Studenci, doktoranci, młodzi naukowcy, którzy wykorzystują bazę wiedzy w swoich studiach i pracy będą Ci bardzo wdzięczni.
Hostowane na http://www.allbest.ru/
metoda genealogiczna
genealogiczna choroba dziedziczna
Metoda genealogiczna polega na badaniu rodowodów opartych na prawach dziedziczenia Mendelejewa i pomaga ustalić charakter dziedziczenia cechy (dominującej lub recesywnej).
W ten sposób ustala się dziedziczenie indywidualnych cech osoby: rysów twarzy, wzrostu, grupy krwi, makijażu psychicznego i psychicznego, a także niektórych chorób. Na przykład, studiując genealogię królewskiej dynastii Habsburgów, wystającą dolną wargę i haczykowaty nos można prześledzić w kilku pokoleniach.
Metoda ta ujawniła szkodliwe skutki małżeństw blisko spokrewnionych, które są szczególnie widoczne, gdy są homozygotyczne na ten sam niekorzystny allel recesywny. W małżeństwach spokrewnionych prawdopodobieństwo posiadania dzieci z chorobami dziedzicznymi i wczesną śmiertelnością niemowląt jest dziesiątki, a nawet setki razy wyższe od średniej.
Metoda genealogiczna jest najczęściej stosowana w genetyce chorób psychicznych. Jego istota polega na śledzeniu przejawów objawów patologicznych w rodowodach za pomocą metod badania klinicznego, wskazując rodzaj więzi rodzinnych między członkami rodziny.
Metoda ta służy do określenia rodzaju dziedziczenia choroby lub określonej cechy, określenia lokalizacji genów na chromosomach oraz oceny ryzyka patologii psychicznej podczas poradnictwa medycznego z zakresu genetyki. W metodzie genealogicznej można wyróżnić 2 etapy - etap opracowywania rodowodów oraz etap wykorzystywania danych genealogicznych do analizy genetycznej.
Sporządzenie rodowodu zaczyna się od osoby, która została zbadana jako pierwsza, nazywana jest probantem. Zwykle jest to pacjent lub osoba, u której występują objawy badanej cechy (ale nie jest to konieczne). Rodowód powinien zawierać krótką informację o każdym członku rodziny, wskazującą na jego pokrewieństwo z probantem. Rodowód jest reprezentowany graficznie przy użyciu standardowej notacji, jak pokazano na ryc. 16. Pokolenia są oznaczone cyframi rzymskimi od góry do dołu i umieszczone po lewej stronie rodowodu. Cyfry arabskie oznaczają osobniki tego samego pokolenia kolejno od lewej do prawej, podczas gdy bracia i siostry lub rodzeństwo, jak nazywa się je w genetyce, są ułożone w kolejności ich dat urodzenia. Wszyscy członkowie rodowodu jednego pokolenia znajdują się ściśle w jednym rzędzie i mają swój własny kod (na przykład III-2).
Zgodnie z danymi o przejawach choroby lub niektórych badanych właściwościach u członków rodowodu, za pomocą specjalnych metod analizy genetycznej i matematycznej rozwiązano problem ustalenia dziedzicznego charakteru choroby. Jeśli zostanie ustalone, że badana patologia ma charakter genetyczny, to na następnym etapie rozwiązany zostanie problem ustalenia rodzaju dziedziczenia. Należy zauważyć, że rodzaj dziedziczenia ustala nie jeden, ale grupa rodowodów. Szczegółowy opis rodowodu jest ważny dla oceny ryzyka wystąpienia patologii u konkretnego członka określonej rodziny, tj. podczas medycznego poradnictwa genetycznego.
Badając różnice między jednostkami na jakiejkolwiek podstawie, pojawia się pytanie o czynniki przyczynowe takich różnic. Dlatego w genetyce chorób psychicznych szeroko stosowana jest metoda oceny względnego udziału czynników genetycznych i środowiskowych w interindywidualnych różnicach podatności na daną chorobę. Metoda ta opiera się na założeniu, że fenotypowa (obserwowalna) wartość cechy u każdego osobnika jest wynikiem wpływu genotypu osobnika i warunków środowiskowych, w jakich się rozwija. Jednak ustalenie tego dla konkretnej osoby jest prawie niemożliwe. W związku z tym dla wszystkich ludzi wprowadza się odpowiednie uogólnione wskaźniki, które następnie pozwalają średnio określić stosunek wpływów genetycznych i środowiskowych na jednostkę.
Badania rodzin osób chorujących psychicznie metodą genealogiczną przekonująco wykazały kumulację w nich przypadków psychoz i anomalii osobowości. Stwierdzono wzrost zachorowań wśród bliskich krewnych u pacjentów ze schizofrenią, psychozą maniakalno-depresyjną, padaczką i niektórymi postaciami oligofrenii.
W analizie genetycznej ważne jest uwzględnienie postaci klinicznej choroby. W szczególności częstotliwość schizofrenii wśród krewnych w dużej mierze zależy od klinicznej postaci choroby, na którą cierpi probant.
Podane w tabelach wartości ryzyka pozwalają lekarzowi poruszać się w kwestiach dziedziczenia choroby. Na przykład obecność w rodzinie (oprócz samego probanta) innego chorego krewnego zwiększa ryzyko dla innych członków rodziny, nie tylko gdy chorują oboje lub jeden rodzic, ale także gdy chorują inni krewni (rodzeństwo, ciocie, wujkowie, itp.).
Tak więc bliscy krewni pacjentów z chorobami psychicznymi mają zwiększone ryzyko wystąpienia podobnej choroby. W praktyce można wyróżnić: a) grupy wysokiego ryzyka – dzieci, których jeden z rodziców jest chory psychicznie, a także rodzeństwo (bracia, siostry), bliźnięta dwuzygotyczne i rodzice pacjentów; b) grupy najwyższego ryzyka to dzieci dwojga chorych rodziców i bliźnięta jednojajowe, z których jedno jest chore. Wczesna diagnoza, w odpowiednim czasie wykwalifikowana opieka psychiatryczna to istota działań profilaktycznych w stosunku do tego warunku.
Wyniki klinicznych badań genetycznych stanowią podstawę medycznego poradnictwa genetycznego w psychiatrii. Medyczne poradnictwo genetyczne można schematycznie podsumować w następujących krokach:
ustalenie prawidłowej diagnozy probanta;
opracowanie genealogii i badanie stanu psychicznego bliskich (dla prawidłowej oceny diagnostycznej w tym przypadku szczególnie ważna jest kompletność informacji o stanie psychicznym członków rodziny);
określenie ryzyka choroby na podstawie danych;
ocena stopnia ryzyka w kategoriach „wysokie – niskie”. Dane o ryzyku przekazywane są w formie odpowiedniej do potrzeb, intencji i stanu psychicznego osoby konsultującej. Lekarz musi nie tylko zgłosić stopień ryzyka, ale także pomóc w prawidłowej ocenie otrzymanych informacji, ważąc wszystkie za i przeciw. Powinno się również usunąć z doradcy winę za przenoszenie predyspozycji do choroby;
tworzenie planu działania. Lekarz pomaga w wyborze takiej lub innej decyzji (tylko sami małżonkowie mogą mieć dzieci lub odmówić posiadania dzieci);
katamneza.
Dalsze postępowanie rodziny poszukującej porady może dostarczyć lekarzowi nowych informacji, które pomogą wyjaśnić stopień ryzyka.
Wniosek
Chociaż osoba jest złożonym obiektem badań genetycznych, ponieważ osoba ma dużą liczbę genów, wysoki stopień ich heterozygotyczności, krzyżówki kierunkowe są niemożliwe itp., niemniej jednak dziedziczność ludzka podlega uniwersalnym prawom dla całego świata organicznego i cechy dziedziczności każdej osoby można zidentyfikować za pomocą genealogicznej metody analizy genetycznej.
Ludzie mają różne rodzaje dziedziczenia.
Dziedziczenie cech ludzkich podlega ogólnym wzorcom genetycznym.
Aby zidentyfikować rodzaj dziedziczenia u osoby, potrzebna jest specjalna metoda - metoda genealogiczna.
Bibliografia
1. Ayala J., Kaiger F. Współczesna genetyka. — M.: Mir, 1987.
2. Bochkov F.P. Genetyka człowieka. - M .: Edukacja, 1990.
3. Spitsyn I.P. Warsztaty z genetyki człowieka. — Tambow, 1999.
4. Fogel A., Motulsky K. Human Genetics - M .: Mir, 1990. - T. 1-3.
Hostowane na Allbest.ru
Zasady medycznego poradnictwa genetycznego
Ustalenie dokładnej diagnozy choroby wrodzonej lub dziedzicznej. Określenie rodzaju dziedziczenia choroby w rodzinie. Obliczanie ryzyka nawrotu choroby w rodzinie. Prowadzenie propagandy medycznej wiedzy genetycznej wśród lekarzy i ludności.
prezentacja, dodana 17.06.2015
Medyczne poradnictwo genetyczne dla kobiet w ciąży
Zadania medycznego poradnictwa genetycznego. Sporządzenie prognozy genetycznej. Obliczenia ryzyka genetycznego. Ocena dotkliwości medycznych i społecznych konsekwencji domniemanej anomalii. Wskazania do skierowania rodziny na poradnictwo genetyczne.
prezentacja, dodano 13.11.2014
Metody badania ludzkiej dziedziczności
Istota metody genealogicznej badania rodowodów w rodzinach z chorobami dziedzicznymi. Rozważenie podobieństw między bliźniakami jednojajowymi i dwujajowymi. Badanie zestawu chromosomów człowieka. Analiza metod biochemicznych i populacyjnych.
prezentacja, dodana 12.09.2015
genetyka człowieka
Badanie metod genealogicznych i bliźniaczych. Śledzenie przekazywania cechy wśród krewnych pacjenta w kilku pokoleniach. Autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Objawy kliniczne mikrosomii, zespołu Robinowa, polidaktylii i porfirii.
prezentacja, dodana 27.04.2015
Organizacja badania zdrowia publicznego
Badanie poziomu, struktury i czynników występowania choroby wrzodowej u młodzieży. Wartości względne. Wskaźniki medyczno-demograficzne i zachorowalności ludności. metoda standaryzacji. Wykorzystanie średnich do oceny zdrowia publicznego.
praca laboratoryjna, dodana 03.03.2009
Znaczenie genetyki dla medycyny i opieki zdrowotnej
Przedmiot i zadania genetyki człowieka. Metody badania dziedziczności i zmienności człowieka. Choroby dziedziczne człowieka, ich leczenie i zapobieganie, główne sposoby zapobiegania. Mutacje genów i zaburzenia metaboliczne. Rodzaje chorób chromosomowych.
streszczenie, dodane 28.11.2010
Zapobieganie chorobom dziedzicznym
Istota badań genetycznych, medyczne poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna. Programy do identyfikacji homozygot. Treść pierwotnej i wtórnej profilaktyki patologii dziedzicznej. Przyczyny mutacji w komórkach.
prezentacja, dodano 27.11.2012
Dziedziczne formy słabego widzenia i ślepoty. Profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych
Dziedziczna patologia narządu wzroku w dziedziczeniu autosomalnym recesywnym i dominującym. Hemeralopia, coloboma, aniridia, microftalmos. zaćma błoniasta i jądrowa. Dziedziczenie powiązane z płcią. Zadania medycznego poradnictwa genetycznego.
streszczenie, dodane 26.05.2013
Choroby chromosomowe i genowe u ludzi
Choroby dziedziczne spowodowane mutacjami chromosomowymi i genowymi. Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych. Profilaktyka i medyczne poradnictwo genetyczne. Objawowe leczenie chorób dziedzicznych. Korekta wady genetycznej.
prezentacja, dodana 12.03.2015
Leczenie łuszczycy
Cechy łuszczycy gładkiej skóry i skóry głowy. Skargi przy przyjęciu, anamneza choroby i życia. Analiza układu pokarmowego, oddechowego, sercowo-naczyniowego. Łuszczyca jako choroba ogólnoustrojowa obejmująca czynniki genetyczne i środowiskowe.
historia przypadku, dodana 25.04.2012
Wyszukiwanie wykładów
Metoda immunogenetyczna
Odporność to odporność organizmu na czynniki zakaźne i niezakaźne oraz substancje o właściwościach antygenowych. Główną właściwością antygenów jest stymulowanie rozwoju odpowiedzi immunologicznej.
Immunogenetyka bada wzorce dziedziczenia mechanizmów procesów immunologicznych i antygenów różnych tkanek organizmu. Istnieją dwa rodzaje odporności: komórkowa, związana z limfocytami B i T oraz humoralna, determinowana przez wytwarzanie przeciwciał (immunoglobulin). Wiążąc się z antygenami, powstające w organizmie przeciwciała są odpowiedzią na spożycie różnych antygenów, które je neutralizują. W badaniach genetycznych stosuje się metody immunologiczne w przypadku dziedzicznego niedoboru odporności (wrodzonego niedoboru odporności), na przykład agammaglobulinemii, zespołu Blooma, zespołu Chediaka-Higashi itp. Przy użyciu tych metod diagnozowana jest zygotyczność bliźniacza, rozwiązywane są kwestie spornego ojcostwa badane są markery genetyczne związane z chorobami z dziedziczną predyspozycją, bada się niezgodność antygenową matki i płodu przez czynnik Rh, grupy krwi układu ABO i izoantygeny innych układów.
Układ grup krwi ABO
System AVO odkryty przez Lansteinera w 1900. W 1924 Bernstein zaproponował model kontroli genetycznej czterech grup krwi przez trzy allele jednego genu. Dwa izoantygeny A i B są współdominujące i oba są heterozygotyczne. Grupa krwi O jest kontrolowana przez gen O, który jest recesywny dla genów A i B. W surowicy krwi osób z tą grupą krwi znajdują się dwa naturalne przeciwciała (aglutyny a i B).
U osoby z grupą krwi A (II) surowica krwi zawiera przeciwciało c. Możliwe są dwa genotypy - AA i AO. Podobnie u osób z grupą krwi B możliwe są również dwa genotypy – BB i BO, aw surowicy krwi – jedno przeciwciało (aglutynina a).
U osób z grupą krwi AB możliwy jest tylko jeden genotyp 1, nie ma przeciwciał a i)