40-45% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಯಶಸ್ವಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣವು ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಬಹುನಿರೀಕ್ಷಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಮಬ್ಬಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ ಇದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ?

ಪೋಷಕರಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರತಿ ಸಂಗಾತಿಯಿಂದ ಪ್ರಬಲ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತದ ಲಕ್ಷಣವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆಯೇ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಎಲ್ಲವೂ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಬದಲಾಗದೆ ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜೀನ್ ಹರಡಿದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವ 50% ಅಪಾಯವಿದೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಹಿನ್ನಡೆಯ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು, ಅವನು ಎರಡು ಹಿಂಜರಿತ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿ ರೋಗಗಳೂ ಇವೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಇಪ್ಪತ್ತಮೂರನೆಯ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು XX ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಪುರುಷರಲ್ಲಿ - XY. ಮಹಿಳೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತು ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಎರಡನೆಯದರಿಂದ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ನ ಸಾಗಣೆಯು ಇರುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅಂತಹ ದಂಪತಿಗಳ ಪುತ್ರರಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 50% ರಲ್ಲಿ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ.

ಭ್ರೂಣಗಳ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು 100% ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ, ರೋಗವು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅವನು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಯಾರಿಗೆ ಬೇಕು?

PGD ಗೆ ಕೆಲವು ಸೂಚನೆಗಳಿವೆ. 34 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಬಯಸುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಕ್ರಮಣದೊಂದಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ.

ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ವಯಸ್ಸಾಗುತ್ತವೆ, ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವಿವಿಧ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ:

ತಾಯಿಯ ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳು (ಧೂಮಪಾನ, ಮದ್ಯಪಾನ);
ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಗಳು;
ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ;
ಹಾನಿಕಾರಕ ಕೆಲಸದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು (ರಾಸಾಯನಿಕ ಕಾರಕಗಳು, ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಪಮಾನದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಭೌತಿಕ ಅಂಶಗಳು, ಕಂಪನ, ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ವಿದ್ಯುತ್ಕಾಂತೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು);
ಕೆಟ್ಟ ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನ.

ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಂತತಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಿದರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅದು ಬೇರು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಗರ್ಭಪಾತದಿಂದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಥವಾ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ, ನಂತರದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಅದು ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಸೂಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಅಂಗವಿಕಲ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಪೂರ್ವ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 39 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಅಪಾಯದ ವಯಸ್ಸಿನ ಗುಂಪಿಗೆ ಬರುತ್ತಾನೆ. ಇದು ಸ್ಪರ್ಮಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಗಾತಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮರೆಯದಿರಿ. 50% ರಲ್ಲಿ ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಜೀನ್ ಅಥವಾ ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಅವರು ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನೂ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ:

2 ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ವಿಫಲ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು;
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳದ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸಲು 3 ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು;
ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು;
ಗಂಭೀರವಾದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು HLA-ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬಯಕೆ;
ಸಂಘರ್ಷವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು Rh ಅಂಶಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಮಗುವಿನ ಜನನ.

ಸೂಚನೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, PGD ನಂತರದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ - ಇದು ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಸಂಶೋಧನಾ ಉದ್ದೇಶಗಳು

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸೂಚನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಅದರ ಗುರಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ:

ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣಗಳ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆ.
ಹಿಂದಿನ IVF ವಿಫಲವಾದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು.
ವಾಹಕ ಪೋಷಕರಿಂದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು.
ತೀವ್ರ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಒಲವು ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ.
ಸಹೋದರ ಅಥವಾ ಸಹೋದರಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ HLA ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾದ ಮಗುವಿನ ಜನನ.
ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ Rh ಅಂಶದೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸಿದಾಗ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು.

ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್;
ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗ;
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ;
ಡುಚೆನ್ ಮೈಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ;
ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಹುಡುಕಾಟವು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂಬತ್ತು ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಅವುಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ:

ಕೆಳಗೆ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು);
ಪಟೌ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13);
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ (18);
ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್;
"ಬೆಕ್ಕಿನ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು" (22);
ವರ್ಣತಂತುಗಳು 15, 16, 17.

ಅಲ್ಲದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹುಡುಕಾಟವು ಅನೇಕ ಇತರ ರೋಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು

PGD ಗಾಗಿ, ಭ್ರೂಣಗಳು ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ಅಧ್ಯಯನವು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ. ಭ್ರೂಣವು ತಂದೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಲಭ್ಯವಿರುವ 4-10 ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಿಯರ್‌ನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪುಡಿಮಾಡುವ ಹಂತದಲ್ಲಿದೆ. ಇದು 3-5 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಹಾನಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ನೀವು ಐವಿಎಫ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ತಂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು, ಇದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ - ವೀರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಕೃತಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ. ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಿಯರ್‌ನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಫಲೀಕರಣದಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗದ ಸ್ಪೆರ್ಮಟೊಜೂನ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದಂತೆ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮುಂದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ IVF ನಂತೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಕೇವಲ 2 ದಿನಗಳನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮರು ನೆಡುವಿಕೆಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ 5 ದಿನಗಳ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸಬಾರದು. ಕ್ರಯೋಪ್ರೆಸರ್ವೇಶನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಚಕ್ರದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು. ನೀವು ಕೆಲವು ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾಡಿ ನಂತರ ಅವುಗಳನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಗರಿಷ್ಠ ಸಂಭವನೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ಚಕ್ರದಲ್ಲಿ, ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದು.

PGD ನಡೆಸಲು ಹಲವಾರು ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮೀನು ವಿಧಾನ

ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ರಚನಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡೀಸ್ ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್ಸ್. ಬಯಾಪ್ಸಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಕೋಶವನ್ನು ಗಾಜಿನ ಸ್ಲೈಡ್ನಲ್ಲಿ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಬಿಸಿಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಂಪಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಅದರ ಪೊರೆಯ ಛಿದ್ರ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನ ನಿರ್ಗಮನ. ಡಿಎನ್ಎ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಶೋಧಕಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ - ವಿಶೇಷ ಬಣ್ಣಗಳು. ಇದಲ್ಲದೆ, ವಿಶೇಷ ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಎಣಿಸಬಹುದು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾದವುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ ಡಿಎನ್ಎಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಗಳ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಅನ್ನು ಬಿಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಒಂದು ತುಣುಕನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅದನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು ಕ್ರಮೇಣ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಸಂಗಾತಿಗಳು ದೋಷಪೂರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವಾಹಕಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ, ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಲು ತಂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇತ್ತೀಚಿನ NGS ತಂತ್ರ

ಒಂದು ಆವಿಷ್ಕಾರವು NGS ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕ್ರಯೋಸೈಕಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವನಿಯೋಜಿತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಆಗಿದೆ, ಇದರ ಸಹಾಯದಿಂದ ಎಲ್ಲಾ 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ನಿಖರತೆ 99.9% ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜೀಸ್, ಹಾಗೆಯೇ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ತಂತ್ರವು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಿಯರ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಯಾಂತ್ರೀಕೃತಗೊಂಡ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳು

ಸೀಳು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಬಳಕೆಯು ಯಶಸ್ವಿ ಅಳವಡಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ರಚನೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. IVF ನಿಂದ ಪಡೆದವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ 21% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಅಡಚಣೆಯ ಕಾರಣವು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ. ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಘಾತೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಸಹಾಯಕ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ವಯಸ್ಸಾದ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನಾವು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಮರು ನೆಡುವ ಮೊದಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಡೆದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತಷ್ಟು IVF ಪ್ರಯತ್ನಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಹಿಂದಿನ ವಿಫಲ ಫಲೀಕರಣ ಪ್ರಯತ್ನಗಳಿಗೆ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪಿಸಿಆರ್ ಅಥವಾ ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸುವಾಗ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವು ದೋಷಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು.

ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಸಹಜ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನಂತರದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವಿಜ್ಞಾನದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಪಿಜಿಡಿಯು ಎರಡನೆಯದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಿಯರ್ನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಭ್ರೂಣದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬದಲಾದ ಜೀವಕೋಶದ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ, 0.1% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ. ಯಶಸ್ವಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಭ್ರೂಣದ ಮರು ನೆಡುವಿಕೆಯ ನಂತರವೂ, ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಐವಿಎಫ್ ವಿಫಲವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸಹ ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕಾರಣ ತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ರೋಗಗಳು ಇರಬಹುದು. IVF ಗೆ ತಯಾರಿ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾತ್ರ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯಸ್ಥ
"ಆಂಕೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್"

ಝುಸಿನಾ
ಜೂಲಿಯಾ ಗೆನ್ನಡೀವ್ನಾ

ವೊರೊನೆಜ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿಯಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಎನ್.ಎನ್. 2014 ರಲ್ಲಿ ಬರ್ಡೆಂಕೊ.

2015 - ವೊರೊನೆಜ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಥೆರಪಿ ವಿಭಾಗದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್. ಎನ್.ಎನ್. ಬರ್ಡೆಂಕೊ.

2015 - ಮಾಸ್ಕೋದ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಿಶೇಷ "ಹೆಮಟಾಲಜಿ" ಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣ ಕೋರ್ಸ್.

2015-2016 - VGKBSMP ಸಂಖ್ಯೆ 1 ರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ.

2016 - ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯ ಪದವಿಗಾಗಿ ಪ್ರಬಂಧದ ವಿಷಯವನ್ನು "ರೋಗದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೋರ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪ್ರತಿರೋಧಕ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮುನ್ನರಿವು" ಅನುಮೋದಿಸಲಾಗಿದೆ. 10 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕಟಣೆಗಳ ಸಹ ಲೇಖಕ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಕುರಿತು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು.

2017 - ವಿಷಯದ ಕುರಿತು ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ ಕೋರ್ಸ್: "ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ."

RMANPO ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಿಶೇಷ "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ನಲ್ಲಿ 2017 ರ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿ.

ಮುಖ್ಯಸ್ಥ
"ಆನುವಂಶಿಕ"

ಕಣಿವೆಟ್ಸ್
ಇಲ್ಯಾ ವ್ಯಾಚೆಸ್ಲಾವೊವಿಚ್

ಕನಿವೆಟ್ಸ್ ಇಲ್ಯಾ ವ್ಯಾಚೆಸ್ಲಾವೊವಿಚ್, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸೆಂಟರ್ ಜಿನೊಮೆಡ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ. ನಿರಂತರ ವೃತ್ತಿಪರ ಶಿಕ್ಷಣದ ರಷ್ಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಕಾಡೆಮಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಸಹಾಯಕ.

ಅವರು 2009 ರಲ್ಲಿ ಮಾಸ್ಕೋ ಸ್ಟೇಟ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ಡೆಂಟಿಸ್ಟ್ರಿಯ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು 2011 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಅದೇ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ನಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು. 2017 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಈ ವಿಷಯದ ಕುರಿತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯ ಪದವಿಗಾಗಿ ತಮ್ಮ ಪ್ರಬಂಧವನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಿಕೊಂಡರು: ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ಫಿನೋಟೈಪ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಭಾಗಗಳ (ಸಿಎನ್‌ವಿ) ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಎಸ್‌ಎನ್‌ಪಿ ಹೈ-ಡೆನ್ಸಿಟಿ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಮೈಕ್ರೋಅರೇಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ »

2011-2017 ರಿಂದ ಅವರು ಮಕ್ಕಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು. ಎನ್.ಎಫ್. ಫಿಲಾಟೊವ್, ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ "ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಸೆಂಟರ್" ನ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಲಹಾ ವಿಭಾಗ. 2014 ರಿಂದ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಅವರು MHC ಜಿನೋಮೆಡ್‌ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಉಸ್ತುವಾರಿ ವಹಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಮುಖ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು: ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ರೋಗಿಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ಕುಟುಂಬಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಊಹೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡೇಟಾ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಡೇಟಾವನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಲಹೆಗಾರರಿಗೆ ವಿವರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವರು ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಯೋಜನೆಯ ಸಂಸ್ಥಾಪಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು. ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅವರು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಸೂತಿ-ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರಿಗೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಿಗಳ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಉಪನ್ಯಾಸ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ರಷ್ಯಾದ ಮತ್ತು ವಿದೇಶಿ ನಿಯತಕಾಲಿಕಗಳಲ್ಲಿ 20 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಲೇಖನಗಳು ಮತ್ತು ವಿಮರ್ಶೆಗಳ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ವೃತ್ತಿಪರ ಆಸಕ್ತಿಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರವೆಂದರೆ ಆಧುನಿಕ ಜೀನೋಮ್-ವ್ಯಾಪಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಪರಿಚಯಿಸುವುದು, ಅವುಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ.

ಸ್ವಾಗತ ಸಮಯ: ಬುಧ, ಶುಕ್ರ 16-19

ಮುಖ್ಯಸ್ಥ
"ನರವಿಜ್ಞಾನ"

ಶಾರ್ಕೋವ್
ಆರ್ಟೆಮ್ ಅಲೆಕ್ಸೆವಿಚ್

ಶಾರ್ಕೋವ್ ಆರ್ಟಿಯೋಮ್ ಅಲೆಕ್ಸೆವಿಚ್- ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಅಪಸ್ಮಾರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

2012 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ದಕ್ಷಿಣ ಕೊರಿಯಾದ ಡೇಗು ಹಾನು ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ "ಓರಿಯಂಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್" ಎಂಬ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು.

2012 ರಿಂದ - xGenCloud ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಕ್ಕಾಗಿ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಮತ್ತು ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್‌ನ ಸಂಘಟನೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆ (https://www.xgencloud.com/, ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ಮ್ಯಾನೇಜರ್ - ಇಗೊರ್ ಉಗರೋವ್)

2013 ರಲ್ಲಿ ಅವರು N.I ಹೆಸರಿನ ರಷ್ಯಾದ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿಯಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಪಿರೋಗೋವ್.

2013 ರಿಂದ 2015 ರವರೆಗೆ ಅವರು ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ "ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಸೆಂಟರ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ" ನಲ್ಲಿ ನರವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು.

2015 ರಿಂದ, ಅವರು ನ್ಯೂರಾಲಜಿಸ್ಟ್ ಆಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಅಕಾಡೆಮಿಶಿಯನ್ ಯು.ಇ ಅವರ ಹೆಸರಿನ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧಕರು. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ಅವರನ್ನು. ಎನ್.ಐ. ಪಿರೋಗೋವ್. ಅವರು A.I ಹೆಸರಿನ ಎಪಿಲೆಪ್ಟೋಲಜಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಕೇಂದ್ರದ ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ವೀಡಿಯೊ-ಇಇಜಿ ಮಾನಿಟರಿಂಗ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. A.A. ಗಜಾರಿಯನ್" ಮತ್ತು "ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಸೆಂಟರ್".

2015 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಇಟಲಿಯಲ್ಲಿ "ಡ್ರಗ್ ರೆಸಿಸ್ಟೆಂಟ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿಗಳ 2 ನೇ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ರೆಸಿಡೆನ್ಶಿಯಲ್ ಕೋರ್ಸ್, ILAE, 2015" ನಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು.

2015 ರಲ್ಲಿ, ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ - "ವೈದ್ಯರನ್ನು ಅಭ್ಯಾಸ ಮಾಡುವ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ", RCCH, RUSNANO.

2016 ರಲ್ಲಿ, ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ - ಬಯೋಇನ್ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದಲ್ಲಿ "ಫಂಡಮೆಂಟಲ್ಸ್ ಆಫ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್", Ph.D. ಕೊನೊವಾಲೋವಾ ಎಫ್.ಎ.

2016 ರಿಂದ - ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ "ಜೀನೋಮ್ಡ್" ನ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ದಿಕ್ಕಿನ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ.

2016 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಇಟಲಿಯಲ್ಲಿ "ಸ್ಯಾನ್ ಸರ್ವೋಲೊ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಡ್ವಾನ್ಸ್ಡ್ ಕೋರ್ಸ್: ಬ್ರೈನ್ ಎಕ್ಸ್ಪ್ಲೋರೇಶನ್ ಮತ್ತು ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಸರ್ಜರ್, ILAE, 2016" ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು.

2016 ರಲ್ಲಿ, ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ - "ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನವೀನ ಆನುವಂಶಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು", "ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿ ಮೆಡಿಸಿನ್".

2017 ರಲ್ಲಿ - ಶಾಲೆ "ಎನ್ಜಿಎಸ್ ಇನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 2017", ಮಾಸ್ಕೋ ಸ್ಟೇಟ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಸೆಂಟರ್

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಅವರು ಪ್ರೊಫೆಸರ್, MD ರ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಬೆಲೌಸೊವಾ ಇ.ಡಿ. ಮತ್ತು ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ, d.m.s. ದಾದಾಲಿ ಇ.ಎಲ್.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯ ಪದವಿಗಾಗಿ ಪ್ರಬಂಧದ ವಿಷಯವನ್ನು "ಮುಂಚಿನ ಅಪಸ್ಮಾರ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗಳ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು" ಅನುಮೋದಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮುಖ್ಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಕಿರಿದಾದ ವಿಶೇಷತೆ - ಅಪಸ್ಮಾರದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಅಪಸ್ಮಾರದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ. ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು

ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ., ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ ಎ., ಉಗರೋವ್ ಐ. "ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆಪ್ಟಿಮೈಸೇಶನ್ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಅಪಸ್ಮಾರದಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್‌ಜೆನ್‌ಕ್ಲೌಡ್ ತಜ್ಞರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ". ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ನಂ. 4, 2015, ಪು. 41.
*
ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ವೊರೊಬಿಯೊವ್ ಎ.ಎನ್., ಟ್ರೊಯಿಟ್ಸ್ಕಿ ಎ.ಎ., ಸವ್ಕಿನಾ ಐ.ಎಸ್., ಡೊರೊಫೀವಾ ಎಂ.ಯು., ಮೆಲಿಕ್ಯಾನ್ ಎ.ಜಿ., ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ ಎ.ಎಲ್. "ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಲ್ಟಿಫೋಕಲ್ ಮೆದುಳಿನ ಗಾಯಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ." XIV ರಷ್ಯನ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ನ ಸಾರಾಂಶಗಳು "ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಸರ್ಜರಿಯಲ್ಲಿ ನವೀನ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು". ರಷ್ಯನ್ ಬುಲೆಟಿನ್ ಆಫ್ ಪೆರಿನಾಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, 4, 2015. - p.226-227.
*
ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಬೆಲೌಸೊವಾ ಇ.ಡಿ., ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ. "ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳು". XIV ರಷ್ಯನ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ನ ಸಾರಾಂಶ "ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಸರ್ಜರಿಯಲ್ಲಿ ನವೀನ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು". ರಷ್ಯನ್ ಬುಲೆಟಿನ್ ಆಫ್ ಪೆರಿನಾಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, 4, 2015. - p.221.
*
ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ. "ಪುರುಷ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ CDKL5 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಟೈಪ್ 2 ಆರಂಭಿಕ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರ." ಕಾನ್ಫರೆನ್ಸ್ "ಎಪಿಲೆಪ್ಟೋಲಜಿ ಇನ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರೋಸೈನ್ಸ್". ಸಮ್ಮೇಳನ ಸಾಮಗ್ರಿಗಳ ಸಂಗ್ರಹ: / ಸಂಪಾದಿಸಿದವರು: ಪ್ರೊ. ನೆಜ್ನಾನೋವಾ ಎನ್.ಜಿ., ಪ್ರೊ. ಮಿಖೈಲೋವಾ ವಿ.ಎ. ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್: 2015. - ಪು. 210-212.
*
ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ಕನಿವೆಟ್ಸ್ ಐ.ವಿ., ಗುಂಡೋರೊವಾ ಪಿ., ಫೋಮಿನಿಖ್ ವಿ.ವಿ., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ. ಟ್ರೊಯಿಟ್ಸ್ಕಿ A.A., ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ A.L., ಪಾಲಿಯಕೋವ್ A.V. KCTD7 ಜೀನ್ // ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47 ರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾದ ಟೈಪ್ 3 ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿಯ ಹೊಸ ಅಲೆಲಿಕ್ ರೂಪಾಂತರ
*
ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ., ಶರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ಅಕಿಮೊವಾ ಐ.ಎ. "ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಸ್ಮಾರ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳು". ವಸ್ತುಗಳ ಸಂಗ್ರಹ "ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ಜೈವಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು" / ಎಡ್. ಅನುಗುಣವಾದ ಸದಸ್ಯ ರಾನೆನ್ ಎ.ಬಿ. ಮಸ್ಲೆನ್ನಿಕೋವಾ.- ಸಂಚಿಕೆ. 24.- ನೊವೊಸಿಬಿರ್ಸ್ಕ್: ಅಕಾಡೆಮಿಜ್ಡಾಟ್, 2016.- 262: ಪು. 52-63
*
ಬೆಲೌಸೊವಾ ಇ.ಡಿ., ಡೊರೊಫೀವಾ ಎಂ.ಯು., ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ. ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ. ಗುಸೆವ್ ಇ.ಐ., ಗೆಖ್ತ್ ಎ.ಬಿ., ಮಾಸ್ಕೋ ಸಂಪಾದಿಸಿದ "ಮೆದುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಂಶಗಳು"; 2016; pp.391-399
*
ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಶರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ., ಕನಿವೆಟ್ಸ್ ಐ.ವಿ., ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಎಫ್.ಎ., ಅಕಿಮೊವಾ ಐ.ಎ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜ್ವರ ಸೆಳೆತಗಳೊಂದಿಗೆ: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು. //ರಷ್ಯನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ.- ಟಿ. 11.- ನಂ. 2, ಪು. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಎಫ್.ಎ., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ., ಬೆಲೌಸೊವಾ ಇ.ಡಿ., ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್. ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳು. ಅಮೂರ್ತತೆಗಳ ಸಂಗ್ರಹ "VI ಬಾಲ್ಟಿಕ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ ಆನ್ ಮಕ್ಕಳ ನರವಿಜ್ಞಾನ" / ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಗುಜೆವಾ V.I ಸಂಪಾದಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್, 2016, ಪು. 391
*
ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿ ಜುಬ್ಕೋವಾ ಎನ್.ಎಸ್., ಅಲ್ಟುನಿನಾ ಜಿ.ಇ., ಝೆಮ್ಲಿಯಾನ್ಸ್ಕಿ ಎಂ.ಯು., ಟ್ರೊಯಿಟ್ಸ್ಕಿ ಎ.ಎ., ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ ಎ.ಎಲ್. ಅಮೂರ್ತತೆಗಳ ಸಂಗ್ರಹ "VI ಬಾಲ್ಟಿಕ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ ಆನ್ ಮಕ್ಕಳ ನರವಿಜ್ಞಾನ" / ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಗುಜೆವಾ V.I ಸಂಪಾದಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್, 2016, ಪು. 157.
*
*
ಲೇಖನ: ಆರಂಭಿಕ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಎ.ಎ. ಶಾರ್ಕೋವ್ *, I.V. ಶರ್ಕೋವಾ, ಇ.ಡಿ. ಬೆಲೌಸೊವಾ, ಇ.ಎಲ್. ದಾದಾಲಿ. ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿ, 9, 2016; ಸಮಸ್ಯೆ. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ ಎ.ಎಲ್., ಶಾರ್ಕೊವ್ ಎ.ಎ., ಟ್ರೊಯಿಟ್ಸ್ಕಿ ಎ.ಎ., ಅಲ್ಟುನಿನಾ ಜಿ.ಇ., ಝೆಮ್ಲಿಯಾನ್ಸ್ಕಿ ಎಂ.ಯು., ಕೊಪಾಚೆವ್ ಡಿ.ಎನ್., ಡೊರೊಫೀವಾ ಎಂ.ಯು. "ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ" ಡೊರೊಫೀವಾ M.Yu., ಮಾಸ್ಕೋದಿಂದ ಸಂಪಾದಿಸಲಾಗಿದೆ; 2017; p.274
*
ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದ ವಿರುದ್ಧದ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೀಗ್ನ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಹೊಸ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವರ್ಗೀಕರಣಗಳು. ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿ. ಸಿ.ಸಿ. ಕೊರ್ಸಕೋವ್. 2017. ವಿ. 117. ಸಂಖ್ಯೆ 7. ಎಸ್. 99-106

ಮುಖ್ಯಸ್ಥ
"ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ"

ಕೈವ್
ಯೂಲಿಯಾ ಕಿರಿಲೋವ್ನಾ

2011 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಮಾಸ್ಕೋ ರಾಜ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ದಂತ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಎ.ಐ. ಎವ್ಡೋಕಿಮೊವಾ ಜನರಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಪಡೆದಿರುವ ಅದೇ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು

2015 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಉನ್ನತ ವೃತ್ತಿಪರ ಶಿಕ್ಷಣ "MGUPP" ನ ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಶಿಕ್ಷಣ ಸಂಸ್ಥೆಯ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಿಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು.

2013 ರಿಂದ, ಅವರು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಸಲಹಾ ನೇಮಕಾತಿಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, DZM

2017 ರಿಂದ, ಅವರು ಜೀನೋಮ್ಡ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಭಾಗದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ

ಸಮ್ಮೇಳನಗಳು ಮತ್ತು ಸೆಮಿನಾರ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಶೇಷತೆಗಳ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಉಪನ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಓದುತ್ತದೆ

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು. ಡಿಎನ್ಎ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ನ ಪಡೆದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ.

ತಜ್ಞರು

ಲ್ಯಾಟಿಪೋವ್
ಆರ್ತುರ್ ಶಮಿಲೆವಿಚ್

ಲ್ಯಾಟಿಪೋವ್ ಆರ್ತುರ್ ಶಮಿಲೆವಿಚ್ - ಅತ್ಯುನ್ನತ ಅರ್ಹತೆಯ ವರ್ಗದ ವೈದ್ಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.

1976 ರಲ್ಲಿ ಕಜನ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಾಪಕರಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದ ನಂತರ, ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಅವರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕಚೇರಿಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು, ನಂತರ ರಿಪಬ್ಲಿಕನ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿ ಟಾಟರ್ಸ್ತಾನ್ ಮುಖ್ಯ ತಜ್ಞ ಟಾಟರ್ಸ್ತಾನ್ ಗಣರಾಜ್ಯದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯ, ಕಜನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಕ.

ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಕುರಿತು 20 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪತ್ರಿಕೆಗಳ ಲೇಖಕರು, ಅನೇಕ ದೇಶೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಕುರಿತು ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು. ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಸಾಮೂಹಿಕ ತಪಾಸಣೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕೇಂದ್ರದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಕೆಲಸಕ್ಕೆ ಪರಿಚಯಿಸಿದರು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಶಂಕಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಾವಿರಾರು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿದರು.

2012 ರಿಂದ, ಅವರು ರಷ್ಯನ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಶಿಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕೋರ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಸಂಶೋಧನಾ ಆಸಕ್ತಿಗಳು - ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ.

ಸ್ವಾಗತ ಸಮಯ: ಬುಧ 12-15, ಶನಿ 10-14

ನೇಮಕಾತಿಯ ಮೂಲಕ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ಗಬೆಲ್ಕೊ
ಡೆನಿಸ್ ಇಗೊರೆವಿಚ್

2009 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಹೆಸರಿಸಲಾದ KSMU ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಾಪಕರಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. S. V. ಕುರಶೋವಾ (ವಿಶೇಷ "ಔಷಧಿ").

ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗಾಗಿ ಫೆಡರಲ್ ಏಜೆನ್ಸಿಯ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಶಿಕ್ಷಣದ ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಕಾಡೆಮಿಯಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್ಶಿಪ್ (ವಿಶೇಷ "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್").

ಥೆರಪಿಯಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್. "ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್" ವಿಶೇಷತೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮರುತರಬೇತಿ. 2016 ರಿಂದ, ಅವರು ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಫಂಡಮೆಂಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ಬಯಾಲಜಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ಮೂಲಭೂತ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ಗಳ ಇಲಾಖೆಯ ಇಲಾಖೆಯ ಉದ್ಯೋಗಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ವೃತ್ತಿಪರ ಆಸಕ್ತಿಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರ: ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆಧುನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳ ಬಳಕೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು.

ಕೆಲಸದ ಅನುಭವ 5 ವರ್ಷಗಳು.

ನೇಮಕಾತಿ ಮೂಲಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ನೇಮಕಾತಿಯ ಮೂಲಕ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ಗ್ರಿಶಿನಾ
ಕ್ರಿಸ್ಟಿನಾ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡ್ರೊವ್ನಾ

2015 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಮಾಸ್ಕೋ ರಾಜ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ದಂತ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಜನರಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಅದೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ "ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಸೆಂಟರ್" ನಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷತೆ 30.08.30 "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ನಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಿದರು.
ಅವರು ಮಾರ್ಚ್ 2015 ರಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಸಹಾಯಕರಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ (ಹೆಡ್ - ಡಾಕ್ಟರ್ ಆಫ್ ಬಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್ ಕಾರ್ಪುಖಿನ್ ಎ.ವಿ.) ನೇಮಕಗೊಂಡರು. ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2015 ರಿಂದ, ಅವರನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರ ಸ್ಥಾನಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವರು ರಷ್ಯನ್ ಮತ್ತು ವಿದೇಶಿ ನಿಯತಕಾಲಿಕಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಆಂಕೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಕುರಿತು 10 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಲೇಖನಗಳು ಮತ್ತು ಅಮೂರ್ತತೆಗಳ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಆಸಕ್ತಿಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರ: ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:

ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆಯೇ? ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಯಾವ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ನಿಖರವಾದ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಎಲ್ಲವೂ IVF ಯೋಜನೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕ್ಷೇತ್ರ ಮತ್ತು ಆನ್‌ಲೈನ್ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ-ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ "ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನವೀನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಕ್ನಾಲಜೀಸ್: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್", ಯುರೋಪಿಯನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ (ESHG) ಸಮ್ಮೇಳನ ಮತ್ತು ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಮೀಸಲಾದ ಇತರ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಿದರು.

ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ, ಡಿಎನ್ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕುರಿತು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಪ್ರಸೂತಿ-ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ

ಕುದ್ರಿಯಾವತ್ಸೆವಾ
ಎಲೆನಾ ವ್ಲಾಡಿಮಿರೋವ್ನಾ

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಪ್ರಸೂತಿ-ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ.

ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞ.

2005 ರಲ್ಲಿ ಉರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿಯಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು.

ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿ

"ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ವಿಶೇಷತೆಯಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್

"ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್" ವಿಶೇಷತೆಯಲ್ಲಿ ವೃತ್ತಿಪರ ಮರುತರಬೇತಿ

ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು:

ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತ

ಅವರು ನಿಜ್ನಿ ನವ್ಗೊರೊಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ, ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ (ವಿಶೇಷ "ಮೆಡಿಸಿನ್") ಪದವೀಧರರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು FBGNU "MGNTS" ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್‌ನಿಂದ "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ನಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. 2014 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಮಾತೃತ್ವ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್ ಅನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು (IRCCS ಮಾಟರ್ನೊ ಇನ್‌ಫಾಂಟಿಲ್ ಬರ್ಲೋ ಗರೊಫೋಲೋ, ಟ್ರೈಸ್ಟೆ, ಇಟಲಿ).

2016 ರಿಂದ, ಅವರು ಜಿನೊಮೆಡ್ LLC ನಲ್ಲಿ ಸಲಹೆಗಾರ ವೈದ್ಯರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು: ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನದ ಕುರಿತು ಸಮಾಲೋಚನೆ. ಶಂಕಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕುರಿತು ಸಮಾಲೋಚನೆ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುವ ಅನೇಕ ದಂಪತಿಗಳು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಎಲ್ಲಾ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ ಮತ್ತು ಬೇರಿಂಗ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಯಾವುದಾದರೂ ಇದ್ದರೆ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಯಾರಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದು ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ತಜ್ಞರು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪಾಸ್ಪೋರ್ಟ್ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೆದರಬೇಕು, ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹರಡಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಥವಾ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಕಷ್ಟಪಡುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು ಇದೆ. ಇದು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ದಂಪತಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು
ದಂಪತಿಗಳು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ
ಈಗಾಗಲೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು
ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಪಥನದಿಂದಾಗಿ ಈಗಾಗಲೇ ಆಕಸ್ಮಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು
ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು
ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪೋಷಕರು
ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಿಂಗದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನೀವು ಮಗುವಿನ ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬೇಕು, ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಏಳನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ, ಕೋರಿಯನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ, ಅದು ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು
ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ರುಬೆಲ್ಲಾ ಅಥವಾ ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್ನ ಅನುಮಾನವಿದೆ
ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ರಕ್ತದಿಂದ ಸಂಬಂಧಿಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಎಲ್ಲ ಪ್ರಯತ್ನಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು.

ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು, ಆದರೆ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ, ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಮಗುವಿನ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಈಗಾಗಲೇ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆ. ಮತ್ತು ಗಂಭೀರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿಗೆ ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಮರು ನೆಡುವ ಮೊದಲು ಇದನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಈ ತಂತ್ರವು ಈಗಾಗಲೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅನೇಕ ದಂಪತಿಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಅವಧಿಯಾಗಿದ್ದು, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಇನ್ನೂ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮಹಿಳೆಯು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಯಮಿತ ಅಂಗೀಕಾರದ ಸಹಾಯದಿಂದ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಉಪಯುಕ್ತತೆಯನ್ನು ಅತಿಯಾಗಿ ಅಂದಾಜು ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ 3 ಬಾರಿ ನೀವು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸರಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ನರ ಕೊಳವೆಯ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು 100% ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯಕಾರಿ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸು ಈಗಾಗಲೇ ದೀರ್ಘವಾಗಿದ್ದರೆ, ಜರಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಥವಾ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯನ್ನು ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೃತಕ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ವಿಜ್ಞಾನವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳ ಲಾಭವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಅದು ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ವಿಸ್ತಾರವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪಾಸ್ಪೋರ್ಟ್ ತಯಾರಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತದ ನಂತರವೂ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಹೇಳುವಂತೆ, ಎಲ್ಲಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಎಲ್ಲಾ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ

ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಹೇಗೆ?

ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು.

ನಮ್ಮ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಪೋಷಕರು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ಅಥವಾ ಹಿಂದಿನ ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಕೆಲವು ಅನಗತ್ಯ "ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲೋಡ್" ಅನ್ನು ನಾವು ಮಗುವಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ವಿರಳವಾಗಿ ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಇವುಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಅವರ ಅಪಾಯವು ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಅವರ ನೋಟದ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತತೆ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಯಾರು ಮೊದಲು ಅರ್ಹರು?

ರೋಗಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ;
ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗರ್ಭಪಾತದೊಂದಿಗೆ;
ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ;
ಬಂಜೆತನದೊಂದಿಗೆ.

ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯ.

ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಗುಂಪುಗಳು

ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಬಾಹ್ಯ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 10-12 ಹಿಂಜರಿತದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಅದೇ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಾಹಕದೊಂದಿಗೆ ಮದುವೆಯಲ್ಲಿ ಭೇಟಿಯಾದರೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈಗ ಕಾಣಿಸದೇ ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಕೆಲವು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಅನುಭವಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಇಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು, ಅಂದರೆ. ಹಿಂದಿನ ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪ್ರಭಾವದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರಬಹುದು: ಧೂಮಪಾನ, ಮದ್ಯಪಾನ, ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಥವಾ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಸರ ಪ್ರಭಾವಗಳು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಹೇಗೆ?

ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಾಗಣೆಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಅರ್ಥಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಆಧುನಿಕ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಗತ್ಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಆಸ್ತಮಾ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ಹಲವಾರು ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ಪರಿಹರಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ವಿಶೇಷವಾಗಿ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನೇಕ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಲು ತಕ್ಷಣ ನಿರ್ಧರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಅವರು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮಯವನ್ನು ಕಳೆಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಕೆಲವು ವಿಶೇಷ ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ಹೋಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಾಸ್ಕೋದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಎಲ್ಲಿ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವು ಎಷ್ಟು ವೆಚ್ಚವಾಗುತ್ತದೆ? ವಿಟ್ರೋಕ್ಲಿನಿಕ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮಾನದಂಡದ ISO ಪ್ರಕಾರ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸಿದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಿಂದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಒಂದು ಅಂಶವಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ತ್ವರಿತವಾಗಿ, ಆರಾಮವಾಗಿ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ದಾನ ಮಾಡಬಹುದು. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ತಮ್ಮ ಅಭಿಪ್ರಾಯವನ್ನು ನೀಡಿದ ತಕ್ಷಣ ಫಲಿತಾಂಶವು ಅಂಚೆ ಕಚೇರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ, ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ನಮ್ಮ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ವೆಚ್ಚವು ಮಾಸ್ಕೋ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ.

ಇಂದು, ಔಷಧವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ:

1. ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ)

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್) ನಲ್ಲಿ ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿಧಾನವು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆಯು ಡೌನ್‌ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಶಂಕಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನದೊಂದಿಗೆ, ನೀವು ವಿರಾಮಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು, ಅದು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಲಿಲ್ಲ.

ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಗ್ಯಾಮೆಟ್ಗಳ (ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಮತ್ತು ವೀರ್ಯ) ರಚನೆಯು ಬಹಳ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರ ಜೀನೋಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಸಮತೋಲಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ ಬಂಜೆತನ, ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಭವಿಷ್ಯದ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ದೋಷಗಳು.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಯಾವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು?

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು (ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು), ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ (ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಬದಲಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು, ಇದು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಇತ್ಯಾದಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಯಾವಾಗ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ತಡವಾದ ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ;
ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಮೆನೋರಿಯಾ (15 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಮುಟ್ಟಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ);
ದ್ವಿತೀಯ ಅಮೆನೋರಿಯಾ (ಅಕಾಲಿಕ ಋತುಬಂಧ);
ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅಭ್ಯಾಸದ ಗರ್ಭಪಾತ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ) - ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
ಬಂಜೆತನ;
"ನಾನ್-ಅಬ್ಸ್ಟ್ರಕ್ಟಿವ್ ಅಜೋಸ್ಪೆರ್ಮಿಯಾ" ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಆಲಿಗೋಜೂಸ್ಪೆರ್ಮಿಯಾ (5 ಮಿಲಿಯನ್ / ಮಿಲಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ) ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿ; ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆ ದಾನಿಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ.

2. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು:

ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ವಾಹಕವಾಗಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೊದಲು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಹಲವಾರು ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ: ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮಯೋಪತಿಗಳು, ಗಿಲ್ಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನಾನ್-ಸಿಂಡ್ರೊಮಿಕ್ ಸೆನ್ಸರಿನ್ಯೂರಲ್ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಇತ್ಯಾದಿ. .

ಪಾಲುದಾರರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ವಾಹಕವೆಂದು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

1. IVF ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವನಿಯೋಜಿತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ (PGD) ನಡೆಸುವುದು

ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವ:ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕುಹರಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಮೊದಲು ಅದರ ಅಧ್ಯಯನ. ಪೋಷಕರ ಆರಂಭಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಉದ್ದೇಶಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕುಹರಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಮೊದಲು ಭ್ರೂಣದ ಉದ್ದೇಶಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಪ್ಲೋಯ್ಡಿ (ಅಂದರೆ, ಎಲ್ಲಾ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ) ಅಥವಾ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿರಬಹುದು.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ, ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಬಂಜೆತನ, ಕುಟುಂಬ ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

2. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ (NPT)

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ. ಅತ್ಯಂತ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಫಲಿತಾಂಶವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 9 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಇರುತ್ತದೆ.

ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವ:ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಸಿರೆಯ ರಕ್ತದಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ (ಡೌನ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್, ಪಟೌ, ಟರ್ನರ್, ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್), ಮೈಕ್ರೊಡೆಲಿಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ (ಏಂಜೆಲ್‌ಮನ್, ಕ್ರಿ-ಡು-ಚಾಟ್, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ, ಮೈಕ್ರೊಡೆಲಿಷನ್ 22q11 .2, ಮೈಕ್ರೊಡೆಲಿಷನ್ 1p36 ), ಹಾಗೆಯೇ ಭ್ರೂಣದ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು. ವಿಧಾನವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಸಂಭವನೀಯ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

3. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುವುದು:

a) ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ I ಮತ್ತು II ತ್ರೈಮಾಸಿಕಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವ:ತಾಯಿಯ ಸಿರೆಯ ರಕ್ತದ ಪರೀಕ್ಷೆ + ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ನವೆಂಬರ್ 1, 2012 ಸಂಖ್ಯೆ 572n ರ ರಷ್ಯನ್ ಒಕ್ಕೂಟದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದ ಆದೇಶದ ಪ್ರಕಾರ I ಮತ್ತು II ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಇದನ್ನು ತಪ್ಪದೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರದ ಕ್ಷೇತ್ರ (ಸಹಾಯಕ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ)". ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಪಾಯಗಳಿದ್ದರೆ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.