Fekondimi in vitro përfundon me një shtatzëni të suksesshme vetëm në 40-45% të rasteve. Prandaj, është e nevojshme të zvogëlohet rreziku i lindjes së një fëmije me anomali kongjenitale, në mënyrë që shtatzënia e shumëpritur të mos errësohet nga patologjia intrauterine e fetusit, e papajtueshme me jetën. Për këtë është zhvilluar diagnoza gjenetike para implantimit. Ky është përkufizimi i sëmundjeve gjenetike në fetus para transferimit në mitër.

Si trashëgohen sëmundjet gjenetike?

Jo çdo mutacion ose tipar i dëmtuar i prindërve mund të shkaktojë që fëmija të zhvillojë sëmundjen. Gjithçka varet nga fakti nëse tipari dominues apo recesiv trashëgohet nga secili bashkëshort dhe çfarë kombinimi gjenesh do të marrë fëmija.

Nëse një gjen i transmetohet një fëmije që dominon një të ngjashëm të pandryshuar, atëherë ekziston rreziku prej 50% që të shfaqet një patologji trashëgimore. Prindërit që kanë një gjen recesiv për sëmundjen janë bartës të tipareve gjenetike të sëmura. Në mënyrë që një fëmijë të zhvillojë simptoma klinike të patologjisë, ai duhet të trashëgojë dy gjene recesive.

Ka edhe sëmundje të lidhura me seksin. Tek gratë, çifti i njëzet e tretë i kromozomeve ka formën XX, tek burrat - XY. Nëse në materialin gjenetik të një gruaje një nga kromozomet është me defekt, atëherë zhvillimi i sëmundjes bllokohet për shkak të të dytit, por bartja e gjenit patologjik është i pranishëm. Tek meshkujt, kromozomi Y nuk është në gjendje të bllokojë efektet e kromozomit patologjik X, kështu që sëmundja shfaqet tek djemtë e një çifti të tillë dhe vajzat në 50% janë bartëse të gjenit të ndryshuar.

Diagnoza gjenetike paraimplantative e embrioneve ndihmon për të përcaktuar me saktësi 100% se në cilin kombinim është trashëguar materiali gjenetik, sëmundja do të shfaqet tek fëmija ose ai do të jetë bartës i shenjave patologjike.

Kush ka nevojë për teste gjenetike?

Ka indikacione të caktuara për PGD. Rekomandohet kryerja e studimit për gratë që duan të lindin pas 34 vjetësh. Në këtë moshë, edhe me fillimin natyral të shtatzënisë, rriten rreziqet për të pasur një fëmijë me anomali gjenetike.

Vezët plaken gradualisht, ekspozohen ndaj një sërë faktorësh negativë gjatë gjithë jetës:

• zakonet e këqija të nënës (pirja e duhanit, pirja e alkoolit);
• semundje kronike;
• trajtim medikamentoz;
• kushtet e dëmshme të punës (reagentë kimikë, faktorë fizikë në formën e temperaturave të larta, dridhjeve, rrezatimit jonizues, fushave elektromagnetike);
• ekologji e keqe.

Me moshën, vezët me defekt grumbullohen dhe rreziku i kalimit të gjeneve patologjike tek pasardhësit rritet. Nëse një embrion i tillë transferohet në mitër, atëherë në shumicën e rasteve nuk do të zërë rrënjë, shtatzënia do të ndërpritet nga një abort. Ose, me përparimin e shtatzënisë, një ekzaminim i mëvonshëm do të zbulojë një patologji që do të bëhet një tregues për ndërprerjen. Diagnoza para implantimit ndihmon në shmangien e traumave psikologjike të lidhura me një abort ose lindjen e një fëmije me aftësi të kufizuara. Një burrë hyn në grupmoshën e rrezikut mbi moshën 39 vjeç. Këtu përfshihen edhe bashkëshortët me patologji të spermatogjenezës.

Sigurohuni që të ekzaminoni çiftet që kanë patologji autosomale dominante. Fëmijët e tyre në 50% do të jenë bartës të gjenit ose me shenja klinike të sëmundjes.

Ata gjithashtu kryejnë kërkime në:

• 2 ose më shumë përpjekje të pasuksesshme;
• 3 ose më shumë përpjekje për transferimin e embrioneve me cilësi të lartë tek gratë nën 35 vjeç që nuk përfunduan në shtatzëni;
• grupi i rrezikut për sëmundjet me fillim të vonë;
• Dëshira për të pasur një fëmijë të pajtueshëm me HLA për të marrë qeliza staminale për të trajtuar një fëmijë tjetër me një sëmundje të rëndë;
• lindja e një fëmije në përputhje me faktorin Rh për të parandaluar konfliktin.

E kryer sipas indikacioneve, PGD ndihmon në shmangien e diagnozës së mëvonshme prenatale - gjë që zvogëlon rrezikun e abortit.

Objektivat e kërkimit

Bazuar në indikacionet për kryerjen e diagnostikimit, është e mundur të përcaktohen qëllimet e tij:

1. Përjashtimi i embrioneve me kariotip jonormal.
2. Përcaktimi i shkaqeve të dështimit të IVF-së së mëparshme.
3. Ulja e rrezikut për të pasur një fëmijë me anomali nga prindërit mbartës.
4. Identifikimi i embrioneve me predispozicion ndaj sëmundjeve të rënda.
5. Lindja e një fëmije që korrespondon me sistemin HLA për trajtimin e vëllait ose motrës.
6. Ulja e rrezikut të sëmundjes hemolitike kur një fëmijë lind me një faktor të caktuar Rh.

Diagnoza gjenetike paraimplantare e sëmundjeve monogjenike kryhet për të identifikuar:

• fibroza cistike;
• sëmundja Tay-Sachs;
• hemofilia A;
• miodistrofia e Duchenne;
• anemia drapërocitare.

Kërkimi për anomalitë kromozomale përfshin studimin e nëntë prej tyre, të cilat janë shkaku i sindromave të mëposhtme:

• Down (trizomi 21 kromozome);
• Patau (kromozomi 13);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "nxënësit e maceve" (22);
• kromozomet 15, 16, 17.

Gjithashtu, kërkimi gjenetik ju lejon të identifikoni shumë sëmundje të tjera.

Metodat diagnostikuese

Për PGD, përdoren embrione ose vezë. Por në rastin e parë, studimi është më informues, sepse. fetusi ka materialin gjenetik të babait që mund të transmetojë gjenet me defekt.

Në studim, një biopsi e një blastomere kryhet në një embrion nga 4-10 në dispozicion, i cili është në fazën e shtypjes. Kjo ndodh në 3-5 ditë. Asnjë dëm nuk i bëhet fetusit të palindur.

Ju mund ta përdorni teknikën vetëm në procedurën IVF, e kombinuar me - inseminim artificial me spermë. Kjo bëhet në mënyrë që në procesin e biopsisë së blastomerit të mos merret për kërkime materiali gjenetik i spermatozoidit, i cili nuk ishte i përfshirë në fekondim.

Më tej dhe menaxhimi i shtatzënisë vazhdon si në IVF konvencionale. Vetëm 2 ditë janë caktuar për analizë, rimbjellja duhet të ndodhë jo më vonë se 5 ditë të zhvillimit. Mundësi më të gjera për diagnostikim në një cikël me kriopruajtje. Nëse bëni biopsi të disa embrioneve dhe më pas i ruani ato, mund të kryeni në mënyrë të sigurtë studimet maksimale të mundshme dhe në ciklin e ardhshëm të transferoni një embrion me cilësi të lartë.

Janë zhvilluar disa teknika për kryerjen e PGD.

• Metoda e peshkut

Përdoret për të diagnostikuar ndryshimet kromozomike numerike ose strukturore - aneuploidi dhe translokacione. Qeliza e marrë nga biopsia fiksohet në një rrëshqitës xhami, nxehet dhe ftohet. Kur kjo ndodh, këputja e membranës së saj dhe dalja e citoplazmës. Seksionet e ADN-së shënohen me sonda fluoreshente - ngjyra speciale. Më tej, në një mikroskop të veçantë fluoreshent, mund të numërohen kromozome specifike, mund të identifikohen ato normale dhe patologjike.

Reaksioni zinxhir i polimerazës bazohet në përcaktimin e kopjeve specifike të ADN-së. Për të filluar, denatyrohet për të zbërthyer fijen e dyfishtë dhe për të marrë një fragment. Duke shtuar enzima të veçanta, sasia e materialit gjenetik gradualisht dyfishohet. Kjo bën të mundur zbulimin e zonave me defekt në nukleotid. Teknika përdoret për kërkimin e sëmundjeve monogjene, kur një ose dy bashkëshortë identifikohen si bartës të gjeneve me defekt ose me shenja klinike të sëmundjes.

• Teknika më e fundit NGS

Një risi është diagnostikimi gjenetik i paraimplantit në kriociklin duke përdorur metodën NGS, me ndihmën e së cilës bëhet i mundur studimi i të 23 çifteve të kromozomeve. Saktësia e tij arrin 99.9%. Në të njëjtën kohë, po kryhet një studim i patologjive monogjenike dhe kromozomale, si dhe mutacioneve. Teknika bën të mundur dallimin e zhvendosjeve të balancuara nga një grup normal kromozomesh. Prandaj, nuk ka nevojë të përsëritet biopsia blastomere. Automatizimi i lartë i procesit eliminon gabimet shtesë.

Përfitimet dhe rreziqet

Përdorimi i analizës gjenetike të embrionit në fazën e ndarjes rrit shanset për implantim të suksesshëm. Është vërtetuar se ndryshimet kromozomale në fetus rrisin gjasat e formimit të një shtatzënie jo në zhvillim. Në 21% të rasteve të abortit spontan, përfshirë ato të marra me IVF, shkaku i ndërprerjes është patologjia kromozomale e fetusit. Me moshën, numri i anomalive rritet në mënyrë eksponenciale. Nëse marrim parasysh se teknologjitë e asistimit të riprodhimit përdoren më shpesh nga gratë e kategorisë së moshës më të madhe, atëherë bëhet e qartë nevoja për diagnostikim përpara rimbjelljes së embrionit.

Informacioni i marrë mund të përdoret nga mjeku në përpjekje të mëtejshme IVF, dhe gjithashtu do të sugjerojë arsyet e përpjekjeve të mëparshme të pasuksesshme për fekondim.

Kur përdorni PCR ose një metodë fluoreshente, mund të ekzaminohet vetëm një numër i caktuar kromozomesh. Prandaj, disa defekte mund të trashëgohen.

Ndodh që gjatë rrjedhës së diagnozës gjenetike të paraimplantit, një embrion jonormal të përcaktohet si normal. Në këtë rast, diagnoza e mëvonshme prenatale do të ndihmojë në diagnostikimin e saktë të patologjisë. Në këtë fazë të zhvillimit të shkencës, PGD nuk është në gjendje të zëvendësojë plotësisht këtë të fundit. Ndonjëherë anomalitë gjenetike formohen në një model mozaik. Në këtë rast, një biopsi e një blastomere do të konfirmojë gjendjen normale të embrionit dhe sëmundja do të ndodhë për shkak të fajit të qelizës së ndryshuar.

Dëmtimi i embrionit gjatë një biopsie është jashtëzakonisht i rrallë, në 0.1% të rasteve. Duhet mbajtur mend gjithashtu se edhe pas një diagnoze të suksesshme dhe rimbjelljes së një embrioni normal, IVF mund të dështojë për arsye të panjohura. Në këtë rast, shkaku mund të jenë çrregullime imunitare në trupin e nënës, sëmundje të padiagnostikuara. Vetëm një ekzaminim i plotë përsa i përket përgatitjes për IVF, një mënyrë jetese e shëndetshme rrisin shanset për shtatzëni.

Kreu i
"Onkogjenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

U diplomua në Fakultetin Pediatrik të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë Voronezh. N.N. Burdenko në 2014.

2015 - praktikë në terapi në bazë të Departamentit të Terapisë së Fakultetit të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - kurs certifikimi në specialitetin "Hematologji" në bazë të Qendrës së Kërkimeve Hematologjike në Moskë.

2015-2016 – terapist i VGKBSMP Nr.1.

2016 - miratohet tema e disertacionit për gradën kandidat i shkencave mjekësore "studimi i ecurisë klinike të sëmundjes dhe prognoza në pacientët me sëmundje pulmonare obstruktive kronike me sindromë anemike". Bashkëautor i më shumë se 10 publikimeve. Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike për gjenetikën dhe onkologjinë.

2017 - kurs trajnimi i avancuar me temë: "interpretimi i rezultateve të studimeve gjenetike në pacientët me sëmundje trashëgimore".

Që nga viti 2017 rezidencë në specialitetin “Genetikë” në bazë të RMANPO.

Kreu i
"gjenetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, gjenetist, kandidat i shkencave mjekësore, shef i departamentit të gjenetikës së qendrës gjenetike mjekësore Genomed. Asistent i Departamentit të Gjenetikës Mjekësore të Akademisë Mjekësore Ruse të Edukimit të Vazhdueshëm Profesional.

Ai u diplomua në Fakultetin e Mjekësisë të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë dhe Stomatologjisë në Moskë në vitin 2009 dhe në vitin 2011 përfundoi rezidencën në specialitetin "Genetikë" në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të po këtij universiteti. Në vitin 2017 ai mbrojti tezën e tij për gradën kandidat i shkencave mjekësore me temë: Diagnoza molekulare e variacioneve të numrit të kopjeve të segmenteve të ADN-së (CNV) te fëmijët me keqformime kongjenitale, anomali fenotipike dhe/ose prapambetje mendore duke përdorur mikrovargje oligonukleotide me densitet të lartë SNP. »

Nga viti 2011-2017 ka punuar si gjenetist në Spitalin Klinik të Fëmijëve. N.F. Filatov, departamenti këshillimor shkencor i Institucionit Shkencor të Buxhetit Federal të Shtetit "Qendra e Kërkimeve Gjenetike Mjekësore". Nga viti 2014 e deri më sot, ai ka qenë përgjegjës i departamentit të gjenetikës në MHC Genomed.

Aktivitetet kryesore: diagnostikimi dhe menaxhimi i pacientëve me sëmundje trashëgimore dhe keqformime kongjenitale, epilepsi, këshillim gjenetik mjekësor i familjeve në të cilat ka lindur një fëmijë me një patologji trashëgimore ose keqformime, diagnoza prenatale. Gjatë konsultimit, bëhet një analizë e të dhënave klinike dhe gjenealogjisë për të përcaktuar hipotezën klinike dhe sasinë e kërkuar të testimit gjenetik. Bazuar në rezultatet e anketës, të dhënat interpretohen dhe informacioni i marrë u shpjegohet konsulentëve.

Ai është një nga themeluesit e projektit të Shkollës së Gjenetikës. Kryen rregullisht prezantime në konferenca. Ai jep leksione për gjenetistët, neurologët dhe mjekët obstetër-gjinekologë, si dhe për prindërit e pacientëve me sëmundje trashëgimore. Ai është autor dhe bashkëautor i më shumë se 20 artikujve dhe recensioneve në revista ruse dhe të huaja.

Fusha e interesave profesionale është futja e studimeve moderne të gjenomit në praktikën klinike, interpretimi i rezultateve të tyre.

Koha e pritjes: e mërkurë, e premte 16-19

Kreu i
"Neurologji"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurolog, epileptolog

Në vitin 2012, ai studioi në programin ndërkombëtar “Mjekësi orientale” në Universitetin Daegu Haanu në Korenë e Jugut.

Që nga viti 2012 - pjesëmarrja në organizimin e bazës së të dhënave dhe algoritmit për interpretimin e testeve gjenetike xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Menaxheri i Projektit - Igor Ugarov)

Në vitin 2013 ai u diplomua në Fakultetin Pediatrik të Universitetit Mjekësor Kombëtar të Kërkimeve Ruse me emrin N.I. Pirogov.

Nga viti 2013 deri në vitin 2015 ka studiuar në Rezidencën klinike në neurologji në Institucionin Shkencor Federal të Buxhetit të Shtetit “Qendra Shkencore e Neurologjisë”.

Që nga viti 2015, ai punon si neurolog, studiues në Institutin Klinik të Kërkimeve Shkencore të Pediatrisë me emrin Akademik Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ato. N.I. Pirogov. Ai gjithashtu punon si neurolog dhe mjek në laboratorin e video-EEG monitorimit në klinikat e Qendrës për Epileptologji dhe Neurologji me emrin A.I. A.A. Ghazaryan" dhe "Qendra e Epilepsisë".

Në vitin 2015 ka studiuar në Itali në shkollën “Kursi i 2-të Ndërkombëtar Rezidencial për Epilepsitë Rezistente ndaj Barnave, ILAE, 2015”.

Në vitin 2015, trajnimi i avancuar - "Genetika klinike dhe molekulare për mjekët praktikantë", RCCH, RUSNANO.

Në vitin 2016, trajnimi i avancuar - "Bazat e Gjenetikës Molekulare" nën drejtimin e bioinformatikës, Ph.D. Konovalova F.A.

Që nga viti 2016 - shef i drejtimit neurologjik të laboratorit "Genomed".

Në vitin 2016 ka studiuar në Itali në shkollën “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Në vitin 2016, trajnimi i avancuar - "Teknologjitë gjenetike novatore për mjekët", "Instituti i Mjekësisë Laboratorike".

Në 2017 - shkolla "NGS në Gjenetikë Mjekësore 2017", Qendra Shkencore Shtetërore e Moskës

Aktualisht, ai është duke kryer kërkime shkencore në fushën e gjenetikës së epilepsisë nën drejtimin e profesorit, MD. Belousova E.D. dhe profesori, d.m.s. Dadali E.L.

U miratua tema e disertacionit për gradën Kandidat i Shkencave Mjekësore “Karakteristikat klinike dhe gjenetike të varianteve monogjene të encefalopative të hershme epileptike”.

Fushat kryesore të veprimtarisë janë diagnostikimi dhe trajtimi i epilepsisë tek fëmijët dhe të rriturit. Specializimi i ngushtë - trajtimi kirurgjik i epilepsisë, gjenetika e epilepsisë. Neurogjenetika.

Publikime shkencore

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizimi i diagnostifikimit diferencial dhe interpretimi i rezultateve të testimit gjenetik nga sistemi ekspert XGenCloud në disa forma të epilepsisë". Gjenetika Mjekësore, Nr 4, 2015, f. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgji për epilepsinë në lezionet multifokale të trurit tek fëmijët me sklerozë tuberoze." Abstrakte të Kongresit XIV Rus "TEKNOLOGJITË INOVATIVE NË PEDIATRI DHE KIRURGJIA PEDIATRIKE". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Qasje gjenetike molekulare për diagnostikimin e epilepsisë monogjenike idiopatike dhe simptomatike". Abstrakt i Kongresit XIV rus "TEKNOLOGJITË INOVATIVE NË PEDIATRI DHE KIRURGJIA PEDIATRIKE". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Një variant i rrallë i encefalopatisë së hershme epileptike të tipit 2 të shkaktuar nga mutacionet në gjenin CDKL5 në një pacient mashkull." Konferenca "Epileptologjia në sistemin e neuroshkencave". Përmbledhja e materialeve të konferencës: / Redaktuar nga: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Shën Petersburg: 2015. - f. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Një variant i ri alelik i epilepsisë së mioklonit të tipit 3 i shkaktuar nga mutacionet në gjenin KCTD7 // Gjenetika mjekësore.-2015.- v.14.-№9.- f.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “Veçoritë klinike dhe gjenetike dhe metodat moderne të diagnostikimit të epilepsisë trashëgimore”. Koleksioni i materialeve "Teknologjitë biologjike molekulare në praktikën mjekësore" / Ed. anëtar korrespondues RANEN A.B. Maslennikova.- Çështje. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: f. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia në sklerozën tuberoze. Në "Sëmundjet e trurit, aspektet mjekësore dhe sociale" redaktuar nga Gusev E.I., Gekht A.B., Moskë; 2016; fq.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Sëmundjet dhe sindromat trashëgimore të shoqëruara me konvulsione febrile: karakteristikat klinike dhe gjenetike dhe metodat diagnostikuese. //Revista Ruse e Neurologjisë së Fëmijëve.- T. 11.- Nr. 2, f. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Qasjet gjenetike molekulare për diagnostikimin e encefalopative epileptike. Përmbledhja e abstrakteve "KONGRESI VI BALTIK PËR NEUROLOGJINË E FËMIJËVE" / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 391
*
Hemisferotomia në epilepsinë rezistente ndaj ilaçeve tek fëmijët me dëmtim dypalësh të trurit Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Përmbledhja e abstrakteve "KONGRESI VI BALTIK PËR NEUROLOGJINË E FËMIJËVE" / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 157.
*
*
Neni: Gjenetika dhe trajtimi i diferencuar i encefalopative të hershme epileptike. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Çështje. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trajtimi kirurgjik i epilepsisë në sklerozën tuberoze" redaktuar nga Dorofeeva M.Yu., Moskë; 2017; fq.274
*
Klasifikimet e reja ndërkombëtare të epilepsisë dhe krizave epileptike të Ligës Ndërkombëtare kundër epilepsisë. Gazeta e Neurologjisë dhe Psikiatrisë. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

Kreu i
"Diagnoza para lindjes"

Kiev
Julia Kirillovna

Në vitin 2011 ajo u diplomua në Universitetin Shtetëror Mjekësor dhe Dentar të Moskës. A.I. Evdokimova me diplomë në Mjekësi të Përgjithshme Ka studiuar në rezidencë në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të të njëjtit universitet me diplomë në Gjenetikë

Në vitin 2015 ka kryer praktikën në Obstetrikë dhe Gjinekologji në Institutin Mjekësor të Edukimit Mjekësor Pasuniversitar të Institucionit Arsimor Buxhetor Federal të Shtetit të Arsimit të Lartë Profesional "MGUPP"

Prej vitit 2013 kryen një takim konsultativ në Qendrën për Planifikim dhe Riprodhim Familjar, DZM.

Që nga viti 2017 është shef i departamentit të Diagnostifikimit Prenatal të laboratorit Genomed.

Bën rregullisht prezantime në konferenca dhe seminare. Lexon leksione për mjekë të specialiteteve të ndryshme në fushën e riprodhimit dhe diagnostikimit prenatal

Kryen këshillim gjenetik mjekësor për gratë shtatzëna për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale, si dhe familjet me patologji të supozuara trashëgimore ose kongjenitale. Kryen interpretimin e rezultateve të marra të diagnostikimit të ADN-së.

SPECIALISTËT

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - mjek gjenetist i kategorisë më të lartë të kualifikimit.

Pas diplomimit në fakultetin mjekësor të Institutit Mjekësor Shtetëror Kazan në 1976, për shumë vite ai punoi fillimisht si mjek në zyrën e gjenetikës mjekësore, më pas si drejtues i qendrës gjenetike mjekësore të Spitalit Republikan të Tatarstanit, specialist kryesor i Ministria e Shëndetësisë e Republikës së Tatarstanit, mësues në departamentet e Universitetit Mjekësor Kazan.

Autor i më shumë se 20 punimeve shkencore mbi problemet e gjenetikës riprodhuese dhe biokimike, pjesëmarrës në shumë kongrese dhe konferenca vendase dhe ndërkombëtare për problemet e gjenetikës mjekësore. Ai futi metodat e ekzaminimit masiv të grave shtatzëna dhe të porsalindurve për sëmundje trashëgimore në punën praktike të qendrës, kreu mijëra procedura invazive për sëmundjet e dyshuara trashëgimore të fetusit në faza të ndryshme të shtatzënisë.

Që nga viti 2012, ajo punon në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore me një kurs në diagnostikimin prenatal në Akademinë Ruse të Arsimit Pasuniversitar.

Interesat kërkimore - sëmundjet metabolike tek fëmijët, diagnoza prenatale.

Orari i pritjes: Mër 12-15, Sht 10-14

Mjekët pranohen me termin.

Gjenetik

Gabelko
Denis Igorevich

Në vitin 2009 u diplomua në Fakultetin e Mjekësisë të KSMU me emrin. S. V. Kurashova (specialiteti "Mjekësi").

Praktikë në Akademinë Mjekësore të Shën Petersburgut të Arsimit Pasuniversitar të Agjencisë Federale për Shëndetësi dhe Zhvillim Social (specialiteti "Genetika").

Praktikë në Terapi. Rikualifikim parësor në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj". Prej vitit 2016 është punonjës i Departamentit të Bazave Themelore të Mjekësisë Klinike të Institutit të Mjekësisë Fundamentale dhe Biologjisë.

Fusha e interesave profesionale: diagnoza prenatale, përdorimi i metodave moderne të shqyrtimit dhe diagnostikimit për të identifikuar patologjinë gjenetike të fetusit. Përcaktimi i rrezikut të përsëritjes së sëmundjeve trashëgimore në familje.

Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike për gjenetikë dhe obstetrikë dhe gjinekologji.

Eksperiencë pune 5 vjet.

Konsultimi me takim

Mjekët pranohen me termin.

Gjenetik

Grishina
Christina Alexandrovna

Në vitin 2015 ajo u diplomua në Universitetin Shtetëror të Mjekësisë dhe Stomatologjisë në Moskë me një diplomë në Mjekësi të Përgjithshme. Në të njëjtin vit, ajo hyri në rezidencë në specialitetin 30.08.30 "Genetikë" në Institucionin Shkencor Buxhetor Federal të Shtetit "Qendra e Kërkimeve Gjenetike Mjekësore".
Ajo u punësua në Laboratorin e Gjenetikës Molekulare të Sëmundjeve Komplekse të Trashëguara (Përgjegjëse - Doktor i Shkencave Biologjike Karpukhin A.V.) në Mars 2015 si asistente laboratori kërkimor. Që nga shtatori i vitit 2015, ajo është transferuar në detyrën e studiueses. Ai është autor dhe bashkëautor i më shumë se 10 artikujve dhe abstrakteve mbi gjenetikën klinike, onkogjenetikën dhe onkologjinë molekulare në revista ruse dhe të huaja. Pjesëmarrës i rregullt i konferencave për gjenetikën mjekësore.

Fusha e interesave shkencore dhe praktike: këshillimi gjenetik mjekësor i pacientëve me patologji trashëgimore sindromike dhe multifaktoriale.

Konsultimi me një gjenetist ju lejon t'i përgjigjeni pyetjeve të mëposhtme:

A janë simptomat e fëmijës shenja të një sëmundjeje trashëgimore? çfarë kërkimesh nevojiten për të identifikuar shkakun përcaktimi i një parashikimi të saktë rekomandime për kryerjen dhe vlerësimin e rezultateve të diagnozës prenatale gjithçka që duhet të dini për planifikimin familjar Konsultimi për planifikimin e IVF konsultime në terren dhe online

mori pjesë në shkollën shkencore-praktike "Teknologjitë gjenetike novatore për mjekët: aplikimi në praktikën klinike", në konferencën e Shoqatës Evropiane të Gjenetikës Njerëzore (ESHG) dhe konferenca të tjera kushtuar gjenetikës njerëzore.

Kryen këshillim gjenetik mjekësor për familjet me patologji të supozuara të trashëguara ose kongjenitale, duke përfshirë sëmundjet monogjene dhe anomalitë kromozomale, përcakton indikacionet për studime gjenetike laboratorike, interpreton rezultatet e diagnostikimit të ADN-së. Këshillon gratë shtatzëna për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale.

Gjenetik, obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Gjenetik, obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore.

Specialist në fushën e këshillimit riprodhues dhe patologjisë trashëgimore.

U diplomua në Akademinë Mjekësore Shtetërore Ural në 2005.

Rezidencë në Obstetrikë Gjinekologji

Praktikë në specialitetin "Genetika"

Rikualifikim profesional në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj"

Aktivitetet:

• Steriliteti dhe aborti
Vasilisa Yurievna



Ajo është e diplomuar në Akademinë Mjekësore Shtetërore të Nizhny Novgorod, Fakulteti i Mjekësisë (specialiteti "Mjekësi"). Është diplomuar në praktikën klinike të FBGNU “MGNTS” në degën “Genetikë”. Në vitin 2014 ka kryer një stazh në klinikën e mëmësisë dhe fëmijërisë (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itali).

Që nga viti 2016, ajo punon si mjeke konsulente në Genomed LLC.

Merr pjesë rregullisht në konferenca shkencore dhe praktike mbi gjenetikën.

Aktivitetet kryesore: Konsulencë për diagnostikimin klinik dhe laboratorik të sëmundjeve gjenetike dhe interpretimin e rezultateve. Menaxhimi i pacientëve dhe familjeve të tyre me patologji të dyshuar trashëgimore. Konsultimi gjatë planifikimit të shtatzënisë, si dhe gjatë shtatzënisë për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me patologji kongjenitale.

Shumë çifte që planifikojnë të kenë fëmijë vizitojnë një gjenetist dhe i nënshtrohen testeve gjenetike. Kjo ju lejon të identifikoni të gjitha devijimet e mundshme tek fëmija i palindur, si dhe të përcaktoni shkaqet e problemeve me konceptimin dhe lindjen, nëse ka.

Çdokush mund të bëjë një test gjenetik. Nëse ky është një çift i martuar, atëherë specialisti harton një të ashtuquajtur pasaportë gjenetike veçmas për nënën dhe babanë. Tregon se nga cilat sëmundje gjenetike duhet të kenë frikë, çfarë predispozitash gjenetike mund t'i transmetohen fëmijës dhe gjenetisti mund të përcaktojë mundësinë e lindjes së një fëmije me një patologji trashëgimore.

Një konsultë gjenetike do të jetë e përshtatshme si në fazën e planifikimit të një fëmije dhe tashmë gjatë shtatzënisë. Është veçanërisht e rëndësishme të vizitohet gjenetika për ato çifte që tashmë kanë fëmijë me sëmundje trashëgimore ose kanë vështirësi në konceptimin dhe lindjen e një fëmije. Ekziston një grup i veçantë rreziku. Ai përfshin ato çifte që kanë nevojë patjetër për një konsultë gjenetike. Ai përfshin:

• çiftet e martuara mbi 35 vjeç
• çiftet që vuajnë
• çiftet që tashmë kanë një fëmijë me defekte zhvillimi
• çiftet që tashmë kanë pasur aborte aksidentale ose aborte për shkak të aberacioneve kromozomale
• prindër që tashmë kishin raste të sëmundjeve gjenetike në familjet e tyre
• prindërit të cilët vetë vuajnë nga një sëmundje gjenetike
• çiftet në familjet e të cilëve sëmundjet trashëgimore transmetohen vetëm te fëmijët e një seksi të caktuar. Në këtë rast, duhet të përpiqeni të planifikoni seksin e fëmijës dhe në javën e shtatë të shtatzënisë, të bëni një biopsi korion, e cila mund të tregojë me saktësi seksin.

Ekzaminimi gjenetik i grave shtatzëna kryhet në rastet kur:

• ekografia zbuloi keqformime fetale
• gruaja shtatzënë ka dyshime për rubeolë ose toksoplazmozë
• prindërit e fëmijës janë të afërm gjaku, pasi në këtë rast ka të ngjarë që foshnja të trashëgojë pothuajse të gjitha sëmundjet e rënda që janë në familje.

Një ekzaminim gjenetik mjekësor mund të identifikojë sëmundjet dhe patologjitë që një fëmijë mund të trashëgojë me një shkallë të lartë probabiliteti. Dhe një gjenetist, së bashku me prindërit e ardhshëm, mund të përpiqet të bëjë çdo përpjekje për të parandaluar zhvillimin e pasojave të padëshiruara të një predispozicioni gjenetik tek një fëmijë.

Çiftet e martuara që vuajnë nga sëmundje të rënda trashëgimore, por që duan vërtet të lindin një fëmijë të shëndetshëm, mund t'i nënshtrohen procedurës. Për momentin, ekziston tashmë një mënyrë për të marrë gjenomin e një fëmije menjëherë pas fekondimit të vezës in vitro. Dhe ato çifte që rrezikojnë të lindin një fëmijë me një patologji serioze, mund ta parandalojnë këtë edhe para rimbjelljes së një veze të fekonduar tek një nënë e ardhshme. Kjo teknikë ka shpëtuar tashmë shumë çifte që vuajnë nga sëmundje gjenetike dhe i ka lejuar ata të kenë fëmijë absolutisht të shëndetshëm.

Testi gjenetik gjatë shtatzënisë

Shtatzënia është një periudhë shumë e rëndësishme gjatë së cilës prindërit dhe mjekët mund të ndikojnë ende në mënyrë drastike në shëndetin e fëmijës së palindur. Prandaj, gjatë shtatzënisë, një grua duhet t'i nënshtrohet llojeve të ndryshme të ekzaminimeve për të identifikuar të gjitha problemet e mundshme në fetus.

Është e mundur të identifikohen disa sëmundje gjenetike në një fëmijë të palindur me ndihmën e kalimit të rregullt. Rëndësia dhe dobia e këtij lloji të diagnozës është e vështirë të mbivlerësohet. Prandaj, nuk keni nevojë të refuzoni ekzaminimin, dhe të paktën 3 herë gjatë shtatzënisë duhet të vizitoni një skanim me ultratinguj.

Gjithashtu, gjaku merret nga një grua shtatzënë për të përcaktuar patologjitë gjenetike. Me këtë analizë të thjeshtë, mund të zbulohet sindroma Down ose, për shembull, një çarje e tubit nervor në fetus. Natyrisht, analizat nuk mund të japin rezultate 100% të sakta, por nëse një fëmijë dyshohet se ka një sëmundje gjenetike, mjekët kryejnë një studim invaziv, duke marrë direkt qelizat fetale dhe duke i ekzaminuar ato me saktësi për anomali. Testimi gjenetik i një fëmije është një procedurë mjaft e rrezikshme, pasi mund të çojë në abort, por në raste të rënda duhet bërë. Zakonisht, një biopsi fetale merret vetëm në tremujorin e parë të shtatzënisë. Nëse mosha e shtatzënisë është tashmë e gjatë, bëhet një biopsi e indit të placentës, një analizë e lëngut amniotik ose një analizë gjaku, e cila mblidhet duke shpuar kordonin e kërthizës. Zbulimi i hershëm i një patologjie serioze tek një fëmijë mund të rezultojë në ndërprerje artificiale të shtatzënisë.

Gjenetika është një shkencë komplekse që na ndihmon të luftojmë sëmundjet trashëgimore. Dhe çiftet që duan të kenë fëmijë të shëndetshëm duhet të përfitojnë nga mundësitë e gjenetikës, të cilat për momentin janë mjaft të gjera. Hulumtimi gjenetik mund të kryhet për një të rritur me përgatitjen e pasaportës gjenetike dhe ky ekzaminim mund të kryhet edhe drejtpërdrejt gjatë shtatzënisë. Bëhet edhe pas një aborti ose aborti, duke ekzaminuar qelizat e fetusit për të minimizuar rrezikun e abortit në një shtatzëni të mëvonshme.

Siç duan të thonë mjekët, shkaku kryesor i të gjitha sëmundjeve është trashëgimia. Prandaj, kur planifikoni një fëmijë, sigurohuni që të konsultoheni me një gjenetist për të eliminuar të gjitha rreziqet.

Ekzaminimet gjenetike

kërkime gjenetike

Si të zbuloni nëse jeni bartës i sëmundjeve gjenetike dhe çfarë të bëni për të lindur një fëmijë të shëndetshëm?

Analizat gjenetike.

Rrallëherë dikush prej nesh mendon se bashkë me gjenet tona, mund t'i kalojmë fëmijës një "ngarkesë gjenetike" të padëshiruar të grumbulluar nga prindërit ose të marrë prej tyre nga brezat e mëparshëm.

Këto janë të ashtuquajturat sëmundje gjenetike të trashëguara. Rreziku i tyre qëndron, para së gjithash, në paparashikueshmërinë e pamjes së tyre dhe në mungesën pothuajse të plotë të mundësisë së shërimit.

Kush kualifikohet së pari për testimin gjenetik?

• nëse familja njeh raste të lindjes së fëmijëve me sëmundje;
• me abort të përsëritur;
• me një shtatzëni të ngrirë;
• me infertilitet.

Në këto raste janë të nevojshme analizat gjenetike të të dy bashkëshortëve.

Grupet në rrezik

Çdo person i jashtëm i shëndetshëm është bartës i 10-12 mutacioneve recesive, të cilat, nëse rastësisht takohen në martesë me një bartës të të njëjtave mutacione, mund të çojnë në lindjen e një fëmije të sëmurë.

Sëmundjet trashëgimore janë rezultat i mutacionit të gjeneve. Shumica e mutacioneve mund të mos shfaqen tani, por do të ndihen në disa breza. Çrregullime të tilla në gjenomën e prindërve mund të jenë ose të natyrës trashëgimore, d.m.th. të marra nga gjeneratat e mëparshme, dhe të jetë rezultat i ndikimit negativ të disa faktorëve: pirja e duhanit, alkooli, sëmundjet infektive, marrja e medikamenteve të caktuara ose ndikimet e dëmshme mjedisore.

Si të zvogëloni rrezikun e lindjes së një fëmije me sëmundje trashëgimore?

Edhe nëse nuk ka pacientë me sëmundje gjenetike në familje, ka kuptim të bëhet një analizë gjenetike kur planifikoni një shtatzëni për bartjen e mutacioneve më të zakonshme. Dhe aq më tepër, ia vlen të bëhet një studim gjenetik për bashkëshortët nëse ka raste të sëmundjeve gjenetike në origjinën e familjes.

Përveç kësaj, metodat moderne gjenetike molekulare bëjnë të mundur përcaktimin e predispozicionit gjenetik për një sërë sëmundjesh të rënda dhe të patrajtueshme, si ateroskleroza, sëmundjet koronare të zemrës, hipertensioni esencial, osteoporoza, diabeti mellitus, astma bronkiale, disa forma kanceri etj.

Testet gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë indikohen veçanërisht për çiftet mbi 35 vjeç.

Shumë çifte nuk vendosin menjëherë t'i nënshtrohen diagnostikimit gjenetik, ata besojnë se për këtë do të duhet të shpenzojnë shumë kohë ose të shkojnë në disa qendra të veçanta për diagnostikimin gjenetik molekular. Pra, ku të bëhet analiza gjenetike në Moskë dhe sa kushton një studim i tillë? Në territorin e VitroClinic ka një pikë për marrjen e analizave nga një laborator klinik diagnostikues i certifikuar sipas standardit ndërkombëtar të cilësisë ISO, ku mund të dhuroni gjak për analiza gjenetike shpejt, komode dhe me besueshmëri. Rezultati do të vijë në postë sapo gjenetistët të japin mendimin e tyre. Në klinikën tonë është gjithashtu e mundur të kryhet një analizë gjenetike e embrionit gjatë një shtatzënie të humbur. Kostoja e ekzaminimeve të tilla në klinikën tonë nuk është më e lartë se mesatarja e Moskës.

Sot, mjekësia ofron disa mënyra për të zbuluar sëmundjet trashëgimore:

1. Studimet citogjenetike (analiza e kariotipit)

Metoda ju lejon të identifikoni ndryshimet numerike dhe strukturore në grupin e kromozomeve (kariotip). Rritja ose zvogëlimi i numrit të kromozomeve mund të konfirmojë ose hedh poshtë një diagnozë të dyshuar, siç është sindroma Down.

Gjithashtu, me një studim citogjenetik, mund të shihni thyerje, ndryshime në formën dhe madhësinë e kromozomeve. Ndonjëherë bashkëshortët e jashtëm të shëndetshëm mund të jenë bartës të rirregullimeve strukturore në kromozome që nuk u shfaqën në asnjë mënyrë deri në fillimin e problemeve të riprodhimit.

Në fund të fundit, formimi i gameteve (vezëve dhe spermatozoideve) është një proces shumë kompleks, në të cilin mund të shfaqen të gjitha çrregullimet e balancuara të gjenomit të prindërve, gjë që nga ana tjetër çon në infertilitet, abort dhe gjithashtu mund të jetë shkaku i zhvillimit. të defekteve të ndryshme në pasardhësit e ardhshëm.

Cilat sëmundje mund të zbulohen nga analiza e kariotipit?

Më shpesh, kur ekzaminohet një kariotip, mund të zbulohen zhvendosjet e kromozomeve (ndryshimet në strukturën e kromozomeve që nuk shoqërohen me humbjen e materialit gjenetik), mozaicizmi i kromozomeve seksuale (disa nga qelizat e trupit mbajnë një numër të ndryshuar të seksit kromozome, ndodh me sindromën Turner, sindromën Klyainfelter), etj.

Kur indikohet analiza e kariotipit?

• zhvillimi i vonuar seksual;
• amenorrea primare (mungesa e menstruacioneve tek vajzat mbi 15 vjeç);
• amenorrea sekondare (menopauza e parakohshme);
• abort i zakonshëm i shtatzënisë së hershme (prania e dy ose më shumë aborteve spontane në tremujorin e parë të shtatzënisë) - të dy prindërit ekzaminohen;
• infertilitet;
• prania tek burrat e diagnozës së "azoospermisë jo obstruktive" dhe / ose oligozoospermisë së rëndë (më pak se 5 milion / ml); ekzaminimi i donatorëve të spermës dhe vezëve.

2. Metodat e diagnostikimit gjenetik molekular:

Metodat molekulare të diagnostikimit gjenetik kryhen për të identifikuar një sërë sëmundjesh trashëgimore. Metodat janë krijuar për të identifikuar veçoritë në strukturën e ADN-së si bartës i informacionit gjenetik. Me ndihmën e këtyre studimeve është e mundur të diagnostikohen sëmundjet trashëgimore, të diagnostikohen patologjitë përpara fillimit të manifestimeve klinike.

Cilat sëmundje zbulohen gjatë diagnostikimit gjenetik molekular?

Diagnostifikimi gjenetik molekular bën të mundur identifikimin e një sërë sëmundjesh komplekse dhe mjaft të zakonshme: hemofilia, hemoglobinopatia, fenilketonuria, miopatitë trashëgimore, sindroma e Gilbert-it, humbja e dëgjimit sensorineural jo-sindrom, fibroza cistike, talasemia, miopatia e Huntington-it, etj. .

Çfarë duhet të bëni nëse një nga partnerët zbulohet se është bartës i një sëmundjeje gjenetike ose anomalive kromozomale?

1. Kryerja e diagnozës gjenetike të paraimplantit (PGD) gjatë procedurës IVF

Thelbi i metodës: studimi i embrionit përpara transferimit të tij në zgavrën e mitrës. Në varësi të rezultateve të ekzaminimit fillestar të prindërve dhe diagnozës së propozuar, bëhet një diagnozë e synuar e embrionit përpara transferimit në zgavrën e mitrës. Ky mund të jetë një studim i ploidisë së embrionit (pra prania e të 46 kromozomeve) ose prania e një sëmundjeje gjenetike që gjendet tek prindërit.

Duke qenë se analiza e kariotipit është një studim mjaft i përgjithshëm, në pacientët me një histori të shtatzënisë së humbur, infertilitetit, pranisë së fëmijëve me një patologji gjenetike në familje ose të afërm, mund të rekomandohet diagnoza gjenetike paraimplantare.

2. Testi joinvaziv i shtatzënisë së hershme (NPT)

Kjo analizë gjenetike kryhet gjatë shtatzënisë në një fazë shumë të hershme, kur përqendrimi i qelizave të gjakut të fetusit të mjaftueshëm për studimin shfaqet në gjakun e nënës. Rezultati më i besueshëm do të jetë nga java e 9-të e shtatzënisë.

Thelbi i metodës: izolimi i ADN-së së fetusit nga gjaku venoz i një gruaje shtatzënë dhe diagnoza gjenetike e patologjive më të zakonshme kromozomale (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), sindromat e mikrodelecionit (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, mikrodelecioni 22q11 .2, mikrodelecioni 1p36 ), si dhe përcaktimi i seksit të fetusit. Metoda është absolutisht e sigurt për nënën dhe fetusin.

Nëse rezultati i analizës gjenetike është me një probabilitet mjaft të lartë për një sëmundje gjenetike, atëherë do të kërkohet diagnozë gjenetike mjekësore, e cila përfshin një konsultë me një gjenetist dhe kryerjen e mundshme të njërës prej metodave invazive të kërkimit.

3. Kryerja e metodave depistuese dhe invazive për diagnostikimin e fillimit të shtatzënisë:

a) Ekzaminimi i tremujorit I dhe II të shtatzënisë me ekografi

Thelbi i metodës: ekzaminimi i gjakut venoz të nënës + ekografi. Ajo kryhet pa dështuar për të gjitha gratë shtatzëna në tremujorin I dhe II, në përputhje me Urdhrin e Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse, datë 1 nëntor 2012 Nr. 572n "Për miratimin e procedurës për ofrimin e kujdesit mjekësor në fushën e obstetrikës dhe gjinekologjisë (me përjashtim të përdorimit të teknologjive të riprodhimit të asistuar)". Këto ekzaminime kryhen për të identifikuar grupet e rrezikut për praninë e patologjive kromozomale si sindroma Down, sindroma Edwards. Nëse ka rreziqe, diagnostikimi invaziv. rekomandohen metoda.

Kthimi