इन विट्रो फर्टिलायझेशन यशस्वी गर्भधारणेसह केवळ 40-45% प्रकरणांमध्ये समाप्त होते. म्हणूनच, जन्मजात विसंगती असलेले मूल होण्याचा धोका कमी करणे आवश्यक आहे जेणेकरून दीर्घ-प्रतीक्षित गर्भधारणा गर्भाच्या इंट्रायूटरिन पॅथॉलॉजीने झाकली जाऊ नये, जीवनाशी विसंगत. यासाठी, प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान विकसित केले गेले आहे. गर्भाशयात हस्तांतरित करण्यापूर्वी गर्भाच्या अनुवांशिक रोगांची ही व्याख्या आहे.

अनुवांशिक रोग वारशाने कसे मिळतात?

पालकांमधील प्रत्येक उत्परिवर्तन किंवा दोषपूर्ण वैशिष्ट्यांमुळे मुलाला हा रोग होऊ शकत नाही. हे सर्व प्रत्येक जोडीदाराकडून वारशाने मिळालेले प्रबळ किंवा अधोगती गुण आणि मुलाला कोणते जीन्स मिळतील यावर अवलंबून असते.

जर एखादे जनुक एखाद्या मुलास प्रसारित केले गेले जे समान अपरिवर्तित एकावर वर्चस्व गाजवते, तर आनुवंशिक पॅथॉलॉजी स्वतः प्रकट होण्याचा धोका 50% असतो. ज्या पालकांकडे या रोगासाठी अव्यवस्थित जनुक आहे ते रोगग्रस्त अनुवांशिक वैशिष्ट्याचे वाहक आहेत. एखाद्या मुलामध्ये पॅथॉलॉजीची नैदानिक ​​​​लक्षणे विकसित होण्यासाठी, त्याला दोन अव्यवस्थित जीन्स वारशाने मिळणे आवश्यक आहे.

लैंगिक संबंधांशी संबंधित आजार देखील आहेत. स्त्रियांमध्ये, गुणसूत्रांच्या तेविसाव्या जोडीचे स्वरूप XX असते, पुरुषांमध्ये - XY. जर एखाद्या महिलेच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये गुणसूत्रांपैकी एक सदोष असेल तर, दुसर्या गुणसूत्रामुळे रोगाचा विकास रोखला जातो, परंतु पॅथॉलॉजिकल जीनचे वहन उपस्थित असते. पुरुषांमध्ये, Y गुणसूत्र पॅथॉलॉजिकल एक्स गुणसूत्राच्या प्रभावांना रोखू शकत नाही, म्हणून हा रोग अशा जोडप्याच्या मुलांमध्ये प्रकट होतो आणि 50% मुली बदललेल्या जनुकाच्या वाहक असतात.

भ्रूणांचे प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान 100% अचूकतेसह स्थापित करण्यात मदत करते ज्यामध्ये अनुवांशिक सामग्री वारशाने मिळते, हा रोग मुलामध्ये प्रकट होईल किंवा तो पॅथॉलॉजिकल चिन्हे वाहक असेल.

कोणाला अनुवांशिक चाचणी आवश्यक आहे?

PGD ​​साठी काही संकेत आहेत. 34 वर्षांनंतर जन्म देऊ इच्छिणाऱ्या स्त्रियांसाठी अभ्यास करण्याची शिफारस केली जाते. या वयात, गर्भधारणेच्या नैसर्गिक प्रारंभासह, अनुवांशिक विकृती असलेले मूल होण्याचा धोका वाढतो.

अंडी हळूहळू म्हातारी होतात, आयुष्यभर विविध नकारात्मक घटकांना सामोरे जातात:

• आईच्या वाईट सवयी (धूम्रपान, मद्यपान);
• जुनाट रोग;
• औषध उपचार;
• हानिकारक कार्य परिस्थिती (रासायनिक अभिकर्मक, उच्च तापमान, कंपन, आयनीकरण विकिरण, इलेक्ट्रोमॅग्नेटिक फील्डच्या स्वरूपात भौतिक घटक);
• वाईट पर्यावरणशास्त्र.

वयानुसार, दोषपूर्ण अंडी जमा होतात आणि पॅथॉलॉजिकल जीन्स संततीमध्ये जाण्याचा धोका वाढतो. जर असा गर्भ गर्भाशयात हस्तांतरित केला गेला तर बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते मूळ धरू शकत नाही, गर्भपातामुळे गर्भधारणा व्यत्यय येईल. किंवा, गर्भधारणेच्या प्रगतीसह, त्यानंतरच्या परीक्षेत एक पॅथॉलॉजी प्रकट होईल जी संपुष्टात येण्याचे संकेत बनेल. प्री-इम्प्लांटेशन निदान गर्भपात किंवा अपंग मुलाच्या जन्माशी संबंधित मानसिक आघात टाळण्यास मदत करते. एक माणूस 39 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या जोखीम वयोगटात येतो. यात स्पर्मेटोजेनेसिसच्या पॅथॉलॉजीसह पती / पत्नी देखील समाविष्ट आहेत.

ऑटोसोमल प्रबळ पॅथॉलॉजीज असलेल्या जोडप्यांचे परीक्षण करण्याचे सुनिश्चित करा. त्यांची मुले 50% मध्ये जनुकाचे वाहक असतील किंवा रोगाची क्लिनिकल चिन्हे असतील.

ते यावर संशोधन देखील करतात:

• 2 किंवा अधिक अयशस्वी प्रयत्न;
• 35 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या स्त्रियांमध्ये उच्च-गुणवत्तेचे भ्रूण हस्तांतरित करण्याचे 3 किंवा अधिक प्रयत्न जे गर्भधारणेदरम्यान संपले नाहीत;
• उशीरा सुरू झालेल्या रोगांसाठी जोखीम गट;
• गंभीर आजार असलेल्या दुसर्‍या मुलावर उपचार करण्यासाठी स्टेम पेशी मिळविण्यासाठी एचएलए-सुसंगत मूल असण्याची इच्छा;
• संघर्ष टाळण्यासाठी आरएच फॅक्टरशी सुसंगत मुलाचा जन्म.

संकेतांनुसार केले जाते, पीजीडी नंतरच्या जन्मपूर्व निदान टाळण्यास मदत करते - ज्यामुळे गर्भपाताचा धोका कमी होतो.

संशोधन उद्दिष्टे

डायग्नोस्टिक्स करण्याच्या संकेतांवर आधारित, त्याची उद्दिष्टे निश्चित करणे शक्य आहे:

1. असामान्य कॅरिओटाइपसह भ्रूण वगळणे.
2. अयशस्वी मागील IVF कारणे स्थापित करणे.
3. वाहक पालकांकडून विसंगती असलेले मूल असण्याचा धोका कमी करणे.
4. गंभीर रोग होण्याची शक्यता असलेल्या भ्रूणांची ओळख.
5. भाऊ किंवा बहिणीच्या उपचारांसाठी एचएलए प्रणालीशी संबंधित मुलाचा जन्म.
6. जेव्हा एखादे मूल विशिष्ट आरएच घटकासह जन्माला येते तेव्हा हेमोलाइटिक रोगाचा धोका कमी करणे.

मोनोजेनिक रोगांचे प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान ओळखण्यासाठी केले जाते:

• सिस्टिक फायब्रोसिस;
• Tay-Sachs रोग;
• हिमोफिलिया ए;
• ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफी;
• सिकल सेल अॅनिमिया.

क्रोमोसोमल विकृतींच्या शोधात त्यापैकी नऊचा अभ्यास समाविष्ट आहे, जे खालील सिंड्रोमचे कारण आहेत:

• खाली (ट्रायसोमी 21 गुणसूत्र);
• पटौ (गुणसूत्र 13);
• एडवर्ड्स (18);
• क्लाइनफेल्टर;
• "मांजरीचे विद्यार्थी" (22);
• गुणसूत्र 15, 16, 17.

तसेच, अनुवांशिक शोध आपल्याला इतर अनेक रोग ओळखण्याची परवानगी देतो.

निदान पद्धती

PGD ​​साठी, भ्रूण किंवा अंडी वापरली जातात. परंतु पहिल्या प्रकरणात, अभ्यास अधिक माहितीपूर्ण आहे, कारण. गर्भामध्ये वडिलांची अनुवांशिक सामग्री असते जी सदोष जनुकांवर जाऊ शकते.

अभ्यासामध्ये, उपलब्ध 4-10 पैकी एका भ्रूणामध्ये एका ब्लास्टोमेअरची बायोप्सी केली जाते, जी क्रशिंगच्या टप्प्यावर असते. हे 3-5 दिवसात होते. न जन्मलेल्या गर्भाला कोणतीही हानी होत नाही.

आपण हे तंत्र केवळ IVF प्रक्रियेमध्ये वापरू शकता, एकत्रितपणे - शुक्राणूसह कृत्रिम गर्भाधान. हे असे केले जाते की ब्लास्टोमेअरच्या बायोप्सीच्या प्रक्रियेत शुक्राणूंची अनुवांशिक सामग्री संशोधनासाठी घेतली जाऊ नये, जी गर्भाधानात गुंतलेली नाही.

पुढे आणि गर्भधारणेचे व्यवस्थापन पारंपारिक IVF प्रमाणेच होते. विश्लेषणासाठी फक्त 2 दिवस दिले जातात, पुनर्लावणी विकासाच्या 5 दिवसांनंतर होऊ नये. क्रायोप्रिझर्वेशनसह सायकलमध्ये डायग्नोस्टिक्ससाठी विस्तृत शक्यता. जर तुम्ही काही भ्रूणांची बायोप्सी केली आणि नंतर त्यांचे जतन केले, तर तुम्ही जास्तीत जास्त संभाव्य अभ्यास सुरक्षितपणे करू शकता आणि पुढील चक्रात, उच्च-गुणवत्तेचा गर्भ हस्तांतरित करू शकता.

पीजीडी आयोजित करण्यासाठी अनेक तंत्रे विकसित केली गेली आहेत.

• मासे पद्धत

संख्यात्मक किंवा संरचनात्मक क्रोमोसोमल बदलांचे निदान करण्यासाठी वापरले जाते - एन्युप्लोइडीज आणि ट्रान्सलोकेशन. बायोप्सीमधून मिळालेला सेल एका काचेच्या स्लाइडवर निश्चित केला जातो, गरम आणि थंड केला जातो. जेव्हा हे घडते तेव्हा त्याच्या झिल्लीचे फाटणे आणि साइटोप्लाझममधून बाहेर पडणे. डीएनएचे विभाग फ्लोरोसेंट प्रोबने चिन्हांकित केले आहेत - विशेष रंग. पुढे, विशेष फ्लोरोसेंट मायक्रोस्कोपमध्ये, विशिष्ट गुणसूत्रांची गणना केली जाऊ शकते, सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल ओळखले जाऊ शकते.

पॉलिमरेझ साखळी प्रतिक्रिया डीएनएच्या विशिष्ट प्रतींच्या निर्धारणावर आधारित आहे. सुरुवातीला, दुहेरी स्ट्रँड उघडण्यासाठी आणि एक तुकडा मिळविण्यासाठी ते विकृत केले जाते. विशेष एंजाइम जोडून, ​​अनुवांशिक सामग्रीचे प्रमाण हळूहळू दुप्पट केले जाते. यामुळे न्यूक्लियोटाइडमधील दोषपूर्ण प्रदेश शोधणे शक्य होते. जेव्हा एक किंवा दोन जोडीदार सदोष जनुकांचे वाहक म्हणून ओळखले जातात किंवा रोगाची क्लिनिकल चिन्हे असतात तेव्हा मोनोजेनिक रोग शोधण्यासाठी हे तंत्र वापरले जाते.

• नवीनतम NGS तंत्र

एनजीएस पद्धतीचा वापर करून क्रायसायकलमध्ये प्रीइम्प्लांटेशन अनुवांशिक निदान आहे, ज्याच्या मदतीने सर्व 23 जोड्या गुणसूत्रांचा अभ्यास करणे शक्य होते. त्याची अचूकता 99.9% पर्यंत पोहोचते. त्याच वेळी, मोनोजेनिक आणि क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीज, तसेच उत्परिवर्तनांचा अभ्यास केला जात आहे. तंत्रामुळे गुणसूत्रांच्या सामान्य संचापासून संतुलित लिप्यंतरण वेगळे करणे शक्य होते. त्यामुळे, ब्लास्टोमेअर बायोप्सी पुन्हा करण्याची गरज नाही. प्रक्रियेचे उच्च ऑटोमेशन अतिरिक्त त्रुटी काढून टाकते.

फायदे आणि धोके

क्लीव्हेज टप्प्यावर गर्भाच्या अनुवांशिक विश्लेषणाचा वापर यशस्वी रोपण होण्याची शक्यता वाढवते. हे सिद्ध झाले आहे की गर्भातील क्रोमोसोमल बदलांमुळे गैर-विकसनशील गर्भधारणा होण्याची शक्यता वाढते. उत्स्फूर्त गर्भपाताच्या 21% प्रकरणांमध्ये, IVF द्वारे प्राप्त झालेल्यांसह, व्यत्ययाचे कारण गर्भाचे क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी आहे. वयानुसार, विसंगतींची संख्या वेगाने वाढते. जर आपण हे लक्षात घेतले की सहाय्यक पुनरुत्पादक तंत्रज्ञान बहुतेकदा वृद्ध वयोगटातील स्त्रिया वापरतात, तर भ्रूण पुनर्रोपण करण्यापूर्वी निदानाची आवश्यकता स्पष्ट होते.

प्राप्त माहितीचा उपयोग डॉक्टर पुढील IVF प्रयत्नांमध्ये करू शकतात आणि गर्भाधानाच्या मागील अयशस्वी प्रयत्नांची कारणे देखील सुचवतील.

पीसीआर किंवा फ्लोरोसेंट पद्धत वापरताना, केवळ विशिष्ट संख्येतील गुणसूत्रांची तपासणी केली जाऊ शकते. म्हणून, काही दोष वारशाने मिळू शकतात.

असे घडते की प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदानाच्या दरम्यान, एक असामान्य गर्भ सामान्य म्हणून निर्धारित केला जातो. या प्रकरणात, त्यानंतरच्या जन्मपूर्व निदानामुळे पॅथॉलॉजीचे अचूक निदान करण्यात मदत होईल. विज्ञानाच्या विकासाच्या या टप्प्यावर, पीजीडी नंतरचे पूर्णपणे पुनर्स्थित करण्यास सक्षम नाही. कधीकधी अनुवांशिक विसंगती मोज़ेक पॅटर्नमध्ये तयार होतात. या प्रकरणात, एका ब्लास्टोमेअरची बायोप्सी गर्भाच्या सामान्य स्थितीची पुष्टी करेल आणि बदललेल्या पेशीच्या दोषामुळे हा रोग होईल.

बायोप्सी दरम्यान गर्भाला होणारे नुकसान अत्यंत दुर्मिळ आहे, 0.1% प्रकरणांमध्ये. हे देखील लक्षात ठेवले पाहिजे की सामान्य गर्भाचे यशस्वी निदान आणि पुनर्रोपण केल्यानंतरही, अज्ञात कारणांमुळे आयव्हीएफ अयशस्वी होऊ शकतो. या प्रकरणात, कारण आईच्या शरीरातील रोगप्रतिकारक विकार, निदान न झालेले रोग असू शकतात. आयव्हीएफच्या तयारीच्या दृष्टीने केवळ पूर्ण तपासणी, निरोगी जीवनशैली गर्भधारणेची शक्यता वाढवते.

प्रमुख
"ऑनकोजेनेटिक्स"

झुसीना
ज्युलिया गेनाडिव्हना

वोरोनेझ स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या पेडियाट्रिक फॅकल्टीमधून पदवी प्राप्त केली. एन.एन. 2014 मध्ये बर्डेन्को.

2015 - व्होरोनेझ स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या फॅकल्टी थेरपी विभागाच्या आधारे थेरपीमध्ये इंटर्नशिप. एन.एन. बर्डेन्को.

2015 - मॉस्कोमधील हेमॅटोलॉजिकल रिसर्च सेंटरच्या आधारे विशेष "हेमॅटोलॉजी" मध्ये प्रमाणपत्र अभ्यासक्रम.

2015-2016 – VGKBSMP क्रमांक 1 चे थेरपिस्ट.

2016 - वैद्यकीय विज्ञानाच्या उमेदवाराच्या पदवीसाठी प्रबंधाचा विषय "रोगाच्या क्लिनिकल कोर्सचा अभ्यास आणि ऍनेमिक सिंड्रोम असलेल्या क्रॉनिक ऑब्स्ट्रक्टिव्ह पल्मोनरी डिसीज असलेल्या रूग्णांमध्ये रोगनिदान" मंजूर करण्यात आला. 10 हून अधिक प्रकाशनांचे सह-लेखक. अनुवांशिक आणि ऑन्कोलॉजीवरील वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदांमध्ये सहभागी.

2017 - विषयावरील प्रगत प्रशिक्षण अभ्यासक्रम: "आनुवंशिक रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये अनुवांशिक अभ्यासाच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण."

2017 पासून RMANPO च्या आधारावर विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये निवासी.

प्रमुख
"जनुकशास्त्र"

कानिवेट्स
इल्या व्याचेस्लाव्होविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लाव्होविच, अनुवांशिकशास्त्रज्ञ, वैद्यकीय विज्ञानाचे उमेदवार, जेनोमेड वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्राच्या अनुवांशिक विभागाचे प्रमुख. रशियन मेडिकल अकादमी ऑफ कंटिन्युअस प्रोफेशनल एज्युकेशनच्या वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागाचे सहाय्यक.

2009 मध्ये त्यांनी मॉस्को स्टेट युनिव्हर्सिटी ऑफ मेडिसिन आणि दंतचिकित्सा च्या फॅकल्टी ऑफ मेडिसिनमधून पदवी प्राप्त केली आणि 2011 मध्ये त्यांनी त्याच विद्यापीठाच्या वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागातील विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये निवास पूर्ण केला. 2017 मध्ये त्यांनी या विषयावरील वैद्यकीय विज्ञानाच्या उमेदवाराच्या पदवीसाठी आपल्या प्रबंधाचा बचाव केला: एसएनपी उच्च घनता ओलिगोन्यूक्लियोटाइड वापरून जन्मजात विकृती, फेनोटाइप विसंगती आणि/किंवा मानसिक मंदता असलेल्या मुलांमध्ये डीएनए विभाग (सीएनव्ही) च्या कॉपी नंबर भिन्नतेचे आण्विक निदान. »

2011-2017 पर्यंत त्यांनी चिल्ड्रन क्लिनिकल हॉस्पिटलमध्ये अनुवंशशास्त्रज्ञ म्हणून काम केले. एन.एफ. फिलाटोव्ह, फेडरल स्टेट बजेटरी सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" चे वैज्ञानिक सल्लागार विभाग. 2014 पासून ते आत्तापर्यंत, ते MHC जीनोमेडच्या अनुवांशिक विभागाचे प्रभारी आहेत.

मुख्य क्रियाकलाप: आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती असलेल्या रुग्णांचे निदान आणि व्यवस्थापन, अपस्मार, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन ज्या कुटुंबात मुलाचा जन्म आनुवंशिक पॅथॉलॉजी किंवा विकृतीसह झाला, जन्मपूर्व निदान. सल्लामसलत दरम्यान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना आणि अनुवांशिक चाचणीची आवश्यक रक्कम निर्धारित करण्यासाठी क्लिनिकल डेटा आणि वंशावलीचे विश्लेषण केले जाते. सर्वेक्षणाच्या निकालांच्या आधारे, डेटाचा अर्थ लावला जातो आणि प्राप्त माहिती सल्लागारांना समजावून सांगितली जाते.

तो स्कूल ऑफ जेनेटिक्स प्रकल्पाच्या संस्थापकांपैकी एक आहे. कॉन्फरन्समध्ये नियमितपणे सादरीकरणे करतो. ते आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट आणि प्रसूती-स्त्रीरोग तज्ञ तसेच आनुवंशिक रोग असलेल्या रुग्णांच्या पालकांसाठी व्याख्याने देतात. ते रशियन आणि परदेशी जर्नल्समधील 20 हून अधिक लेख आणि पुनरावलोकनांचे लेखक आणि सह-लेखक आहेत.

व्यावसायिक हितसंबंधांचे क्षेत्र म्हणजे क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये आधुनिक जीनोम-व्यापी अभ्यासाचा परिचय, त्यांच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण.

रिसेप्शन वेळ: बुध, शुक्र 16-19

प्रमुख
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव्ह
आर्टेम अलेक्सेविच

शार्कोव्ह आर्टिओम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 मध्ये, त्याने दक्षिण कोरियातील डेगू हानु विद्यापीठात "ओरिएंटल मेडिसिन" या आंतरराष्ट्रीय कार्यक्रमांतर्गत अभ्यास केला.

2012 पासून - एक्सजेनक्लॉड अनुवांशिक चाचण्यांच्या स्पष्टीकरणासाठी डेटाबेस आणि अल्गोरिदमच्या संघटनेत सहभाग (https://www.xgencloud.com/, प्रकल्प व्यवस्थापक - इगोर उगारोव)

2013 मध्ये त्यांनी N.I.च्या नावावर असलेल्या रशियन नॅशनल रिसर्च मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या पेडियाट्रिक फॅकल्टीमधून पदवी प्राप्त केली. पिरोगोव्ह.

2013 ते 2015 पर्यंत त्यांनी फेडरल स्टेट बजेट सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट "सायंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी" येथे न्यूरोलॉजीमधील क्लिनिकल रेसिडेन्सीमध्ये अभ्यास केला.

2015 पासून, ते एक न्यूरोलॉजिस्ट म्हणून काम करत आहेत, सायंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इन्स्टिट्यूट ऑफ पेडियाट्रिक्स येथे संशोधक म्हणून शिक्षणतज्ज्ञ यु.ई. Veltishchev GBOU VPO RNIMU त्यांना. एन.आय. पिरोगोव्ह. ए.आय.च्या नावावर असलेल्या सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी आणि न्यूरोलॉजीच्या क्लिनिकमध्ये व्हिडिओ-ईईजी मॉनिटरिंगच्या प्रयोगशाळेत तो न्यूरोलॉजिस्ट आणि डॉक्टर म्हणून काम करतो. ए.ए. गझर्‍यान” आणि “एपिलेप्सी सेंटर”.

2015 मध्ये, त्याने इटलीमध्ये "औषध प्रतिरोधक एपिलेप्सी, ILAE, 2015 वर दुसरा आंतरराष्ट्रीय निवासी अभ्यासक्रम" या शाळेत शिक्षण घेतले.

2015 मध्ये, प्रगत प्रशिक्षण - "चिकित्सकांसाठी क्लिनिकल आणि आण्विक अनुवांशिकता", RCCH, RUSNANO.

2016 मध्ये, प्रगत प्रशिक्षण - बायोइन्फॉरमॅटिक्सच्या मार्गदर्शनाखाली "फंडामेंटल्स ऑफ मॉलिक्युलर जेनेटिक्स", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 पासून - प्रयोगशाळेच्या न्यूरोलॉजिकल दिशेचे प्रमुख "जीनोमड".

2016 मध्ये, त्याने "सॅन सर्व्होलो आंतरराष्ट्रीय प्रगत अभ्यासक्रम: ब्रेन एक्सप्लोरेशन आणि एपिलेप्सी सर्जर, ILAE, 2016" या शाळेत इटलीमध्ये शिक्षण घेतले.

2016 मध्ये, प्रगत प्रशिक्षण - "डॉक्टरांसाठी नाविन्यपूर्ण अनुवांशिक तंत्रज्ञान", "प्रयोगशाळा औषध संस्था".

2017 मध्ये - शाळा "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट सायंटिफिक सेंटर

सध्या ते प्रोफेसर, एमडी यांच्या मार्गदर्शनाखाली एपिलेप्सी जनुकशास्त्राच्या क्षेत्रात वैज्ञानिक संशोधन करत आहेत. बेलोसोवा ई.डी. आणि प्राध्यापक, d.m.s. दादाली ई.एल.

मेडिकल सायन्सेसच्या उमेदवाराच्या पदवीसाठी प्रबंधाचा विषय "प्रारंभिक एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीच्या मोनोजेनिक प्रकारांची क्लिनिकल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये" मंजूर करण्यात आला.

क्रियाकलापांचे मुख्य क्षेत्र म्हणजे मुले आणि प्रौढांमध्ये एपिलेप्सीचे निदान आणि उपचार. अरुंद स्पेशलायझेशन - एपिलेप्सीचे सर्जिकल उपचार, एपिलेप्सीचे आनुवंशिकी. न्यूरोजेनेटिक्स.

वैज्ञानिक प्रकाशने

शार्कोव्ह ए., शार्कोवा I., गोलोवटीव ए., उगारोव I. "विभेदक निदानाचे ऑप्टिमायझेशन आणि एपिलेप्सीच्या काही प्रकारांमध्ये XGenCloud तज्ञ प्रणालीद्वारे अनुवांशिक चाचणीच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण". वैद्यकीय आनुवंशिकी, क्रमांक 4, 2015, पी. ४१.
*
शार्कोव्ह ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉयत्स्की ए.ए., सावकिना आय.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यान ए.जी., गोलोवतीव ए.एल. "क्षययुक्त स्क्लेरोसिस असलेल्या मुलांमध्ये मल्टीफोकल मेंदूच्या जखमांमध्ये एपिलेप्सीची शस्त्रक्रिया." XIV रशियन कॉंग्रेसचे सार "बालरोग आणि बालरोग शस्त्रक्रियेतील नाविन्यपूर्ण तंत्रज्ञान". रशियन बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी अँड पेडियाट्रिक्स, 4, 2015. - p.226-227.
*
दादाली ई.एल., बेलोसोवा ई.डी., शार्कोव्ह ए.ए. "मोनोजेनिक इडिओपॅथिक आणि लक्षणात्मक एपिलेप्सीच्या निदानासाठी आण्विक अनुवांशिक दृष्टिकोन". XIV रशियन कॉंग्रेसचा गोषवारा "बालरोग आणि बालरोग शस्त्रक्रिया मध्ये नाविन्यपूर्ण तंत्रज्ञान". रशियन बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी अँड पेडियाट्रिक्स, 4, 2015. - p.221.
*
शार्कोव्ह ए.ए., दादाली ई.एल., शार्कोवा आय.व्ही. "पुरुष रूग्णातील CDKL5 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होणारा प्रकार 2 प्रारंभिक एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीचा एक दुर्मिळ प्रकार." परिषद "एपिलेप्टोलॉजी इन सिस्टम ऑफ न्यूरोसायन्स". कॉन्फरन्स साहित्याचा संग्रह: / संपादित: प्रा. नेझनानोवा एनजी, प्रो. मिखाइलोवा व्ही.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
*
दादाली ई.एल., शार्कोव्ह ए.ए., कानिवेट्स I.V., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख व्ही.व्ही., शार्कोवा I.V. ट्रॉयत्स्की ए.ए., गोलोवतीव ए.एल., पॉलीकोव्ह ए.व्ही. KCTD7 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होणारा प्रकार 3 मायोक्लोनस एपिलेप्सीचा एक नवीन एलेलिक प्रकार // वैद्यकीय आनुवंशिकी.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
दादाली ई.एल., शार्कोवा I.V., शार्कोव्ह ए.ए., अकिमोवा I.A. "क्लिनिकल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आणि आनुवंशिक अपस्माराचे निदान करण्याच्या आधुनिक पद्धती". साहित्याचा संग्रह "वैद्यकीय व्यवहारातील आण्विक जैविक तंत्रज्ञान" / एड. संबंधित सदस्य राणेन ए.बी. मास्लेनिकोवा.- अंक. 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीझदात, 2016.- 262: पी. ५२-६३
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. ट्यूबरस स्क्लेरोसिसमध्ये एपिलेप्सी. गुसेव ई.आय., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मेंदूचे रोग, वैद्यकीय आणि सामाजिक पैलू" मध्ये; 2016; pp.391-399
*
दादाली ई.एल., शार्कोव्ह ए.ए., शार्कोवा I.V., कानिवेट्स I.V., कोनोवालोव्ह F.A., अकिमोवा I.A. आनुवंशिक रोग आणि सिंड्रोम ज्वर आक्षेप दाखल्याची पूर्तता: क्लिनिकल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आणि निदान पद्धती. //रशियन जर्नल ऑफ चिल्ड्रन्स न्यूरोलॉजी.- टी. 11.- क्रमांक 2, पी. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शार्कोव्ह ए.ए., कोनोवालोव्ह एफ.ए., शार्कोवा I.V., बेलोसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीच्या निदानासाठी आण्विक अनुवांशिक दृष्टिकोन. "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" अ‍ॅबस्ट्रॅक्ट्सचा संग्रह / प्रोफेसर गुझेवा V.I. द्वारा संपादित सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. ३९१
*
द्विपक्षीय मेंदूचे नुकसान असलेल्या मुलांमध्ये औषध-प्रतिरोधक एपिलेप्सीमध्ये हेमिस्फेरोटॉमी झुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., झेम्ल्यान्स्की एम.यू., ट्रॉयत्स्की ए.ए., शार्कोव्ह ए.ए., गोलोवटीव ए.एल. "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" अ‍ॅबस्ट्रॅक्ट्सचा संग्रह / प्रोफेसर गुझेवा V.I. द्वारा संपादित सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. १५७.
*
*
लेख: प्रारंभिक एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीचे अनुवांशिक आणि विभेदित उपचार. ए.ए. शार्कोव्ह*, आय.व्ही. शार्कोवा, ई.डी. बेलोसोवा, ई.एल. दादली. जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी आणि मानसोपचार, 9, 2016; इश्यू. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित "क्षययुक्त स्क्लेरोसिसमध्ये एपिलेप्सीचे सर्जिकल उपचार"; 2017; p.274
*
अपस्मार विरुद्ध इंटरनॅशनल लीगचे एपिलेप्सी आणि एपिलेप्टिक सीझरचे नवीन आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण. न्यूरोलॉजी आणि मानसोपचार जर्नल. सी.सी. कोर्साकोव्ह. 2017. व्ही. 117. क्रमांक 7. एस. 99-106

प्रमुख
"जन्मपूर्व निदान"

कीव
युलिया किरिलोव्हना

2011 मध्ये तिने मॉस्को स्टेट मेडिकल आणि डेंटल युनिव्हर्सिटीमधून पदवी प्राप्त केली. A.I. जनरल मेडिसिनची पदवी असलेल्या इव्हडोकिमोव्हाने त्याच विद्यापीठाच्या वैद्यकीय जेनेटिक्स विभागात रेसिडेन्सीमध्ये जेनेटिक्सची पदवी घेऊन अभ्यास केला.

2015 मध्ये, तिने फेडरल स्टेट बजेटरी एज्युकेशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हायर प्रोफेशनल एज्युकेशन "MGUPP" च्या पोस्ट ग्रॅज्युएट मेडिकल एज्युकेशनसाठी मेडिकल इन्स्टिट्यूटमध्ये ऑब्स्टेट्रिक्स आणि गायनॅकॉलॉजीमध्ये इंटर्नशिप पूर्ण केली.

2013 पासून, ते कुटुंब नियोजन आणि पुनरुत्पादन केंद्र, DZM येथे सल्लागार नियुक्ती घेत आहेत.

2017 पासून, ते जीनोमड प्रयोगशाळेच्या प्रसवपूर्व निदान विभागाचे प्रमुख आहेत.

कॉन्फरन्स आणि सेमिनारमध्ये नियमितपणे सादरीकरणे करतो. पुनरुत्पादन आणि प्रसवपूर्व निदान क्षेत्रातील विविध वैशिष्ट्यांच्या डॉक्टरांसाठी व्याख्याने वाचतो

जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांचा जन्म टाळण्यासाठी, तसेच संभाव्यत: आनुवंशिक किंवा जन्मजात पॅथॉलॉजीज असलेल्या कुटुंबांसाठी गर्भवती महिलांसाठी प्रसूतीपूर्व निदानांवर वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आयोजित करते. डीएनए डायग्नोस्टिक्सच्या प्राप्त परिणामांचे स्पष्टीकरण आयोजित करते.

विशेषज्ञ

लॅटीपोव्ह
आर्टुर शामिलेविच

लॅटीपोव्ह आर्टुर शामिलेविच - सर्वोच्च पात्रता श्रेणीतील डॉक्टर आनुवंशिकशास्त्रज्ञ.

1976 मध्ये काझान स्टेट मेडिकल इन्स्टिट्यूटच्या वैद्यकीय विद्याशाखेतून पदवी घेतल्यानंतर, अनेक वर्षे त्यांनी प्रथम वैद्यकीय अनुवांशिक कार्यालयात डॉक्टर म्हणून काम केले, नंतर तातारस्तानच्या रिपब्लिकन हॉस्पिटलच्या वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्राचे प्रमुख म्हणून, मुख्य तज्ञ म्हणून काम केले. तातारस्तान प्रजासत्ताकचे आरोग्य मंत्रालय, काझान मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या विभागांचे शिक्षक.

पुनरुत्पादक आणि जैवरासायनिक अनुवांशिकांच्या समस्यांवरील 20 हून अधिक वैज्ञानिक पेपरचे लेखक, अनेक देशांतर्गत आणि आंतरराष्ट्रीय कॉंग्रेस आणि वैद्यकीय अनुवांशिकांच्या समस्यांवरील परिषदांमध्ये सहभागी. त्यांनी केंद्राच्या व्यावहारिक कार्यात आनुवंशिक रोगांसाठी गर्भवती महिला आणि नवजात मुलांची सामूहिक तपासणी करण्याच्या पद्धती आणल्या, गर्भधारणेच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर गर्भाच्या संशयित आनुवंशिक रोगांसाठी हजारो आक्रमक प्रक्रिया केल्या.

2012 पासून, ती रशियन अकादमी ऑफ पोस्ट ग्रॅज्युएट एज्युकेशनमध्ये प्रसवपूर्व निदानाच्या अभ्यासक्रमासह वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागात काम करत आहे.

संशोधनाची आवड - मुलांमधील चयापचय रोग, जन्मपूर्व निदान.

रिसेप्शनची वेळ: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टर अपॉइंटमेंटनुसार दाखल होतात.

जनुकशास्त्रज्ञ

गॅबेल्को
डेनिस इगोरेविच

2009 मध्ये त्यांनी KSMU च्या वैद्यकीय विद्याशाखेतून पदवी प्राप्त केली. S. V. Kurashova (विशेषता "औषध").

सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी ऑफ पोस्ट ग्रॅज्युएट एज्युकेशन ऑफ फेडरल एजन्सी फॉर हेल्थ अँड सोशल डेव्हलपमेंट (विशेषता "जेनेटिक्स") येथे इंटर्नशिप.

थेरपी मध्ये इंटर्नशिप. विशेष "अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स" मध्ये प्राथमिक पुन्हा प्रशिक्षण. 2016 पासून, ते इन्स्टिट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन अँड बायोलॉजीच्या क्लिनिकल मेडिसिनच्या मूलभूत फाउंडेशन विभागाच्या विभागाचे कर्मचारी आहेत.

व्यावसायिक हितसंबंधांचे क्षेत्र: जन्मपूर्व निदान, आधुनिक तपासणी आणि गर्भाच्या अनुवांशिक पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी निदान पद्धतींचा वापर. कुटुंबात आनुवंशिक रोगांच्या पुनरावृत्तीचा धोका निश्चित करणे.

अनुवांशिक आणि प्रसूतीशास्त्र आणि स्त्रीरोगशास्त्रावरील वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदांमध्ये सहभागी.

कामाचा अनुभव ५ वर्षे.

भेटीद्वारे सल्लामसलत

डॉक्टर अपॉइंटमेंटनुसार दाखल होतात.

जनुकशास्त्रज्ञ

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्झांड्रोव्हना

2015 मध्ये तिने मॉस्को स्टेट मेडिकल अँड डेंटल युनिव्हर्सिटीमधून जनरल मेडिसिनमध्ये पदवी मिळवली. त्याच वर्षी, तिने फेडरल स्टेट बजेटरी सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" मधील विशेष 30.08.30 "जेनेटिक्स" मध्ये निवासी प्रवेश केला.
तिला मार्च 2015 मध्ये मॉलिक्युलर जेनेटिक्स ऑफ कॉम्प्लेक्सली इनहेरिटेड डिसीजच्या प्रयोगशाळेत (मुख्य - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल सायन्सेस कार्पुखिन A.V.) संशोधन प्रयोगशाळा सहाय्यक म्हणून नियुक्त केले गेले. सप्टेंबर 2015 पासून तिची संशोधक पदावर बदली झाली आहे. ते रशियन आणि परदेशी जर्नल्समधील क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स आणि आण्विक ऑन्कोलॉजीवरील 10 हून अधिक लेख आणि अमूर्तांचे लेखक आणि सह-लेखक आहेत. वैद्यकीय अनुवांशिक विषयावरील परिषदांचे नियमित सहभागी.

वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक हितसंबंधांचे क्षेत्र: आनुवंशिक सिंड्रोमिक आणि मल्टीफॅक्टोरियल पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांचे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन.

अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत केल्याने आपल्याला खालील प्रश्नांची उत्तरे मिळू शकतात:

मुलाची लक्षणे आनुवंशिक रोगाची लक्षणे आहेत का? कारण ओळखण्यासाठी कोणते संशोधन आवश्यक आहे अचूक अंदाज निश्चित करणे जन्मपूर्व निदानाच्या परिणामांचे आयोजन आणि मूल्यांकन करण्यासाठी शिफारसी तुम्हाला कुटुंब नियोजनाबद्दल माहिती असणे आवश्यक आहे आयव्हीएफ नियोजन सल्ला फील्ड आणि ऑनलाइन सल्लामसलत

वैज्ञानिक-व्यावहारिक शाळेत "डॉक्टरांसाठी नाविन्यपूर्ण अनुवांशिक तंत्रज्ञान: क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये अनुप्रयोग", युरोपियन सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ESHG) ची परिषद आणि मानवी अनुवांशिकतेला समर्पित इतर परिषदांमध्ये भाग घेतला.

मोनोजेनिक रोग आणि गुणसूत्र विकृतींसह संभाव्यत: आनुवंशिक किंवा जन्मजात पॅथॉलॉजी असलेल्या कुटुंबांसाठी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आयोजित करते, प्रयोगशाळेच्या अनुवांशिक अभ्यासासाठी संकेत निर्धारित करते, डीएनए निदानाच्या परिणामांचा अर्थ लावते. जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी गर्भवती महिलांना जन्मपूर्व निदानाचा सल्ला देते.

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, वैद्यकीय विज्ञान उमेदवार

कुद्र्यवत्सेवा
एलेना व्लादिमिरोव्हना

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, वैद्यकीय विज्ञान उमेदवार.

पुनरुत्पादक समुपदेशन आणि आनुवंशिक पॅथॉलॉजी क्षेत्रातील तज्ञ.

2005 मध्ये उरल स्टेट मेडिकल अकादमीमधून पदवी प्राप्त केली.

प्रसूतिशास्त्र आणि स्त्रीरोगशास्त्र मध्ये निवास

विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये इंटर्नशिप

विशेष "अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स" मध्ये व्यावसायिक पुन्हा प्रशिक्षण

उपक्रम:

• वंध्यत्व आणि गर्भपात
वासिलिसा युरिव्हना



ती निझनी नोव्हगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन फॅकल्टी (विशेष "औषध") च्या पदवीधर आहे. तिने FBGNU "MGNTS" च्या क्लिनिकल इंटर्नशिपमधून "जेनेटिक्स" मध्ये पदवी प्राप्त केली. 2014 मध्ये, तिने मातृत्व आणि बालपण (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy) क्लिनिकमध्ये इंटर्नशिप पूर्ण केली.

2016 पासून, ती जेनोमेड एलएलसीमध्ये सल्लागार डॉक्टर म्हणून काम करत आहे.

अनुवांशिक विषयावरील वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदांमध्ये नियमितपणे भाग घेतो.

मुख्य क्रियाकलाप: अनुवांशिक रोगांचे क्लिनिकल आणि प्रयोगशाळा निदान आणि परिणामांचे स्पष्टीकरण यावर सल्लामसलत. संशयित आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांचे आणि त्यांच्या कुटुंबांचे व्यवस्थापन. जन्मजात पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी गर्भधारणेचे नियोजन करताना तसेच गर्भधारणेदरम्यान प्रसूतीपूर्व निदानांवर सल्लामसलत करणे.

अनेक जोडपी जे मुले जन्माला घालण्याची योजना करतात ते अनुवांशिक तज्ञांना भेट देतात आणि अनुवांशिक चाचणी घेतात. हे आपल्याला न जन्मलेल्या मुलामध्ये सर्व संभाव्य विचलन ओळखण्यास तसेच गर्भधारणा आणि जन्मास येणा-या समस्यांची कारणे निश्चित करण्यास अनुमती देते, जर असेल तर.

कोणीही अनुवांशिक चाचणी घेऊ शकतो. जर हे विवाहित जोडपे असेल तर तज्ञ आई आणि वडिलांसाठी स्वतंत्रपणे तथाकथित अनुवांशिक पासपोर्ट काढतात. हे दर्शविते की त्यांना कोणत्या अनुवांशिक रोगांची भीती वाटली पाहिजे, कोणत्या अनुवांशिक पूर्वस्थिती मुलामध्ये प्रसारित केली जाऊ शकते आणि अनुवांशिकशास्त्रज्ञ अनुवांशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या बाळाची शक्यता ठरवू शकतात.

मुलाच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर आणि आधीच गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक सल्लामसलत योग्य असेल. ज्या जोडप्यांना आधीच आनुवंशिक रोग आहेत किंवा त्यांना गर्भधारणा आणि मूल होण्यास त्रास होत आहे अशा जोडप्यांसाठी अनुवांशिकतेला भेट देणे विशेषतः महत्वाचे आहे. एक विशेष जोखीम गट आहे. त्यात अशा जोडप्यांचा समावेश आहे ज्यांना निश्चितपणे अनुवांशिक सल्लामसलत आवश्यक आहे. यात हे समाविष्ट आहे:

• 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाची विवाहित जोडपी
• जोडप्यांना त्रास होतो
• ज्या जोडप्यांना आधीच विकासात्मक दोष असलेले बाळ आहे
• क्रोमोसोमल विकृतीमुळे ज्या जोडप्यांना आधीच अपघाती गर्भपात किंवा गर्भपात झाला आहे
• ज्या पालकांना आधीच त्यांच्या कुटुंबात अनुवांशिक रोगांची प्रकरणे आहेत
• जे पालक स्वतः अनुवांशिक आजाराने ग्रस्त आहेत
• ज्या जोडप्यांना कुटुंबातील आनुवंशिक रोग केवळ एका विशिष्ट लिंगाच्या मुलांना संक्रमित केले जातात. या प्रकरणात, आपल्याला मुलाच्या लिंगाची योजना करण्याचा प्रयत्न करणे आवश्यक आहे आणि गर्भधारणेच्या सातव्या आठवड्यात, कोरिओन बायोप्सी घ्या, जे लिंग अचूकपणे दर्शवू शकते.

गर्भवती महिलांची अनुवांशिक तपासणी अशा प्रकरणांमध्ये केली जाते जेथे:

• अल्ट्रासाऊंडने गर्भाच्या विकृती उघड केल्या
• गर्भवती महिलेला रुबेला किंवा टॉक्सोप्लाझोसिसचा संशय आहे
• मुलाचे पालक रक्ताने नातेवाईक आहेत, कारण या प्रकरणात बाळाला कुटुंबातील जवळजवळ सर्व गंभीर आजार वारशाने मिळण्याची शक्यता आहे.

वैद्यकीय अनुवांशिक तपासणी रोग आणि पॅथॉलॉजीज ओळखू शकते जे एखाद्या मुलास उच्च संभाव्यतेसह वारशाने मिळू शकते. आणि अनुवांशिकशास्त्रज्ञ, भावी पालकांसह, बाळामध्ये अनुवांशिक पूर्वस्थितीच्या अवांछित परिणामांच्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी सर्वतोपरी प्रयत्न करू शकतात.

विवाहित जोडपे ज्यांना गंभीर आनुवंशिक आजारांनी ग्रासले आहे, परंतु खरोखर निरोगी मुलाला जन्म द्यायचा आहे, ते प्रक्रिया करू शकतात. याक्षणी, विट्रोमध्ये अंड्याचे फलित झाल्यानंतर ताबडतोब मुलाचे जीनोम मिळविण्याचा एक मार्ग आधीच उपलब्ध आहे. आणि ज्या जोडप्यांना गंभीर पॅथॉलॉजी असलेल्या बाळाला जन्म देण्याचा धोका आहे ते भविष्यातील आईला फलित अंडी पुनर्लावणीपूर्वीच हे टाळू शकतात. या तंत्राने आधीच अनुवांशिक आजारांनी ग्रस्त असलेल्या अनेक जोडप्यांना वाचवले आहे आणि त्यांना पूर्णपणे निरोगी मुले होऊ दिली आहेत.

गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक चाचणी

गर्भधारणा हा एक अतिशय महत्वाचा कालावधी आहे ज्या दरम्यान पालक आणि डॉक्टर अजूनही न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्यावर गंभीरपणे परिणाम करू शकतात. म्हणून, गर्भधारणेदरम्यान, गर्भातील सर्व संभाव्य समस्या ओळखण्यासाठी स्त्रीला विविध प्रकारच्या परीक्षांना सामोरे जावे लागते.

नियमित मार्गाने न जन्मलेल्या मुलामध्ये काही अनुवांशिक रोग ओळखणे शक्य आहे. या प्रकारच्या निदानाचे महत्त्व आणि उपयुक्तता जास्त सांगणे कठीण आहे. म्हणून, आपल्याला परीक्षा नाकारण्याची आवश्यकता नाही आणि गर्भधारणेदरम्यान कमीतकमी 3 वेळा आपल्याला अल्ट्रासाऊंड स्कॅनला भेट देण्याची आवश्यकता आहे.

तसेच, अनुवांशिक पॅथॉलॉजीज निर्धारित करण्यासाठी गर्भवती महिलेकडून रक्त घेतले जाते. या सोप्या विश्लेषणासह, डाउन सिंड्रोम किंवा, उदाहरणार्थ, गर्भातील न्यूरल ट्यूबचे विभाजन शोधले जाऊ शकते. स्वाभाविकच, विश्लेषणे 100% अचूक परिणाम देऊ शकत नाहीत, परंतु जर एखाद्या मुलास अनुवांशिक रोग असल्याचा संशय असेल तर, डॉक्टर एक आक्रमक अभ्यास करतात, गर्भाच्या पेशी थेट घेतात आणि असामान्यतेसाठी अधिक अचूकपणे त्यांची तपासणी करतात. मुलाची अनुवांशिक चाचणी ही एक धोकादायक प्रक्रिया आहे, कारण यामुळे गर्भपात होऊ शकतो, परंतु गंभीर प्रकरणांमध्ये ते करणे आवश्यक आहे. सहसा, गर्भाची बायोप्सी केवळ गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत घेतली जाते. जर गर्भधारणेचे वय आधीच लांब असेल तर, प्लेसेंटल टिश्यूची बायोप्सी केली जाते, अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे विश्लेषण केले जाते किंवा रक्त तपासणी केली जाते, जी नाभीसंबधीचा दोर पंक्चर करून गोळा केली जाते. एखाद्या मुलामध्ये गंभीर पॅथॉलॉजीचे लवकर निदान झाल्यास गर्भधारणा कृत्रिमरित्या समाप्त होऊ शकते.

आनुवंशिकी हे एक जटिल विज्ञान आहे जे आनुवंशिक रोगांशी लढण्यास मदत करते. आणि ज्या जोडप्यांना निरोगी मुले व्हायची आहेत त्यांनी अनुवांशिकतेच्या शक्यतांचा फायदा घ्यावा, जे सध्या खूप विस्तृत आहेत. अनुवांशिक पासपोर्ट तयार करून प्रौढ व्यक्तीसाठी अनुवांशिक संशोधन केले जाऊ शकते आणि ही तपासणी थेट गर्भधारणेदरम्यान देखील केली जाऊ शकते. गर्भपात किंवा गर्भपातानंतरही हे केले जाते, त्यानंतरच्या गर्भधारणेमध्ये गर्भपाताचा धोका कमी करण्यासाठी गर्भाच्या पेशींची तपासणी केली जाते.

डॉक्टरांना म्हणायचे आहे की, सर्व रोगांचे मुख्य कारण आनुवंशिकता आहे. म्हणून, मुलाचे नियोजन करताना, सर्व जोखीम दूर करण्यासाठी अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत करण्याचे सुनिश्चित करा.

अनुवांशिक परीक्षा

अनुवांशिक संशोधन

आपण अनुवांशिक रोगांचे वाहक आहात हे कसे शोधायचे आणि निरोगी मुलाला जन्म देण्यासाठी काय करावे?

अनुवांशिक विश्लेषण.

क्वचितच आपल्यापैकी कोणाला असे वाटते की आपल्या जनुकांसह, आपण काही अवांछित "अनुवांशिक भार" पालकांनी जमा केलेले किंवा त्यांना मागील पिढ्यांकडून प्राप्त केले जाऊ शकते.

हे तथाकथित आनुवंशिक आनुवंशिक रोग आहेत. त्यांचा धोका सर्व प्रथम, त्यांच्या देखाव्याच्या अनिश्चिततेमध्ये आणि बरा होण्याच्या शक्यतेच्या जवळजवळ पूर्ण अनुपस्थितीत आहे.

प्रथम अनुवांशिक चाचणीसाठी कोण पात्र आहे?

• जर कुटुंबास रोग असलेल्या मुलांच्या जन्माची प्रकरणे माहित असतील;
• वारंवार गर्भपात सह;
• गोठविलेल्या गर्भधारणेसह;
• वंध्यत्व सह.

या प्रकरणांमध्ये, दोन्ही जोडीदारांचे अनुवांशिक विश्लेषण आवश्यक आहे.

जोखीम गट

प्रत्येक बाह्यतः निरोगी व्यक्ती 10-12 अव्यवस्थित उत्परिवर्तनांचा वाहक असतो, जो चुकून त्याच उत्परिवर्तनाच्या वाहकाशी विवाहात भेटला तर आजारी मुलाचा जन्म होऊ शकतो.

आनुवंशिक रोग जनुक उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहेत. बहुतेक उत्परिवर्तन आता दिसणार नाहीत, परंतु काही पिढ्यांमध्ये ते स्वतःला जाणवतील. पालकांच्या जीनोममध्ये असे विकार एकतर आनुवंशिक स्वरूपाचे असू शकतात, म्हणजे. मागील पिढ्यांकडून प्राप्त झालेले, आणि काही घटकांच्या प्रतिकूल प्रभावाचे परिणाम असू शकतात: धूम्रपान, अल्कोहोल, संसर्गजन्य रोग, विशिष्ट औषधे घेणे किंवा हानिकारक पर्यावरणीय प्रभाव.

आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलाचा धोका कसा कमी करायचा?

जरी कुटुंबात अनुवांशिक रोगांचे रुग्ण नसले तरीही, सर्वात सामान्य उत्परिवर्तनांच्या वहनासाठी गर्भधारणेची योजना आखताना अनुवांशिक विश्लेषण करणे अर्थपूर्ण आहे. आणि त्याहीपेक्षा, कौटुंबिक वंशांमध्ये अनुवांशिक रोगांची प्रकरणे आढळल्यास जोडीदारासाठी अनुवांशिक अभ्यास करणे योग्य आहे.

याव्यतिरिक्त, आधुनिक आण्विक अनुवांशिक पद्धतींमुळे एथेरोस्क्लेरोसिस, कोरोनरी हृदयरोग, अत्यावश्यक उच्च रक्तदाब, ऑस्टिओपोरोसिस, मधुमेह मेलीटस, ब्रोन्कियल अस्थमा, कर्करोगाचे काही प्रकार इत्यादीसारख्या गंभीर आणि गुंतागुंतीच्या आजारांची अनुवांशिक पूर्वस्थिती निश्चित करणे शक्य होते.

गर्भधारणेचे नियोजन करताना अनुवांशिक चाचण्या विशेषतः 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या जोडप्यांसाठी सूचित केल्या जातात.

अनेक जोडपी त्वरित अनुवांशिक निदान करण्याचा निर्णय घेत नाहीत, त्यांचा असा विश्वास आहे की यासाठी त्यांना बराच वेळ घालवावा लागेल किंवा आण्विक अनुवांशिक निदानासाठी काही विशेष केंद्रांमध्ये जावे लागेल. तर, मॉस्कोमध्ये अनुवांशिक विश्लेषण कोठे करावे आणि अशा अभ्यासाची किंमत किती आहे? VitroClinic च्या प्रदेशात आंतरराष्ट्रीय दर्जाच्या मानक ISO नुसार प्रमाणित क्लिनिकल डायग्नोस्टिक प्रयोगशाळेकडून चाचण्या घेण्याचा एक बिंदू आहे, जिथे तुम्ही जनुकीय विश्लेषणासाठी जलद, आरामात आणि विश्वासार्हपणे रक्तदान करू शकता. आनुवंशिक तज्ज्ञ त्यांचे मत मांडताच निकाल पोस्ट ऑफिसवर येईल. आमच्या क्लिनिकमध्ये, चुकलेल्या गर्भधारणेदरम्यान गर्भाचे अनुवांशिक विश्लेषण करणे देखील शक्य आहे. आमच्या क्लिनिकमध्ये अशा परीक्षांची किंमत मॉस्कोच्या सरासरीपेक्षा जास्त नाही.

आज, औषध आनुवंशिक रोग शोधण्याचे अनेक मार्ग देते:

1. सायटोजेनेटिक अभ्यास (कॅरियोटाइप विश्लेषण)

पद्धत गुणसूत्र संच (karyotype) मध्ये संख्यात्मक आणि संरचनात्मक बदल ओळखण्याची परवानगी देते. गुणसूत्रांच्या संख्येत वाढ किंवा घट झाल्यामुळे डाउन सिंड्रोमसारख्या संशयित निदानाची पुष्टी किंवा खंडन होऊ शकते.

तसेच, सायटोजेनेटिक अभ्यासासह, आपण ब्रेक, गुणसूत्रांच्या आकार आणि आकारात बदल पाहू शकता. कधीकधी बाह्यदृष्ट्या निरोगी जोडीदार गुणसूत्रांमध्ये संरचनात्मक पुनर्रचनांचे वाहक असू शकतात जे पुनरुत्पादन समस्या सुरू होईपर्यंत कोणत्याही प्रकारे स्वतःला प्रकट करत नाहीत.

तथापि, गेमेट्स (अंडी आणि शुक्राणूजन्य) ची निर्मिती ही एक अतिशय जटिल प्रक्रिया आहे, ज्यामध्ये पालकांच्या जीनोमचे सर्व संतुलित विकार दिसू शकतात, ज्यामुळे वंध्यत्व, गर्भपात होतो आणि विकासाचे कारण देखील असू शकते. भविष्यातील संततीमध्ये विविध दोष.

कॅरिओटाइप विश्लेषणाद्वारे कोणते रोग शोधले जाऊ शकतात?

बर्‍याचदा, कॅरिओटाइपचे परीक्षण करताना, एक गुणसूत्र लिप्यंतरण (गुणसूत्रांच्या संरचनेतील बदल जे अनुवांशिक सामग्रीच्या नुकसानाशी संबंधित नसतात) शोधू शकतात, लैंगिक गुणसूत्रांचे मोजॅकिझम (शरीराच्या काही पेशींमध्ये बदललेली संख्या असते. क्रोमोसोम्स, हे टर्नर सिंड्रोम, क्लायनफेल्टर सिंड्रोम इत्यादीसह होते.

कॅरिओटाइप विश्लेषण केव्हा सूचित केले जाते?

• विलंबित लैंगिक विकास;
• प्राथमिक अमेनोरिया (15 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलींमध्ये मासिक पाळीची अनुपस्थिती);
• दुय्यम अमेनोरिया (अकाली रजोनिवृत्ती);
• लवकर गर्भधारणेचा नेहमीचा गर्भपात (गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत दोन किंवा अधिक उत्स्फूर्त गर्भपातांची उपस्थिती) - दोन्ही पालकांची तपासणी केली जाते;
• वंध्यत्व;
• "नॉन-ऑब्स्ट्रक्टिव्ह अॅझोस्पर्मिया" आणि / किंवा गंभीर ऑलिगोझूस्पर्मिया (5 दशलक्ष / मिली पेक्षा कमी) चे निदान झालेल्या पुरुषांमध्ये उपस्थिती; शुक्राणू आणि अंडी दातांची तपासणी.

2. आण्विक अनुवांशिक निदान पद्धती:

अनेक आनुवंशिक रोग ओळखण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक निदान पद्धती केल्या जातात. अनुवांशिक माहितीचा वाहक म्हणून डीएनएच्या संरचनेतील वैशिष्ट्ये ओळखण्यासाठी पद्धती डिझाइन केल्या आहेत. या अभ्यासांच्या मदतीने, आनुवंशिक रोगांचे निदान करणे, क्लिनिकल अभिव्यक्ती सुरू होण्यापूर्वी पॅथॉलॉजीजचे निदान करणे शक्य आहे.

आण्विक अनुवांशिक निदान दरम्यान कोणते रोग आढळतात?

आण्विक अनुवांशिक निदानामुळे अनेक जटिल आणि ऐवजी सामान्य रोग ओळखणे शक्य होते: हिमोफिलिया, हिमोग्लोबिनोपॅथी, फेनिलकेटोन्युरिया, आनुवंशिक मायोपॅथी, गिल्बर्ट सिंड्रोम, नॉन-सिंड्रोमिक सेन्सोरिनरल श्रवणशक्ती कमी होणे, सिस्टिक फायब्रोसिस, थॅलेसेमिया, हंटिंग्टन, मायकोरोसिस, मायकोटीन इ. .

भागीदारांपैकी एखादा अनुवांशिक रोग किंवा क्रोमोसोमल विकृतींचा वाहक असल्याचे आढळल्यास काय करावे?

1. IVF प्रक्रियेदरम्यान प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान (PGD) आयोजित करणे

पद्धतीचे सार:गर्भाशयाच्या पोकळीत स्थानांतरित करण्यापूर्वी गर्भाचा अभ्यास. पालकांच्या प्रारंभिक तपासणीच्या परिणामांवर आणि प्रस्तावित निदानाच्या आधारावर, गर्भाशयाच्या पोकळीत हस्तांतरित करण्यापूर्वी गर्भाचे लक्ष्यित निदान केले जाते. हा गर्भाच्या प्लॉइडीचा अभ्यास असू शकतो (म्हणजे सर्व 46 गुणसूत्रांची उपस्थिती) किंवा पालकांमध्ये आढळलेल्या अनुवांशिक रोगाची उपस्थिती.

कॅरिओटाइप विश्लेषण हा बर्‍यापैकी सामान्य अभ्यास आहे हे लक्षात घेता, चुकलेल्या गर्भधारणेचा इतिहास, वंध्यत्व, कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये अनुवांशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांची उपस्थिती असलेल्या रूग्णांमध्ये, प्रीम्प्लांटेशन अनुवांशिक निदानाची शिफारस केली जाऊ शकते.

2. नॉन-इनवेसिव्ह लवकर गर्भधारणा चाचणी (NPT)

हे अनुवांशिक विश्लेषण गर्भधारणेदरम्यान अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर केले जाते, जेव्हा अभ्यासासाठी पुरेशी गर्भाच्या रक्त पेशींची एकाग्रता आईच्या रक्तात दिसून येते. सर्वात विश्वासार्ह परिणाम गर्भधारणेच्या 9 व्या आठवड्यापासून असेल.

पद्धतीचे सार:गर्भवती महिलेच्या शिरासंबंधी रक्तातून गर्भाच्या डीएनएचे पृथक्करण आणि सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीजचे अनुवांशिक निदान (डाउन, एडवर्ड्स, पटाऊ, टर्नर, क्लायनफेल्टर), मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम (एंजेलमन, क्रि-डु-चॅट, प्रॅडर-विली, मायक्रोडेलेशन 112). .2, microdeletion 1p36 ), तसेच गर्भाचे लिंग निश्चित करणे. ही पद्धत आई आणि गर्भासाठी पूर्णपणे सुरक्षित आहे.

अनुवांशिक विश्लेषणाचा परिणाम अनुवांशिक रोगाच्या पुरेशा उच्च संभाव्यतेसह असल्यास, वैद्यकीय अनुवांशिक निदान आवश्यक असेल, ज्यामध्ये अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत आणि आक्रमक संशोधन पद्धतींपैकी एकाचे संभाव्य आचरण समाविष्ट आहे.

3. गर्भधारणेच्या प्रारंभाचे निदान करण्यासाठी स्क्रीनिंग आणि आक्रमक पद्धती पार पाडणे:

अ) अल्ट्रासाऊंड स्क्रीनिंगसह गर्भधारणेच्या I आणि II तिमाहीचे स्क्रीनिंग

पद्धतीचे सार:आईच्या शिरासंबंधी रक्ताची तपासणी + अल्ट्रासाऊंड. रशियन फेडरेशनच्या आरोग्य मंत्रालयाच्या दिनांक 1 नोव्हेंबर 2012 क्रमांक 572n च्या आदेशानुसार, I आणि II तिमाहीतील सर्व गर्भवती महिलांसाठी हे न चुकता केले जाते. प्रसूती आणि स्त्रीरोगशास्त्राचे क्षेत्र (सहाय्यक पुनरुत्पादक तंत्रज्ञानाच्या वापराचा अपवाद वगळता)”. डाऊन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम यांसारख्या गुणसूत्र पॅथॉलॉजीजच्या उपस्थितीसाठी जोखीम गट ओळखण्यासाठी या तपासण्या केल्या जातात. जोखीम असल्यास, आक्रमक निदान पद्धतींची शिफारस केली जाते.

परत