In vitro fertilizácia končí úspešným tehotenstvom len v 40-45% prípadov. Preto je potrebné znížiť riziko vzniku dieťaťa s vrodenými anomáliami, aby dlho očakávané tehotenstvo nebolo zatienené vnútromaternicovou patológiou plodu, nezlučiteľnou so životom. Na tento účel bola vyvinutá preimplantačná genetická diagnostika. Toto je definícia genetických chorôb u plodu pred prenosom do maternice.

Ako sa dedia genetické choroby?

Nie každá mutácia alebo defektná vlastnosť u rodičov môže spôsobiť, že sa u dieťaťa rozvinie choroba. Všetko závisí od toho, či dominantnú alebo recesívnu vlastnosť dedí od každého z manželov a akú kombináciu génov dieťa dostane.

Ak sa na dieťa prenesie gén, ktorý dominuje podobnému nezmenenému, potom existuje 50% riziko, že sa prejaví dedičná patológia. Rodičia, ktorí majú recesívny gén pre ochorenie, sú nositeľmi chorého genetického znaku. Aby sa u dieťaťa vyvinuli klinické príznaky patológie, musí zdediť dva recesívne gény.

Existujú aj choroby spojené s pohlavím. U žien má dvadsiaty tretí pár chromozómov formu XX, u mužov - XY. Ak je v genetickom materiáli ženy jeden z chromozómov defektný, potom je vývoj ochorenia zablokovaný kvôli druhému, ale je prítomný nosič patologického génu. U mužov chromozóm Y nie je schopný blokovať účinky patologického chromozómu X, preto sa ochorenie prejavuje u synov takéhoto páru a dcéry sú v 50 % nositeľmi zmeneného génu.

Preimplantačná genetická diagnostika embryí pomáha so 100% presnosťou zistiť, v akej kombinácii sa genetický materiál zdedil, ochorenie sa u dieťaťa prejaví, alebo bude nositeľom patologických znakov.

Kto potrebuje genetické vyšetrenie?

Existujú určité indikácie pre PGD. Štúdiu sa odporúča vykonať ženám, ktoré chcú porodiť po 34 rokoch. V tomto veku, dokonca aj s prirodzeným začiatkom tehotenstva, sa zvyšuje riziko, že dieťa bude mať genetické abnormality.

Vajíčka postupne starnú, sú počas života vystavené rôznym negatívnym faktorom:

• zlé návyky matky (fajčenie, pitie alkoholu);
• chronické choroby;
• liečba drogami;
• škodlivé pracovné podmienky (chemické činidlá, fyzikálne faktory vo forme vysokých teplôt, vibrácií, ionizujúceho žiarenia, elektromagnetických polí);
• zlá ekológia.

S vekom sa hromadia chybné vajíčka a zvyšuje sa riziko prenosu patologických génov na potomstvo. Ak sa takéto embryo prenesie do maternice, potom sa vo väčšine prípadov nezakorení, tehotenstvo bude prerušené potratom. Alebo s progresiou tehotenstva následné vyšetrenie odhalí patológiu, ktorá sa stane indikáciou pre ukončenie. Predimplantačná diagnostika pomáha vyhnúť sa psychickej traume spojenej s potratom alebo narodením hendikepovaného dieťaťa. Muž spadá do rizikovej vekovej skupiny nad 39 rokov. Patria sem aj manželia s patológiou spermatogenézy.

Nezabudnite vyšetriť páry, ktoré majú autozomálne dominantné patológie. Ich deti budú v 50 % nositeľmi génu alebo s klinickými príznakmi ochorenia.

Vykonávajú tiež výskum:

• 2 alebo viac neúspešných pokusov;
• 3 a viac pokusov o prenos kvalitných embryí u žien do 35 rokov, ktoré neskončili tehotenstvom;
• riziková skupina pre choroby s neskorým nástupom;
• Túžba mať dieťa kompatibilné s HLA na získanie kmeňových buniek na liečbu iného dieťaťa so závažným ochorením;
• narodenie dieťaťa kompatibilného s Rh faktorom, aby sa predišlo konfliktom.

PGD ​​vykonávaná podľa indikácií pomáha vyhnúť sa následnej prenatálnej diagnostike – čo znižuje riziko potratu.

Ciele výskumu

Na základe indikácií na vykonávanie diagnostiky je možné určiť jej ciele:

1. Vylúčenie embryí s abnormálnym karyotypom.
2. Stanovenie príčin neúspešného predchádzajúceho IVF.
3. Zníženie rizika, že dieťa bude mať anomálie od rodičov-nosičov.
4. Identifikácia embryí s predispozíciou k závažným ochoreniam.
5. Narodenie dieťaťa zodpovedajúceho systému HLA na liečbu brata alebo sestry.
6. Zníženie rizika hemolytickej choroby, keď sa dieťa narodí s určitým Rh faktorom.

Predimplantačná genetická diagnostika monogénnych chorôb sa vykonáva na identifikáciu:

• cystická fibróza;
• Tay-Sachsova choroba;
• hemofília A;
• Duchennova myodystrofia;
• kosáčiková anémia.

Hľadanie chromozomálnych abnormalít zahŕňa štúdium deviatich z nich, ktoré sú príčinou nasledujúcich syndrómov:

• Down (trizómia 21 chromozómov);
• Patau (chromozóm 13);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "mačacích žiakov" (22);
• chromozómy 15, 16, 17.

Genetické vyhľadávanie vám tiež umožňuje identifikovať mnoho ďalších chorôb.

Diagnostické metódy

Na PGD sa používajú embryá alebo vajíčka. Ale v prvom prípade je štúdia informatívnejšia, pretože. plod má otcov genetický materiál, ktorý môže odovzdať chybné gény.

V štúdii sa vykonáva biopsia jednej blastoméry v embryu zo 4-10 dostupných, ktoré je v štádiu drvenia. To sa stane za 3-5 dní. Nenarodenému plodu nevzniká žiadna škoda.

Techniku ​​môžete použiť iba pri IVF procedúre v kombinácii s - umelým oplodnením spermiami. Deje sa tak tak, aby sa v procese biopsie blastoméry nebral na výskum genetický materiál spermií, ktorý sa nepodieľal na oplodnení.

Ďalej a manažment tehotenstva prebieha ako pri klasickom IVF. Na analýzu sú pridelené iba 2 dni, opätovná výsadba by sa mala uskutočniť najneskôr do 5 dní vývoja. Širšie možnosti diagnostiky v cykle s kryokonzerváciou. Ak urobíte biopsiu niektorých embryí a následne ich zakonzervujete, môžete bezpečne vykonať maximálne možné štúdie a v ďalšom cykle preniesť kvalitné embryo.

Bolo vyvinutých niekoľko techník na vykonávanie PGD.

• Metóda FISH

Používa sa na diagnostiku numerických alebo štrukturálnych chromozomálnych zmien - aneuploidií a translokácií. Bunka získaná z biopsie sa fixuje na sklíčko, zahrieva sa a ochladzuje. Keď k tomu dôjde, prasknutie jeho membrány a výstup cytoplazmy. Rezy DNA sú označené fluorescenčnými sondami – špeciálnymi farbivami. Ďalej je možné v špeciálnom fluorescenčnom mikroskope spočítať špecifické chromozómy, identifikovať normálne a patologické.

Polymerázová reťazová reakcia je založená na stanovení špecifických kópií DNA. Na začiatok je denaturovaný, aby sa odvinul dvojitý prameň a získal sa jeden fragment. Pridávaním špeciálnych enzýmov sa množstvo genetického materiálu postupne zdvojnásobuje. To umožňuje detegovať defektné oblasti v nukleotide. Technika sa využíva pri vyhľadávaní monogénnych ochorení, kedy sú jeden alebo dvaja manželia identifikovaní ako nositelia defektných génov alebo s klinickými príznakmi ochorenia.

• Najnovšia technika NGS

Novinkou je preimplantačná genetická diagnostika v kryocykle metódou NGS, pomocou ktorej je možné študovať všetkých 23 párov chromozómov. Jeho presnosť dosahuje 99,9%. Súčasne sa uskutočňuje štúdia monogénnych a chromozomálnych patológií, ako aj mutácií. Táto technika umožňuje rozlíšiť vyvážené translokácie od normálnej sady chromozómov. Preto nie je potrebné opakovať biopsiu blastoméry. Vysoká automatizácia procesu eliminuje ďalšie chyby.

Výhody a riziká

Použitie genetickej analýzy embrya v štádiu štiepenia zvyšuje šance na úspešnú implantáciu. Je dokázané, že chromozomálne zmeny u plodov zvyšujú pravdepodobnosť vzniku nevyvíjajúceho sa tehotenstva. V 21 % prípadov spontánneho potratu, vrátane prípadov získaných IVF, je príčinou prerušenia chromozomálna patológia plodu. S vekom sa počet anomálií exponenciálne zvyšuje. Ak zoberieme do úvahy, že technológie asistovanej reprodukcie využívajú najčastejšie ženy staršej vekovej kategórie, potom vysvitne potreba diagnostiky pred replantáciou embryí.

Získané informácie môže lekár využiť pri ďalších pokusoch o IVF a navrhne aj dôvody predchádzajúcich neúspešných pokusov o oplodnenie.

Pri použití PCR alebo fluorescenčnej metódy je možné vyšetriť len určitý počet chromozómov. Preto môžu byť niektoré chyby zdedené.

Stáva sa, že v priebehu preimplantačnej genetickej diagnostiky je abnormálne embryo určené ako normálne. V tomto prípade následná prenatálna diagnostika pomôže presne diagnostikovať patológiu. V tejto fáze vývoja vedy nie je PGD schopná úplne nahradiť vedu. Niekedy sa genetické anomálie tvoria v mozaikovom vzore. V tomto prípade biopsia jednej blastoméry potvrdí normálny stav embrya a ochorenie sa prejaví vinou zmenenej bunky.

Poškodenie embrya počas biopsie je extrémne zriedkavé, v 0,1% prípadov. Treba tiež pamätať na to, že aj po úspešnej diagnostike a opätovnej výsadbe normálneho embrya môže IVF z neznámych príčin zlyhať. V tomto prípade môžu byť príčinou poruchy imunity v tele matky, nediagnostikované ochorenia. Jedine kompletné vyšetrenie z hľadiska prípravy na IVF, zdravý životný štýl zvyšujú šance na otehotnenie.

Vedúci
"onkogenetika"

Zhusina
Júlia Gennadievna

Absolvoval Pediatrickú fakultu Voronežskej štátnej lekárskej univerzity. N.N. Burdenko v roku 2014.

2015 - stáž v terapii na základe Katedry fakultnej terapie Voronežskej štátnej lekárskej univerzity. N.N. Burdenko.

2015 - certifikačný kurz v odbore "Hematológia" na základe Hematologického výskumného centra v Moskve.

2015-2016 – terapeutka VGKBSMP č.1.

2016 - bola schválená téma dizertačnej práce pre hodnosť kandidáta lekárskych vied „štúdium klinického priebehu ochorenia a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom“. Spoluautor viac ako 10 publikácií. Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a onkológie.

2017 - nadstavbový kurz na tému: "interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými chorobami."

Od roku 2017 pobyt v odbore „Genetika“ na báze RMANPO.

Vedúci
"genetika"

Kanivets
Iľja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lekárskych vied, vedúci oddelenia genetiky lekárskeho genetického centra Genomed. Asistent oddelenia lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie nepretržitého odborného vzdelávania.

Vyštudoval Lekársku fakultu Moskovskej štátnej univerzity medicíny a zubného lekárstva v roku 2009 a v roku 2011 absolvoval rezidenčný pobyt v odbore „Genetika“ na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil dizertačnú prácu kandidáta lekárskych vied na tému: Molekulárna diagnostika variácií počtu kópií segmentov DNA (CNV) u detí s vrodenými malformáciami, fenotypovými anomáliami a/alebo mentálnou retardáciou pomocou SNP oligonukleotidových mikročipov s vysokou hustotou »

V rokoch 2011-2017 pracoval ako genetik v Detskej klinickej nemocnici. N.F. Filatov, vedecké poradenské oddelenie Federálneho štátneho rozpočtového vedeckého ústavu "Centrum lekárskeho genetického výskumu". Od roku 2014 až do súčasnosti vedie genetické oddelenie MHC Genomed.

Hlavné činnosti: diagnostika a manažment pacientov s dedičnými chorobami a vrodenými chybami, epilepsiou, medicínsko-genetické poradenstvo rodinám, v ktorých sa narodilo dieťa s dedičnou patológiou alebo malformáciami, prenatálna diagnostika. Počas konzultácie sa vykoná analýza klinických údajov a genealógie, aby sa určila klinická hypotéza a požadované množstvo genetického testovania. Na základe výsledkov prieskumu sú údaje interpretované a získané informácie sú vysvetlené konzultantom.

Je jedným zo zakladateľov projektu Škola genetiky. Pravidelne vystupuje na konferenciách. Prednáša pre genetikov, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Je autorom a spoluautorom viac ako 20 článkov a recenzií v ruských a zahraničných časopisoch.

Oblasťou odborného záujmu je zavádzanie moderných celogenómových štúdií do klinickej praxe, interpretácia ich výsledkov.

Čas recepcie: streda, piatok 16-19

Vedúci
"Neurológia"

Sharkov
Artem Alekseevič

Sharkov Arťom Alekseevič– neurológ, epileptológ

V roku 2012 študoval v rámci medzinárodného programu „Orientálna medicína“ na Univerzite Daegu Haanu v Južnej Kórei.

Od roku 2012 - účasť na organizácii databázy a algoritmu na interpretáciu genetických testov xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)

V roku 2013 promoval na Pediatrickej fakulte Ruskej národnej výskumnej lekárskej univerzity pomenovanej po N.I. Pirogov.

V rokoch 2013 až 2015 študoval na klinickom pobyte v neurológii na vedeckej inštitúcii federálneho štátneho rozpočtu „Vedecké centrum neurológie“.

Od roku 2015 pôsobí ako neurológ, výskumník vo Vedeckom výskumnom klinickom ústave pediatrie pomenovanom po akademikovi Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Pôsobí tiež ako neurológ a lekár v laboratóriu video-EEG monitorovania na klinikách Centra epileptológie a neurológie pomenovaných po A.I. A.A. Ghazaryan“ a „Centrum epilepsie“.

V roku 2015 študoval v Taliansku na škole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

V roku 2015 nadstavbové vzdelávanie - "Klinická a molekulárna genetika pre praktických lekárov", RCCH, RUSNANO.

V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Základy molekulárnej genetiky“ pod vedením bioinformatika, Ph.D. Konovalová F.A.

Od roku 2016 - vedúci neurologického smeru laboratória "Genomed".

V roku 2016 študoval v Taliansku na škole „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Inovatívne genetické technológie pre lekárov“, „Ústav laboratórnej medicíny“.

V roku 2017 - škola "NGS v lekárskej genetike 2017", Moskovské štátne vedecké centrum

V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením prof. MUDr. Belousová E.D. a profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Bola schválená téma dizertačnej práce pre titul kandidáta lekárskych vied „Klinická a genetická charakteristika monogénnych variantov včasných epileptických encefalopatií“.

Hlavnými oblasťami činnosti sú diagnostika a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úzka špecializácia - chirurgická liečba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Vedecké publikácie

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimalizácia diferenciálnej diagnostiky a interpretácia výsledkov genetického testovania expertným systémom XGenCloud pri niektorých formách epilepsie“. Lekárska genetika, číslo 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operácia epilepsie pri multifokálnych léziách mozgu u detí s tuberóznou sklerózou." Abstrakty XIV. ruského kongresu „INOVAČNÉ TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnostike monogénnej idiopatickej a symptomatickej epilepsie". Abstrakt z XIV. ruského kongresu „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Zriedkavý variant včasnej epileptickej encefalopatie typu 2 spôsobený mutáciami v géne CDKL5 u mužského pacienta." Konferencia „Epileptológia v systéme neurovied“. Zborník konferenčných materiálov: / Edited by: prof. Neznánová N.G., prof. Michailova V.A. Petrohrad: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nový alelický variant myoklonovej epilepsie typu 3 spôsobený mutáciami v géne KCTD7 // Lekárska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a moderné metódy diagnostiky dedičnej epilepsie". Zbierka materiálov "Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi" / Ed. zodpovedajúci člen RANEN A.B. Maslennikova.- Vydanie. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia pri tuberóznej skleróze. V "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" edited Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné choroby a syndrómy sprevádzané febrilnými kŕčmi: klinická a genetická charakteristika a diagnostické metódy. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- č. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnostike epileptických encefalopatií. Zborník abstraktov „VI BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 391
*
Hemisferotómia u farmakorezistentnej epilepsie u detí s bilaterálnym poškodením mozgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zborník abstraktov „VI BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 157.
*
*
Článok: Genetika a diferencovaná liečba včasných epileptických encefalopatií. A.A. Sharkov*, I.V. Sharková, E.D. Belousová, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problém. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická liečba epilepsie pri tuberóznej skleróze" editovala Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepsie a epileptických záchvatov Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Číslo 7. S. 99-106

Vedúci
"Prenatálna diagnostika"

Kyjev
Julia Kirillovna

V roku 2011 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu. A.I. Evdokimova v odbore všeobecné lekárstvo Študovala na stáži na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity v odbore genetika

V roku 2015 absolvovala odbornú stáž v odbore pôrodníctvo a gynekológia na Lekárskom ústave pre postgraduálne vzdelávanie lekárov Federálneho štátneho rozpočtového vzdelávacieho ústavu vyššieho odborného vzdelávania „MGUPP“

Od roku 2013 vedie konzultačné stretnutie v Centre pre plánované a reprodukčné rodičovstvo, DZM.

Od roku 2017 je vedúcim oddelenia prenatálnej diagnostiky laboratória Genomed

Pravidelne vystupuje na konferenciách a seminároch. Číta prednášky pre lekárov rôznych odborností z oblasti reprodukcie a prenatálnej diagnostiky

Vykonáva lekárske genetické poradenstvo pre tehotné ženy o prenatálnej diagnostike s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami, ako aj rodinám s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami. Vykonáva interpretáciu získaných výsledkov DNA diagnostiky.

ŠPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich – lekár genetik najvyššej kvalifikačnej kategórie.

Po absolvovaní lekárskej fakulty Kazanského štátneho lekárskeho inštitútu v roku 1976 dlhé roky pracoval najskôr ako lekár v kancelárii lekárskej genetiky, potom ako vedúci lekárskeho genetického centra Republikánskej nemocnice v Tatarstane, hlavný odborník Ministerstvo zdravotníctva Tatarskej republiky, učiteľ na katedrách Kazanskej lekárskej univerzity.

Autor viac ako 20 vedeckých prác o problémoch reprodukčnej a biochemickej genetiky, účastník mnohých domácich a medzinárodných kongresov a konferencií o problémoch lekárskej genetiky. Do praktickej práce centra zaviedol metódy hromadného skríningu tehotných žien a novorodencov na dedičné choroby, vykonal tisíce invazívnych výkonov pri podozrení na dedičné ochorenia plodu v rôznych štádiách tehotenstva.

Od roku 2012 pôsobí na Katedre lekárskej genetiky s kurzom prenatálnej diagnostiky na Ruskej akadémii postgraduálneho vzdelávania.

Výskumné záujmy – metabolické ochorenia u detí, prenatálna diagnostika.

Čas recepcie: St 12-15, So 10-14

Lekári sú prijímaní po dohode.

Genetik

Gabelko
Denis Igorevič

V roku 2009 ukončil štúdium na lekárskej fakulte KSMU pomenovanej po. S. V. Kurashova (špecializácia "Medicína").

Stáž na Petrohradskej lekárskej akadémii postgraduálneho vzdelávania Spolkovej agentúry pre zdravotníctvo a sociálny rozvoj (odbor "Genetika").

Stáž v terapii. Primárne preškolenie v odbore "Ultrazvuková diagnostika". Od roku 2016 je pracovníkom oddelenia Katedry základných základov klinickej medicíny Ústavu základnej medicíny a biológie.

Oblasť profesionálneho záujmu: prenatálna diagnostika, používanie moderných skríningových a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika recidívy dedičných chorôb v rodine.

Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a pôrodníctva a gynekológie.

Pracovná prax 5 rokov.

Konzultácia po dohode

Lekári sú prijímaní po dohode.

Genetik

Grishina
Christina Alexandrovna

V roku 2015 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu v odbore všeobecné lekárstvo. V tom istom roku nastúpila na pobyt v odbore 30.08.30 "Genetika" vo Federálnom štátnom rozpočtovom vedeckom ústave "Medical Genetic Research Center".
Do Laboratória molekulárnej genetiky komplexne dedičných chorôb (vedúci - doktor biologických vied Karpukhin A.V.) bola prijatá v marci 2015 ako výskumná laborantka. Od septembra 2015 je preradená na pozíciu vedeckej pracovníčky. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstraktov z klinickej genetiky, onkogenetiky a molekulárnej onkológie v ruských a zahraničných časopisoch. Pravidelný účastník konferencií o lekárskej genetike.

Oblasť vedeckého a praktického záujmu: lekárske genetické poradenstvo pacientov s dedičnou syndrómovou a multifaktoriálnou patológiou.

Konzultácia s genetikom vám umožňuje odpovedať na nasledujúce otázky:

Sú príznaky dieťaťa príznakmi dedičnej choroby? aký výskum je potrebný na zistenie príčiny určenie presnej prognózy odporúčania na vykonávanie a hodnotenie výsledkov prenatálnej diagnostiky všetko, čo potrebujete vedieť o plánovaní rodiny Konzultácia plánovania IVF terénne a online konzultácie

sa zúčastnila vedecko-praktickej školy „Inovatívne genetické technológie pre lekárov: aplikácia v klinickej praxi“, konferencie Európskej spoločnosti ľudskej genetiky (ESHG) a ďalších konferencií venovaných humánnej genetike.

Vykonáva lekárske genetické poradenstvo pre rodiny s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami vrátane monogénnych ochorení a chromozomálnych abnormalít, určuje indikácie pre laboratórne genetické štúdie, interpretuje výsledky DNA diagnostiky. Radí tehotným ženám v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami.

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied

Kudryavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied.

Špecialista v oblasti reprodukčného poradenstva a dedičnej patológie.

V roku 2005 absolvoval Uralskú štátnu lekársku akadémiu.

Rezidencia v pôrodníctve a gynekológii

Stáž v odbore "Genetika"

Odborné preškolenie v odbore "Ultrazvuková diagnostika"

Aktivity:

• Neplodnosť a potrat
Vasilisa Yurievna



Je absolventkou Lekárskej fakulty Štátnej lekárskej akadémie v Nižnom Novgorode (odbor "Medicína"). Vyštudovala klinickú stáž FBGNU „MGNTS“ s titulom „Genetika“. V roku 2014 absolvovala stáž na klinike materstva a detstva (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Terst, Taliansko).

Od roku 2016 pracuje ako konzultantka v spoločnosti Genomed LLC.

Pravidelne sa zúčastňuje vedeckých a praktických konferencií o genetike.

Hlavné činnosti: Poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických ochorení a interpretácia výsledkov. Manažment pacientov a ich rodín s podozrením na dedičnú patológiu. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj počas tehotenstva o prenatálnej diagnostike s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenou patológiou.

Mnoho párov, ktoré plánujú mať deti, navštívi genetika a podstúpi genetické vyšetrenie. To vám umožní identifikovať všetky možné odchýlky u nenarodeného dieťaťa, ako aj určiť príčiny problémov s počatím a nosením, ak nejaké existujú.

Genetické vyšetrenie môže absolvovať každý. Ak ide o manželský pár, špecialista vypracuje takzvaný genetický pas osobitne pre matku a otca. Ukazuje, akých genetických chorôb by sa mali báť, aké genetické predispozície sa môžu na dieťa preniesť a genetik dokáže určiť možnosť mať dieťatko s dedičnou patológiou.

Konzultácia na genetike bude vhodná ako vo fáze plánovania dieťaťa, tak už počas tehotenstva. Obzvlášť dôležité je navštíviť genetiku u tých párov, ktoré už majú deti s dedičnými chorobami alebo majú ťažkosti s otehotnením a vynosením dieťaťa. Existuje špeciálna riziková skupina. Zahŕňa tie páry, ktoré určite potrebujú genetickú konzultáciu. Obsahuje:

• manželské páry nad 35 rokov
• trpiace páry
• páry, ktoré už majú bábätko s vývojovými chybami
• páry, ktoré už mali náhodný potrat alebo potrat v dôsledku chromozomálnych aberácií
• rodičia, ktorí už mali v rodinách prípady genetických ochorení
• rodičia, ktorí sami trpia genetickou chorobou
• páry, v ktorých rodinách sa dedičné choroby prenášajú len na deti určitého pohlavia. V tomto prípade sa musíte pokúsiť naplánovať pohlavie dieťaťa av siedmom týždni tehotenstva vykonajte biopsiu chorionu, ktorá dokáže presne ukázať pohlavie.

Genetické vyšetrenie tehotných žien sa vykonáva v prípadoch, keď:

• ultrazvuk odhalil malformácie plodu
• tehotná žena má podozrenie na rubeolu alebo toxoplazmózu
• rodičia dieťaťa sú pokrvne príbuzní, pretože v tomto prípade je pravdepodobné, že dieťa zdedí takmer všetky vážne choroby, ktoré sú v rodine

Lekárske genetické vyšetrenie dokáže identifikovať choroby a patológie, ktoré môže dieťa zdediť s vysokou pravdepodobnosťou. A genetik spolu s budúcimi rodičmi sa môžu snažiť vynaložiť maximálne úsilie, aby zabránili vzniku nežiaducich následkov genetickej predispozície u bábätka.

Zákrok môžu podstúpiť manželské páry, ktoré trpia vážnymi dedičnými chorobami, no chcú naozaj porodiť zdravé dieťa. V súčasnosti už existuje spôsob, ako získať genóm dieťaťa ihneď po oplodnení vajíčka in vitro. A tie páry, ktorým hrozí, že sa im narodí dieťa s vážnou patológiou, tomu môžu zabrániť ešte pred presadením oplodneného vajíčka budúcej matke. Táto technika už zachránila mnoho párov trpiacich genetickými chorobami a umožnila im mať absolútne zdravé deti.

Genetické testovanie počas tehotenstva

Tehotenstvo je veľmi dôležité obdobie, počas ktorého môžu rodičia a lekári ešte drasticky ovplyvniť zdravie nenarodeného dieťaťa. Preto musí žena v tehotenstve absolvovať rôzne druhy vyšetrení, aby sa zistili všetky možné problémy plodu.

Pomocou pravidelnej pasáže je možné identifikovať niektoré genetické choroby u nenarodeného dieťaťa. Dôležitosť a užitočnosť tohto typu diagnózy je ťažké preceňovať. Vyšetrenie preto nemusíte odmietnuť a aspoň 3-krát počas tehotenstva musíte navštíviť ultrazvukové vyšetrenie.

Tiež sa odoberá krv tehotnej žene na určenie genetických patológií. Touto jednoduchou analýzou sa dá zistiť Downov syndróm alebo napríklad rozštiepenie nervovej trubice u plodu. Prirodzene, analýzy nemôžu poskytnúť 100% presné výsledky, ale ak je dieťa podozrivé z genetického ochorenia, lekári vykonajú invazívnu štúdiu, pričom odoberú bunky plodu priamo a presnejšie ich vyšetrí na abnormality. Genetické testovanie dieťaťa je pomerne nebezpečný postup, pretože môže viesť k potratu, ale v závažných prípadoch sa musí vykonať. Zvyčajne sa biopsia plodu odoberá iba v prvom trimestri tehotenstva. Ak je gestačný vek už dlhý, robí sa biopsia tkaniva placenty, rozbor plodovej vody alebo krvný test, ktorý sa odoberá prepichnutím pupočnej šnúry. Včasné odhalenie závažnej patológie u dieťaťa môže viesť k umelému ukončeniu tehotenstva.

Genetika je komplexná veda, ktorá nám pomáha bojovať s dedičnými chorobami. A páry, ktoré chcú mať zdravé deti, by mali využiť možnosti genetiky, ktoré sú v súčasnosti dosť široké. Genetický výskum je možné vykonať u dospelého človeka s vyhotovením genetického pasu a toto vyšetrenie je možné vykonať aj priamo počas tehotenstva. Robí sa aj po potrate alebo potrate, pričom sa skúmajú bunky plodu, aby sa minimalizovalo riziko potratu v nasledujúcom tehotenstve.

Ako radi hovoria lekári, hlavnou príčinou všetkých chorôb je dedičnosť. Pri plánovaní dieťaťa sa preto určite poraďte s genetikom, aby ste eliminovali všetky riziká.

Genetické vyšetrenia

genetický výskum

Ako zistiť, či ste prenášačom genetických chorôb a čo robiť, aby sa vám narodilo zdravé dieťa?

Genetické analýzy.

Málokedy si niekto z nás myslí, že spolu s našimi génmi môžeme na dieťa preniesť aj nejakú neželanú „genetickú záťaž“, ktorú nahromadili rodičia alebo ktorú dostali od predchádzajúcich generácií.

Ide o takzvané dedičné genetické choroby. Ich nebezpečenstvo spočíva predovšetkým v nepredvídateľnosti ich vzhľadu a v takmer úplnej absencii možnosti vyliečenia.

Kto má nárok na genetické testovanie ako prvý?

• ak rodina pozná prípady narodenia detí s chorobami;
• s opakovaným potratom;
• so zmrazeným tehotenstvom;
• s neplodnosťou.

V týchto prípadoch sú potrebné genetické rozbory oboch manželov.

Rizikové skupiny

Každý navonok zdravý človek je nositeľom 10-12 recesívnych mutácií, ktoré, ak sa náhodne stretnú v manželstve s nositeľom rovnakých mutácií, môžu viesť k narodeniu chorého dieťaťa.

Dedičné choroby sú výsledkom génovej mutácie. Väčšina mutácií sa nemusí objaviť teraz, ale o niekoľko generácií sa prejavia. Takéto poruchy v genóme rodičov môžu byť buď dedičnej povahy, t.j. dostali od predchádzajúcich generácií a sú výsledkom nepriaznivého vplyvu určitých faktorov: fajčenie, alkohol, infekčné choroby, užívanie niektorých liekov alebo škodlivé vplyvy prostredia.

Ako znížiť riziko, že dieťa bude mať dedičné choroby?

Aj keď v rodine nie sú žiadni pacienti s genetickými chorobami, pri plánovaní tehotenstva má zmysel vykonať genetickú analýzu na prenášanie najbežnejších mutácií. A ešte viac stojí za to vykonať genetickú štúdiu pre manželov, ak existujú prípady genetických chorôb v rodinných rodokmeňoch.

Okrem toho moderné molekulárne genetické metódy umožňujú určiť genetickú predispozíciu k množstvu ťažkých a neriešiteľných ochorení, akými sú ateroskleróza, ischemická choroba srdca, esenciálna hypertenzia, osteoporóza, diabetes mellitus, bronchiálna astma, niektoré formy rakoviny atď.

Genetické testy pri plánovaní tehotenstva sú indikované najmä pre páry nad 35 rokov.

Mnohé páry sa hneď nerozhodnú podstúpiť genetickú diagnostiku, veria, že na to budú musieť stráviť veľa času alebo ísť do niektorých špeciálnych centier molekulárno-genetickej diagnostiky. Takže, kde robiť genetickú analýzu v Moskve a koľko taká štúdia stojí? Na území VitroClinic je miesto pre odber testov z klinického diagnostického laboratória certifikovaného podľa medzinárodného štandardu kvality ISO, kde môžete rýchlo, pohodlne a spoľahlivo darovať krv na genetickú analýzu. Výsledok príde na poštu hneď, ako sa genetici vyjadria. V našej ambulancii je možné vykonať aj genetický rozbor embrya počas vynechaného tehotenstva. Náklady na takéto vyšetrenia na našej klinike nie sú vyššie ako moskovský priemer.

Dnes medicína ponúka niekoľko spôsobov, ako odhaliť dedičné choroby:

1. Cytogenetické štúdie (analýza karyotypu)

Metóda umožňuje identifikovať numerické a štrukturálne zmeny v sade chromozómov (karyotyp). Zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov môže potvrdiť alebo vyvrátiť podozrenie na diagnózu, ako je Downov syndróm.

Tiež s cytogenetickou štúdiou môžete vidieť zlomy, zmeny tvaru a veľkosti chromozómov. Niekedy môžu byť navonok zdraví manželia nositeľmi štrukturálnych prestavieb v chromozómoch, ktoré sa až do začiatku reprodukčných problémov nijako neprejavili.

Koniec koncov, tvorba gamét (vajíčok a spermií) je veľmi zložitý proces, pri ktorom sa môžu objaviť všetky vyvážené poruchy genómu rodičov, čo vedie k neplodnosti, potratu a môže byť aj príčinou vývoja rôznych defektov u budúcich potomkov.

Aké choroby možno zistiť analýzou karyotypu?

Najčastejšie sa pri vyšetrovaní karyotypu dajú zistiť chromozómové translokácie (zmeny v štruktúre chromozómov, ktoré nie sú spojené so stratou genetického materiálu), mozaika pohlavných chromozómov (niektoré bunky tela nesú zmenený počet pohlaví chromozómy, stáva sa to pri Turnerovom syndróme, Klyainfelterovom syndróme) atď.

Kedy je indikovaná karyotypová analýza?

• oneskorený sexuálny vývoj;
• primárna amenorea (neprítomnosť menštruácie u dievčat starších ako 15 rokov);
• sekundárna amenorea (predčasná menopauza);
• obvyklé potraty v ranom štádiu tehotenstva (prítomnosť dvoch alebo viacerých spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva) - vyšetrujú sa obaja rodičia;
• neplodnosť;
• prítomnosť diagnózy "neobštrukčnej azoospermie" a / alebo ťažkej oligozoospermie (menej ako 5 miliónov / ml) u mužov; vyšetrenie darcov spermií a vajíčok.

2. Molekulárne genetické diagnostické metódy:

Molekulárne genetické diagnostické metódy sa vykonávajú s cieľom identifikovať množstvo dedičných chorôb. Metódy sú navrhnuté tak, aby identifikovali znaky v štruktúre DNA ako nosiča genetickej informácie. Pomocou týchto štúdií je možné diagnostikovať dedičné ochorenia, diagnostikovať patológie pred nástupom klinických prejavov.

Aké ochorenia sa zisťujú pri molekulárno-genetických diagnostikách?

Molekulárno genetická diagnostika umožňuje identifikovať množstvo zložitých a pomerne bežných ochorení: hemofília, hemoglobinopatia, fenylketonúria, dedičné myopatie, Gilbertov syndróm, nesyndromová senzorineurálna porucha sluchu, cystická fibróza, talasémia, Huntingtonova chorea, Duchenne-Beckerova myodystrofia atď. .

Čo robiť, ak sa u jedného z partnerov zistí, že je nositeľom genetického ochorenia alebo chromozomálnych abnormalít?

1. Vykonávanie preimplantačnej genetickej diagnostiky (PGD) počas postupu IVF

Podstata metódy:štúdium embrya pred jeho prenosom do dutiny maternice. V závislosti od výsledkov vstupného vyšetrenia rodičov a navrhovanej diagnózy sa pred transferom do dutiny maternice vykonáva cielená diagnostika embrya. Môže ísť o štúdium ploidie embrya (to znamená prítomnosť všetkých 46 chromozómov) alebo prítomnosť genetického ochorenia zisteného u rodičov.

Vzhľadom na to, že analýza karyotypu je pomerne všeobecná štúdia, u pacientok s anamnézou zmeškaného tehotenstva, neplodnosti, prítomnosti detí s genetickou patológiou v rodine alebo príbuzných možno odporučiť preimplantačnú genetickú diagnostiku.

2. Neinvazívny skorý tehotenský test (NPT)

Táto genetická analýza sa vykonáva počas tehotenstva vo veľmi skorom štádiu, keď sa v krvi matky objaví koncentrácia fetálnych krviniek dostatočná na štúdium. Najspoľahlivejší výsledok bude od 9. týždňa tehotenstva.

Podstata metódy: izolácia fetálnej DNA z venóznej krvi tehotnej ženy a genetická diagnostika najčastejších chromozomálnych patológií (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), mikrodelečné syndrómy (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, mikrodelecia 22q11 .2, mikrodelécia 1p36 ), ako aj určenie pohlavia plodu. Metóda je absolútne bezpečná pre matku a plod.

Ak je výsledok genetického rozboru s dostatočne vysokou pravdepodobnosťou genetického ochorenia, potom bude potrebná lekárska genetická diagnostika, ktorá zahŕňa konzultáciu s genetikom a prípadné vykonanie niektorej z invazívnych výskumných metód.

3. Vykonávanie skríningových a invazívnych metód na diagnostikovanie nástupu tehotenstva:

a) Skríning I. a II. trimestra gravidity ultrazvukovým skríningom

Podstata metódy: vyšetrenie žilovej krvi matky + ultrazvuk. Bezpodmienečne sa vykonáva u všetkých tehotných žien v I. a II. trimestri v súlade s nariadením Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie zo dňa 1. novembra 2012 č. 572n „O schválení Postupu pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti v r. v odbore pôrodníctvo a gynekológia (s výnimkou použitia technológií asistovanej reprodukcie)“. Tieto vyšetrenia sa vykonávajú s cieľom identifikovať rizikové skupiny na prítomnosť chromozomálnych patológií ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm. Ak existujú riziká, invazívna diagnostika metódy sa odporúčajú.

Návrat