metoda genealogiczna metoda badania charakteru dziedziczenia danej cechy lub oceny prawdopodobieństwa jej wystąpienia w przyszłości wśród członków badanej rodziny, polegająca na ustaleniu więzów rodzinnych (rodowodu) i prześledzeniu tej cechy wśród wszystkich krewnych.
1. Mała encyklopedia medyczna. - M.: Encyklopedia medyczna. 1991-96 2. Pierwsza pomoc. - M.: Wielka rosyjska encyklopedia. 1994 3. Encyklopedyczny słownik terminów medycznych. - M.: Encyklopedia radziecka. - 1982-1984.
Zobacz, co „Metoda genealogiczna” znajduje się w innych słownikach:
Metoda badania charakteru dziedziczenia danej cechy lub oceny prawdopodobieństwa jej wystąpienia w przyszłości wśród członków badanej rodziny, polegająca na ustaleniu więzów rodzinnych (rodowodu) i prześledzeniu cechy wśród wszystkich krewnych… Duży słownik medyczny
METODA GENEALOGICZNA- [cm. genealogia] metoda badania charakteru dziedziczenia określonej cechy lub oceny prawdopodobieństwa jej wystąpienia w przyszłości wśród członków badanej rodziny; G. m. jest używany w badaniu natury dziedziczenia cech (na przykład chorób) ... Psychomotor: odniesienie do słownika
metoda genealogiczna- w genetyce człowieka metoda analizy rodowodów. Służy do badania charakteru rozkładu cech dziedzicznych w rodzinach. Częściej jest stosowany w medycynie do analizy genetycznej różnych nieprawidłowości patologicznych ... Słownik psychogenetyki
metoda genealogiczna- odnosi się do metod psychogenetycznych. Prowadzone jest badanie podobieństw między krewnymi w różnych pokoleniach. Wymaga to dokładnej znajomości szeregu cech bezpośrednich krewnych w liniach matczynych i ojcowskich oraz jak największego zasięgu ... ...
metoda psychogenetyczna- (metoda psi "genetyki) metody, które umożliwiają określenie wpływu czynników dziedzicznych i środowiska na kształtowanie się pewnych cech psychicznych osoby (patrz psychogenetyka). Należą do nich: 1) metoda bliźniacza jest najbardziej pouczająca; 2) metoda ... ... Wielka Encyklopedia Psychologiczna
psychogenetyka- (z greckiego genetikos, odnoszące się do urodzenia, pochodzenia) obszar psychologii z pogranicza genetyki. Przedmiotem P. jest geneza indywidualnych cech psychologicznych człowieka, wyjaśnienie roli genotypu i środowiska w ich kształtowaniu. P … Wielka Encyklopedia Psychologiczna
Psychogenetyka (grecka psychika duszy i greckie pochodzenie genezy) to nauka o dziedziczności i zmienności właściwości psychicznych i psychofizjologicznych, która powstała na styku psychologii i genetyki. W literaturze zachodniej ... Wikipedia
Dział psychologii wykorzystujący dane genetyczne i metodę genealogiczną. Przedmiotem psychogenetyki jest interakcja dziedziczności i środowiska w kształtowaniu interindywidualnej zmienności właściwości psychologicznych człowieka (poznawcze i ... ... Słownik psychologiczny
Dział genetyki człowieka poświęcony badaniu roli czynników dziedzicznych w patologii człowieka na wszystkich głównych poziomach organizacji życia, od populacji po genetykę molekularną. Główna sekcja M.g. stanowi genetykę kliniczną, ... ... Encyklopedia medyczna
Gałąź genetyki ściśle związana z antropologią i medycyną. G. godziny są warunkowo podzielone na antropogenetykę, która bada dziedziczność i zmienność normalnych oznak ludzkiego ciała oraz genetykę medyczną (patrz Genetyka ... ... Wielka radziecka encyklopedia
I Dziedziczność jest nieodłączną cechą wszystkich organizmów, która zapewnia w wielu pokoleniach ciągłość znaków i cech rozwoju, tj. morfologiczną, fizjologiczną i biochemiczną organizację żywych istot oraz charakter ich jednostki ... .. . Encyklopedia medyczna
Metoda genealogiczna polega na badaniu rodowodów opartych na prawach dziedziczenia Mendelejewa i pomaga ustalić charakter dziedziczenia cechy (dominującej lub recesywnej).
W ten sposób ustala się dziedziczenie indywidualnych cech osoby: rysów twarzy, wzrostu, grupy krwi, makijażu psychicznego i psychicznego, a także niektórych chorób. Na przykład, studiując genealogię królewskiej dynastii Habsburgów, wystającą dolną wargę i haczykowaty nos można prześledzić w kilku pokoleniach.
Metoda ta ujawniła szkodliwe skutki małżeństw blisko spokrewnionych, które są szczególnie widoczne, gdy są homozygotyczne na ten sam niekorzystny allel recesywny. W małżeństwach spokrewnionych prawdopodobieństwo posiadania dzieci z chorobami dziedzicznymi i wczesną śmiertelnością niemowląt jest dziesiątki, a nawet setki razy wyższe od średniej.
Metoda genealogiczna jest najczęściej stosowana w genetyce chorób psychicznych. Jego istota polega na śledzeniu przejawów objawów patologicznych w rodowodach za pomocą metod badania klinicznego, wskazując rodzaj więzi rodzinnych między członkami rodziny.
Metoda ta służy do określenia rodzaju dziedziczenia choroby lub określonej cechy, określenia lokalizacji genów na chromosomach oraz oceny ryzyka patologii psychicznej podczas poradnictwa medycznego z zakresu genetyki. W metodzie genealogicznej można wyróżnić 2 etapy - etap opracowywania rodowodów oraz etap wykorzystywania danych genealogicznych do analizy genetycznej.
Sporządzenie rodowodu zaczyna się od osoby, która została zbadana jako pierwsza, nazywana jest probantem. Zwykle jest to pacjent lub osoba, u której występują objawy badanej cechy (ale nie jest to konieczne). Rodowód powinien zawierać krótką informację o każdym członku rodziny, wskazującą na jego pokrewieństwo z probantem. Rodowód jest reprezentowany graficznie przy użyciu standardowej notacji, jak pokazano na ryc. 16. Pokolenia są oznaczone cyframi rzymskimi od góry do dołu i umieszczone po lewej stronie rodowodu. Cyfry arabskie oznaczają osobniki tego samego pokolenia kolejno od lewej do prawej, podczas gdy bracia i siostry lub rodzeństwo, jak nazywa się je w genetyce, są ułożone w kolejności ich dat urodzenia. Wszyscy członkowie rodowodu jednego pokolenia znajdują się ściśle w jednym rzędzie i mają swój własny kod (na przykład III-2).
Zgodnie z danymi o przejawach choroby lub niektórych badanych właściwościach u członków rodowodu, za pomocą specjalnych metod analizy genetycznej i matematycznej rozwiązano problem ustalenia dziedzicznego charakteru choroby. Jeśli zostanie ustalone, że badana patologia ma charakter genetyczny, to na następnym etapie rozwiązany zostanie problem ustalenia rodzaju dziedziczenia. Należy zauważyć, że rodzaj dziedziczenia ustala nie jeden, ale grupa rodowodów. Szczegółowy opis rodowodu jest ważny dla oceny ryzyka wystąpienia patologii u konkretnego członka określonej rodziny, tj. podczas medycznego poradnictwa genetycznego.
Badając różnice między jednostkami na jakiejkolwiek podstawie, pojawia się pytanie o czynniki przyczynowe takich różnic. Dlatego w genetyce chorób psychicznych szeroko stosowana jest metoda oceny względnego udziału czynników genetycznych i środowiskowych w interindywidualnych różnicach podatności na daną chorobę. Metoda ta opiera się na założeniu, że fenotypowa (obserwowalna) wartość cechy u każdego osobnika jest wynikiem wpływu genotypu osobnika i warunków środowiskowych, w jakich się rozwija. Jednak ustalenie tego dla konkretnej osoby jest prawie niemożliwe. W związku z tym dla wszystkich ludzi wprowadza się odpowiednie uogólnione wskaźniki, które następnie pozwalają średnio określić stosunek wpływów genetycznych i środowiskowych na jednostkę.
Badania rodzin osób chorujących psychicznie metodą genealogiczną przekonująco wykazały kumulację w nich przypadków psychoz i anomalii osobowości. Stwierdzono wzrost zachorowań wśród bliskich krewnych u pacjentów ze schizofrenią, psychozą maniakalno-depresyjną, padaczką i niektórymi postaciami oligofrenii. Dane podsumowujące podane są w tabeli.
Ryzyko zachorowania krewnych osób chorych psychicznie (w procentach)
W analizie genetycznej ważne jest uwzględnienie postaci klinicznej choroby. W szczególności częstotliwość schizofrenii wśród krewnych w dużej mierze zależy od klinicznej postaci choroby, na którą cierpi probant. W tabeli przedstawiono dane odzwierciedlające ten wzorzec:
Podane w tabelach wartości ryzyka pozwalają lekarzowi poruszać się w kwestiach dziedziczenia choroby. Na przykład obecność w rodzinie (oprócz samego probanta) innego chorego krewnego zwiększa ryzyko dla innych członków rodziny, nie tylko gdy chorują oboje lub jeden rodzic, ale także gdy chorują inni krewni (rodzeństwo, ciocie, wujkowie, itp.).
Tak więc bliscy krewni pacjentów z chorobami psychicznymi mają zwiększone ryzyko wystąpienia podobnej choroby. W praktyce można wyróżnić: a) grupy wysokiego ryzyka – dzieci, których jeden z rodziców jest chory psychicznie, a także rodzeństwo (bracia, siostry), bliźnięta dwuzygotyczne i rodzice pacjentów; b) grupy najwyższego ryzyka – dzieci dwojga chorych rodziców i bliźnięta jednojajowe, z których jedno zachorowało. Wczesna diagnoza, w odpowiednim czasie wykwalifikowana opieka psychiatryczna to istota działań profilaktycznych w stosunku do tego warunku.
Wyniki klinicznych badań genetycznych stanowią podstawę medycznego poradnictwa genetycznego w psychiatrii. Medyczne poradnictwo genetyczne można schematycznie podsumować w następujących krokach:
ustalenie prawidłowej diagnozy probanta;
opracowanie genealogii i badanie stanu psychicznego bliskich (dla prawidłowej oceny diagnostycznej w tym przypadku szczególnie ważna jest kompletność informacji o stanie psychicznym członków rodziny);
określenie ryzyka choroby na podstawie danych;
ocena stopnia ryzyka w kategoriach „wysokie – niskie”. Dane o ryzyku przekazywane są w formie odpowiedniej do potrzeb, intencji i stanu psychicznego osoby konsultującej. Lekarz musi nie tylko zgłosić stopień ryzyka, ale także pomóc w prawidłowej ocenie otrzymanych informacji, ważąc wszystkie za i przeciw. Powinno się również usunąć z doradcy winę za przenoszenie predyspozycji do choroby;
tworzenie planu działania. Lekarz pomaga w wyborze takiej lub innej decyzji (tylko sami małżonkowie mogą mieć dzieci lub odmówić posiadania dzieci);
katamneza. Dalsze postępowanie rodziny poszukującej porady może dostarczyć lekarzowi nowych informacji, które pomogą wyjaśnić stopień ryzyka.
Terminy „pula genów” i „genogeografia” należą do genetyki populacyjnej. Genetyka populacyjna jako nauka o procesach genetycznych zachodzących w populacji wszelkiego rodzaju organizmów oraz o różnorodności genów, genotypów i fenotypów populacji generowanej przez te procesy sięga 1908 r. wraz z sformułowaniem pierwszej zasady genetycznej, obecnie znana jako zasada równowagi genetycznej Hardy'ego-Weinberga. Znamienne jest to, że procesy genetyczne zachodzące specyficznie w populacjach ludzkich, w szczególności jeden z ich specyficznych przejawów - stabilne zachowanie częstotliwości takiej mendlowskiej cechy, jaką jest brachydaktylia w wielu pokoleniach, służyło jako bodziec do sformułowania zasady genetycznej równowaga, która ma uniwersalne znaczenie dla populacji dowolnego gatunku organizmów biseksualnych.
Metoda ta ma na celu badanie dziedziczenia zaburzeń psychicznych w rodzinach pacjentów poprzez porównanie częstości występowania odpowiedniej patologii w tych rodzinach i wśród grup populacji żyjących w podobnych warunkach naturalnych i klimatycznych. Takie grupy ludzi w genetyce nazywane są populacją. W tym przypadku brane są pod uwagę nie tylko geograficzne, ale także ekonomiczne, społeczne i inne warunki życia.
Charakterystyka genetyczna populacji umożliwia ustalenie ich puli genów, czynników i wzorców, które determinują jej zachowanie i zmianę z pokolenia na pokolenie, co osiąga się poprzez badanie charakterystyki rozprzestrzeniania się chorób psychicznych w różnych populacjach, co dodatkowo pozwala przewidzieć częstość występowania tych chorób w kolejnych pokoleniach.
Charakterystyka genetyczna populacji rozpoczyna się od oszacowania częstości występowania choroby lub cechy badanej w populacji. Dane te są wykorzystywane do określenia częstości występowania genów i odpowiadających im genotypów w populacji.
Pierwsza praca wykonana tą metodą została opublikowana w 1924 roku. Wyniki, z punktu widzenia autora, wskazują, że inteligencja dzieci adoptowanych zależy bardziej od statusu społecznego rodziców biologicznych niż adoptowanych. Jednak, jak zauważają R. Plomin i współautorzy, praca ta miała szereg wad: tylko 35% z 910 przebadanych dzieci zostało adoptowanych w wieku poniżej 5 lat; pomiar zdolności umysłowych przeprowadzono na dość zgrubnej (tylko trzypunktowej) skali. Obecność takich wad komplikuje sensowną analizę badania.
Genealogiczna metoda badania ludzkiej dziedziczności
Obecnie genetyka medyczna dysponuje ogromną liczbą metod badawczych, które pozwalają rozwiązać zdecydowaną większość problemów praktycznych i teoretycznych. Wiele z tych metod ma już długą historię (genealogiczna, cytologiczna, bliźniacza), inne pojawiły się niedawno, ale zyskały nieocenione znaczenie zarówno w teorii, jak i praktyce (immunologiczna, diagnostyka sondy DNA itp.)
Badanie genetyki człowieka wiąże się z szeregiem cech i obiektywnych trudności:
późne dojrzewanie i rzadka zmiana pokoleń;
niewielka liczba potomków;
niemożność eksperymentowania;
niemożność stworzenia takich samych warunków życia.
Metody cytogenetyczne badania genetyki człowieka opierają się na badaniu kariotypu człowieka (zestaw chromosomów, zbiór cech chromosomów w komórkach ciała).
Etapy badań komórek ludzkich na sztucznych pożywkach; przeprowadzanie specjalnych manipulacji, w wyniku których chromosomy „kruszą się” i leżą swobodnie; barwienie chromosomów; badanie chromosomów pod mikroskopem i fotografowanie; wycinanie poszczególnych chromosomów i budowanie szczegółowego obrazu zestawu chromosomów.
W latach 70. opracowano metody zróżnicowanego barwienia ludzkich chromosomów, które umożliwiły wykrycie mutacji genomowych (na przykład choroba Downa) i chromosomalnych (na przykład zespół „kociego krzyku”).
Istnieją molekularne metody cytogenetyczne oparte na metodzie FISH, które można wykorzystać do określenia lokalizacji genów w chromosomach i wszystkich nieprawidłowości chromosomalnych.
Metody biochemiczne
Praktycznie wszystkie reakcje biochemiczne zachodzące w organizmie człowieka i ostatecznie składające się na jego metabolizm są regulowane przez enzymy. Biochemiczne metody badania genetyki człowieka opierają się na badaniu aktywności układów enzymatycznych. Aktywność ocenia się na podstawie aktywności samego enzymu lub ilości produktów końcowych reakcji, którą kontroluje ten enzym.
Stosuje się różne metody badawcze, w tym chromatograficzne, fluorometryczne, radioimmunologiczne itp. Badanie aktywności układów enzymatycznych umożliwia identyfikację mutacji genów, które są przyczyną chorób metabolicznych, na przykład fenyloketonurii, anemii sierpowatej.
Za pomocą metod biochemicznych można zidentyfikować nosicieli patologicznych genów takich chorób jak na przykład fenyloketonuria, cukrzyca itp.
metoda bliźniacza
W 1876 roku F. Galton wprowadził do praktyki medycznej bliźniaczą metodę badania genetyki człowieka. Pozwala określić rolę genotypu (zestawu właściwości dziedzicznych) i środowiska w manifestacji objawów choroby.
Są bliźniaki jedno- i dwuzygotyczne.
Bliźnięta jednojajowe (identyczne) rozwijają się z jednego zapłodnionego jaja. Mają ten sam genotyp, ale mogą różnić się fenotypem (zestawem cech i właściwości zewnętrznych i wewnętrznych wykształconych na podstawie genotypu w procesie rozwoju) ze względu na wpływ czynników środowiskowych.
Bliźnięta jednojajowe mają wysoki stopień podobieństwa pod względem cech, które określa głównie genotyp: są zawsze tej samej płci, mają te same grupy krwi, ten sam kolor oczu, te same wzory na palcach i dłoniach itp.
Bliźnięta dwuzygotyczne (braterskie) rozwijają się po zapłodnieniu jednocześnie dojrzałych jaj. Mają inny genotyp, a różnice fenotypowe wynikają zarówno z genotypu, jak i czynników środowiskowych.
Tak więc cechy fenotypowe są wykorzystywane do określenia zygotyczności bliźniąt.
Procent podobieństwa bliźniąt dla badanej cechy nazywa się zgodnością, a procent różnicy nazywa się niezgodnością.
Do oceny roli dziedziczności i środowiska w rozwoju choroby stosuje się formułę Holzingera:
KMB (%) - KDB (%) / 100% - KDB (%), gdzie H to odsetek dziedziczności, KMB to zgodność bliźniąt jednojajowych, KDB to zgodność bliźniąt dwuzygotycznych.
Jeśli wynik obliczeń według wzoru Holzingera zbliża się do jednego, to główna rola w rozwoju choroby należy do dziedziczności. I odwrotnie, jeśli wynik ma tendencję do zera, czynniki środowiskowe odgrywają dużą rolę.
Metoda statystyczna populacji Badanie genetyki człowieka opiera się na wykorzystaniu matematycznego wyrażenia prawa Hardy'ego-Weinberga.
Musisz zmierzyć się z rzeką. Częstość występowania w populacji genu dominującego, dla q częstość występowania genu recesywnego, dla p2 częstość homozygot dominujących, dla 2pq częstość homozygot recesywnych, dla 2pq częstość heterozygot.
Sumę częstości wszystkich genotypów należy przyjąć jako 1 (100%): p2 +2pq+q2=1(100%).
Metoda umożliwia określenie częstości występowania genów w genotypie w dużych (powyżej 4,5 tys.) populacjach.
Nowoczesne metody diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych i wrodzonych.
Diagnostyka prenatalna to prenatalne określenie wrodzonej lub dziedzicznej patologii płodu.
Z organizacyjnego punktu widzenia wszystkie kobiety w ciąży (bez specjalnych wskazań) powinny być badane w celu wykluczenia dziedzicznej patologii metodami przesiewowymi (USG, biochemiczne badanie surowicy kobiet w ciąży).
Wskazaniami do diagnostyki prenatalnej są:
obecność w rodzinie dokładnie ustalonej choroby dziedzicznej;
wiek matki powyżej 35 lat, ojciec powyżej 45 lat;
obecność recesywnego genu patologicznego związanego z chromosomem X u matki;
kobiety w ciąży z historią poronień samoistnych, urodzeń martwych niewiadomego pochodzenia, dzieci z mnogimi wadami wrodzonymi i patologią chromosomową;
obecność strukturalnych rearanżacji chromosomów u jednego z rodziców;
heterozygotyczność obojga rodziców w chorobach autosomalnych recesywnych.
W diagnostyce prenatalnej stosuje się metody inwazyjne i nieinwazyjne.
Metody nieinwazyjne obejmują:
co najmniej dwukrotnie badanie ultrasonograficzne płodu (12-14 tyg. i 20-21 tyg. ciąży). Za pomocą ultradźwięków diagnozuje się wady rozwojowe kończyn, wady cewy nerwowej, wodogłowie i małogłowie, wady serca, anomalie nerek;
metody biochemiczne obejmują określenie poziomu alfa-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej, niezwiązanego estradiolu w surowicy krwi kobiet w ciąży. Metody te wykrywają wady rozwojowe, ciąże mnogie, wewnątrzmaciczną śmierć płodu, małowodzie, groźbę przerwania ciąży, choroby chromosomalne płodu i inne stany patologiczne. Optymalny czas badania to 17-20 tydzień ciąży.
Inwazyjna diagnostyka prenatalna (prenatalna) obejmuje metody pozyskiwania do badań komórek płodu lub otaczających tkanek i struktur. Takim metodom towarzyszy zwiększone ryzyko poronienia i przedporodowej śmierci płodu. Prawdopodobieństwo przedwczesnego przerwania ciąży różni się w zależności od rodzaju metody badawczej i wynosi od 1 do 6%. Dlatego diagnostykę inwazyjną można zastosować w przypadkach, gdy ryzyko urodzenia chorego dziecka przewyższa możliwość wystąpienia powikłań w czasie ciąży.
Metody badania tkanek płodowych są stale udoskonalane, aby zapewnić jak najwcześniejsze, najbezpieczniejsze i najbardziej niezawodne wykrywanie chorób dziedzicznych. W ostatnich latach najszerzej stosowane są następujące metody diagnostyki inwazyjnej:
amniopunkcja - zabieg uzyskania płynu owodniowego poprzez nakłucie worka owodniowego przez przednią ścianę brzucha pod kontrolą USG. Przeprowadza się go w warunkach ciąży 15-18 tygodni. Powstały płyn owodniowy poddawany jest kolejnym badaniom biochemicznym, a komórki płodu służą jako materiał do badań cytogenetycznych lub diagnostyki DNA. Można zdiagnozować wszystkie choroby chromosomowe i szereg chorób genowych. Podczas wykonywania amniopunkcji możliwe są powikłania (śmierć płodu, zakażenie jamy macicy).
biopsję kosmówki wykonuje się w 9-13 tygodniu ciąży. Badanym materiałem są komórki natywne oraz struktura komórek tkanki kosmówki. Komórki kosmówki zawierają te same informacje, co komórki płodowe. Można wykryć zaburzenia chromosomalne, ponad 100 chorób metabolicznych: galaktozemię, glikogenozy typu II, III, IV, chorobę Tay-Sachsa itp. W około 2,5-3% przypadków biopsja kosmówki wywołuje spontaniczne poronienie, śmierć płodu lub zakażenie wewnątrzmaciczne .
kordocenteza. Metoda polega na pobraniu krwi z pępowiny płodu pod kontrolą USG. Przeprowadza się go w okresie 20-23 tygodni, można go również stosować do leczenia wewnątrzmacicznego - wprowadzania substancji leczniczych. Ryzyko powikłań wynosi około 2%. Metoda ta służy do wykrywania chorób chromosomowych, niedoborów odporności, infekcji, diagnostyki DNA chorób genowych.
fetoskopia i fetoamniografia. Fetoskopia obejmuje wprowadzenie do jamy macicy specjalnego urządzenia - fetoskopu, stworzonego w oparciu o technologię światłowodową. Oprócz identyfikacji widocznych z zewnątrz wad płodu, badania te mogą wykonywać biopsję skóry lub wątroby płodu. Badanie jest zwykle wykorzystywane tylko do diagnozy ciężkich chorób skóry (ichtioza, pęcherzowe oddzielanie się naskórka). Wykonywana jest w II trymestrze ciąży (18-24 tyg.), charakteryzującej się 6-8% ryzykiem powikłań.
Programy masowych badań przesiewowych.
Program wczesnej diagnostyki chorób dziedzicznych zakłada masowe przesiewanie (przesiewowe) dziedzicznych chorób metabolicznych u wszystkich noworodków.
W krajach europejskich przeprowadza się masowe badania przesiewowe w celu przedklinicznego wykrycia fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu nadnerczy, galaktozemii i mukowiscydozy.
Na Białorusi prawie wszędzie przeprowadza się masowe badania przesiewowe noworodków pod kątem fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy.
metoda genealogiczna jeden to jedna z pierwszych naukowych metod badawczych w genetyce medycznej. Jest to metoda badania rodowodów, która śledzi rozmieszczenie choroby (cechy) w rodzinie lub rodzaju, wskazując rodzaj więzi rodzinnych między członkami rodowodu. Metoda jest często nazywana kliniczną i genealogiczną, ponieważ mówimy o badaniu objawów patologicznych (choroby) w rodzinie z wykorzystaniem technik badań klinicznych.
Obecnie metoda pozwala rozwiązać szereg istotnych kwestii, w szczególności:
ustalić, czy ten znak lub choroba jest pojedyncza w rodzinie, czy też istnieje kilka przypadków tej patologii;
zidentyfikować osoby podejrzane o tę chorobę i sporządzić plan ich badania w celu wyjaśnienia diagnozy;
określić rodzaj dziedziczenia i dowiedzieć się, która linia, matczyna lub ojcowska, jest przenoszeniem choroby;
zidentyfikować osoby wymagające medycznego poradnictwa genetycznego, określić rokowanie kliniczne dla probanta i jego chorych krewnych, biorąc pod uwagę cechy choroby i jej cechy genetyczne;
opracować plan leczenia i profilaktyki, biorąc pod uwagę indywidualne i rodzinne cechy choroby;
przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia dziedzicznej patologii w kolejnych pokoleniach, w zależności od rodzaju dziedziczenia.
Metodą kliniczną i genealogiczną wyróżnia się dwa kolejne etapy:
sporządzenie rodowodu i jego graficzne przedstawienie;
analiza genetyczna uzyskanych danych.
Zbieranie informacji o rodzinie zaczyna się od probanta - osoby badanej, chorej lub zdrowej. Podczas kompilowania rodowodu zwykle stosuje się konwencje. Aby skompilować rodowód, wymagane są informacje o co najmniej 3-4 pokoleniach rodziny probantów. Niezbędne jest zebranie informacji dotyczących nie tylko obecności konkretnej choroby czy objawu patologicznego, ale również informacji o wszystkich przypadkach chorób występujących wśród członków rodziny, samoistnych poronieniach, martwych urodzeniu i wczesnej śmiertelności niemowląt.
Graficzne przedstawienie rodowodu (wprowadzone przez G. Yusta w 1931, obecnie używane):
Badani bracia i siostry (rodzeństwo), ich żony i mężowie z tego samego pokolenia znajdują się w tym samym rzędzie od lewej do prawej w kolejności urodzenia i są oznaczone cyframi arabskimi;
pokolenia są oznaczone cyframi rzymskimi;
każdemu rodowodowi towarzyszą wyjaśnienia (legenda), które wskazują dane dotyczące konkretnego krewnego, który podlega badaniu; wiek; początek i charakter przebiegu choroby u osoby dotkniętej chorobą; przyczyna zgonu i wiek w chwili zgonu członka rodowodu; opis metod diagnozowania chorób i inne informacje.
Analiza genealogiczna rodowodu obejmuje:
Ustalenie dziedzicznego charakteru cechy. Jeśli wykluczymy działanie podobnych czynników zewnętrznych (fenokopie), możemy pomyśleć o dziedzicznym charakterze choroby.
Ustalenie rodzaju spadku. W tym celu stosuje się zasady analizy genetycznej i różne metody statystyczne przetwarzania danych uzyskanych z rodowodu.
Istnieje pięć głównych rodzajów dziedziczenia. Omówiliśmy kryteria dziedziczenia autosomalnego dominującego, autosomalnego recesywnego, dominującego sprzężonego z chromosomem X, recesywnego sprzężonego z chromosomem X (patrz wykład nr 3).
Dziedziczenie wieloczynnikowe, kryteria:
Metody Badania genetyka medyczna
Praca testowa >> Biologia... Badania- muszka owocowa Drosophila. Badania odbywają się od 1902 roku. jeden. GENEALOGICZNY METODA... umiejętności człowiek. W tej chwili genealogiczny metoda ... METODA Z pomocą biochemii metody zdefiniowana jest duża grupa dziedziczny ...
Nowoczesne techniki Badania psychogenetyka człowiek
Streszczenie >> Biologia... dziedziczność i środowiska w kształtowaniu właściwości psychicznych i psychofizjologicznych człowiek zajmujący się psychogenetyką. cel Badania ... metoda i przeszkodą w tworzeniu puli genowej populacji. 2.3. Genealogiczny metoda Genealogiczny metoda ...
wysoka częstotliwość w populacji (cukrzyca, nadciśnienie tętnicze itp.);
niezgodność z prawami G. Mendla;
istnienie różnych form klinicznych;
im rzadsza choroba występuje w populacji, tym większe ryzyko zachorowania krewnych pacjenta na tę samą postać;
im wyraźniejsza choroba u probanta, tym większe ryzyko choroby dla jego bliskich;
ryzyko zachorowania u krewnych jest tym wyższe, im wyższy stopień pokrewieństwa z chorym członkiem rodziny (im większa liczba wspólnych genów);
Streszczenie >> PsychologiaMoże również mieć pochodzenie niegenetyczne. Genealogiczny metoda - nauka podobieństwa między krewnymi w różnych pokoleniach ... dzieci tego samego człowiek. metoda szeroko stosowany w badaniu dziedziczny przyczyny wielu chorób. Nauka Bliźnięta...
genetyka człowieka jest nauką badającą, oprócz dziedziczności i zmienności, kształtowanie się normalnych cech człowieka.
Temat są normalnymi ludzkimi cechami.
Zadania genetyki:
Badanie wzorców genetycznego określania cech człowieka
Badanie struktury materialnej dziedziczenia genów
Badanie organizacji przepływu informacji w komórkach człowieka
Analiza charakteru interakcji między genami w procesie kształtowania się cech
Badanie wpływu czynników środowiskowych na dziedziczność człowieka
Historia rozwoju genetyki człowieka.
1815 Adams„Traktat filozoficzny o właściwościach dziedzicznych rasy ludzkiej”. 1 podręcznik genetyki.
1866 Florenski„Poprawa i degeneracja rasy ludzkiej”
Wpływ środowiska zewnętrznego
Wpływ małżeństw spokrewnionych
Galtona - twórca metod genetyki: genealogicznej, bliźniaczej, statystycznej.
Garred. Alkaptonuria to zdegenerowany błąd metaboliczny, choroba recesywna (genetyka biochemiczna - początek rozwoju).
Yu.A. Giritienko - kierownik pierwszego wydziału genetyki w Piotrogrodzie w 1919 r.
1932 - 37. W Moskwie został otwarty pierwszy medyczny instytut genetyczny pod kierownictwem Lewicha.
Naukowcy odegrali ważną rolę Hardy i Weinberg=> podstawowe przepisy dotyczące stabilności populacji.
Cechy analizy genetycznej człowieka.
Bispołeczna natura człowieka. Na powstawanie jakiegokolwiek znaku mają wpływ czynniki środowiskowe i środowisko społeczne, w którym dana osoba żyje.
Niemożność zorganizowania bezpośrednich eksperymentów
Niemożność zastosowania metody hybrydologicznej
Późny początek dojrzewania => długa żywotność jednego pokolenia
Mała liczba potomków
Duża liczba chromosomów (46)
Niemożność stworzenia takich samych i ściśle kontrolowanych warunków życia dla potomnych
Istota metody genealogicznej i zadania rozwiązywane za jej pomocą w genetyce człowieka.
Metoda genealogiczna to metoda tworzenia rodowodu. W medycynie - klinicznej i genealogicznej.
Oparta na zestawieniu ludzkiego rodowodu i badaniu natury dziedziczenia cechy. Metoda ta została po raz pierwszy zaproponowana przez F. Galtona w 1865 roku. Jest to najstarsza metoda. Jego istotą jest ustalenie związków rodowodowych oraz ustalenie cech dominujących i recesywnych oraz charakteru ich dziedziczenia. Ta metoda jest szczególnie skuteczna w badaniu mutacji genów.
Ustalenie dziedzicznego charakteru cechy
Określanie rodzaju dziedziczenia cech
Analiza powiązania genów i mapowanie chromosomów
Badanie intensywności procesu mutacji
Rozszyfrowanie mechanizmów interakcji genów
Zastosowanie tej metody w medycznym poradnictwie genetycznym
Zasady budowania rodowodów i stosowana w tym symbolika.
Proband to osoba, która zasięgnęła porady u genetyka.
Rodzeństwa - bracia i siostry probanda
Zastosowanie tej metody jest możliwe w przypadku, gdy znani są bezpośredni krewni - przodkowie właściciela cechy dziedzicznej ( probant) z linii matczynej i ojcowskiej w kilku pokoleniach lub potomków probanta również w kilku pokoleniach. Podczas kompilowania rodowodów w genetyce stosuje się pewien system notacji. Po skompilowaniu rodowodu przeprowadza się jego analizę w celu ustalenia charakteru dziedziczenia badanej cechy.
Konwencje przyjęte przy przygotowywaniu rodowodów: 1 - człowiek; 2 - kobieta; 3 - płeć nie jest jasna; 4 - właściciel badanej cechy; 5 - heterozygotyczny nosiciel badanego genu recesywnego; 6 - małżeństwo; 7 - małżeństwo mężczyzny z dwiema kobietami; 8 - spokrewnione małżeństwo; 9 - rodzice, dzieci i kolejność ich urodzenia; 10 - bliźnięta dwuzygotyczne; 11 - bliźnięta jednojajowe.
Dzięki metodzie genealogicznej określono rodzaje dziedziczenia wielu cech u ludzi. Tak więc, zgodnie z typem autosomalnym dominującym, polidaktylia (zwiększona liczba palców), zdolność do wkręcania języka w rurkę, brachydaktylia (krótkie palce z powodu braku dwóch paliczków na palcach), piegi, wczesne łysienie, zrośnięte rozszczep palców, wargi, podniebienia, zaćma oczu, kruchość kości i wiele innych. Albinizm, rude włosy, podatność na polio, cukrzycę, wrodzoną głuchotę i inne cechy są dziedziczone autosomalnie recesywnie.
Studenci, doktoranci, młodzi naukowcy, którzy wykorzystują bazę wiedzy w swoich studiach i pracy będą Ci bardzo wdzięczni.
Hostowane na http://www.allbest.ru/
metoda genealogiczna
genealogiczna choroba dziedziczna
Metoda genealogiczna polega na badaniu rodowodów opartych na prawach dziedziczenia Mendelejewa i pomaga ustalić charakter dziedziczenia cechy (dominującej lub recesywnej).
W ten sposób ustala się dziedziczenie indywidualnych cech osoby: rysów twarzy, wzrostu, grupy krwi, makijażu psychicznego i psychicznego, a także niektórych chorób. Na przykład, studiując genealogię królewskiej dynastii Habsburgów, wystającą dolną wargę i haczykowaty nos można prześledzić w kilku pokoleniach.
Metoda ta ujawniła szkodliwe skutki małżeństw blisko spokrewnionych, które są szczególnie widoczne, gdy są homozygotyczne na ten sam niekorzystny allel recesywny. W małżeństwach spokrewnionych prawdopodobieństwo posiadania dzieci z chorobami dziedzicznymi i wczesną śmiertelnością niemowląt jest dziesiątki, a nawet setki razy wyższe od średniej.
Metoda genealogiczna jest najczęściej stosowana w genetyce chorób psychicznych. Jego istota polega na śledzeniu przejawów objawów patologicznych w rodowodach za pomocą metod badania klinicznego, wskazując rodzaj więzi rodzinnych między członkami rodziny.
Metoda ta służy do określenia rodzaju dziedziczenia choroby lub określonej cechy, określenia lokalizacji genów na chromosomach oraz oceny ryzyka patologii psychicznej podczas poradnictwa medycznego z zakresu genetyki. W metodzie genealogicznej można wyróżnić 2 etapy - etap opracowywania rodowodów oraz etap wykorzystywania danych genealogicznych do analizy genetycznej.
Sporządzenie rodowodu zaczyna się od osoby, która została zbadana jako pierwsza, nazywana jest probantem. Zwykle jest to pacjent lub osoba, u której występują objawy badanej cechy (ale nie jest to konieczne). Rodowód powinien zawierać krótką informację o każdym członku rodziny, wskazującą na jego pokrewieństwo z probantem. Rodowód jest reprezentowany graficznie przy użyciu standardowej notacji, jak pokazano na ryc. 16. Pokolenia są oznaczone cyframi rzymskimi od góry do dołu i umieszczone po lewej stronie rodowodu. Cyfry arabskie oznaczają osobniki tego samego pokolenia kolejno od lewej do prawej, podczas gdy bracia i siostry lub rodzeństwo, jak nazywa się je w genetyce, są ułożone w kolejności ich dat urodzenia. Wszyscy członkowie rodowodu jednego pokolenia znajdują się ściśle w jednym rzędzie i mają swój własny kod (na przykład III-2).
Zgodnie z danymi o przejawach choroby lub niektórych badanych właściwościach u członków rodowodu, za pomocą specjalnych metod analizy genetycznej i matematycznej rozwiązano problem ustalenia dziedzicznego charakteru choroby. Jeśli zostanie ustalone, że badana patologia ma charakter genetyczny, to na następnym etapie rozwiązany zostanie problem ustalenia rodzaju dziedziczenia. Należy zauważyć, że rodzaj dziedziczenia ustala nie jeden, ale grupa rodowodów. Szczegółowy opis rodowodu jest ważny dla oceny ryzyka wystąpienia patologii u konkretnego członka określonej rodziny, tj. podczas medycznego poradnictwa genetycznego.
Badając różnice między jednostkami na jakiejkolwiek podstawie, pojawia się pytanie o czynniki przyczynowe takich różnic. Dlatego w genetyce chorób psychicznych szeroko stosowana jest metoda oceny względnego udziału czynników genetycznych i środowiskowych w interindywidualnych różnicach podatności na daną chorobę. Metoda ta opiera się na założeniu, że fenotypowa (obserwowalna) wartość cechy u każdego osobnika jest wynikiem wpływu genotypu osobnika i warunków środowiskowych, w jakich się rozwija. Jednak ustalenie tego dla konkretnej osoby jest prawie niemożliwe. W związku z tym dla wszystkich ludzi wprowadza się odpowiednie uogólnione wskaźniki, które następnie pozwalają średnio określić stosunek wpływów genetycznych i środowiskowych na jednostkę.
Badania rodzin osób chorujących psychicznie metodą genealogiczną przekonująco wykazały kumulację w nich przypadków psychoz i anomalii osobowości. Stwierdzono wzrost zachorowań wśród bliskich krewnych u pacjentów ze schizofrenią, psychozą maniakalno-depresyjną, padaczką i niektórymi postaciami oligofrenii.
W analizie genetycznej ważne jest uwzględnienie postaci klinicznej choroby. W szczególności częstotliwość schizofrenii wśród krewnych w dużej mierze zależy od klinicznej postaci choroby, na którą cierpi probant.
Podane w tabelach wartości ryzyka pozwalają lekarzowi poruszać się w kwestiach dziedziczenia choroby. Na przykład obecność w rodzinie (oprócz samego probanta) innego chorego krewnego zwiększa ryzyko dla innych członków rodziny, nie tylko gdy chorują oboje lub jeden rodzic, ale także gdy chorują inni krewni (rodzeństwo, ciocie, wujkowie, itp.).
Tak więc bliscy krewni pacjentów z chorobami psychicznymi mają zwiększone ryzyko wystąpienia podobnej choroby. W praktyce można wyróżnić: a) grupy wysokiego ryzyka – dzieci, których jeden z rodziców jest chory psychicznie, a także rodzeństwo (bracia, siostry), bliźnięta dwuzygotyczne i rodzice pacjentów; b) grupy najwyższego ryzyka to dzieci dwojga chorych rodziców i bliźnięta jednojajowe, z których jedno jest chore. Wczesna diagnoza, w odpowiednim czasie wykwalifikowana opieka psychiatryczna to istota działań profilaktycznych w stosunku do tego warunku.
Wyniki klinicznych badań genetycznych stanowią podstawę medycznego poradnictwa genetycznego w psychiatrii. Medyczne poradnictwo genetyczne można schematycznie podsumować w następujących krokach:
ustalenie prawidłowej diagnozy probanta;
opracowanie genealogii i badanie stanu psychicznego bliskich (dla prawidłowej oceny diagnostycznej w tym przypadku szczególnie ważna jest kompletność informacji o stanie psychicznym członków rodziny);
określenie ryzyka choroby na podstawie danych;
ocena stopnia ryzyka w kategoriach „wysokie – niskie”. Dane o ryzyku przekazywane są w formie odpowiedniej do potrzeb, intencji i stanu psychicznego osoby konsultującej. Lekarz musi nie tylko zgłosić stopień ryzyka, ale także pomóc w prawidłowej ocenie otrzymanych informacji, ważąc wszystkie za i przeciw. Powinno się również usunąć z doradcy winę za przenoszenie predyspozycji do choroby;
tworzenie planu działania. Lekarz pomaga w wyborze takiej lub innej decyzji (tylko sami małżonkowie mogą mieć dzieci lub odmówić posiadania dzieci);
katamneza.
Dalsze postępowanie rodziny poszukującej porady może dostarczyć lekarzowi nowych informacji, które pomogą wyjaśnić stopień ryzyka.
Wniosek
Chociaż osoba jest złożonym obiektem badań genetycznych, ponieważ osoba ma dużą liczbę genów, wysoki stopień ich heterozygotyczności, krzyżówki kierunkowe są niemożliwe itp., niemniej jednak dziedziczność ludzka podlega uniwersalnym prawom dla całego świata organicznego i cechy dziedziczności każdej osoby można zidentyfikować za pomocą genealogicznej metody analizy genetycznej.
Ludzie mają różne rodzaje dziedziczenia.
Dziedziczenie cech ludzkich podlega ogólnym wzorcom genetycznym.
Aby zidentyfikować rodzaj dziedziczenia u osoby, potrzebna jest specjalna metoda - metoda genealogiczna.
Bibliografia
1. Ayala J., Kaiger F. Współczesna genetyka. — M.: Mir, 1987.
2. Bochkov F.P. Genetyka człowieka. - M .: Edukacja, 1990.
3. Spitsyn I.P. Warsztaty z genetyki człowieka. — Tambow, 1999.
4. Fogel A., Motulsky K. Human Genetics - M .: Mir, 1990. - T. 1-3.
Hostowane na Allbest.ru
Zasady medycznego poradnictwa genetycznego
Ustalenie dokładnej diagnozy choroby wrodzonej lub dziedzicznej. Określenie rodzaju dziedziczenia choroby w rodzinie. Obliczanie ryzyka nawrotu choroby w rodzinie. Prowadzenie propagandy medycznej wiedzy genetycznej wśród lekarzy i ludności.
prezentacja, dodana 17.06.2015
Medyczne poradnictwo genetyczne dla kobiet w ciąży
Zadania medycznego poradnictwa genetycznego. Sporządzenie prognozy genetycznej. Obliczenia ryzyka genetycznego. Ocena dotkliwości medycznych i społecznych konsekwencji domniemanej anomalii. Wskazania do skierowania rodziny na poradnictwo genetyczne.
prezentacja, dodano 13.11.2014
Metody badania ludzkiej dziedziczności
Istota metody genealogicznej badania rodowodów w rodzinach z chorobami dziedzicznymi. Rozważenie podobieństw między bliźniakami jednojajowymi i dwujajowymi. Badanie zestawu chromosomów człowieka. Analiza metod biochemicznych i populacyjnych.
prezentacja, dodana 12.09.2015
genetyka człowieka
Badanie metod genealogicznych i bliźniaczych. Śledzenie przekazywania cechy wśród krewnych pacjenta w kilku pokoleniach. Autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Objawy kliniczne mikrosomii, zespołu Robinowa, polidaktylii i porfirii.
prezentacja, dodana 27.04.2015
Organizacja badania zdrowia publicznego
Badanie poziomu, struktury i czynników występowania choroby wrzodowej u młodzieży. Wartości względne. Wskaźniki medyczno-demograficzne i zachorowalności ludności. metoda standaryzacji. Wykorzystanie średnich do oceny zdrowia publicznego.
praca laboratoryjna, dodana 03.03.2009
Znaczenie genetyki dla medycyny i opieki zdrowotnej
Przedmiot i zadania genetyki człowieka. Metody badania dziedziczności i zmienności człowieka. Choroby dziedziczne człowieka, ich leczenie i zapobieganie, główne sposoby zapobiegania. Mutacje genów i zaburzenia metaboliczne. Rodzaje chorób chromosomowych.
streszczenie, dodane 28.11.2010
Zapobieganie chorobom dziedzicznym
Istota badań genetycznych, medyczne poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna. Programy do identyfikacji homozygot. Treść pierwotnej i wtórnej profilaktyki patologii dziedzicznej. Przyczyny mutacji w komórkach.
prezentacja, dodano 27.11.2012
Dziedziczne formy słabego widzenia i ślepoty. Profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych
Dziedziczna patologia narządu wzroku w dziedziczeniu autosomalnym recesywnym i dominującym. Hemeralopia, coloboma, aniridia, microftalmos. zaćma błoniasta i jądrowa. Dziedziczenie powiązane z płcią. Zadania medycznego poradnictwa genetycznego.
streszczenie, dodane 26.05.2013
Choroby chromosomowe i genowe u ludzi
Choroby dziedziczne spowodowane mutacjami chromosomowymi i genowymi. Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych. Profilaktyka i medyczne poradnictwo genetyczne. Objawowe leczenie chorób dziedzicznych. Korekta wady genetycznej.
prezentacja, dodana 12.03.2015
Leczenie łuszczycy
Cechy łuszczycy gładkiej skóry i skóry głowy. Skargi przy przyjęciu, anamneza choroby i życia. Analiza układu pokarmowego, oddechowego, sercowo-naczyniowego. Łuszczyca jako choroba ogólnoustrojowa obejmująca czynniki genetyczne i środowiskowe.
historia przypadku, dodana 25.04.2012
Wyszukiwanie wykładów
Metoda immunogenetyczna
Odporność to odporność organizmu na czynniki zakaźne i niezakaźne oraz substancje o właściwościach antygenowych. Główną właściwością antygenów jest stymulowanie rozwoju odpowiedzi immunologicznej.
Immunogenetyka bada wzorce dziedziczenia mechanizmów procesów immunologicznych i antygenów różnych tkanek organizmu. Istnieją dwa rodzaje odporności: komórkowa, związana z limfocytami B i T oraz humoralna, determinowana przez wytwarzanie przeciwciał (immunoglobulin). Wiążąc się z antygenami, powstające w organizmie przeciwciała są odpowiedzią na spożycie różnych antygenów, które je neutralizują. W badaniach genetycznych stosuje się metody immunologiczne w przypadku dziedzicznego niedoboru odporności (wrodzonego niedoboru odporności), na przykład agammaglobulinemii, zespołu Blooma, zespołu Chediaka-Higashi itp. Przy użyciu tych metod diagnozowana jest zygotyczność bliźniacza, rozwiązywane są kwestie spornego ojcostwa badane są markery genetyczne związane z chorobami z dziedziczną predyspozycją, bada się niezgodność antygenową matki i płodu przez czynnik Rh, grupy krwi układu ABO i izoantygeny innych układów.
Układ grup krwi ABO
System AVO odkryty przez Lansteinera w 1900. W 1924 Bernstein zaproponował model kontroli genetycznej czterech grup krwi przez trzy allele jednego genu. Dwa izoantygeny A i B są współdominujące i oba są heterozygotyczne. Grupa krwi O jest kontrolowana przez gen O, który jest recesywny dla genów A i B. W surowicy krwi osób z tą grupą krwi znajdują się dwa naturalne przeciwciała (aglutyny a i B).
U osoby z grupą krwi A (II) surowica krwi zawiera przeciwciało c. Możliwe są dwa genotypy - AA i AO. Podobnie u osób z grupą krwi B możliwe są również dwa genotypy – BB i BO, aw surowicy krwi – jedno przeciwciało (aglutynina a).
U osób z grupą krwi AB możliwy jest tylko jeden genotyp 1, nie ma przeciwciał a i)