Oploditev in vitro se konča z uspešno nosečnostjo le v 40-45% primerov. Zato je treba zmanjšati tveganje za rojstvo otroka s prirojenimi anomalijami, tako da dolgo pričakovana nosečnost ne bo zasenčena z intrauterino patologijo ploda, nezdružljivo z življenjem. Za to je bila razvita predimplantacijska genetska diagnoza. To je definicija genetskih bolezni pri plodu pred prenosom v maternico.

Kako se dedujejo genetske bolezni?

Vsaka mutacija ali pomanjkljiva lastnost staršev ne more povzročiti razvoja bolezni pri otroku. Vse je odvisno od tega, ali je prevladujoča ali recesivna lastnost podedovana od vsakega zakonca in kakšno kombinacijo genov bo otrok dobil.

Če se otroku prenese gen, ki prevladuje nad podobnim nespremenjenim, potem obstaja 50-odstotno tveganje, da se bo pojavila dedna patologija. Starši, ki imajo recesivni gen za bolezen, so nosilci obolele genetske lastnosti. Da bi otrok razvil klinične simptome patologije, mora podedovati dva recesivna gena.

Obstajajo tudi bolezni, povezane s spolom. Pri ženskah ima triindvajseti par kromosomov obliko XX, pri moških - XY. Če je v genetskem materialu ženske okvarjen eden od kromosomov, potem je razvoj bolezni blokiran zaradi drugega, vendar je prisoten nosilec patološkega gena. Pri moških kromosom Y ne more blokirati učinkov patološkega kromosoma X, zato se bolezen manifestira pri sinovih takega para, hčerke pa so v 50% nosilke spremenjenega gena.

Predimplantacijska genetska diagnoza zarodkov pomaga s 100% natančnostjo ugotoviti, v kateri kombinaciji je bil podedovan genski material, se bo bolezen manifestirala pri otroku ali bo nosilec patoloških znakov.

Kdo potrebuje genetsko testiranje?

Obstajajo določene indikacije za PGD. Študijo je priporočljivo opraviti za ženske, ki želijo roditi po 34 letih. V tej starosti se tudi z naravnim začetkom nosečnosti povečajo tveganja za otroka z genetskimi nepravilnostmi.

Jajca se postopoma starajo, skozi življenje so izpostavljena različnim negativnim dejavnikom:

• slabe navade matere (kajenje, pitje alkohola);
• kronične bolezni;
• zdravljenje z zdravili;
• škodljivi delovni pogoji (kemični reagenti, fizikalni dejavniki v obliki visokih temperatur, vibracij, ionizirajočega sevanja, elektromagnetnih polj);
• slaba ekologija.

S starostjo se okvarjena jajčeca kopičijo in tveganje za prenos patoloških genov na potomce se poveča. Če se takšen zarodek prenese v maternico, se v večini primerov ne bo ukoreninil, nosečnost bo prekinjena s spontanim splavom. Ali pa bo z napredovanjem nosečnosti naknadni pregled razkril patologijo, ki bo postala indikacija za prekinitev. Diagnoza pred implantacijo pomaga preprečiti psihološke travme, povezane s spontanim splavom ali rojstvom prizadetega otroka. V rizično starostno skupino spada moški, starejši od 39 let. To vključuje tudi zakonce s patologijo spermatogeneze.

Bodite prepričani, da pregledate pare, ki imajo avtosomno prevladujoče patologije. Njihovi otroci bodo v 50% nosilci gena ali s kliničnimi znaki bolezni.

Izvajajo tudi raziskave o:

• 2 ali več neuspešnih poskusov;
• 3 ali več poskusov prenosa kakovostnih zarodkov pri ženskah, mlajših od 35 let, ki se niso končali z nosečnostjo;
• skupina tveganja za bolezni s poznim začetkom;
• Želja po HLA-kompatibilnem otroku za pridobitev izvornih celic za zdravljenje drugega otroka s hudo boleznijo;
• rojstvo otroka, združljivega z Rh faktorjem, da se prepreči konflikt.

PGD, ki se izvaja v skladu z indikacijami, pomaga preprečiti naknadno prenatalno diagnozo - kar zmanjša tveganje za splav.

Raziskovalni cilji

Na podlagi indikacij za izvajanje diagnostike je mogoče določiti njene cilje:

1. Izključitev zarodkov z nenormalnim kariotipom.
2. Ugotavljanje vzrokov neuspešne prejšnje IVF.
3. Zmanjšanje tveganja za rojstvo otroka z anomalijami od staršev nosilcev.
4. Identifikacija zarodkov z nagnjenostjo k hudim boleznim.
5. Rojstvo otroka, ki ustreza sistemu HLA za zdravljenje brata ali sestre.
6. Zmanjšanje tveganja za hemolitično bolezen, ko se otrok rodi z določenim Rh faktorjem.

Predimplantacijska genetska diagnoza monogenih bolezni se izvaja za identifikacijo:

• cistična fibroza;
• Tay-Sachsova bolezen;
• hemofilija A;
• Duchennova miodistrofija;
• anemija srpastih celic.

Iskanje kromosomskih nepravilnosti vključuje preučevanje devetih kromosomskih nepravilnosti, ki so vzrok za naslednje sindrome:

• Down (trisomija 21 kromosomov);
• Patau (kromosom 13);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "mačji učenci" (22);
• kromosomi 15, 16, 17.

Poleg tega vam genetsko iskanje omogoča prepoznavanje številnih drugih bolezni.

Diagnostične metode

Za PGD se uporabljajo zarodki ali jajčeca. Toda v prvem primeru je študija bolj informativna, ker. plod ima očetov genetski material, ki lahko prenese okvarjene gene.

V študiji se izvede biopsija enega blastomera v zarodku od 4-10 razpoložljivih, ki je v fazi drobljenja. To se zgodi v 3-5 dneh. Nerojenemu plodu ni škode.

Tehniko lahko uporabljate samo v postopku IVF, v kombinaciji z - umetno oploditvijo s semenčico. To se naredi tako, da se v procesu biopsije blastomere ne vzame za raziskavo genetski material sperme, ki ni bil vključen v oploditev.

Nadaljnje vodenje nosečnosti poteka kot pri običajni IVF. Za analizo sta dodeljena le 2 dni, ponovna zasaditev naj se zgodi najkasneje 5 dni razvoja. Širše možnosti diagnostike v ciklusu s krioprezervacijo. Če naredite biopsijo nekaterih zarodkov in jih nato ohranite, lahko varno opravite največje možne študije in v naslednjem ciklusu prenesete kakovosten zarodek.

Razvitih je bilo več tehnik za izvajanje PGD.

• Metoda FISH

Uporablja se za diagnosticiranje numeričnih ali strukturnih kromosomskih sprememb – anevploidij in translokacij. Celica, pridobljena z biopsijo, se fiksira na stekelcu, segreje in ohladi. Ko se to zgodi, pretrganje njegove membrane in izstop iz citoplazme. Odseki DNK so označeni s fluorescenčnimi sondami – posebnimi barvili. Nadalje je v posebnem fluorescentnem mikroskopu mogoče prešteti specifične kromosome, identificirati normalne in patološke.

Polimerazna verižna reakcija temelji na določanju specifičnih kopij DNK. Za začetek ga denaturiramo, da odvijemo dvojno nit in dobimo en fragment. Z dodajanjem posebnih encimov se količina genskega materiala postopoma podvoji. To omogoča odkrivanje defektnih regij v nukleotidu. Tehnika se uporablja za iskanje monogenskih bolezni, ko enega ali dva zakonca ugotovimo kot nosilca okvarjenih genov ali s kliničnimi znaki bolezni.

• Najnovejša tehnika NGS

Novost je predimplantacijska genetska diagnostika v kriociklu z metodo NGS, s pomočjo katere je mogoče proučevati vseh 23 parov kromosomov. Njegova natančnost doseže 99,9%. Hkrati se izvaja študija monogenskih in kromosomskih patologij ter mutacij. Tehnika omogoča razlikovanje uravnoteženih translokacij od običajnega nabora kromosomov. Zato ni potrebe po ponovitvi biopsije blastomere. Visoka avtomatizacija procesa odpravlja dodatne napake.

Koristi in tveganja

Uporaba genetske analize zarodka v fazi cepitve poveča možnosti za uspešno implantacijo. Dokazano je, da kromosomske spremembe pri plodu povečajo verjetnost nastanka nosečnosti, ki se ne razvija. V 21% primerov spontanega splava, vključno s tistimi, pridobljenimi z IVF, je vzrok za prekinitev kromosomska patologija ploda. S starostjo se število anomalij eksponentno povečuje. Če upoštevamo, da tehnologije asistirane reprodukcije najpogosteje uporabljajo ženske starejše starostne kategorije, potem postane potreba po diagnostiki pred presajanjem zarodka jasna.

Pridobljene podatke bo zdravnik lahko uporabil pri nadaljnjih poskusih IVF, nakazal pa bo tudi razloge za prejšnje neuspešne poskuse oploditve.

Pri uporabi PCR ali fluorescenčne metode je mogoče pregledati le določeno število kromosomov. Zato so lahko nekatere okvare podedovane.

Zgodi se, da se med predimplantacijsko genetsko diagnozo nenormalen zarodek določi kot normalen. V tem primeru bo naknadna prenatalna diagnoza pomagala natančno diagnosticirati patologijo. Slednjega PGD na tej stopnji razvoja znanosti ne more v celoti nadomestiti. Včasih se genetske anomalije oblikujejo v mozaičnem vzorcu. V tem primeru bo biopsija enega blastomera potrdila normalno stanje zarodka, bolezen pa bo nastala zaradi napake spremenjene celice.

Poškodba zarodka med biopsijo je izjemno redka, v 0,1% primerov. Ne smemo pozabiti, da tudi po uspešni diagnozi in ponovni zasaditvi normalnega zarodka lahko IVF ne uspe iz neznanih razlogov. V tem primeru so lahko vzrok imunske motnje v materinem telesu, nediagnosticirane bolezni. Samo popoln pregled v smislu priprave na IVF, zdrav način življenja povečajo možnosti zanositve.

Vodja
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplomiral na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo v terapiji na podlagi Oddelka za fakultetno terapijo Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" na podlagi Hematološkega raziskovalnega centra v Moskvi.

2015-2016 – terapevt VGKBSMP št. 1.

2016 - odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "študija kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Soavtor več kot 10 publikacij. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - izpopolnjevanje na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.

Vodja
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinskega genetskega centra Genomed. Asistent Oddelka za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije za stalno strokovno izobraževanje.

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti Moskovske državne univerze za medicino in zobozdravstvo, leta 2011 pa je opravil specializacijo iz genetike na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za doktorat medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacij števila kopij segmentov DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi anomalijami in/ali duševno zaostalostjo z uporabo oligonukleotidnih mikromrež visoke gostote SNP. »

Od leta 2011 do 2017 je delal kot genetik na Klinični kliniki za otroke. N.F. Filatov, znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske znanstvene ustanove "Center za medicinske genetske raziskave". Od leta 2014 do danes je vodil genetski oddelek MHC Genomed.

Glavne dejavnosti: diagnostika in zdravljenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsijo, medicinsko genetsko svetovanje družinam, v katerih je bil rojen otrok s dedno patologijo ali malformacijami, prenatalna diagnostika. Med svetovanjem se opravi analiza kliničnih podatkov in genealogije, da se določi klinična hipoteza in potrebna količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnijo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno predstavlja predstavitve na konferencah. Predava za genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtor in soavtor več kot 20 člankov in recenzij v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnega zanimanja je uvajanje sodobnih genomskih študij v klinično prakso, interpretacija njihovih rezultatov.

Sprejemni čas: sre, pet 16.-19

Vodja
"nevrologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral v okviru mednarodnega programa »Oriental medicine« na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od 2012 - sodelovanje pri organizaciji baze in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od leta 2013 do 2015 je študiral klinično specializacijo iz nevrologije na Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Znanstveni center za nevrologijo".

Od leta 2015 dela kot nevrolog, raziskovalec na Znanstvenoraziskovalnem kliničnem inštitutu za pediatrijo po imenu akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za video-EEG spremljanje v klinikah Centra za epileptologijo in nevrologijo po imenu A.I. A. A. Ghazaryan" in "Center za epilepsijo".

Leta 2015 se je izobraževal v Italiji na šoli »2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015«.

Leta 2015 izpopolnjevanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike", RCCH, RUSNANO.

V letu 2016 izpopolnjevanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatike, dr. Konovalova F.A.

Od leta 2016 - vodja nevrološke smeri laboratorija "Genomed".

Leta 2016 se je izpopolnjeval v Italiji na šoli »San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016«.

Leta 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 - šola "NGS v medicinski genetiki 2017", Moskovski državni znanstveni center

Trenutno opravlja znanstvene raziskave na področju genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. in profesorica, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".

Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ozka specializacija - kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Šarkov A., Šarkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencialne diagnostike in interpretacija rezultatov genetskega testiranja s ekspertnim sistemom XGenCloud pri nekaterih oblikah epilepsije". Medicinska genetika, št. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije pri multifokalnih možganskih lezijah pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGiji". Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnostiki monogene idiopatske in simptomatske epilepsije". Povzetek XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGiji". Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Redka različica zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije v genu CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnih gradiv: / Uredila: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Šarkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. "Klinične in genetske značilnosti ter sodobne metode diagnostike dedne epilepsije". Zbirka gradiva "Molekularne biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Št. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Brain Diseases, Medical and Social Aspects", ki sta ga uredila Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni krči: klinične in genetske značilnosti ter diagnostične metode. //Ruski časopis za otroško nevrologijo.- T. 11.- št. 2, str. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnostiki epileptičnih encefalopatij. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija pri epilepsiji, odporni na zdravila, pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencirano zdravljenje zgodnjih epileptičnih encefalopatij. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Revija za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; Težava. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberozni sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Revija za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. št. 7. S. 99-106

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kijev
Julija Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. A.I. Evdokimova z diplomo iz splošne medicine Študirala je na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike

Leta 2015 je opravila pripravništvo iz porodništva in ginekologije na Medicinskem inštitutu za podiplomsko medicinsko izobraževanje Zvezne državne proračunske izobraževalne ustanove višjega strokovnega izobraževanja "MGUPP"

Od leta 2013 vodi posvetovalni termin v Centru za načrtovanje družine in reprodukcijo DZM.

Od leta 2017 je vodja oddelka za prenatalno diagnostiko laboratorija Genomed.

Redno predstavlja predstavitve na konferencah in seminarjih. Predava zdravnikom različnih specialnosti s področja reprodukcije in prenatalne diagnostike

Izvaja medicinsko genetsko svetovanje nosečnicam o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami, pa tudi družine z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Izvaja interpretacijo dobljenih rezultatov DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich - zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi na medicinski fakulteti Kazanskega državnega medicinskega inštituta leta 1976 je dolga leta delal najprej kot zdravnik v uradu za medicinsko genetiko, nato kot vodja medicinsko genetskega centra republiške bolnišnice Tatarstan, glavni specialist Ministrstvo za zdravje Republike Tatarstan, učitelj na oddelkih Kazanske medicinske univerze.

Avtor več kot 20 znanstvenih člankov o problemih reproduktivne in biokemijske genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je uvedel metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov za dedne bolezni, opravil na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda v različnih obdobjih nosečnosti.

Od leta 2012 dela na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalne diagnostike na Ruski akademiji za podiplomsko izobraževanje.

Raziskovalno področje – presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Čas sprejema: sre 12-15, sob 10-14

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti KSMU po imenu. S. V. Kurashova (specialnost "medicina").

Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravje in socialni razvoj (specialnost "Genetika").

Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je zaposlen na Oddelku Odseka za temelje klinične medicine Inštituta za fundamentalno medicino in biologijo.

Področje strokovnega zanimanja: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Ugotavljanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.

Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki ter porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi iz splošne medicine. Istega leta je vstopila na specializacijo 30.08.30 "Genetika" v Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Center za medicinske genetske raziskave".
V Laboratoriju za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni (vodja - doktor bioloških znanosti Karpukhin A.V.) se je zaposlila marca 2015 kot raziskovalna laborantka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto raziskovalke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.

Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da odgovorite na naslednja vprašanja:

Ali so simptomi pri otroku znaki dedne bolezni? katere raziskave so potrebne za ugotovitev vzroka določitev natančne napovedi priporočila za izvajanje in vrednotenje rezultatov prenatalne diagnoze vse, kar morate vedeti o načrtovanju družine Posvetovanje o načrtovanju IVF terenska in spletna svetovanja

udeležili znanstveno-praktične šole »Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi«, konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih humani genetiki.

Izvaja medicinsko genetsko svetovanje družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami, vključno z monogenskimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije, interpretira rezultate diagnostike DNK. Svetuje nosečnicam o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialistka na področju reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Specializacija iz porodništva in ginekologije

Pripravništvo na specialnosti "Genetika"

Strokovna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika"

Dejavnosti:

• Neplodnost in spontani splav
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinski fakulteti Državne medicinske akademije v Nižnem Novgorodu (specialnost "medicina"). Diplomirala je na kliničnem stažu FBGNU "MGNTS" z diplomo iz "Genetike". Leta 2014 je opravila pripravništvo na kliniki za materinstvo in otroštvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od leta 2016 dela kot zdravnica svetovalka v podjetju Genomed LLC.

Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

Glavne dejavnosti: Svetovanje o klinični in laboratorijski diagnostiki genetskih bolezni ter interpretacija rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin s sumom na dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojeno patologijo.

Mnogi pari, ki načrtujejo otroke, obiščejo genetika in opravijo genetsko testiranje. To vam omogoča, da ugotovite vsa možna odstopanja pri nerojenem otroku, pa tudi ugotovite vzroke težav s spočetjem in nosečnostjo, če obstajajo.

Vsakdo lahko opravi genetski test. Če je to zakonski par, potem specialist sestavi tako imenovani genetski potni list ločeno za mamo in očeta. Prikazuje, kakšnih genetskih bolezni se morajo bati, kakšne genetske predispozicije se lahko prenesejo na otroka, genetik pa lahko ugotovi možnost rojstva otroka z dedno patologijo.

Genetski posvet bo primeren tako v fazi načrtovanja otroka kot že med nosečnostjo. Posebej pomembno je obiskati genetiko za tiste pare, ki že imajo otroke z dednimi boleznimi ali imajo težave pri spočetju in rojevanju otroka. Obstaja posebna skupina tveganja. Vključuje tiste pare, ki nujno potrebujejo genetski posvet. Vključuje:

• poročeni pari, starejši od 35 let
• pari, ki trpijo
• pari, ki že imajo otroka z motnjami v razvoju
• pari, ki so že imeli nenamerne splave ali splave zaradi kromosomskih aberacij
• starši, ki so v družini že imeli primere genetskih bolezni
• starši, ki sami trpijo za genetsko boleznijo
• pari, v katerih družinah se dedne bolezni prenašajo samo na otroke določenega spola. V tem primeru morate poskusiti načrtovati spol otroka in v sedmem tednu nosečnosti narediti biopsijo horiona, ki lahko natančno pokaže spol.

Genetski pregled nosečnic se izvaja v primerih, ko:

• Ultrazvok je pokazal malformacije ploda
• nosečnica ima sum na rdečke ali toksoplazmozo
• starši otroka so krvni sorodniki, saj je v tem primeru verjetno, da bo otrok podedoval skoraj vse resne bolezni, ki so v družini

Z medicinskim genetskim pregledom lahko ugotovimo bolezni in patologije, ki jih lahko otrok z veliko verjetnostjo podeduje. In genetik lahko skupaj z bodočimi starši poskuša storiti vse, da prepreči razvoj neželenih posledic genetske predispozicije pri otroku.

Poročeni pari, ki trpijo za hudimi dednimi boleznimi, a resnično želijo roditi zdravega otroka, se lahko podvržejo posegu. Trenutno že obstaja način, kako pridobiti genom otroka takoj po oploditvi jajčeca in vitro. In tisti pari, pri katerih obstaja tveganje za rojstvo otroka z resno patologijo, lahko to preprečijo še pred ponovno zasaditvijo oplojenega jajčeca bodoči materi. Ta tehnika je že rešila številne pare z genetskimi boleznimi in jim omogočila, da imajo popolnoma zdrave otroke.

Genetsko testiranje med nosečnostjo

Nosečnost je zelo pomembno obdobje, v katerem lahko starši in zdravniki še vedno močno vplivajo na zdravje nerojenega otroka. Zato mora ženska med nosečnostjo opraviti različne vrste pregledov, da ugotovi vse možne težave pri plodu.

Nekatere genetske bolezni pri nerojenem otroku je mogoče prepoznati s pomočjo rednega prehoda. Pomen in uporabnost te vrste diagnoze je težko preceniti. Zato vam ni treba zavrniti pregleda in vsaj 3-krat med nosečnostjo morate obiskati ultrazvok.

Tudi kri se odvzame nosečnici za določitev genetskih patologij. S to preprosto analizo je mogoče odkriti Downov sindrom ali na primer razcep nevralne cevi pri plodu. Analize seveda ne morejo dati 100-odstotnih natančnih rezultatov, a če sumijo, da ima otrok genetsko bolezen, zdravniki izvedejo invazivno študijo, pri kateri neposredno vzamejo fetalne celice in jih natančneje pregledajo glede nepravilnosti. Genetsko testiranje otroka je precej nevaren postopek, saj lahko povzroči spontani splav, a v hudih primerih ga je treba opraviti. Običajno se biopsija ploda vzame le v prvem trimesečju nosečnosti. Če je gestacijska doba že dolga, se opravi biopsija tkiva posteljice, analiza amnijske tekočine ali preiskava krvi, ki se odvzame s punkcijo popkovine. Zgodnje odkrivanje resne patologije pri otroku lahko povzroči umetno prekinitev nosečnosti.

Genetika je kompleksna veda, ki nam pomaga v boju proti dednim boleznim. In pari, ki želijo imeti zdrave otroke, bi morali izkoristiti možnosti genetike, ki so trenutno precej široke. Genetske raziskave se lahko opravijo pri odrasli osebi s pripravo genetskega potnega lista, ta pregled pa se lahko opravi tudi neposredno med nosečnostjo. Izvaja se tudi po splavu ali splavu, pri čemer se pregledajo celice ploda, da se zmanjša tveganje za splav v naslednji nosečnosti.

Kot radi pravijo zdravniki, je glavni vzrok vseh bolezni dednost. Zato se pri načrtovanju otroka posvetujte z genetikom, da odpravite vsa tveganja.

Genetske preiskave

genetske raziskave

Kako ugotoviti, ali ste nosilec genetske bolezni in kaj storiti, da rodite zdravega otroka?

Genetske analize.

Redkokdo od nas pomisli, da lahko skupaj s svojimi geni na otroka prenesemo tudi neželeno »genetsko obremenitev«, ki so jo starši nabrali ali prejeli od prejšnjih generacij.

To so tako imenovane dedne genetske bolezni. Njihova nevarnost je predvsem v nepredvidljivosti njihovega videza in v skoraj popolni odsotnosti možnosti zdravljenja.

Kdo je prvi upravičen do genetskega testiranja?

• če družina pozna primere rojstva otrok z boleznimi;
• s ponavljajočim se spontanim splavom;
• z zamrznjeno nosečnostjo;
• z neplodnostjo.

V teh primerih so potrebne genetske analize obeh zakoncev.

Ogrožene skupine

Vsaka navzven zdrava oseba je nosilec 10-12 recesivnih mutacij, ki lahko, če se slučajno srečajo v zakonu z nosilcem istih mutacij, povzročijo rojstvo bolnega otroka.

Dedne bolezni so posledica genske mutacije. Večina mutacij se morda ne bo pojavila zdaj, vendar se bodo pojavile čez nekaj generacij. Takšne motnje v genomu staršev so lahko bodisi dedne narave, tj. pridobljene od prejšnjih generacij in so posledica škodljivega vpliva določenih dejavnikov: kajenje, alkohol, nalezljive bolezni, jemanje nekaterih zdravil ali škodljivi vplivi okolja.

Kako zmanjšati tveganje za rojstvo otroka z dednimi boleznimi?

Tudi če v družini ni bolnikov z genetskimi boleznimi, je pri načrtovanju nosečnosti smiselno opraviti genetsko analizo za prenašanje najpogostejših mutacij. Še bolj pa je vredno opraviti genetsko študijo za zakonce, če obstajajo primeri genetskih bolezni v družinskih rodovnikih.

Poleg tega sodobne molekularno-genetske metode omogočajo ugotavljanje genetske predispozicije za številne hude in težko ozdravljive bolezni, kot so ateroskleroza, koronarna bolezen, esencialna hipertenzija, osteoporoza, sladkorna bolezen, bronhialna astma, nekatere oblike raka itd.

Genetski testi pri načrtovanju nosečnosti so še posebej indicirani za pare, starejše od 35 let.

Mnogi pari se ne odločijo takoj za genetsko diagnostiko, menijo, da bodo morali za to porabiti veliko časa ali iti v kakšne posebne centre za molekularno genetsko diagnostiko. Torej, kje narediti genetsko analizo v Moskvi in ​​​​koliko stane takšna študija? Na območju VitroClinic je točka za sprejem testov iz klinično diagnostičnega laboratorija, certificiranega po mednarodnem standardu kakovosti ISO, kjer lahko hitro, udobno in zanesljivo darujete kri za genetsko analizo. Izvid bo prišel na pošto takoj, ko bodo genetiki podali svoje mnenje. V naši ambulanti je možno opraviti tudi genetsko analizo zarodka med izostalo nosečnostjo. Stroški takšnih pregledov v naši kliniki niso višji od moskovskega povprečja.

Danes medicina ponuja več načinov za odkrivanje dednih bolezni:

1. Citogenetske študije (analiza kariotipa)

Metoda omogoča identifikacijo numeričnih in strukturnih sprememb v nizu kromosomov (kariotipa). Povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov lahko potrdi ali ovrže domnevno diagnozo, kot je Downov sindrom.

Tudi s citogenetsko študijo lahko vidite zlome, spremembe v obliki in velikosti kromosomov. Včasih so navzven zdravi zakonci lahko nosilci strukturnih preureditev v kromosomih, ki se niso manifestirale na noben način do pojava težav z razmnoževanjem.

Navsezadnje je tvorba gamet (jajčec in semenčic) zelo kompleksen proces, pri katerem se lahko pojavijo vse uravnotežene motnje genoma staršev, kar posledično vodi v neplodnost, spontani splav, lahko pa je tudi vzrok za razvoj. različnih napak pri bodočih potomcih.

Katere bolezni lahko odkrijemo z analizo kariotipa?

Najpogosteje lahko pri pregledu kariotipa odkrijemo kromosomske translokacije (spremembe v strukturi kromosomov, ki niso povezane z izgubo genetskega materiala), mozaicizem spolnih kromosomov (nekatere celice v telesu nosijo spremenjeno število spolov). kromosomov, se zgodi s Turnerjevim sindromom, Klyainfelterjevim sindromom) itd.

Kdaj je indicirana analiza kariotipa?

• zapozneli spolni razvoj;
• primarna amenoreja (odsotnost menstruacije pri dekletih, starejših od 15 let);
• sekundarna amenoreja (prezgodnja menopavza);
• običajen spontani splav zgodnje nosečnosti (prisotnost dveh ali več spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti) - pregledata oba starša;
• neplodnost;
• prisotnost pri moških diagnoze "neobstruktivne azoospermije" in / ali hude oligozoospermije (manj kot 5 milijonov / ml); pregled darovalcev semenčic in jajčec.

2. Molekularno genetske diagnostične metode:

Molekularno genetske diagnostične metode se izvajajo za identifikacijo številnih dednih bolezni. Metode so namenjene prepoznavanju značilnosti v strukturi DNK kot nosilca genetske informacije. S pomočjo teh študij je mogoče diagnosticirati dedne bolezni, diagnosticirati patologije pred pojavom kliničnih manifestacij.

Katere bolezni odkrijemo pri molekularno genetski diagnostiki?

Molekularno genetska diagnostika omogoča prepoznavanje številnih zapletenih in precej pogostih bolezni: hemofilije, hemoglobinopatije, fenilketonurije, dednih miopatij, Gilbertovega sindroma, nesindromske senzorinevralne izgube sluha, cistične fibroze, talasemije, Huntingtonove horee, Duchenne-Beckerjeve miodistrofije itd. .

Kaj storiti, če se ugotovi, da je eden od partnerjev nosilec genetske bolezni ali kromosomske nepravilnosti?

1. Izvedba predimplantacijske genetske diagnostike (PGD) med postopkom IVF

Bistvo metode:študija zarodka pred prenosom v maternično votlino. Glede na rezultate začetnega pregleda staršev in predlagano diagnozo se pred prenosom v maternično votlino izvede ciljna diagnoza zarodka. To je lahko študija ploidnosti zarodka (to je prisotnost vseh 46 kromosomov) ali prisotnost genetske bolezni, ugotovljene pri starših.

Glede na to, da je analiza kariotipa precej splošna študija, se lahko pri bolnikih z anamnezo izostalih nosečnosti, neplodnosti, prisotnosti otrok z genetsko patologijo v družini ali sorodnikih priporoča predimplantacijsko genetsko diagnozo.

2. Neinvazivni zgodnji test nosečnosti (NPT)

Ta genetska analiza se izvaja med nosečnostjo v zelo zgodnji fazi, ko se v materini krvi pojavi zadostna koncentracija fetalnih krvnih celic za študijo. Najbolj zanesljiv rezultat bo od 9. tedna nosečnosti.

Bistvo metode: izolacija fetalne DNK iz venske krvi nosečnice in genetska diagnostika najpogostejših kromosomskih patologij (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), mikrodelecijskih sindromov (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, mikrodelecija 22q11). .2, mikrodelecija 1p36 ), kot tudi določitev spola ploda. Metoda je popolnoma varna za mater in plod.

Če je rezultat genetske analize z dovolj veliko verjetnostjo genetske bolezni, bo potrebna medicinsko genetska diagnostika, ki vključuje posvet z genetikom in morebitno izvedbo ene od invazivnih raziskovalnih metod.

3. Izvajanje presejalnih in invazivnih metod za ugotavljanje nastopa nosečnosti:

a) Presejanje I. in II. trimesečja nosečnosti z ultrazvočnim pregledom

Bistvo metode: pregled venske krvi matere + ultrazvok. Izvaja se brez izjeme za vse nosečnice v I in II trimesečju v skladu z Odredbo Ministrstva za zdravje Ruske federacije z dne 1. novembra 2012 št. področju porodništva in ginekologije (z izjemo uporabe tehnologij asistirane reprodukcije)". Ti pregledi se izvajajo za identifikacijo rizičnih skupin za prisotnost kromosomskih patologij, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom. Če obstajajo tveganja, invazivna diagnostika metode so priporočljive.

Vrnitev