2.1. Krzyż dihybrydowy
1. Wiadomo, że gen sześciopalcowości (jedna z odmian polidaktylii), a także gen kontrolujący obecność piegów, są genami dominującymi zlokalizowanymi w różnych parach autosomów.
Kobieta z normalną liczbą palców na dłoniach i piegami na twarzy poślubia mężczyznę, który również ma po pięć palców na każdej ręce, ale nie od urodzenia, ale po przejściu dziecięcej operacji usunięcia szóstego palca z każdej ręki. Na twarzy mężczyzny nie było piegów od urodzenia i nie ma ich w chwili obecnej. Ta rodzina ma jedyne dziecko: pięciopalczaste, jak jego matka, i bez piegów, jak jego ojciec. Oblicz jaką szansę mieli ci rodzice na stworzenie właśnie takiego dziecka.
Rozwiązanie . Oznaczmy rozważane geny literami alfabetu łacińskiego, skompiluj tabelę „Cecha genowa” (Tabela 1) i schemat krzyżowania (Schemat 1).
W takim przypadku genotyp mężczyzny (w stosunku do liczby palców na jego dłoniach) należy zapisać jako Ach, ponieważ operacja usunięcia dodatkowego palca wpłynęła tylko na wygląd ręki tej osoby, ale nie na jej genotyp, który prawdopodobnie obejmuje gen sześciopalczasty ALE-.
Pojawienie się w rodzinie pięciopalczastego dziecka niewątpliwie wskazuje na heterozygotyczny genotyp tego mężczyzny. W przeciwnym razie nie mógłby mieć pięciopalczastego potomka, co niewątpliwie jest jednym genem a otrzymane od matki, a drugie - od ojca (który nie przejawiał się w fenotypie samego ojca), co pozwoliło dziecku stać się szczęśliwym posiadaczem genotypu ach, w obecności którego osoba z pewnością będzie miała 5 palców na każdej ręce.
Nietrudno określić, jak będą wyglądały gamety rodziców, co z jednej strony utrwalone jest w schemacie krzyżowania na linii G, natomiast w siatce Punnetta (tab. 2), analizując dane, z których okazuje się, że prawdopodobieństwo posiadania przez tych rodziców dziecka z genotypem aa bb(pięciopalczaste, bez piegów) wynosiła 25%.
2.
Wiadomo, że zaćma i rude włosy u ludzi są kontrolowane przez dominujące geny zlokalizowane w różnych parach autosomów. Rudowłosa kobieta bez zaćmy poślubiła jasnowłosego mężczyznę, który niedawno przeszedł operację zaćmy.
Ustal, jakie dzieci mogą urodzić ci małżonkowie, zakładając, że matka mężczyzny ma ten sam fenotyp co jego żona (tj. jest rudowłosa i nie ma zaćmy).
Rozwiązanie . Zestawiamy tabelę „Cecha genowa” (Tabela 3) i schemat zwrotnicy (Schemat 2).
Aby rozwiązać ten problem, można skomponować siatkę Punneta (tab. 4).
Dlatego: 1/4 potomstwa jest podobna do matki;
1/4 dzieci - ojcu (według dwóch rozważanych kryteriów);
1/4 - rudowłosa, jak matka, ale z zaćmą, jak ojciec;
1/4 jest jasnowłosa, jak ich ojciec i bez zaćmy, jak ich matka.
3.
Kobieta z cukrzycą (jej rodzice mieli normalny metabolizm węglowodanów), Rh-dodatnia (jej matka jest również Rh-dodatnia, podczas gdy jej ojciec jest Rh-ujemny) i mężczyzna bez cukrzycy (jego matka miała wyraźną cukrzycę), Rh-dodatni (jego ojciec był Rh-ujemny), urodziło się dziecko: Rh-ujemne, od dzieciństwa chore na cukrzycę.
Jakie szanse miało dziecko na takie pojawienie się, biorąc pod uwagę wszystkie dostępne nam informacje o bliskich i dalszych krewnych tego dziecka? Gen Rh-dodatni jest genem dominującym (podobnie jak gen kontrolujący normalny metabolizm węglowodanów).
Rozwiązanie . Na podstawie danych zawartych w warunku tego zadania zestawiamy tabelę „Cecha genowa” (Tabela 5) i schemat krzyżowania (Schemat 3).
Aby odpowiedzieć na pytanie zawarte w warunku problemu, w tym przypadku lepiej zastosować pierwszą metodę, a mianowicie: wykonać dwa krzyże monohybrydowe (schematy 4 i 5) i kierując się przygotowaniem teoretycznym powiedzieć, co to jest prawdopodobieństwo wystąpienia kombinacji mono-morecesyjnej w każdym z krzyżówek monohybrydowych; następnie pomnóż otrzymane prawdopodobieństwa i uzyskaj prawdopodobieństwo pojawienia się digomorecessji.
Łatwo jest rozważyć w pierwszym krzyżu monohybrydowym (Schemat 4) jeden z wariantów zwykłego krzyża analitycznego ( aaa X Ach), przy którym prawdopodobieństwo wystąpienia monogorecesji aaa=
1/2.
,
A w drugim skrzyżowaniu monohybrydowym (Schemat 5) mamy II prawo G. Mendla, z którego wynika, że przy skrzyżowaniu Rhrh X Rhrh(dwie heterozygoty) prawdopodobieństwo wystąpienia monorecesywnej rhrh = 1/4.
Mnożąc uzyskane prawdopodobieństwa otrzymujemy ostateczną odpowiedź:
4. Jeden z małżonków ma ll grupę krwi, jest Rh ujemny. Jego matka, podobnie jak on, ma krew typu II i jest ujemna. Jego ojciec również ma III grupę krwi, ale jest Rh-dodatni. Drugi małżonek ma grupę krwi LV, Rh-dodatni. O jego rodzicach są następujące informacje: jeden z nich ma LV grupę krwi i jest Rh-dodatni, drugi ma III grupę krwi i jest Rh-ujemny. Określ prawdopodobieństwo pojawienia się w tej rodzinie wszystkich możliwych wariantów genotypów dzieci, biorąc pod uwagę, że mówimy o grupach krwi (układ ABO) i że gen Rh jest dominujący, a gen rh jest recesywny.
Odpowiadać. Dzieci Rh-dodatnie: od ll gr. krew - 3/8; z lll gr. krew - 3/16; z LV gr. krew - 3/16; łącznie - 3/4. Dzieci Rh-ujemne: od ll gr. krew - 1/8; z lll gr. krew - 1/16; z LV gr. krew - 1/16; łącznie - 1/4.
5.
W rodzinie rodziców, którzy wykształcili zdolność wchłaniania aminokwasu fenyloalaniny, ale mają wadę wzroku - krótkowzroczność, rodzi się dwoje dzieci: jedno dziecko jest krótkowzroczne, podobnie jak jego rodzice, ale bez choroby fenyloketonurii; drugi - z normalnym wzrokiem, ale cierpiący na fenyloketonurię.
ustalenie, jakie są szanse, że dzieci urodzone w tej rodzinie będą dokładnie takie same, jeśli wiadomo, że rozwój krótkowzroczności jest kontrolowany przez gen dominujący, a obecność takiej choroby jak fenyloketonuria jest kontrolowana przez gen recesywny, oraz obie pary genów znajdują się w różnych parach autosomów.
Odpowiadać. Dzieci z normalnym widzeniem (nie krótkowzrocznym), ale z fenyloketonurią - 1/16; krótkowzroczność, ale bez fenyloketonurii - 16.09.
6. Z małżeństwa rudowłosej kobiety z wesołymi piegami na twarzy i czarnowłosego mężczyzny bez piegów powstało dziecko, którego genotyp można zapisać jako dihomorecessive. Określ genotypy rodziców dziecka, fenotyp samego potomstwa oraz prawdopodobieństwo pojawienia się takiego dziecka w tej rodzinie.
Odpowiadać. Dzieci rudowłose, bez piegów - 25%.
Ciąg dalszy nastąpi
Kolor skóry u Mulatów jest dziedziczony jako skumulowany polimer. Jednocześnie na tę cechę odpowiadają dwa autosomalne, niepołączone geny. Syn białej kobiety i czarnego mężczyzny poślubił białą kobietę. Czy dziecko z tego małżeństwa może być ciemniejsze niż jego ojciec?
DANY:
A 1 - melanina A 2 - melanina
a 1 - nieobecność a 2 - nieobecność
DEFINIOWAĆ:
Czy dziecko z tego małżeństwa może być ciemniejsze niż jego ojciec?
ROZWIĄZANIE:
1) P: ♀ za 1 za 1 za 2 za 2 x ♂ za 1 za 1 za 2 za 2
Biały Murzyn
G: 1 za 2 A 1 za 2
F 1: A 1 za 1 A 2 za 2
Genotyp: wszystkie heterozygotyczne
Fenotyp: 100%
średnie mulaty
2) P: ♀ za 1 za 1 za 2 za 2 x ♂ za 1 za 1 za 2 za 2
G: a1a2A1A2; A1a2; a1A2; 1 2
F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2 ; a1a1A2a2; a 1 za 1 za 2 za 2
Genotyp: 1:1:1:1
Fenotyp: 1:2:1
średnio jasny biały
ODPOWIADAĆ:
Jeśli ojciec jest przeciętnym mulatem, a matka jest biała, syn nie może być ciemniejszy od ojca.
UZASADNIENIE TEORETYCZNE:
To zadanie dotyczy polimerycznej interakcji genów. W dziedziczeniu polimerycznym rozwój jednej cechy jest kontrolowany przez kilka par genów nie allelicznych zlokalizowanych w różnych parach homologicznych chromosomów. W tym przypadku zachodzi kumulatywna (ilościowa, akumulacyjna polimeryzacja), w której jakość cechy zależy od liczby genów dominujących: im więcej jest w genotypie, tym wyraźniejsza manifestacja fenotypowa (w rzeczywistości o wiele więcej genów odpowiadają za kolor skóry niż wskazany w zadaniu, dlatego kolor skóry osób jest bardzo zróżnicowany).
Dziedziczenie połączone
Nr 1. U ludzi locus czynnika Rh jest związany z locus determinującym kształt erytrocytów i znajduje się w odległości 3 morganidów od niego (K. Stern, 1965). Dodatni Rh i eliptocytoza są określane przez dominujące geny autosomalne. Jeden z małżonków jest heterozygotą pod względem obu cech. W tym samym czasie odziedziczył Rh-dodatnie od jednego z rodziców, a od drugiego eliptocytozę. Drugi małżonek jest Rh-ujemny i ma normalne czerwone krwinki. Określ odsetek prawdopodobnych genotypów i fenotypów dzieci w tej rodzinie.
Nr 2. Zaćma i polidaktylia u ludzi są spowodowane przez dominujące autosomalne, ściśle powiązane (tj. nie wykazujące krzyżowania) geny. Jednak niekoniecznie geny tych anomalii, ale także gen zaćmy z genem prawidłowej budowy ręki i vice versa, mogą być powiązane.
1. Kobieta odziedziczyła zaćmę po matce i polidaktę po ojcu. Jej mąż jest normalny dla obu znaków. Co więcej, można oczekiwać u ich dzieci jednoczesnego pojawienia się zaćmy i polidaktyki, braku obu tych objawów lub obecności tylko jednej anomalii - zaćmy lub polidaktylii.
2. Jakiego potomstwa można się spodziewać w rodzinie, w której mąż jest normalny, a żona heterozygotyczna pod względem obu cech, jeśli wiadomo, że matka żony również cierpiała na obie anomalie, a jej ojciec był normalny.
3. Jakiego potomstwa można się spodziewać w rodzinie z rodzicami heterozygotycznymi pod względem obu cech, jeśli wiadomo, że matki obojga małżonków cierpiały tylko na zaćmę, a ojcowie tylko na polidaktylię.
Nr 3. Klasyczna hemofilia i ślepota barw są dziedziczone jako cechy recesywne sprzężone z chromosomem X. Odległość między genami to zdecydowanie 9,8 morganidów.
1. Dziewczyna, której ojciec cierpi na hemofilię i ślepotę barw, a matka jest zdrowa i pochodzi z rodziny dobrze prosperującej na te choroby, poślubia zdrowego mężczyznę. Określ prawdopodobne fenotypy dzieci z tego małżeństwa.
2. Kobieta, której matka była daltonistką, a jej ojciec cierpiał na hemofilię, poślubia mężczyznę z obydwoma chorobami. Określ prawdopodobieństwo posiadania dzieci w tej rodzinie w tym samym czasie z obiema anomaliami.
Nr 4. Gen ślepoty barw i gen ślepoty nocnej, dziedziczone przez chromosom X, znajdują się w odległości 50 morganidów od siebie (K. Stern, 1965). Obie cechy są recesywne.
1. Określ prawdopodobieństwo posiadania dzieci w tym samym czasie z obydwoma anomaliami w rodzinie, w której żona ma normalny wzrok, ale jej matka cierpi na ślepotę nocną, a jej ojciec na ślepotę barw, podczas gdy mąż jest normalny w stosunku do obu oznaki.
2. Określ prawdopodobieństwo posiadania dzieci jednocześnie z obydwoma anomaliami w rodzinie, w której żona jest heterozygotyczna pod względem obu cech i odziedziczyła obie anomalie po ojcu, a mąż ma obie formy ślepoty.
Nr 5. Dominujące geny zaćmy i eliptocytozy zlokalizowane są w pierwszym autosomie. Określ prawdopodobne fenotypy i genotypy dzieci z małżeństwa zdrowej kobiety i dwuheterozygotycznego mężczyzny. Nie ma zwrotnicy.
Nr 6. Odległość między genami C i D wynosi 4,6 morganidów. Określić % gamet każdego typu: CD, cd, Cd i cD produkowanych przez organizm dwuheterozygotyczny.
Nr 7. Geny kontrolujące anemię sierpowatą i talasemię b u ludzi są recesywne, ściśle powiązane z chromosomem C. Mąż i żona są diheterozygotyczni i dziedziczą oba zmutowane allele od różnych rodziców. Określ względne prawdopodobieństwo zachorowania na te choroby dziedziczne u ich przyszłych dzieci.
Nr 8. Geny kontrolujące leukodystrofię, methemoglobinemię i jedną postać albinizmu ocznego u ludzi znajdują się na chromosomie 22. Leukodystrofia i albinizm oczny są cechami recesywnymi, dominuje methemoglobinemia. Określ względne prawdopodobieństwo rozwoju przyszłych dzieci następujących par z powodu chorób dziedzicznych: a) mąż i żona są zdrowi; mąż odziedziczył geny leukodystrofii i bielactwa oczu po ojcu, żona otrzymała te same geny od dwojga rodziców; b) mąż odziedziczył po ojcu gen methemoglobinemii, a po matce gen bielactwa ocznego; żona jest zdrowa i heterozygotyczna pod względem genów bielactwa i leukodystrofii.
Nr 9. Geny wpływające na obecność czynnika Rh i kształt czerwonych krwinek znajdują się w tym samym autosomie w odległości 3 morganidów. Kobieta otrzymała od ojca gen dominujący Rh, który określa Rh dodatniość i gen dominujący E, który określa eliptyczny kształt erytrocytów, a od matki geny recesywne dla Rh ujemne rh i prawidłowy kształt erytrocytów (mi). Jej mąż jest Rh-ujemny i ma normalną postać czerwonych krwinek. Określ prawdopodobieństwo narodzin dziecka fenotypowo podobnego pod względem tych znaków: a) z matką; b) z ojcem.
Nr 10. Mężczyzna otrzymał od ojca gen dominujący dla Rh dodatniego Rh oraz gen recesywny określający prawidłowy kształt czerwonych krwinek (e), a od matki gen recesywny dla Rh ujemnego rh i a dominujący gen E, który powoduje powstawanie eliptycznych krwinek czerwonych. Jego żona jest Rh-ujemna, z normalnymi czerwonymi krwinkami. Jakie jest prawdopodobieństwo (w procentach), że dziecko będzie podobne do ojca pod względem tych cech?
Nr 11. Kobieta otrzymała od matki autosom z dominującym genem powodującym defekt paznokci i rzepki oraz genem określającym grupę krwi A. Chromosom homologiczny zawiera gen recesywny, który nie wpływa na rzepkę, oraz gen dla grupy krwi I. Odległość między genami wynosi 10 morganidów. Mąż ma prawidłową rzepkę i nie ma wady paznokcia oraz homozygotyczną grupę krwi III. Określ możliwe fenotypy potomstwa z tej rodziny.
Algorytm rozwiązywania zadania nr 2.
Zaćma i polidaktylia u ludzi są spowodowane przez dominujące, ściśle powiązane ze sobą autonomiczne geny (tj. nie wykazujące krzyżowania się). Jednak geny tych anomalii niekoniecznie muszą być połączone, ale także gen zaćmy z genem prawidłowej budowy ręki i odwrotnie:
a) kobieta odziedziczyła zaćmę po matce oraz
polidaktylia - od ojca jej mąż jest normalny w stosunku do obu znaków.
Czego bardziej można oczekiwać od jej dzieci: jednoczesnej manifestacji
zaćma i polidaktylia, brak obu tych znaków lub
obecność tylko jednej anomalii?
b) jakiego potomstwa można się spodziewać w rodzinie, w której mąż jest normalny oraz
żona jest heterozygotyczna pod względem obu cech, jeśli wiadomo, że matka żony również cierpiała na obie anomalie, a jej ojciec był normalny;
c) jakiego potomstwa można się spodziewać w rodzinie rodziców
heterozygotyczne dla obu cech, jeśli wiadomo, że matki obu
małżonkowie cierpieli tylko na zaćmę, a ojcowie - polidaktylię?
DEFINIOWAĆ:
F 1 - w każdej rodzinie
ROZWIĄZANIE:
1. Zapiszmy schemat małżeństwa kobiety, która odziedziczyła zaćmę po matce, polidaktylię po ojcu, z mężczyzną, który jest normalny pod obydwoma względami.
ODPOWIADAĆ:
Jeśli kobieta dziedziczy zaćmę od jednego z rodziców (od matki), a po ojcu polidaktylię, a jej mąż jest normalny w obu znakach, to z tego małżeństwa 50% dzieci może być z polidaktylią, a 50% z zaćmą.
2. Zapiszmy schemat małżeństwa kobiety, dwuheterozygotycznej (obie anomalie ze strony matki) z mężczyzną, normalnego pod względem obu cech.
ODPOWIADAĆ:
Jeśli kobieta jest heterozygotyczna pod względem obu cech i odziedziczyła oba nieprawidłowe geny od matki, a mężczyzna jest normalny pod względem obu cech, to 50% ich dzieci z ich małżeństwa będzie miało obie anomalie (zarówno polidaktylię, jak i zaćmę), a 50 % będzie zdrowy w stosunku do tych patologii.
3. Zapiszmy schemat małżeństwa rodziców heterozygotycznych pod względem obu cech, biorąc pod uwagę, że matki obojga małżonków cierpiały tylko na zaćmę, a ojcowie na polidaktylię.
ODPOWIADAĆ:
Jeśli rodzice są heterozygotyczni pod względem obu cech, biorąc pod uwagę, że matki obojga małżonków cierpiały tylko na zaćmę, ojcowie - polidaktylię, to 25% dzieci z tego małżeństwa będzie cierpieć na zaćmę, 25% - polidaktylię, a 50% dzieci pokaże obie anomalie.
UZASADNIENIE TEORETYCZNE:
Zadaniem prawa dziedziczenia sprzężonego Morgana jest to, że geny znajdujące się na tym samym chromosomie są dziedziczone połączone.
Algorytm rozwiązywania problemu nr 11.
Kobieta otrzymała od matki autosom z dominującym genem powodującym defekt paznokci i rzepki oraz genem determinującym grupę krwi A. Chromosom homologiczny zawiera gen recesywny, który nie wpływa na rzepkę i naturę paznokci , oraz gen I grupy krwi. Odległość między genami wynosi 10 morganidów. Mąż ma prawidłową rzepkę i nie ma wady paznokcia oraz homozygotyczną grupę krwi III. Określ możliwe fenotypy u potomstwa z tej rodziny
DANY:
A - zespół wady paznokci i rzepki
a - norma
ja - pierwsza grupa krwi
JA - druga grupa krwi
J B - trzecia grupa krwi
JA, J B - czwarta grupa krwi
DEFINIOWAĆ:
Fenotypy F 1
ROZWIĄZANIE:
Możliwe grupy sprzęgieł:
Ja , JA , J B i , JA , J B
Zadania do samodzielnej decyzji w temacie:
«Chromosomalna teoria dziedziczności. DZIEDZICZENIE POWIĄZANE. DZIEDZICZENIE PŁCI»
WYDZIAŁY LECZNICZE, PEDIATRYCZNE, MEDYCZNE ZAPOBIEGAWCZE I STOMATOLOGICZNE
1. Dominujące geny kontrolujące rozwój postaci zaćmy i polidaktylii znajdują się blisko siebie w tym samym autosomie. Gen recesywny odpowiedzialny za rozwój fenyloketonurii znajduje się na innym autosomie. Określ prawdopodobieństwo patologii u przyszłych dzieci małżeństwa: żona ma zaćmę i jest heterozygotą pod względem genu fenyloketonurii; jej mąż ma polidaktylię i jest również heterozygotą pod względem genu fenyloketonurii.
2. Klasyczna hemofilia jest przenoszona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Mężczyzna z hemofilią poślubia kobietę, która nie ma tej choroby. Mają normalne córki i synów, którzy poślubiają osoby bez hemofilii. Czy hemofilia zostanie ponownie znaleziona u wnuków i jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się pacjentów w rodzinach córek i synów?
3 . U ludzi albinizm nie jest związany z płcią (A – obecność melaniny w komórkach skóry i – brak melaniny w komórkach skóry – bielactwo), a hemofilia jest związana z płcią (X H – normalne krzepnięcie krwi, X h - hemofilia).
Określ genotypy rodziców, a także możliwe genotypy, płeć i fenotypy dzieci z małżeństwa dihomozygotycznej kobiety normalnej i mężczyzny albinosa z hemofilią dla obu alleli. Zrób schemat rozwiązania problemu.
4 . Nadmierne owłosienie jest przenoszone przez chromosom Y, a polidaktylia jest przenoszona jako dominująca cecha autosomalna. W rodzinie, w której ojciec miał nadmierne owłosienie, a matka polidaktylię, córka urodziła się normalna pod względem obu objawów. Jakie jest prawdopodobieństwo, że następne dziecko w tej rodzinie również będzie bez obu anomalii?
5. U ludzi ślepota barw spowodowana jest recesywnym genem sprzężonym z chromosomem X. Talasemia jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca i występuje w dwóch postaciach: ciężka u homozygot i mniej ciężka u heterozygot.
Kobieta z normalnym wzrokiem, ale z łagodną postacią talasemii, poślubiona zdrowemu mężczyźnie, ale daltonizmowi, ma syna daltonistę z łagodną postacią talasemii. Jakie jest prawdopodobieństwo narodzin kolejnego syna bez anomalii?
6. Hipoplazja szkliwa (cienkie szkliwo ziarniste, jasnobrązowe zęby) jest dziedziczona jako dominująca cecha sprzężona z chromosomem X. W rodzinie, w której oboje rodzice mieli niedorozwój szkliwa, urodził się syn z normalnymi zębami. Określ prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z normalnymi zębami.
7. Mężczyzna cierpiący na ślepotę barw i głuchotę poślubił kobietę, która miała normalny wzrok i dobry słuch. Mieli syna głuchego i daltonistę oraz córkę (daltonistę, ale o dobrym słuchu).
Określ prawdopodobieństwo urodzenia córki z obydwoma anomaliami w tej rodzinie, jeśli wiadomo, że ślepota barw i głuchota są przenoszone jako cechy recesywne, ale ślepota barw jest powiązana z chromosomem X, a głuchota jest cechą autosomalną.
8. Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (postępujące zwężenie pola widzenia i narastająca ślepota nocna) jest dziedziczone na dwa sposoby: jako cecha autosomalna dominująca, jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Określ prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka w rodzinie, w której matka jest chora i heterozygotyczna dla dwóch par genów, a ojciec zdrowy.
9. U ludzi bielactwo jest spowodowane przez gen recesywny. Bezwodna dysplazja ektodermalna jest przenoszona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Małżeństwo, normalne pod każdym względem, miało syna z obydwoma anomaliami. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich drugie dziecko będzie normalną dziewczynką pod każdym względem?
10. U makaków malezyjskich chciwość dominuje nad hojnością i jest dziedziczona jako dominująca cecha autosomalna, podczas gdy kleptomania (skłonność do kradzieży) jest dziedziczona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X.
Jakiego potomstwa można się spodziewać po skrzyżowaniu chciwej, niebędącej kleptomanką samicy makaka malezyjskiego (diheterozygota) z hojnym samcem kleptomanem. Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się chciwego męskiego kleptomana?
Praktyka nr 4 Pomocy! 1) Określ sekwencję nukleotydową regionu cząsteczki mRNA zsyntetyzowanej w regionie DNA za pomocąsekwencja nukleotydów ATTCACGACCCCTCTT
2) Określ sekwencję nukleotydową mRNA zsyntetyzowanego z prawej nici fragmentu cząsteczki DNA, jeśli jej lewa nić ma następującą sekwencję: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Fragment transkrybowanego łańcucha cząsteczki DNA zawiera 38% nukleotydów guanylowych Określ zawartość nukleotydów cytydylowych w odpowiedniej cząsteczce mRNA
4) Fragment mRNA ma następującą sekwencję nukleotydową: GCAUUAGCAUCAGATSUGU Określ sekwencję nukleotydową fragmentu cząsteczki DNA, z którego ten fragment mRNA jest transkrybowany.
5) Wskaż sekwencję nukleotydów w obu niciach fragmentu DNA, jeśli wiadomo, że mRNA syntetyzowany w tym regionie ma następującą strukturę:
6) Sekwencja nukleotydów na początku genu przechowującego informacje o białku insuliny zaczyna się tak: AAACACCTCTCTCTGTAGAC. Zapisz sekwencję aminokwasową, która rozpoczyna łańcuch insuliny.
7) Polipeptyd składa się kolejno z następujących aminokwasów: glicyna-walina-alanina-glicyno-lizyna-tryptofan-walina-seryna-kwas glutaminowy Określić strukturę regionu DNA kodującego dany polipeptyd.
9. Fragment cząsteczki białka ma następującą sekwencję aminokwasową: arginina-metionina-tryptofan-histydyna-arginina. Określ możliwe sekwencje nukleotydów w cząsteczce mRNA.
10) Synteza białek obejmowała cząsteczki tRNA z antykodonami: UUG, GUC, CGU, UUC, GAU, AUC Ustalenie sekwencji nukleotydowej we fragmencie DNA, sekwencji aminokwasowej w regionie syntetyzowanego białka oraz sekwencji czysto nukleotydowej w DNA fragment, sekwencję aminokwasową w regionie syntetyzowanego białka oraz liczbę nukleotydów zawierających tyminę, adeninę, guaninę i cytozynę we fragmencie cząsteczki DNA.
Gen to specyficzna sekwencja nukleotydów kwasu dezoksyrybonukleinowego, która koduje informację genetyczną (informację dotyczącą pierwotnej struktury cząsteczek białka). Cząsteczka DNA jest dwuniciowa. Każdy z łańcuchów zawiera określoną sekwencję nukleotydów. Pierwszorzędowa struktura białka, czyli liczba i sekwencja aminokwasów, odgrywa decydującą rolę w cechach dziedzicznych. Aby zakodowana informacja była prawidłowo i regularnie odczytywana, gen musi mieć kodon inicjacji, kodon terminacji i kodony sensowne, które bezpośrednio kodują niezbędną sekwencję aminokwasową. Kodony to trzy kolejne nukleotydy, które kodują określony aminokwas. Kodony UAA, UAG, UGA są puste i nie kodują żadnego z istniejących aminokwasów, po ich odczytaniu proces replikacji zatrzymuje się. Pozostałe kodony (w ilości 61 sztuk) kodują aminokwasy.
Przydziel . Gen dominujący to sekwencja nukleotydów, która zapewnia manifestację określonej cechy (niezależnie od tego, jaki typ genu znajduje się w tej samej parze (czyli gen recesywny czy dominujący)). Gen recesywny to sekwencja nukleotydowa, w której manifestacja cechy w fenotypie jest możliwa tylko wtedy, gdy w parze występuje ten sam gen recesywny.
Takie informacje zawierają tylko dane genetyczne, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jednak manifestacja tej lub innej cechy zależy tylko od wariantów kombinacji genów. Jeśli w parze występuje gen recesywny i dominujący, wówczas właściwość zakodowana przez gen dominujący ujawni się fenotypowo. I tylko w przypadku kombinacji dwóch genów recesywnych pojawia się ich informacja. Oznacza to, że dominujący gen tłumi gen recesywny.
Skąd pochodzą geny?
Informacje, które niosą nasze geny, pochodzą od naszych przodków. Należą do nich nie tylko rodzice, ale także dziadkowie i inni krewni. Indywidualny zestaw genów powstaje w wyniku fuzji plemnika i komórki jajowej, a raczej fuzji chromosomów X i Y lub dwóch chromosomów X. Zarówno chromosom X, jak i Y mogą przynosić informacje od ojca, podczas gdy tylko chromosom X może przynosić informacje od matki.
Wiadomo, że chromosom X zawiera więcej informacji, więc kobiety są bardziej odporne na choroby o różnym charakterze niż populacja mężczyzn. Teoretycznie liczba nowonarodzonych chłopców i dziewczynek powinna być równa, ale w praktyce rodzą się chłopcy. W rezultacie, w oparciu o te dwa fakty, istnieje równowaga między dwiema płciami. Wyższy wskaźnik urodzeń populacji męskiej jest kompensowany większą odpornością na różnego rodzaju wpływy charakterystyczną dla kobiet.
Inżynieria genetyczna
W tej chwili trwają intensywne badania materiału genetycznego. Opracowano metody izolacji, klonowania i hybrydyzacji poszczególnych genów. To najważniejszy krok w kreowaniu przyszłości. Tak uważne zwrócenie uwagi na tę kwestię wzbudziło wiele hipotez i nadziei. W końcu szczegółowe badania mogą pozwolić ludzkości zaplanować właściwości i cechy przyszłego pokolenia, uniknąć wielu chorób oraz hodować narządy i ich układy do przeszczepu.
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Rodzaje dziedziczenia cech u ludzi
Wszystkie charakterystyczne cechy naszego ciała przejawiają się pod działaniem genów. Czasami odpowiada za to tylko jeden gen, ale najczęściej zdarza się, że za manifestację danej cechy odpowiada jednocześnie kilka jednostek dziedziczności.
Zostało już naukowo udowodnione, że dla osoby manifestacja takich znaków jak kolor skóry, włosów, oczu, stopień rozwoju umysłowego zależy od aktywności wielu genów jednocześnie. Dziedziczenie to nie podlega dokładnie prawom Mendla, ale wykracza daleko poza nie.
Badanie genetyki człowieka jest nie tylko interesujące, ale także ważne z punktu widzenia zrozumienia dziedziczenia różnych chorób dziedzicznych. Teraz dość istotne staje się kierowanie młodych par na konsultacje genetyczne, aby po przeanalizowaniu rodowodu każdego z małżonków można było śmiało powiedzieć, że dziecko urodzi się zdrowe.
Rodzaje dziedziczenia cech u ludzi
Jeśli wiesz, w jaki sposób dziedziczona jest dana cecha, możesz przewidzieć prawdopodobieństwo jej manifestacji u potomstwa. Wszystkie znaki w ciele można podzielić na dominujące i recesywne. Interakcja między nimi nie jest taka prosta, a czasami nie wystarczy wiedzieć, który należy do której kategorii.
Teraz w świecie naukowym istnieją następujące rodzaje dziedziczenia u ludzi:
Z kolei te rodzaje dziedziczenia są również podzielone na niektóre odmiany.
Dziedziczenie monogeniczne opiera się na pierwszym i drugim prawie Mendla. Poligeniczność opiera się na trzecim prawie. Oznacza to dziedziczenie kilku genów, najczęściej nie allelicznych.
Dziedziczenie nietradycyjne nie przestrzega praw dziedziczenia i odbywa się według własnych, nieznanych nikomu reguł.
Dziedziczenie monogeniczne
Ten rodzaj dziedziczenia cech u ludzi jest zgodny z prawami Mendelejewa. Biorąc pod uwagę fakt, że w genotypie występują dwa allele każdego genu, interakcja między genomem żeńskim i męskim jest rozpatrywana oddzielnie dla każdej pary.
Na tej podstawie rozróżnia się następujące rodzaje dziedziczenia:
Każdy rodzaj dziedziczenia ma swoje własne cechy i cechy.
Oznaki dziedziczenia autosomalnego dominującego
Rodzaj dziedziczenia autosomalnego dominującego to dziedziczenie cech dominujących, które są zlokalizowane w autosomach. Ich manifestacje fenotypowe mogą być bardzo różne. Dla niektórych objaw może być ledwo zauważalny, a czasami jego manifestacja jest zbyt intensywna.
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący ma następujące cechy:
Wszystkie te znaki urzeczywistniają się tylko pod warunkiem całkowitej dominacji. W takim przypadku do manifestacji cechy wystarczy obecność jednego dominującego genu. Autosomalny dominujący wzór dziedziczenia można zaobserwować u ludzi z piegami, kręconymi włosami, brązowymi oczami i wieloma innymi.
Autosomalne cechy dominujące
Większość osób będących nosicielami autosomalnej dominującej cechy patologicznej jest dla niej heterozygotami. Liczne badania potwierdzają, że homozygoty z dominującą anomalią mają cięższe i poważniejsze objawy w porównaniu z heterozygotami.
Ten rodzaj dziedziczenia u ludzi jest charakterystyczny nie tylko dla objawów patologicznych, ale niektóre całkiem normalne są dziedziczone w ten sposób.
Wśród normalnych znaków tego rodzaju dziedziczenia są:
- Kręcone włosy.
- Ciemne oczy.
- Prosty nos.
- Garb na nosie.
- Łysienie w młodym wieku u mężczyzn.
- Praworęczność.
- Możliwość zwinięcia języka w tubę.
- Dołek na brodzie.
- Wielopalcowość, może występować zarówno na dłoniach, jak i na stopach.
- Fuzja tkanek paliczków palców.
- Brachydaktylia.
- Krótkowzroczność.
- Jeśli oboje rodzice są zdrowi, ale są nosicielami patologicznego genu, dziecko będzie chore.
- Płeć nienarodzonego dziecka nie odgrywa żadnej roli w dziedziczeniu.
- W jednym małżeństwie ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tą samą patologią wynosi 25%.
- Jeśli spojrzysz na rodowód, to istnieje poziomy rozkład pacjentów.
- Jeśli oboje rodzice są chorzy, wszystkie dzieci urodzą się z tą samą patologią.
- Jeśli jeden rodzic jest chory, a drugi jest nosicielem takiego genu, to prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 50%
- Może to dotyczyć obu płci, ale kobiety są 2 razy bardziej narażone.
- Jeśli ojciec jest chory, to chory gen może przekazać tylko swoim córkom, ponieważ synowie otrzymują od niego chromosom Y.
- Chora matka z równym prawdopodobieństwem nagradza dzieci obojga płci taką chorobą.
- Choroba jest cięższa u mężczyzn, ponieważ nie mają oni drugiego chromosomu X.
- Chore dziecko może też urodzić się z fenotypowo zdrowymi rodzicami.
- Najczęściej mężczyźni chorują, a kobiety są nosicielkami chorego genu.
- Jeśli ojciec jest chory, to nie trzeba martwić się o zdrowie synów, nie mogą otrzymać od niego wadliwego genu.
- Prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka u kobiety nosicielki wynosi 25%, jeśli mówimy o chłopcach, to wzrasta do 50%.
- Obecnie istnieje około 4000 takich chorób.
- Osoby obu płci są jednakowo dotknięte.
- Demorfizm fenotypowy jest wyraźnie widoczny.
- Jeśli w gametach wystąpi mutacja dominującego genu, najprawdopodobniej ujawni się ona w pierwszym pokoleniu. Udowodniono już, że mężczyźni wraz z wiekiem zwiększają ryzyko uzyskania takich mutacji, co oznacza, że mogą wynagradzać swoje dzieci takimi chorobami.
- Choroba często objawia się we wszystkich pokoleniach.
- Zespół Marfana.
- Choroba Huntingtona.
- Neurofibromatoza.
- stwardnienie guzowate.
- Wielotorbielowatość nerek i wiele innych.
- Chuda sylwetka.
- Długie palce „pająka”.
- Wady układu sercowo-naczyniowego.
- Pojawienie się rozstępów na skórze bez wyraźnego powodu.
- Niektórzy pacjenci zgłaszają ból mięśni i kości.
- Wczesny rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów.
- Rachiocampsis.
- Zbyt elastyczne stawy.
- Prawdopodobnie wada wymowy.
- Zaburzenia widzenia.
- Nieregularne ruchy połączone ze zmniejszonym tonem.
- aspołeczne zachowanie.
- Apatia i drażliwość.
- Manifestacja typu schizofrenicznego.
- Wahania nastroju.
- Im cięższa choroba, tym większe ryzyko rozwoju tej choroby u krewnych.
- Wiele cech wieloczynnikowych wpływa na określoną płeć.
- Im więcej krewnych ma tę cechę, tym większe ryzyko zachorowania na tę chorobę u przyszłych potomków.
Wśród anomalii, które mają autosomalny dominujący typ dziedziczenia, najbardziej znane są następujące:
Jeśli dominacja jest niepełna, to manifestację tej cechy można zaobserwować nie w każdym pokoleniu.
Autosomalny recesywny wzór dziedziczenia
Znak z tego rodzaju dziedziczeniem może pojawić się tylko w przypadku powstania homozygoty dla tej patologii. Takie choroby są cięższe, ponieważ oba allele tego samego genu są wadliwe.
Prawdopodobieństwo wystąpienia takich objawów wzrasta wraz z blisko spokrewnionymi małżeństwami, dlatego w wielu krajach zabrania się zawierania sojuszy między krewnymi.
Główne kryteria takiego dziedziczenia obejmują:
Wiele chorób związanych z metabolizmem jest dziedziczonych przez ten typ.
Rodzaj dziedziczenia związany z chromosomem X
Dziedziczenie to może być dominujące lub recesywne. Oznaki dziedziczenia dominującego obejmują:
Jeśli na chromosomie X znajduje się gen recesywny, dziedziczenie ma następujące cechy:
W ten sposób dziedziczone są choroby takie jak hemofilia, ślepota barw, dystrofia mięśniowa, zespół Kallmanna i inne.
Choroby autosomalne dominujące
Do manifestacji takich chorób wystarcza obecność jednego wadliwego genu, jeśli jest on dominujący. Choroby autosomalne dominujące mają pewne cechy:
Dziedziczenie wadliwego genu choroby autosomalnej dominującej nie ma nic wspólnego z płcią dziecka i stopniem rozwoju tej choroby u rodzica.
Choroby autosomalne dominujące obejmują:
Wszystkie te choroby mogą objawiać się w różnym stopniu u różnych pacjentów.
Choroba ta charakteryzuje się uszkodzeniem tkanki łącznej, a co za tym idzie jej funkcjonowaniem. Nieproporcjonalnie długie kończyny z cienkimi palcami sugerują zespół Marfana. Sposób dziedziczenia tej choroby jest autosomalny dominujący.
Można wymienić następujące objawy tego zespołu:
Objawy tej choroby można wywoływać przez długi czas, ale większość z nich jest związana z układem kostnym. Ostateczna diagnoza zostanie postawiona po zakończeniu wszystkich badań i stwierdzeniu charakterystycznych objawów w co najmniej trzech układach narządów.
Można zauważyć, że u niektórych objawy choroby nie pojawiają się w dzieciństwie, ale ujawniają się nieco później.
Nawet teraz, gdy poziom leków jest wystarczająco wysoki, nie da się całkowicie wyleczyć zespołu Marfana. Stosując nowoczesne leki i technologie leczenia można wydłużyć życie pacjentów z takim odchyleniem i poprawić jego jakość.
Najważniejszym aspektem leczenia jest zapobieganie rozwojowi tętniaka aorty. Wymagane są regularne konsultacje z kardiologiem. W nagłych przypadkach wskazany jest przeszczep aorty.
Ta choroba ma również autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Zaczyna pojawiać się w wieku 35-50 lat. Wynika to z postępującej śmierci neuronów. Klinicznie można zidentyfikować następujące objawy:
Leczenie nakierowane jest jedynie na wyeliminowanie lub zmniejszenie objawów. Stosowane są środki uspokajające, neuroleptyki. Żadne leczenie nie może powstrzymać rozwoju choroby, dlatego około 15-17 lat po wystąpieniu pierwszych objawów następuje śmierć.
Dziedziczenie wielogenowe
Wiele cech i chorób jest dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Co to jest jest już jasne, ale w większości przypadków nie jest to takie proste. Bardzo często nie jeden, ale kilka genów jest dziedziczonych jednocześnie. Pojawiają się w określonych warunkach środowiskowych.
Charakterystyczną cechą tego dziedziczenia jest zdolność do wzmacniania indywidualnego działania każdego genu. Główne cechy tego dziedziczenia to:
Wszystkie rozważane rodzaje dziedziczenia należą do wariantów klasycznych, ale niestety wielu objawów i chorób nie da się wyjaśnić, ponieważ należą one do dziedziczenia nietradycyjnego.
Planując narodziny dziecka nie zaniedbuj wizyty na konsultacjach genetycznych. Kompetentny specjalista pomoże Ci zrozumieć Twój rodowód i ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami.
Duży słownik angielsko-rosyjski i rosyjsko-angielski. 2001 .
Zobacz, czym jest „gen recesywny” w innych słownikach:
gen recesywny- (Recesywna) informacja genetyczna, która może być stłumiona przez wpływ dominującego genu i nie pojawia się w fenotypie. Gen recesywny jest w stanie zapewnić manifestację zdefiniowanej przez siebie cechy tylko wtedy, gdy jest sparowany z ... Wikipedia
gen recesywny- * gen recesywny * gen recesywny w organizmie diploidalnym, gen, który fenotypowo manifestuje się w stanie homozygotycznym (), au heterozygot (patrz) jest maskowany przez dominujący allel. Dominujący gen warunkuje powstanie funkcjonalnego produktu... Genetyka. słownik encyklopedyczny
gen recesywny- Informacje genetyczne dotyczące określonej właściwości organizmu. może być stłumiony przez wpływ dominujących genów i dlatego nie występuje w fenotypie. Uważa się, że właściwości reprezentowane przez geny recesywne przejawiają się w ... ... Wielka encyklopedia psychologiczna
GEN RESESYJNY- GEN RECESYWNY, w genetyce typ GENU (ALLELE), który nie pojawia się po skrzyżowaniu z allelem DOMINUJĄCYM. Pomimo faktu, że jest częścią GENOTYPU (struktury genetycznej) HETEROZYGOT (organizm zawierający zarówno dominujący, jak i ... ... Naukowy i techniczny słownik encyklopedyczny
gen recesywny- Gen stłumiony przez dominujące tematy biotechnologii EN gen recesywny ... Poradnik tłumacza technicznego
gen recesywny- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: pol. recesywny rus. recesywny rysiai gen: sinonimas - ... ... Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes termin zodynas
cecha recesywna- Cecha recesywna to cecha, która nie pojawia się u osób heterozygotycznych ze względu na tłumienie manifestacji recesywnego allelu. Cechy recesywne to cechy, których manifestacja w hybrydach pierwszego pokolenia jest tłumiona pod warunkiem ... ... Wikipedia
gen modyfikatora crossover- * gen modyfikujący krzyżowanie, który zmienia częstość rekombinacji (zarówno w „swojej” grupie sprzężonej, jak iw innych grupach) iw niektórych przypadkach nie wykazuje innych objawów fenotypowych. Zmutowany gen * zmutowany gen * zmutowany ... Genetyka. słownik encyklopedyczny
gen recesywny- gen zdolny do przedstawienia manifestacji zdefiniowanej przez niego cechy tylko wtedy, gdy nie jest sparowany z odpowiednim genem dominującym. Słownik psychologa praktycznego. Moskwa: AST, Żniwa. S. Yu Golovin. 1998 ... Wielka Encyklopedia Psychologiczna
allel recesywny- Allel, w którym znajduje się gen recesywny Tematy biotechnologiczne EN allel recesywny ... Poradnik tłumacza technicznego
recesywny allel p- Recesywny, r. allel * retsesіўny, r. allel * allel recesywny lub recesywny . Gen recesywny... Genetyka. słownik encyklopedyczny
Polidaktylia i zaćma są autosomalnie dominujące
oznaki. Geny alleliczne odpowiedzialne za rozwój pięciopalcowości i normy
wzroku, znajdują się w jednej parze homologicznych chromosomów i są ze sobą ściśle powiązane
przyjaciel. Mężczyzna, który cierpi tylko na polidaktylię, a kobieta weszła w związek małżeński,
cierpi tylko na zaćmę. Ich syn jest zdrowy.
cierpisz tylko na polidaktylię?
r Aavv (polidaktylia) ? aabb (zaćma)
F1 AaBv (polidaktylia, zaćma), Aavv (polidaktylia) , aaBv (zaćma), aavb (zdrowy)
Inne pytania z kategorii
składnik odżywczy zapasowy skrobia d) składnik odżywczy zapasowy glikogen e) obecność chityny w ścianach komórkowych f) obecność celulozy w ścianach komórkowych
organizmy: 1) grzyby 2) rośliny
Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania zdrowych dzieci w rodzinie, w której jeden z małżonków cierpi na łagodną postać talasemii, a drugi jest normalne w związku z tą chorobą? b) Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania zdrowych dzieci u rodziców cierpiących na łagodną postać talasemii? 2. Anemia sierpowata nie jest całkowicie dominującą cechą autosomalną. U homozygoty śmierć, u heterozygoty choroba wyrażana jest subklinicznie. Plasmodium malarii nie może żywić się taką hemoglobiną. Dlatego osoby z taką hemoglobiną nie chorują na malarię. a) Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania zdrowych dzieci, jeśli jeden rodzic jest heterozygotą, a drugi normalny? b) Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania dzieci odpornych na malarię, jeśli oboje rodzice są odporni na malarię? 3. Polidaktylia, krótkowzroczność i brak małych zębów trzonowych są przekazywane jako dominujące cechy autosomalne, które nie są ze sobą powiązane. a) prawdopodobieństwo posiadania dziecka normalnego dla 3 cech u rodziców cierpiących na wszystkie 3 wady, ale heterozygotycznego dla wszystkich 3 cech? b) babcia z linii żony jest sześciopalczasta, dziadek jest krótkowzroczny, według innych znaków są normalne. Córka odziedziczyła obie anomalie. Babcia na linii męża nie miała małych zębów trzonowych, dziadek jest normalny na wszystkie 3 sposoby. Syn odziedziczył anomalię matki. Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania dzieci bez anomalii?
chromosomów płci) gen. Ojciec z hipertrychozą i matka z polidaktylią urodziły córkę, normalną pod obiema względami. Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania syna bez obu anomalii?
w rodzinie, w której ojciec miał nadmierne owłosienie, a matka polidaktylię, córka urodziła się normalna w odniesieniu do obu objawów. Jakie jest prawdopodobieństwo, że następne dziecko w tej rodzinie również będzie bez obu anomalii?
poślubia mężczyznę z zaćmą, którego matka cierpiała na zaćmę, a ojciec był zdrowy według następujących cech:
- ile różnych fenotypów może być wśród dzieci tej pary?
Ile rodzajów gamet produkuje kobieta?
- Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia w tej rodzinie dziecka cierpiącego na obie te anomalie?
Jakie jest prawdopodobieństwo, że w tej rodzinie urodzi się zdrowy syn?
Ile rodzajów gamet wytwarza człowiek?
autosomalny, niezwiązany z poprzednim genem. jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z anomalią, jeśli oboje rodzice są heterozygotyczni dla obu par patologicznych genów
Geny dominujące i recesywne;
Istnieją dwa rodzaje alleli (warianty genów)- dominujący i recesywny.
Dominujący nazywa się gen, którego aktywność funkcjonalna nie zależy od obecności w ciele innego genu tej cechy. Dominujący gen jest więc dominujący, pojawia się już w pierwszym pokoleniu.
recesywny nazywany genem, który zapewnia rozwój cechy tylko w przypadku braku innych wariantów tego genu w organizmie. Gen recesywny może pojawić się w drugim i kolejnych pokoleniach. Dla manifestacji cechy utworzonej przez gen recesywny konieczne jest, aby potomstwo otrzymało ten sam recesywny wariant tego genu zarówno od ojca, jak i od matki (tj. w przypadku homozygotyczności). Wówczas w odpowiedniej parze chromosomów oba chromosomy siostrzane będą miały tylko ten jeden wariant, który nie będzie tłumiony przez gen dominujący i może objawiać się w fenotypie.
Gregor Mendel jako pierwszy ustalił fakt wskazujący, że rośliny o podobnym wyglądzie mogą znacznie różnić się właściwościami dziedzicznymi.
Osobniki, które nie dzielą się w następnym pokoleniu, nazywane są homozygotycznymi.
Osobniki, u których potomstwa stwierdza się rozszczepienie cech, nazywane są heterozygotycznymi.
Homozygotyczność- Jest to stan dziedzicznego aparatu organizmu, w którym homologiczne chromosomy mają taką samą postać danego genu. Przejście genu do stanu homozygotycznego prowadzi do pojawienia się w strukturze i funkcji organizmu (fenotypie) alleli recesywnych, których efekt, gdy jest heterozygotyczny, jest tłumiony przez allele dominujące.
Testem na homozygotyczność jest brak segregacji w niektórych typach krzyżowania. Organizm homozygotyczny wytwarza tylko jeden rodzaj gamet dla tego genu.
Homozygotyczność allelu nazywa się obecność w nim dwóch identycznych genów (nośników informacji dziedzicznej): albo dwóch dominujących, albo dwóch recesywnych.
Heterozygotyczność- jest to stan właściwy dla każdego organizmu hybrydowego, w którym jego homologiczne chromosomy niosą różne formy (allele) określonego genu lub różnią się względną pozycją genów. Heterozygotyczność występuje, gdy gamety o różnej jakości pod względem składu genetycznego lub strukturalnego łączą się w heterozygotę.
Heterozygotyczność wykrywa się poprzez analizę krzyżówek. Heterozygotyczność z reguły jest konsekwencją procesu płciowego, ale może wynikać z mutacji.
Heterozygotyczność alleli nazywa się obecność w nim dwóch różnych genów, tj. jeden jest dominujący, a drugi recesywny.
Oprócz całkowitej dominacji, gdy dominujący gen nakłada się na działanie genu recesywnego, znane są: jego inne typy:
Z dziedziczeniem pośrednim potomstwo w 1. pokoleniu zachowuje jednolitość, ale ma charakter pośredni. Na przykład, krzyżując czerwono-kwiatową nocną piękność z biało-kwiatową, w pierwszym pokoleniu uzyskano osobniki o różowych kwiatach.
Czasami cecha ma tendencję do skłaniania się bardziej w kierunku rodzica z cechą dominującą, nazywa się to niepełna dominacja. Na przykład, gdy krowy srokate (białe plamy na ciele, biały brzuch, białe nogi) są krzyżowane z bykami, które mają jednolity kolor, otrzymuje się potomstwo, które ma oddzielne białe plamki - tj. ubarwienie jednolite nie w pełni dominuje łaciaty.
Przewaga mieszańców objawiające się heterozją - zjawiskiem wyższości potomstwa nad formami rodzicielskimi pod względem żywotności, płodności i produktywności (takich jak na przykład muł - hybryda osła i konia).
Kodominacja- u osobnika hybrydowego obie cechy rodzicielskie przejawiają się jednakowo, tak dziedziczy się grupy krwi.
1. Autosomalny dominujący typ dziedziczenia:
b. Rzadka cecha jest dziedziczona przez około połowę dzieci
w. Potomstwo płci męskiej i żeńskiej dziedziczy tę cechę w równym stopniu.
d. Oboje rodzice w równym stopniu przekazują tę cechę swoim dzieciom.
2. Dziedziczenie autosomalne recesywne:
b. Objaw może objawiać się u dzieci w przypadku braku go u rodziców. Znaleziony wtedy w 25% przypadków u dzieci
w. Cecha jest dziedziczona przez wszystkie dzieci, jeśli oboje rodzice są chorzy
d. Znak w 50% rozwija się u dzieci, jeśli jedno z rodziców jest chore
e. Potomstwo płci męskiej i żeńskiej dziedziczy tę cechę w równym stopniu.
3. Dziedziczenie związane z chromosomem X, jeśli gen kontrolujący manifestację cechy jest recesywny:
a. Mężczyźni dziedziczą częściej niż kobiety
b. Dziewczynki dziedziczą tę cechę tylko po ojcu.
w. W małżeństwach, w których oboje małżonkowie są zdrowi, mogą z nim urodzić się dzieci, podczas gdy dziedziczy go 50% synów i 100% zdrowych córek
d. Chorych jest naprzemiennie w pokoleniach: tam, gdzie jest ich więcej, tam, gdzie jest ich mniej”.
4. Dziedziczenie związane z chromosomem X, jeśli gen kontrolujący manifestację cechy jest dominujący:
a. Mężczyźni dziedziczą mniej niż kobiety
b. Jeśli cecha występuje tylko u małżonka, dziedziczą ją wszystkie dzieci (matka homozygotyczna) lub połowa dzieci (matka heterozygotyczna)
w. Jeśli tylko od małżonka, to wszystkie kobiety dziedziczą
5. Dziedziczenie związane z chromosomem Y:
Geny dominujące i recesywne
Geny dominujące i recesywne
Wyobraź sobie dwa homologiczne chromosomy. Jeden z nich jest matczyny, drugi ojcowski. Kopie genów zlokalizowane w tych samych regionach DNA takich chromosomów nazywane są allelami lub po prostu allelami. (gr. alios - różne). Te kopie mogą być takie same, czyli całkowicie identyczne. Następnie mówią, że zawierająca je komórka lub organizm jest homozygotyczny dla tej pary alleli. (gr. homos - równy, identyczny i zygota - sparowany). Czasami, dla zwięzłości, taką komórkę lub organizm nazywa się po prostu homozygotą. Jeśli geny alleliczne różnią się nieco od siebie, to zawierające je komórki lub organizmy nazywane są heterozygotycznymi. (gr. heteros - różne).
Bardzo łatwo jest zrozumieć tę sytuację. Wyobraź sobie, że Twoi tata i mama niezależnie wpisali tę samą krótką notatkę na maszynie do pisania, a Ty trzymasz w dłoniach obie kartki z powstałymi tekstami. Teksty to geny alleliczne. Jeśli rodzice wpisali dokładnie i bez błędów, obie opcje będą całkowicie pasować do ostatniego znaku. Więc według tych tekstów jesteś homozygotą. Jeśli teksty różnią się literami i nieścisłościami, ich właściciela należy uznać za heterozygotę. Wszystko jest proste.
Organizm lub komórka może być homozygotyczna dla niektórych genów i heterozygotyczna dla innych. Tutaj też wszystko jest jasne. Jeśli nie masz jednej pary arkuszy z określonym tekstem, ale wiele takich par, z których każda zawiera własny tekst, to niektóre teksty będą się całkowicie pokrywać, a inne będą się różnić.
Teraz wyobraź sobie, że znowu masz w rękach dwie kartki papieru z tekstami. Jeden tekst drukowany jest perfekcyjnie, bez żadnej pomyłki. Drugi jest dokładnie taki sam, ale z rażącą literówką w jednym słowie lub nawet brakującą frazą. W takiej sytuacji tak zmodyfikowany tekst można nazwać mutantem, czyli zmienionym (łac. mutatio - zmiana, transformacja). To samo dotyczy genów. Powszechnie przyjmuje się, że istnieją „normalne”, „prawidłowe” geny. Genetycy nazywają je genami typu dzikiego. Na ich przykładowym tle wszelkie zmienione geny można nazwać mutantami.
Słowo „normalny” nie bez powodu znajduje się w cudzysłowie w poprzednim akapicie. W procesie ewolucji, kiedy geny są kopiowane, co zachodzi w każdym podziale komórki, drobne zmiany powoli, stopniowo i stale kumulują się. Występują również podczas tworzenia gamet i tym samym są przekazywane kolejnym pokoleniom. W ten sam sposób, przy wielokrotnym, kolejnym, odręcznym przepisywaniu długiego tekstu, nieuchronnie pojawią się w nim nowe i nowe nieścisłości i zniekształcenia. Wiedzą o tym dobrze historycy literatury antycznej. Dlatego czasami trudno powiedzieć, która wersja genu jest „normalna” i całkowicie poprawna. Kiedy jednak następuje rażąca rażąca pomyłka, jest to dość oczywiste na tle oryginalnego tekstu. Mając to na uwadze, możemy mówić o normalnych i zmutowanych genach.
Jak zachowuje się zmutowany gen w połączeniu z normalnym? Jeżeli efekt mutacji przejawia się w fenotypie, czyli konsekwencje obecności zmutowanego genu u heterozygot można zarejestrować w wyniku dowolnych pomiarów lub obserwacji, wówczas taki zmutowany gen nazywamy dominującym. (łac. dominus - mistrz). W pewnym sensie "tłumi" normalny gen. Jak pamiętasz, słowo „dominujący” w języku rosyjskim oznacza „dominujący”, „dominujący”, „wyróżniający się nad wszystkimi”. Mówią na przykład wojskowi: „Ta wysokość dominuje nad całym obszarem”. W połączeniu z genem typu dzikiego zmutowany gen nie wykazuje żadnego działania, ten ostatni nazywany jest recesywnym. (łac. cessatio - bezczynność).
Przejawy chorób wrodzonych i rodzaj ich dziedziczenia w wielu pokoleniach zależą głównie od tego, czy zmieniony, zmutowany gen odpowiedzialny za występowanie tej choroby będzie recesywny czy dominujący. Opisy wielu ludzkich chorób dziedzicznych, o których mowa w dalszej części książki, będą zawierać krótką wzmiankę o rodzaju ich dziedziczenia, jeśli nie budzi to wątpliwości.
Cechy dominujące i recesywne u ludzi (w przypadku niektórych cech wskazane są geny, które je kontrolują)
Normalna pigmentacja skóry, oczu, włosów
Polidaktylia (dodatkowe palce)
Normalna liczba palców
Brachydaktylia (krótkie palce)
normalna długość palca
Normalny wychwyt glukozy
Prawidłowe krzepnięcie krwi
Okrągły kształt twarzy (R–)
Kwadratowy kształt twarzy (rr)
Okrągły podbródek (K-)
Podbródek kwadratowy (kk)
Podbródek z dołeczkami (A-)
Bez dołeczka (ah)
Dołeczki na policzkach (D–)
Bez wgłębień (dd)
Cienkie brwi (bb)
Brwi nie łączą się (N–)
Brwi łączą się (nn)
Długie rzęsy (L-)
Rzęsy krótkie (ll)
Spiczasty nos (gg)
Nozdrza okrągłe (Q–)
Wąskie nozdrza (qq)
Luźny płatek ucha (S–)
Zrośnięty płatek ucha (SS)
Niepełna dominacja (wskazane są geny kontrolujące cechę)
Odległość między oczami - T
Dziedziczenie koloru włosów (kontrolowane przez cztery geny, dziedziczone polimerowo)
Liczba dominujących alleli
Bardzo jasna blondynka
Notatka. Czerwony kolor włosów jest kontrolowany przez gen D; ta cecha pojawia się, gdy jest mniej niż 6 dominujących genów: DD - jasnoczerwony, Dd - jasnoczerwony, dd - nieczerwony
1. Metody badania dziedziczności ludzkiej: genealogiczna, bliźniacza, cytogenetyczna, biochemiczna i populacyjna
Metody genealogiczne (metody analizy rodowodów)
Genealogia to diagram, który odzwierciedla więzi między członkami rodziny. Analizując rodowody, badają jakąkolwiek normalną lub (częściej) patologiczną cechę w pokoleniach spokrewnionych osób.
Metody genealogiczne służą do określenia dziedzicznego lub niedziedzicznego charakteru cechy, dominacji lub recesywności, mapowania chromosomów, powiązania płci, do badania procesu mutacji. Z reguły metoda genealogiczna stanowi podstawę wniosków w poradnictwie medycznym genetycznym.
Podczas kompilacji rodowodów stosuje się standardową notację. Osoba (osoba), od której rozpoczyna się badanie, nazywana jest probantem (jeżeli rodowód jest skompilowany w taki sposób, że schodzi od probanta do jego potomstwa, to nazywa się to drzewem genealogicznym). Potomstwo małżeństwa nazywa się rodzeństwem, rodzeństwo to rodzeństwo, kuzyni to kuzyni i tak dalej. Potomkowie, którzy mają wspólną matkę (ale różnych ojców) nazywani są spokrewnionymi, a potomkowie, którzy mają wspólnego ojca (ale różne matki) nazywani są spokrewnionymi; jeśli w rodzinie są dzieci z różnych małżeństw i nie mają wspólnych przodków (na przykład dziecko z pierwszego małżeństwa matki i dziecko z pierwszego małżeństwa ojca), to nazywa się je skonsolidowanymi.
Każdy członek rodowodu ma swój własny szyfr, składający się z cyfry rzymskiej i arabskiej, oznaczających odpowiednio numer pokolenia i numer indywidualny, z pokoleniami ponumerowanymi kolejno od lewej do prawej. Przy rodowodzie powinna być legenda, czyli wyjaśnienie przyjętych oznaczeń. Poniżej przedstawiono fragmenty rodowodów ilustrujące dziedziczenie cech dominujących i recesywnych oraz cech rzadkich (ryc. 2, 3).
W małżeństwach blisko spokrewnionych istnieje duże prawdopodobieństwo, że K wykryje ten sam niekorzystny allel lub aberrację chromosomową u małżonków (ryc. 4):
Oto wartości K dla niektórych par krewnych w monogamii:
K [rodzice-dzieci]=K [rodzeństwo]=1/2;
K [dziadek-wnuk]=K [wujek-bratanek]=1/4;
K [kuzyni] = K [pra-dziadek-prawnuk] = 1/8;
K [drugi kuzyni]=1/32;
K [czwarty kuzyni] = 1/128. Zazwyczaj nie bierze się pod uwagę tak odległych krewnych z tej samej rodziny.
Na podstawie analizy genealogicznej wyciąga się wniosek o dziedzicznej warunkowości cechy. Na przykład szczegółowo prześledzono dziedziczenie hemofilii A wśród potomków angielskiej królowej Wiktorii. Analiza genealogiczna pozwoliła ustalić, że hemofilia A jest chorobą recesywną sprzężoną z płcią.
Bliźnięta Dwoje lub więcej dzieci zostaje poczętych i narodzonych przez tę samą matkę niemal w tym samym czasie. Termin „bliźniaki” jest używany w odniesieniu do ludzi i tych ssaków, które normalnie mają jedno dziecko (cielę). Są bliźniaki jednojajowe i dwujajowe.
Identyczne (monozygotyczne, identyczne) bliźnięta powstają na najwcześniejszych etapach rozszczepienia zygoty, kiedy dwa lub cztery blastomery zachowują zdolność do rozwinięcia się w pełnoprawny organizm podczas izolacji. Ponieważ zygota dzieli się przez mitozę, genotypy bliźniąt jednojajowych, przynajmniej początkowo, są całkowicie identyczne. Bliźnięta jednojajowe są zawsze tej samej płci i dzielą to samo łożysko podczas rozwoju płodowego.
Braterskie (dizygotyczne, nieidentyczne) bliźnięta powstają różnie - podczas zapłodnienia dwóch lub więcej jednocześnie dojrzałych jaj. W ten sposób dzielą około 50% swoich genów. Innymi słowy, są podobni do zwykłych braci i sióstr w swojej budowie genetycznej i mogą być tej samej lub innej płci.
Tak więc podobieństwo między bliźniakami jednojajowymi określają te same genotypy i te same warunki rozwoju wewnątrzmacicznego. Podobieństwo między bliźniakami dwujajowymi określają tylko te same warunki rozwoju wewnątrzmacicznego.
Wskaźnik urodzeń bliźniąt w wartościach względnych jest niski i wynosi około 1%, z czego 1/3 to bliźnięta jednojajowe. Jednak pod względem całkowitej populacji Ziemi na świecie jest ponad 30 milionów bliźniąt dwujajowych i 15 milionów jednojajowych.
W przypadku badań bliźniąt bardzo ważne jest ustalenie wiarygodności zygotyczności. Najdokładniejszą zygotyczność określa się poprzez wzajemne przeszczepienie niewielkich obszarów skóry. U bliźniąt dwuzygotycznych przeszczepy są zawsze odrzucane, podczas gdy u bliźniąt jednojajowych przeszczepione kawałki skóry z powodzeniem się zakorzeniają. Przeszczepione nerki, przeszczepione od jednego z bliźniąt jednojajowych do drugiego, funkcjonują równie skutecznie i przez długi czas.
Porównując bliźnięta jednojajowe i dwujajowe wychowywane w tym samym środowisku, można wyciągnąć wniosek o roli genów w rozwoju cech. Warunki rozwoju poporodowego dla każdego z bliźniąt mogą być różne. Na przykład bliźnięta jednojajowe zostały rozdzielone kilka dni po urodzeniu i wychowane w różnych środowiskach. Porównanie ich po 20 latach w wielu cechach zewnętrznych (wysokość, objętość głowy, liczba rowków na odciskach palców itp.) ujawniło jedynie niewielkie różnice. Jednocześnie środowisko wpływa na szereg normalnych i patologicznych objawów.
Metoda bliźniacza pozwala na wyciągnięcie rozsądnych wniosków na temat odziedziczalności cech: roli dziedziczności, środowiska i czynników losowych w określaniu pewnych cech osoby,
odziedziczalność - jest to wkład czynników genetycznych w kształtowanie się cechy, wyrażony w ułamkach jednostki lub procentach.
Aby obliczyć odziedziczalność cech, porównuje się stopień podobieństwa lub różnicy wielu cech u bliźniąt różnych typów.
Rozważ kilka przykładów ilustrujących podobieństwo (zgodność) i różnicę (niezgodność) wielu cech (patrz tabela).
Stopień zróżnicowania (rozbieżności) szeregu neutralnych cech u bliźniąt
Cechy kontrolowane przez niewielką liczbę genów