IV. dziedziczenie cech związanych z płcią. Choroby genetyczne: Choroby związane z chromosomem X

Zadanie 1. Ojciec i syn są daltonistami, podczas gdy matka widzi kolory normalnie. Czy słusznie byłoby powiedzieć, że w tej rodzinie syn odziedziczył ślepotę barw po ojcu?

Odpowiadać. Nie, to źle.

Genotypy:
ojciec - X d Y (d- gen ślepoty barw);
matka - XDX?(D– gen prawidłowego widzenia);
syn - X d Y.

Gen ślepoty barw jest powiązany z X chromosom, który syn otrzymuje od matki. Dlatego genotyp matki to X D X d(nosiciel genu recesywnego), więc syn dziedziczy ślepotę barw po matce.

Zadanie 2. Rodzice z prawidłową krzepliwością krwi urodzili syna chorego na hemofilię. Wyjaśnij dlaczego.

Odpowiadać. Gen hemofilii ( h) jest recesywny i powiązany z X-chromosom. Ze stanu problemu widzimy, że na tej podstawie rodzice są zdrowi. X Syn otrzymuje chromosom od matki. Dlatego genotyp ojca to XH Y, matki - X H X h synu - X h Y.

Za przyczynę urodzenia chorego syna należy uznać matkę – nosicielkę genu hemofilii.

Badanie.

Zadanie 3. Mężczyzna cierpiący na głuchoniemą i ślepotę barw poślubił kobietę z normalnym wzrokiem i słuchem. Mieli głuchoniemego syna i daltonistę córkę z normalnym słuchem. Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka z tego małżeństwa? Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dwiema anomaliami? Ślepota barw jest cechą recesywną powiązaną z płcią, a głuchota jest cechą autosomalną recesywną.

Rozwiązanie. Zapiszmy dane:

ALE– prawidłowy gen słuchu;
a- gen głuchoniemy;
XD- normalne widzenie;
X d- Daltonizm.
Syn - aa X D Y.
Córka jest daltonistką.
Matka jest zdrowa.
Ojciec - aa x d y.

Aby odpowiedzieć na pytania postawione w zadaniu, konieczne jest określenie genotypu matki. Rozumujemy w ten sposób: głuchoniemy syn otrzymuje recesywne genotypy ( a) zarówno od ojca, jak i od matki, a córka ślepa na kolory otrzymuje geny recesywne ( d) zarówno od ojca, jak i od matki. Dlatego genotyp matki to AaX D X d(heterozygotyczny dla obu cech).

Odpowiadać: a) prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka wynosi 25%; b) prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z obiema anomaliami wynosi 25%.

Zadanie 4. U kotów żółty kolor sierści jest determinowany przez dominujący gen. W, czarny - b, heterozygotyczny ( b) ma kolor szylkretowy. Gen W zawieszony na podłodze. Krótkie włosy dominują nad długimi włosami i są określane przez gen autosomalny.

A) Jakiego potomstwa można oczekiwać od krótkowłosego czarnego kota i długowłosego żółtego kota?

B) Jakiego potomstwa można oczekiwać od krótkowłosego czarnego kota i szylkretowego kota. Czy kot może mieć szylkretową sierść?

Odpowiadać:

ALE) AaX B X b
50%

AaX B Y
50%

50% - krótkowłose koty szylkretowe;
50% - krótkowłose żółte koty.

B) Wszystkie krótkowłose:
25% - szylkret;
25% to czerń;
mężczyźni - 25% żółty;
25% to czerń.

Koty rzadko mają szylkretowe zabarwienie, tylko jeśli w jajku jest ich 2 X-chromosomy.

Zadanie 5. Praworęczna kobieta, której oboje rodzice mają normalną krzepliwość krwi, poślubia praworęcznego mężczyznę z hemofilią. Wiadomo, że matka mężczyzny była leworęczna. Jakiego potomstwa należy się spodziewać po tym małżeństwie?

Odpowiadać. Wszyscy są praworęczni. Dziewczęta są nosicielkami genu hemofilii, ale fenotypowo są zdrowe; chłopcy są zdrowi.

Krzyż trójhybrydowy

Zadanie 6. Praworęczna kobieta, brązowooka z piegami na twarzy, heterozygotyczna pod względem wszystkich trzech cech, wyszła za mąż za leworęcznego mężczyznę o niebieskich oczach i bez piegów na twarzy. Czy mogą mieć dzieci, które wyglądają jak ich ojciec? Ile dzieci będzie wyglądało jak ich ojciec?

Rozwiązanie.

________________________________

Odpowiadać: Tak, mogą: 1/8 części z genotypem aabbcc.

Ślepota barw (część pierwsza)

ślepota barw lub ślepota barw to zmniejszona zdolność dostrzegania różnic między niektórymi kolorami, które mogą rozróżniać zdrowi ludzie. Zazwyczaj przyczyną tego zaburzenia jest , ale zaburzenie może również wystąpić z powodu uszkodzenia oczu, nerwów, mózgu lub narażenia na niektóre chemikalia.

angielski chemik John Dalton opublikował pierwszą pracę naukową na ten temat w 1798 rok, nazywano ją „Niezwykłe fakty dotyczące widzenia kwiatów” po odkryciu choroby w sobie. Dziś, po opublikowaniu pracy Daltona, choroba ta znana jest nam jako ślepota barw, chociaż obecnie termin ten jest używany do wskazania jednego rodzaju ślepoty barw, a mianowicie.

ślepota barw są ogólnie klasyfikowane jako niepełnosprawne w stopniu umiarkowanym, ale czasami osoby dotknięte chorobą mają przewagę nad osobami z normalną percepcją kolorów. Kilka badań wskazuje, że osoby ze daltonizmem lepiej rozróżniają przedmioty zakamuflowane kolorem i sugerowano, że może to być ewolucyjne wyjaśnienie nieoczekiwanie wysokiej częstotliwości wrodzonych.

Warunki wstępne

Siatkówka przeciętnego człowieka zawiera dwa rodzaje komórek światłoczułych: kije (aktywny w warunkach słabego oświetlenia) i szyszki (aktywny w normalnym świetle dziennym). Ogólnie rzecz biorąc, istnieją trzy rodzaje czopków, z których każdy zawiera różne pigmenty, które są aktywowane, gdy te pigmenty pochłaniają światło. Czułość spektralna czopków jest inna. Niektóre są maksymalnie wrażliwe na fale krótkie, drugie na fale średnie, a trzecie na długie fale elektromagnetyczne z zakresu światła.

Szczytowa czułość te szyszki znajduje się odpowiednio w niebieskim, żółtawozielonym i żółtym obszarze widma. Widma absorpcyjne wszystkich trzech systemów stożkowych obejmują całe widmo widzialne. Receptory te są często określane jako czopki S, M i L odpowiednio dla fal krótkich, średnich i długich, ale często są one również określane odpowiednio jako czopki niebieskie, zielone i czerwone.

Chociaż receptory są często określane jako receptory „niebieskie, zielone i czerwone”, termin ten nie jest zbyt dokładny, zwłaszcza biorąc pod uwagę, że „czerwony” receptor faktycznie ma szczyt czułości w obszarze żółtym. Czułość normalnego postrzegania kolorów w rzeczywistości zależy od nakładających się widm absorpcyjnych trzech systemów: różne kolory są postrzegane, gdy różne typy czopków są stymulowane. Na przykład czerwone światło stymuluje czopki o dużej długości fali znacznie bardziej niż jakiekolwiek inne, a także skraca długość fali, powodując coraz większą stymulację pozostałych dwóch systemów czopków, a zmiana odcienia stopniowo zanika.

3. anomalny trichromatyzm- Jest to dość powszechny rodzaj dziedzicznego zaburzenia percepcji kolorów, w którym jeden z trzech typów czopków zmienia czułość widmową. Dlatego w wyniku tylko pewnego upośledzenia, a nie całkowitej utraty, osoba z trichromatyzmem ma normalne, trójwymiarowe widzenie kolorów.

Na podstawie obrazu klinicznego ślepotę barw można scharakteryzować jako całkowitą lub częściową. Całkowita ślepota barw jest znacznie mniej powszechna niż częściowa ślepota barw. Istnieją dwa główne rodzaje chorób:

1 - w którym pacjenci mają trudności z rozróżnieniem kolorów czerwonego i zielonego;
2 - w którym mają trudności z rozróżnieniem między niebieskim a żółtym.

* Całkowita ślepota barw

* Częściowa ślepota barw:

Dichromacja (protanopia i deuteranopia)
- Nieprawidłowe trichromia (protanomalia i deuteranomalia)

Niebiesko-żółty:

Dichromia (tritanopia)
- Nieprawidłowa trichromia (tritanomalia)

Powody

fakty ewolucyjne

Diagnostyka

Do diagnozy najczęściej stosuje się postrzeganie kolorów czerwonego i zielonego Test koloru Ishihara (Test koloru Ishihara), który składa się z serii fotografii przedstawiających kolorowe plamy, które są rozmieszczone w taki sposób, aby tworzyły określony wzór. Liczby (z reguły - cyfry arabskie) są przedstawiane jako pewna sekwencja plam, które są przedstawione w kolorze nieco innym niż ogólne tło. Numer ten może łatwo nazwać osoba z normalnym wzrokiem, ale nie osoba, która ma pewne wady percepcji kolorów. Pełen zestaw testów składa się z różnych kształtów zawierających różne kombinacje kolorystyczne, co pozwala dokładnie zdiagnozować, która wada wzroku była obecna. Jak wspomniano powyżej, do diagnozy anomalnej trójchromatyczności stosuje się anomaloskop .

Ponieważ kolorowe Test Ishihary (Test koloru Ishihara ) zawiera tylko liczby, nie można go używać do diagnozowania małych dzieci, które jeszcze nie znają liczb. Aby wykryć problemy ze wzrokiem na wczesnym etapie, stosuje się alternatywne testy z obrazem określonych symboli (kwadrat, okrąg, samochód).

Oprócz powyższego testu, po dopuszczeniu do sił zbrojnych USA (w szczególności do marynarki wojennej i armii) przeprowadzają tzw. Test FALANTA. Kiedy uczestnicy są proszeni o określenie z odległości, jakie światło emituje beacon. Jednocześnie zapalają się dwa z trzech możliwych kolorów - czerwony, zielony i biały. Jednak światło przepuszczane jest przez specjalne „filtry”, dzięki którym kolor jest „wyciszony”. Dzieje się tak, aby osoby nierozróżniające kolorów nie mogły określić światła na podstawie jego jasności. Test ten może zdać 30% osób z niewielkimi zaburzeniami percepcji kolorów.

Większość badań klinicznych ma na celu szybką, łatwą i skuteczną identyfikację szerokich kategorii ślepoty barw. W akademickich badaniach nad ślepotą barw obserwuje się wzmożone zainteresowanie rozwojem elastycznych testów, które pozwoliłyby na zebranie szczegółowych danych, które pozwoliłyby na wyznaczenie odpowiednich punktów i wykrycie subtelnych odchyleń.

Leczenie

Do chwili obecnej nie ma skutecznych leków do pełnego leczenia zaburzeń percepcji kolorów. Jednakże Stosowanie niektórych rodzajów przyciemnianych filtrów i soczewek kontaktowych może pomóc osobie lepiej rozróżniać kolory. Lekarz optometrysta może zalecić stosowanie soczewek kontaktowych ze specjalnym, czerwonym odcieniem. Umożliwi to ich właścicielom zdanie kilku testów diagnostycznych, ale ze względów praktycznych nie są one zbyt przydatne. Efekt noszenia takich urządzeń jest podobny do noszenia czerwono-niebieskich okularów 3D i często wymaga przyzwyczajenia się, ponieważ niektóre długości fal mogą „wyskakiwać” i/lub być nadmiernie reprezentowane. Ponadto opracowano oprogramowanie i specjalne urządzenia cybernetyczne pomagające chorym osobom, takie jak: i-borg (oczyborg) oraz " cybernetyczne oczy, które pozwalają osobom z daltonizmem słyszeć określone dźwięki pasujące do określonego koloru.

Środowisko pracy GNOM zapewnia osobom nierozróżniającym kolory możliwość korzystania z oprogramowania Mag GNOME i ja ibcolorblind”. Korzystając z apletu GNOME, użytkownik może przełączać filtr kolorów, wybierając spośród wielu możliwych schematów kolorów, które zmienią kolory w celu lepszego rozpoznania. To oprogramowanie pozwala na przykład osobie z wadą widzenia kolorów zobaczyć liczby w teście Ishihara.

We wrześniu 2009 magazyn Natura opublikowali badania naukowców z University of Washington i University of Florida, którzy przy pomocy zrobili małpę saimiri - trichromat, bo zwykle widzą tylko dwa widma kolorów.

Gen ślepoty barw jest powiązany z chromosomem X. normalne w odniesieniu do wzroku, mężczyzna i kobieta mają daltonistę syna i zdrową córkę. Jakie będą wnuki

Czy ich dzieci poślubią zdrowych ludzi?

Proszę rozwiązać problemy, jest bardzo potrzebne, co, co, ale biologia nie jest moja!(1. Recesywny gen ślepoty barw znajduje się na chromosomie X, matka

dziewczyna cierpi na ślepotę barw, a ojciec, podobnie jak wszyscy jego przodkowie, normalnie rozróżnia kolory, dziewczyna poślubia zdrowego młodzieńca. osoba. Prawdopodobieństwo urodzenia się zdrowego i cierpienia na ślepotę barw

2. Gen recesywny znajduje się na chromosomie X, ojciec dziewczynki jest zdrowy, jej matka jest zdrowa, ale jej ojciec był chory na hemofilię (ojciec matki), dziewczynka wychodzi za zdrowego młodego mężczyznę. Co możesz powiedzieć o ich przyszłych dzieciach i wnukach?

Ślepota barw (daltonizm) jest dziedziczona jako cecha recesywna kontrolowana przez gen powiązany z chromosomem X. W rodzinie, w której żona

jest nosicielką genu ślepoty barw, a jej mąż cierpi na ślepotę barw. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ta rodzina będzie miała dzieci z normalnym rozróżnianiem kolorów?

Mężczyzna daltonistny (daltonizm, cecha powiązana z płcią) poślubił kobietę z normalnym wzrokiem, ale która miała daltonistę ojca. Czy mogą

urodzić się córką ślepą na kolory? Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania dwóch pierwszych synów z daltonizmem?

U kurczaków dominującą cechą jest srebrne upierzenie. Srebrny gen upierzenia S (Srebro) jest zlokalizowane w Z-chromosom. Srebrny kogut został skrzyżowany z czarną kurą. Jakie są możliwe konsekwencje tego przejścia?

Hipoplazja szkliwa jest dziedziczona jako związana z X- cecha dominująca chromosomów. W rodzinie, w której oboje rodzice cierpieli na wyraźną anomalię, urodził się syn z normalnymi zębami. Określ prawdopodobieństwo, że następne dziecko również będzie miało normalne zęby.

Jedna forma hemofilii jest dziedziczona jako cecha recesywna powiązana z X-chromosom. Mężczyzna z hemofilią poślubia normalną kobietę (której ojciec i matka są zdrowi). Czy dzieci będą cierpieć na tę chorobę?

* Kot szylkretowy (cętkowany) został skrzyżowany z kotem rudym. Jak będzie przebiegać podział hybryd według genotypu i fenotypu (według koloru sierści i płci)?

*Nadciśnienie u ludzi jest determinowane przez dominujący gen autosomalny, atrofia nerwu wzrokowego jest spowodowana recesywnym genem sprzężonym z płcią. Kobieta z atrofią wzroku wychodzi za mąż za mężczyznę z nadciśnieniem, którego ojciec również miał nadciśnienie, a matka była zdrowa. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko z tej rodziny będzie cierpieć na obie anomalie (w %)? Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka (w %)?

* Jakie są genotypy rodziców, jeśli niebieskooki chłopiec z hemofilią urodził się z małżeństwa brązowookiej zdrowej (według krzepliwości krwi) kobiety z niebieskookim zdrowym mężczyzną. Hemofilia i niebieskie oczy są cechami recesywnymi, ale gen dla niebieskich oczu znajduje się w autosomie, a gen hemofilii jest powiązany z X-chromosom.

Mężczyzna cierpiący na ślepotę barw i głuchotę poślubił kobietę z dobrym słuchem i wzrokiem. Mieli syna z głuchotą i normalnym wzrokiem oraz córkę

daltonizm z dobrym słuchem. określić genotypy rodziców i dzieci, jeśli oba objawy (głuchota i ślepota barw) są recesywne, głuchota jest cechą autosomalną, a ślepota barw jest powiązana z chromosomem x

Przykład. Kobieta cierpiąca na ślepotę barw wyszła za mąż za mężczyznę z normalnym wzrokiem. Jaka będzie percepcja kolorów synów i córek tych rodziców?

Rozwiązanie: u ludzi ślepota barw (ślepota barw) jest spowodowana recesywnym genem w, a normalne widzenie barw wynika z dominującego allelu W. Gen ślepoty barw jest powiązany z chromosomem X. Chromosom Y nie ma odpowiedniego locus i nie zawiera genu kontrolującego widzenie kolorów. Dlatego w diploidalnym zestawie mężczyzn jest tylko jeden allel odpowiedzialny za percepcję koloru, podczas gdy u kobiet są dwa, ponieważ mają dwa chromosomy X.

Schemat krzyżowy dla tego typu zadań jest skonstruowany nieco inaczej niż schematy dla cech niezwiązanych z płcią. Schematy te wskazują nie tylko symbole genów, ale także symbole chromosomów płci osobników męskich i żeńskich X i Y. Należy to zrobić, aby wykazać brak drugiego allelu u osobników męskich i żeńskich.

Tak więc, w zależności od stanu problemu, schemat zwrotnicy będzie wyglądał tak. Kobieta ma dwa chromosomy X, a każdy ma recesywny gen ślepoty barw (Xw). Mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, który zawiera gen prawidłowego widzenia kolorów (X W) oraz chromosom Y, który nie zawiera genu allelicznego. Najpierw oznaczamy dwa chromosomy X kobiety i wskazujemy, że zawierają geny ślepoty barw (X w X w). Następnie oznaczamy męskie chromosomy (X W Y). Poniżej wypisujemy gamety, które produkują. U kobiety są takie same, wszystkie zawierają chromosom X z genem ślepoty barw. U człowieka połowa gamet zawiera chromosom X z genem prawidłowego postrzegania kolorów, a połowa chromosomu Y, który nie zawiera allelu. Następnie określa genotypy F 1 .

Wszystkie dziewczynki otrzymują jeden chromosom X od ojca, który zawiera gen prawidłowego widzenia (W), a drugi chromosom X od matki, który zawiera gen ślepoty barw (w).

Tak więc dziewczynki będą miały dwa geny Ww, a ponieważ dominuje gen prawidłowego widzenia, nie będą miały ślepoty barw. Wszyscy chłopcy otrzymują swój pojedynczy chromosom X od matki i znajdujący się w nim gen ślepoty barw (w). Ponieważ nie mają drugiego allelu, będą cierpieć na ślepotę barw.

58. Córka daltonistki poślubia syna daltonistki, a państwo młodzi mogą normalnie rozróżniać kolory. Jaka będzie wizja ich dzieci?

59. Mężczyźni i kobiety zdrowi pod względem widzenia kolorów mają syna cierpiącego na ślepotę barw, który ma zdrową córkę. Określ genotypy i fenotypy rodziców, dzieci i wnuków.

60. Mężczyźni i kobiety zdrowi pod względem widzenia kolorów mają zdrową córkę, która ma jednego zdrowego syna i jednego syna daltonistę. Określ genotypy i fenotypy rodziców, dzieci i wnuków.

61. Zdrowi pod względem widzenia kolorów mężczyźni i kobiety mają zdrową córkę, która ma pięciu zdrowych synów. Określ genotypy i fenotypy rodziców, dzieci i wnuków.

62. Jakich fenotypów można się spodziewać dla cechy sprzężonej z Y u następujących potomków ojca z tą cechą:

a) synowie

b) córki

c) wnuki po synach,

d) wnuczki od córek,

e) wnuczki od synów,

f) wnuki od córek.

63. Nadmierne owłosienie (wzrost włosów na krawędzi małżowiny usznej) jest dziedziczona jako cecha powiązana z chromosomem Y, która objawia się dopiero w wieku 17 lat. Pospolita rybia łuska (łuskowate i niejednolite zgrubienie skóry) jest dziedziczona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. W rodzinie, w której kobieta jest zdrowa pod względem obu objawów, a mąż cierpi tylko na nadmierne owłosienie, urodził się chłopiec z objawami rybiej łuski. Określ: a) prawdopodobieństwo wystąpienia nadmiernego owłosienia u tego dziecka; b) prawdopodobieństwo narodzin dzieci w tej rodzinie bez obu anomalii. Jakiej będą płci?

64. U ludzi dominujący gen P determinuje uporczywą krzywicę, która jest dziedziczona i związana z płcią. Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania chorych dzieci, jeśli matka jest heterozygotą pod względem genu krzywicy, a ojciec zdrowy?

65. Gen odpowiedzialny za kolor oczu u muszek Drosophila znajduje się na chromosomie X. Oczy czerwone (normalne) (W) dominują nad oczami białymi (w). Określ fenotyp i genotyp potomstwa F 1 i F 2, jeśli krzyżujesz białooką samicę z czerwonookim samcem.

66. U muszek Drosophila gen normalnego koloru oczu (czerwony) W dominuje nad białookim w, gen nieprawidłowej budowy brzucha - nad genem jego normalnej budowy. Te pary genów znajdują się na chromosomie X w odległości trzech morganidów. Określ prawdopodobieństwo występowania różnych genotypów i fenotypów u potomstwa w wyniku krzyżowania heterozygotycznej samicy dla obu cech z samcem o prawidłowym kolorze oczu i prawidłowej budowie brzucha.

67. Gen H determinuje prawidłowe krzepnięcie krwi u ludzi, a gen h determinuje hemofilię. Kobieta heterozygotyczna pod względem genu hemofilii wyszła za mąż za mężczyznę z prawidłową krzepliwością krwi.Określ fenotyp i genotyp dzieci, które mogą urodzić się z takiego małżeństwa. Jaki jest rodzaj dziedziczenia cech?

68. U kurczaków Plymouth Rock dominujący gen barwny jest połączony z chromosomem X. Allel recesywny, czarny gen, obserwuje się u kurczaków Austrolon. Który krzyżyk umożliwi wczesne oznaczenie płciowe piskląt?