Dzieci w ciele starca. Dziecko - starzec urodził się w Bangladeszu. Co jest znane? (patrz zdjęcie) Choroba, gdy dziecko wygląda jak staruszek

Subskrybuj
Dołącz do społeczności perstil.ru!
W kontakcie z:

Czym jest progeria, jakie są jej objawy i skutki? Jak diagnozuje się chorobę i jakie leczenie jest dostępne dzisiaj?

Zespół Hutchinsona-Gilforda Progeria (HGS) to rzadkie, śmiertelne zaburzenie genetyczne charakteryzujące się nagłym, przyspieszonym starzeniem się dzieci, które dotyka co 8 milionów dzieci na całym świecie. Nazwa zespołu pochodzi od greckiego słowa i oznacza „przedwczesne starzenie się”. Chociaż istnieją różne formy progerii, klasyczny typ zespołu Hutchinsona-Gilforda Progerii został nazwany na cześć lekarzy, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę, w 1886 r. dr Jonathan Hutchinson i w 1897 r. dr Hastings Guilford.

Obecnie wiadomo, że SHGP jest spowodowane mutacją w genie LMNA (Lamin). Gen LMNA wytwarza laminę białkową, która utrzymuje jądro komórkowe. Naukowcy uważają, że wadliwe białko laminy powoduje niestabilność jąder komórkowych. I to właśnie ta niestabilność uruchamia proces przedwczesnego starzenia.

Dzieci z tym zespołem wydają się zdrowe od urodzenia, pierwsze fizyczne objawy choroby mogą pojawić się w wieku od półtora do dwóch lat. To zatrzymanie wzrostu, utrata masy ciała i włosów, wystające żyły, pomarszczona skóra - wszystko to towarzyszy powikłaniom bardziej charakterystycznym dla osób starszych - sztywność stawów, uogólniona miażdżyca, osteoporoza, choroby układu krążenia, udar. Dzieci z tym schorzeniem mają niezwykle podobny wygląd pomimo odmiennego pochodzenia etnicznego. Najczęściej dzieci z progerią umierają (choroby serca) w średnim wieku trzynastu lat (zakres od około 8 do 21 lat).

Istnieje również „dorosła” progeria (zespół Wernera), która zaczyna się w okresie dojrzewania (15-20 lat). Średnia długość życia pacjentów zmniejsza się do 40-50 lat. Najczęstszymi przyczynami śmierci są zawał mięśnia sercowego, udar i nowotwory złośliwe. Naukowcy nie są w stanie określić dokładnej przyczyny rozwoju choroby.

Kto jest zagrożony?

Chociaż progeria jest chorobą genetyczną, w klasycznym rozumieniu zespołu Hutchinsona-Gilforda, ale nie dziedziczną, tj. żaden z rodziców nie jest nosicielem ani nie jest dotknięty chorobą. Uważa się, że każdy przypadek jest sporadyczną (przypadkową) mutacją, która pojawia się w komórce jajowej lub plemniku przed poczęciem.

Choroba dotyka w równym stopniu wszystkie rasy i obie płcie. Jeśli para rodziców ma jedno dziecko z SHGP, prawdopodobieństwo, że urodzi się drugie dziecko z tą samą chorobą, wynosi od 1 do 4 do 8 milionów. Istnieją inne zespoły progeryczne, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie klasyczne SHPS.

Jak diagnozuje się progerię?

Teraz, gdy ta mutacja genu została zidentyfikowana, Fundacja Badawcza Progeria opracowała programy testów diagnostycznych. Obecnie możliwe jest potwierdzenie określonych zmian genetycznych lub mutacji w genie, które prowadzą do SHGP. Po wstępnej ocenie klinicznej (wygląd dziecka i dokumentacja medyczna) od dziecka pobierana jest próbka krwi do badań. Obecnie opracowywana jest ostateczna naukowa metoda diagnozowania dzieci. Spowoduje to dokładniejsze i więcej wczesna diagnoza, co pomoże zapewnić odpowiednią opiekę dzieciom z tą mutacją.

Jakie zabiegi są dostępne dla dzieci z progerią?

Powszechna na pierwszy rzut oka forma stanu psychicznego - lęk fobiczny, powoduje uszkodzenie komórek i prowadzi do przedwczesnego starzenia się.

Do chwili obecnej dostępnych jest tylko kilka sposobów na optymalizację jakości życia dzieci z progerią. Leczenie obejmuje stałą opiekę, opiekę kardiologiczną, specjalne odżywianie i fizjoterapię.

W ciągu ostatnich kilku lat opublikowano zachęcające dane badawcze opisujące potencjalne terapie lekowe dla dzieci z progerią. Naukowcy są przekonani, że inhibitory transferazy farnezylowej (FTI), pierwotnie opracowane do leczenia raka, mogą odwrócić nieprawidłowości strukturalne, które powodują progerię u dzieci.

W próbach leku wzięło udział 26 dzieci - to jedna trzecia wszystkich znanych przypadków progerii. Dzieci, które przyjmowały lek, wykazały 50% wzrost rocznego przyrostu masy ciała. Dzieci poprawiły również gęstość kości do normalnego poziomu i 35% zmniejszenie sztywności tętnic, co wiąże się z wysokim ryzykiem zawału serca. Naukowcy podkreślają, że dzięki nowemu opracowaniu uszkodzenia naczyń krwionośnych są nie tylko zmniejszane, ale także częściowo przywracane w miarę upływu czasu.

Dzieci z progerią wyglądają normalnie przez 6 do 12 miesięcy po urodzeniu. Następnie rozwijają się objawy charakterystyczne dla starości: pomarszczona skóra, łysienie, łamliwość kości i miażdżyca, która zwykle prowadzi do ich śmierci między 5 a 13 rokiem życia...

Po raz pierwszy o zespole przedwczesnego starzenia się mówiono 100 lat temu. I nic dziwnego, że takie przypadki zdarzają się raz na 4-8 milionów dzieci. Progeria (z greckiego pro – wcześniej gerontos – staruszek) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która ok. 8-10-krotnie przyspiesza proces starzenia. Mówiąc najprościej, dziecko ma 10-15 lat w ciągu jednego roku. Ośmiolatek wygląda na 80 lat - z suchą, pomarszczoną skórą, łysiną... Dzieci te umierają zwykle w wieku 13-14 lat po kilku zawałach serca i udarach na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry , całkowita utrata zębów itp. A tylko nieliczni żyją do 20 lat lub dłużej.

Obecnie na świecie znane są tylko 42 przypadki osób z progerią ... Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 w Rosji, reszta w Europie ...

Wśród cech takich pacjentów są karzeł wzrost, niska waga (zwykle nieprzekraczająca 15-20 kg), nadmiernie cienka skóra, słaba ruchomość stawów, słabo rozwinięty podbródek, mała twarz w porównaniu z wielkością głowy, co daje osobie jakby cechy ptaków. Ze względu na utratę podskórnej tkanki tłuszczowej widoczne są wszystkie naczynia. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój umysłowy odpowiada wiekowi. I wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.

12-letni Seth Cook wygląda jak 80-letni mężczyzna. Nie ma włosów, ale ma całą gamę chorób, które dotykają osoby starsze. Dlatego codziennie chłopiec zażywa aspirynę i inne leki rozrzedzające krew. Przy wysokości 3 stóp (nieco ponad metr) Seth waży 25 funtów (11,3 kg).


Oury Barnett urodził się 16 kwietnia 1996 roku. Już w wieku pięciu lat biedna Ouri zaczęła cierpieć na chorobę wieńcową. Ataki następowały jeden po drugim. Dzieciak często trafiał do szpitala, ale trzeba go było leczyć środkami, które zwykle są przepisywane osobom starszym.


Ouri wyglądał jak po udarze: miał słabe nogi i zaczął się potykać jak zgrzybiały starzec. Jego oczy zbladły, górna warga się nie poruszyła, popłynęła ślina, jego mowa stała się niezrozumiała.


Matka Ouri zrobiła wiele, aby przekazać ludziom swoje doświadczenia i obserwacje dotyczące nieszczęśliwego dziecka. Od trzeciego roku życia dziecko zabierano do kręcenia programów telewizyjnych i konferencji naukowych. Jedynym warunkiem, jaki matka postawiła na sensacyjnych dziennikarzy, było to, by nie pisali, że dziecko umiera na progerię.


Najsłynniejszym przypadkiem progerii opisanym w rosyjskiej prasie jest historia Alvydasa Gudelauskasa, który nagle zaczął się starzeć w wieku 20 lat. Dosłownie w ciągu kilku miesięcy Alvidas zamienił się na naszych oczach w 60-letniego mężczyznę. I dopiero po operacji plastycznej zaczął wyglądać jak dojrzały mężczyzna. Na zdjęciu po lewej - tak wyglądał przed operacją, po prawej - po. Teraz Alvydas ma tylko 32 lata.

Do niedawna lekarze nie potrafili ustalić przyczyny choroby. Dopiero niedawno amerykańscy naukowcy odkryli, że tylko jedna mutacja jest przyczyną „dziecięcej starości” lub progerii Hutchinsona-Gilforda.

Według dyrektora Narodowego Instytutu Badań Genomowych Francisa Collinsa (Francis Collins), który prowadził badania, ta choroba nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa - gdy w cząsteczce DNA zmienia się tylko jeden nukleotyd - pojawia się na nowo u każdego pacjenta. Osoby cierpiące na progerię umierają głównie z powodu dokładnie tych dolegliwości, które są charakterystyczne dla starości. Obecnie stwierdzono, że zmutowana forma genu LMNA powoduje progerię.

Niesamowite fakty

Ten 4-latek z Bangladeszu wygląda jak 80-letni mężczyzna z powodu rzadkiej choroby.

Patrzeć na Bayezid Hossein(Bayezid Hossain) z Bangladeszu, zobaczysz zwiotczałą twarz, zapadnięte oczy i wiotką skórę, cierpi na bóle stawów, ma problemy z oddawaniem moczu i słabe, zepsute zęby.

Ludzie ze społeczności, w której mieszka, starają się trzymać od niego z daleka, a dzieci boją się z nim bawić, mimo że ma ponadprzeciętną inteligencję.

Progresja dziecięca (zdjęcie)

Bayezid cierpi na progeria – choroba, w której organizm starzeje się osiem razy szybciej niż normalnie. Zaburzenie to zostało zaczerpnięte z książki Francisa Scotta Fitzgeralda i filmu „Ciekawy przypadek Benjamina Buttona”, w którym bohater rodzi się jako starzec iz każdym dniem staje się młodszy.


Osoby z progerią zwykle umierają z powodu zawału serca lub udaru mózgu w średnim wieku 13 lat.

Bayezid również cierpi na zespół wiotkiej skóry lub chalazodermia, rzadkie zaburzenie tkanki łącznej, w którym skóra zwisa w fałdach.

Tripti Chatun(Tripti Khatun), 18-letnia matka chłopca, powiedziała, że ​​była zaskoczona tym, jak mądry jest jej syn, ale była bardzo zdenerwowana jego niezwykłym wyglądem.

Według niej Bayezid nauczył się chodzić dopiero w wieku 3 lat, ale miał wszystkie zęby przed 3 miesiącem.


Pomimo nienormalnego rozwoju fizycznego jest dobrze rozwinięty umysłowo, potrafi prowadzić rozmowę, jest dobrze poinformowany i ma dobrą intuicję jak na swój wiek.

Kiedy Bayezid urodził się w 2012 roku, jego rodzice byli zszokowani jego wyglądem.

Wyglądał jak kosmita i to było bolesne”, - powiedział swojej matce Tripiti.


Lekarze nie mieli pojęcia, co robić i powiedzieli, że nigdy czegoś takiego nie doświadczyli.

Wieść o niezwykłym dziecku szybko rozeszła się po całej wiosce i choć wszyscy chcieli zobaczyć niezwykłego chłopca, rodzina nie otrzymała wsparcia od miejscowych.


Ludzie plotkowali za plecami pary, ponieważ rodzice chłopca są dla siebie kuzynami. Bliskie małżeństwa nie są rzadkością na wiejskich obszarach Bangladeszu, a para wyszła za mąż w wieku 13 lat.

W miarę dojrzewania Bayezida jego osobowość i ciało rozwijały się znacznie szybciej niż inne dzieci w wiosce.


Jest bardzo uparty, wie czego chce i bardzo się niecierpliwi. Ale uwielbia się bawić, mądry i dowcipny”. Bayezid nie chodzi do szkoły, ale uwielbia grać w piłkę, rysować i rozbierać zabawki, aby je z powrotem złożyć.

Rodzice chłopca zwrócili się do lekarzy, szamanów, mnichów, ale nic się nie zmieniło, a sytuacja pogarszała się z każdym dniem.

choroba progeria

Progeria jest choroba przedwczesnego starzenia w którym dzieci zaczynają się szybko starzeć od najmłodszych lat. To zaburzenie genetyczne, które wciąż nie jest w pełni poznane. Chociaż wiadomo, że przyczyną jest nieprawidłowe białko, naukowcy nie potrafią wyjaśnić mechanizmu tego zaburzenia.


Obecnie świat wie o 74 znane przypadki progerii. Występuje u około 1 na 4 do 8 milionów noworodków. Dzieci z progerią po urodzeniu wyglądają zdrowo, ale w wieku około 10-24 miesięcy zaczynają pojawiać się oznaki przyspieszonego starzenia.


Oznaki progerii mogą obejmować:

zaburzenia wzrostu

utrata tkanki tłuszczowej

łysienie

starzenie się skóry

Sztywność w stawach

zwichnięcie biodra

miażdżyca (choroba serca)

· uderzenie

Prawie wszyscy pacjenci z progerią umierają z powodu chorób serca, a dzieci z progerią często cierpią na nadciśnienie, udar, dusznicę bolesną i niewydolność serca.


W październiku 2005 roku w moskiewskiej klinice lekarze przeprowadzili pierwszą operację u pacjenta cierpiącego na zespół przedwczesnego starzenia się. Progeria to bardzo rzadka choroba. Medyczni luminarze na całym świecie twierdzą, że od momentu „przebudzenia” w ciele tej choroby ludzie żyją średnio tylko 13 lat.

Według statystyk około 1 na 4 miliony ludzi rodzi się z podobną wadą genetyczną. Progeria dzieli się na dziecięcą, zwaną zespołem Hutchinsona-Gilforda, i dorosłą progerię, czyli zespół Wernera. W obu przypadkach mechanizm genetyczny załamuje się i zaczyna się nienaturalne wyczerpywanie wszystkich systemów podtrzymywania życia. W przypadku zespołu Hutchinsona-Gilforda rozwój fizyczny dzieci jest opóźniony, a oznaki starczego siwienia, łysienia i zmarszczek pojawiają się u nich już w pierwszych miesiącach życia.

W wieku pięciu lat takie dziecko cierpi na wszystkie starcze dolegliwości: utratę słuchu, artretyzm, miażdżycę, a nawet nie dożyje 13 lat. W przypadku zespołu Wernera młodzi ludzie szybko się starzeją w wieku 16-20 lat, a w wieku 30-40 lat tacy pacjenci umierają ze wszystkimi objawami starości.

Na progerię nie ma lekarstwa – korzystając ze wszystkich osiągnięć nauki można jedynie spowolnić nieodwracalny proces.

Przypadki nagłego starzenia się są bardzo prozaiczne: dziecko żyjące w normalnych warunkach początkowo zaskakuje otoczenie swoim szybkim rozwojem. W młodym wieku wygląda jak dorosły, a potem zaczyna wykazywać wszelkie oznaki… zbliżania się do starości.

W 1716 roku w angielskim mieście Nottingham zmarł osiemnastoletni syn hrabiego Williama z Sheffield, który zaczął się starzeć w wieku trzynastu lat. Młody Sheffield wyglądał na znacznie starszego od swojego ojca: siwe włosy, na wpół wypadnięte zęby, pomarszczona skóra. Nieszczęsny młodzieniec miał wygląd człowieka zmaltretowanego przez życie, bardzo cierpiał z tego powodu i przyjął śmierć jako wybawienie od męki.

Zdarzają się tego rodzaju przypadki wśród przedstawicieli rodzin królewskich. Król węgierski Ludwik II osiągnął dojrzałość płciową już w wieku dziewięciu lat i cieszył się, że bawił się z dworskimi dziewczętami. W wieku czternastu lat nabył gęstą, pełną brodę i zaczął wyglądać na co najmniej 35 lat. Rok później ożenił się, a w wieku szesnastu lat żona dała mu syna. Ale w wieku osiemnastu lat Ludwig całkowicie zsiwiał, a dwa lata później zmarł ze wszystkimi oznakami starczego zepsucia.

Ciekawe, że ani syn króla, ani jego dalsi potomkowie nie odziedziczyli takiej choroby. Z przykładów z XIX wieku można wyróżnić historię prostej wiejskiej dziewczyny, Francuzki Louise Ravaillac. W wieku ośmiu lat Louise, w pełni ukształtowana jako kobieta, zaszła w ciążę z miejscowym pasterzem i urodziła całkowicie zdrowe dziecko. W wieku szesnastu lat miała już troje dzieci i wyglądała na starszą od matki, w wieku 25 lat zmieniła się w zgrzybiałą staruszkę, a przed 26 rokiem życia zmarła ze starości.

Nie mniej interesujące są losy tych, którzy żyli w XX wieku. Niektórzy z nich mają więcej szczęścia niż inni. Na przykład urodzony w 1905 r. mieszkaniec amerykańskiego miasta San Bernardino, Michael Sommers, który wcześnie dojrzał i starzeł się, mógł dożyć 31 lat. Początkowo bardzo mu się podobało ultraszybkie wejście w dorosłość. Ale kiedy w wieku siedemnastu lat Michael z przerażeniem zdał sobie sprawę, że zaczął się starzeć, zaczął desperacko próbować powstrzymać ten destrukcyjny proces.

Ale lekarze tylko wzruszyli ramionami, nie mogąc nic zrobić, żeby pomóc. Sommersowi udało się nieco spowolnić uwiąd po tym, jak po przeprowadzce do stałego miejsca zamieszkania we wsi zaczął spędzać dużo czasu na świeżym powietrzu. Jednak w wieku 30 lat zmienił się w starca, a rok później wykończyła go zwykła grypa. Wśród innych podobnych zjawisk można wyróżnić Angielkę Barbarę Dalyn, która zmarła w 1982 roku w wieku 26 lat.

W wieku 20 lat, po wyjściu za mąż i urodzeniu dwójki dzieci, Barbara szybko i nieodwracalnie się zestarzała. Dlatego zostawił ją młody mąż, który nie chciał żyć ze „starą ruiną”. W wieku 22 lat, z powodu pogarszającego się stanu zdrowia i doznanych wstrząsów, „stara kobieta” straciła wzrok i aż do śmierci poruszana dotykiem lub w towarzystwie psa przewodnika, podarowanego jej przez władze jej rodzinnego Birmingham.

Paul Demongeot z francuskiej Marsylii ma dwadzieścia trzy lata. Jednocześnie wygląda na wszystkie 60 lat i czuje się jak mężczyzna w podeszłym wieku. Jednak nie traci jeszcze nadziei, że wydarzy się cud i znajdzie lekarstwo, które powstrzyma jego szybką degradację. Jego brat w nieszczęściu, Sycylijczyk z miasta Syrakuzy, Mario Termini, nie ma nawet 20 lat, ale wygląda na znacznie ponad 30. Syn zamożnych rodziców, Termini niczego sobie nie odmawia, spotyka miejscowe piękności i prowadzi dziki życie.

Co my mamy?

W naszym kraju mieszkali „pierwsi” ludzie. W czasach Iwana Groźnego, syn bojarów Michajłowa, Wasilij, zmarł w wieku 19 lat jako zgrzybiały starzec. W 1968 roku w Swierdłowsku zmarł w wieku 22 lat Nikołaj Szorikow, pracownik jednej z fabryk. Zaczął się starzeć w wieku szesnastu lat, co niezwykle zdziwiło lekarzy. Luminarze medycyny tylko wzruszyli ramionami: „To nie może być!”

Stając się starcem w wieku, w którym wszystko się dopiero zaczynało, Nikołaj stracił zainteresowanie życiem i popełnił samobójstwo, połykając pigułki ... A trzynaście lat później w Leningradzie zmarł 28-letni „staruszek” Siergiej Efimow. Jego młodzieńczy okres zakończył się w wieku jedenastu lat, a on zaczął wyraźnie dorastać po dwudziestu i zmarł jako zgrzybiały staruszek, prawie całkowicie tracąc zdolność rozsądnego myślenia na rok przed śmiercią.

Winne są geny

Wielu naukowców uważa, że ​​główną przyczyną tej choroby jest mutacja genetyczna prowadząca do akumulacji dużej ilości białka w komórkach. Wróżbici i magicy twierdzą, że istnieją specjalne metody wysyłania „obrażeń” w celu postarzenia osoby.

Nawiasem mówiąc, ta choroba występuje nie tylko u ludzi, ale także u zwierząt. Mają również cykle życia, a okresy czasami przebiegają zgodnie ze scenariuszem przez trzy, a nawet dziesięć lat. Być może rozwiązanie problemu znajdziemy po wielu latach eksperymentów na naszych mniejszych braciach.

Naukowcy z University of California odkryli, że lek zwany inhibitorem transferazy farnezylowej znacznie zmniejsza częstość objawów przedwczesnego starzenia u myszy laboratoryjnych. Być może ten lek będzie odpowiedni do leczenia ludzi.

Oto jak kandydat nauk biologicznych Igor Bykov charakteryzuje objawy choroby u dzieci: „Progeria pojawia się nagle wraz z pojawieniem się dużych plam starczych na ciele. Wtedy ludzie zaczynają ogarniać najprawdziwsze starcze dolegliwości. Rozwijają się choroby serca, naczynia krwionośne, cukrzyca, wypadają włosy i zęby, zanika tłuszcz podskórny. Kości stają się kruche, skóra pomarszczona, a ciała zgarbione. Proces starzenia u takich pacjentów przebiega około dziesięciokrotnie szybciej niż u osoby zdrowej. Zło jest najprawdopodobniej zakorzenione w genach. Istnieje hipoteza, że ​​nagle przestają wydawać komórkom polecenie podziału. A te szybko stają się bezwartościowe.

Geny przestają wydawać komórkom nakaz podziału niejako, ponieważ końce DNA w chromosomach ulegają skróceniu - tak zwane telomery, których długość jest rzekomo długością ludzkiego życia. Podobne procesy zachodzą u normalnych ludzi, ale znacznie wolniej. Ale jest to całkowicie niezrozumiałe, w wyniku jakiego rodzaju naruszenia telomery ulegają skróceniu, a starzenie zaczyna przyspieszać co najmniej 10 razy. Teraz naukowcy próbują wydłużyć telomery za pomocą enzymów. Pojawiły się nawet doniesienia, że ​​amerykańskim genetykom udało się w ten sposób przedłużyć życie much. Jednak wyniki mające zastosowanie w praktyce są wciąż odległe. Ludziom nie można pomóc nawet na poziomie eksperymentów. Na szczęście choroba nie jest dziedziczna.

Zakłada się, że awaria genomu występuje nawet w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Jak dotąd nauka nie może śledzić i zarządzać tym niepowodzeniem: może jedynie stwierdzić fakt, ale być może w niedalekiej przyszłości gerontologia odpowie na to pytanie światu.

Trudno sobie wyobrazić, jakich chorób i wirusów ludzkość spodziewa się za 10-20 lat, ale przypadki, które teraz pojawiają się w społeczeństwie, sprawiają, że inaczej oceniamy swoje życie.

Progeria to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje przedwczesne starzenie się człowieka i objawia się nie tylko u dorosłych, ale także u dzieci na różnych etapach życia.

Prawidłowy rozwój dziecka obserwuje się do 6 miesięcy, ale bliżej roku występują nieodwracalne odchylenia w stanie fizycznym. Tak więc 2-letnie dziecko może zewnętrznie przypominać 80-letniego starca.W ciągu jednego roku życia jego ciało starzeje się o 10-15 lat. Ale oprócz zanikającego wyglądu dodaje się wiele innych chorób, na tle których dzieci nie żyją do 14 lat.

W wieku 5 lat dziecko cierpi na wszystkie starcze dolegliwości:

∎ ubytek słuchu;
■ zapalenie stawów;
■ miażdżyca;
■ cukrzyca;
■ zawał serca;
■ łysienie;
■ utrata wzroku i zębów.

W sumie na świecie zarejestrowano 80 przypadków progerii: w USA, Azji, Rosji i Europie. Obecnie nie ma leków, technologii leczenia tej choroby, a choroba jest dla naukowców zagadką.

Ana Rochelle Pondare z Manili jest najstarszym dzieckiem z progerią, które miało szczęście dożyć dorosłości. W wieku 18 lat dziewczyna fizycznie wygląda na 144 lata. Annie postawiono straszną diagnozę w wieku 5 lat. Każdego roku jej ciało jest słabe, a ciało rozpada się. Dziewczyna przestała rosnąć, wypadły jej wszystkie włosy i musi nosić bandany i peruki.

Zdjęcia uchwyciły momenty obchodów 18-lecia, na cześć których jej krewni urządzili dla niej imprezę tematyczną. Dziewczyna była przebrana za księżniczkę, a gości bawiła filipińska piosenkarka Sarah Geronimo, która jest idolką Anny.

Ashanti Eliott-Smith z Wielkiej Brytanii. Ta odważna i uśmiechnięta dziewczyna na pierwszy rzut oka na swoje 11 lat wygląda jak 80-letnia kobieta. Dziewczynce wypadły włosy, na skórze pojawiły się oznaki starości, a jej waga i wzrost zatrzymały się na poziomie trzyletniego dziecka. Do tego wszystkiego Ashanti ma słabe ręce, często dręczy ją artretyzm i ataki serca.

Ashanti urodziła się w 2003 roku jako całkowicie zdrowe dziecko ważące 2,5 kg, ale 3 tygodnie po urodzeniu jej ciało zaczęły pojawiać się silne konwulsje. Po licznych testach lekarze uznali, że Ashanti cierpiała na straszną chorobę. Przyczyną tego był wadliwy gen, nie należący do linii dziedzicznej, więc młodsza siostra Ashanti, Brandy Lou, jest całkowicie zdrowa.

Mimo wszystko jej rodzice: młoda matka Ashanti Phoebe i 40-letni ojciec Alby Eliott włożyli wiele wysiłku w zapewnienie córce jak największego beztroskiego dzieciństwa. Dziewczyna próbowała nawet chodzić do szkoły, ale śmiech i ucisk ze strony rówieśników nie pozwalały jej kontynuować nauki.

Rodzina stara się jak najlepiej wykorzystać każdy dzień, wiedząc, że ich córka nie ma wiele do przeżycia.


Mały, zupełnie łysy w okularach, ale z takim podekscytowaniem w oczach, chłopiec Sam Burns z Massachusetts, USA, stał się sztandarowym nosicielem walki z chorobą progerii. Był jedynym synem pediatrów, lubił matematykę, nauki przyrodnicze, uwielbiał czytać książki, grać na bębnie. Sama postawiono straszną diagnozę w wieku dwóch lat, kiedy zaczęły pojawiać się pierwsze poważne zmiany w organizmie: cienka i pomarszczona skóra, zaburzenia metaboliczne, zmętnienie soczewki, zanik mięśni, niszczenie zębów, włosów i paznokci.

Już w wieku 17 lat aktywny Sam wyglądał jak emeryt w zaawansowanym wieku niskiego wzrostu. Jednocześnie Sam nigdy nie narzekał na swoją chorobę, chętnie jest przykładem dla osób, które cierpią na podobną chorobę. Został gwiazdą filmu „Życie według Sama”, który był nawet nominowany do Oscara. Sam zmarł w wieku 17 lat.



Ali Hussein z Indii nie jest jedynym dzieckiem w rodzinie cierpiącym na progerię. W jego ośmioosobowej rodzinie jest czworo dzieci: trzy siostry i brat zmarły na tę chorobę w młodym wieku. Piąte dziecko zmarło w ciągu jednego dnia po urodzeniu z powodu tej samej choroby. Przyczyną takiej wady genetycznej jest kazirodztwo między rodzicami będącymi kuzynami.

Podobnie jak inne dzieci, Ali marzy o pójściu do szkoły, grze w piłkę nożną, ale jego zdrowie na to nie pozwala. Obecnie jest praktycznie sparaliżowany.



Siostra Anjali (7 lat) i jej brat Keshav (1,5 lat) z indyjskiego miasta Ranchi wyglądają jak mali staruszkowie z dziecinnym uśmiechem. Mają pomarszczoną skórę, opuchniętą twarz, bolące stawy, duże worki pod oczami. Pierwsze zmiany w ciele Anjali odkryto po tym, jak trafiła do szpitala z zapaleniem płuc. Po wyzdrowieniu skóra dziewczyny zaczęła szybko wysychać i pokrywać się zmarszczkami. Jakiś czas później w rodzinie urodziło się trzecie dziecko, chłopiec Keshav, który wkrótce również wykazywał oznaki tej choroby. Gdy tylko dzieci wyjdą na ulicę, wszyscy przechodnie opiekują się nimi. Teraz Anjali ma problemy ze stawami, ma słaby wzrok, a jej układ odpornościowy jest poważnie osłabiony.

Marzeniem najstarszej córki w rodzinie 11-letniej Shelly jest, aby jej brat i siostra byli zdrowi.

Bellon Falatse to czarna dziewczyna z RPA, która cierpi na progerię. Po urodzeniu dziecko wyglądało zupełnie zdrowo, ale w wieku trzech miesięcy pojawiła się na jej skórze ciężka wysypka, a w wieku jednego roku pojawiły się zmiany w budowie włosów i paznokci oraz łysienie. Pomimo choroby Falatse z powodzeniem rozpoczął szkołę w wieku 6 lat. Pomimo złego nastawienia kolegów z klasy i nauczycieli, dziewczyna pozostaje optymistką. Po dowiedzeniu się o problemie Bellona amerykańska Fundacja Badawcza Progeria każdego lata zaprasza dziewczynę na letnie wakacje i egzaminy.

Dorosłe z wyglądu, ale bardzo młode duchem, te dzieci zasługują na uwagę i troskę ze strony społeczeństwa, aby jakoś rozjaśnić swoje życie.



Zwrócić

×
Dołącz do społeczności perstil.ru!
W kontakcie z:
Jestem już zapisany do społeczności „perstil.ru”