การปฏิสนธินอกร่างกายจะจบลงด้วยการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จใน 40-45% ของกรณีเท่านั้น ดังนั้นจึงจำเป็นต้องลดความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดเพื่อให้การตั้งครรภ์ที่รอคอยมานานไม่ถูกบดบังด้วยพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ซึ่งเข้ากันไม่ได้กับชีวิต ด้วยเหตุนี้จึงได้มีการพัฒนาการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย นี่คือคำจำกัดความของโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ก่อนย้ายไปยังมดลูก

โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดได้อย่างไร?

ไม่ใช่ทุกการกลายพันธุ์หรือลักษณะที่บกพร่องในพ่อแม่สามารถทำให้เด็กเกิดโรคได้ ทั้งหมดขึ้นอยู่กับว่าลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อยนั้นสืบทอดมาจากคู่สมรสแต่ละคนหรือไม่ และการผสมผสานของยีนที่เด็กจะได้รับ

หากยีนถูกส่งไปยังเด็กที่ครอบงำยีนที่ไม่เปลี่ยนแปลงที่คล้ายคลึงกันจะมีความเสี่ยง 50% ที่พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้น ผู้ปกครองที่มียีนด้อยสำหรับโรคนี้เป็นพาหะของลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นโรค เพื่อให้เด็กมีอาการทางคลินิกของพยาธิวิทยา เขาต้องสืบทอดยีนด้อยสองยีน

นอกจากนี้ยังมีโรคที่เกี่ยวข้องกับเพศอีกด้วย ในผู้หญิงโครโมโซมคู่ที่ยี่สิบสามมีรูปแบบ XX ในผู้ชาย - XY หากในสารพันธุกรรมของผู้หญิงโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งมีข้อบกพร่องการพัฒนาของโรคจะถูกบล็อกเนื่องจากอันที่สอง แต่มีการขนส่งของยีนทางพยาธิวิทยาอยู่ ในผู้ชายโครโมโซม Y ไม่สามารถป้องกันผลกระทบของโครโมโซม X ทางพยาธิวิทยาได้ดังนั้นโรคนี้จึงปรากฏในลูกชายของคู่สามีภรรยาคู่นี้และลูกสาวใน 50% เป็นพาหะของยีนที่เปลี่ยนแปลงไป

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายของตัวอ่อนช่วยให้เกิดความแม่นยำ 100% ซึ่งการรวมกันของสารพันธุกรรมที่สืบทอด โรคจะปรากฏในเด็ก หรือเขาจะเป็นพาหะของสัญญาณทางพยาธิวิทยา

ใครต้องการการทดสอบทางพันธุกรรม?

มีข้อบ่งชี้บางประการสำหรับ PGD ขอแนะนำให้ทำการศึกษาสำหรับผู้หญิงที่ต้องการคลอดบุตรหลังจาก 34 ปี ในวัยนี้แม้จะเริ่มตั้งครรภ์ตามธรรมชาติแล้ว ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก็เพิ่มขึ้น

ไข่จะค่อยๆ มีอายุมากขึ้น สัมผัสกับปัจจัยลบต่างๆ ตลอดชีวิต:

• นิสัยที่ไม่ดีของแม่ (การสูบบุหรี่, การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์);
• โรคเรื้อรัง;
• การรักษาด้วยยา
• สภาพการทำงานที่เป็นอันตราย (สารเคมี, ปัจจัยทางกายภาพในรูปแบบของอุณหภูมิสูง, การสั่นสะเทือน, รังสีไอออไนซ์, สนามแม่เหล็กไฟฟ้า);
• นิเวศวิทยาที่ไม่ดี

เมื่ออายุมากขึ้นไข่ที่มีข้อบกพร่องจะสะสมและความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนทางพยาธิวิทยาไปยังลูกหลานจะเพิ่มขึ้น หากย้ายตัวอ่อนดังกล่าวไปยังมดลูกในกรณีส่วนใหญ่จะไม่หยั่งราก การตั้งครรภ์จะถูกขัดจังหวะด้วยการแท้งบุตร หรือด้วยความก้าวหน้าของการตั้งครรภ์การตรวจครั้งต่อไปจะเปิดเผยพยาธิสภาพที่จะกลายเป็นข้อบ่งชี้ในการยุติ การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะช่วยหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บทางจิตใจที่เกี่ยวข้องกับการแท้งบุตรหรือการคลอดบุตรที่ทุพพลภาพ ชายคนหนึ่งตกอยู่ในกลุ่มอายุเสี่ยงที่อายุเกิน 39 ปี รวมถึงคู่สมรสที่มีพยาธิสภาพของการสร้างสเปิร์ม

อย่าลืมตรวจสอบคู่รักที่มีโรคประจำตัวที่โดดเด่น ลูกของพวกเขาใน 50% จะเป็นพาหะของยีนหรือมีอาการทางคลินิกของโรค

พวกเขายังทำการวิจัยเกี่ยวกับ:

• พยายามไม่สำเร็จ 2 ครั้งขึ้นไป
• ความพยายามอย่างน้อย 3 ครั้งในการย้ายตัวอ่อนคุณภาพสูงในสตรีอายุต่ำกว่า 35 ปีที่ไม่ได้สิ้นสุดในการตั้งครรภ์
• กลุ่มเสี่ยงโรคที่เริ่มมีอาการช้า
• ต้องการมีลูกที่เข้ากันได้กับ HLA เพื่อรับเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อรักษาเด็กอีกคนที่ป่วยหนัก
• การเกิดของเด็กที่เข้ากันได้กับปัจจัย Rh เพื่อป้องกันความขัดแย้ง

ดำเนินการตามข้อบ่งชี้ PGD ช่วยหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ตามมา ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงของการทำแท้ง

วัตถุประสงค์ของการวิจัย

ตามข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยคุณสามารถกำหนดเป้าหมายได้:

1. การยกเว้นตัวอ่อนที่มีคาริโอไทป์ผิดปกติ
2. การสร้างสาเหตุของการทำเด็กหลอดแก้วที่ล้มเหลวก่อนหน้านี้
3. ลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติจากผู้ปกครองที่เป็นพาหะ
4. การระบุตัวอ่อนที่มีความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคร้ายแรง
5. การเกิดของเด็กที่สอดคล้องกับระบบ HLA สำหรับการรักษาพี่ชายหรือน้องสาว
6. ลดความเสี่ยงของโรค hemolytic เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับปัจจัย Rh บางอย่าง

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายของโรคโมโนเจนิกจะดำเนินการเพื่อระบุ:

• โรคปอดเรื้อรัง;
• โรค Tay-Sachs;
• ฮีโมฟีเลียเอ;
• Duchenne myodystrophy;
• โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

การค้นหาความผิดปกติของโครโมโซมรวมถึงการศึกษา 9 รายการซึ่งเป็นสาเหตุของอาการดังต่อไปนี้:

• ลง (โครโมโซม trisomy 21);
• Patau (โครโมโซม 13);
• เอ็ดเวิร์ด (18);
• ไคลน์เฟลเตอร์;
• "ลูกศิษย์แมว" (22);
• โครโมโซม 15, 16, 17.

นอกจากนี้ การค้นหาทางพันธุกรรมยังช่วยให้คุณระบุโรคอื่นๆ ได้อีกด้วย

วิธีการวินิจฉัย

สำหรับ PGD จะใช้ตัวอ่อนหรือไข่ แต่ในกรณีแรกการศึกษามีข้อมูลมากขึ้นเพราะ ทารกในครรภ์มีสารพันธุกรรมของพ่อที่สามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องได้

ในการศึกษา การตรวจชิ้นเนื้อของบลาสโตเมียร์หนึ่งตัวจะดำเนินการในตัวอ่อนจากทั้งหมด 4-10 ตัว ซึ่งอยู่ในขั้นตอนของการบด สิ่งนี้เกิดขึ้นใน 3-5 วัน ไม่มีอันตรายใด ๆ กับทารกในครรภ์

คุณสามารถใช้เทคนิคนี้ได้เฉพาะในขั้นตอน IVF ร่วมกับ - การผสมเทียมกับอสุจิ สิ่งนี้ทำเพื่อว่าในกระบวนการตรวจชิ้นเนื้อของบลาสโตเมียร์จะไม่ทำการวิจัยสารพันธุกรรมของสเปิร์มซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการปฏิสนธิ

ต่อไปและการจัดการการตั้งครรภ์จะดำเนินการเช่นเดียวกับการทำเด็กหลอดแก้วแบบเดิม จัดสรรไว้สำหรับการวิเคราะห์เพียง 2 วันเท่านั้น การปลูกซ้ำควรเกิดขึ้นไม่ช้ากว่า 5 วันของการพัฒนา ความเป็นไปได้ที่กว้างขึ้นสำหรับการวินิจฉัยในวงจรด้วยการเก็บรักษาด้วยการแช่แข็ง หากคุณตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อนบางส่วนแล้วเก็บรักษาไว้ คุณสามารถทำการศึกษาสูงสุดที่เป็นไปได้อย่างปลอดภัย และย้ายตัวอ่อนคุณภาพสูงในรอบถัดไป

ได้มีการพัฒนาเทคนิคต่างๆ สำหรับการทำ PGD

• วิธีการตกปลา

ใช้ในการวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเชิงตัวเลขหรือโครงสร้าง - แอนนูพลอยดีและการย้ายตำแหน่ง เซลล์ที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้อจะถูกตรึงบนแผ่นกระจก ให้ความร้อนและเย็น เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นจะเกิดการแตกของเมมเบรนและทางออกของไซโตพลาสซึม ส่วนของ DNA ถูกทำเครื่องหมายด้วยโพรบเรืองแสง - สีย้อมพิเศษ นอกจากนี้ในกล้องจุลทรรศน์เรืองแสงพิเศษสามารถนับโครโมโซมเฉพาะเจาะจงและระบุโครโมโซมทางพยาธิวิทยาได้

ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสขึ้นอยู่กับการกำหนดสำเนาเฉพาะของดีเอ็นเอ ในการเริ่มต้น มันถูกทำให้เสียสภาพเพื่อคลายเกลียวคู่และรับหนึ่งส่วน โดยการเพิ่มเอ็นไซม์พิเศษ ปริมาณสารพันธุกรรมจะค่อยๆ เพิ่มเป็นสองเท่า ทำให้สามารถตรวจจับบริเวณที่มีข้อบกพร่องในนิวคลีโอไทด์ได้ เทคนิคนี้ใช้ในการค้นหาโรคโมโนเจนิกส์ เมื่อคู่สมรสหนึ่งหรือสองคนถูกระบุว่าเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องหรือมีอาการทางคลินิกของโรค

• เทคนิค NGS ล่าสุด

นวัตกรรมคือการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายในไครโอไซเคิลโดยใช้วิธี NGS โดยช่วยให้ศึกษาโครโมโซมทั้ง 23 คู่ได้ ความแม่นยำถึง 99.9% ในเวลาเดียวกัน มีการศึกษาพยาธิสภาพของโมโนเจนิกและโครโมโซม รวมถึงการกลายพันธุ์ เทคนิคนี้ทำให้สามารถแยกแยะการโยกย้ายที่สมดุลจากชุดโครโมโซมปกติได้ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องตรวจชิ้นเนื้อบลาสโตเมียร์ซ้ำ กระบวนการอัตโนมัติที่สูงช่วยขจัดข้อผิดพลาดเพิ่มเติม

ประโยชน์และความเสี่ยง

การใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของตัวอ่อนในระยะความแตกแยกจะเพิ่มโอกาสในการฝังตัวที่ประสบความสำเร็จ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในทารกในครรภ์เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ไม่พัฒนา ใน 21% ของกรณีการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง ซึ่งรวมถึงการทำเด็กหลอดแก้ว สาเหตุของการหยุดชะงักคือพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ เมื่ออายุมากขึ้น ความผิดปกติจะเพิ่มขึ้นอย่างทวีคูณ หากเราพิจารณาว่าเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์มักถูกใช้โดยผู้หญิงในวัยสูงอายุ ความจำเป็นในการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายตัวอ่อนจะชัดเจน

แพทย์สามารถใช้ข้อมูลที่ได้รับในการทำเด็กหลอดแก้วต่อไป และจะแนะนำสาเหตุของการพยายามปฏิสนธิที่ไม่สำเร็จครั้งก่อนด้วย

เมื่อใช้ PCR หรือวิธีเรืองแสง จะสามารถตรวจสอบโครโมโซมได้จำนวนหนึ่งเท่านั้น ดังนั้นข้อบกพร่องบางอย่างอาจสืบทอดมา

มันเกิดขึ้นที่ในระหว่างการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายตัวอ่อนที่ผิดปกติจะถูกกำหนดตามปกติ ในกรณีนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอดภายหลังจะช่วยวินิจฉัยพยาธิสภาพได้อย่างแม่นยำ ในขั้นตอนนี้ในการพัฒนาวิทยาศาสตร์ PGD ไม่สามารถแทนที่อย่างหลังได้อย่างสมบูรณ์ บางครั้งความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในรูปแบบโมเสค ในกรณีนี้ การตรวจชิ้นเนื้อของบลาสโตเมียร์หนึ่งชิ้นจะยืนยันสภาวะปกติของตัวอ่อน และโรคนี้จะเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงไป

ความเสียหายต่อตัวอ่อนระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อนั้นหายากมากใน 0.1% ของกรณี ควรจำไว้ว่าแม้หลังจากการวินิจฉัยที่ประสบความสำเร็จและการปลูกถ่ายตัวอ่อนปกติแล้ว IVF อาจล้มเหลวโดยไม่ทราบสาเหตุ ในกรณีนี้ สาเหตุอาจเกิดจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกันในร่างกายของมารดา โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย เฉพาะการตรวจที่สมบูรณ์ในแง่ของการเตรียมตัวสำหรับ IVF วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีจะเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์

เป็นหัวหน้าของ
"เนื้องอกวิทยา"

จูซินา
Julia Gennadievna

สำเร็จการศึกษาจากคณะกุมารเวชศาสตร์ของมหาวิทยาลัยการแพทย์แห่งรัฐโวโรเนซ เอ็น.เอ็น. เบอร์เดนโกในปี 2014

2015 - การฝึกงานด้านการบำบัดบนพื้นฐานของภาควิชาคณะบำบัดของ Voronezh State Medical University เอ็น.เอ็น. เบอร์เดนโก

2558 - หลักสูตรการรับรองพิเศษ "โลหิตวิทยา" บนพื้นฐานของศูนย์วิจัยโลหิตวิทยาในมอสโก

2558-2559 – นักบำบัดโรคของ VGKBSMP หมายเลข 1

2016 - หัวข้อวิทยานิพนธ์ระดับผู้สมัครของวิทยาศาสตร์การแพทย์ "การศึกษาหลักสูตรทางคลินิกของโรคและการพยากรณ์โรคในผู้ป่วยโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังที่มีอาการโลหิตจาง" ได้รับการอนุมัติ ผู้เขียนร่วมกว่า 10 สิ่งพิมพ์ ผู้เข้าร่วมการประชุมทางวิทยาศาสตร์และภาคปฏิบัติเกี่ยวกับพันธุศาสตร์และเนื้องอกวิทยา

2017 - หลักสูตรการฝึกอบรมขั้นสูงในหัวข้อ: "การตีความผลการศึกษาทางพันธุกรรมในผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม"

ตั้งแต่ปี 2560 อาศัยอยู่ใน "พันธุศาสตร์" พิเศษบนพื้นฐานของ RMANPO

เป็นหัวหน้าของ
"พันธุศาสตร์"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich นักพันธุศาสตร์ผู้สมัครวิทยาศาสตร์การแพทย์หัวหน้าแผนกพันธุศาสตร์ของศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ Genomed ผู้ช่วยภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

เขาจบการศึกษาจากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์และทันตแพทยศาสตร์แห่งรัฐมอสโกในปี 2552 และในปี 2554 เขาสำเร็จการศึกษาด้านพันธุศาสตร์พิเศษที่ภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ของมหาวิทยาลัยเดียวกัน ในปีพ.ศ. 2560 เขาปกป้องวิทยานิพนธ์ของเขาในระดับผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ในหัวข้อ: การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาของส่วนดีเอ็นเอ (CNV) ในเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติทางฟีโนไทป์ และ/หรือภาวะปัญญาอ่อนโดยใช้ไมโครอาร์เรย์โอลิโกนิวคลีโอไทด์ความหนาแน่นสูง SNP »

ตั้งแต่ปี 2554-2560 เขาทำงานเป็นนักพันธุศาสตร์ที่โรงพยาบาลคลินิกเด็ก เอ็นเอฟ Filatov แผนกที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ของสถาบันวิทยาศาสตร์งบประมาณของรัฐบาลกลาง "ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์ทางการแพทย์" ตั้งแต่ปี 2014 จนถึงปัจจุบัน เขาดำรงตำแหน่งในแผนกพันธุศาสตร์ของ MHC Genomed

กิจกรรมหลัก: การวินิจฉัยและการจัดการผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติแต่กำเนิด โรคลมชัก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของครอบครัวที่เด็กเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติ การวินิจฉัยก่อนคลอด ในระหว่างการปรึกษาหารือ จะทำการวิเคราะห์ข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อกำหนดสมมติฐานทางคลินิกและจำนวนการทดสอบทางพันธุกรรมที่ต้องการ จากผลการสำรวจ ข้อมูลจะถูกตีความและข้อมูลที่ได้รับจะอธิบายให้ที่ปรึกษาทราบ

เขาเป็นหนึ่งในผู้ก่อตั้งโครงการ School of Genetics นำเสนอในที่ประชุมอย่างสม่ำเสมอ เขาบรรยายให้กับนักพันธุศาสตร์ นักประสาทวิทยา และสูติแพทย์-นรีแพทย์ เช่นเดียวกับผู้ปกครองของผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม เขาเป็นนักเขียนและผู้ร่วมเขียนบทความและบทวิจารณ์มากกว่า 20 บทความในวารสารรัสเซียและต่างประเทศ

พื้นที่ของความสนใจระดับมืออาชีพคือการแนะนำการศึกษาเกี่ยวกับจีโนมสมัยใหม่ในการปฏิบัติทางคลินิกการตีความผลของพวกเขา

เวลารับ: พุธ, ศุกร์ 16-19

เป็นหัวหน้าของ
"ประสาทวิทยา"

ชาร์คอฟ
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– นักประสาทวิทยา, โรคลมชัก

ในปี 2555 เขาศึกษาภายใต้โครงการนานาชาติ “การแพทย์ตะวันออก” ที่มหาวิทยาลัย Daegu Haanu ในเกาหลีใต้

ตั้งแต่ปี 2555 - การมีส่วนร่วมในองค์กรของฐานข้อมูลและอัลกอริทึมสำหรับการตีความการทดสอบทางพันธุกรรม xGenCloud (https://www.xgencloud.com/ ผู้จัดการโครงการ - Igor Ugarov)

ในปี 2013 เขาสำเร็จการศึกษาจากคณะกุมารเวชศาสตร์ของ Russian National Research Medical University ซึ่งตั้งชื่อตาม N.I. ปิโรกอฟ

จากปี 2013 ถึงปี 2015 เขาศึกษาในถิ่นที่อยู่ทางคลินิกในระบบประสาทที่สถาบันวิทยาศาสตร์งบประมาณของรัฐบาลกลาง "ศูนย์วิทยาศาสตร์ประสาทวิทยา"

ตั้งแต่ปี 2015 เขาทำงานเป็นนักประสาทวิทยา นักวิจัยที่ Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics ซึ่งตั้งชื่อตาม Academician Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU พวกเขา เอ็น.ไอ. ปิโรกอฟ นอกจากนี้ เขายังทำงานเป็นนักประสาทวิทยาและแพทย์ในห้องปฏิบัติการของการตรวจ EEG ทางวิดีโอในคลินิกของศูนย์โรคลมชักและประสาทวิทยาที่ตั้งชื่อตาม A.I. A.A. Gazaryan” และ “ศูนย์โรคลมชัก”

ในปี 2015 เขาเรียนที่อิตาลีที่โรงเรียน "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsy, ILAE, 2015"

ในปี 2558 การฝึกอบรมขั้นสูง - "พันธุศาสตร์คลินิกและอณูวิทยาสำหรับแพทย์ฝึกหัด", RCCH, RUSNANO

ในปี 2559 การฝึกอบรมขั้นสูง - "พื้นฐานของอณูพันธุศาสตร์" ภายใต้การแนะนำของชีวสารสนเทศศาสตร์, Ph.D. โคโนวาโลวา เอฟเอ

ตั้งแต่ปี 2559 หัวหน้าแผนกประสาทวิทยาของห้องปฏิบัติการ Genomed

ในปี 2559 เขาเรียนที่อิตาลีที่โรงเรียน "หลักสูตรขั้นสูงระหว่างประเทศของ San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016"

ในปี 2559 การฝึกอบรมขั้นสูง - "เทคโนโลยีทางพันธุกรรมที่เป็นนวัตกรรมสำหรับแพทย์", "สถาบันเวชศาสตร์ในห้องปฏิบัติการ"

ในปี 2560 - โรงเรียน "NGS in Medical Genetics 2017" ศูนย์วิทยาศาสตร์แห่งรัฐมอสโก

ปัจจุบันเขากำลังดำเนินการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ในด้านพันธุศาสตร์โรคลมชักภายใต้การแนะนำของศาสตราจารย์แพทยศาสตรบัณฑิต Belousova E.D. และศาสตราจารย์ d.m.s. ดาดาลี อี.แอล.

หัวข้อของวิทยานิพนธ์ระดับผู้สมัครของวิทยาศาสตร์การแพทย์ "ลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรมของตัวแปร monogenic ของโรคหลอดเลือดสมองตีบในระยะแรก" ได้รับการอนุมัติ

กิจกรรมหลักคือการวินิจฉัยและการรักษาโรคลมชักในเด็กและผู้ใหญ่ ความเชี่ยวชาญเฉพาะทาง - การผ่าตัดรักษาโรคลมบ้าหมู, พันธุศาสตร์ของโรคลมชัก ประสาทพันธุศาสตร์

สิ่งพิมพ์ทางวิทยาศาสตร์

Sharkov A. , Sharkova I. , Golovteev A. , Ugarov I. "การเพิ่มประสิทธิภาพการวินิจฉัยแยกโรคและการตีความผลการทดสอบทางพันธุกรรมโดยระบบผู้เชี่ยวชาญ XGenCloud ในรูปแบบของโรคลมชักบางรูปแบบ" พันธุศาสตร์การแพทย์, ฉบับที่ 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A. , Vorobyov A.N. , Troitsky A.A. , Savkina I.S. , Dorofeeva M.Yu. , Melikyan A.G. , Golovteev A.L. "การผ่าตัดโรคลมบ้าหมูในรอยโรคในสมองหลายระยะในเด็กที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบ" บทคัดย่อของ XIV Russian Congress "เทคโนโลยีนวัตกรรมทางกุมารเวชศาสตร์และศัลยกรรมเด็ก" Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L. , Belousova E.D. , Sharkov A.A. "วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ในการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุและอาการของโรคเดียว". บทคัดย่อของ XIV Russian Congress "เทคโนโลยีนวัตกรรมทางกุมารเวชศาสตร์และศัลยกรรมเด็ก" Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A. , Dadali E.L. , Sharkova I.V. "โรคไข้สมองอักเสบชนิดที่ 2 ที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CDKL5 ในผู้ป่วยชาย" การประชุม "โรคลมชักในระบบประสาท". ประมวลภาพการประชุม: / เรียบเรียงโดย: ศ. Neznanova N.G. ศาสตราจารย์ มิคาอิโลวา วี.เอ. เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก: 2015. - หน้า. 210-212.
*
Dadali E.L. , Sharkov A.A. , Kanivets I.V. , Gundorova P. , Fominykh V.V. , Sharkova I.V. Troitsky A.A. , Golovteev A.L. , Polyakov A.V. ตัวแปรอัลลิลแบบใหม่ของ myoclonus epilepsy ชนิดที่ 3 ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KCTD7 // พันธุศาสตร์การแพทย์.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L. , Sharkova I.V. , Sharkov A.A. , Akimov I.A. "ลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรมและวิธีการที่ทันสมัยในการวินิจฉัยโรคลมชักทางพันธุกรรม". การรวบรวมวัสดุ "เทคโนโลยีอณูชีววิทยาในทางการแพทย์" / ศ. สมาชิกที่เกี่ยวข้อง ระเนน เอ.บี. Maslennikova.- ปัญหา. 24.- โนโวซีบีสค์: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D. , Dorofeeva M.Yu. , Sharkov A.A. โรคลมบ้าหมูในหัวตีบ ใน "โรคสมอง ด้านการแพทย์และสังคม" แก้ไขโดย Gusev E.I. , Gekht A.B. , มอสโก; 2559; pp.391-399
*
Dadali E.L. , Sharkov A.A. , Sharkova I.V. , Kanivets I.V. , Konovalov F.A. , Akimova I.A. โรคและอาการทางกรรมพันธุ์ที่มาพร้อมกับอาการชักจากไข้: ลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรมและวิธีการวินิจฉัย //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33-41. ดอย: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A. , Konovalov F.A. , Sharkova I.V. , Belousova E.D. , Dadali E.L. วิธีการทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลในการวินิจฉัยโรคไข้สมองอักเสบจากโรคลมชัก การรวบรวมบทคัดย่อ "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / แก้ไขโดยศาสตราจารย์ Guzeva V.I. เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy ในโรคลมชักดื้อยาในเด็กที่มีความเสียหายของสมองทวิภาคี Zubkova N.S. , Altunina G.E. , Zemlyansky M.Yu. , Troitsky A.A. , Sharkov A.A. , Golovteev A.L. การรวบรวมบทคัดย่อ "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / แก้ไขโดยศาสตราจารย์ Guzeva V.I. เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก, 2016, p. 157.
*
*
บทความ: พันธุศาสตร์และการรักษาที่แตกต่างของโรคหลอดเลือดสมองตีบในระยะแรก เอเอ ชาร์คอฟ*, I.V. ชาร์โคว่า E.D. เบลูโซว่า E.L. ดาดาลี. วารสารประสาทวิทยาและจิตเวช, 9, 2016; ปัญหา. 2ดอย:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L. , Sharkov A.A. , Troitsky A.A. , Altunina G.E. , Zemlyansky M.Yu. , Kopachev D.N. , Dorofeeva M.Yu. "การผ่าตัดรักษาโรคลมบ้าหมูใน tuberous sclerosis" แก้ไขโดย Dorofeeva M.Yu. มอสโก; 2017; หน้า 274
*
การจำแนกระหว่างประเทศใหม่ของโรคลมบ้าหมูและโรคลมชักของสันนิบาตนานาชาติกับโรคลมชัก วารสารประสาทวิทยาและจิตเวช. ซี.ซี. คอร์ซาคอฟ 2017. V. 117. No. 7 S. 99-106

เป็นหัวหน้าของ
"การวินิจฉัยก่อนคลอด"

เคียฟ
Yulia Kirillovna

ในปี 2554 เธอสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยการแพทย์และทันตกรรมแห่งรัฐมอสโก AI. Evdokimova จบการศึกษาด้านการแพทย์ทั่วไป ศึกษาในถิ่นที่อยู่ของภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ของมหาวิทยาลัยเดียวกันกับปริญญาพันธุศาสตร์

ในปี 2558 เธอสำเร็จการฝึกงานด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาที่สถาบันการแพทย์เพื่อการศึกษาด้านการแพทย์ระดับบัณฑิตศึกษาของสถาบันการศึกษางบประมาณของรัฐบาลกลางในการศึกษาระดับอุดมศึกษา "MGUPP"

ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2556 เขาได้รับการแต่งตั้งให้เป็นที่ปรึกษาที่ศูนย์การวางแผนครอบครัวและการสืบพันธุ์ DZM

ตั้งแต่ปี 2560 เขาเป็นหัวหน้าแผนกการวินิจฉัยก่อนคลอดของห้องปฏิบัติการจีโนม

นำเสนอในการประชุมและสัมมนาอย่างสม่ำเสมอ อ่านการบรรยายสำหรับแพทย์เฉพาะทางด้านการทำสำเนาและการวินิจฉัยก่อนคลอด

ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับสตรีมีครรภ์ในการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด เช่นเดียวกับครอบครัวที่สันนิษฐานว่าน่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์ ดำเนินการตีความผลการวินิจฉัยดีเอ็นเอที่ได้รับ

ผู้เชี่ยวชาญ

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - แพทย์พันธุศาสตร์ประเภทวุฒิการศึกษาสูงสุด

หลังจากจบการศึกษาจากคณะแพทย์ของสถาบันการแพทย์แห่งรัฐคาซานในปี 2519 เป็นเวลาหลายปีที่เขาทำงานเป็นแพทย์ครั้งแรกในสำนักงานพันธุศาสตร์การแพทย์จากนั้นเป็นหัวหน้าศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ของโรงพยาบาลสาธารณรัฐตาตาร์สถานหัวหน้าผู้เชี่ยวชาญของ กระทรวงสาธารณสุขแห่งสาธารณรัฐตาตาร์สถานอาจารย์ประจำแผนกของมหาวิทยาลัยการแพทย์คาซาน

ผู้เขียนบทความทางวิทยาศาสตร์มากกว่า 20 เรื่องเกี่ยวกับปัญหาทางพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์และชีวเคมี ผู้เข้าร่วมการประชุมและการประชุมเกี่ยวกับปัญหาพันธุศาสตร์การแพทย์ทั้งในประเทศและต่างประเทศ เขาได้แนะนำวิธีการตรวจคัดกรองจำนวนมากของหญิงตั้งครรภ์และทารกแรกเกิดสำหรับโรคทางพันธุกรรมในการทำงานจริงของศูนย์ ดำเนินการตามขั้นตอนการบุกรุกหลายพันครั้งสำหรับโรคที่สงสัยว่าเป็นพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในระยะต่างๆ ของการตั้งครรภ์

ตั้งแต่ปี 2012 เธอทำงานที่ภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ด้วยหลักสูตรการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ Russian Academy of Postgraduate Education

งานวิจัยที่สนใจ – โรคเมตาบอลิซึมในเด็ก การวินิจฉัยก่อนคลอด

เวลารับ: พุธ 12-15, เสาร์ 10-14

แพทย์จะเข้ารับการรักษาตามนัด

ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

Gabelko
เดนิส อิโกเรวิช

ในปี 2552 เขาสำเร็จการศึกษาจากคณะแพทยศาสตร์ KSMU ที่ได้รับการตั้งชื่อตาม S. V. Kurashova (พิเศษ "ยา")

ฝึกงานที่สถาบันการแพทย์เซนต์ปีเตอร์สเบิร์กแห่งการศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาของหน่วยงานของรัฐบาลกลางเพื่อการพัฒนาด้านสุขภาพและสังคม (พิเศษ "พันธุศาสตร์")

ฝึกงานในการบำบัด การอบรมขึ้นใหม่เบื้องต้นในวิชาพิเศษ "การวินิจฉัยด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง" ตั้งแต่ปี 2559 เขาเป็นลูกจ้างของภาควิชาพื้นฐานพื้นฐานของการแพทย์คลินิกของสถาบันเวชศาสตร์พื้นฐานและชีววิทยา

สาขาอาชีพที่สนใจ: การวินิจฉัยก่อนคลอด, การใช้วิธีการคัดกรองและวินิจฉัยที่ทันสมัยเพื่อระบุพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ การกำหนดความเสี่ยงของการกำเริบของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว

ผู้เข้าร่วมการประชุมทางวิทยาศาสตร์และภาคปฏิบัติเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ สูติศาสตร์ และนรีเวชวิทยา

ประสบการณ์ทำงาน 5 ปี.

ปรึกษาได้ตามนัดหมาย

แพทย์จะเข้ารับการรักษาตามนัด

ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

Grishina
Christina Alexandrovna

ในปี 2558 เธอสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยการแพทย์และทันตกรรมแห่งรัฐมอสโกด้วยปริญญาแพทยศาสตร์ทั่วไป ในปีเดียวกันนั้นเธอเข้าสู่ถิ่นที่อยู่ในสาขาพิเศษ 30.08.30 "พันธุศาสตร์" ที่สถาบันวิทยาศาสตร์งบประมาณของรัฐบาลกลาง "ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์"
เธอได้รับการว่าจ้างในห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน (หัวหน้า - ดุษฎีบัณฑิตสาขาวิทยาศาสตร์ชีวภาพ Karpukhin A.V. ) ในเดือนมีนาคม 2558 ในตำแหน่งผู้ช่วยห้องปฏิบัติการวิจัย ตั้งแต่เดือนกันยายน 2558 เธอถูกย้ายไปยังตำแหน่งนักวิจัย เขาเป็นผู้เขียนและผู้ร่วมเขียนบทความและบทคัดย่อมากกว่า 10 เรื่องเกี่ยวกับพันธุศาสตร์คลินิก เนื้องอกวิทยา และเนื้องอกวิทยาระดับโมเลกุลในวารสารรัสเซียและต่างประเทศ ผู้เข้าร่วมการประชุมเรื่องพันธุศาสตร์การแพทย์เป็นประจำ

สาขาที่สนใจทางวิทยาศาสตร์และในทางปฏิบัติ: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมและพยาธิสภาพหลายปัจจัย

การปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ช่วยให้คุณสามารถตอบคำถามต่อไปนี้:

อาการของเด็กเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่? จำเป็นต้องมีการวิจัยอะไรเพื่อระบุสาเหตุ กำหนดการคาดการณ์ที่แม่นยำ คำแนะนำในการดำเนินการและประเมินผลการวินิจฉัยก่อนคลอด ทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว ปรึกษาวางแผนการทำเด็กหลอดแก้ว ภาคสนามและให้คำปรึกษาออนไลน์

เข้าร่วมในโรงเรียนวิทยาศาสตร์เชิงปฏิบัติ "เทคโนโลยีทางพันธุกรรมที่เป็นนวัตกรรมสำหรับแพทย์: การประยุกต์ใช้ในการปฏิบัติทางคลินิก" การประชุมของ European Society of Human Genetics (ESHG) และการประชุมอื่น ๆ ที่อุทิศให้กับพันธุศาสตร์มนุษย์

ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์ที่สันนิษฐานได้รวมถึงโรค monogenic และความผิดปกติของโครโมโซม กำหนดข้อบ่งชี้สำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ ตีความผลลัพธ์ของการวินิจฉัยดีเอ็นเอ ให้คำแนะนำแก่สตรีมีครรภ์เกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีรูปร่างผิดปกติแต่กำเนิด

พันธุศาสตร์ สูติ-นรีแพทย์ ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

พันธุศาสตร์, สูติแพทย์-นรีแพทย์, ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์

ผู้เชี่ยวชาญด้านการให้คำปรึกษาด้านการเจริญพันธุ์และพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

สำเร็จการศึกษาจาก Ural State Medical Academy ในปี 2548

ถิ่นที่อยู่ในสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา

การฝึกงานด้าน "พันธุศาสตร์" พิเศษ

การอบรมขึ้นใหม่อย่างมืออาชีพใน "การวินิจฉัยอัลตราซาวด์" แบบพิเศษ

กิจกรรม:

• ภาวะมีบุตรยากและการแท้งบุตร
Vasilisa Yurievna



เธอจบการศึกษาจากสถาบันการแพทย์แห่งรัฐ Nizhny Novgorod คณะแพทยศาสตร์ (พิเศษ "แพทยศาสตร์") เธอจบการศึกษาจากการฝึกงานทางคลินิกของ FBGNU "MGNTS" ด้วยปริญญาด้าน "พันธุศาสตร์" ในปี 2014 เธอสำเร็จการฝึกงานที่คลินิกแม่และเด็ก (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy)

ตั้งแต่ปี 2559 เธอทำงานเป็นแพทย์ที่ปรึกษาที่ Genomed LLC

เข้าร่วมการประชุมทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติเกี่ยวกับพันธุศาสตร์เป็นประจำ

กิจกรรมหลัก: การให้คำปรึกษาทางคลินิกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการของโรคทางพันธุกรรมและการตีความผล การจัดการผู้ป่วยและครอบครัวที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ให้คำปรึกษาเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์รวมทั้งในระหว่างตั้งครรภ์เกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพ แต่กำเนิด

คู่รักหลายคู่ที่วางแผนจะมีลูกไปพบนักพันธุศาสตร์และรับการทดสอบทางพันธุกรรม วิธีนี้ช่วยให้คุณระบุความเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้ทั้งหมดในเด็กที่ยังไม่เกิด รวมทั้งระบุสาเหตุของปัญหาในการปฏิสนธิและการมีบุตร หากมี

ทุกคนสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมได้ หากเป็นคู่สามีภรรยาที่แต่งงานแล้วผู้เชี่ยวชาญจะจัดทำหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมที่เรียกว่าพ่อและแม่แยกกัน มันแสดงให้เห็นว่าโรคทางพันธุกรรมที่พวกเขาควรจะกลัว สิ่งที่จูงใจทางพันธุกรรมที่สามารถส่งไปยังเด็กและนักพันธุศาสตร์สามารถกำหนดความเป็นไปได้ที่จะมีทารกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะเหมาะสมทั้งในขั้นตอนการวางแผนเด็กและในระหว่างตั้งครรภ์ เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องไปตรวจพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่มีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้วหรือมีปัญหาในการตั้งครรภ์และมีลูก มีกลุ่มเสี่ยงพิเศษ รวมถึงคู่รักที่ต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างแน่นอน ประกอบด้วย:

• คู่สมรสที่อายุเกิน 35
• คู่รักที่ทุกข์ทรมาน
• คู่รักที่มีลูกมีพัฒนาการบกพร่อง
• คู่สมรสที่เคยแท้งหรือแท้งโดยไม่ได้ตั้งใจเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม
• ผู้ปกครองที่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวอยู่แล้ว
• พ่อแม่ที่ตัวเองป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรม
• คู่สามีภรรยาที่โรคทางพันธุกรรมในครอบครัวติดต่อไปยังเด็กบางเพศเท่านั้น ในกรณีนี้ คุณต้องพยายามวางแผนเรื่องเพศของเด็ก และในสัปดาห์ที่เจ็ดของการตั้งครรภ์ ให้ตรวจชิ้นเนื้อ chorion ซึ่งสามารถแสดงเพศได้อย่างถูกต้อง

การตรวจทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์จะดำเนินการในกรณีที่:

• อัลตราซาวนด์เผยทารกในครรภ์ผิดรูป
• หญิงตั้งครรภ์มีข้อสงสัยว่าเป็นโรคหัดเยอรมันหรือทอกโซพลาสโมซิส
• พ่อแม่ของเด็กเป็นญาติทางสายเลือดเพราะในกรณีนี้มีแนวโน้มว่าลูกจะเป็นโรคร้ายแรงเกือบทั้งหมดที่อยู่ในครอบครัว

การตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์สามารถระบุโรคและพยาธิสภาพที่เด็กสามารถสืบทอดได้มีโอกาสสูง และนักพันธุศาสตร์ร่วมกับพ่อแม่ในอนาคตสามารถพยายามทุกวิถีทางเพื่อป้องกันการพัฒนาผลที่ไม่พึงประสงค์จากความบกพร่องทางพันธุกรรมในทารก

คู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงแต่ต้องการคลอดบุตรที่มีสุขภาพดีจริงๆ สามารถเข้ารับการรักษาได้ ในขณะนี้มีวิธีที่จะได้รับจีโนมของเด็กทันทีหลังจากการปฏิสนธิของไข่ในหลอดทดลอง และคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงต่อการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพร้ายแรงสามารถป้องกันสิ่งนี้ได้แม้กระทั่งก่อนที่จะปลูกไข่ที่ปฏิสนธิให้กับมารดาในอนาคต เทคนิคนี้ได้ช่วยชีวิตคู่รักหลายคู่ที่ป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรม และทำให้พวกเขามีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์ได้

การทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

การตั้งครรภ์เป็นช่วงเวลาที่สำคัญมากในระหว่างที่พ่อแม่และแพทย์ยังคงส่งผลกระทบอย่างมากต่อสุขภาพของเด็กในครรภ์ ดังนั้นในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงต้องได้รับการตรวจหลายประเภทเพื่อระบุปัญหาที่เป็นไปได้ทั้งหมดในทารกในครรภ์

เป็นไปได้ที่จะระบุโรคทางพันธุกรรมบางอย่างในเด็กที่ยังไม่เกิดโดยใช้ทางเดินปกติ ความสำคัญและประโยชน์ของการวินิจฉัยประเภทนี้เป็นการยากที่จะประเมินค่าสูงไป ดังนั้นคุณไม่จำเป็นต้องปฏิเสธการตรวจและอย่างน้อย 3 ครั้งในระหว่างตั้งครรภ์คุณต้องไปตรวจอัลตราซาวนด์

นอกจากนี้ยังนำเลือดจากหญิงตั้งครรภ์เพื่อกำหนดโรคทางพันธุกรรม ด้วยการวิเคราะห์อย่างง่ายนี้ ดาวน์ซินโดรมหรือตัวอย่างเช่น การแยกของท่อประสาทในทารกในครรภ์สามารถตรวจพบได้ โดยธรรมชาติแล้ว การวิเคราะห์ไม่สามารถให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำได้ 100% แต่ถ้าสงสัยว่าเด็กเป็นโรคทางพันธุกรรม แพทย์จะทำการศึกษาแบบแพร่กระจายโดยนำเซลล์ของทารกในครรภ์ออกโดยตรงและตรวจดูความผิดปกติให้แม่นยำยิ่งขึ้น การทดสอบทางพันธุกรรมของเด็กเป็นขั้นตอนที่ค่อนข้างอันตราย เนื่องจากอาจทำให้แท้งบุตรได้ แต่ในกรณีที่รุนแรงต้องทำ โดยปกติการตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์จะทำเฉพาะในช่วงตั้งครรภ์แรกของการตั้งครรภ์ หากอายุครรภ์ยาวนานแล้ว การตรวจชิ้นเนื้อของรกจะทำการวิเคราะห์น้ำคร่ำหรือการตรวจเลือดซึ่งเก็บรวบรวมโดยการเจาะสายสะดือ การตรวจพบพยาธิสภาพที่ร้ายแรงในเด็กตั้งแต่เนิ่นๆ อาจส่งผลให้มีการยกเลิกการตั้งครรภ์เทียม

พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์ที่ซับซ้อนที่ช่วยให้เราต่อสู้กับโรคทางพันธุกรรม และคู่รักที่ต้องการมีบุตรที่มีสุขภาพดีควรใช้ประโยชน์จากความเป็นไปได้ของพันธุกรรมซึ่งขณะนี้ค่อนข้างกว้าง การวิจัยทางพันธุกรรมสามารถทำได้สำหรับผู้ใหญ่ด้วยการเตรียมหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม และการตรวจนี้สามารถทำได้โดยตรงในระหว่างตั้งครรภ์ ทำแม้กระทั่งหลังจากการแท้งบุตรหรือการทำแท้ง โดยการตรวจเซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อลดความเสี่ยงของการแท้งบุตรในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

อย่างที่หมอบอก สาเหตุหลักของโรคทั้งหมดคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นเมื่อวางแผนมีลูกควรปรึกษานักพันธุศาสตร์เพื่อขจัดความเสี่ยงทั้งหมด

การตรวจทางพันธุกรรม

การวิจัยทางพันธุกรรม

จะทราบได้อย่างไรว่าคุณเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมและต้องทำอย่างไรเพื่อให้คลอดบุตรที่มีสุขภาพดี?

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

น้อยคนนักที่คิดว่าเราจะสามารถส่งต่อ “ภาระทางพันธุกรรม” ที่ไม่ต้องการซึ่งสะสมโดยพ่อแม่หรือได้รับจากรุ่นก่อนๆ ให้กับเด็กได้

สิ่งเหล่านี้เรียกว่าโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม ประการแรกอันตรายของพวกเขาอยู่ในลักษณะที่คาดเดาไม่ได้ของรูปร่างหน้าตาและในกรณีที่แทบไม่มีโอกาสรักษา

ใครมีสิทธิ์ได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อน

• หากครอบครัวทราบกรณีการคลอดบุตรที่เป็นโรค
• ด้วยการแท้งบุตรซ้ำแล้วซ้ำอีก
• กับการตั้งครรภ์แช่แข็ง;
• กับภาวะมีบุตรยาก

ในกรณีเหล่านี้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของคู่สมรสทั้งสองมีความจำเป็น

กลุ่มเสี่ยง

บุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงภายนอกแต่ละคนเป็นพาหะของการกลายพันธุ์แบบถอย 10-12 ซึ่งหากบังเอิญพบกันในการแต่งงานกับพาหะของการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน อาจนำไปสู่การคลอดบุตรที่ป่วยได้

โรคทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่อาจไม่ปรากฏขึ้นในขณะนี้ แต่จะทำให้ตัวเองรู้สึกได้ในไม่กี่ชั่วอายุคน ความผิดปกติดังกล่าวในจีโนมของผู้ปกครองสามารถเป็นได้ทั้งกรรมพันธุ์ในธรรมชาติเช่น ที่ได้รับจากรุ่นก่อน ๆ และเป็นผลมาจากอิทธิพลเชิงลบของปัจจัยบางอย่าง: การสูบบุหรี่ แอลกอฮอล์ โรคติดเชื้อ การใช้ยาบางชนิด หรืออิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่เป็นอันตราย

จะลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

แม้ว่าจะไม่มีผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวก็ตาม ควรทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์สำหรับการขนส่งของการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด และยิ่งไปกว่านั้น ควรทำการศึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่สมรส หากมีกรณีของโรคทางพันธุกรรมในสายเลือดของครอบครัว

นอกจากนี้ วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์สมัยใหม่ทำให้สามารถระบุความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคร้ายแรงและโรคที่รักษาไม่หายได้จำนวนหนึ่ง เช่น หลอดเลือด โรคหลอดเลือดหัวใจ ความดันโลหิตสูงที่จำเป็น โรคกระดูกพรุน เบาหวาน โรคหอบหืด มะเร็งบางชนิด เป็นต้น

การทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์มีการระบุโดยเฉพาะสำหรับคู่รักที่มีอายุมากกว่า 35 ปี

คู่รักหลายคู่ไม่ได้ตัดสินใจเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมในทันที พวกเขาเชื่อว่าสำหรับสิ่งนี้พวกเขาจะต้องใช้เวลามากหรือไปที่ศูนย์พิเศษเพื่อการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล ดังนั้นจะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในมอสโกได้ที่ไหนและการศึกษาดังกล่าวมีค่าใช้จ่ายเท่าไร? ในอาณาเขตของ VitroClinic มีจุดรับการทดสอบจากห้องปฏิบัติการวินิจฉัยทางคลินิกที่ได้รับการรับรองตามมาตรฐาน ISO มาตรฐานคุณภาพระดับสากล ซึ่งคุณสามารถบริจาคโลหิตเพื่อการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้อย่างรวดเร็ว สะดวกสบาย และเชื่อถือได้ ผลจะมาที่ไปรษณีย์ทันทีที่นักพันธุศาสตร์ให้ความเห็น ในคลินิกของเรา ยังสามารถดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของตัวอ่อนในระหว่างตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ ค่าใช้จ่ายของการตรวจดังกล่าวในคลินิกของเราไม่สูงกว่าค่าเฉลี่ยของมอสโก

วันนี้ ยามีหลายวิธีในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรม:

1. การศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ (การวิเคราะห์คาริโอไทป์)

วิธีนี้ช่วยในการระบุการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขและโครงสร้างในชุดโครโมโซม (karyotype) การเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซมสามารถยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัยที่น่าสงสัยได้ เช่น กลุ่มอาการดาวน์

นอกจากนี้ ด้วยการศึกษาทางไซโตเจเนติกส์ คุณจะเห็นการแตกหัก การเปลี่ยนแปลงรูปร่างและขนาดของโครโมโซม บางครั้งคู่สมรสที่มีสุขภาพดีภายนอกอาจเป็นพาหะของการจัดเรียงโครงสร้างใหม่ในโครโมโซมที่ไม่ปรากฏออกมาในทางใดทางหนึ่งจนกว่าจะเกิดปัญหาการสืบพันธุ์

ท้ายที่สุดการก่อตัวของ gametes (ไข่และตัวอสุจิ) เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมากซึ่งความผิดปกติที่สมดุลของจีโนมของผู้ปกครองสามารถปรากฏขึ้นได้ซึ่งจะนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากการแท้งบุตรและอาจเป็นสาเหตุของการพัฒนา ข้อบกพร่องต่าง ๆ ในลูกหลานในอนาคต

โรคใดบ้างที่สามารถตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์คาริโอไทป์

บ่อยครั้งเมื่อตรวจโครโมโซมสามารถตรวจพบการโยกย้ายของโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียสารพันธุกรรม) โมเสคของโครโมโซมเพศ (บางเซลล์ของร่างกายมีจำนวนเพศที่เปลี่ยนแปลงไป โครโมโซมมันเกิดขึ้นกับ Turner syndrome, Klyainfelter syndrome) เป็นต้น

การวิเคราะห์คาริโอไทป์จะถูกระบุเมื่อใด

• พัฒนาการทางเพศล่าช้า
• ประจำเดือนปฐมภูมิ (ไม่มีประจำเดือนในเด็กผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 15 ปี);
• ประจำเดือนทุติยภูมิ (วัยหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควร);
• การแท้งบุตรตามปกติของการตั้งครรภ์ระยะแรก (การปรากฏตัวของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองสองครั้งขึ้นไปในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์) - ผู้ปกครองทั้งสองจะได้รับการตรวจสอบ
• ภาวะมีบุตรยาก;
• การปรากฏตัวของผู้ชายในการวินิจฉัย "azoospermia ที่ไม่อุดกั้น" และ / หรือ oligozoospermia ที่รุนแรง (น้อยกว่า 5 ล้าน / มล.); การตรวจผู้บริจาคอสุจิและไข่

2. วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล:

วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลดำเนินการเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง วิธีการดังกล่าวได้รับการออกแบบเพื่อระบุลักษณะเฉพาะในโครงสร้างของดีเอ็นเอในฐานะที่เป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม ด้วยความช่วยเหลือของการศึกษาเหล่านี้ เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม วินิจฉัยโรคก่อนเริ่มมีอาการทางคลินิก

โรคใดบ้างที่ตรวจพบระหว่างการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์?

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลทำให้สามารถระบุโรคที่ซับซ้อนและค่อนข้างบ่อยได้: ฮีโมฟีเลีย, ฮีโมโกลบินผิดปกติ, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดทางพันธุกรรม, โรคกิลเบิร์ต, การสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสที่ไม่ใช่ซินโดรม, โรคซิสติกไฟโบรซิส, ธาลัสซีเมีย, อาการชักของฮันติงตัน, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne-Becker เป็นต้น .

จะทำอย่างไรถ้าพบว่าหนึ่งในคู่หูเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมผิดปกติ?

1. ดำเนินการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่าย (PGD) ระหว่างขั้นตอน IVF

สาระสำคัญของวิธีการ:ศึกษาตัวอ่อนก่อนย้ายเข้าโพรงมดลูก ขึ้นอยู่กับผลการตรวจเบื้องต้นของผู้ปกครองและการวินิจฉัยที่เสนอ การวินิจฉัยเป้าหมายของตัวอ่อนจะดำเนินการก่อนที่จะถ่ายโอนไปยังโพรงมดลูก นี่อาจเป็นการศึกษาความชุกของตัวอ่อน (นั่นคือ การมีอยู่ของโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว) หรือการมีอยู่ของโรคทางพันธุกรรมที่พบในพ่อแม่

เนื่องจากการวิเคราะห์คาริโอไทป์เป็นการศึกษาที่ค่อนข้างทั่วไป ในผู้ป่วยที่มีประวัติการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ ภาวะมีบุตรยาก การมีอยู่ของเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในครอบครัวหรือญาติ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายสามารถแนะนำได้

2. การทดสอบการตั้งครรภ์ระยะแรกแบบไม่รุกราน (NPT)

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมนี้ดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์ในระยะเริ่มต้น เมื่อความเข้มข้นของเซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์เพียงพอสำหรับการศึกษาปรากฏในเลือดของมารดา ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือที่สุดคือตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์

สาระสำคัญของวิธีการ:การแยก DNA ของทารกในครรภ์ออกจากเลือดดำของหญิงตั้งครรภ์และการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), microdeletion syndrome (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, microdeletion 22q11 .2, microdeletion 1p36 ) รวมถึงการกำหนดเพศของทารกในครรภ์ วิธีนี้ปลอดภัยสำหรับแม่และทารกในครรภ์อย่างแน่นอน

หากผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีความเป็นไปได้สูงเพียงพอที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยทางพันธุกรรมทางการแพทย์ก็เป็นสิ่งจำเป็น ซึ่งรวมถึงการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์และการดำเนินการที่เป็นไปได้ของวิธีการวิจัยแบบรุกรานวิธีใดวิธีหนึ่ง

3. ดำเนินการตรวจคัดกรองและวิธีการบุกรุกเพื่อวินิจฉัยการตั้งครรภ์:

ก) การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์

สาระสำคัญของวิธีการ:ตรวจเลือดแม่+อัลตราซาวนด์ จะดำเนินการโดยไม่ล้มเหลวสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนในไตรมาสที่ 1 และ 2 ตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซียลงวันที่ 1 พฤศจิกายน 2555 ฉบับที่ 572n "ในการอนุมัติขั้นตอนการให้การรักษาพยาบาลใน สาขาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา (ยกเว้นการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์)” การตรวจสอบเหล่านี้ดำเนินการเพื่อระบุกลุ่มเสี่ยงสำหรับการปรากฏตัวของโรคโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรมหากมีความเสี่ยงการวินิจฉัยที่รุกราน ขอแนะนำวิธีการ

กลับ