In vitro бордоо нь тохиолдлын 40-45% -д л амжилттай жирэмслэлтээр төгсдөг. Тиймээс удаан хүлээгдэж буй жирэмслэлт нь ургийн дотогшоо эмгэг, амьдралтай нийцэхгүй байхын тулд төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулах шаардлагатай байна. Үүний тулд суулгацын өмнөх генетикийн оношийг боловсруулсан. Энэ нь умайд шилжүүлэхээс өмнө ургийн удамшлын өвчний тодорхойлолт юм.

Удамшлын өвчин хэрхэн удамшдаг вэ?

Эцэг эхийн мутаци, гажиг бүр нь хүүхдэд өвчин үүсгэх шалтгаан болдоггүй. Энэ бүхэн нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанар нь эхнэр, нөхөр бүрээс өвлөгдөж байгаа эсэх, хүүхэд ямар генийн хослол авахаас хамаарна.

Хэрэв ген нь ижил төстэй өөрчлөгдөөгүй давамгайлсан хүүхдэд дамждаг бол удамшлын эмгэг илрэх эрсдэл 50% байдаг. Өвчний рецессив гентэй эцэг эх нь өвчтэй генийн шинж чанарыг тээгч байдаг. Хүүхэд эмгэг судлалын эмнэлзүйн шинж тэмдгийг бий болгохын тулд хоёр рецессив генийг өвлөн авах ёстой.

Мөн бэлгийн хавьталд орсон өвчин байдаг. Эмэгтэйчүүдийн хувьд хорин гурав дахь хос хромосом нь XX хэлбэртэй, эрэгтэйчүүдэд XY хэлбэртэй байдаг. Хэрэв эмэгтэй хүний ​​генетикийн материалд хромосомын аль нэг нь согогтой бол хоёр дахь нь өвчний хөгжилд саад болж байгаа боловч эмгэг судлалын генийн тээвэрлэлт байдаг. Эрэгтэйчүүдэд Y хромосом нь эмгэгийн X хромосомын нөлөөг хааж чаддаггүй тул өвчин нь ийм хосын хөвгүүдэд илэрдэг бөгөөд охидын 50% нь өөрчлөгдсөн генийн тээгч юм.

Үр хөврөлийн суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо нь удамшлын материалыг аль хослолоор удамшсан, өвчин нь хүүхдэд илрэх эсвэл эмгэгийн шинж тэмдгийг тээгч болохыг 100% нарийвчлалтай тогтооход тусалдаг.

Хэнд генетикийн шинжилгээ хэрэгтэй вэ?

PGD-ийн тодорхой заалтууд байдаг. 34 жилийн дараа хүүхэд төрүүлэх хүсэлтэй эмэгтэйчүүдэд судалгаа хийхийг зөвлөж байна. Энэ насанд жирэмслэлт нь байгалийн гаралтай байсан ч удамшлын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг.

Өндөг нь аажмаар хөгширч, амьдралынхаа туршид янз бүрийн сөрөг хүчин зүйлүүдэд өртдөг.

• эхийн муу зуршил (тамхи татах, архи уух);
• архаг өвчин;
• эмийн эмчилгээ;
• хөдөлмөрийн хортой нөхцөл (химийн урвалж, өндөр температур, чичиргээ, ионжуулагч цацраг, цахилгаан соронзон орон зэрэг физик хүчин зүйлүүд);
• муу экологи.

Нас ахих тусам гажигтай өндөг хуримтлагдаж, эмгэгийн генийг үр удамд шилжүүлэх эрсдэл нэмэгддэг. Хэрэв ийм үр хөврөлийг умайд шилжүүлсэн бол ихэнх тохиолдолд энэ нь үндэслэгдэхгүй, жирэмслэлт нь зулбалтаар тасалддаг. Эсвэл жирэмслэлтийн явц ахих тусам дараагийн үзлэг нь тасалдлын шинж тэмдэг болох эмгэгийг илрүүлэх болно. Суулгацын өмнөх оношлогоо нь зулбалт эсвэл хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөхтэй холбоотой сэтгэлзүйн гэмтэлээс зайлсхийхэд тусалдаг. Эрэгтэй хүн 39-өөс дээш насны эрсдэлт насны бүлэгт багтдаг. Үүнд сперматогенезийн эмгэг бүхий эхнэр, нөхөр ч бас хамаарна.

Автосомын давамгайлсан эмгэгтэй хосуудыг шалгаж үзэхээ мартуузай. Тэдний хүүхдүүдийн 50% нь генийн тээгч эсвэл өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэгтэй байх болно.

Тэд мөн судалгаа хийдэг:

• 2 ба түүнээс дээш амжилтгүй оролдлого;
• Жирэмслэлт нь дуусаагүй 35-аас доош насны эмэгтэйчүүдэд өндөр чанартай үр хөврөл шилжүүлэх 3 ба түүнээс дээш оролдлого;
• хожуу эхэлсэн өвчний эрсдэлт бүлэг;
• Хүнд өвчтэй өөр хүүхдийг эмчлэхийн тулд үүдэл эсийг авахын тулд HLA-тай нийцтэй хүүхэдтэй болох хүсэл;
• зөрчилдөөнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд Rh хүчин зүйлтэй нийцтэй хүүхэд төрөх.

Үзүүлэлтийн дагуу хийгдсэн PGD нь жирэмсний дараагийн оношлогооноос зайлсхийхэд тусалдаг бөгөөд энэ нь үр хөндөлтийн эрсдлийг бууруулдаг.

Судалгааны зорилго

Оношлогоо хийх заалтууд дээр үндэслэн түүний зорилгыг тодорхойлох боломжтой.

1. Хэвийн бус кариотип бүхий үр хөврөлийг хасах.
2. Өмнөх IVF амжилтгүй болсон шалтгааныг тогтоох.
3. Тээвэрлэгч эцэг эхээс гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг бууруулах.
4. Хүнд өвчинд өртөмтгий үр хөврөлийг тодорхойлох.
5. Ах, эгчийг эмчлэхэд зориулсан HLA системд тохирсон хүүхэд төрөх.
6. Тодорхой Rh хүчин зүйлтэй хүүхэд төрөх үед цус задралын өвчний эрсдлийг бууруулах.

Моноген өвчний суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо нь дараахь зүйлийг тодорхойлох зорилгоор хийгддэг.

• цистик фиброз;
• Тэй-Сакс өвчин;
• гемофили А;
• Duchenne миодистрофи;
• хадуур эсийн цус багадалт.

Хромосомын эмгэгийг хайх нь дараахь синдромын шалтгаан болох есөн өвчнийг судлах явдал юм.

• Доош (трисоми 21 хромосом);
• Патау (хромосом 13);
• Эдвардс (18);
• Клайнфельтер;
• "муурны сурагчид" (22);
• хромосомууд 15, 16, 17.

Мөн генетикийн хайлт нь бусад олон өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Оношлогооны аргууд

PGD-ийн хувьд үр хөврөл эсвэл өндөг хэрэглэдэг. Гэхдээ эхний тохиолдолд судалгаа нь илүү мэдээлэл сайтай байдаг, учир нь. ураг нь гажигтай генийг дамжуулж чадах эцгийн удамшлын материалтай байдаг.

Судалгааны явцад 4-10 үр хөврөлөөс нэг бластомерын биопси хийх бөгөөд энэ нь бутлах шатандаа байна. Энэ нь 3-5 хоногийн дотор тохиолддог. Төрөөгүй урагт ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй.

Та энэ аргыг зөвхөн үрийн шингэнтэй зохиомол хээлтүүлэгтэй хослуулан IVF процедурт ашиглаж болно. Энэ нь бластомерын биопсийн явцад бордоонд оролцоогүй эр бэлгийн эсийн генетикийн материалыг судлахгүйн тулд хийгддэг.

Жирэмсний цаашдын болон менежмент нь уламжлалт IVF-ийн нэгэн адил явагддаг. Шинжилгээнд зөвхөн 2 хоног хуваарилагдсан бөгөөд дахин тарих нь хөгжлийн 5 хоногоос хэтрэхгүй байх ёстой. Крио хадгалалт бүхий мөчлөгт оношлох өргөн боломжууд. Хэрэв та зарим үр хөврөлийг биопси хийж, дараа нь тэдгээрийг хадгалах юм бол хамгийн их судалгаа хийж, дараагийн мөчлөгт өндөр чанартай үр хөврөлийг шилжүүлж болно.

PGD ​​явуулах хэд хэдэн арга техникийг боловсруулсан.

• FISH арга

Хромосомын тоон болон бүтцийн өөрчлөлтийг оношлоход ашигладаг - аневлоид ба транслокаци. Биопсийн авсан эсийг шилэн слайд дээр бэхэлж, халааж, хөргөнө. Энэ нь тохиолдоход түүний мембраны урагдал, цитоплазмаас гардаг. ДНХ-ийн хэсгүүдийг флюресцент датчикаар тэмдэглэсэн байдаг - тусгай будаг. Цаашилбал, тусгай флюресцент микроскопоор тодорхой хромосомыг тоолж, хэвийн ба эмгэгийг тодорхойлж болно.

Полимеразын гинжин урвал нь ДНХ-ийн тодорхой хуулбарыг тодорхойлоход суурилдаг. Эхлэхийн тулд давхар хэлхээг задалж, нэг фрагментийг авахын тулд денатураци хийдэг. Тусгай ферментийг нэмснээр удамшлын материалын хэмжээ аажмаар хоёр дахин нэмэгддэг. Энэ нь нуклеотидын гэмтэлтэй бүс нутгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Энэ аргыг нэг эсвэл хоёр эхнэр, нөхөр нь генийн гэмтэлтэй эсвэл өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд моноген өвчнийг хайхад ашигладаг.

• Хамгийн сүүлийн үеийн NGS техник

Шинэлэг зүйл бол NGS аргыг ашиглан криоциклийн суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо бөгөөд түүний тусламжтайгаар бүх 23 хос хромосомыг судлах боломжтой болно. Түүний нарийвчлал 99.9% хүрдэг. Үүний зэрэгцээ моноген ба хромосомын эмгэг, мутацийн судалгааг хийж байна. Энэхүү техник нь хромосомын хэвийн багцаас тэнцвэртэй шилжүүлэлтийг ялгах боломжийг олгодог. Тиймээс бластомерын биопсийн шинжилгээг давтан хийх шаардлагагүй. Процессын өндөр автоматжуулалт нь нэмэлт алдааг арилгадаг.

Ашиг ба эрсдэл

Хагарлын үе шатанд үр хөврөлийн генетикийн шинжилгээг ашиглах нь амжилттай суулгац хийх боломжийг нэмэгдүүлдэг. Ургийн хромосомын өөрчлөлт нь хөгжөөгүй жирэмслэлт үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг нь батлагдсан. Аяндаа үр хөндөлтийн тохиолдлын 21% -д, түүний дотор IVF-ээр авсан үр хөндөлтийн шалтгаан нь ургийн хромосомын эмгэг юм. Нас ахих тусам гажигийн тоо экспоненциалаар нэмэгддэг. Нөхөн үржихүйн туслах технологийг өндөр насны эмэгтэйчүүд ихэвчлэн ашигладаг болохыг харгалзан үзвэл үр хөврөлийг нөхөн үржихээс өмнө оношлох шаардлагатай байдаг.

Хүлээн авсан мэдээллийг эмч цаашдын IVF оролдлогод ашиглах боломжтой бөгөөд өмнөх үр тогтох оролдлогын амжилтгүй болсон шалтгааныг санал болгоно.

ПГУ эсвэл флюресцент аргыг хэрэглэх үед зөвхөн тодорхой тооны хромосомыг шалгаж болно. Тиймээс зарим гажиг нь удамшлын шинж чанартай байж болно.

Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогооны явцад хэвийн бус үр хөврөлийг хэвийн гэж тодорхойлдог. Энэ тохиолдолд жирэмсний дараагийн оношлогоо нь эмгэгийг үнэн зөв оношлоход тусална. Шинжлэх ухааны хөгжлийн энэ үе шатанд PGD нь сүүлийнхийг бүрэн орлож чадахгүй байна. Заримдаа генетикийн гажиг нь мозайк хэлбэрээр үүсдэг. Энэ тохиолдолд нэг бластомерын биопси нь үр хөврөлийн хэвийн байдлыг баталгаажуулж, өөрчлөгдсөн эсийн буруугаас болж өвчин үүсэх болно.

Биопсийн үед үр хөврөл гэмтэх нь маш ховор буюу тохиолдлын 0.1% -д тохиолддог. Энгийн үр хөврөлийг амжилттай оношилж, нөхөн суулгасны дараа IVF тодорхойгүй шалтгаанаар бүтэлгүйтэж магадгүй гэдгийг санах нь зүйтэй. Энэ тохиолдолд шалтгаан нь эхийн биеийн дархлааны эмгэг, оношлогдоогүй өвчин байж болно. Зөвхөн IVF-ийн бэлтгэлийн талаархи бүрэн үзлэг, эрүүл амьдралын хэв маяг нь жирэмслэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Ын дарга
"Онкогенетик"

Жусина
Юлия Геннадьевна

Воронежийн Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Хүүхдийн факультетийг төгссөн. Н.Н. Бурденко 2014 онд.

2015 он - Воронежийн Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн эмчилгээний факультетийн тэнхимийн үндсэн дээр эмчилгээний чиглэлээр дадлага хийсэн. Н.Н. Бурденко.

2015 он - Москва дахь Гематологийн судалгааны төвийн үндсэн дээр "Гематологи" мэргэжлээр гэрчилгээ олгох курс.

2015-2016 он - ВГКБСМП №1-ийн эмч.

2016 он - "Цус багадалтын хам шинж бүхий уушигны архаг бөглөрөлт өвчтэй өвчтөнүүдийн өвчний эмнэлзүйн явц, прогнозыг судлах" анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг олгох диссертацийн сэдвийг батлав. 10 гаруй нийтлэлийн хамтран зохиогч. Генетик, онкологийн шинжлэх ухаан, практикийн бага хурлын оролцогч.

2017 он - "удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн генетикийн судалгааны үр дүнг тайлбарлах" сэдвээр ахисан түвшний сургалт.

2017 оноос хойш RMANPE-ийн үндсэн дээр "Генетик" мэргэжлээр резидентурт суралцаж байна.

Ын дарга
"Генетик"

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, генетикч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч, Геномед анагаах ухааны генетикийн төвийн генетикийн хэлтсийн дарга. Тасралтгүй мэргэжлийн боловсролын Оросын Анагаах ухааны академийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимийн туслах ажилтан.

Тэрээр 2009 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний эмчийн их сургуулийн Анагаах ухааны факультетийг, 2011 онд тус сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимийн "Генетик" мэргэжлээр резидентурыг дүүргэсэн. 2017 онд Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг хамгаалсан: SNP өндөр нягтралтай олигонуклеотидын бичил массив ашиглан төрөлхийн гажиг, фенотипийн гажиг ба/эсвэл оюун ухааны хомсдолтой хүүхдийн ДНХ-ийн сегментийн хуулбарын тооны өөрчлөлтийн молекулын оношлогоо »

2011-2017 онд Хүүхдийн клиникийн эмнэлэгт генетикч эмчээр ажилласан. Н.Ф. Филатов, "Эрүүл мэндийн генетикийн судалгааны төв" Холбооны улсын төсвийн шинжлэх ухааны байгууллагын шинжлэх ухааны зөвлөх хэлтэс. 2014 оноос өнөөг хүртэл ЭМГ-ын Геномед-ийн генетикийн албыг хариуцан ажиллаж байна.

Үндсэн үйл ажиллагаа: удамшлын болон төрөлхийн гажигтай өвчтөнүүдийн оношлогоо, эмчилгээ, эпилепси, удамшлын эмгэг, гажигтай хүүхэд төрсөн гэр бүлд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх, пренатал оношилгоо хийх. Хэлэлцүүлгийн үеэр эмнэлзүйн таамаглал, шаардлагатай хэмжээний генетикийн шинжилгээг тодорхойлохын тулд эмнэлзүйн мэдээлэл, удмын бичигт дүн шинжилгээ хийдэг. Судалгааны үр дүнд үндэслэн өгөгдлийг тайлбарлаж, хүлээн авсан мэдээллийг зөвлөхүүдэд тайлбарладаг.

Тэрээр Генетикийн сургуулийн төслийг үүсгэн байгуулагчдын нэг юм. Хуралдаанд тогтмол илтгэл тавьдаг. Тэрээр генетикч, мэдрэлийн эмч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, түүнчлэн удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн эцэг эхчүүдэд зориулсан лекц уншдаг. Тэрээр Орос, гадаадын сэтгүүлд нийтлэгдсэн 20 гаруй нийтлэл, шүүмжийн зохиогч, хамтран зохиогч юм.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл бол орчин үеийн геномын судалгааг эмнэлзүйн практикт нэвтрүүлэх, тэдгээрийн үр дүнг тайлбарлах явдал юм.

Хүлээн авах цаг: Лхагва, Баасан гарагийн 16-19

Ын дарга
"Мэдрэл судлал"

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич- мэдрэлийн эмч, эпилептологич

2012 онд БНСУ-ын Дэгү Хаану их сургуульд “Дорнын анагаах ухаан” олон улсын хөтөлбөрийн дагуу суралцсан.

2012 оноос хойш - xGenCloud генетикийн тестийг тайлбарлах өгөгдлийн сан, алгоритмыг зохион байгуулахад оролцсон (https://www.xgencloud.com/, Төслийн менежер - Игорь Угаров)

2013 онд ОХУ-ын Н.И. Пирогов.

2013-2015 онд Холбооны улсын төсвийн шинжлэх ухааны хүрээлэнгийн "Мэдрэл судлалын шинжлэх ухааны төв"-д мэдрэлийн эмчийн клиник резидентээр суралцсан.

2015 оноос Академич Ю.Э.Нэрмийн нэрэмжит Хүүхдийн Эрдэм шинжилгээний Клиникийн Хүрээлэнд мэдрэлийн эмч, эрдэм шинжилгээний ажилтнаар ажиллаж байна. Veltishchev GBOU VPO RNIMU тэднийг. Н.И. Пирогов. Мөн тэрээр А.И.-ийн нэрэмжит Эпилептологи, мэдрэлийн эмгэг судлалын төвийн клиникүүдэд видео-ЭЭГ хяналтын лабораторийн мэдрэлийн эмч, эмчээр ажилладаг. А.А.Газарян”, “Эпилепсийн төв”.

2015 онд Итали улсад "Эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн олон улсын 2-р курс, ILAE, 2015" сургуульд суралцсан.

2015 онд ахисан түвшний сургалт - "Дадлагын эмч нарт зориулсан клиник ба молекул генетик", RCCH, RUSNANO.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - “Молекул генетикийн үндэс” биоинформатикийн удирдлаган дор Доктор. Коновалова Ф.А.

2016 оноос хойш - "Геномед" лабораторийн мэдрэлийн чиглэлийн эрхлэгч.

2016 онд Италид "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" сургуульд суралцсан.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - "Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи", "Лабораторийн анагаах ухааны дээд сургууль".

2017 онд - "NGS in Medical Genetics 2017" сургууль, Москвагийн Улсын Шинжлэх Ухааны Төв

Одоо тэрээр анагаах ухааны доктор профессорын удирдлаган дор эпилепсийн генетикийн чиглэлээр шинжлэх ухааны судалгаа хийж байна. Белоусова Е.Д. болон профессор, д.м. Дадали Э.Л.

Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн эрдмийн зэрэг хамгаалсан диссертацийн сэдвийг "Эрт эпилепсийн энцефалопатийн моноген хувилбаруудын эмнэлзүйн болон генетикийн шинж чанар" батлав.

Үйл ажиллагааны үндсэн чиглэл нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн эпилепсийн оношлогоо, эмчилгээ юм. Нарийн мэргэшил - эпилепсийн мэс заслын эмчилгээ, эпилепсийн генетик. Нейрогенетик.

Шинжлэх ухааны нийтлэлүүд

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. "Эпилепсийн зарим хэлбэрийн XGenCloud шинжээчийн системээр ялгавартай оношлогоо, генетикийн шинжилгээний үр дүнг тайлбарлах нь". Анагаах ухааны генетик, No4, 2015, х. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Сүрьеэгийн хатууралтай хүүхдийн тархины олон голомтот гэмтэлд эпилепсийн мэс засал". "ХҮҮХДИЙН СУРГАЛТ, ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ДАХЬ ШИНЭЧИЛСЭН ТЕХНОЛОГИ" Оросын XIV Конгрессын хураангуй. Оросын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Моноген идиопатик ба шинж тэмдгийн эпилепсийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага". ОХУ-ын XIV конгрессын хураангуй "ХҮҮХДИЙН ЭМЧИЛГЭЭ, ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ДАХЬ ШИНЭЧИЛГЭЭТЭЙ ТЕХНОЛОГИ". Оросын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. "Эрэгтэй өвчтөнд CDKL5 генийн мутациас үүдэлтэй 2-р хэлбэрийн эрт эпилепсийн энцефалопатийн ховор хувилбар." "Мэдрэл судлалын систем дэх эпилептологи" бага хурал. Хурлын материалын цуглуулга: / Эрхэлсэн: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт-Петербург: 2015. - х. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. KCTD7 генийн мутациас үүдэлтэй 3-р хэлбэрийн миоклонусын эпилепсийн шинэ аллелийн хувилбар // Анагаах ухааны генетик.-2015.- v.14.-№9.- х.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. "Удамшлын эпилепсиг оношлох эмнэлзүйн болон генетикийн онцлог, орчин үеийн аргууд". "Эмнэлгийн практикт молекул биологийн технологи" материалын цуглуулга / Ed. холбогдох гишүүн Ранен А.Б. Масленникова.- Асуудал. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: х. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Булцуут склерозын үед эпилепси. Гусев Е.И., Гехт А.Б., Москвагийн найруулсан "Тархины өвчин, эмнэлгийн болон нийгмийн асуудал" -д; 2016; х.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Халуурах таталт дагалддаг удамшлын өвчин ба хам шинжүүд: эмнэлзүйн болон генетикийн шинж чанар, оношлогооны аргууд. //Оросын хүүхдийн мэдрэлийн сэтгүүл.- T. 11.- No 2, х. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Эпилепсийн энцефалопатийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага. Хураангуйн цуглуулга "ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс" / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 391
*
Хоёр талын тархины гэмтэлтэй хүүхдэд эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн үед гемисферотоми Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Хураангуйн цуглуулга "ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс" / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 157.
*
*
Нийтлэл: Эпилепсийн энцефалопатийн эрт үеийн генетик ба ялгавартай эмчилгээ. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Мэдрэл, сэтгэцийн эмгэг судлалын сэтгүүл, 9, 2016; Асуудал. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. Дорофеева М.Ю., Москвагийн найруулсан "Сүрьеэгийн склерозын эпилепсийн мэс заслын эмчилгээ"; 2017; х.274
*
Эпилепсийн эсрэг олон улсын лигийн эпилепси ба эпилепсийн уналтын олон улсын шинэ ангилал. Мэдрэл судлал ба сэтгэцийн эмгэг судлалын сэтгүүл. C.C. Корсаков. 2017. V. 117. No 7. S. 99-106

Ын дарга
"Төрөхийн өмнөх оношлогоо"

Киев
Юлия Кирилловна

2011 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг төгссөн. А.И. Евдокимова ерөнхий анагаах ухааны чиглэлээр тус их сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд генетикийн чиглэлээр резидентурт суралцсан.

2015 онд Холбооны улсын төсвийн боловсролын дээд мэргэжлийн боловсролын "MGUPP"-ийн Төгсөлтийн дараах анагаах ухааны боловсролын Анагаах ухааны дээд сургуульд Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр дадлага хийсэн.

2013 оноос хойш DZM-ийн Гэр бүл төлөвлөлт, нөхөн үржихүйн төвд зөвлөгөө өгөх уулзалт хийж байна.

2017 оноос хойш Геномед лабораторийн Төрөхийн өмнөх оношлогооны тасгийн эрхлэгчээр ажиллаж байна.

Хурал, семинарт тогтмол илтгэл тавьдаг. Нөхөн үржихүй, пренатал оношилгооны чиглэлээр төрөл бүрийн мэргэжлийн эмч нарт зориулсан лекц уншдаг.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх, түүнчлэн удамшлын болон төрөлхийн эмгэгтэй байж болзошгүй гэр бүлүүдэд төрөхийн өмнөх оношлогооны талаар жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгдөг. ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнгийн тайлбарыг хийдэг.

МЭРГЭЖИЛТНҮҮД

Латыпов
Артур Шамильевич

Латыпов Артур Шамильевич - дээд зэрэглэлийн генетикч эмч.

1976 онд Казанийн Улсын Анагаах Ухааны Дээд Сургуулийн анагаах ухааны факультетийг төгсөөд олон жил эхлээд Анагаах ухааны генетикийн тасагт эмч, дараа нь Татарстаны Бүгд Найрамдах Улсын эмнэлгийн Анагаах ухааны генетикийн төвийн эрхлэгч, ГХУСАЗСЗ-ийн ахлах мэргэжилтэнээр олон жил ажилласан. Бүгд Найрамдах Татарстан Улсын Эрүүл мэндийн яам, Казанийн Анагаах Ухааны Их Сургуулийн тэнхимийн багш.

Нөхөн үржихүйн болон биохимийн генетикийн асуудлаар 20 гаруй эрдэм шинжилгээний илтгэлийн зохиогч, анагаах ухааны генетикийн асуудлаарх олон улсын болон дотоод конгресс, бага хуралд оролцсон. Тэрээр жирэмсэн эмэгтэйчүүд, нярай хүүхдийг удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх аргачлалыг тус төвийн практик ажилд нэвтрүүлж, жирэмсний янз бүрийн үе шатанд ургийн удамшлын өвчний сэжигтэй олон мянган инвазив процедурыг хийжээ.

2012 оноос хойш ОХУ-ын Төгсөлтийн дараах боловсролын академийн төрөхийн өмнөх оношлогооны курсээр Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд ажиллаж байна.

Судалгааны сонирхол - хүүхдийн бодисын солилцооны өвчин, пренатал оношлогоо.

Хүлээн авах цаг: Лхагва гараг 12-15, Бямба гараг 10-14

Эмч нарыг томилолтоор оруулдаг.

Генетикч

Габелько
Денис Игоревич

2009 онд СУИС-ийн анагаах ухааны факультетийг төгссөн. S. V. Курашова ("Анагаах ухаан" мэргэжил).

Холбооны эрүүл мэнд, нийгмийн хөгжлийн агентлагийн Төгсөлтийн дараах боловсролын Санкт-Петербургийн Анагаах ухааны академид дадлага хийсэн ("Генетик" мэргэжлээр).

Эмчилгээний чиглэлээр дадлага хийх. "Хэт авианы оношлогоо" мэргэжлээр анхан шатны давтан сургалт. 2016 оноос Суурь Анагаах Ухаан Биологийн Хүрээлэнгийн Клиникийн Анагаах Ухааны Үндэс судлалын тэнхимийн ажилтан.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл: төрөхийн өмнөх оношлогоо, ургийн удамшлын эмгэгийг тодорхойлох орчин үеийн скрининг, оношлогооны аргуудыг ашиглах. Гэр бүл дэх удамшлын өвчний дахин давтагдах эрсдэлийг тодорхойлох.

Генетик, эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр эрдэм шинжилгээ, практикийн бага хурлын оролцогч.

Ажлын туршлага 5 жил.

Цагийн дагуу зөвлөгөө авна

Эмч нарыг томилолтоор оруулдаг.

Генетикч

Гришина
Кристина Александровна

2015 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг ерөнхий эмч мэргэжлээр төгссөн. Мөн онд тэрээр Холбооны улсын төсвийн шинжлэх ухааны хүрээлэнгийн "Эрүүл мэндийн генетикийн судалгааны төв"-ийн 30.08.30-ны "Генетик" мэргэжлээр резидентурт орсон.
Тэрээр 2015 оны 3-р сард Цогц удамшлын өвчний молекул генетикийн лабораторид (Дарга - биологийн шинжлэх ухааны доктор Карпухин А.В.) эрдэм шинжилгээний лаборантаар ажилд орсон. 2015 оны 9-р сараас эхлэн судлаачийн ажилд шилжсэн. Тэрээр Орос, гадаадын сэтгүүлд эмнэлзүйн генетик, онкогенетик, молекулын онкологийн чиглэлээр 10 гаруй нийтлэл, хураангуйг бичсэн, хамтран зохиогч юм. Анагаах ухааны генетикийн бага хурлын байнгын оролцогч.

Шинжлэх ухаан, практик сонирхлын чиглэл: удамшлын хам шинж, олон хүчин зүйлийн эмгэг бүхий өвчтөнүүдэд анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө өгөх.

Генетикчтэй зөвлөлдөх нь дараахь асуултанд хариулах боломжийг танд олгоно.

Хүүхдийн шинж тэмдэг нь удамшлын өвчний шинж тэмдэг үү? шалтгааныг тогтоохын тулд ямар судалгаа хийх шаардлагатай үнэн зөв таамаглалыг тодорхойлох пренатал оношилгооны үр дүнг явуулах, үнэлэх зөвлөмж гэр бүл төлөвлөлтийн талаар мэдэх ёстой бүх зүйл IVF төлөвлөлтийн зөвлөгөө талбар болон онлайн зөвлөгөө

"Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи: клиник практикт хэрэглэх нь" шинжлэх ухаан-практикийн сургууль, Европын Хүний генетикийн нийгэмлэг (ESHG) бага хурал болон хүний ​​генетикийн сэдэвт бусад бага хуралд оролцов.

Удамшлын болон төрөлхийн эмгэг, тэр дундаа моноген өвчин, хромосомын гажигтай гэр бүлүүдэд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх, лабораторийн генетикийн судалгаа хийх заалтыг тодорхойлох, ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнг тайлбарлах. Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмсэн эхчүүдэд жирэмсний үеийн оношилгооны талаар зөвлөгөө өгдөг.

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч.

Нөхөн үржихүйн зөвлөгөө, удамшлын эмгэг судлалын чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн.

2005 онд Уралын Анагаах Ухааны Академийг төгссөн.

Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр резидент

"Генетик" мэргэжлээр дадлага хийх

"Хэт авианы оношлогоо" мэргэжлээр мэргэжлийн давтан сургах

Үйл ажиллагаа:

• Үргүйдэл ба зулбалт
Василиса Юрьевна



Тэрээр Нижний Новгородын Улсын Анагаах Ухааны Академийн Анагаах Ухааны факультетийг ("Анагаах ухаан" мэргэжлээр) төгссөн. Тэрээр "MGNTS" FBGNU-ийн клиникийн дадлагажигчийг "Генетик" мэргэжлээр төгссөн. 2014 онд тэрээр эх нялхсын эмнэлэгт (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Итали) дадлага хийжээ.

2016 оноос “Женомед” ХХК-д зөвлөх эмчээр ажиллаж байна.

Генетикийн шинжлэх ухаан, практикийн бага хуралд тогтмол оролцдог.

Үндсэн үйл ажиллагаа: Удамшлын өвчний эмнэлзүйн болон лабораторийн оношлогооны талаар зөвлөгөө өгөх, үр дүнг тайлбарлах. Удамшлын эмгэгийн сэжигтэй өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлийнхний менежмент. Жирэмслэлтийг төлөвлөх, мөн жирэмслэлтийн үед төрөлхийн эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмсний үеийн оношлогооны талаар зөвлөгөө өгөх.

Хүүхэдтэй болох гэж байгаа олон хосууд генетикч дээр очиж, генетикийн шинжилгээнд хамрагддаг. Энэ нь төрөөгүй хүүхдийн бүх боломжит хазайлтыг тодорхойлох, хэрэв байгаа бол жирэмслэлт, хүүхэд төрүүлэхтэй холбоотой асуудлын шалтгааныг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Хэн ч генетикийн шинжилгээ өгөх боломжтой. Хэрэв энэ нь гэрлэсэн хос бол мэргэжилтэн нь эх, аав хоёрын хувьд генетикийн паспорт гэж нэрлэгддэг паспортыг тусад нь гаргадаг. Энэ нь ямар генетикийн өвчнөөс айх ёстойг, хүүхдэд ямар удамшлын урьдал эмгэгийг дамжуулж болохыг харуулж, генетикч нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх боломжийг тодорхойлж чадна.

Генетикийн зөвлөгөө нь хүүхэд төлөвлөх үе шатанд болон жирэмсэн үед аль алинд нь тохиромжтой байх болно. Удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй эсвэл хүүхэд төрүүлэх, хүүхэд төрүүлэхэд хүндрэлтэй байгаа хосуудын хувьд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах нь онцгой чухал юм. Тусгай эрсдэлийн бүлэг байдаг. Үүнд генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагатай байгаа хосууд багтдаг. Үүнд:

• 35-аас дээш насны гэрлэсэн хосууд
• хосууд зовж байна
• хөгжлийн гажигтай хүүхэдтэй болсон хосууд
• хромосомын эмгэгийн улмаас санамсаргүй зулбасан эсвэл үр хөндүүлсэн хосууд
• гэр бүлдээ удамшлын өвчтэй байсан эцэг эхчүүд
• удамшлын өвчнөөр өвчилсөн эцэг эхчүүд
• удамшлын өвчин нь зөвхөн тодорхой хүйсийн хүүхдүүдэд дамждаг хосууд. Энэ тохиолдолд та хүүхдийн хүйсийг төлөвлөхийг хичээх хэрэгтэй бөгөөд жирэмсний долоо дахь долоо хоногт хүйсийг үнэн зөв харуулах chorion биопси хийх хэрэгтэй.

Жирэмсэн эмэгтэйн генетикийн шинжилгээг дараахь тохиолдолд хийдэг.

• хэт авиан шинжилгээгээр ургийн гажиг илэрсэн
• жирэмсэн эмэгтэй улаанууд эсвэл токсоплазмозын сэжигтэй байдаг
• Хүүхдийн эцэг эх нь цусан төрлийн хамаатан садан байдаг, учир нь энэ тохиолдолд хүүхэд гэр бүлд тохиолддог бараг бүх ноцтой өвчнийг өвлөн авах магадлалтай.

Эмнэлгийн генетикийн үзлэгээр хүүхэд өвлөх магадлал өндөртэй өвчин, эмгэгийг тодорхойлох боломжтой. Генетикч ирээдүйн эцэг эхийн хамт нялх хүүхдэд генетикийн урьдал өвчний хүсээгүй үр дагавраас урьдчилан сэргийлэхийн тулд бүх хүчин чармайлтаа гаргаж чадна.

Хүнд удамшлын өвчнөөр шаналж байгаа ч эрүүл хүүхэд төрүүлэхийг үнэхээр хүсч байгаа гэрлэсэн хосууд процедурт хамрагдах боломжтой. Одоогоор in vitro-д өндөгийг бордсоны дараа шууд хүүхдийн геномыг олж авах арга аль хэдийн бий. Ноцтой эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэлтэй хосууд үр тогтсон өндөгийг ирээдүйн эхэд дахин тарихаас өмнө урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Энэхүү техник нь удамшлын өвчнөөр шаналж буй олон хосыг аль хэдийн аварч, туйлын эрүүл хүүхэдтэй болох боломжийг олгосон.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээ хийх

Жирэмслэлт бол эцэг эх, эмч нар төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд ноцтой нөлөөлж болох маш чухал үе юм. Тиймээс жирэмсэн үед эмэгтэй хүн урагт тохиолдож болзошгүй бүх асуудлыг тодорхойлохын тулд янз бүрийн төрлийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.

Тогтмол дамжуулалтын тусламжтайгаар төрөөгүй хүүхдэд зарим генетикийн эмгэгийг тодорхойлох боломжтой. Энэ төрлийн оношлогооны ач холбогдол, ашиг тусыг хэт үнэлэхэд хэцүү байдаг. Тиймээс та шинжилгээнээс татгалзах шаардлагагүй бөгөөд жирэмсний үед дор хаяж 3 удаа хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай.

Мөн удамшлын эмгэгийг тодорхойлохын тулд жирэмсэн эмэгтэйгээс цус авдаг. Энэхүү энгийн шинжилгээгээр Дауны синдром эсвэл жишээлбэл, ургийн мэдрэлийн хоолойн хуваагдлыг илрүүлж болно. Мэдээжийн хэрэг, шинжилгээ нь 100% үнэн зөв үр дүнг өгөх боломжгүй боловч хэрэв хүүхэд удамшлын өвчтэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмч нар ургийн эсийг шууд авч, хэвийн бус байдлыг илүү нарийвчлалтай шалгаж үздэг. Хүүхдэд генетикийн шинжилгээ хийх нь нэлээд аюултай арга бөгөөд энэ нь зулбахад хүргэдэг боловч хүнд тохиолдолд үүнийг хийх шаардлагатай болдог. Ихэвчлэн жирэмсний эхний гурван сард ургийн биопси хийдэг. Хэрэв жирэмсний хугацаа аль хэдийн урт бол ихэсийн эд эсийн биопси, амнион шингэний шинжилгээ эсвэл хүйн ​​цоорох замаар цуглуулсан цусны шинжилгээ хийдэг. Хүүхдэд ноцтой эмгэгийг эрт илрүүлэх нь жирэмслэлтийг зохиомлоор тасалдуулахад хүргэдэг.

Генетик бол удамшлын өвчинтэй тэмцэхэд тусалдаг цогц шинжлэх ухаан юм. Эрүүл хүүхэдтэй болохыг хүсч буй хосууд генетикийн боломжуудыг ашиглах хэрэгтэй бөгөөд энэ нь одоогоор нэлээд өргөн хүрээтэй байдаг. Генетикийн судалгааг насанд хүрэгчдэд генетикийн паспорт бэлтгэх замаар хийж болох бөгөөд энэ шинжилгээг жирэмсэн үед шууд хийж болно. Энэ нь зулбалт эсвэл үр хөндөлтийн дараа ч гэсэн ургийн эсийг шалгаж, дараагийн жирэмслэлтийн үед зулбах эрсдэлийг бууруулах зорилгоор хийгддэг.

Эмч нарын хэлдгээр бүх өвчний гол шалтгаан нь удамшил юм. Тиймээс хүүхдийг төлөвлөхдөө бүх эрсдлийг арилгахын тулд генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Генетикийн шинжилгээ

генетикийн судалгаа

Та удамшлын өвчин тээгч мөн эсэхээ яаж мэдэх вэ, эрүүл хүүхэд төрүүлэхийн тулд яах ёстой вэ?

Генетикийн шинжилгээ.

Бидний хэн нь ч генийнхээ хажуугаар эцэг эхийн хуримтлуулсан эсвэл өмнөх үеийнхээс хүлээн авсан хүсээгүй “удамшлын ачааллыг” хүүхдэд дамжуулж болно гэж боддоггүй.

Эдгээр нь удамшлын удамшлын өвчин гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Тэдний аюул нь юуны түрүүнд гадаад төрхийг урьдчилан таамаглах боломжгүй, эдгэрэх боломж бараг бүрэн байхгүй байгаа явдал юм.

Хэн хамгийн түрүүнд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой вэ?

• хэрэв гэр бүл нь өвчтэй хүүхэд төрөх тохиолдлыг мэддэг бол;
• давтан зулбалттай;
• хөлдөөсөн жирэмслэлттэй;
• үргүйдэлтэй.

Эдгээр тохиолдолд эхнэр, нөхөр хоёрын генетикийн шинжилгээ шаардлагатай.

Эрсдлийн бүлэг

Гаднах эрүүл хүн бүр 10-12 рецессив мутаци тээгч байдаг бөгөөд энэ нь ижил мутацын тээгчтэй санамсаргүй тохиолдвол өвчтэй хүүхэд төрөхөд хүргэдэг.

Удамшлын өвчин нь генийн мутацийн үр дагавар юм. Ихэнх мутаци нь одоо харагдахгүй байж болох ч хэдхэн үеийн дараа өөрийгөө мэдрэх болно. Эцэг эхийн геномын ийм эмгэг нь удамшлын шинж чанартай байж болно, жишээлбэл. өмнөх үеийнхээс хүлээн авсан бөгөөд зарим хүчин зүйлийн сөрөг нөлөөллийн үр дүн юм: тамхи татах, архи, халдварт өвчин, зарим эм уух эсвэл хүрээлэн буй орчны хортой нөлөө.

Удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Гэр бүлд удамшлын өвчтэй өвчтөнүүд байхгүй байсан ч хамгийн түгээмэл мутацитай жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх нь зүйтэй. Үүнээс гадна гэр бүлийн удамшлын өвчлөл байгаа тохиолдолд эхнэр, нөхөр хоёрын генетикийн судалгаа хийх нь зүйтэй.

Нэмж дурдахад орчин үеийн молекул генетикийн аргууд нь атеросклероз, зүрхний титэм судасны өвчин, цусны даралт ихсэх, ясны сийрэгжилт, чихрийн шижин, гуурсан хоолойн багтраа, хорт хавдрын зарим хэлбэр гэх мэт олон хүнд, эмчлэх боломжгүй өвчний генетикийн урьдач байдлыг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээг ялангуяа 35-аас дээш насны хосуудад зааж өгдөг.

Олон хосууд удамшлын оношилгоо хийлгэхээр шууд шийддэггүй, үүний тулд маш их цаг зарцуулах эсвэл молекул генетикийн оношлогооны тусгай төвүүдэд очих шаардлагатай болно гэж тэд үзэж байна. Тэгэхээр Москвад генетикийн шинжилгээг хаана хийх вэ, ийм судалгаа хэр үнэтэй вэ? VitroClinic-ийн нутаг дэвсгэр дээр олон улсын чанарын ISO стандартын дагуу баталгаажсан клиник оношлогооны лабораторийн шинжилгээг хүлээн авах цэг байдаг бөгөөд та генетикийн шинжилгээнд цусаа хурдан, тав тухтай, найдвартай өгөх боломжтой. Генетикчид саналаа хэлмэгц үр дүн шуудан дээр ирнэ. Манай эмнэлэгт мөн жирэмслэлт тасалдсан үед үр хөврөлийн генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой. Манай эмнэлэгт ийм үзлэг хийх үнэ Москвагийн дунджаас өндөр биш юм.

Өнөөдөр анагаах ухаан нь удамшлын өвчнийг илрүүлэх хэд хэдэн аргыг санал болгож байна.

1. Цитогенетик судалгаа (кариотипийн шинжилгээ)

Энэ арга нь хромосомын багц (кариотип) дахь тоон болон бүтцийн өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хромосомын тоо нэмэгдэж, буурах нь Дауны хам шинж гэх мэт сэжигтэй оношийг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой.

Түүнчлэн, цитогенетик судалгаагаар та хромосомын хэлбэр, хэмжээ өөрчлөгдөх, завсарлага, өөрчлөлтийг харж болно. Заримдаа гаднах эрүүл эхнэр, нөхөр нь нөхөн үржихүйн асуудал үүсэх хүртэл ямар ч байдлаар илрээгүй хромосомын бүтцийн өөрчлөлтийг тээгч байж болно.

Эцсийн эцэст бэлгийн эс (өндөг ба эр бэлгийн эс) үүсэх нь маш нарийн төвөгтэй үйл явц бөгөөд эцэг эхийн геномын тэнцвэртэй бүх эмгэгүүд гарч ирдэг бөгөөд энэ нь үргүйдэл, зулбах, мөн хөгжлийн шалтгаан болдог. ирээдүйн үр удамд янз бүрийн согогийн.

Кариотипийн шинжилгээгээр ямар өвчин илрэх вэ?

Ихэнх тохиолдолд кариотипийг судлахдаа хромосомын шилжилт хөдөлгөөн (удамшлын материал алдагдсантай холбоогүй хромосомын бүтцийн өөрчлөлт), бэлгийн хромосомын мозайкизм (биеийн зарим эсүүд өөрчлөгдсөн тооны хүйсийг агуулдаг) зэргийг илрүүлдэг. хромосом, энэ нь Тернерийн синдром, Кляинфелтер синдром гэх мэт тохиолддог.

Кариотипийн шинжилгээг хэзээ зааж өгөх вэ?

• бэлгийн хөгжлийн саатал;
• анхдагч сарын тэмдэг (15-аас дээш насны охидод сарын тэмдэг ирэхгүй байх);
• хоёрдогч сарын тэмдэггүй болох (эрт цэвэршилт);
• Жирэмсний эрт үеийн зулбалт (жирэмсний эхний гурван сард хоёр ба түүнээс дээш аяндаа үр хөндөлт) - эцэг эх хоёулаа үзлэгт хамрагдана;
• үргүйдэл;
• эрэгтэйчүүдэд "бөглөрөлгүй азоосперми" ба / эсвэл хүнд хэлбэрийн олигозоосперми (5 сая / мл-ээс бага) оношлогдсон байх; эр бэлгийн эс, өндөгний донорын шинжилгээ.

2. Молекул генетикийн оношлогооны аргууд:

Олон тооны удамшлын өвчнийг илрүүлэхийн тулд молекул генетикийн оношлогооны аргуудыг хийдэг. Эдгээр аргууд нь удамшлын мэдээлэл зөөвөрлөгч болох ДНХ-ийн бүтцийн онцлогийг тодорхойлох зорилготой юм. Эдгээр судалгааны тусламжтайгаар удамшлын өвчнийг оношлох, эмнэлзүйн илрэл эхлэхээс өмнө эмгэгийг оношлох боломжтой.

Молекул генетикийн оношлогоонд ямар өвчин илрэх вэ?

Молекул генетикийн оношлогоо нь гемофили, гемоглобинопати, фенилкетонури, удамшлын миопати, Гилбертийн хам шинж, хам шинжийн бус мэдрэхүйн сонсголын алдагдал, цистик фиброз, талассеми, хонтингтон, Хантингтон, Дюкерфит, миопати гэх мэт хэд хэдэн нарийн төвөгтэй, нэлээд түгээмэл өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог. .

Түншүүдийн аль нэг нь удамшлын өвчин, хромосомын эмгэг тээгч болох нь тогтоогдвол яах вэ?

1. IVF процедурын үед суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) хийх

Аргын мөн чанар:үр хөврөлийг умайн хөндий рүү шилжүүлэхээс өмнө судлах. Эцэг эхийн анхны үзлэг, санал болгож буй оношлогооны үр дүнгээс хамааран үр хөврөлийг умайн хөндий рүү шилжүүлэхээс өмнө зорилтот оношийг хийдэг. Энэ нь үр хөврөлийн плоид (өөрөөр хэлбэл бүх 46 хромосом байгаа эсэх) эсвэл эцэг эхээс илэрсэн удамшлын өвчний судалгаа байж болно.

Кариотипийн шинжилгээ нь нэлээд ерөнхий судалгаа тул жирэмслэлтийг алдсан, үргүйдэл, гэр бүл, хамаатан садандаа удамшлын эмгэгтэй хүүхэд байгаа тохиолдолд суулгацын өмнөх генетикийн оношийг санал болгож болно.

2. Жирэмсний эрт үеийн инвазив бус тест (NPT)

Энэхүү генетикийн шинжилгээг жирэмсний үед маш эрт үед, ургийн цусны эсийн концентраци эхийн цусанд илэрч байх үед хийгддэг. Жирэмсний 9 дэх долоо хоногоос хамгийн найдвартай үр дүн гарна.

Аргын мөн чанар:жирэмсэн эмэгтэйн венийн цуснаас ургийн ДНХ-ийг тусгаарлах, хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэг (Даун, Эдвардс, Патау, Тернер, Кляинфелтер), микроделецийн хам шинж (Ангелманн, Кри-ду-чат, Прадер-Вилли, микроделеци 22q11) -ийн генетикийн оношлогоо. .2, microdeletion 1p36 ), түүнчлэн ургийн хүйсийг тодорхойлох. Энэ арга нь эх, урагт бүрэн аюулгүй байдаг.

Хэрэв генетикийн шинжилгээний үр дүн нь удамшлын өвчний магадлал хангалттай өндөр байвал генетикчтэй зөвлөлдөх, инвазив судалгааны аргуудын аль нэгийг хийх боломжтой эмнэлгийн генетикийн оношлогоо шаардлагатай болно.

3. Жирэмсний эхлэлийг оношлох скрининг, инвазив аргуудыг хийх:

a) Жирэмсний I ба II гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр скрининг хийх

Аргын мөн чанар:эхийн венийн цусны шинжилгээ + хэт авиан шинжилгээ. Энэ нь ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2012 оны 11-р сарын 1-ний өдрийн 572n "Эмнэлгийн тусламж үзүүлэх журмыг батлах тухай" тушаалын дагуу I, II гурван сард бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал хийдэг. Эх барих эмэгтэйчүүдийн салбар (нөхөн үржихүйн туслах технологийг ашиглахаас бусад)". Эдгээр үзлэгийг дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинж зэрэг хромосомын эмгэгийн эрсдэлт бүлгийг тодорхойлох зорилгоор хийдэг. Эрсдэл байгаа тохиолдолд инвазив оношлогоо хийдэг. аргуудыг санал болгож байна.

Буцах