Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах. Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследования

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

• будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
• женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
• наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
• родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
• беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
• женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
• женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Что входит в первый перинатальный скрининг?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра. Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

• исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
• последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
• непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Показатели плода, оцениваемые при УЗИ на скрининге первого триместра

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

• КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
• ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
• БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
• ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
• толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
• структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
• ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
• локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
• количество пуповинных сосудов;
• объем и состояние амниотической жидкости;
• характеристики тонуса матки и зева шейки.

Средние значения основных параметров в соответствии с неделями беременности:

Расшифровка результатов биохимического скрининга первого триместра

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.
Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

• многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
• эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
• проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
• хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

• плацентарную недостаточность;
• наличие внематочной беременности;
• повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
• генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Комплексная расшифровка результатов скрининга

В результатах скрининга первого триместра после полной оценки всех показателей будут содержаться следующие данные:

• риски отклонений, связанные с возрастом матери;
• оценка и интерпретация биохимических показателей крови матери;
• вероятность наличия или возникновения различных заболеваний;
• значение МоМ.

По итогам ультразвукового исследования и биохимического анализа крови специалисты сводят данные воедино и присваивают так называемый МоМ-индекс (multiple of median). Данный коэффициент сформирован на основе вариабельных показателей, характерных для диапазона результатов исследований здоровых женщин с нормальным течением беременности и своевременно развивающимся плодом.

Нормы для первого скрининга составляют от 0,5 до 2,5 единиц при одноплодной беременности, и до 3,5, если ожидается два и более малыша.
После исчисления МОМ результаты вводятся в программу, где учитываются все факторы, оказывающие влияние на здоровье матери и ребенка и течение беременности: возраст, соотношение роста и веса, некоторые заболевания (в частности, сахарный диабет), наличие вредных привычек (табакокурения), количество вынашиваемых плодов, физиологический или экстракорпоральный метод зачатия и т. п.

По итогам оценки всех данных программа предоставляет вероятный риск генетических аномалий у плода. Результат представляется в виде пропорции 1:1000 в отношении нескольких генетических заболеваний, выражая риски возникновения данного синдрома в каждом конкретном случае. Позитивным результатов низкого риска нарушений считается показатель от 1:380 и более, индекс ниже 1:380 означает повышение риска.

Но данный показатель – не окончательный диагноз, а оценка вероятностей. Так, если заключение специалиста содержит индекс 1:70 к синдрому Дауна, это означает, что только у 1 из 70 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии. У 69 беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка.

На искажение результатов влияют следующие факторы:

• несоблюдение правил подготовки к биохимическому анализу;
• устаревшее оборудование для ультразвукового исследования;
• экстракорпоральное оплодотворение;
• эндокринологические нарушения (сахарные диабеты обоих типов);
• многоплодная беременность;
• повышенный индекс массы тела матери (избыточная масса тела).

Что делать, если результаты скрининга неутешительны?

Немало женщин опасаются проходить «первый экзамен» в жизни плода, боясь как услышать негативные новости, так и скоропалительного назначения и даже давления прервать беременность. При сомнениях в результатах можно пройти дополнительный скрининг, соблюдая правила подготовки и чередования УЗИ и биохимии, и оценить состояние и итоги в комплексе.

На самом деле «высокий риск» диагностируется при показателях от 1:250 до 1:380 по какому-либо синдрому, что означает несколько повышенную, но не обязательную вероятность наличия генетических отклонений у ребенка. С такими показателями рекомендуют вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у врача-гинеколога и пройти консультацию генетика.

В некоторых случаях специалист-генетик может предложить пройти дополнительное обследование для точной диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез), на основании которых будут вынесены рекомендации для родителей.

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Возраст плода (неделя)	Средний КТР (мм)	Средний БПР (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

• ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
• свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Пренатальный скрининг – это комбинированное биохимическое и ультразвуковое исследование, состоящее из анализа крови на определение уровня основных гормонов беременности и обычного УЗИ плода с замером нескольких величин.

Первый скрининг или «двойной тест» (в 11-14 недель)

Скрининг включает в себя два этапа: прохождение УЗИ и взятие крови для анализа.

В ходе ультразвукового исследования диагност определяет количество плодов, срок беременности и снимает размеры эмбриона: КТР, БПР, величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Согласно этим данным можно сказать насколько правильно развивается малыш в утробе матери.

Скрининг УЗИ и его нормы

Оценка размеров эмбриона и его строения. Копчико-теменной размер (КТР) – это один из показателей развития эмбриона, величина которого соответствует сроку беременности.

КТР – это размер от копчика до темечка, без учёта длины ножек.

Существует таблица нормативных значений КТР согласно неделе беременности (см. таблицу 1).

Таблица 1 – Норма КТР согласно сроку беременности

Отклонение размеров плода от нормы в большую сторону говорит о стремительном развитии малыша, что является предвестником вынашивания и рождения крупного плода.

Слишком маленький размер тельца плода, свидетельствует о:

• изначально неправильно поставленном сроке беременности участковым гинекологом, ещё до визита к диагносту;
• отставании в развитии в результате гормональной недостаточности, инфекционного заболевания или других недугов у матери ребёнка;
• генетических патологиях развития плода;
• внутриутробной гибели плода (но только при условии, что не прослушиваются сердечные сокращения плода).

Бипариетальный размер (БПР) головы плода – это показатель развития головного мозга малыша, измеряемый от виска до виска. Эта величина также увеличивается пропорционально сроку беременности.

Таблица 2 – Норма БПР головы плода при определённом сроке беременности

Превышение нормы БПР головы плода может говорить о:

• крупном плоде, если остальные размеры тоже выше нормы на неделю или две;
• скачкообразном росте эмбриона, если остальные размеры в норме (через неделю-две все параметры должны выровняться);
• наличие опухоли головного мозга или мозговой грыже (патологии несовместимые с жизнью);
• гидроцефалии (водянка) головного мозга вследствие инфекционного заболевания у будущей мамы (назначаются антибиотики и при успешном лечении беременность сохраняется).

Бипариетальный размер меньше нормы в случае недоразвития головного мозга или отсутствия некоторых его участков.

Толщина воротникового пространства (ТВП) или размер «шейной складки» – это основной показатель, который при отклонении от нормы указывает на хромосомную болезнь (синдром Дауна, синдром Эдвардса или другую).

У здорового ребёнка ТВП при первом скрининге не должно быть больше 3 мм (для УЗИ, проводимого через живот) и более 2,5 мм (для вагинального УЗИ).

Величина ТВП сама по себе ничего не значит, это не приговор, просто есть риск. Говорить о высокой вероятности развития хромосомной патологии у плода можно лишь в случае плохих результатов анализа крови на гормоны и при величине шейной складки более 3 мм. Тогда для уточнения диагноза назначают биопсию хориона, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие хромосомной патологии плода.

Таблица 3 – Нормы ТВП по неделям беременности

Длина кости носа. У плода с хромосомной аномалией окостенение происходит позже, чем у здорового плода, поэтому при отклонениях в развитии носовая кость при первом скрининге либо отсутствует (в 11 недель), либо её величина слишком мала (с 12 недели).

Длину носовой кости сопоставляют с нормативным значением с 12 недели беременности, на 10-11 неделе врач может лишь указать её наличие или отсутствие.

При несоответствии длины кости носа сроку беременности, но при этом остальные показатели в норме, повода для беспокойства – нет.
Скорее всего, это индивидуальная особенность плода, например, носик у такого малыша будет маленьким и курносым, как у родителей или у кого-то из близких родственников, например, у бабушки или прадедушки.

Таблица 4 – Норма длины носовой кости

Также на первом скрининге УЗИ диагност отмечает, визуализируются ли кости свода черепа, бабочка, позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь. На этом сроке уже хорошо просматриваются указанные органы и части тела.

Оценка жизнедеятельности плода. В первом триместре беременности жизнедеятельность эмбриона характеризуется сердечной и двигательной активностью.

Так как движения плода обычно на этом сроке периодичны и едва различимы, то диагностическую ценность имеет лишь ЧСС эмбриона, а двигательную активность просто отмечают как – «определяется».

Частота сердечных сокращений (ЧСС) плода, в независимости от пола, в 9-10 недель должна быть в диапазоне 170-190 ударов в минуту, с 11 недели и до конца беременности – 140-160 ударов в минуту.

ЧСС плода ниже нормы (85-100 уд/мин) или выше нормы (более 200 уд/мин) – тревожный признак, при котором назначается дополнительное обследование и при необходимости лечение.

Исследование экстраэмбриональных структур: желточного мешка, хориона и амниона. Также УЗ-диагност в протоколе скринингового ультразвукового исследования (другими словами, в бланке результатов УЗИ) отмечает данные о желточном мешке и хорионе, о придатках и стенках матки.

Желточный мешок – это орган зародыша, который до 6-ой недели отвечает за производство жизненно необходимых белков, играет роль первичной печени, кровеносной системы, первичных половых клеток.

В общем, желточный мешок выполняет различные важные функции вплоть до 12-13 недели беременности, далее необходимость в нём отпадает, ведь у плода уже формируются отдельные органы: печень, селезёнка и т.д., которые и возьмут все обязанности по обеспечению жизнедеятельности на себя.

К концу первого триместра желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование (желточный стебелёк), которое располагается возле основания пуповины. Поэтому в 6-10 недель желточный мешок должен быть не более 6 мм в диаметре, а после 11-13 недели – в норме он и вовсе не визуализируется.

Но всё сугубо индивидуально, главное чтобы он не закончил свои функции раньше положенного срока, поэтому на 8-10 недели он должен быть не менее 2 мм (но и не более 6,0-7,0 мм) в диаметре.

Если до 10 недели желточный мешочек менее 2 мм, то это может свидетельствовать о неразвивающейся беременности или о нехватке прогестерона (тогда назначают Дюфастон или Утрожестан), а если на любом сроке в первом триместре диаметр желточного мешка больше 6-7 мм, то это говорит о риске развития патологий у плода.

Хорион – это внешняя оболочка зародыша, покрытая множеством ворсинок, которые врастают во внутреннюю стенку матки. В первом триместре беременности хорион обеспечивает:

• питание плода необходимыми веществами и кислородом;
• отведение углекислого газа и других продуктов жизнедеятельности;
• защиту от проникновения вирусов и инфекций (хоть эта функция не долговечна, но при своевременном лечении плод не заражается).

В пределах нормы локализация хориона «на дне» полости матки (на верхней стенке), на передней, задней или одной из боковых стенок (левой или правой), а структура хориона должна быть не изменённой.

Расположение хориона в области внутреннего зева (перехода матки в шейку), на нижней стенке (на расстоянии 2-3 см от зева) называют предлежанием хориона.

Но не всегда такой диагноз свидетельствует о предлежании плаценты в будущем, обычно хорион «перемещается» и основательно закрепляется повыше.

Предлежание хориона повышает риск самопроизвольного выкидыша, поэтому при таком диагнозе соблюдайте постельный режим, меньше двигайтесь и не перетруждайтесь. Лечение одно: лежать в кровати сутками (вставая только в туалет), временами поднимая вверх ноги и оставаясь в таком положении минут 10-15.

К концу первого триместра хорион станет плацентой, которая до конца беременности постепенно будет «созревать» или как ещё говорят «стареть».

До 30 недели беременности – степень зрелости 0.

Так оценивается способность плаценты обеспечивать ребёнка всем необходимым на каждом этапе беременности. Существует и понятие «преждевременное старение плаценты», которое говорит об осложнении течения беременности.

Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливается амниотическая жидкость (околоплодные воды).

Количество околоплодных вод в 10 недель – около 30 мл, в 12 недель – 60 мл, а далее идёт его увеличение на 20-25 мл в неделю, и в 13-14 недель уже содержится около 100 мл вод.

При осмотре матки узистом может быть обнаружен повышенный тонус миометрия матки (или гипертонус матки). В норме матка должна быть не в тонусе.

Часто в результатах УЗИ можно увидеть запись «локальное утолщение миометрия по задней/передней стенке», под которой подразумевают как кратковременное изменение мышечного слоя матки из-за чувства взволнованности у беременной при проведении УЗИ, так и повышенный тонус матки, который является угрозой самопроизвольного выкидыша.

Осматривается и шейка матки, её зев должен быть закрыт. Длина шейки матки на 10-14 недели беременности должна быть около 35-40 мм (но не менее 30 мм для первородящих и 25 мм для повторнородящих). Если она короче, то это говорит о риске преждевременных родов в будущем. Приближаясь ко дню предполагаемых родов, шейка матки будет укорачиваться (но должна быть не менее 30 мм к концу срока беременности), а перед самими родами её зев – раскрываться.

Отклонение от нормы некоторых параметров при первом скрининге не даёт повода для волнений, просто беременность в будущем должна наблюдаться более пристально, и только после второго скрининга можно говорить о риске развития пороков у плода.

Стандартный протокол УЗИ в первом триместре

Биохимический скрининг («двойной тест») и его расшифровка

Биохимический скрининг I триместра подразумевает определение двух элементов, содержащихся в крови женщины: уровня свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови – PAPP-A. Это два гормона беременности и при нормальном развитии малыша они должны соответствовать норме.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) состоит из двух субъединиц – альфа и бета. Свободный бета-ХГЧ – в своём роде уникален, поэтому его значение взято за основной биохимический маркер, используемый для оценки риска наличия хромосомной патологии у плода.

Таблица 5 – Норма b-ХГЧ при беременности по неделям

Повышение значения свободного b-ХГЧ говорит о:

• риске наличия у плода синдрома Дауна (в случае превышения нормы в два раза);
• многоплодной беременности (уровень ХГЧ возрастает пропорционально числу плодов);
• наличие у беременной сахарного диабета;
• гестозе (т.е. при повышении артериального давления + отёках + обнаружении белка в моче);
• пороках развития плода;
• пузырном заносе, хориокарциноме (редкий вид опухоли)

Понижение значения бета-ХГЧ указывает на:

• риск наличия у плода синдрома Эдвардса (трисомии 18) или синдрома Патау (трисомии 13);
• угрозу прерывания беременности;
• задержку плода в развитии;
• хроническую плацентарную недостаточность.

PAPP-A – ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы.

Таблица 6 – Норма PAPP-A при беременности по неделям

Пониженное содержание PAPP-A в крови беременной даёт веское основание предполагать об имеющемся риске:

• развития хромосомной патологии: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдрома Патай (трисомии 13) или синдрома Корнелии де Ланге;
• самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода;
• фетоплацентарной недостаточности или гипотрофии плода (т.е. недостаточная масса тела из-за нарушения питания малыша);
• развития преэклампсии (оценивается совместно с уровнем плацентарного фактора роста (PLGF). О высоком риске развития преэклампсии говорит снижение РАРР-А совместно со снижением плацентарного фактора роста.

Повышение PAPP-A может наблюдаться если:

• женщина вынашивает двойню/тройню;
• плод крупный и масса плаценты увеличена;
• плацента расположена низко.

В диагностических целях важны оба показателя, поэтому их обычно рассматривают в комплексе. Так если снижен ПАПП-А и повышен бета-ХГЧ – существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а при снижении обоих показателей – синдрома Эдвардса или синдрома Патау (трисомия 13).

После 14 недели беременности анализ на ПАПП-А считается неинформативным.

Второй скрининг II триместра (в 16-20 недель)

II скрининг, как правило, назначается при отклонениях в I скрининге, реже при угрозе прерывания беременности. При отсутствии отклонений второй комплексный скрининг можно не проводить, а пройти лишь УЗИ плода.

Скрининг УЗИ: нормы и отклонения

Скрининговое УЗИ на этом сроке направлено на определение «скелетного» строения плода и развития его внутренних органов.
Фетометрия. Диагност отмечает предлежание плода (тазовое или головное) и снимает другие показатели развития плода (см. таблицу 7 и 8).

Таблица 7 – Нормативные размеры плода по УЗИ

Как и при первом скрининге, так и во втором измеряется длина носовой кости. При нормальных остальных показателях, отклонение длины носовой кости от нормы не считается признаком хромосомных патологий у плода.

Таблица 8 – Норма длины носовой кости

Согласно проведенным замерам можно судить об истинном сроке беременности.

Анатомия плода. Узистом ведётся осмотр внутренних органов малыша.

Таблица 9 – Нормативные значения мозжечка плода по неделям

Размеры, как боковых желудочков мозга, так и большой цистерны плода не должны превышать 10-11 мм.

Обычно остальные показатели, типа: Носогубный треугольник, Глазницы, Позвоночник, 4-х камерный срез сердца, Срез через 3 сосуда, Желудок, Кишечник, Почки, Мочевой пузырь, Легкие – при отсутствии видимых патологий отмечаются как «норма».

Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к центру плаценты считается нормой.

К аномальному прикреплению пуповины относится краевое, оболочечное и расщеплённое, что приводит к сложностям в родовом процессе, гипоксии плода и даже его гибели при родах, если не назначено плановое КС или при преждевременных родах.

Поэтому во избежание гибели плода и кровопотери у женщины при родах назначается плановое кесарево сечение (КС).

Также существует риск задержки в развитии, но при нормальных показателях развития малыша и тщательному наблюдению за роженицей всё пройдёт благополучно для обоих.

Плацента, пуповина, околоплодные воды. Плацента располагается чаще всего на задней стенке матки (в бланке может уточняться больше справа или слева), что считается самым удачным прикреплением, так как эта часть матки лучше всего снабжается кровью.

Зона ближе ко дну тоже имеет хорошее кровоснабжение.

Но бывает, что плацента локализуется на передней стенке матки, что не считается чем-то патологическим, но эта область подвержена растяжению при росте малыша внутри утробы матери «плюс» активные движения крохи – всё это может привести к отслойке плаценты. К тому же предлежание плаценты чаще встречается именно у женщин с передним расположением плаценты.

Это не критично, просто данная информация важна для принятия решения о методе родоразрешения (необходимо ли кесарево сечение и какие трудности могут возникнуть при родах).

В норме край плаценты должен находиться на 6-7 см (и более) выше внутреннего зева. Аномальным принято считать её расположение в нижней части матки в области внутреннего зева, частично или полностью перекрывая его. Такое явление называют «предлежанием плаценты» (или низкой плацентацией).

Толщину плаценты информативнее измерять после 20 недели беременности. До этого срока отмечают только её структуру: однородная или неоднородная.

С 16 и по 27-30 неделю беременности структура плаценты должна быть неизменной, однородной.

Структура с расширением межворсинчатого пространства (МВП), эхонегативными образованиями и другого рода отклонениями негативно влияет на питание плода, вызывая гипоксию и отставание в развитии. Поэтому назначается лечение Курантилом (нормализует кровообращение в плаценте), Актовегином (улучшает снабжение плода кислородом). При своевременном лечении детки рождаются здоровыми и в срок.

После 30 недели наблюдается изменение плаценты, её старение, и как следствие неоднородность. На позднем сроке это уже нормальное явление, не требующее дополнительных обследований и лечения.

В норме до 30 недели степень зрелости плаценты «нулевая».

Количество околоплодных вод. Для определения их количества диагност производит расчёт индекса амниотической жидкости (ИАЖ) согласно замерам, сделанным в ходе УЗИ.

Таблица 10 – Нормы индекса амниотической жидкости по неделям

Найдите в первом столбце свою неделю беременности. Во втором столбце указан диапазон нормы для данного срока. Если ИАЖ, указанный узистом в результатах скрининга, входит в этот диапазон, то количество околоплодных вод соответствует норме, меньше нормы означает раннее маловодие, а больше – многоводие.

Существуют две степени тяжести: умеренное (незначительное) и выраженное (критическое) маловодие.

Выраженное маловодие грозит аномальным развитием конечностей плода, деформацией позвоночника, страдает и нервная система малыша. Как правило, детки, перенёсшие в утробе матери маловодие, отстают в развитии и весе.

При выраженном маловодии обязательно должно назначаться медикаментозное лечение.

Умеренное маловодие обычно не требует лечения, необходимо лишь наладить питание, свести к минимуму физические нагрузки, принимать витаминный комплекс (обязательно в него должен входить витамин Е).

При отсутствии инфекций, гестоза и сахарного диабета у матери ребёнка, и при развитии малыша в пределах нормы – повода для волнений нет, скорее всего, это особенность течения данной беременности.

В норме пуповина имеет 3 сосуда : 2-е артерии и 1-а вена. Отсутствие одной артерии может привести к различным патологиям в развитии плода (к пороку сердца, атрезии пищевода и свищу, гипоксии плода, нарушению работы мочеполовой или центральной нервной системы).

Но о нормальном течении беременности, когда работу отсутствующей артерии компенсирует имеющаяся, можно говорить при:

• нормальных результатах анализов крови на содержание ХГЧ, свободного эстриола и АФП, т.е. при отсутствии хромосомных патологий;
• хороших показателях развития плода (согласно УЗИ);
• отсутствии дефектов строения сердца плода (при обнаружении у плода открытого функционального овального окна волноваться не стоит, оно обычно закрывается до года, но наблюдаться у кардиолога необходимо раз в 3-4 месяца);
• не нарушенном кровотоке в плаценте.

Малыши с такой аномалией, как «единственная артерия пуповины» (сокращённо ЕАП), обычно появляются на свет с маленьким весом, могут часто болеть.

До года важно следить за изменениями в организме ребёнка, после года жизни крохи рекомендуется основательно заняться его здоровьем: организовать правильное сбалансированное питание, приём витаминов и минералов, выполнять укрепляющие иммунитет процедуры – всё это способно привести состояние маленького организма в порядок.

Шейка и стенки матки. При отсутствии отклонений, в протоколе ультразвукового исследования будет отмечено «Шейка и стенки матки без особенностей» (или сокращённо б/о).

Длина шейки матки в этом триместре должна быть 40-45 мм, допустимо 35-40 мм, но не менее 30 мм. Если наблюдается её открытие и/или укорочение по сравнению с предыдущим замером при УЗИ или размягчение её тканей, что обобщенно называется «истмико-цервикальной недостаточностью» (ИЦН), то назначается установка пессария акушерского разгрузочного или наложение швов, чтобы сохранить беременность и доходить до положенного срока.

Визуализация. В норме она должна быть «удовлетворительная». Визуализация затруднена при:

• неудобном для исследования положении плода (просто малыш расположился так, что не всё удаётся увидеть и замерить или он во время УЗИ постоянно крутился);
• избыточном весе (в графе визуализации указана причина – из-за подкожной жировой клетчатки (ПЖК));
• отёках у будущей мамочки
• гипертонусе матки при проведении УЗИ.

Стандартный протокол УЗИ во втором триместре

Биохимический скрининг или «тройной тест»

Биохимический скрининг крови второго триместра направлен на определение трёх показателей – уровня свободного b-ХГЧ, свободного эстриола и АФП.

Норму свободного бета-ХГЧ смотрите по таблице внизу, а расшифровку найдёте , она аналогична на каждом сроке беременности.

Таблица 11 – Норма свободного b-ХГЧ во втором триместре

Свободный эстриол – это один из гормонов беременности, который отражает функционирование и развитие плаценты. При нормальном течении беременности он прогрессивно растёт с первых дней начала формирования плаценты.

Таблица 12 – Норма свободного эстриола по неделям

Повышение количества свободного эстриола в крови беременной наблюдается при многоплодной беременности или большом весе плода.

Снижение уровня эстриола отмечается при фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности, пузырном заносе, внутриутробной инфекции, гипоплазии надпочечников или анэнцефалии (дефекте развития нервной трубки) плода, синдроме Дауна.

Критическим считается снижение свободного эстриола на 40% и более от нормативного значения.

Приём антибиотиков в период сдачи анализа также может повлиять на снижение эстриола в крови женщины.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый в печени и желудочно-кишечном тракте малыша, начиная с 5 недели беременности от зачатия.

В кровь матери этот белок поступает через плаценту и из околоплодных вод, и начинает нарастать в ней с 10 недели беременности.

Таблица 13 – Норма АФП по неделям беременности

Если во время беременности женщина болела вирусной инфекцией, и у малыша произошел некроз печени, то также наблюдается повышение АФП в сыворотке крови беременной.

Третий скрининг (на 30-34 неделе)

Всего проводят два скрининга при беременности: в первом и во втором триместрах. В III триместре беременности проводят как бы итоговый контроль за состоянием здоровья плода, смотрят его положение, оценивают функциональность плаценты, принимается решение о методе родоразрешения.

Для этого где-то на 30-36 неделе назначается УЗИ плода, а с 30-32 недели кардиотокография (сокращённо КТГ – регистрация изменений сердечной деятельности плода в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки).

Также может назначаться допплерография, которая позволяет оценить силу кровотока в маточных, плацентарных и магистральных сосудах плода. С помощью этого исследования врач узнаёт, хватает ли малышу питательных веществ и кислорода, ведь лучше предупредить появление гипоксии плода, чем решать проблемы со здоровьем крохи уже после родов.

Именно толщина плаценты наряду со степенью зрелости показывает её способность снабжать плод всем необходимым.

Таблица 14 – Толщина плаценты (норма)

При уменьшении толщины ставят диагноз «гипоплазия плаценты». Обычно это явление вызывает поздний токсикоз, гипертония, атеросклероз или инфекционные заболевания, перенесённые женщиной во время беременности. В любом случае назначается лечение или поддерживающая терапия.

Чаще всего гипоплазия плаценты наблюдается у хрупких миниатюрных женщин, ведь одним из факторов уменьшения толщины плаценты является вес и телосложение беременной. Это не страшно, опаснее увеличение толщины плаценты и как следствие её старение, что говорит о патологии, которая может привести к прерыванию беременности.

Толщина плаценты увеличивается при железодефицитной анемии , гестозе, сахарном диабете, резус-конфликте и при вирусных или инфекционных заболеваниях (перенесённых или имеющихся) у беременной.

В норме постепенное утолщение плаценты происходит в третьем триместре, что называется её старением или зрелостью.

Степень зрелости плаценты (норма):

• 0 степень – до 27-30 недели;
• 1 степень – 30-35 недели;
• 2 степень – 35-39 недели;
• 3 степень – после 39 недели.

Раннее состаривание плаценты чревато дефицитом питательных веществ и кислорода, что грозит гипоксией плода и отставанием в развитии.

Немаловажную роль в третьем триместре играет и количество околоплодных вод. Ниже приведена нормативная таблица для индекса амниотической жидкости – параметр, характеризующий количество вод.

Ниже приведена таблица нормативных размеров плода по неделям беременности. Малыш может немного не соответствовать указанным параметрам, ведь все детки индивидуальны: кто-то крупненьким будет, кто-то маленьким и хрупким.

Таблица 16 – Нормативные размеры плода по УЗИ за весь период беременности

Подготовка к скрининговому УЗИ

Трансабдоминальное УЗИ – датчиком водят по брюшной стенке женщины, трансвагинальное УЗИ – датчик вводят во влагалище.

При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.

Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.

Возьмите с собой носовой платок, чтобы вытереть с живота остатки специального геля.

При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).

Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.

Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.

Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность , угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки. Также вагинальное исследование дает возможность более точно оценить, как развивается плод, что бывает трудно сделать у женщин с избыточным весом (при наличии складки жира на животе).

Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды.

Подготовка к биохимическому скринингу

Кровь берут из вены, желательно утром и обязательно натощак. Последний приём пищи должен быть за 8-12 часов до отбора пробы. Утром в день забора крови можно выпить только минеральной воды без газа. Помните, что чай, сок и прочая подобная жидкость – это тоже еда.

Стоимость комплексного скрининга

Если плановое ультразвуковое исследование в городских женских консультациях чаще всего проводят за небольшую плату либо вовсе бесплатно, то провести пренатальный скрининг – недешёвый комплекс процедур.

Один только биохимический скрининг стоит от 800 до 1600 руб. (от 200 до 400 грн.) в зависимости от города и лаборатории «плюс» ещё за обычное УЗИ плода необходимо заплатить где-то 880-1060 руб. (220-265 грн.). В сумме комплексный скрининг обойдётся минимум 1 600 – 2 660 руб. (420-665 грн.).

Не имеет смысла проводить пренатальный скрининг на любом сроке беременности, если не готовы сделать аборт в случае подтверждения врачами наличия у плода умственной отсталости (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) или пороков каких-либо органов.

Комплексный скрининг предназначен для ранней диагностики патологий во внутриутробном развитии плода, чтобы иметь возможность производить на свет только здоровое потомство.

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2019 2018

Что это такое?

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в -13 недель , оптимальной считается именно 12 неделя . Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ , а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А . По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

Порядок проведения и подготовка

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови , скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан », чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком ; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки , проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Биохимический анализ крови

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Как происходит расчет рисков?

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК . Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

• Что происходит
• Развитие плода
• Скрининг

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска | Мой ГинекологSearch this site

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у него повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.

Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной?-субъединицы ХГЧ (?-ХГЧ)

ХГЧ и свободная? (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной?-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть.

Нормы для свободной?- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная?-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная?-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Первый скрининг при беременности

Скрининг 1-го триместра представляет собой диагностическое исследование, проводящееся беременным женщинам, которые входят в группу риска. Это исследование проводят в период с десяти до четырнадцати недель беременности.

С помощью первого скрининга можно с большей вероятностью определить, существует ли риск рождения больного малыша.

Такое обследование проводиться в два этапа – женщине делают УЗИ и берут кровь из вены. Когда результаты готовы, то врач, учитывая все индивидуальные факторы, может поставить диагноз.

Кому следует пройти скрининг 1-го триместра?

• У которых было замирание плода или рождение мертвого ребенка;
• Женщинам, которые состоят в браке с мужчиной, который является ее близким родственником.
• У кого было два или более выкидыша (самопроизвольного аборта).
• Женщинам, которые уже имеют деток с синдромом Дауна, Патау и с другими.
• Имеются родственники, у которых есть генетические патологии.
• У женщины в период беременности было заболевание бактериального или вирусного характера.
• Женщина, которая беременна, старше тридцати пяти лет.
• При беременности женщина употребляет препараты, которые запрещено принимать в этом период.
• Если родители просто хотят удостовериться, что с их малышом все в порядке и что он не имеет никаких заболеваний.

Что стараются обнаружить на 1-м УЗИ скрининге во время беременности?

На первом УЗИ — скрининге смотрят размеры головки ребеночка – окружность головы, расстояние от затылка до лба, бипариетальный диаметр. Также смотрят копчико-теменный размер, то есть, длину эмбриона.

На первом скрининге можно определить, симметричны ли полушария головного мозга, есть ли определенные структуры, которые должны быть на данном сроке. Помимо этого, на 1-м скрининге смотрят размеры животика, сердца и сосудов, которые из него исходят, оценивают, правильно ли размещен желудок, измеряют длину голени, костей предплечья, плечевых и бедренных костей, длинных трубчатых костей.

С помощью первого скринигда можно выявить следующие патологии:

• синдром де Ланге;
• синдром Эдвардса;
• патологии формирования нервной трубки;
• омфалоцеле (пуповинная грыжа). При этой патологии внутренние органы могут быть расположены не в брюшной полости, а над кожей в грыжевом мешке.
• триплоидия – когда вместо двойного набора хромосом тройной набор.

Как подготовиться к данному исследованию?

Проведение первого скрининга включает в себя два этапа. На первом этапе проводят скрининг УЗИ. УЗИ может проводиться трансвагинально. В таком случае не требуется никакой подготовки. Также УЗИ может быть проведено абдоминальным способом. Для такого вида УЗИ нужно чтобы мочевой пузырь был полным. Перед проведением исследования нужно выпить большое количество воды (примерно два-три литра) за полчаса до обследования. На втором этапе у беременной проводят забор крови из вены. Это называется биохимическим скринингом.

То есть, перед первым УЗИ скринингом необходимо следить за тем, чтобы мочевой пузырь был наполнен, а перед забором крови из вены нужно ничего не кушать, как минимум четыре часа.

Также перед скринингом первого триместра нужно соблюдать диету. Это необходимо для того, чтобы анализ крови был точным. Следует за день до того, как запланировано исследование, из своего привычного рациона исключить такие продукты, как шоколад, мясные продукты, морепродукты, жирные продукты.

Какие сроки проведения данного исследования?

На каком сроке беременности лучше всего делать первый скрининг? Есть ограничения время проведения первого скрининга – его нужно делать от первого дня десятой недели до пятого дня тринадцатой недели. Саамы оптимальным временем является середина данного срока, то есть одиннадцатая-двенадцатая неделя.

Ваш врач обязательно должен с точностью рассчитать, учитывая дату ваших последних месячных, срок вашей беременности и назначить вам дату проведения исследования.

Расшифровка результатов скрининга во время беременности

Сначала расшифровуются данные УЗИ. Нормальные данные УЗИ:

• Копчико-теменной размер плода (КТР). Если скрининг проводят на сроке 10 недель, то нормальным считается размер от 33-42 в первый день десятой недели, и 42-49 мм в седьмой день десятой недели. Норма КРТ в одиннадцать недель – в первый день – 42-50 мм, в шестой день – 49-58 мм. Скрининг двенадцать недель – норма КРТ: 51-59 мм ровно в двенадцать недель, в последний день двенадцатой недели – 62-73 мм.
• Носовая кость. Обязательно нужно оценивать размеры носовой кости. С помощью данного показателя можно определить, не развивается ли синдром Дауна у плода. На десятой — одиннадцатой неделе носовую кость можно обнаружить, но еще не возможно оценить ее размеры. На двенадцатой неделе носовая кость должна в норме быть не меньше 3 мм.
• Толщина воротниковой зоны. В десять недель 0 1,5-2,1 мм. В одиннадцать недель – 1,6-2,4 мм. В двенадцать недель – 1,7-2,5 мм. В тринадцать недель – 1,7 – 2,7 мм.
• Частота сокращений сердца. Норма в десять недель – 160-179 ударов за одну минуту. В одиннадцать недель – 153-178 ударов за одну минуту. В двенадцать недель – 150 – 174 ударов за одну минуту. В тринадцать недель – 147-170 ударов за одну минуту.
• Бипариетальный размер. В десять недель – 14 мм. В одиннадцать – 17 мм, в двенадцать недель 0 не менее 20 мм.В тринадцать недель – примерно 26 мм.

С помощью результатов УЗИ первого триместра можно оценить, нет ли никаких аномалий развития ребенка. Также можно оценить, какой срок беременности по развитию ребенка. В итоге делают заключение, следует ли повторно проводить скрининговое УЗИ во втором триместре.

Нормы гормонов, которые определяются при проведении первого скрининга

С помощью первого скрининга можно оценить результаты не только УЗИ. Также проводиться оценка гормональных показателей, с помощь которых можно определить, нет ли никаких серьезных пороков развития плода.

• Хорионический гонадотропин. Этот гормон называют гормоном беременности. Если женщина беременна, ХГ в крови повышается. Если результаты скрининга первого триместра показывают, что этот гормон понизился, то это говорит о том, что повышен риск синдрома Эдвардса или же о том, что имеются патологии плаценты. Если при первом скрининге обнаружен повышенный ХГ, то есть риск того, что может развиваться синдром Дауна (также этот гормон повышается при двойне).

• Протеин А.(РАРР). Это белок, который вырабатывает плацента. Он увеличивается по мере роста плода.

Что может повлиять на результаты

В некоторых случаях скрининг может показывать ложные результаты. Лживые результаты могут проявляться в таких случаях:

• При ожирении беременной. В таком случае уровень гормонов в крови увеличивается, а если женщина очень сильно худая, то гормоны снижаются.
• При ЭКО. Результаты РАРР будут ниже примерно на 10-15%, ХГЧ будет завышено, а показатели первого скрининг УЗИ будут показывать увеличение ЛЗР.
• Если женщина беременна двойней, то результаты будут не достоверными. На сегодняшний день неизвестна норма показателей при двойне.
• Психологическое состояние будущей матери. Очень многие женщины бояться первого скрининга. Такое паническое состояние может отобразиться на результатах исследования.
• Амниоцентез. Если манипуляцию проводили в течении семи дней до момента сдачи крови, то не известна, какая норма перинатальной диагностики.
• Сахарный диабет. В таком случае при первом скрининге будет показано, что уровень гормонов занижен.

Особенности при некоторых патологиях

Если у плода есть патологии, то их можно расшифровать с помощью УЗИ.

• Синдром Эдвардса. У плода имеется пуповинная грыжа, не визуализируются кости носа, уменьшается частота биений сердца. Также имеется одна пуповинная артерии вместо двух.
• Синдром Дауна. На сроке десять-четырнадцать недель практически у всех плодов с таким пороком не видно носовой кости. Эта кость становится видна на сроке пятнадцать – двадцать недель, но она немного короче, чем нормальная. Контуры лица не четко выражены, сглажены.
• Синдром Патау. У плода есть пуповинная грыжа, нарушено развитие в некоторых участках головного мозга, плод развивается замедленно. Практически у всех деток с таким синдромом учащается сердцебиения.

1. . Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

• наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
• голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/skriningovoe-uzi-pri-beremennosti.html при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

• весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
• исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
• перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
• если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра?Вначале вы проходите http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/pervoe-uzi-pri-beremennosti.html. Обычно он выполняется трансвагинально.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

На видео http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/3d-uzi-pri-beremennosti.htmlна скрининге 1-го триместра.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования?С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка результатов

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель - норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

• в 10 недель – 1,5-2,2 мм
• скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
• на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
• в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

• на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
• скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

• в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
• в 11 недель – 153-177
• в 12 недель – 150-174 удара в минуту
• в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

• в 10 недель – 14 мм
• в 11 – 17 мм
• скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
• в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, - это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

• 10 неделя: 25,80-181,60
• расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
• на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра.Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

• назначить вам повторное исследование во втором, затем -
• предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

• ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
• ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
• скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
• сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
• амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
• психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
3. сглажены контуры лица
4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

1. тенденция к урежению частоты биений сердца
2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
3. вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

1. почти у всех – учащенное сердцебиение
2. нарушено развитие головного мозга
3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
5. пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра?Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A - 950 рублей.

← Вернуться