Ang in vitro fertilization ay nagtatapos sa isang matagumpay na pagbubuntis lamang sa 40-45% ng mga kaso. Samakatuwid, ito ay kinakailangan upang mabawasan ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may congenital anomalya upang ang pinakahihintay na pagbubuntis ay hindi natatabunan ng intrauterine pathology ng fetus, hindi tugma sa buhay. Para dito, binuo ang preimplantation genetic diagnosis. Ito ang kahulugan ng mga genetic na sakit sa fetus bago ilipat sa matris.

Paano namamana ang mga genetic na sakit?

Hindi lahat ng mutation o depektong katangian ng mga magulang ay maaaring maging sanhi ng pagkakaroon ng sakit sa bata. Ang lahat ay depende sa kung ang nangingibabaw o recessive na katangian ay minana mula sa bawat asawa, at kung anong kumbinasyon ng mga gene ang makukuha ng bata.

Kung ang isang gene ay ipinadala sa isang bata na nangingibabaw sa isang katulad na hindi nagbabago, kung gayon mayroong panganib na 50% na ang isang namamana na patolohiya ay magpapakita mismo. Ang mga magulang na may recessive gene para sa sakit ay mga carrier ng may sakit na genetic trait. Upang ang isang bata ay bumuo ng mga klinikal na sintomas ng patolohiya, dapat siyang magmana ng dalawang recessive genes.

Mayroon ding mga sakit na nauugnay sa sex. Sa mga kababaihan, ang dalawampu't tatlong pares ng mga chromosome ay may anyo na XX, sa mga lalaki - XY. Kung sa genetic na materyal ng isang babae ang isa sa mga chromosome ay may depekto, kung gayon ang pag-unlad ng sakit ay naharang dahil sa pangalawa, ngunit ang karwahe ng pathological gene ay naroroon. Sa mga lalaki, ang Y chromosome ay hindi maaaring hadlangan ang mga epekto ng pathological X chromosome, kaya ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga anak ng naturang mag-asawa, at ang mga anak na babae sa 50% ay mga carrier ng binagong gene.

Ang preimplantation genetic diagnosis ng mga embryo ay nakakatulong na magtatag ng may 100% na katumpakan kung saan ang kumbinasyon ng genetic na materyal ay minana, ang sakit ay makikita sa bata, o siya ay magiging isang carrier ng mga pathological sign.

Sino ang nangangailangan ng genetic testing?

Mayroong ilang mga indikasyon para sa PGD. Inirerekomenda na isagawa ang pag-aaral para sa mga babaeng gustong manganak pagkatapos ng 34 na taon. Sa edad na ito, kahit na sa natural na simula ng pagbubuntis, ang mga panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may mga genetic abnormalities ay tumataas.

Ang mga itlog ay unti-unting tumatanda, ay nakalantad sa iba't ibang negatibong salik sa buong buhay:

• masamang gawi ng ina (paninigarilyo, pag-inom ng alak);
• malalang sakit;
• paggamot sa droga;
• nakakapinsalang kondisyon sa pagtatrabaho (mga kemikal na reagents, pisikal na mga kadahilanan sa anyo ng mataas na temperatura, panginginig ng boses, ionizing radiation, electromagnetic field);
• masamang ekolohiya.

Sa edad, ang mga may sira na itlog ay naipon, at ang panganib na maipasa ang mga pathological gene sa mga supling ay tumataas. Kung ang naturang embryo ay inilipat sa matris, kung gayon sa karamihan ng mga kaso ay hindi ito mag-ugat, ang pagbubuntis ay maaantala ng isang pagkakuha. O, sa pag-unlad ng pagbubuntis, ang isang kasunod na pagsusuri ay magbubunyag ng isang patolohiya na magiging isang indikasyon para sa pagwawakas. Ang pre-implantation diagnosis ay nakakatulong upang maiwasan ang sikolohikal na trauma na nauugnay sa pagkakuha o pagsilang ng isang batang may kapansanan. Ang isang lalaki ay nabibilang sa pangkat ng panganib na edad sa edad na 39 taon. Kasama rin dito ang mga asawa na may patolohiya ng spermatogenesis.

Siguraduhing suriin ang mga mag-asawa na may autosomal dominant pathologies. Ang kanilang mga anak sa 50% ay magiging mga carrier ng gene o may mga klinikal na palatandaan ng sakit.

Nagsasagawa rin sila ng pananaliksik sa:

• 2 o higit pang mga hindi matagumpay na pagtatangka;
• 3 o higit pang mga pagtatangka na maglipat ng mga de-kalidad na embryo sa mga babaeng wala pang 35 taong gulang na hindi natapos sa pagbubuntis;
• pangkat ng panganib para sa mga sakit na may huli na pagsisimula;
• Pagnanais na magkaroon ng isang HLA-compatible na bata upang makakuha ng mga stem cell upang gamutin ang isa pang bata na may malubhang karamdaman;
• ang pagsilang ng isang bata na tugma sa Rh factor upang maiwasan ang alitan.

Isinasagawa ayon sa mga indikasyon, nakakatulong ang PGD upang maiwasan ang kasunod na pagsusuri sa prenatal - na nagpapababa sa panganib ng pagpapalaglag.

Mga layunin ng pananaliksik

Batay sa mga indikasyon para sa pagsasagawa ng mga diagnostic, posible na matukoy ang mga layunin nito:

1. Pagbubukod ng mga embryo na may abnormal na karyotype.
2. Pagtatatag ng mga sanhi ng nabigong nakaraang IVF.
3. Pagbabawas ng panganib na magkaroon ng anak na may mga anomalya mula sa mga magulang na carrier.
4. Pagkilala sa mga embryo na may predisposisyon sa mga malubhang sakit.
5. Ang kapanganakan ng isang bata na naaayon sa sistema ng HLA para sa paggamot ng isang kapatid na lalaki o babae.
6. Pagbabawas ng panganib ng hemolytic disease kapag ang isang bata ay ipinanganak na may isang tiyak na Rh factor.

Ang preimplantation genetic diagnosis ng mga monogenic na sakit ay isinasagawa upang makilala:

• cystic fibrosis;
• sakit na Tay-Sachs;
• hemophilia A;
• Duchenne myodystrophy;
• sickle cell anemia.

Ang paghahanap para sa mga abnormalidad ng chromosomal ay kinabibilangan ng pag-aaral ng siyam sa kanila, na siyang sanhi ng mga sumusunod na sindrom:

• Pababa (trisomy 21 chromosome);
• Patau (chromosome 13);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "mga mag-aaral ng pusa" (22);
• chromosome 15, 16, 17.

Gayundin, pinapayagan ka ng paghahanap ng genetic na makilala ang maraming iba pang mga sakit.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Para sa PGD, ginagamit ang mga embryo o itlog. Ngunit sa unang kaso, ang pag-aaral ay mas nagbibigay-kaalaman, dahil. ang fetus ay mayroong genetic material ng ama na maaaring makapasa sa mga may sira na gene.

Sa pag-aaral, ang isang biopsy ng isang blastomere ay isinasagawa sa isang embryo sa 4-10 na magagamit, na nasa yugto ng pagdurog. Nangyayari ito sa loob ng 3-5 araw. Walang pinsalang ginagawa sa hindi pa isinisilang na fetus.

Maaari mong gamitin ang pamamaraan lamang sa pamamaraan ng IVF, na sinamahan ng - artipisyal na pagpapabinhi na may tamud. Ginagawa ito upang sa proseso ng biopsy ng blastomere ay hindi kumuha para sa pananaliksik sa genetic na materyal ng spermatozoon, na hindi kasangkot sa pagpapabunga.

Ang karagdagang at pamamahala ng pagbubuntis ay nagpapatuloy tulad ng sa maginoo na IVF. 2 araw lamang ang inilaan para sa pagsusuri, ang muling pagtatanim ay dapat mangyari nang hindi lalampas sa 5 araw ng pag-unlad. Mas malawak na mga posibilidad para sa mga diagnostic sa isang cycle na may cryopreservation. Kung nag-biopsy ka ng ilang mga embryo at pagkatapos ay mapanatili ang mga ito, maaari mong ligtas na maisagawa ang pinakamataas na posibleng pag-aaral, at sa susunod na cycle, maglipat ng isang mataas na kalidad na embryo.

Ilang mga pamamaraan para sa pagsasagawa ng PGD ay binuo.

• Paraan ng ISDA

Ginagamit upang masuri ang numerical o structural chromosomal na pagbabago - aneuploidies at translocations. Ang cell na nakuha mula sa biopsy ay naayos sa isang glass slide, pinainit at pinalamig. Kapag nangyari ito, ang pagkalagot ng lamad nito at ang paglabas ng cytoplasm. Ang mga seksyon ng DNA ay minarkahan ng fluorescent probes - mga espesyal na tina. Dagdag pa, sa isang espesyal na fluorescent microscope, maaaring mabilang ang mga tiyak na chromosome, maaaring makilala ang mga normal at pathological.

Ang polymerase chain reaction ay batay sa pagpapasiya ng mga partikular na kopya ng DNA. Upang magsimula sa, ito ay denatured upang unwind ang double strand at makakuha ng isang fragment. Sa pamamagitan ng pagdaragdag ng mga espesyal na enzyme, ang dami ng genetic na materyal ay unti-unting nadoble. Ginagawa nitong posible na makita ang mga may sira na rehiyon sa nucleotide. Ang pamamaraan ay ginagamit upang maghanap ng mga monogenic na sakit, kapag ang isa o dalawang asawa ay nakilala bilang mga carrier ng mga may sira na gene o may mga klinikal na palatandaan ng sakit.

• Pinakabagong pamamaraan ng NGS

Ang isang innovation ay preimplantation genetic diagnostics sa cryocycle gamit ang NGS method, sa tulong kung saan nagiging posible na pag-aralan ang lahat ng 23 pares ng chromosome. Ang katumpakan nito ay umabot sa 99.9%. Kasabay nito, ang isang pag-aaral ng monogenic at chromosomal pathologies, pati na rin ang mga mutasyon, ay isinasagawa. Ginagawang posible ng pamamaraan na makilala ang balanseng mga pagsasalin mula sa isang normal na hanay ng mga chromosome. Samakatuwid, hindi na kailangang ulitin ang biopsy ng blastomere. Ang mataas na automation ng proseso ay nag-aalis ng mga karagdagang error.

Mga Benepisyo at Mga Panganib

Ang paggamit ng genetic analysis ng embryo sa yugto ng cleavage ay nagdaragdag ng mga pagkakataon ng matagumpay na pagtatanim. Napatunayan na ang mga pagbabago sa chromosomal sa mga fetus ay nagpapataas ng posibilidad ng pagbuo ng isang hindi umuunlad na pagbubuntis. Sa 21% ng mga kaso ng kusang pagpapalaglag, kabilang ang mga nakuha ng IVF, ang sanhi ng pagkagambala ay ang chromosomal pathology ng fetus. Sa edad, ang bilang ng mga anomalya ay tumataas nang husto. Kung isasaalang-alang natin na ang mga assisted reproductive na teknolohiya ay kadalasang ginagamit ng mga kababaihan sa kategoryang mas matandang edad, kung gayon ang pangangailangan para sa mga diagnostic bago ang muling pagtatanim ng embryo ay nagiging malinaw.

Ang impormasyong nakuha ay maaaring gamitin ng doktor sa karagdagang mga pagtatangka sa IVF, at magmumungkahi din ng mga dahilan para sa mga nakaraang hindi matagumpay na pagtatangka sa pagpapabunga.

Kapag gumagamit ng PCR o isang fluorescent na pamamaraan, isang tiyak na bilang ng mga chromosome lamang ang maaaring suriin. Samakatuwid, ang ilang mga depekto ay maaaring minana.

Nangyayari na sa panahon ng preimplantation genetic diagnosis, ang isang abnormal na embryo ay tinutukoy bilang normal. Sa kasong ito, ang kasunod na pagsusuri sa prenatal ay makakatulong upang tumpak na masuri ang patolohiya. Sa yugtong ito ng pag-unlad ng agham, hindi kayang ganap na palitan ng PGD ang huli. Minsan ang mga genetic na anomalya ay nabubuo sa isang mosaic pattern. Sa kasong ito, ang isang biopsy ng isang blastomere ay magpapatunay sa normal na estado ng embryo, at ang sakit ay magaganap dahil sa kasalanan ng binagong selula.

Ang pinsala sa embryo sa panahon ng biopsy ay napakabihirang, sa 0.1% ng mga kaso. Dapat ding tandaan na kahit na matapos ang matagumpay na pagsusuri at muling pagtatanim ng isang normal na embryo, ang IVF ay maaaring mabigo sa hindi kilalang dahilan. Sa kasong ito, ang sanhi ay maaaring immune disorder sa katawan ng ina, undiagnosed na sakit. Ang isang kumpletong pagsusuri lamang sa mga tuntunin ng paghahanda para sa IVF, ang isang malusog na pamumuhay ay nagpapataas ng mga pagkakataon ng pagbubuntis.

Pinuno ng
"Oncogenetics"

Zhusina
Julia Gennadievna

Nagtapos mula sa Pediatric Faculty ng Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko noong 2014.

2015 - internship sa therapy batay sa Department of Faculty Therapy ng Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko.

2015 - kurso sa sertipikasyon sa espesyalidad na "Hematology" batay sa Hematological Research Center sa Moscow.

2015-2016 – therapist ng VGKBSMP No.

2016 - ang paksa ng disertasyon para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham na "pag-aaral ng klinikal na kurso ng sakit at pagbabala sa mga pasyente na may talamak na nakahahawang sakit sa baga na may anemic syndrome" ay naaprubahan. Kasamang may-akda ng higit sa 10 publikasyon. Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at oncology.

2017 - advanced na kurso sa pagsasanay sa paksa: "interpretasyon ng mga resulta ng genetic na pag-aaral sa mga pasyente na may namamana na sakit."

Mula noong 2017 residency sa specialty "Genetics" sa batayan ng RMANPO.

Pinuno ng
"Genetics"

Mga Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticist, kandidato ng medikal na agham, pinuno ng departamento ng genetika ng medikal na genetic center na Genomed. Assistant ng Department of Medical Genetics ng Russian Medical Academy of Continuous Professional Education.

Nagtapos siya mula sa Faculty of Medicine ng Moscow State University of Medicine at Dentistry noong 2009, at noong 2011 nakumpleto niya ang paninirahan sa specialty na "Genetics" sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad. Noong 2017, ipinagtanggol niya ang kanyang tesis para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham sa paksang: Molecular diagnosis ng mga pagkakaiba-iba ng numero ng kopya ng mga segment ng DNA (CNV) sa mga batang may congenital malformations, phenotype anomalya at/o mental retardation gamit ang SNP high-density oligonucleotide microarrays »

Mula 2011-2017 nagtrabaho siya bilang isang geneticist sa Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, departamento ng pang-agham na advisory ng Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center". Mula 2014 hanggang sa kasalukuyan, siya ang namamahala sa genetics department ng MHC Genomed.

Pangunahing aktibidad: diagnosis at pamamahala ng mga pasyente na may namamana na sakit at congenital malformations, epilepsy, medikal na genetic counseling ng mga pamilya kung saan ipinanganak ang isang bata na may namamana na patolohiya o malformations, prenatal diagnostics. Sa panahon ng konsultasyon, ang pagsusuri ng klinikal na data at genealogy ay isinasagawa upang matukoy ang klinikal na hypothesis at ang kinakailangang halaga ng genetic na pagsubok. Batay sa mga resulta ng survey, ang data ay binibigyang kahulugan at ang impormasyong natanggap ay ipinaliwanag sa mga consultant.

Isa siya sa mga nagtatag ng proyekto ng School of Genetics. Regular na gumagawa ng mga presentasyon sa mga kumperensya. Nagtuturo siya para sa mga geneticist, neurologist at obstetrician-gynecologist, pati na rin para sa mga magulang ng mga pasyente na may namamana na sakit. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 20 mga artikulo at mga pagsusuri sa Russian at dayuhang mga journal.

Ang lugar ng mga propesyonal na interes ay ang pagpapakilala ng modernong genome-wide na pag-aaral sa klinikal na kasanayan, ang interpretasyon ng kanilang mga resulta.

Oras ng pagtanggap: Miy, Biy 16-19

Pinuno ng
"Neurology"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologist, epileptologist

Noong 2012, nag-aral siya sa ilalim ng internasyonal na programang "Oriental medicine" sa Daegu Haanu University sa South Korea.

Mula noong 2012 - pakikilahok sa organisasyon ng database at algorithm para sa interpretasyon ng xGenCloud genetic tests (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Noong 2013 nagtapos siya sa Pediatric Faculty ng Russian National Research Medical University na pinangalanang N.I. Pirogov.

Mula 2013 hanggang 2015 nag-aral siya sa clinical residency sa neurology sa Federal State Budget Scientific Institution "Scientific Center of Neurology".

Mula noong 2015, siya ay nagtatrabaho bilang isang neurologist, mananaliksik sa Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics na pinangalanang Academician Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU sila. N.I. Pirogov. Nagtatrabaho din siya bilang isang neurologist at isang doktor sa laboratoryo ng video-EEG monitoring sa mga klinika ng Center for Epileptology and Neurology na pinangalanang A.I. A.A. Ghazaryan" at "Epilepsy Center".

Noong 2015, nag-aral siya sa Italya sa paaralang "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Noong 2015, advanced na pagsasanay - "Clinical and molecular genetics for practicing physicians", RCCH, RUSNANO.

Noong 2016, advanced na pagsasanay - "Mga Pundamental ng Molecular Genetics" sa ilalim ng gabay ng bioinformatics, Ph.D. Konovalova F.A.

Mula noong 2016 - ang pinuno ng neurological na direksyon ng laboratoryo na "Genomed".

Noong 2016, nag-aral siya sa Italya sa paaralang "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Sa 2016, advanced na pagsasanay - "Innovative genetic technologies para sa mga doktor", "Institute of Laboratory Medicine".

Noong 2017 - ang paaralan na "NGS sa Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

Sa kasalukuyan, siya ay nagsasagawa ng siyentipikong pananaliksik sa larangan ng epilepsy genetics sa ilalim ng gabay ng Propesor, MD. Belousova E.D. at propesor, d.m.s. Dadali E.L.

Ang paksa ng disertasyon para sa antas ng Kandidato ng Medical Sciences "Mga klinikal at genetic na katangian ng mga monogenic na variant ng maagang epileptic encephalopathies" ay naaprubahan.

Ang mga pangunahing lugar ng aktibidad ay ang diagnosis at paggamot ng epilepsy sa mga bata at matatanda. Makitid na espesyalisasyon - kirurhiko paggamot ng epilepsy, genetika ng epilepsy. Neurogenetics.

Mga publikasyong pang-agham

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Pag-optimize ng differential diagnostics at interpretasyon ng mga resulta ng genetic testing ng XGenCloud expert system sa ilang anyo ng epilepsy". Medical Genetics, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Pag-opera para sa epilepsy sa multifocal brain lesions sa mga batang may tuberous sclerosis." Abstracts ng XIV Russian Congress "INOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molecular genetic approach sa diagnosis ng monogenic idiopathic at symptomatic epilepsy". Abstract ng XIV Russian Congress "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Isang bihirang variant ng type 2 early epileptic encephalopathy na dulot ng mutations sa CDKL5 gene sa isang lalaking pasyente." Conference "Epileptology sa sistema ng neurosciences". Koleksyon ng mga materyales sa kumperensya: / Inedit ni: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Isang bagong allelic variant ng type 3 myoclonus epilepsy na dulot ng mga mutasyon sa KCTD7 gene // Medical genetics.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Mga tampok na klinikal at genetic at modernong pamamaraan ng pag-diagnose ng namamana na epilepsy". Koleksyon ng mga materyales "Molecular biological na teknolohiya sa medikal na kasanayan" / Ed. kaukulang miyembro RANEN A.B. Maslennikova.- Isyu. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsy sa tuberous sclerosis. Sa "Mga Sakit sa Utak, Mga Aspektong Medikal at Panlipunan" na inedit ni Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Mga namamana na sakit at sindrom na sinamahan ng febrile convulsions: mga klinikal at genetic na katangian at mga pamamaraan ng diagnostic. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molecular genetic approach sa diagnosis ng epileptic encephalopathies. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy sa drug-resistant epilepsy sa mga bata na may bilateral brain damage Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikulo: Genetics at differentiated treatment ng early epileptic encephalopathies. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal ng Neurology at Psychiatry, 9, 2016; Isyu. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Paggamot sa kirurhiko ng epilepsy sa tuberous sclerosis" na na-edit ni Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; p.274
*
Mga bagong internasyonal na klasipikasyon ng epilepsy at epileptic seizure ng International League laban sa epilepsy. Journal ng Neurology at Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Bilang 7. S. 99-106

Pinuno ng
"Pagsusuri sa Prenatal"

Kyiv
Yulia Kirillovna

Noong 2011 nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova na may degree sa General Medicine Nag-aral sa residency sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad na may degree sa Genetics

Noong 2015, natapos niya ang isang internship sa Obstetrics and Gynecology sa Medical Institute for Postgraduate Medical Education ng Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MGUPP"

Mula noong 2013, nagsasagawa siya ng consultative appointment sa Center for Family Planning and Reproduction, DZM

Mula noong 2017, siya ay naging pinuno ng departamento ng Prenatal Diagnostics ng laboratoryo ng Genomed

Regular na gumagawa ng mga presentasyon sa mga kumperensya at seminar. Nagbabasa ng mga lektura para sa mga doktor ng iba't ibang mga specialty sa larangan ng pagpaparami at prenatal diagnostics

Nagsasagawa ng medikal na genetic counseling para sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations, gayundin ang mga pamilyang may baka namamana o congenital pathologies. Nagsasagawa ng interpretasyon ng mga nakuhang resulta ng mga diagnostic ng DNA.

MGA SPESYALISTA

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - doktor geneticist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon.

Matapos makapagtapos mula sa medikal na faculty ng Kazan State Medical Institute noong 1976, sa loob ng maraming taon ay nagtrabaho muna siya bilang isang doktor sa opisina ng medikal na genetika, pagkatapos ay bilang pinuno ng sentro ng medikal na genetic ng Republican Hospital ng Tatarstan, punong espesyalista ng Ministry of Health ng Republic of Tatarstan, guro sa mga departamento ng Kazan Medical University.

May-akda ng higit sa 20 pang-agham na mga papeles sa mga problema ng reproductive at biochemical genetics, kalahok sa maraming domestic at internasyonal na mga kongreso at kumperensya sa mga problema ng medikal na genetika. Ipinakilala niya ang mga pamamaraan ng mass screening ng mga buntis at bagong panganak para sa mga namamana na sakit sa praktikal na gawain ng sentro, nagsagawa ng libu-libong mga invasive na pamamaraan para sa pinaghihinalaang namamana na sakit ng fetus sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.

Mula noong 2012, nagtatrabaho siya sa Department of Medical Genetics na may kurso sa prenatal diagnostics sa Russian Academy of Postgraduate Education.

Mga interes sa pananaliksik - metabolic disease sa mga bata, prenatal diagnostics.

Oras ng pagtanggap: Miy 12-15, Sab 10-14

Ang mga doktor ay pinapapasok sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Gabelko
Denis Igorevich

Noong 2009 nagtapos siya sa medical faculty ng KSMU na pinangalanan. S. V. Kurashova (espesyal na "Medicine").

Internship sa St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ng Federal Agency for Health and Social Development (specialty "Genetics").

Internship sa Therapy. Pangunahing retraining sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound". Mula noong 2016, siya ay naging empleyado ng Department of the Department of Fundamental Foundations of Clinical Medicine ng Institute of Fundamental Medicine and Biology.

Lugar ng mga propesyonal na interes: prenatal diagnosis, ang paggamit ng mga modernong screening at diagnostic na pamamaraan upang makilala ang genetic na patolohiya ng fetus. Pagtukoy sa panganib ng pag-ulit ng mga namamana na sakit sa pamilya.

Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at obstetrics at ginekolohiya.

Karanasan sa trabaho 5 taon.

Konsultasyon sa pamamagitan ng appointment

Ang mga doktor ay pinapapasok sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Grishina
Christina Alexandrovna

Noong 2015 nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University na may degree sa General Medicine. Sa parehong taon, pumasok siya sa residency sa specialty 30.08.30 "Genetics" sa Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center".
Siya ay tinanggap sa Laboratory of Molecular Genetics of Complexly Inherited Diseases (Head - Doctor of Biological Sciences Karpukhin A.V.) noong Marso 2015 bilang isang research laboratory assistant. Mula noong Setyembre 2015, inilipat siya sa posisyon ng isang mananaliksik. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 10 mga artikulo at abstract sa klinikal na genetics, oncogenetics at molecular oncology sa Russian at foreign journal. Regular na kalahok ng mga kumperensya sa medikal na genetika.

Lugar ng mga pang-agham at praktikal na interes: medikal na genetic na pagpapayo ng mga pasyente na may namamana na syndromic at multifactorial na patolohiya.

Ang konsultasyon sa isang geneticist ay nagpapahintulot sa iyo na sagutin ang mga sumusunod na tanong:

Ang mga sintomas ba ng bata ay palatandaan ng isang namamana na sakit? anong pananaliksik ang kailangan upang matukoy ang sanhi pagtukoy ng tumpak na hula mga rekomendasyon para sa pagsasagawa at pagsusuri ng mga resulta ng prenatal diagnosis lahat ng kailangan mong malaman tungkol sa pagpaplano ng pamilya Konsultasyon sa pagpaplano ng IVF field at online na konsultasyon

nakibahagi sa siyentipikong praktikal na paaralan na "Mga makabagong teknolohiyang genetic para sa mga doktor: aplikasyon sa klinikal na kasanayan", ang kumperensya ng European Society of Human Genetics (ESHG) at iba pang mga kumperensya na nakatuon sa genetika ng tao.

Nagsasagawa ng medikal na pagpapayo sa genetiko para sa mga pamilyang may malamang na namamana o congenital na mga pathology, kabilang ang mga monogenic na sakit at chromosomal abnormalities, tinutukoy ang mga indikasyon para sa laboratoryo ng genetic na pag-aaral, binibigyang-kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Pinapayuhan ang mga buntis na kababaihan sa mga pagsusuri sa prenatal upang maiwasan ang pagsilang ng mga batang may congenital malformations.

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham.

Espesyalista sa larangan ng reproductive counseling at hereditary pathology.

Nagtapos mula sa Ural State Medical Academy noong 2005.

Paninirahan sa Obstetrics at Gynecology

Internship sa specialty na "Genetics"

Propesyonal na muling pagsasanay sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound"

Mga aktibidad:

• Infertility at miscarriage
Vasilisa Yurievna



Siya ay nagtapos ng Nizhny Novgorod State Medical Academy, Faculty of Medicine (specialty "Medicine"). Nagtapos siya sa clinical internship ng FBGNU "MGNTS" na may degree sa "Genetics". Noong 2014, natapos niya ang isang internship sa klinika ng pagiging ina at pagkabata (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

Mula noong 2016, siya ay nagtatrabaho bilang isang consultant na doktor sa Genomed LLC.

Regular na lumalahok sa mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika.

Pangunahing aktibidad: Pagkonsulta sa mga diagnostic sa klinikal at laboratoryo ng mga genetic na sakit at interpretasyon ng mga resulta. Pamamahala ng mga pasyente at kanilang mga pamilya na may pinaghihinalaang namamana na patolohiya. Pagkonsulta kapag nagpaplano ng pagbubuntis, pati na rin sa panahon ng pagbubuntis sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital pathology.

Maraming mga mag-asawa na nagpaplanong magkaroon ng mga anak ay bumibisita sa isang geneticist at sumasailalim sa genetic testing. Pinapayagan ka nitong makilala ang lahat ng posibleng mga paglihis sa hindi pa isinisilang na bata, pati na rin matukoy ang mga sanhi ng mga problema sa paglilihi at tindig, kung mayroon man.

Kahit sino ay maaaring kumuha ng genetic test. Kung ito ay isang mag-asawa, pagkatapos ay ang espesyalista ay gumuhit ng isang tinatawag na genetic passport nang hiwalay para sa ina at ama. Ipinapakita nito kung anong mga genetic na sakit ang dapat nilang katakutan, kung anong mga genetic predisposition ang maaaring maipadala sa bata, at matutukoy ng geneticist ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may namamana na patolohiya.

Ang isang konsultasyon sa genetika ay magiging angkop kapwa sa yugto ng pagpaplano ng isang bata at sa panahon na ng pagbubuntis. Ito ay lalong mahalaga na bisitahin ang genetics para sa mga mag-asawa na mayroon nang mga anak na may namamana na mga sakit o nahihirapang magbuntis at magkaanak. Mayroong isang espesyal na pangkat ng panganib. Kabilang dito ang mga mag-asawang tiyak na nangangailangan ng genetic consultation. Kabilang dito ang:

• mag-asawang higit sa 35 taong gulang
• mag-asawang naghihirap
• mga mag-asawa na mayroon nang isang sanggol na may mga depekto sa pag-unlad
• mga mag-asawa na nagkaroon na ng aksidenteng pagkakuha o pagpapalaglag dahil sa mga chromosomal aberration
• mga magulang na mayroon nang mga kaso ng genetic na sakit sa kanilang mga pamilya
• mga magulang na nagdurusa mismo sa isang genetic na sakit
• mga mag-asawa kung saan ang mga pamilya ay namamana na mga sakit ay naililipat lamang sa mga bata ng isang partikular na kasarian. Sa kasong ito, kailangan mong subukang planuhin ang kasarian ng bata, at sa ikapitong linggo ng pagbubuntis, kumuha ng chorion biopsy, na maaaring tumpak na ipakita ang kasarian.

Ang genetic na pagsusuri ng mga buntis na kababaihan ay isinasagawa sa mga kaso kung saan:

• Ang ultrasound ay nagsiwalat ng mga malformasyon ng pangsanggol
• ang buntis ay may hinala ng rubella o toxoplasmosis
• ang mga magulang ng bata ay mga kamag-anak sa pamamagitan ng dugo, dahil sa kasong ito ay malamang na ang sanggol ay magmana ng halos lahat ng malubhang sakit na nasa pamilya.

Ang isang medikal na genetic na pagsusuri ay maaaring makilala ang mga sakit at pathologies na maaaring magmana ng isang bata na may mataas na antas ng posibilidad. At ang isang geneticist, kasama ang mga magulang sa hinaharap, ay maaaring subukan na gawin ang lahat ng pagsisikap upang maiwasan ang pag-unlad ng hindi kanais-nais na mga kahihinatnan ng isang genetic predisposition sa isang sanggol.

Ang mga mag-asawa na nagdurusa sa malubhang sakit na namamana, ngunit talagang nais na manganak ng isang malusog na bata, ay maaaring sumailalim sa pamamaraan. Sa ngayon, mayroon nang paraan upang makuha ang genome ng isang bata kaagad pagkatapos ng pagpapabunga ng itlog sa vitro. At ang mga mag-asawa na nasa panganib na manganak ng isang sanggol na may malubhang patolohiya ay maaaring maiwasan ito kahit na bago ang muling pagtatanim ng isang fertilized na itlog sa isang hinaharap na ina. Ang pamamaraan na ito ay nakapagligtas na ng maraming mag-asawa na nagdurusa sa mga sakit na genetic, at pinahintulutan silang magkaroon ng ganap na malusog na mga anak.

Pagsusuri ng genetic sa panahon ng pagbubuntis

Ang pagbubuntis ay isang napakahalagang panahon kung saan ang mga magulang at mga doktor ay maaari pa ring makaapekto nang husto sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata. Samakatuwid, sa panahon ng pagbubuntis, ang isang babae ay kailangang sumailalim sa iba't ibang uri ng pagsusuri upang matukoy ang lahat ng posibleng problema sa fetus.

Posible upang makilala ang ilang mga genetic na sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata sa tulong ng regular na pagpasa. Ang kahalagahan at pagiging kapaki-pakinabang ng ganitong uri ng diyagnosis ay mahirap kalkulahin nang labis. Samakatuwid, hindi mo kailangang tanggihan ang pagsusuri, at hindi bababa sa 3 beses sa panahon ng pagbubuntis kailangan mong bisitahin ang isang ultrasound scan.

Gayundin, ang dugo ay kinuha mula sa isang buntis upang matukoy ang mga genetic pathologies. Sa simpleng pagsusuri na ito, ang Down syndrome o, halimbawa, ang isang paghahati ng neural tube sa fetus ay maaaring makita. Naturally, ang mga pag-aaral ay hindi makakapagbigay ng 100% tumpak na mga resulta, ngunit kung ang isang bata ay pinaghihinalaang may genetic na sakit, ang mga doktor ay nagsasagawa ng isang invasive na pag-aaral, direktang kumukuha ng mga fetal cell at sinusuri ang mga ito nang mas tumpak para sa mga abnormalidad. Ang genetic na pagsusuri ng isang bata ay isang medyo mapanganib na pamamaraan, dahil maaari itong humantong sa pagkakuha, ngunit sa mga malubhang kaso kailangan itong gawin. Karaniwan, ang isang fetal biopsy ay kinukuha lamang sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Kung ang edad ng gestational ay mahaba na, ang isang biopsy ng placental tissue ay isinasagawa, isang pagsusuri ng amniotic fluid o isang pagsusuri sa dugo, na kinokolekta sa pamamagitan ng pagbubutas sa pusod. Ang maagang pagtuklas ng isang malubhang patolohiya sa isang bata ay maaaring magresulta sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Ang genetika ay isang kumplikadong agham na tumutulong sa atin na labanan ang mga namamana na sakit. At ang mga mag-asawa na gustong magkaroon ng malusog na mga anak ay dapat samantalahin ang mga posibilidad ng genetika, na sa ngayon ay medyo malawak. Ang genetic na pananaliksik ay maaaring isagawa para sa isang may sapat na gulang na may paghahanda ng isang genetic na pasaporte, at ang pagsusuri na ito ay maaari ding direktang isagawa sa panahon ng pagbubuntis. Ginagawa ito kahit na pagkatapos ng pagkakuha o pagpapalaglag, sinusuri ang mga selula ng fetus upang mabawasan ang panganib ng pagkalaglag sa isang kasunod na pagbubuntis.

Tulad ng sinasabi ng mga doktor, ang pangunahing sanhi ng lahat ng mga sakit ay pagmamana. Samakatuwid, kapag nagpaplano ng isang bata, siguraduhing kumunsulta sa isang geneticist upang maalis ang lahat ng mga panganib.

Mga pagsusuri sa genetiko

genetic na pananaliksik

Paano malalaman kung ikaw ay isang carrier ng mga genetic na sakit at kung ano ang gagawin upang manganak ng isang malusog na bata?

Mga pagsusuri sa genetiko.

Bihirang isipin ng sinuman sa atin na kasama ng ating mga gene, maaari nating ipasa sa bata ang ilang hindi gustong "genetic load" na naipon ng mga magulang o natanggap nila mula sa mga nakaraang henerasyon.

Ito ang mga tinatawag na hereditary genetic disease. Ang kanilang panganib ay namamalagi, una sa lahat, sa unpredictability ng kanilang hitsura at sa halos kumpletong kawalan ng posibilidad ng isang lunas.

Sino ang unang karapat-dapat para sa genetic testing?

• kung alam ng pamilya ang mga kaso ng pagsilang ng mga bata na may mga sakit;
• na may paulit-ulit na pagkakuha;
• na may frozen na pagbubuntis;
• may pagkabaog.

Sa mga kasong ito, kinakailangan ang genetic analysis ng parehong mag-asawa.

Mga grupong nasa panganib

Ang bawat panlabas na malusog na tao ay isang carrier ng 10-12 recessive mutations, na, kung hindi sinasadyang nakilala sa kasal na may carrier ng parehong mutasyon, ay maaaring humantong sa pagsilang ng isang may sakit na bata.

Ang mga namamana na sakit ay resulta ng mutation ng gene. Karamihan sa mga mutasyon ay maaaring hindi na lilitaw ngayon, ngunit madarama ang kanilang mga sarili sa ilang henerasyon. Ang ganitong mga karamdaman sa genome ng mga magulang ay maaaring maging namamana sa kalikasan, i.e. natanggap mula sa mga nakaraang henerasyon, at maging resulta ng masamang impluwensya ng ilang mga kadahilanan: paninigarilyo, alkohol, mga nakakahawang sakit, pag-inom ng ilang mga gamot o nakakapinsalang impluwensya sa kapaligiran.

Paano bawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may namamanang sakit?

Kahit na walang mga pasyente na may genetic na sakit sa pamilya, makatuwiran na magsagawa ng genetic analysis kapag nagpaplano ng pagbubuntis para sa karwahe ng mga pinakakaraniwang mutasyon. At higit pa, ito ay nagkakahalaga ng pagsasagawa ng isang genetic na pag-aaral para sa mga mag-asawa kung may mga kaso ng genetic na sakit sa mga pedigree ng pamilya.

Bilang karagdagan, ang mga modernong molecular genetic na pamamaraan ay ginagawang posible upang matukoy ang genetic predisposition sa isang bilang ng mga malubha at hindi maiiwasang sakit, tulad ng atherosclerosis, coronary heart disease, mahahalagang hypertension, osteoporosis, diabetes mellitus, bronchial hika, ilang uri ng kanser, atbp.

Ang mga genetic na pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay partikular na ipinahiwatig para sa mga mag-asawang higit sa 35 taong gulang.

Maraming mga mag-asawa ang hindi agad nagpasya na sumailalim sa genetic diagnostics, naniniwala sila na para dito kailangan nilang gumugol ng maraming oras o pumunta sa ilang mga espesyal na sentro para sa molekular genetic diagnostics. Kaya, saan gagawin ang genetic analysis sa Moscow at magkano ang halaga ng naturang pag-aaral? Sa teritoryo ng VitroClinic mayroong isang punto para sa pagtanggap ng mga pagsusuri mula sa isang clinical diagnostic laboratory na sertipikado ayon sa internasyonal na pamantayan ng kalidad na ISO, kung saan maaari kang mag-donate ng dugo para sa genetic analysis nang mabilis, kumportable at maaasahan. Darating ang resulta sa post office sa sandaling magbigay ang mga geneticist ng kanilang opinyon. Sa aming klinika, posible ring magsagawa ng genetic analysis ng embryo sa panahon ng hindi nakuhang pagbubuntis. Ang halaga ng naturang mga pagsusuri sa aming klinika ay hindi mas mataas kaysa sa average ng Moscow.

Ngayon, ang gamot ay nag-aalok ng ilang mga paraan upang makita ang mga namamana na sakit:

1. Cytogenetic na pag-aaral (karyotype analysis)

Ang pamamaraan ay nagbibigay-daan upang matukoy ang mga numerical at structural na pagbabago sa chromosome set (karyotype). Ang pagtaas o pagbaba sa bilang ng mga chromosome ay maaaring kumpirmahin o pabulaanan ang isang pinaghihinalaang diagnosis, tulad ng Down's syndrome.

Gayundin, sa isang cytogenetic na pag-aaral, maaari mong makita ang mga break, pagbabago sa hugis at laki ng mga chromosome. Minsan ang mga panlabas na malusog na mag-asawa ay maaaring maging mga tagadala ng mga pagbabago sa istruktura sa mga chromosome na hindi nagpakita ng kanilang sarili sa anumang paraan hanggang sa pagsisimula ng mga problema sa pagpaparami.

Pagkatapos ng lahat, ang pagbuo ng mga gametes (mga itlog at spermatozoa) ay isang napaka-komplikadong proseso, kung saan ang lahat ng balanseng karamdaman ng genome ng mga magulang ay maaaring lumitaw, na humahantong sa kawalan ng katabaan, pagkakuha, at maaari ding maging sanhi ng pag-unlad. ng iba't ibang mga depekto sa mga magiging supling.

Anong mga sakit ang maaaring matukoy ng pagsusuri ng karyotype?

Kadalasan, kapag sinusuri ang isang karyotype, ang isang tao ay maaaring makakita ng mga chromosome translocation (mga pagbabago sa istraktura ng mga chromosome na hindi nauugnay sa pagkawala ng genetic material), mosaicism ng mga sex chromosome (ang ilan sa mga cell ng katawan ay nagdadala ng isang binagong bilang ng sex. chromosome, nangyayari ito sa Turner syndrome, Klyainfelter syndrome), atbp.

Kailan ipinahiwatig ang pagsusuri ng karyotype?

• naantala ang sekswal na pag-unlad;
• pangunahing amenorrhea (kawalan ng regla sa mga batang babae na mas matanda sa 15 taon);
• pangalawang amenorrhea (premature menopause);
• nakagawian na pagkakuha ng maagang pagbubuntis (ang pagkakaroon ng dalawa o higit pang kusang pagpapalaglag sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis) - ang parehong mga magulang ay sinusuri;
• kawalan ng katabaan;
• ang pagkakaroon sa mga lalaki ng diagnosis ng "non-obstructive azoospermia" at / o malubhang oligozoospermia (mas mababa sa 5 milyon / ml); pagsusuri ng sperm at egg donors.

2. Molecular genetic diagnostic na pamamaraan:

Ang mga molecular genetic diagnostic na pamamaraan ay isinasagawa upang makilala ang isang bilang ng mga namamana na sakit. Ang mga pamamaraan ay idinisenyo upang matukoy ang mga tampok sa istruktura ng DNA bilang isang carrier ng genetic na impormasyon. Sa tulong ng mga pag-aaral na ito, posible na masuri ang mga namamana na sakit, masuri ang mga pathology bago ang simula ng mga klinikal na pagpapakita.

Anong mga sakit ang nakita sa panahon ng molecular genetic diagnostics?

Ginagawang posible ng molecular genetic diagnostics na matukoy ang ilang kumplikado at medyo karaniwang sakit: hemophilia, hemoglobinopathy, phenylketonuria, hereditary myopathies, Gilbert's syndrome, non-syndromic sensorineural hearing loss, cystic fibrosis, thalassemia, Huntington's chorea, Duchenne-Becker myodystrophy, atbp. .

Ano ang dapat gawin kung ang isa sa mga kasosyo ay natagpuan na isang carrier ng isang genetic na sakit o chromosomal abnormalities?

1. Pagsasagawa ng preimplantation genetic diagnosis (PGD) sa panahon ng IVF procedure

Ang kakanyahan ng pamamaraan: pag-aaral ng embryo bago ito ilipat sa uterine cavity. Depende sa mga resulta ng paunang pagsusuri ng mga magulang at ang iminungkahing pagsusuri, ang isang naka-target na diagnosis ng embryo ay isinasagawa bago ilipat sa lukab ng matris. Ito ay maaaring isang pag-aaral ng ploidy ng embryo (iyon ay, ang pagkakaroon ng lahat ng 46 chromosome) o ang pagkakaroon ng isang genetic na sakit na matatagpuan sa mga magulang.

Given na ang karyotype analysis ay isang medyo pangkalahatang pag-aaral, sa mga pasyente na may kasaysayan ng napalampas na pagbubuntis, kawalan ng katabaan, ang pagkakaroon ng mga bata na may genetic na patolohiya sa pamilya o mga kamag-anak, ang preimplantation genetic diagnosis ay maaaring irekomenda.

2. Non-invasive early pregnancy test (NPT)

Ang genetic analysis na ito ay isinasagawa sa panahon ng pagbubuntis sa napakaagang yugto, kapag ang konsentrasyon ng mga selula ng dugo ng pangsanggol na sapat para sa pag-aaral ay lumilitaw sa dugo ng ina. Ang pinaka-maaasahang resulta ay mula sa ika-9 na linggo ng pagbubuntis.

Ang kakanyahan ng pamamaraan: paghihiwalay ng fetal DNA mula sa venous blood ng isang buntis at genetic diagnosis ng mga pinaka-karaniwang chromosomal pathologies (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), microdeletion syndromes (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, microdeletion 22q11 .2, microdeletion 1p36 ), pati na rin ang pagtukoy sa kasarian ng fetus. Ang pamamaraan ay ganap na ligtas para sa ina at fetus.

Kung ang resulta ng pagsusuri ng genetic ay may sapat na mataas na posibilidad ng isang genetic na sakit, kinakailangan ang mga medikal na genetic diagnostic, na kinabibilangan ng isang konsultasyon sa isang geneticist at ang posibleng pagsasagawa ng isa sa mga invasive na pamamaraan ng pananaliksik.

3. Pagsasagawa ng screening at invasive na pamamaraan para sa pag-diagnose ng simula ng pagbubuntis:

a) Screening ng I at II trimester ng pagbubuntis na may ultrasound screening

Ang kakanyahan ng pamamaraan: pagsusuri ng venous blood + ultrasound ng ina. Isinasagawa ito nang walang pagkabigo para sa lahat ng mga buntis na kababaihan sa I at II trimester, alinsunod sa Order ng Ministry of Health ng Russian Federation na may petsang Nobyembre 1, 2012 No. 572n "Sa pag-apruba ng Pamamaraan para sa pagbibigay ng pangangalagang medikal sa ang larangan ng obstetrics at gynecology (maliban sa paggamit ng mga assisted reproductive technologies)". Ang mga pagsusuring ito ay isinasagawa upang matukoy ang mga grupo ng panganib para sa pagkakaroon ng mga chromosomal pathologies tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome. Kung may mga panganib, invasive diagnostic. Inirerekomenda ang mga pamamaraan.

Bumalik