gennadievna

Voronej davlat tibbiyot universitetining pediatriya fakultetini tamomlagan. N.N. Burdenko 2014 yil.

2015 yil - Voronej davlat tibbiyot universitetining fakultet terapiyasi kafedrasi negizida terapiya bo'yicha amaliyot. N.N. Burdenko.

2015 yil - Moskvadagi Gematologik tadqiqot markazi bazasida "Gematologiya" mutaxassisligi bo'yicha sertifikatlash kursi.

2015-2016 yillar - 1-sonli VGKBSMP terapevti.

2016 yil – tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasini olish uchun “Anemiya sindromli surunkali obstruktiv o‘pka kasalligi bilan og‘rigan bemorlarda kasallikning klinik kechishini va prognozini o‘rganish” mavzusidagi dissertatsiya mavzusi tasdiqlandi. 10 dan ortiq nashrlarning hammuallifi. Genetika va onkologiyaga oid ilmiy-amaliy anjumanlar ishtirokchisi.

2017 yil - "irsiy kasalliklarga chalingan bemorlarda genetik tadqiqotlar natijalarini talqin qilish" mavzusidagi malaka oshirish kursi.

2017 yildan RMANPE asosida “Genetika” ixtisosligi bo'yicha rezidentura.

rahbari
"Genetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, tibbiyot fanlari nomzodi, Genomed tibbiy genetik markazi genetik bo'limi boshlig'i. Uzluksiz kasbiy ta'lim Rossiya Tibbiyot Akademiyasi Tibbiy genetika kafedrasi assistenti.

2009-yilda Moskva davlat tibbiyot va stomatologiya universitetining tibbiyot fakultetini tamomlagan, 2011-yilda esa shu universitetning Tibbiy genetika kafedrasi “Genetika” mutaxassisligi bo‘yicha rezidenturani tamomlagan. 2017 yilda tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasini olish uchun nomzodlik dissertatsiyasini SNP yuqori zichlikdagi oligonükleotid mikromassivlari yordamida tug'ma nuqsonlari, fenotip anomaliyalari va/yoki aqliy zaifligi bo'lgan bolalarda DNK segmentlari (CNV) nusxalarining soni o'zgarishining molekulyar diagnostikasi mavzusida himoya qilgan. »

2011-2017 yillarda Bolalar klinik shifoxonasida genetik shifokor bo‘lib ishlagan. N.F. Filatov, "Tibbiy genetik tadqiqotlar markazi" Federal davlat byudjeti ilmiy muassasasining ilmiy maslahat bo'limi. 2014 yildan hozirgacha u MHC Genomed genetik bo'limiga mas'ul bo'lib kelgan.

Faoliyatining asosiy yo'nalishlari: irsiy kasalliklar va tug'ma nuqsonlar, epilepsiya bilan og'rigan bemorlarni tashxislash va davolash, irsiy patologiya yoki nuqsonli bola tug'ilgan oilalarga tibbiy genetik maslahat berish, prenatal diagnostika. Konsultatsiya davomida klinik gipotezani va kerakli miqdordagi genetik tekshiruvni aniqlash uchun klinik ma'lumotlar va nasl-nasab tahlili o'tkaziladi. So'rov natijalariga ko'ra, ma'lumotlar sharhlanadi va olingan ma'lumotlar maslahatchilarga tushuntiriladi.

U Genetika maktabi loyihasi asoschilaridan biri. Konferentsiyalarda muntazam ravishda taqdimotlar qiladi. U genetiklar, nevrologlar va akusher-ginekologlar, shuningdek, irsiy kasalliklarga chalingan bemorlarning ota-onalari uchun ma'ruzalar o'qiydi. U rus va xorijiy jurnallarda 20 dan ortiq maqola va sharhlar muallifi va hammuallifidir.

Kasbiy qiziqishlar sohasi - zamonaviy genom tadqiqotlarini klinik amaliyotga joriy etish, ularning natijalarini sharhlash.

Qabul vaqti: chorshanba, 16-19 juma

rahbari
"Nevrologiya"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- nevropatolog, epileptolog

2012-yilda Janubiy Koreyaning Daegu Xaanu universitetida “Sharq tabobati” xalqaro dasturi bo‘yicha tahsil oldi.

2012 yildan - xGenCloud genetik testlarini talqin qilish uchun ma'lumotlar bazasi va algoritmini tashkil etishda ishtirok etish (https://www.xgencloud.com/, Loyiha menejeri - Igor Ugarov)

2013 yilda N.I. nomidagi Rossiya milliy tadqiqot tibbiyot universitetining pediatriya fakultetini tamomlagan. Pirogov.

2013-2015 yillarda “Nevrologiya ilmiy markazi” Federal Davlat byudjeti ilmiy muassasasida nevrologiya boʻyicha klinik ordinaturada tahsil olgan.

2015 yildan akademik Yu.E. nomidagi Pediatriya ilmiy-tekshirish klinik institutida nevropatolog, ilmiy xodim bo‘lib ishlab kelmoqda. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ularni. N.I. Pirogov. Shuningdek, A.I. nomidagi Epileptologiya va nevrologiya markazi klinikalarida video-EEG monitoringi laboratoriyasida nevropatolog va shifokor sifatida ishlaydi. A.A.Gazaryan” va “Epilepsiya markazi”.

2015-yilda Italiyada “Dorilarga chidamli epilepsiya bo‘yicha 2-xalqaro turar joy kursi, ILAE, 2015” maktabida tahsil olgan.

2015 yilda malaka oshirish - "Amaliy shifokorlar uchun klinik va molekulyar genetika", RCCH, RUSNANO.

2016 yilda malaka oshirish – “Molekulyar genetika asoslari” bioinformatika raxbarligida t.f.n. Konovalova F.A.

2016 yildan - "Genomed" laboratoriyasining nevrologik yo'nalishi boshlig'i.

2016 yilda Italiyada "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" maktabida tahsil oldi.

2016 yilda malaka oshirish - “Vrachlar uchun innovatsion genetik texnologiyalar”, “Laboratoriya tibbiyot instituti”.

2017 yilda - "Tibbiy genetika bo'yicha NGS 2017" maktabi, Moskva davlat ilmiy markazi

Ayni paytda u m.f.d., professor rahbarligida epilepsiya genetikasi sohasida ilmiy izlanishlar olib bormoqda. Belousova E.D. va professor, d.m.s. Dadali E.L.

“Erta epileptik ensefalopatiyalarning monogen variantlarining klinik-genetik xususiyatlari” tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasini olish uchun dissertatsiya mavzusi tasdiqlandi.

Faoliyatning asosiy yo'nalishlari - bolalar va kattalardagi epilepsiya diagnostikasi va davolash. Dar ixtisoslashuv - epilepsiyani jarrohlik davolash, epilepsiya genetikasi. Neyrogenetika.

Ilmiy nashrlar

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Epilepsiyaning ayrim shakllarida XGenCloud ekspert tizimi tomonidan differensial diagnostika va genetik test natijalarini talqin qilishni optimallashtirish". Tibbiy genetika, № 4, 2015 yil, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitskiy A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Silli sklerozli bolalarda miyaning multifokal lezyonlarida epilepsiya uchun jarrohlik". XIV Rossiya Kongressining tezislari "PEDİATRIYA VA BOLALAR XIRURGİYASIDA INNOVATSION TEXNOLOGIYALAR". Rossiya perinatologiya va pediatriya byulleteni, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. Monogen idiopatik va simptomatik epilepsiya tashxisiga molekulyar genetik yondashuvlar. XIV Rossiya Kongressining "PEDİATRIYA VA BOLA JARURURİYASIDA INNOVATSION TEXNOLOGIYALAR" referati. Rossiya perinatologiya va pediatriya byulleteni, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Erkak bemorda CDKL5 genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan 2-toifa erta epileptik ensefalopatiyaning noyob varianti." “Neyrologiya tizimida epileptologiya” konferensiyasi. Konferentsiya materiallari to'plami: / Tahrirlovchi: prof. Neznanova N.G., prof. Mixaylova V.A. Sankt-Peterburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitskiy A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan 3-toifa miyoklonus epilepsiyasining yangi allel varianti // Tibbiy genetika.-2015.- v.14.-№9.- 44-47-bet.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Irsiy epilepsiyaning klinik-irsiy xususiyatlari va zamonaviy diagnostika usullari". "Tibbiy amaliyotda molekulyar biologik texnologiyalar" materiallari to'plami / Ed. tegishli a'zo RANEN A.B. Maslennikova.- Muammo. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: b. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tuberoz sklerozda epilepsiya. Gusev E.I., Gext A.B., Moskva tomonidan tahrirlangan "Miya kasalliklari, tibbiy va ijtimoiy jihatlar" da; 2016; 391-399-betlar
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Febril konvulsiyalar bilan kechadigan irsiy kasalliklar va sindromlar: klinik va genetik xususiyatlar va diagnostika usullari. //Rossiya bolalar nevrologiyasi jurnali.- T. 11.- No 2, bet. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatiyalarni tashxislashda molekulyar genetik yondashuvlar. Tezislar to'plami "BOLALAR NEVROLOGIYASI BO'YICHA VI BALTIK KONGRESI" / Tahririyati professor Guzeva V.I. Sankt-Peterburg, 2016 yil, p. 391
*
Ikki tomonlama miya shikastlanishi bo'lgan bolalarda dori-darmonga chidamli epilepsiyada hemisferotomiya Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyanskiy M.Yu., Troitskiy A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Tezislar to'plami "BOLALAR NEVROLOGIYASI BO'YICHA VI BALTIK KONGRESI" / Tahririyati professor Guzeva V.I. Sankt-Peterburg, 2016 yil, p. 157.
*
*
Maqola: Erta epileptik ensefalopatiyalarning genetikasi va differentsial davolashi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Nevrologiya va psixiatriya jurnali, 9, 2016; Nashr. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitskiy A.A., Altunina G.E., Zemlyanskiy M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. Dorofeeva M.Yu., Moskva tomonidan tahrirlangan "Tuberoz sklerozda epilepsiyani jarrohlik davolash"; 2017; 274-bet
*
Epilepsiyaga qarshi xalqaro liganing epilepsiya va epileptik tutqanoqlarning yangi xalqaro tasniflari. Nevrologiya va psixiatriya jurnali. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. No 7. S. 99-106

rahbari
"Prenatal diagnostika"

Kiev
Yuliya Kirillovna

2011 yilda Moskva davlat tibbiyot va stomatologiya universitetini tamomlagan. A.I. Evdokimova umumiy tibbiyot ixtisosligi boʻyicha. Shu universitetning “Tibbiy genetika” kafedrasida genetika mutaxassisligi boʻyicha rezidenturada oʻqigan.

2015 yilda "MGUPP" Federal davlat byudjeti oliy kasbiy ta'lim muassasasining vrachlik punktlaridan keyingi tibbiy ta'lim tibbiyot institutida akusherlik va ginekologiya bo'yicha stajirovkani tamomlagan.

2013 yildan buyon DZM Oilani rejalashtirish va reproduktsiya markazida konsultativ qabulni o'tkazmoqda.

2017 yildan Genomed laboratoriyasining Prenatal diagnostika bo'limi mudiri.

Konferentsiyalar va seminarlarda muntazam ravishda taqdimotlar qiladi. Reproduksiya va prenatal diagnostika sohasida turli mutaxassisliklar shifokorlari uchun ma'ruzalar o'qiydi.

Tug'ma nuqsonli bolalar, shuningdek, irsiy yoki tug'ma patologiyasi taxmin qilingan oilalar tug'ilishining oldini olish maqsadida homilador ayollarga prenatal diagnostika bo'yicha tibbiy-genetik maslahatlar o'tkazadi. DNK diagnostikasining olingan natijalarini sharhlashni amalga oshiradi.

Mutaxassislar

Latipov
Artur Shamilevich

Latipov Artur Shamilevich - oliy malaka toifali shifokor-genetik.

1976 yilda Qozon davlat tibbiyot institutining davolash fakultetini tamomlab, uzoq yillar avval tibbiy genetika kafedrasida shifokor, so‘ngra Tatariston Respublika kasalxonasi tibbiy genetik markazi mudiri, tibbiyot fakulteti bosh mutaxassisi bo‘lib ishlagan. Tatariston Respublikasi Sog'liqni saqlash vazirligi, Qozon tibbiyot universiteti kafedralari o'qituvchisi.

Reproduktiv va biokimyoviy genetika muammolariga bag'ishlangan 20 dan ortiq ilmiy maqolalar muallifi, tibbiy genetika muammolariga bag'ishlangan ko'plab mahalliy va xalqaro kongresslar va konferentsiyalar ishtirokchisi. Homilador ayollar va yangi tug‘ilgan chaqaloqlarni irsiy kasalliklarga ommaviy tekshirish usullarini markazning amaliy faoliyatiga joriy etdi, homiladorlikning turli davrlarida homilaning irsiy kasalliklariga shubha qilingan minglab invaziv muolajalar o‘tkazdi.

2012 yildan beri u Rossiya Oliy ta'lim akademiyasining "Tibbiy genetika" kafedrasida prenatal diagnostika kursi bilan ishlaydi.

Ilmiy qiziqishlari - bolalardagi metabolik kasalliklar, prenatal diagnostika.

Qabul vaqti: 12-15 chorshanba, 10-14 shanba

Shifokorlar tayinlangan holda qabul qilinadi.

Genetik

Gabelko
Denis Igorevich

2009 yilda nomidagi KDMU davolash fakultetini tamomlagan. S. V. Kurashova ("Tibbiyot" ixtisosligi).

Sog'liqni saqlash va ijtimoiy rivojlanish federal agentligining Sankt-Peterburg Tibbiyot oliy o'quv yurtidan keyingi ta'lim akademiyasida stajirovka ("Genetika" mutaxassisligi).

Terapiya bo'yicha amaliyot. "Ultratovushli diagnostika" mutaxassisligi bo'yicha boshlang'ich qayta tayyorlash. 2016 yildan Fundamental tibbiyot va biologiya instituti Klinik tibbiyotning asosiy asoslari kafedrasi xodimi.

Kasbiy qiziqishlar sohasi: prenatal diagnostika, homilaning genetik patologiyasini aniqlash uchun zamonaviy skrining va diagnostika usullaridan foydalanish. Oilada irsiy kasalliklarning qaytalanish xavfini aniqlash.

Genetika va akusherlik-ginekologiyaga oid ilmiy-amaliy konferensiyalar ishtirokchisi.

Ish tajribasi 5 yil.

Uchrashuv bo'yicha maslahat

Shifokorlar tayinlangan holda qabul qilinadi.

Genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

2015 yilda Moskva davlat tibbiyot va stomatologiya universitetini umumiy tibbiyot mutaxassisligi bo'yicha tamomlagan. O'sha yili u "Tibbiy genetik tadqiqotlar markazi" Federal Davlat byudjeti ilmiy muassasasida 30.08.30 "Genetika" ixtisosligi bo'yicha rezidenturaga o'qishga kirdi.
2015-yil mart oyida Murakkab irsiy kasalliklar molekulyar genetikasi laboratoriyasiga (mudiri – biologiya fanlari doktori Karpuxin A.V.) ilmiy-laborant sifatida ishga qabul qilingan. 2015 yil sentyabr oyidan boshlab ilmiy xodim lavozimiga o'tkazildi. U rus va xorijiy jurnallarda klinik genetika, onkogenetika va molekulyar onkologiyaga oid 10 dan ortiq maqola va tezislar muallifi va hammuallifidir. Tibbiy genetika bo'yicha konferentsiyalarning doimiy ishtirokchisi.

Ilmiy va amaliy qiziqishlari yo'nalishi: irsiy sindromli va multifaktorial patologiyasi bo'lgan bemorlarga tibbiy genetik maslahat berish.

Genetik bilan maslahatlashish sizga quyidagi savollarga javob berishga imkon beradi:

Bolaning alomatlari irsiy kasallikning belgilarimi? sababini aniqlash uchun qanday tadqiqotlar kerak aniq prognozni aniqlash prenatal diagnostika natijalarini o'tkazish va baholash bo'yicha tavsiyalar oilani rejalashtirish haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsa IVF rejalashtirish bo'yicha maslahat dala va onlayn maslahatlar

“Shifokorlar uchun innovatsion genetik texnologiyalar: klinik amaliyotda qo‘llash” ilmiy-amaliy maktabida, Yevropa inson genetikasi jamiyati (ESHG) konferensiyasi va inson genetikasiga bag‘ishlangan boshqa konferensiyalarda ishtirok etdi.

Irsiy yoki tug'ma patologiyalari, shu jumladan monogen kasalliklar va xromosoma anomaliyalari bo'lgan oilalar uchun tibbiy genetik maslahatlar o'tkazadi, laboratoriya genetik tadqiqotlari uchun ko'rsatmalarni aniqlaydi, DNK diagnostikasi natijalarini sharhlaydi. Tug'ma nuqsonli bolalar tug'ilishining oldini olish maqsadida homilador ayollarga prenatal diagnostika bo'yicha maslahatlar beradi.

Genetik, akusher-ginekolog, tibbiyot fanlari nomzodi

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, akusher-ginekolog, tibbiyot fanlari nomzodi.

Reproduktiv maslahat va irsiy patologiya bo'yicha mutaxassis.

2005 yilda Ural davlat tibbiyot akademiyasini tamomlagan.

Akusherlik va ginekologiya bo'yicha rezidentura

"Genetika" mutaxassisligi bo'yicha amaliyot

"Ultratovushli diagnostika" mutaxassisligi bo'yicha kasbiy qayta tayyorlash

Faoliyat:

• Bepushtlik va abort
Vasilisa Yurievna



Nijniy Novgorod davlat tibbiyot akademiyasining tibbiyot fakulteti ("Tibbiyot" ixtisosligi) bitiruvchisi. "MGNTS" FBGNU klinik ordinaturasini "Genetika" mutaxassisligi bo'yicha tamomlagan. 2014-yilda onalik va bolalik klinikasida amaliyot o‘tagan (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Italiya).

2016-yildan “Genomed” MChJda shifokor-konsultant lavozimida ishlab kelmoqda.

Genetika bo‘yicha ilmiy-amaliy konferensiyalarda muntazam ishtirok etadi.

Faoliyatining asosiy yo'nalishlari: Irsiy kasalliklarning klinik va laboratoriya diagnostikasi va natijalarini sharhlash bo'yicha maslahatlar berish. Bemorlarni va ularning oilalarini irsiy patologiyaga shubha bilan davolash. Homiladorlikni rejalashtirishda, shuningdek homiladorlik davrida tug'ma patologiyasi bo'lgan bolalar tug'ilishining oldini olish uchun prenatal diagnostika bo'yicha maslahatlar.

Farzandli bo'lishni rejalashtirgan ko'plab juftliklar genetik mutaxassisga tashrif buyurishadi va genetik tekshiruvdan o'tadilar. Bu sizga tug'ilmagan boladagi barcha mumkin bo'lgan og'ishlarni aniqlashga, shuningdek, agar mavjud bo'lsa, kontseptsiya va tug'ish bilan bog'liq muammolarning sabablarini aniqlash imkonini beradi.

Har kim genetik testdan o'tishi mumkin. Agar bu er-xotin bo'lsa, mutaxassis ona va ota uchun alohida genetik pasport deb ataladi. Bu ular qanday genetik kasalliklardan qo'rqishlari kerakligini, bolaga qanday genetik moyilliklarni o'tkazishi mumkinligini ko'rsatadi va genetik mutaxassis irsiy patologiyasi bo'lgan chaqaloqqa ega bo'lish imkoniyatini aniqlay oladi.

Genetika bo'yicha maslahat bolani rejalashtirish bosqichida ham, homiladorlik paytida ham mos keladi. Irsiy kasalliklarga chalingan yoki bolani homilador qilish va tug'ishda qiyinchiliklarga duch kelgan juftliklar uchun genetikaga tashrif buyurish ayniqsa muhimdir. Maxsus xavf guruhi mavjud. Bu, albatta, genetik maslahatga muhtoj bo'lgan juftlarni o'z ichiga oladi. Bunga quyidagilar kiradi:

• 35 yoshdan oshgan turmush qurgan juftliklar
• er-xotinlar azoblanadi
• allaqachon rivojlanish nuqsonlari bo'lgan chaqaloq bo'lgan juftliklar
• xromosoma aberatsiyasi tufayli tasodifan tushib qolgan yoki abort qilgan juftliklar
• oilalarida allaqachon genetik kasalliklarga chalingan ota-onalar
• o'zlari genetik kasallikdan aziyat chekadigan ota-onalar
• oilalarida irsiy kasalliklar faqat ma'lum bir jinsdagi bolalarga yuqadigan juftliklar. Bunday holda, siz bolaning jinsini rejalashtirishga harakat qilishingiz kerak va homiladorlikning ettinchi haftasida jinsni aniq ko'rsatishi mumkin bo'lgan chorion biopsiyasini o'tkazing.

Homilador ayollarning genetik tekshiruvi quyidagi hollarda o'tkaziladi:

• ultratovush homila malformatsiyasini aniqladi
• homilador ayolda qizilcha yoki toksoplazmozga shubha bor
• bolaning ota-onasi qon qarindoshlaridir, chunki bu holda chaqaloq oiladagi deyarli barcha jiddiy kasalliklarni meros qilib olishi mumkin.

Tibbiy genetik tekshiruv bolaning yuqori ehtimollik bilan meros qilib olinishi mumkin bo'lgan kasalliklar va patologiyalarni aniqlashi mumkin. Va genetik mutaxassis kelajakdagi ota-onalar bilan birgalikda chaqaloqdagi irsiy moyillikning istalmagan oqibatlarini rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun barcha imkoniyatlarni ishga solishga harakat qilishi mumkin.

Jiddiy irsiy kasalliklardan aziyat chekadigan, lekin haqiqatan ham sog'lom bola tug'ishni xohlaydigan turmush qurgan juftliklar protseduradan o'tishlari mumkin. Hozirgi vaqtda tuxumni in vitro urug'lantirilgandan so'ng darhol bolaning genomini olishning bir usuli allaqachon mavjud. Va jiddiy patologiyasi bo'lgan bolani tug'ish xavfi bo'lgan juftliklar, urug'lantirilgan tuxumni kelajakdagi onaga qayta tiklashdan oldin ham buni oldini olishlari mumkin. Ushbu uslub allaqachon genetik kasalliklardan aziyat chekadigan ko'plab juftlarni saqlab qoldi va ularga mutlaqo sog'lom farzand ko'rishga imkon berdi.

Homiladorlik paytida genetik tekshiruv

Homiladorlik juda muhim davr bo'lib, unda ota-onalar va shifokorlar hali ham tug'ilmagan bolaning sog'lig'iga jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Shuning uchun homiladorlik davrida ayol homilada yuzaga kelishi mumkin bo'lgan barcha muammolarni aniqlash uchun turli xil tekshiruvlardan o'tishi kerak.

Muntazam o'tish yordamida tug'ilmagan bolada ba'zi genetik kasalliklarni aniqlash mumkin. Ushbu turdagi tashxisning ahamiyati va foydaliligini ortiqcha baholash qiyin. Shuning uchun siz tekshiruvdan bosh tortishingiz shart emas va homiladorlik paytida kamida 3 marta ultratovush tekshiruviga tashrif buyurishingiz kerak.

Shuningdek, irsiy patologiyalarni aniqlash uchun homilador ayoldan qon olinadi. Ushbu oddiy tahlil yordamida Daun sindromi yoki, masalan, homilada asab naychasining bo'linishi aniqlanishi mumkin. Tabiiyki, tahlillar 100% aniq natijalarni bera olmaydi, lekin agar bolada genetik kasallik borligiga shubha qilinsa, shifokorlar invaziv tadqiqot o'tkazadilar, to'g'ridan-to'g'ri xomilalik hujayralarni olib, anormalliklarni aniqroq tekshiradilar. Bolaning genetik tekshiruvi juda xavfli protseduradir, chunki u abortga olib kelishi mumkin, ammo og'ir holatlarda buni qilish kerak. Odatda, xomilalik biopsiya faqat homiladorlikning birinchi trimestrida olinadi. Agar homiladorlik muddati allaqachon uzoq bo'lsa, platsenta to'qimalarining biopsiyasi, amniotik suyuqlikning tahlili yoki kindik ichakchasidagi ponksiyon orqali to'plangan qon testi o'tkaziladi. Boladagi jiddiy patologiyani erta aniqlash homiladorlikning sun'iy ravishda uzilishiga olib kelishi mumkin.

Genetika - bu irsiy kasalliklarga qarshi kurashishga yordam beradigan murakkab fan. Va sog'lom farzand ko'rishni xohlaydigan juftliklar genetikaning imkoniyatlaridan foydalanishlari kerak, ular hozirda juda keng. Genetika tadqiqoti kattalar uchun genetik pasportni tayyorlash bilan amalga oshirilishi mumkin va bu tekshiruv to'g'ridan-to'g'ri homiladorlik paytida ham amalga oshirilishi mumkin. U homiladorlik yoki abortdan keyin ham amalga oshiriladi, keyingi homiladorlikda tushish xavfini kamaytirish uchun homilaning hujayralarini tekshiradi.

Shifokorlar aytganidek, barcha kasalliklarning asosiy sababi irsiyatdir. Shuning uchun, bolani rejalashtirayotganda, barcha xavflarni bartaraf etish uchun genetika bilan maslahatlashishni unutmang.

Genetika tekshiruvlari

genetik tadqiqotlar

Siz genetik kasalliklarning tashuvchisi ekanligingizni qanday aniqlash mumkin va sog'lom bola tug'ish uchun nima qilish kerak?

Genetik tahlillar.

Kamdan-kam hollarda har birimiz genlarimiz bilan bir qatorda, ota-onalar tomonidan to'plangan yoki ular tomonidan oldingi avlodlardan olingan ba'zi bir istalmagan "genetik yuk" ni bolaga o'tkazishimiz mumkin deb o'ylaymiz.

Bular irsiy genetik kasalliklar deb ataladi. Ularning xavfi, birinchi navbatda, ularning paydo bo'lishining oldindan aytib bo'lmaydiganligi va davolanish imkoniyatining deyarli yo'qligidadir.

Kim birinchi navbatda genetik tekshiruvdan o'tishi mumkin?

• agar oila kasalliklarga chalingan bolalar tug'ilishi holatlarini bilsa;
• takroriy abort bilan;
• muzlatilgan homiladorlik bilan;
• bepushtlik bilan.

Bunday hollarda har ikkala turmush o'rtog'ining genetik tahlillari zarur.

Xavfli guruhlar

Har bir tashqi sog'lom odam 10-12 retsessiv mutatsiyaning tashuvchisi bo'lib, agar tasodifan bir xil mutatsiyalar tashuvchisi bilan nikohda uchrashsa, kasal bolaning tug'ilishiga olib kelishi mumkin.

Irsiy kasalliklar gen mutatsiyasining natijasidir. Aksariyat mutatsiyalar hozir paydo bo'lmasligi mumkin, lekin bir necha avloddan keyin o'zini his qiladi. Ota-onalarning genomidagi bunday buzilishlar tabiatda irsiy bo'lishi mumkin, ya'ni. oldingi avlodlardan olingan va ma'lum omillarning salbiy ta'sirining natijasi bo'lishi mumkin: chekish, spirtli ichimliklar, yuqumli kasalliklar, ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish yoki atrof-muhitning zararli ta'siri.

Irsiy kasalliklarga chalingan bolani tug'ilish xavfini qanday kamaytirish mumkin?

Oilada genetik kasalliklarga chalingan bemorlar bo'lmasa ham, eng keng tarqalgan mutatsiyalarni tashish uchun homiladorlikni rejalashtirishda genetik tahlilni o'tkazish mantiqan to'g'ri keladi. Va bundan ham ko'proq, agar oilaviy naslchilikda genetik kasalliklar mavjud bo'lsa, turmush o'rtoqlar uchun genetik tadqiqot o'tkazishga arziydi.

Bundan tashqari, zamonaviy molekulyar genetik usullar ateroskleroz, yurak ishemik kasalligi, muhim gipertenziya, osteoporoz, qandli diabet, bronxial astma, saratonning ayrim shakllari va boshqalar kabi bir qator og'ir va davolab bo'lmaydigan kasalliklarga genetik moyillikni aniqlash imkonini beradi.

Homiladorlikni rejalashtirishda genetik testlar, ayniqsa, 35 yoshdan oshgan juftliklar uchun ko'rsatiladi.

Ko'pgina juftliklar darhol genetik diagnostikadan o'tishga qaror qilmaydilar, ular buning uchun ko'p vaqt sarflashlari yoki molekulyar genetik diagnostika uchun ba'zi maxsus markazlarga borishlari kerakligiga ishonishadi. Xo'sh, Moskvada genetik tahlilni qayerda qilish kerak va bunday tadqiqot qancha turadi? VitroClinic hududida ISO xalqaro sifat standarti boʻyicha sertifikatlangan klinik diagnostika laboratoriyasidan testlarni qabul qilish punkti mavjud boʻlib, u yerda tez, qulay va ishonchli tarzda genetik tahlil uchun qon topshirishingiz mumkin. Natija genetiklar o'z fikrini bildirishi bilanoq pochta bo'limiga keladi. Bizning klinikamizda o'tkazib yuborilgan homiladorlik paytida embrionning genetik tahlilini o'tkazish ham mumkin. Klinikamizda bunday tekshiruvlarning narxi Moskvadagi o'rtacha ko'rsatkichdan yuqori emas.

Bugungi kunda tibbiyot irsiy kasalliklarni aniqlashning bir necha usullarini taklif qiladi:

1. Sitogenetik tadqiqotlar (karyotip tahlili)

Usul xromosomalar to'plamidagi (karyotip) sonli va strukturaviy o'zgarishlarni aniqlash imkonini beradi. Xromosomalar sonining ko'payishi yoki kamayishi Daun sindromi kabi shubhali tashxisni tasdiqlashi yoki rad etishi mumkin.

Bundan tashqari, sitogenetik tadqiqot bilan siz xromosomalarning shakli va hajmidagi tanaffuslarni, o'zgarishlarni ko'rishingiz mumkin. Ba'zida tashqi tomondan sog'lom turmush o'rtoqlar xromosomalardagi tarkibiy o'zgarishlarning tashuvchisi bo'lishi mumkin, ular ko'payish muammolari paydo bo'lgunga qadar hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmagan.

Axir, jinsiy hujayralar (tuxum va spermatozoidalar) shakllanishi juda murakkab jarayon bo'lib, unda ota-onalarning genomidagi barcha muvozanatli buzilishlar paydo bo'lishi mumkin, bu esa o'z navbatida bepushtlikka, homilaga olib keladi va rivojlanishning sababi bo'lishi mumkin. kelajakdagi nasllarning turli nuqsonlari.

Karyotip tahlili bilan qanday kasalliklarni aniqlash mumkin?

Ko'pincha, karyotipni tekshirishda xromosoma translokatsiyasini (irsiy materialning yo'qolishi bilan bog'liq bo'lmagan xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishlar), jinsiy xromosomalarning mozaikligini (tananing ba'zi hujayralarida o'zgaruvchan jinsiy aloqa mavjud) aniqlash mumkin. xromosomalar, bu Tyorner sindromi, Klyainfelter sindromi) va boshqalar bilan sodir bo'ladi.

Karyotip tahlili qachon ko'rsatiladi?

• jinsiy rivojlanishning kechikishi;
• asosiy amenoreya (15 yoshdan oshgan qizlarda hayz ko'rishning yo'qligi);
• ikkilamchi amenore (erta menopauza);
• erta homiladorlikning odatiy tushishi (homiladorlikning birinchi trimestrida ikki yoki undan ortiq spontan abortlarning mavjudligi) - ikkala ota-ona ham tekshiriladi;
• bepushtlik;
• erkaklarda "obstruktiv bo'lmagan azospermiya" va / yoki og'ir oligozoospermiya (5 million / ml dan kam) tashxisining mavjudligi; sperma va tuxum donorlarini tekshirish.

2. Molekulyar genetik diagnostika usullari:

Bir qator irsiy kasalliklarni aniqlash uchun molekulyar genetik diagnostika usullari amalga oshiriladi. Usullar genetik ma'lumot tashuvchisi sifatida DNK tuzilishidagi xususiyatlarni aniqlash uchun mo'ljallangan. Ushbu tadqiqotlar yordamida irsiy kasalliklarni aniqlash, klinik ko'rinishlarning boshlanishidan oldin patologiyalarni aniqlash mumkin.

Molekulyar genetik diagnostika paytida qanday kasalliklar aniqlanadi?

Molekulyar genetik diagnostika bir qator murakkab va juda keng tarqalgan kasalliklarni aniqlashga imkon beradi: gemofiliya, gemoglobinopatiya, fenilketonuriya, irsiy miopatiyalar, Gilbert sindromi, sindromli bo'lmagan sensorinöral eshitish qobiliyati, kist fibrozi, talassemiya, xantington, Xantington va boshqalar. .

Agar sheriklardan biri genetik kasallik yoki xromosoma anomaliyalarining tashuvchisi ekanligi aniqlansa nima qilish kerak?

1. IVF protsedurasi davomida preimplantatsiya genetik diagnostika (PGD) o'tkazish

Usulning mohiyati: embrionni bachadon bo'shlig'iga o'tkazishdan oldin uni o'rganish. Ota-onalarning dastlabki tekshiruvi natijalariga va tavsiya etilgan tashxisga qarab, bachadon bo'shlig'iga o'tkazishdan oldin embrionning maqsadli diagnostikasi amalga oshiriladi. Bu embrionning ploidligini (ya'ni, barcha 46 xromosomalarning mavjudligi) yoki ota-onalarda topilgan genetik kasallikning mavjudligini o'rganish bo'lishi mumkin.

Karyotip tahlili juda umumiy tadqiqot ekanligini hisobga olsak, o'tkazib yuborilgan homiladorlik, bepushtlik, oilada yoki qarindoshlarida genetik patologiyasi bo'lgan bolalar borligi bo'lgan bemorlarda preimplantatsiya genetik tashxisini tavsiya qilish mumkin.

2. Noinvaziv erta homiladorlik testi (NPT)

Ushbu genetik tahlil homiladorlik davrida juda erta bosqichda, tadqiqot uchun etarli bo'lgan xomilalik qon hujayralari kontsentratsiyasi onaning qonida paydo bo'lganda amalga oshiriladi. Eng ishonchli natija homiladorlikning 9-haftasidan boshlab bo'ladi.

Usulning mohiyati: Homilador ayolning venoz qonidan xomilalik DNKni ajratish va eng keng tarqalgan xromosoma patologiyalarining genetik diagnostikasi (Down, Edvards, Patau, Tyorner, Klyainfelter), mikrodeletsiya sindromlari (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, mikrodeletsiya 22q11) .2, mikrodeletsiya 1p36 ), shuningdek, homilaning jinsini aniqlash. Usul ona va homila uchun mutlaqo xavfsizdir.

Agar genetik tahlil natijasi genetik kasallikning etarlicha yuqori ehtimoli bo'lsa, tibbiy genetik diagnostika talab qilinadi, bu genetik mutaxassis bilan maslahatlashishni va invaziv tadqiqot usullaridan birini o'tkazishni o'z ichiga oladi.

3. Homiladorlikning boshlanishini aniqlash uchun skrining va invaziv usullarni o'tkazish:

a) ultratovush tekshiruvi bilan homiladorlikning I va II trimestrlarini skrining qilish

Usulning mohiyati: onaning venoz qonini tekshirish + ultratovush. Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining 2012 yil 1 noyabrdagi 572n-sonli "O'zbekistonda tibbiy yordam ko'rsatish tartibini tasdiqlash to'g'risida" gi buyrug'iga binoan I va II trimestrdagi barcha homilador ayollar uchun majburiy ravishda amalga oshiriladi. akusherlik va ginekologiya sohasi (yordamchi reproduktiv texnologiyalardan foydalanish bundan mustasno)". Ushbu tekshiruvlar Daun sindromi, Edvards sindromi kabi xromosoma patologiyalari mavjudligi uchun xavf guruhlarini aniqlash uchun o'tkaziladi. Agar xavf mavjud bo'lsa, invaziv diagnostika usullari tavsiya etiladi.

Qaytish