ការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro បញ្ចប់ដោយការមានផ្ទៃពោះដោយជោគជ័យតែក្នុង 40-45% នៃករណីប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះហើយ ចាំបាច់ត្រូវកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានភាពខុសប្រក្រតីពីកំណើត ដើម្បីកុំឱ្យការមានផ្ទៃពោះដែលរង់ចាំយូរមកនេះ មិនត្រូវបានគ្របដណ្ដប់ដោយរោគវិទ្យាក្នុងស្បូនរបស់ទារក មិនស៊ីគ្នានឹងជីវិត។ សម្រាប់ការនេះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែន preimplantation ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នេះគឺជានិយមន័យនៃជម្ងឺហ្សែននៅក្នុងទារកមុនពេលផ្ទេរទៅស្បូន។

តើជំងឺហ្សែនត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?

មិនមែនគ្រប់ការផ្លាស់ប្តូរ ឬលក្ខណៈដែលខូចនៅក្នុងឪពុកម្តាយអាចបណ្តាលឱ្យកុមារវិវត្តទៅជាជំងឺនោះទេ។ វាទាំងអស់គឺអាស្រ័យលើថាតើលក្ខណៈដែលលេចធ្លោ ឬមានលក្ខណៈអវិជ្ជមានត្រូវបានទទួលមរតកពីប្តីប្រពន្ធនីមួយៗ ហើយតើការរួមផ្សំនៃហ្សែនដែលកូននឹងទទួលបាន។

ប្រសិនបើហ្សែនមួយត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនដែលគ្រប់គ្រងលើការមិនផ្លាស់ប្តូរស្រដៀងគ្នានោះ វាមានហានិភ័យ 50% ដែលរោគសាស្ត្រតំណពូជនឹងបង្ហាញដោយខ្លួនឯង។ ឪពុកម្តាយដែលមានហ្សែនមិនគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ជំងឺគឺជាអ្នកផ្ទុកនូវលក្ខណៈហ្សែនដែលមានជំងឺ។ ដើម្បីឱ្យកុមារបង្កើតរោគសញ្ញាគ្លីនិកនៃរោគវិទ្យា គាត់ត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនពីរ។

ក៏មានជំងឺទាក់ទងនឹងការរួមភេទផងដែរ។ ចំពោះស្ត្រី ក្រូម៉ូសូម 23 គូមានទម្រង់ XX ក្នុងបុរស - XY ។ ប្រសិនបើនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែនរបស់ស្ត្រី ក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមមានជម្ងឺ នោះការវិវត្តនៃជំងឺនេះត្រូវបានរារាំងដោយសារកត្តាទីពីរ ប៉ុន្តែការបញ្ជូនហ្សែនរោគវិទ្យាមានវត្តមាន។ ចំពោះបុរស ក្រូម៉ូសូម Y មិនអាចទប់ស្កាត់ឥទ្ធិពលនៃក្រូម៉ូសូម X រោគសាស្ត្របានទេ ដូច្នេះជំងឺនេះបង្ហាញឱ្យឃើញដោយខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងកូនប្រុសរបស់ប្តីប្រពន្ធបែបនេះ ហើយកូនស្រីក្នុង 50% គឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុននៃអំប្រ៊ីយ៉ុងជួយបង្កើតជាមួយនឹងភាពត្រឹមត្រូវ 100% ដែលក្នុងនោះការបញ្ចូលគ្នានៃសម្ភារៈហ្សែនត្រូវបានទទួលមរតក ជំងឺនេះនឹងបង្ហាញឱ្យឃើញនៅក្នុងកុមារ ឬគាត់នឹងក្លាយជាអ្នកផ្តល់សញ្ញារោគសាស្ត្រ។

តើអ្នកណាត្រូវការការធ្វើតេស្តហ្សែន?

មានសូចនាករជាក់លាក់សម្រាប់ PGD ។ វាត្រូវបានណែនាំឱ្យធ្វើការសិក្សាសម្រាប់ស្ត្រីដែលចង់សម្រាលកូនបន្ទាប់ពី 34 ឆ្នាំ។ នៅអាយុនេះ សូម្បីតែជាមួយនឹងការចាប់ផ្តើមធម្មជាតិនៃការមានផ្ទៃពោះក៏ដោយ ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនកើនឡើង។

ស៊ុតមានអាយុបន្តិចម្តងៗ ប្រឈមនឹងកត្តាអវិជ្ជមានជាច្រើនពេញមួយជីវិត៖

• ទម្លាប់អាក្រក់របស់ម្តាយ (ជក់បារីផឹកស្រា);
• ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ;
• ការព្យាបាលដោយថ្នាំ;
• លក្ខខណ្ឌការងារដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ (ប្រតិកម្មគីមី កត្តារាងកាយក្នុងទម្រង់នៃសីតុណ្ហភាពខ្ពស់ រំញ័រ វិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ វាលអេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច);
• បរិស្ថានវិទ្យាអាក្រក់។

ជាមួយនឹងអាយុ ស៊ុតដែលខូចបានកកកុញ ហើយហានិភ័យនៃការបញ្ជូនហ្សែន pathological ទៅកូនចៅកើនឡើង។ ប្រសិនបើអំប្រ៊ីយ៉ុងបែបនេះត្រូវបានផ្ទេរទៅស្បូននោះ ក្នុងករណីភាគច្រើនវានឹងមិនចាក់ឬសទេ ការមានផ្ទៃពោះនឹងត្រូវបានរំខានដោយការរលូតកូន។ ឬជាមួយនឹងការវិវត្តនៃការមានផ្ទៃពោះការពិនិត្យជាបន្តបន្ទាប់នឹងបង្ហាញពីរោគសាស្ត្រដែលនឹងក្លាយជាការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការបញ្ចប់។ ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​មុន​ការ​ផ្សាំ​ជួយ​បញ្ចៀស​ការ​ប៉ះទង្គិច​ផ្លូវចិត្ត​ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ការ​រលូត​កូន ឬ​កំណើត​របស់​កុមារ​ពិការ។ បុរសម្នាក់ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងក្រុមអាយុហានិភ័យដែលមានអាយុលើសពី 39 ឆ្នាំ។ នេះក៏រួមបញ្ចូលទាំងប្តីប្រពន្ធដែលមានរោគសាស្ត្រនៃ spermatogenesis ។

ត្រូវប្រាកដថាពិនិត្យមើលគូស្វាមីភរិយាដែលមានរោគសាស្ត្រ autosomal លេចធ្លោ។ កូនរបស់ពួកគេក្នុង 50% នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន ឬមានសញ្ញាគ្លីនិកនៃជំងឺ។

ពួកគេក៏ធ្វើការស្រាវជ្រាវលើ៖

• ការប៉ុនប៉ងមិនជោគជ័យ 2 ឬច្រើនជាងនេះ;
• ការប៉ុនប៉ង 3 ឬច្រើនដើម្បីផ្ទេរអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានគុណភាពខ្ពស់ចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុក្រោម 35 ឆ្នាំដែលមិនបានបញ្ចប់ក្នុងការមានផ្ទៃពោះ;
• ក្រុមហានិភ័យនៃជំងឺជាមួយនឹងការចាប់ផ្តើមយឺត;
• បំណងប្រាថ្នាចង់មានកូនដែលឆបគ្នានឹង HLA ដើម្បីទទួលបានកោសិកាដើមដើម្បីព្យាបាលកូនម្នាក់ទៀតដែលមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។
• កំណើតរបស់កុមារត្រូវគ្នានឹងកត្តា Rh ដើម្បីការពារជម្លោះ។

អនុវត្តតាមការចង្អុលបង្ហាញ PGD ជួយជៀសវាងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលជាបន្តបន្ទាប់ ដែលកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការរំលូតកូន។

គោលបំណងស្រាវជ្រាវ

ដោយផ្អែកលើការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់អនុវត្តការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ វាអាចកំណត់គោលដៅរបស់វាបាន៖

1. ការមិនរាប់បញ្ចូលអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមាន karyotype មិនធម្មតា។
2. ការបង្កើតមូលហេតុនៃការបរាជ័យ IVF ពីមុន។
3. កាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីឪពុកម្តាយជាអ្នកផ្តល់សេវា។
4. ការកំណត់អត្តសញ្ញាណអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានទំនោរទៅរកជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។
5. កំណើតរបស់កុមារដែលត្រូវគ្នានឹងប្រព័ន្ធ HLA សម្រាប់ការព្យាបាលបងប្អូនប្រុសស្រី។
6. កាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺ hemolytic នៅពេលដែលកុមារកើតមកជាមួយនឹងកត្តា Rh ជាក់លាក់មួយ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែន Preimplantation នៃជំងឺ monogenic ត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណ:

• ជំងឺ fibrosis cystic;
• ជំងឺ Tay-Sachs;
• ជំងឺ hemophilia A;
• Duchenne myodystrophy;
• ភាពស្លេកស្លាំងនៃកោសិកាជំងឺ។

ការស្វែងរកភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមរួមមានការសិក្សាចំនួន 9 ក្នុងចំណោមពួកគេ ដែលជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម:

• ចុះក្រោម (ក្រូម៉ូសូម trisomy 21);
• Patau (ក្រូម៉ូសូម 13);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "សិស្សឆ្មា" (22);
• ក្រូម៉ូសូម ១៥, ១៦, ១៧។

ដូចគ្នានេះផងដែរ, ការស្វែងរកហ្សែនអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺជាច្រើនទៀត។

វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

សម្រាប់ PGD អំប្រ៊ីយ៉ុងឬស៊ុតត្រូវបានប្រើ។ ប៉ុន្តែនៅក្នុងករណីដំបូង, ការសិក្សានេះគឺមានព័ត៌មានបន្ថែមទៀត, ដោយសារតែ។ ទារកមានសារធាតុហ្សែនរបស់ឪពុកដែលអាចឆ្លងកាត់ហ្សែនដែលខូច។

នៅក្នុងការសិក្សា ការធ្វើកោសល្យវិច័យនៃ blastomere មួយត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងចេញពី 4-10 ដែលអាចរកបាន ដែលស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលនៃការកំទេច។ វាកើតឡើងក្នុងរយៈពេល 3-5 ថ្ងៃ។ គ្មានការបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់ទារកដែលមិនទាន់កើតនោះទេ។

អ្នក​អាច​ប្រើ​បច្ចេកទេស​បាន​តែ​ក្នុង​នីតិវិធី IVF ដោយ​រួម​បញ្ចូល​ជាមួយ​នឹង - ការ​បង្កើត​សិប្បនិម្មិត​ជាមួយ​មេ​ជីវិត​ឈ្មោល។ នេះត្រូវបានធ្វើដូច្នេះថានៅក្នុងដំណើរការនៃការធ្វើកោសល្យវិច័យនៃ blastomere មិនត្រូវយកសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវសម្ភារៈហ្សែនរបស់ spermatozoon ដែលមិនពាក់ព័ន្ធនឹងការបង្កកំណើត។

បន្ថែមទៀតនិងការគ្រប់គ្រងនៃការមានផ្ទៃពោះដំណើរការដូចនៅក្នុង IVF ធម្មតា។ មានតែ 2 ថ្ងៃប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានបែងចែកសម្រាប់ការវិភាគការដាំឡើងវិញគួរតែកើតឡើងមិនលើសពី 5 ថ្ងៃនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ លទ្ធភាពកាន់តែទូលំទូលាយសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅក្នុងវដ្ដជាមួយនឹងការរក្សាទុក cryopreservation ។ ប្រសិនបើអ្នកធ្វើកោសល្យវិច័យអំប្រ៊ីយ៉ុងមួយចំនួន ហើយបន្ទាប់មករក្សាទុកពួកវា អ្នកអាចអនុវត្តការសិក្សាអតិបរមាដែលអាចធ្វើបានដោយសុវត្ថិភាព ហើយនៅក្នុងវដ្តបន្ទាប់ ផ្ទេរអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានគុណភាពខ្ពស់។

បច្ចេកទេសជាច្រើនសម្រាប់ការដឹកនាំ PGD ត្រូវបានបង្កើតឡើង។

• វិធីសាស្រ្តត្រី

ប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមជាលេខ ឬរចនាសម្ព័ន្ធ - aneuploidies និង translocations ។ កោសិកាដែលទទួលបានពីការធ្វើកោសល្យវិច័យត្រូវបានជួសជុលនៅលើស្លាយកញ្ចក់ កំដៅ និងត្រជាក់។ នៅពេលដែលវាកើតឡើងការប្រេះស្រាំនៃភ្នាសរបស់វានិងការចេញនៃ cytoplasm ។ ផ្នែកនៃ DNA ត្រូវបានសម្គាល់ដោយការស៊ើបអង្កេត fluorescent - ថ្នាំជ្រលក់ពិសេស។ លើសពីនេះទៀតនៅក្នុងមីក្រូទស្សន៍ fluorescent ពិសេស ក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់អាចត្រូវបានរាប់ លក្ខណៈធម្មតា និងរោគសាស្ត្រអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។

ប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់ polymerase គឺផ្អែកលើការកំណត់នៃច្បាប់ចម្លងជាក់លាក់នៃ DNA ។ ដើម្បីចាប់ផ្តើមជាមួយ វាត្រូវបាន denatured ដើម្បី unwind strand ពីរដងនិងទទួលបានបំណែកមួយ។ ដោយការបន្ថែមអង់ស៊ីមពិសេសបរិមាណនៃហ្សែនត្រូវបានកើនឡើងទ្វេដង។ នេះធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញតំបន់ដែលមានបញ្ហានៅក្នុងនុយក្លេអូទីត។ បច្ចេកទេសនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីស្វែងរកជំងឺ monogenic នៅពេលដែលប្តីប្រពន្ធមួយ ឬពីរនាក់ត្រូវបានកំណត់ថាជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានបញ្ហា ឬមានសញ្ញាគ្លីនិកនៃជំងឺ។

• បច្ចេកទេស NGS ចុងក្រោយ

ការបង្កើតថ្មីគឺការវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនការផ្សាំនៅក្នុង cryocycle ដោយប្រើវិធីសាស្ត្រ NGS ដោយមានជំនួយដែលវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីសិក្សាក្រូម៉ូសូមទាំង 23 គូ។ ភាពត្រឹមត្រូវរបស់វាឈានដល់ 99.9% ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ការសិក្សាអំពីរោគវិទ្យា monogenic និងក្រូម៉ូសូម ក៏ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរកំពុងត្រូវបានអនុវត្ត។ បច្ចេកទេសនេះធ្វើឱ្យវាអាចបែងចែកការផ្ទេរតុល្យភាពពីសំណុំក្រូម៉ូសូមធម្មតា។ ដូច្នេះមិនចាំបាច់ធ្វើកោសល្យវិច័យ blastomere ម្តងទៀតទេ។ ស្វ័យប្រវត្តិកម្មខ្ពស់នៃដំណើរការលុបបំបាត់កំហុសបន្ថែម។

អត្ថប្រយោជន៍ និងហានិភ័យ

ការប្រើប្រាស់ការវិភាគហ្សែននៃអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅដំណាក់កាលបំបែកបង្កើនឱកាសនៃការផ្សាំដោយជោគជ័យ។ វាត្រូវបានបង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងទារកបង្កើនលទ្ធភាពនៃការបង្កើតការមានផ្ទៃពោះដែលមិនមានការវិវត្ត។ ក្នុង 21% នៃករណីនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯង រួមទាំងអ្នកដែលបានទទួលដោយ IVF មូលហេតុនៃការរំខានគឺរោគវិទ្យានៃក្រូម៉ូសូមរបស់ទារក។ ជាមួយនឹងអាយុ ចំនួននៃភាពមិនប្រក្រតីកើនឡើងជាលំដាប់។ ប្រសិនបើយើងពិចារណាថា បច្ចេកវិទ្យាបន្តពូជជំនួយត្រូវបានប្រើប្រាស់ញឹកញាប់បំផុតដោយស្ត្រីដែលមានវ័យចំណាស់ នោះតម្រូវការសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលការបង្កកំណើតរបស់អំប្រ៊ីយ៉ុងកាន់តែច្បាស់។

ព័ត៌មានដែលទទួលបានអាចត្រូវបានប្រើប្រាស់ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតក្នុងការប៉ុនប៉ង IVF បន្ថែមទៀត ហើយនឹងបង្ហាញពីហេតុផលសម្រាប់ការប៉ុនប៉ងបង្កកំណើតដែលមិនជោគជ័យពីមុន។

នៅពេលប្រើ PCR ឬវិធីសាស្ត្រ fluorescent មានតែចំនួនជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូមប៉ុណ្ណោះដែលអាចពិនិត្យបាន។ ដូច្នេះ ពិការភាពខ្លះអាចទទួលបានមរតក។

វាកើតឡើងថាក្នុងអំឡុងពេលនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនគេ អំប្រ៊ីយ៉ុងមិនប្រក្រតីត្រូវបានកំណត់ថាជាធម្មតា។ ក្នុងករណីនេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលជាបន្តបន្ទាប់នឹងជួយកំណត់រោគវិនិច្ឆ័យបានត្រឹមត្រូវ។ នៅដំណាក់កាលនេះក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍វិទ្យាសាស្ត្រ PGD មិនអាចជំនួសបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ជួនកាលភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនបង្កើតជាលំនាំ mosaic ។ ក្នុងករណីនេះ ការធ្វើកោសល្យវិច័យនៃ blastomere មួយនឹងបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពធម្មតានៃអំប្រ៊ីយ៉ុង ហើយជំងឺនេះនឹងកើតឡើងដោយសារតែកំហុសនៃកោសិកាដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។

ការខូចខាតអំប្រ៊ីយ៉ុងអំឡុងពេលធ្វើកោសល្យវិច័យគឺកម្រមានណាស់ក្នុង 0.1% នៃករណី។ គួរចងចាំផងដែរថា សូម្បីតែបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជោគជ័យ និងការដាំអំប្រ៊ីយ៉ុងធម្មតាក៏ដោយ IVF អាចនឹងបរាជ័យដោយមិនដឹងមូលហេតុ។ ក្នុងករណីនេះមូលហេតុអាចជាជំងឺនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំនៅក្នុងខ្លួនរបស់ម្តាយជំងឺដែលមិនមានរោគវិនិច្ឆ័យ។ មានតែការពិនិត្យពេញលេញនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការរៀបចំសម្រាប់ IVF របៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អបង្កើនឱកាសនៃការមានផ្ទៃពោះ។

ប្រមុខ​នៃ
"Oncogenetics"

ជូស៊ីណា
Julia Gennadievna

បានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យកុមារនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋ Voronezh ។ N.N. Burdenko ក្នុងឆ្នាំ 2014 ។

ឆ្នាំ 2015 - កម្មសិក្សាផ្នែកព្យាបាលលើមូលដ្ឋាននៃនាយកដ្ឋានព្យាបាលមហាវិទ្យាល័យនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋ Voronezh ។ N.N. ប៊ូឌិនកូ។

ឆ្នាំ 2015 - វគ្គសិក្សាវិញ្ញាបនប័ត្រនៅក្នុងឯកទេស "Hematology" នៅលើមូលដ្ឋាននៃមជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវ hematological នៅទីក្រុងម៉ូស្គូ។

2015-2016 - អ្នកព្យាបាលរោគនៃ VGKBSMP លេខ 1 ។

ឆ្នាំ 2016 - ប្រធានបទនៃនិក្ខេបបទសម្រាប់កម្រិតបេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ "ការសិក្សាវគ្គសិក្សានៃជំងឺនិងការព្យាករណ៍ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺស្ទះសួតរ៉ាំរ៉ៃដែលមានរោគសញ្ញាស្លេកស្លាំង" ត្រូវបានអនុម័ត។ សហអ្នកនិពន្ធនៃការបោះពុម្ពច្រើនជាង 10 ។ អ្នកចូលរួមសន្និសីទវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែងស្តីពីពន្ធុវិទ្យា និងជំងឺមហារីក។

2017 - វគ្គបណ្តុះបណ្តាលកម្រិតខ្ពស់លើប្រធានបទ៖ "ការបកស្រាយលទ្ធផលនៃការសិក្សាហ្សែនចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺតំណពូជ"។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2017 ការស្នាក់នៅក្នុងឯកទេស "ពន្ធុវិទ្យា" នៅលើមូលដ្ឋាននៃ RMANPO ។

ប្រមុខ​នៃ
"ពន្ធុវិទ្យា"

កានវេត
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន, បេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ, ប្រធាននាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យានៃមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ Genomed ។ ជំនួយការនៃនាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តនៃបណ្ឌិត្យសភាវេជ្ជសាស្ត្ររុស្ស៊ីនៃការអប់រំវិជ្ជាជីវៈបន្ត។

គាត់បានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនិងទន្តសាស្ត្ររដ្ឋម៉ូស្គូក្នុងឆ្នាំ 2009 ហើយនៅឆ្នាំ 2011 គាត់បានបញ្ចប់ការស្នាក់នៅក្នុងឯកទេស "ពន្ធុវិទ្យា" នៅនាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្ត្រនៃសាកលវិទ្យាល័យដូចគ្នា។ នៅឆ្នាំ 2017 គាត់បានការពារនិក្ខេបបទរបស់គាត់សម្រាប់កម្រិតបេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រលើប្រធានបទ៖ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុលនៃការប្រែប្រួលចំនួនចម្លងនៃផ្នែក DNA (CNVs) ចំពោះកុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត ភាពមិនធម្មតានៃប្រភេទ phenotype និង/ឬជំងឺវិកលចរិតដោយប្រើ SNP ដង់ស៊ីតេខ្ពស់ oligonucleotide microarrays »

ពីឆ្នាំ ២០១១ ដល់ឆ្នាំ ២០១៧ គាត់បានធ្វើការជាអ្នកឯកទេសខាងហ្សែននៅមន្ទីរពេទ្យគ្លីនិកកុមារ។ N.F. Filatov នាយកដ្ឋានប្រឹក្សាវិទ្យាសាស្ត្រនៃស្ថាប័នវិទ្យាសាស្ត្រថវិការដ្ឋសហព័ន្ធ "មជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ" ។ ចាប់ពីឆ្នាំ 2014 ដល់បច្ចុប្បន្ន គាត់បានទទួលបន្ទុកផ្នែកពន្ធុវិទ្យានៃ MHC Genomed ។

សកម្មភាពសំខាន់ៗ៖ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការគ្រប់គ្រងអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺតំណពូជ និងការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ការប្រឹក្សាហ្សែនផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រនៃគ្រួសារដែលកុមារកើតមកជាមួយនឹងជំងឺតំណពូជ ឬភាពមិនប្រក្រតី ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។ ក្នុងអំឡុងពេលពិគ្រោះយោបល់ ការវិភាគលើទិន្នន័យគ្លីនិក និងពង្សាវតារត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់សម្មតិកម្មគ្លីនិក និងចំនួនដែលត្រូវការនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការស្ទង់មតិទិន្នន័យត្រូវបានបកស្រាយហើយព័ត៌មានដែលទទួលបានត្រូវបានពន្យល់ដល់អ្នកពិគ្រោះយោបល់។

គាត់គឺជាស្ថាបនិកម្នាក់នៃគម្រោង School of Genetics។ ធ្វើបទបង្ហាញជាទៀងទាត់នៅឯសន្និសីទ។ គាត់បង្រៀនសម្រាប់អ្នកសេនេទិច គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ និងសម្ភព-រោគស្ត្រី ក៏ដូចជាសម្រាប់ឪពុកម្តាយរបស់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺតំណពូជ។ គាត់គឺជាអ្នកនិពន្ធ និងជាសហអ្នកនិពន្ធជាង 20 អត្ថបទ និងការពិនិត្យឡើងវិញនៅក្នុងទស្សនាវដ្តីរុស្ស៊ី និងបរទេស។

តំបន់នៃចំណាប់អារម្មណ៍វិជ្ជាជីវៈគឺជាការណែនាំនៃការសិក្សាអំពីហ្សែនទំនើបចូលទៅក្នុងការអនុវត្តគ្លីនិកការបកស្រាយលទ្ធផលរបស់ពួកគេ។

ពេលវេលាទទួលភ្ញៀវ៖ ថ្ងៃពុធ សុក្រ ទី១៦-១៩

ប្រមុខ​នៃ
"សរសៃប្រសាទ"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ, អ្នកជំនាញខាងជំងឺឆ្កួតជ្រូក

ក្នុងឆ្នាំ 2012 គាត់បានសិក្សាក្រោមកម្មវិធីអន្តរជាតិ "ឱសថបូព៌ា" នៅសាកលវិទ្យាល័យ Daegu Haanu ក្នុងប្រទេសកូរ៉េខាងត្បូង។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2012 - ការចូលរួមនៅក្នុងអង្គការនៃមូលដ្ឋានទិន្នន័យនិងក្បួនដោះស្រាយសម្រាប់ការបកស្រាយនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, អ្នកគ្រប់គ្រងគម្រោង - Igor Ugarov)

ក្នុងឆ្នាំ 2013 គាត់បានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យពេទ្យកុមារនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រស្រាវជ្រាវជាតិរុស្ស៊ីដែលមានឈ្មោះតាម N.I. Pirogov ។

ពីឆ្នាំ 2013 ដល់ឆ្នាំ 2015 គាត់បានសិក្សាផ្នែកគ្លីនិកផ្នែកសរសៃប្រសាទនៅស្ថាប័នវិទ្យាសាស្ត្រថវិការដ្ឋសហព័ន្ធ "មជ្ឈមណ្ឌលវិទ្យាសាស្ត្រសរសៃប្រសាទ" ។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2015 គាត់បានធ្វើការជាអ្នកជំនាញខាងសរសៃប្រសាទ អ្នកស្រាវជ្រាវនៅវិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវវិទ្យាសាស្ត្រផ្នែកព្យាបាលកុមារដែលដាក់ឈ្មោះតាម Academician Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ពួកគេ។ N.I. Pirogov ។ គាត់ក៏ធ្វើការជាអ្នកជំនាញខាងសរសៃប្រសាទ និងជាវេជ្ជបណ្ឌិតនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍នៃការត្រួតពិនិត្យវីដេអូ EEG នៅក្នុងគ្លីនិកនៃមជ្ឈមណ្ឌលជំងឺឆ្កួតជ្រូក និងសរសៃប្រសាទដែលមានឈ្មោះតាម A.I. A.A. Ghazaryan” និង “មជ្ឈមណ្ឌលជំងឺឆ្កួតជ្រូក”។

នៅឆ្នាំ 2015 គាត់បានសិក្សានៅប្រទេសអ៊ីតាលីនៅសាលា "វគ្គទី 2 លំនៅដ្ឋានអន្តរជាតិស្តីពីជំងឺឆ្កួតជ្រូកដែលធន់នឹងគ្រឿងញៀន, ILAE, 2015" ។

នៅឆ្នាំ 2015 ការបណ្តុះបណ្តាលកម្រិតខ្ពស់ - "គ្លីនិកនិងហ្សែនម៉ូលេគុលសម្រាប់គ្រូពេទ្យអនុវត្ត", RCCH, RUSNANO ។

នៅឆ្នាំ 2016 ការបណ្តុះបណ្តាលកម្រិតខ្ពស់ - "មូលដ្ឋានគ្រឹះនៃហ្សែនម៉ូលេគុល" ក្រោមការណែនាំរបស់ bioinformatics, Ph.D. Konovalova F.A.

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2016 - ប្រធានទិសដៅសរសៃប្រសាទនៃមន្ទីរពិសោធន៍ "ហ្សែន" ។

នៅឆ្នាំ 2016 គាត់បានសិក្សានៅប្រទេសអ៊ីតាលីនៅសាលា "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016"។

នៅឆ្នាំ 2016 ការបណ្តុះបណ្តាលកម្រិតខ្ពស់ - "បច្ចេកវិទ្យាហ្សែនច្នៃប្រឌិតសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិត" "វិទ្យាស្ថានវេជ្ជសាស្ត្រមន្ទីរពិសោធន៍" ។

នៅឆ្នាំ 2017 - សាលា "NGS in Medical Genetics 2017" មជ្ឈមណ្ឌលវិទ្យាសាស្ត្ររដ្ឋម៉ូស្គូ

បច្ចុប្បន្ននេះ គាត់កំពុងធ្វើការស្រាវជ្រាវវិទ្យាសាស្ត្រលើផ្នែកហ្សែនជំងឺឆ្កួតជ្រូក ក្រោមការណែនាំរបស់សាស្រ្តាចារ្យ MD ។ Belousova E.D. និងសាស្រ្តាចារ្យ, d.m.s. ដាដាលី E.L.

ប្រធានបទនៃនិក្ខេបបទសម្រាប់កម្រិតបេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ "លក្ខណៈគ្លីនិកនិងហ្សែននៃវ៉ារ្យ៉ង់ monogenic នៃជំងឺឆ្កួតជ្រូកដំណាក់កាលដំបូង" ត្រូវបានអនុម័ត។

ផ្នែកសំខាន់នៃសកម្មភាពគឺការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូកចំពោះកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យ។ ឯកទេសតូចចង្អៀត - ការព្យាបាលវះកាត់នៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក, ហ្សែននៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក។ សរសៃប្រសាទ។

ការបោះពុម្ពផ្សាយវិទ្យាសាស្ត្រ

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "ការបង្កើនប្រសិទ្ធភាពនៃការវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល និងការបកស្រាយលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនដោយប្រព័ន្ធអ្នកជំនាញ XGenCloud ក្នុងទម្រង់មួយចំនួននៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក"។ ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្ត្រ លេខ 4, 2015, ទំ។ ៤១.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "ការវះកាត់សម្រាប់ជំងឺឆ្កួតជ្រូកក្នុងដំបៅខួរក្បាលពហុមុខងារចំពោះកុមារដែលមានជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។" សេចក្តីសង្ខេបនៃសមាជរុស្ស៊ីទី XIV "បច្ចេកវិទ្យាច្នៃប្រឌិតក្នុងការព្យាបាលកុមារនិងការវះកាត់កុមារ" ។ ព្រឹត្តិបត្ររុស្ស៊ីនៃ Perinatology និង Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227 ។
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "វិធីសាស្រ្តហ្សែនម៉ូលេគុលក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក idiopathic និងរោគសញ្ញា" ។ អរូបីនៃសភារុស្ស៊ីទី XIV "បច្ចេកវិទ្យាច្នៃប្រឌិតក្នុងការព្យាបាលកុមារនិងការវះកាត់កុមារ" ។ ព្រឹត្តិបត្ររុស្ស៊ីនៃ Perinatology និង Pediatrics, 4, 2015. - p.221 ។
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "បំរែបំរួលដ៏កម្រនៃជម្ងឺរលាកខួរក្បាលប្រភេទទី 2 ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន CDKL5 ចំពោះអ្នកជំងឺជាបុរស" ។ សន្និសិទ "ជំងឺឆ្កួតជ្រូកក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ" ។ បណ្តុំឯកសារសន្និសីទ៖ / កែសម្រួលដោយ៖ prof. Neznanova N.G., prof ។ Mikhailova V.A. សាំងពេទឺប៊ឺគៈ 2015. - ទំ។ ២១០-២១២។
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. វ៉ារ្យ៉ង់ allelic ថ្មីនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូកប្រភេទទី 3 ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន KCTD7 // Medical genetics.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "លក្ខណៈគ្លីនិក និងហ្សែន និងវិធីសាស្រ្តទំនើបក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺឆ្កួតជ្រូកតាមតំណពូជ"។ ការប្រមូលសម្ភារៈ "បច្ចេកវិទ្យាជីវសាស្រ្តម៉ូលេគុលក្នុងការអនុវត្តវេជ្ជសាស្រ្ត" / Ed ។ សមាជិកដែលត្រូវគ្នា។ RANEN A.B. Maslennikova.- បញ្ហា។ 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: ទំ។ ៥២-៦៣
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. ជំងឺឆ្កួតជ្រូកក្នុងជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។ នៅក្នុង "ជំងឺខួរក្បាល ទិដ្ឋភាពវេជ្ជសាស្ត្រ និងសង្គម" កែសម្រួលដោយ Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; ឆ្នាំ ២០១៦; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. ជំងឺតំណពូជ និងរោគសញ្ញាដែលអមដោយការប្រកាច់ febrile: លក្ខណៈគ្លីនិក និងហ្សែន និងវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យ។ // ទិនានុប្បវត្តិរុស្ស៊ីនៃសរសៃប្រសាទកុមារ។- T. 11.- លេខ 2, ទំ។ 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. វិធីសាស្រ្តហ្សែនម៉ូលេគុលក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក។ ការប្រមូលអរូបី "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY របស់កុមារ" / កែសម្រួលដោយសាស្រ្តាចារ្យ Guzeva V.I. សាំងពេទឺប៊ឺគ, ឆ្នាំ ២០១៦, ទំ។ ៣៩១
*
Hemispherotomy ក្នុងជំងឺឆ្កួតជ្រូកដែលធន់នឹងថ្នាំចំពោះកុមារដែលមានការខូចខាតខួរក្បាលទ្វេភាគី Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. ការប្រមូលអរូបី "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY របស់កុមារ" / កែសម្រួលដោយសាស្រ្តាចារ្យ Guzeva V.I. សាំងពេទឺប៊ឺគ, ឆ្នាំ ២០១៦, ទំ។ ១៥៧.
*
*
អត្ថបទ៖ ពន្ធុវិទ្យា និង​ការ​ព្យាបាល​ខុស​គ្នា​នៃ​ជំងឺ​ឆ្កួតជ្រូក​ដំណាក់កាល​ដំបូង។ A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. ដាដាលី។ Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; កិច្ចការ។ 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "ការព្យាបាលវះកាត់នៃជំងឺឆ្កួតជ្រូកក្នុងជំងឺក្រិនសរសៃឈាម" កែសម្រួលដោយ Dorofeeva M.Yu., Moscow; ឆ្នាំ ២០១៧; ទំ.២៧៤
*
ចំណាត់ថ្នាក់អន្តរជាតិថ្មីនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក និងការប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូកនៃសម្ព័ន្ធអន្តរជាតិប្រឆាំងនឹងជំងឺឆ្កួតជ្រូក។ ទិនានុប្បវត្តិនៃសរសៃប្រសាទនិងចិត្តសាស្ត្រ។ ស៊ី.ស៊ី. Korsakov ។ 2017. V. 117. លេខ 7. S. 99-106

ប្រមុខ​នៃ
"ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល"

គៀវ
Yulia Kirillovna

ក្នុងឆ្នាំ 2011 នាងបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ និងទន្តសាស្ត្ររដ្ឋម៉ូស្គូ។ A.I. Evdokimova ដែលមានសញ្ញាប័ត្រផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រទូទៅ បានសិក្សានៅនាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តនៃសាកលវិទ្យាល័យដូចគ្នាជាមួយនឹងសញ្ញាបត្រផ្នែកពន្ធុវិទ្យា

នៅឆ្នាំ 2015 នាងបានបញ្ចប់កម្មសិក្សាផ្នែកសម្ភព និងរោគស្ត្រីនៅវិទ្យាស្ថានវេជ្ជសាស្ត្រសម្រាប់ការអប់រំក្រោយឧត្តមសិក្សានៃស្ថាប័នអប់រំថវិការដ្ឋសហព័ន្ធនៃការអប់រំវិជ្ជាជីវៈខ្ពស់ "MGUPP" ។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2013 គាត់បានធ្វើការណាត់ជួបពិគ្រោះយោបល់នៅមជ្ឈមណ្ឌលផែនការគ្រួសារ និងបន្តពូជ DZM

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2017 គាត់បានក្លាយជាប្រធានផ្នែករោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនៃមន្ទីរពិសោធន៍ហ្សែន។

ធ្វើបទបង្ហាញជាទៀងទាត់នៅឯសន្និសីទ និងសិក្ខាសាលា។ អានការបង្រៀនសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេសផ្សេងៗក្នុងវិស័យបន្តពូជ និងរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល

ធ្វើការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាសម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ដើម្បីការពារការកើតនៃកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត ក៏ដូចជាគ្រួសារដែលមានជំងឺតំណពូជ ឬពីកំណើត។ អនុវត្តការបកស្រាយលទ្ធផលដែលទទួលបាននៃការវិនិច្ឆ័យ DNA ។

អ្នកឯកទេស

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - វេជ្ជបណ្ឌិតហ្សែននៃប្រភេទគុណវុឌ្ឍិខ្ពស់បំផុត។

បន្ទាប់ពីបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនៃវិទ្យាស្ថានវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋ Kazan ក្នុងឆ្នាំ 1976 អស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំគាត់បានធ្វើការដំបូងជាវេជ្ជបណ្ឌិតនៅក្នុងការិយាល័យពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត បន្ទាប់មកជាប្រធានមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រនៃមន្ទីរពេទ្យ Republican នៃ Tatarstan ដែលជាប្រធានអ្នកឯកទេសនៃ ក្រសួងសុខាភិបាលនៃសាធារណរដ្ឋ Tatarstan គ្រូបង្រៀននៅនាយកដ្ឋាននៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ Kazan ។

អ្នកនិពន្ធនៃឯកសារវិទ្យាសាស្ត្រជាង 20 ស្តីពីបញ្ហានៃហ្សែនបន្តពូជ និងជីវគីមី អ្នកចូលរួមនៅក្នុងសមាជជាតិ និងអន្តរជាតិជាច្រើន និងសន្និសីទស្តីពីបញ្ហាហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ។ គាត់បានណែនាំវិធីសាស្រ្តនៃការពិនិត្យដ៏ធំនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ និងទារកទើបនឹងកើតសម្រាប់ជំងឺតំណពូជទៅក្នុងការងារជាក់ស្តែងរបស់មជ្ឈមណ្ឌលនេះ អនុវត្តនីតិវិធីរាតត្បាតរាប់ពាន់ករណីសម្រាប់ទារកដែលសង្ស័យពីជំងឺតំណពូជនៅដំណាក់កាលផ្សេងៗគ្នានៃការមានផ្ទៃពោះ។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2012 មក នាងបានធ្វើការនៅនាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត ជាមួយនឹងវគ្គសិក្សាក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនៅបណ្ឌិតសភាអប់រំក្រោយឧត្តមសិក្សានៃប្រទេសរុស្ស៊ី។

ចំណាប់អារម្មណ៍ស្រាវជ្រាវ - ជំងឺមេតាប៉ូលីសចំពោះកុមារ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។

ពេលវេលាទទួលភ្ញៀវ៖ ថ្ងៃពុធ 12-15 ថ្ងៃសៅរ៍ 10-14

វេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវបានអនុញ្ញាតដោយការណាត់ជួប។

ពន្ធុវិទ្យា

ហ្គាប៊ែលកូ
Denis Igorevich

ក្នុងឆ្នាំ 2009 គាត់បានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនៃ KSMU ដែលដាក់ឈ្មោះតាម។ S.V. Kurashova (ឯកទេស "វេជ្ជសាស្ត្រ") ។

កម្មសិក្សានៅបណ្ឌិតសភាវេជ្ជសាស្ត្រ St. Petersburg នៃការអប់រំក្រោយឧត្តមសិក្សានៃទីភ្នាក់ងារសហព័ន្ធសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍សុខភាព និងសង្គម (ឯកទេស "ពន្ធុវិទ្យា")។

កម្មសិក្សាក្នុងការព្យាបាល។ ការបណ្តុះបណ្តាលបឋមនៅក្នុងឯកទេស "ការវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោន" ។ ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2016 គាត់បានក្លាយជាបុគ្គលិកនៃនាយកដ្ឋាននៃនាយកដ្ឋានមូលនិធិមូលដ្ឋាននៃវេជ្ជសាស្ត្រគ្លីនិកនៃវិទ្យាស្ថានវេជ្ជសាស្ត្រមូលដ្ឋាននិងជីវវិទ្យា។

តំបន់នៃចំណាប់អារម្មណ៍វិជ្ជាជីវៈ៖ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ការប្រើប្រាស់ការពិនិត្យទំនើប និងវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យដើម្បីកំណត់រោគសាស្ត្រហ្សែនរបស់ទារក។ ការកំណត់ហានិភ័យនៃការកើតឡើងវិញនៃជំងឺតំណពូជនៅក្នុងគ្រួសារ។

អ្នកចូលរួមសន្និសីទវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែងស្តីពីពន្ធុវិទ្យា និងសម្ភព និងរោគស្ត្រី។

បទពិសោធន៍ការងារ ៥ ឆ្នាំ។

ការពិគ្រោះយោបល់តាមការណាត់ជួប

វេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវបានអនុញ្ញាតដោយការណាត់ជួប។

ពន្ធុវិទ្យា

ហ្គ្រីស៊ីណា
Christina Alexandrovna

នៅឆ្នាំ 2015 នាងបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ និងទន្តសាស្ត្ររដ្ឋម៉ូស្គូ ជាមួយនឹងសញ្ញាប័ត្រផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រទូទៅ។ ក្នុងឆ្នាំដដែលនោះនាងបានចូលស្នាក់នៅក្នុងឯកទេស 30.08.30 "ពន្ធុវិទ្យា" នៅស្ថាប័នវិទ្យាសាស្ត្រថវិការដ្ឋសហព័ន្ធ "មជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ" ។
នាងត្រូវបានជួលនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍នៃហ្សែនម៉ូលេគុលនៃជំងឺដែលទទួលមរតកស្មុគស្មាញ (ប្រធាន - បណ្ឌិតវិទ្យាសាស្ត្រជីវសាស្រ្ត Karpukhin A.V.) ក្នុងខែមីនា 2015 ជាជំនួយការមន្ទីរពិសោធន៍ស្រាវជ្រាវ។ ចាប់តាំងពីខែកញ្ញា ឆ្នាំ 2015 នាងត្រូវបានផ្ទេរទៅមុខតំណែងជាអ្នកស្រាវជ្រាវ។ គាត់គឺជាអ្នកនិពន្ធ និងជាសហអ្នកនិពន្ធជាង 10 អត្ថបទ និងអរូបីស្តីពីពន្ធុវិទ្យាគ្លីនិក ជំងឺមហារីក និងម៉ូលេគុលក្នុងទស្សនាវដ្តីរុស្ស៊ី និងបរទេស។ អ្នកចូលរួមជាទៀងទាត់នៃសន្និសីទស្តីពីពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត។

តំបន់នៃចំណាប់អារម្មណ៍ខាងវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែង៖ ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្ររបស់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសាស្ត្រតំណពូជ និងពហុកត្តា។

ការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកឆ្លើយសំណួរដូចខាងក្រោមៈ

តើរោគសញ្ញារបស់កុមារជាសញ្ញានៃជំងឺតំណពូជដែរឬទេ? អ្វីដែលត្រូវការការស្រាវជ្រាវដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណមូលហេតុ កំណត់ការព្យាករណ៍ត្រឹមត្រូវ។ អនុសាសន៍សម្រាប់អនុវត្ត និងវាយតម្លៃលទ្ធផលនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីផែនការគ្រួសារ ការពិគ្រោះយោបល់ផែនការ IVF ការប្រឹក្សាលើវិស័យ និងតាមអ៊ីនធឺណិត

បានចូលរួមក្នុងសាលាអនុវត្តវិទ្យាសាស្ត្រ "បច្ចេកវិទ្យាហ្សែនប្រកបដោយភាពច្នៃប្រឌិតសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិត៖ កម្មវិធីក្នុងការអនុវត្តគ្លីនិក" សន្និសីទនៃសមាគមហ្សែនមនុស្សជាតិអឺរ៉ុប (ESHG) និងសន្និសីទផ្សេងទៀតដែលឧទ្ទិសដល់ហ្សែនរបស់មនុស្ស។

ធ្វើការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់គ្រួសារដែលមានជំងឺតំណពូជ ឬពីកំណើត រួមទាំងជំងឺ monogenic និងភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម កំណត់ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការសិក្សាហ្សែនមន្ទីរពិសោធន៍ បកស្រាយលទ្ធផលនៃការវិភាគ DNA ។ ផ្តល់ដំបូន្មានដល់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ដើម្បីការពារការកើតនៃកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។

អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន, សម្ភព-រោគស្ត្រី, បេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន, សម្ភព-រោគស្ត្រី, បេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ។

អ្នកឯកទេសខាងផ្នែកប្រឹក្សាផ្នែកបន្តពូជ និងជំងឺតំណពូជ។

បានបញ្ចប់ការសិក្សាពី Ural State Medical Academy ក្នុងឆ្នាំ ២០០៥។

ការស្នាក់នៅផ្នែកសម្ភព និងរោគស្ត្រី

កម្មសិក្សាក្នុងឯកទេស "ហ្សែន"

ការបណ្តុះបណ្តាលវិជ្ជាជីវៈក្នុងឯកទេស "ការវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោន"

សកម្មភាព៖

• ភាពគ្មានកូន និងការរលូតកូន
Vasilisa Yurievna



នាងគឺជានិស្សិតបញ្ចប់ការសិក្សានៅបណ្ឌិតសភាវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋ Nizhny Novgorod មហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ (ឯកទេស "វេជ្ជសាស្ត្រ") ។ នាងបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីកម្មសិក្សាគ្លីនិកនៃ FBGNU "MGNTS" ជាមួយនឹងសញ្ញាប័ត្រផ្នែក "ពន្ធុវិទ្យា" ។ ក្នុងឆ្នាំ 2014 នាងបានបញ្ចប់កម្មសិក្សានៅគ្លីនិកនៃភាពជាម្តាយ និងកុមារភាព (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy)។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2016 មក នាងបានធ្វើការជាវេជ្ជបណ្ឌិតទីប្រឹក្សានៅ Genomed LLC ។

ចូលរួមជាទៀងទាត់នៅក្នុងសន្និសីទវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែងស្តីពីពន្ធុវិទ្យា។

សកម្មភាពសំខាន់ៗ៖ ការពិគ្រោះយោបល់លើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមគ្លីនិក និងមន្ទីរពិសោធន៍នៃជំងឺហ្សែន និងការបកស្រាយលទ្ធផល។ ការគ្រប់គ្រងអ្នកជំងឺ និងគ្រួសាររបស់ពួកគេដែលមានជំងឺតំណពូជដែលសង្ស័យ។ ការប្រឹក្សានៅពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះ ក៏ដូចជាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ដើម្បីការពារការកើតនៃកូនដែលមានរោគសាស្ត្រពីកំណើត។

គូស្វាមីភរិយាជាច្រើនដែលមានគម្រោងមានកូនទៅជួបគ្រូពេទ្យហ្សែន និងឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តហ្សែន។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណគម្លាតដែលអាចកើតមានទាំងអស់នៅក្នុងទារកដែលមិនទាន់កើត ក៏ដូចជាកំណត់មូលហេតុនៃបញ្ហាជាមួយនឹងការមានគភ៌ និងការមានកូន ប្រសិនបើមាន។

នរណាម្នាក់អាចទទួលបានការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ប្រសិនបើនេះជាគូស្វាមីភរិយាដែលរៀបការហើយនោះអ្នកឯកទេសនឹងគូរនូវអ្វីដែលហៅថាលិខិតឆ្លងដែនហ្សែនដាច់ដោយឡែកសម្រាប់ម្តាយនិងឪពុក។ វាបង្ហាញពីជំងឺហ្សែនដែលពួកគេគួរខ្លាច កត្តាហ្សែនដែលអាចចម្លងដល់កុមារ ហើយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនអាចកំណត់លទ្ធភាពនៃការមានកូនជាមួយនឹងជំងឺតំណពូជ។

ការពិគ្រោះពន្ធុនឹងមានភាពសមស្របទាំងនៅដំណាក់កាលនៃការរៀបចំផែនការកូន និងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ វាមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសក្នុងការទៅមើលហ្សែនសម្រាប់គូស្វាមីភរិយាទាំងនោះដែលមានកូនរួចហើយដែលមានជំងឺតំណពូជ ឬពិបាកក្នុងការមានគភ៌ និងបង្កើតកូន។ មានក្រុមហានិភ័យពិសេស។ វារាប់បញ្ចូលទាំងគូស្វាមីភរិយាទាំងនោះ ដែលពិតជាត្រូវការការពិគ្រោះអំពីហ្សែន។ វារួមបញ្ចូលៈ

• គូស្វាមីភរិយាដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ។
• គូស្វាមីភរិយារងទុក្ខ
• គូស្វាមីភរិយាដែលមានកូនរួចហើយដែលមានពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍
• គូស្វាមីភរិយាដែលបានរលូតកូនដោយចៃដន្យ ឬរំលូតកូនដោយអចេតនា ដោយសារភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម
• ឪពុកម្តាយដែលមានករណីជំងឺហ្សែនក្នុងគ្រួសាររួចហើយ
• ឪពុកម្តាយដែលខ្លួនឯងទទួលរងពីជំងឺហ្សែន
• គូស្វាមីភរិយាដែលគ្រួសាររបស់ពួកគេជំងឺតំណពូជត្រូវបានបញ្ជូនតែទៅកុមារនៃការរួមភេទជាក់លាក់មួយ។ ក្នុងករណីនេះ អ្នកត្រូវព្យាយាមរៀបចំផែនការភេទរបស់កុមារ ហើយនៅសប្តាហ៍ទីប្រាំពីរនៃការមានផ្ទៃពោះ ចូរធ្វើកោសល្យវិច័យ chorion ដែលអាចបង្ហាញពីការរួមភេទបានត្រឹមត្រូវ។

ការពិនិត្យហ្សែនរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានអនុវត្តក្នុងករណីដែល៖

• អ៊ុលត្រាសោនបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីនៃគភ៌
• ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមានការសង្ស័យនៃជម្ងឺ Rubella ឬ toxoplasmosis
• ឪពុកម្តាយរបស់កុមារគឺជាសាច់ញាតិដោយឈាមព្រោះក្នុងករណីនេះវាទំនងជាថាទារកនឹងទទួលមរតកជំងឺធ្ងន់ធ្ងរស្ទើរតែទាំងអស់ដែលមាននៅក្នុងគ្រួសារ។

ការពិនិត្យហ្សែនតាមវេជ្ជសាស្រ្ដអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺ និងរោគសាស្ត្រដែលកុមារអាចទទួលមរតកជាមួយនឹងកម្រិតខ្ពស់នៃប្រូបាប៊ីលីតេ។ ហើយអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា រួមជាមួយនឹងឪពុកម្តាយនាពេលអនាគតអាចព្យាយាមខិតខំប្រឹងប្រែងដើម្បីការពារការវិវត្តនៃផលវិបាកដែលមិនចង់បាននៃការ predisposition ហ្សែននៅក្នុងទារក។

គូស្វាមីភរិយាដែលទទួលរងពីជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្តែពិតជាចង់ផ្តល់កំណើតឱ្យកូនដែលមានសុខភាពល្អអាចឆ្លងកាត់នីតិវិធី។ នៅ​ពេល​នេះ មាន​វិធី​មួយ​រួច​ទៅ​ហើយ​ដើម្បី​ទទួល​បាន​ហ្សែន​របស់​កុមារ​ភ្លាមៗ​បន្ទាប់​ពី​ការ​បង្ក​កំណើត​នៃ​ស៊ុត​ក្នុង​ vitro ។ ហើយគូស្វាមីភរិយាទាំងនោះដែលមានហានិភ័យក្នុងការសម្រាលទារកដែលមានរោគសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរអាចការពារបញ្ហានេះបានសូម្បីតែមុនពេលដាំពងដែលបង្កកំណើតដល់ម្តាយនាពេលអនាគតក៏ដោយ។ បច្ចេកទេសនេះបានជួយសង្គ្រោះគូស្វាមីភរិយាជាច្រើនដែលទទួលរងពីជំងឺហ្សែនរួចហើយ និងអនុញ្ញាតឱ្យពួកគេមានកូនដែលមានសុខភាពល្អពិតប្រាកដ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ

ការមានផ្ទៃពោះគឺជារយៈពេលដ៏សំខាន់បំផុតដែលឪពុកម្តាយ និងគ្រូពេទ្យនៅតែអាចប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់សុខភាពរបស់កូនដែលមិនទាន់កើត។ ដូច្នេះហើយ ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ស្ត្រីត្រូវឆ្លងកាត់ការពិនិត្យជាច្រើនប្រភេទ ដើម្បីកំណត់បញ្ហាដែលអាចកើតមានចំពោះទារកក្នុងផ្ទៃ។

វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺហ្សែនមួយចំនួននៅក្នុងកូនដែលមិនទាន់កើតដោយមានជំនួយពីការឆ្លងកាត់ជាទៀងទាត់។ សារៈសំខាន់ និងសារៈប្រយោជន៍នៃរោគវិនិច្ឆ័យប្រភេទនេះ គឺពិបាកក្នុងការប៉ាន់ស្មានលើសកម្រិត។ ដូច្នេះអ្នកមិនចាំបាច់បដិសេធការពិនិត្យនោះទេ ហើយយ៉ាងហោចណាស់ 3 ដងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះអ្នកត្រូវទៅមើលការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន។

ម្យ៉ាងទៀត ឈាម​ត្រូវ​បាន​យក​ពី​ស្ត្រី​មាន​ផ្ទៃពោះ​ដើម្បី​កំណត់​រោគ​សញ្ញា​ហ្សែន​។ ជាមួយនឹងការវិភាគដ៏សាមញ្ញនេះ ជម្ងឺ Down ឬឧទាហរណ៍ ការបំបែកបំពង់សរសៃប្រសាទនៅក្នុងទារកអាចត្រូវបានរកឃើញ។ តាមធម្មជាតិ ការវិភាគមិនអាចផ្តល់លទ្ធផលត្រឹមត្រូវ 100% នោះទេ ប៉ុន្តែប្រសិនបើកុមារត្រូវបានគេសង្ស័យថាមានជម្ងឺហ្សែន គ្រូពេទ្យធ្វើការសិក្សារាតត្បាត ដោយយកកោសិកាគភ៌ដោយផ្ទាល់ និងពិនិត្យពួកវាឱ្យកាន់តែច្បាស់អំពីភាពមិនធម្មតា។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនលើកុមារគឺជានីតិវិធីដ៏គ្រោះថ្នាក់មួយព្រោះវាអាចនាំឱ្យរលូតកូន ប៉ុន្តែក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរវាត្រូវធ្វើ។ ជាធម្មតា ការធ្វើកោសល្យវិច័យរបស់គភ៌ត្រូវបានគេយកតែក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះប៉ុណ្ណោះ។ ប្រសិនបើអាយុគភ៌មានរយៈពេលយូរ ការធ្វើកោសល្យវិច័យនៃជាលិកាសុកត្រូវបានអនុវត្ត ការវិភាគនៃសារធាតុរាវ amniotic ឬការធ្វើតេស្តឈាមដែលប្រមូលបានដោយការច្របាច់ទងផ្ចិត។ ការរកឃើញដំបូងនៃរោគសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងកុមារអាចបណ្តាលឱ្យមានការបញ្ចប់សិប្បនិម្មិតនៃការមានផ្ទៃពោះ។

ហ្សែនគឺជាវិទ្យាសាស្ត្រដ៏ស្មុគស្មាញដែលជួយយើងប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺតំណពូជ។ ហើយគូស្វាមីភរិយាដែលចង់មានកូនដែលមានសុខភាពល្អគួរតែទាញយកអត្ថប្រយោជន៍ពីលទ្ធភាពនៃហ្សែនដែលនៅពេលនេះគឺទូលំទូលាយណាស់។ ការស្រាវជ្រាវហ្សែនអាចត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យជាមួយនឹងការរៀបចំលិខិតឆ្លងដែនហ្សែនហើយការពិនិត្យនេះក៏អាចត្រូវបានអនុវត្តដោយផ្ទាល់ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ វាត្រូវបានធ្វើសូម្បីតែបន្ទាប់ពីការរលូតកូនឬការរំលូតកូនដោយពិនិត្យមើលកោសិការបស់ទារកដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការរលូតកូននៅពេលមានផ្ទៃពោះជាបន្តបន្ទាប់។

ដូចដែលវេជ្ជបណ្ឌិតចូលចិត្តនិយាយ មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺទាំងអស់គឺតំណពូជ។ ដូច្នេះនៅពេលរៀបចំផែនការកូនត្រូវប្រាកដថាពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនដើម្បីលុបបំបាត់ហានិភ័យទាំងអស់។

ការពិនិត្យហ្សែន

ការស្រាវជ្រាវហ្សែន

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីដឹងថាតើអ្នកជាអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែននិងអ្វីដែលត្រូវធ្វើដើម្បីផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានសុខភាពល្អ?

ការវិភាគហ្សែន។

យើងកម្រមានអ្នកណាម្នាក់គិតថា រួមជាមួយនឹងហ្សែនរបស់យើង យើងអាចបញ្ជូនបន្តទៅកុមារនូវ "បន្ទុកហ្សែន" មួយចំនួនដែលមិនចង់បានពីឪពុកម្តាយ ឬទទួលបានដោយពួកគេពីជំនាន់មុនៗ។

ទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលហៅថាជំងឺតំណពូជ។ ជាដំបូង គ្រោះថ្នាក់របស់ពួកគេគឺស្ថិតនៅក្នុងភាពមិនអាចទាយទុកជាមុនបាននៃរូបរាងរបស់ពួកគេ និងនៅក្នុងការអវត្តមានស្ទើរតែទាំងស្រុងនៃលទ្ធភាពនៃការព្យាបាល។

តើអ្នកណាមានសិទ្ធិធ្វើតេស្ដហ្សែនមុនគេ?

• ប្រសិនបើគ្រួសារដឹងពីករណីនៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺ;
• ជាមួយនឹងការរលូតកូនម្តងហើយម្តងទៀត;
• ជាមួយនឹងការមានផ្ទៃពោះកក;
• ជាមួយនឹងភាពគ្មានកូន។

នៅក្នុងករណីទាំងនេះ ការវិភាគហ្សែនរបស់ប្តីប្រពន្ធទាំងពីរគឺចាំបាច់។

ក្រុមដែលមានហានិភ័យ

មនុស្សម្នាក់ៗដែលមានសុខភាពល្អខាងក្រៅគឺជាអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរ 10-12 ដែលប្រសិនបើបានជួបដោយចៃដន្យក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍ជាមួយនឹងអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នាអាចនាំឱ្យកើតកូនឈឺ។

ជំងឺតំណពូជគឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ការផ្លាស់ប្តូរភាគច្រើនប្រហែលជាមិនលេចឡើងទេឥឡូវនេះ ប៉ុន្តែនឹងធ្វើឱ្យពួកគេមានអារម្មណ៍នៅក្នុងពីរបីជំនាន់។ ជំងឺបែបនេះនៅក្នុងហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយអាចជាតំណពូជនៅក្នុងធម្មជាតិ, i.e. បានទទួលពីជំនាន់មុន ហើយជាលទ្ធផលនៃឥទ្ធិពលអវិជ្ជមាននៃកត្តាមួយចំនួន៖ ការជក់បារី គ្រឿងស្រវឹង ជំងឺឆ្លង ការលេបថ្នាំមួយចំនួន ឬឥទ្ធិពលបរិស្ថានដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជ?

ទោះបីជាមិនមានអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺហ្សែននៅក្នុងគ្រួសារក៏ដោយ វាសមហេតុផលក្នុងការធ្វើការវិភាគហ្សែននៅពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះសម្រាប់ការដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរទូទៅបំផុត។ ហើយលើសពីនេះទៅទៀត វាគឺមានតម្លៃធ្វើការសិក្សាហ្សែនសម្រាប់ប្តីប្រពន្ធ ប្រសិនបើមានករណីនៃជម្ងឺហ្សែននៅក្នុងពូជពង្សគ្រួសារ។

លើសពីនេះ វិធីសាស្ត្រហ្សែនម៉ូលេគុលទំនើបធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់កត្តាហ្សែនទៅនឹងជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ និងមិនអាចដោះស្រាយបាន ដូចជា atherosclerosis, ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង, ជំងឺលើសឈាមសំខាន់ៗ, ជំងឺពុកឆ្អឹង, ជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ជំងឺហឺត bronchial, ទម្រង់មួយចំនួននៃជំងឺមហារីក។ល។

ការធ្វើតេស្តហ្សែននៅពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញជាពិសេសសម្រាប់គូស្វាមីភរិយាដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ។

គូស្វាមីភរិយាជាច្រើនមិនសម្រេចចិត្តភ្លាមៗដើម្បីទទួលការវិនិច្ឆ័យហ្សែនទេ ពួកគេជឿថាសម្រាប់រឿងនេះ ពួកគេនឹងត្រូវចំណាយពេលច្រើន ឬទៅមជ្ឈមណ្ឌលពិសេសមួយចំនួនសម្រាប់ការវិនិច្ឆ័យហ្សែនម៉ូលេគុល។ ដូច្នេះតើកន្លែងណាដើម្បីធ្វើការវិភាគហ្សែននៅទីក្រុងម៉ូស្គូហើយតើការសិក្សាបែបនេះមានតម្លៃប៉ុន្មាន? នៅលើទឹកដីនៃ VitroClinic មានចំណុចសម្រាប់ទទួលការធ្វើតេស្តពីមន្ទីរពិសោធន៍រោគវិនិច្ឆ័យដែលមានការបញ្ជាក់ស្របតាមស្តង់ដារគុណភាពអន្តរជាតិ ISO ដែលអ្នកអាចបរិច្ចាគឈាមសម្រាប់ការវិភាគហ្សែនបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស ងាយស្រួល និងអាចទុកចិត្តបាន។ លទ្ធផលនឹងមកដល់ការិយាល័យប្រៃសណីយ៍ភ្លាមៗនៅពេលដែលអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនផ្តល់យោបល់។ នៅក្នុងគ្លីនិករបស់យើង វាក៏អាចធ្វើទៅបានដើម្បីអនុវត្តការវិភាគហ្សែននៃអំប្រ៊ីយ៉ុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដែលខកខាន។ តម្លៃនៃការពិនិត្យបែបនេះនៅក្នុងគ្លីនិករបស់យើងមិនខ្ពស់ជាងមធ្យមភាគម៉ូស្គូទេ។

សព្វ​ថ្ងៃ​នេះ ឱសថ​ផ្តល់​ជូន​នូវ​វិធី​មួយ​ចំនួន​ដើម្បី​រក​ឃើញ​ជំងឺ​តំណពូជ៖

1. ការសិក្សា Cytogenetic (ការវិភាគ karyotype)

វិធីសាស្រ្តអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរជាលេខ និងរចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូម (karyotype) ។ ការកើនឡើង ឬថយចុះនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមអាចបញ្ជាក់ ឬបដិសេធការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលសង្ស័យ ដូចជាជម្ងឺ Down ជាដើម។

ដូចគ្នានេះផងដែរជាមួយនឹងការសិក្សា cytogenetic អ្នកអាចមើលឃើញការបំបែកការផ្លាស់ប្តូររូបរាងនិងទំហំនៃក្រូម៉ូសូម។ ពេលខ្លះប្តីប្រពន្ធដែលមានសុខភាពល្អខាងក្រៅអាចជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធឡើងវិញនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដែលមិនបានបង្ហាញខ្លួននៅក្នុងវិធីណាមួយរហូតដល់ការចាប់ផ្តើមនៃបញ្ហាបន្តពូជ។

យ៉ាងណាមិញ ការបង្កើត gametes (ស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោល) គឺជាដំណើរការដ៏ស្មុគស្មាញមួយ ដែលបញ្ហាតុល្យភាពនៃហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយអាចលេចឡើង ដែលនាំទៅរកភាពគ្មានកូន ការរលូតកូន ហើយក៏អាចជាមូលហេតុនៃការវិវត្តន៍ផងដែរ។ នៃពិការភាពផ្សេងៗនៃកូនចៅនាពេលអនាគត។

តើជំងឺអ្វីខ្លះអាចត្រូវបានរកឃើញដោយការវិភាគ karyotype?

ភាគច្រើននៅពេលពិនិត្យ karyotype មនុស្សម្នាក់អាចរកឃើញការផ្ទេរក្រូម៉ូសូម (ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការបាត់បង់សម្ភារៈហ្សែន), mosaicism នៃក្រូម៉ូសូមភេទ (កោសិកាមួយចំនួននៃរាងកាយមានការផ្លាស់ប្តូរចំនួននៃការរួមភេទ។ ក្រូម៉ូសូមវាកើតឡើងជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Turner, រោគសញ្ញា Klyainfelter) ជាដើម។

តើការវិភាគ karyotype ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅពេលណា?

• ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទ;
• amenorrhea បឋម (អវត្តមាននៃការមករដូវចំពោះក្មេងស្រីដែលមានអាយុលើសពី 15 ឆ្នាំ);
• amenorrhea ទីពីរ (អស់រដូវមិនគ្រប់ខែ);
• ការរលូតកូនតាមទម្លាប់នៃការមានផ្ទៃពោះដំបូង (វត្តមាននៃការរំលូតកូនដោយឯកឯងពីរឬច្រើនក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ) - ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវបានពិនិត្យ។
• ភាពគ្មានកូន;
• វត្តមាននៅក្នុងបុរសនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ "azoospermia មិនស្ទះ" និង / ឬ oligozoospermia ធ្ងន់ធ្ងរ (តិចជាង 5 លាន / ml); ការពិនិត្យមេជីវិតឈ្មោល និងម្ចាស់ជំនួយស៊ុត។

2. វិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យហ្សែនម៉ូលេគុល៖

វិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យហ្សែនម៉ូលេគុលត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺតំណពូជមួយចំនួន។ វិធីសាស្រ្តត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណលក្ខណៈពិសេសនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ជាក្រុមហ៊ុនបញ្ជូនព័ត៌មានហ្សែន ដោយមានជំនួយពីការសិក្សាទាំងនេះវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺតំណពូជ, ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគវិទ្យាមុនពេលចាប់ផ្តើមនៃការបង្ហាញគ្លីនិក។

តើជំងឺអ្វីខ្លះត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនម៉ូលេគុល?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនម៉ូលេគុលធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺស្មុគស្មាញ និងទូទៅមួយចំនួនដូចជា៖ ជំងឺឈាមក្រហម អេម៉ូក្លូប៊ីនប៉ាយ ហ្វីនីលគីតូនូរី ជំងឺ myopathies តំណពូជ រោគសញ្ញា Gilbert ការបាត់បង់ការស្តាប់មិនស៊ីសង្វាក់ ជម្ងឺសរសៃរឈាម ជំងឺ thalassemia Huntington's chorea, Duchenstroe ជាដើម។ .

អ្វីដែលត្រូវធ្វើប្រសិនបើដៃគូណាមួយត្រូវបានរកឃើញថាជាអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែន ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម?

1. អនុវត្តការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនគេ (PGD) ក្នុងអំឡុងពេលនីតិវិធី IVF

ខ្លឹមសារនៃវិធីសាស្ត្រ៖ការសិក្សាអំពីអំប្រ៊ីយ៉ុងមុនពេលផ្ទេរវាទៅបែហោងធ្មែញស្បូន។ ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការពិនិត្យបឋមរបស់ឪពុកម្តាយ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលបានស្នើឡើង ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគោលដៅនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងត្រូវបានអនុវត្តមុនពេលផ្ទេរទៅបែហោងធ្មែញស្បូន។ នេះអាចជាការសិក្សាអំពីភាពច្របូកច្របល់នៃអំប្រ៊ីយ៉ុង (នោះគឺវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមទាំង 46) ឬវត្តមាននៃជំងឺហ្សែនដែលមាននៅក្នុងឪពុកម្តាយ។

ដោយសារការវិភាគ karyotype គឺជាការសិក្សាទូទៅមួយដោយស្មើភាព ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានប្រវត្តិខកខានមានផ្ទៃពោះ ភាពគ្មានកូន វត្តមានរបស់កុមារដែលមានរោគហ្សែនក្នុងគ្រួសារ ឬសាច់ញាតិ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនជាមុនអាចត្រូវបានណែនាំ។

2. ការធ្វើតេស្តមានផ្ទៃពោះដំបូងដែលមិនរាតត្បាត (NPT)

ការវិភាគហ្សែននេះត្រូវបានអនុវត្តអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត នៅពេលដែលការប្រមូលផ្តុំកោសិកាឈាមគភ៌គ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការសិក្សាលេចឡើងក្នុងឈាមរបស់ម្តាយ។ លទ្ធផលគួរឱ្យទុកចិត្តបំផុតគឺចាប់ពីសប្តាហ៍ទី 9 នៃការមានផ្ទៃពោះ។

ខ្លឹមសារនៃវិធីសាស្ត្រ៖ភាពឯកោនៃ DNA របស់ទារកពីឈាមសរសៃឈាមវ៉ែនរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែននៃរោគវិទ្យានៃក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុត (ចុះក្រោម, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), រោគសញ្ញា microdeletion (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, microdeletion 22q11 .2, microdeletion 1p36 ) ក៏ដូចជាការកំណត់ភេទរបស់ទារក។ វិធីសាស្រ្តនេះគឺពិតជាមានសុវត្ថិភាពសម្រាប់ម្តាយ និងទារក។

ប្រសិនបើលទ្ធផលនៃការវិភាគហ្សែនគឺជាមួយនឹងប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់គ្រប់គ្រាន់នៃជំងឺហ្សែន នោះការវិនិច្ឆ័យហ្សែនតាមវេជ្ជសាស្រ្ដនឹងត្រូវបានទាមទារ ដែលរួមមានការពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែន និងការប្រព្រឹត្តិដែលអាចកើតមាននៃវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវរាតត្បាតមួយ។

3. អនុវត្តការពិនិត្យ និងវិធីសាស្ត្ររាតត្បាតសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការចាប់ផ្តើមនៃការមានផ្ទៃពោះ៖

ក) ការពិនិត្យលើត្រីមាសទី ១ និងទី ២ នៃការមានផ្ទៃពោះ ជាមួយនឹងការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោន

ខ្លឹមសារនៃវិធីសាស្ត្រ៖ការពិនិត្យឈាមសរសៃឈាមវ៉ែនរបស់ម្តាយ + អ៊ុលត្រាសោន។ វាត្រូវបានអនុវត្តដោយគ្មានការបរាជ័យសម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះទាំងអស់ក្នុងត្រីមាសទី 1 និងទី 2 ស្របតាមបទបញ្ជារបស់ក្រសួងសុខាភិបាលនៃសហព័ន្ធរុស្ស៊ីចុះថ្ងៃទី 1 ខែវិច្ឆិកាឆ្នាំ 2012 លេខ 572n "លើការអនុម័តនៃនីតិវិធីសម្រាប់ការផ្តល់ការថែទាំសុខភាពនៅក្នុង វិស័យសម្ភព និងរោគស្ត្រី (លើកលែងតែការប្រើប្រាស់បច្ចេកវិទ្យាបន្តពូជជំនួយ)"។ ការពិនិត្យទាំងនេះត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់ក្រុមហានិភ័យសម្រាប់វត្តមាននៃជំងឺក្រូម៉ូសូមដូចជាជម្ងឺ Down, រោគសញ្ញា Edwards ។ ប្រសិនបើមានហានិភ័យ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរាតត្បាត វិធីសាស្រ្តត្រូវបានណែនាំ។

ត្រឡប់មកវិញ