La fecondazione in vitro termina con una gravidanza di successo solo nel 40-45% dei casi. Pertanto, è necessario ridurre il rischio di avere un figlio con anomalie congenite in modo che la tanto attesa gravidanza non sia oscurata dalla patologia intrauterina del feto, incompatibile con la vita. Per questo è stata sviluppata la diagnosi genetica preimpianto. Questa è la definizione di malattie genetiche nel feto prima del trasferimento nell'utero.

Come si ereditano le malattie genetiche?

Non tutte le mutazioni o i tratti difettosi nei genitori possono indurre il bambino a sviluppare la malattia. Tutto dipende dal fatto che il tratto dominante o recessivo sia ereditato da ciascun coniuge e dalla combinazione di geni che il bambino riceverà.

Se un gene viene trasmesso a un bambino che ne domina uno simile immutato, c'è il rischio del 50% che si manifesti una patologia ereditaria. I genitori che hanno un gene recessivo per la malattia sono portatori del tratto genetico malato. Affinché un bambino sviluppi sintomi clinici di patologia, deve ereditare due geni recessivi.

Ci sono anche malattie legate al sesso. Nelle donne, la ventitreesima coppia di cromosomi ha la forma XX, negli uomini - XY. Se nel materiale genetico di una donna uno dei cromosomi è difettoso, lo sviluppo della malattia è bloccato a causa del secondo, ma è presente il trasporto del gene patologico. Negli uomini, il cromosoma Y non è in grado di bloccare gli effetti del cromosoma X patologico, quindi la malattia si manifesta nei figli di una tale coppia e le figlie nel 50% sono portatrici del gene alterato.

La diagnosi genetica preimpianto degli embrioni aiuta a stabilire con una precisione del 100% in quale combinazione è stato ereditato il materiale genetico, la malattia si manifesterà nel bambino o sarà portatore di segni patologici.

Chi ha bisogno di test genetici?

Ci sono alcune indicazioni per la PGD. Si consiglia di eseguire lo studio per le donne che vogliono partorire dopo i 34 anni. A questa età, anche con l'inizio naturale della gravidanza, aumentano i rischi di avere un figlio con anomalie genetiche.

Le uova invecchiano gradualmente, sono esposte a una varietà di fattori negativi per tutta la vita:

• cattive abitudini della madre (fumare, bere alcolici);
• malattie croniche;
• trattamento farmacologico;
• condizioni di lavoro dannose (reattivi chimici, fattori fisici sotto forma di alte temperature, vibrazioni, radiazioni ionizzanti, campi elettromagnetici);
• cattiva ecologia.

Con l'età, le uova difettose si accumulano e aumenta il rischio di trasmettere geni patologici alla prole. Se un tale embrione viene trasferito nell'utero, nella maggior parte dei casi non attecchirà, la gravidanza verrà interrotta da un aborto spontaneo. Oppure, con il progredire della gravidanza, un successivo esame rivelerà una patologia che diventerà un'indicazione all'interruzione. La diagnosi pre-impianto aiuta ad evitare il trauma psicologico associato ad un aborto spontaneo o alla nascita di un bambino handicappato. Un uomo rientra nella fascia di età a rischio di età superiore ai 39 anni. Ciò include anche i coniugi con patologia della spermatogenesi.

Assicurati di esaminare le coppie che hanno patologie autosomiche dominanti. I loro figli nel 50% saranno portatori del gene o con segni clinici della malattia.

Svolgono inoltre ricerche su:

• 2 o più tentativi falliti;
• 3 o più tentativi di trasferire embrioni di alta qualità in donne di età inferiore a 35 anni che non hanno terminato la gravidanza;
• gruppo di rischio per malattie ad esordio tardivo;
• Desiderio di avere un bambino compatibile con HLA per ottenere cellule staminali per curare un altro bambino con una malattia grave;
• la nascita di un bambino compatibile con il fattore Rh per prevenire conflitti.

Effettuata secondo le indicazioni, la PGD aiuta a evitare la successiva diagnosi prenatale, che riduce il rischio di aborto.

Gli obiettivi della ricerca

Sulla base delle indicazioni per eseguire la diagnostica, è possibile determinarne gli obiettivi:

1. Esclusione di embrioni con cariotipo anormale.
2. Stabilire le cause della precedente fecondazione in vitro fallita.
3. Ridurre il rischio di avere un figlio con anomalie da parte dei genitori portatori.
4. Identificazione di embrioni con predisposizione a malattie gravi.
5. La nascita di un bambino corrispondente al sistema HLA per il trattamento di un fratello o una sorella.
6. Ridurre il rischio di malattia emolitica quando un bambino nasce con un certo fattore Rh.

La diagnosi genetica preimpianto delle malattie monogeniche viene effettuata per identificare:

• fibrosi cistica;
• Malattia di Tay-Sachs;
• emofilia A;
• miodistrofia di Duchenne;
• anemia falciforme.

La ricerca delle anomalie cromosomiche comprende lo studio di nove di esse, che sono la causa delle seguenti sindromi:

• Giù (trisomia 21 cromosomi);
• Patau (cromosoma 13);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "allievi gatto" (22);
• cromosomi 15, 16, 17.

Inoltre, la ricerca genetica consente di identificare molte altre malattie.

Metodi diagnostici

Per la PGD vengono utilizzati embrioni o uova. Ma nel primo caso, lo studio è più informativo, perché. il feto ha il materiale genetico del padre che può trasmettere i geni difettosi.

Nello studio, viene eseguita una biopsia di un blastomero in un embrione su 4-10 disponibili, che è in fase di frantumazione. Questo accade in 3-5 giorni. Nessun danno viene fatto al feto non ancora nato.

È possibile utilizzare la tecnica solo nella procedura di fecondazione in vitro, in combinazione con - inseminazione artificiale con sperma. Questo viene fatto in modo che nel processo di biopsia del blastomero non si prenda per ricerca il materiale genetico dello spermatozoo, che non è stato coinvolto nella fecondazione.

Ulteriore e la gestione della gravidanza procede come nella fecondazione in vitro convenzionale. Sono assegnati solo 2 giorni per l'analisi, il reimpianto dovrebbe avvenire entro e non oltre 5 giorni dallo sviluppo. Più ampie possibilità di diagnostica in un ciclo con crioconservazione. Se esegui la biopsia di alcuni embrioni e poi li conservi, puoi eseguire in sicurezza il massimo degli studi possibili e, nel ciclo successivo, trasferire un embrione di alta qualità.

Sono state sviluppate diverse tecniche per condurre la PGD.

• Metodo PESCE

Utilizzato per diagnosticare alterazioni cromosomiche numeriche o strutturali: aneuploidie e traslocazioni. La cellula ottenuta dalla biopsia viene fissata su un vetrino, riscaldata e raffreddata. Quando ciò si verifica, la rottura della sua membrana e l'uscita del citoplasma. Le sezioni di DNA sono contrassegnate con sonde fluorescenti - coloranti speciali. Inoltre, in uno speciale microscopio a fluorescenza, si possono contare cromosomi specifici, identificare quelli normali e patologici.

La reazione a catena della polimerasi si basa sulla determinazione di copie specifiche del DNA. Per cominciare, viene denaturato per svolgere il doppio filo e ottenere un frammento. Aggiungendo enzimi speciali, la quantità di materiale genetico viene gradualmente raddoppiata. Ciò consente di rilevare regioni difettose nel nucleotide. La tecnica viene utilizzata per la ricerca di malattie monogeniche, quando uno o due coniugi vengono identificati come portatori di geni difettosi o con segni clinici della malattia.

• L'ultima tecnica NGS

Un'innovazione è la diagnostica genetica preimpianto nel criociclo utilizzando il metodo NGS, con l'aiuto del quale diventa possibile studiare tutte le 23 coppie di cromosomi. La sua precisione raggiunge il 99,9%. Allo stesso tempo, è in corso uno studio delle patologie monogeniche e cromosomiche, nonché delle mutazioni. La tecnica consente di distinguere traslocazioni bilanciate da un normale insieme di cromosomi. Pertanto, non è necessario ripetere la biopsia del blastomero. L'elevata automazione del processo elimina ulteriori errori.

Vantaggi e rischi

L'uso dell'analisi genetica dell'embrione nella fase di scissione aumenta le possibilità di successo dell'impianto. È stato dimostrato che i cambiamenti cromosomici nei feti aumentano la probabilità della formazione di una gravidanza non in via di sviluppo. Nel 21% dei casi di aborto spontaneo, compresi quelli ottenuti con la fecondazione in vitro, la causa dell'interruzione è la patologia cromosomica del feto. Con l'età, il numero di anomalie aumenta esponenzialmente. Se prendiamo in considerazione il fatto che le tecnologie di riproduzione assistita sono più spesso utilizzate dalle donne della fascia di età più avanzata, diventa chiara la necessità di una diagnostica prima del reimpianto degli embrioni.

Le informazioni ottenute possono essere utilizzate dal medico in ulteriori tentativi di fecondazione in vitro e suggeriranno anche le ragioni dei precedenti tentativi di fecondazione non riusciti.

Quando si utilizza la PCR o un metodo fluorescente, è possibile esaminare solo un certo numero di cromosomi. Pertanto, alcuni difetti possono essere ereditati.

Succede che nel corso della diagnosi genetica preimpianto, un embrione anormale viene determinato come normale. In questo caso, la successiva diagnosi prenatale aiuterà a diagnosticare con precisione la patologia. In questa fase dello sviluppo della scienza, la PGD non è in grado di sostituire completamente quest'ultima. A volte le anomalie genetiche si formano in uno schema a mosaico. In questo caso, una biopsia di un blastomero confermerà lo stato normale dell'embrione e la malattia si verificherà per colpa della cellula alterata.

Il danno all'embrione durante una biopsia è estremamente raro, nello 0,1% dei casi. Va anche ricordato che anche dopo una diagnosi e un reimpianto di successo di un embrione normale, la fecondazione in vitro può fallire per ragioni sconosciute. In questo caso, la causa potrebbe essere disturbi immunitari nel corpo della madre, malattie non diagnosticate. Solo un esame completo in termini di preparazione alla fecondazione in vitro, uno stile di vita sano aumenta le possibilità di gravidanza.

Capo di
"Oncogenetica"

Zusina
Giulia Gennadievna

Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università di Medicina Statale di Voronezh. NN Burdenko nel 2014.

2015 - tirocinio in terapia sulla base del Dipartimento di Terapia della Facoltà dell'Università medica statale di Voronezh. NN Burdenko.

2015 - corso di certificazione nella specialità "Ematologia" sulla base del Centro di ricerca ematologica di Mosca.

2015-2016 – terapeuta del VGKBSMP n. 1.

2016 - Approvato il tema della tesi per il titolo di candidato in scienze mediche "studio del decorso clinico della malattia e prognosi in pazienti con broncopneumopatia cronica ostruttiva con sindrome anemica". Coautore di più di 10 pubblicazioni. Partecipa a convegni scientifici e pratici di genetica e oncologia.

2017 - Corso di alta formazione sul tema: "interpretazione dei risultati degli studi genetici in pazienti con malattie ereditarie".

Dal 2017 residenza nella specialità "Genetica" sulla base di RMANPE.

Capo di
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro di genetica medica Genomed. Assistente del Dipartimento di Genetica Medica dell'Accademia Medica Russa di Formazione Professionale Continua.

Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha completato la residenza nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di genetica medica della stessa università. Nel 2017 ha discusso la sua tesi per il titolo di candidato in scienze mediche sul tema: Diagnosi molecolare delle variazioni del numero di copie dei segmenti di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale utilizzando microarrays oligonucleotidici ad alta densità SNP »

Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso il Children's Clinical Hospital. NF Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica". Dal 2014 ad oggi è stato responsabile del dipartimento di genetica dell'MHC Genomed.

Principali attività: diagnosi e gestione di pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza medica genetica di famiglie in cui è nato un bambino con una patologia o malformazioni ereditarie, diagnostica prenatale. Durante la consultazione, viene effettuata un'analisi dei dati clinici e della genealogia per determinare l'ipotesi clinica e la quantità richiesta di test genetici. Sulla base dei risultati dell'indagine, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.

È uno dei fondatori del progetto School of Genetics. Effettua regolarmente presentazioni a conferenze. Tiene conferenze per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.

L'area di interesse professionale è l'introduzione di moderni studi sull'intero genoma nella pratica clinica, l'interpretazione dei loro risultati.

Orario di ricevimento: mer, ven 16-19

Capo di
"Neurologia"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo

Nel 2012 ha studiato nell'ambito del programma internazionale "Medicina orientale" presso la Daegu Haanu University in Corea del Sud.

Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Nel 2013 si è laureato presso la Facoltà di Pediatria della Russian National Research Medical University intitolata a N.I. Pirogov.

Dal 2013 al 2015 ha studiato in residenza clinica in neurologia presso l'istituto scientifico del bilancio statale federale "Centro scientifico di neurologia".

Dal 2015 lavora come neurologo, ricercatore presso lo Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics intitolato all'Accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU loro. NI Pirogov. Lavora inoltre come neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG negli ambulatori del Centro di Epilettologia e Neurologia intitolato a A.I. AA Ghazaryan” e “Centro per l'epilessia”.

Nel 2015 ha studiato in Italia presso la scuola "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Nel 2015, alta formazione - "Genetica clinica e molecolare per medici praticanti", RCCH, RUSNANO.

Nel 2016, alta formazione - "Fondamenti di genetica molecolare" sotto la guida di bioinformatica, dottorato di ricerca. Konovalova FA

Dal 2016 - il capo della direzione neurologica del laboratorio "Genomed".

Nel 2016 ha studiato in Italia presso la scuola "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Nel 2016, alta formazione - "Tecnologie genetiche innovative per i medici", "Istituto di Medicina di Laboratorio".

Nel 2017 - la scuola "NGS in Medical Genetics 2017", Centro scientifico statale di Mosca

Attualmente sta conducendo ricerche scientifiche nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore, MD. Belousova E.D. e professore, d.m.s. Dadali EL

Approvato il tema della tesi di Laurea in Scienze Mediche "Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci".

Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta - trattamento chirurgico dell'epilessia, genetica dell'epilessia. Neurogenetica.

Pubblicazioni scientifiche

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnostica differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici da parte del sistema esperto XGenCloud in alcune forme di epilessia". Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina IS, Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia per l'epilessia nelle lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi dell'epilessia monogenica idiopatica e sintomatica". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov AA, Dadali EL, Sharkova IV "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente di sesso maschile". Convegno "L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze". Raccolta dei materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova VA San Pietroburgo: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets IV., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova IV. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3 causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Genetica medica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova IV, Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni di diagnosi dell'epilessia ereditaria". Raccolta di materiali "Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica" / Ed. membro corrispondente RANEN AB Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. L'epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie cerebrali, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
*
Dadali EL, Sharkov A.A., Sharkova IV, Kanivets IV, Konovalov FA, Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodiche diagnostiche. //Giornale russo di neurologia dei bambini.- T. 11.- No. 2, p. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkov A.A., Konovalov FA, Sharkova IV, Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci di genetica molecolare alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTIC SULLA NEUROLOGIA DEI BAMBINI" / A cura della Prof.ssa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, p. 391
*
Emisferotomia nell'epilessia farmacoresistente nei bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTIC SULLA NEUROLOGIA DEI BAMBINI" / A cura della Prof.ssa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, p. 157.
*
*
Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, IV Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Giornale di neurologia e psichiatria, 9, 2016; Problema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev AL, Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trattamento chirurgico dell'epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
*
Nuove classificazioni internazionali di epilessia e crisi epilettiche della Lega Internazionale contro l'epilessia. Giornale di neurologia e psichiatria. CC Korsakov. 2017. V. 117. N. 7. S. 99-106

Capo di
"Diagnosi prenatale"

Kiev
Julia Kirillovna

Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. AI Evdokimova laureata in Medicina Generale Studia in residenza presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università laureata in Genetica

Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto di medicina per l'educazione medica post-laurea dell'Istituto statale per l'istruzione professionale superiore "MGUPP"

Dal 2013 svolge un incarico consultivo presso il Centro per la pianificazione e la riproduzione familiare, DZM

Dal 2017 è responsabile del dipartimento di Diagnostica Prenatale del laboratorio Genomed

Effettua regolarmente presentazioni a conferenze e seminari. Legge lezioni per medici di varie specialità nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale

Svolge consulenza genetica medica alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite. Conduce l'interpretazione dei risultati ottenuti dalla diagnostica del DNA.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Shamilevic

Latypov Artur Shamilevich - medico genetista della categoria di qualificazione più alta.

Dopo essersi laureato alla facoltà di medicina dell'Istituto medico statale di Kazan nel 1976, per molti anni ha lavorato prima come medico nell'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro medico genetico dell'Ospedale Repubblicano del Tatarstan, capo specialista del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan, docente presso i dipartimenti dell'Università di Medicina di Kazan.

Autore di oltre 20 articoli scientifici sui problemi della genetica riproduttiva e biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali sui problemi della genetica medica. Ha introdotto metodi di screening di massa di donne in gravidanza e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro, ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.

Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con un corso di diagnostica prenatale presso l'Accademia Russa di Educazione Post-laurea.

Interessi di ricerca – malattie metaboliche nei bambini, diagnostica prenatale.

Orario di ricevimento: mer 12-15, sab 10-14

I medici sono ammessi su appuntamento.

Genetista

Gabelko
Denis Igorevič

Nel 2009 si è laureato presso la facoltà di medicina della KSMU intitolata. S.V. Kurashova (specialità "Medicina").

Stage presso l'Accademia medica di istruzione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale (specialità "Genetica").

Tirocinio in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni". Dal 2016 è dipendente del Dipartimento del Dipartimento di Fondamenti Fondamentali di Medicina Clinica dell'Istituto di Medicina Fondamentale e Biologia.

Area di interesse professionale: diagnosi prenatale, utilizzo di moderni metodi di screening e diagnostici per identificare la patologia genetica del feto. Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.

Partecipa a convegni scientifici e pratici di genetica e ostetricia e ginecologia.

Esperienza lavorativa 5 anni.

Consultazione su appuntamento

I medici sono ammessi su appuntamento.

Genetista

Grisina
Cristina Aleksandrovna

Nel 2015 si è laureata in Medicina Generale presso l'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca. Nello stesso anno, è entrata in residenza nella specialità 30.08.30 "Genetica" presso l'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica".
È stata assunta nel Laboratorio di Genetica Molecolare delle Malattie Ereditate Complesse (Direttore - Dottore in Scienze Biologiche Karpukhin A.V.) nel marzo 2015 come assistente di laboratorio di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita alla posizione di ricercatore. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract di genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipante assiduo a convegni di genetica medica.

Area di interesse scientifico e pratico: consulenza genetica medica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.

La consultazione con un genetista consente di rispondere alle seguenti domande:

I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria? quale ricerca è necessaria per identificare la causa determinare una previsione accurata raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnosi prenatale tutto quello che c'è da sapere sulla pianificazione familiare Consulenza per la pianificazione della fecondazione in vitro consulenze sul campo e online

ha partecipato alla scuola scientifico-pratica "Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica", al convegno della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e ad altri convegni dedicati alla genetica umana.

Svolge consulenza genetica medica per famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina le indicazioni per studi genetici di laboratorio, interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Fornisce consulenza alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato a scienze mediche

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato a scienze mediche.

Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.

Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.

Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia

Stage nella specialità "Genetica"

Riqualificazione professionale nella specialità "Diagnostica a ultrasuoni"

Attività:

• Infertilità e aborto spontaneo
Vasilisa Yurievna



Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di Medicina (specialità "Medicina"). Si è diplomata allo stage clinico della FBGNU "MGNTS" con una laurea in "Genetica". Nel 2014 ha svolto uno stage presso la clinica della maternità e dell'infanzia (IRCCS materna infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.

Partecipa regolarmente a convegni scientifici e pratici sulla genetica.

Attività principali: Consulenza sulla diagnostica clinica e di laboratorio delle malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza durante la pianificazione di una gravidanza, nonché durante la gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologia congenita.

Molte coppie che intendono avere figli visitano un genetista e si sottopongono a test genetici. Ciò consente di identificare tutte le possibili deviazioni nel nascituro, nonché di determinare le cause dei problemi di concepimento e portamento, se presenti.

Chiunque può fare un test genetico. Se si tratta di una coppia sposata, lo specialista redige un cosiddetto passaporto genetico separatamente per madre e padre. Mostra di quali malattie genetiche dovrebbero aver paura, quali predisposizioni genetiche possono essere trasmesse al bambino e il genetista può determinare la possibilità di avere un bambino con una patologia ereditaria.

Una consulenza genetica sarà appropriata sia nella fase di pianificazione di un bambino che già durante la gravidanza. È particolarmente importante visitare la genetica per quelle coppie che hanno già figli con malattie ereditarie o hanno difficoltà a concepire e partorire un figlio. C'è un gruppo di rischio speciale. Include quelle coppie che hanno sicuramente bisogno di una consulenza genetica. Include:

• coppie sposate di età superiore ai 35 anni
• coppie che soffrono
• coppie che hanno già un bambino con difetti di sviluppo
• coppie che hanno già avuto aborti accidentali o aborti dovuti ad aberrazioni cromosomiche
• genitori che avevano già casi di malattie genetiche nelle loro famiglie
• genitori che soffrono di una malattia genetica
• coppie nelle cui famiglie le malattie ereditarie si trasmettono solo ai figli di un certo sesso. In questo caso, è necessario provare a pianificare il sesso del bambino e, alla settima settimana di gravidanza, eseguire una biopsia del corion, che può mostrare accuratamente il sesso.

L'esame genetico delle donne in gravidanza viene effettuato nei casi in cui:

• l'ecografia ha rivelato malformazioni fetali
• la donna incinta ha il sospetto di rosolia o toxoplasmosi
• i genitori del bambino sono parenti di sangue, poiché in questo caso è probabile che il bambino erediti quasi tutte le gravi malattie che sono in famiglia

Un esame genetico medico può identificare malattie e patologie che un bambino può ereditare con un alto grado di probabilità. E un genetista, insieme ai futuri genitori, può provare a fare ogni sforzo per prevenire lo sviluppo di conseguenze indesiderabili di una predisposizione genetica in un bambino.

Le coppie sposate che soffrono di gravi malattie ereditarie, ma vogliono davvero dare alla luce un bambino sano, possono sottoporsi alla procedura. Al momento esiste già un modo per ottenere il genoma di un bambino subito dopo la fecondazione dell'uovo in vitro. E quelle coppie che rischiano di dare alla luce un bambino con una grave patologia possono prevenirlo anche prima del reimpianto di un ovulo fecondato a una futura mamma. Questa tecnica ha già salvato molte coppie affette da malattie genetiche e ha permesso loro di avere figli assolutamente sani.

Test genetici durante la gravidanza

La gravidanza è un periodo molto importante durante il quale genitori e medici possono ancora incidere drasticamente sulla salute del nascituro. Pertanto, durante la gravidanza, una donna deve sottoporsi a vari tipi di esami per identificare tutti i possibili problemi nel feto.

È possibile identificare alcune malattie genetiche in un nascituro con l'aiuto di un passaggio regolare. L'importanza e l'utilità di questo tipo di diagnosi è difficile da sopravvalutare. Pertanto, non è necessario rifiutare l'esame e almeno 3 volte durante la gravidanza è necessario visitare un'ecografia.

Inoltre, il sangue viene prelevato da una donna incinta per determinare patologie genetiche. Con questa semplice analisi è possibile rilevare la sindrome di Down o, ad esempio, una scissione del tubo neurale nel feto. Naturalmente, le analisi non possono fornire risultati accurati al 100%, ma se si sospetta che un bambino abbia una malattia genetica, i medici conducono uno studio invasivo, prelevando direttamente le cellule fetali ed esaminandole in modo più accurato per rilevare eventuali anomalie. Il test genetico di un bambino è una procedura piuttosto pericolosa, in quanto può portare ad aborto spontaneo, ma nei casi più gravi deve essere eseguito. Di solito, una biopsia fetale viene eseguita solo nel primo trimestre di gravidanza. Se l'età gestazionale è già lunga, viene eseguita una biopsia del tessuto placentare, un'analisi del liquido amniotico o un esame del sangue, che viene raccolto perforando il cordone ombelicale. La diagnosi precoce di una patologia grave in un bambino può comportare l'interruzione artificiale della gravidanza.

La genetica è una scienza complessa che ci aiuta a combattere le malattie ereditarie. E le coppie che vogliono avere figli sani dovrebbero sfruttare le possibilità della genetica, che al momento sono piuttosto ampie. La ricerca genetica può essere effettuata per un adulto con la preparazione di un passaporto genetico, e questo esame può essere effettuato anche direttamente durante la gravidanza. Viene fatto anche dopo un aborto spontaneo o un aborto, esaminando le cellule del feto per ridurre al minimo il rischio di aborto spontaneo in una gravidanza successiva.

Come dicono i medici, la causa principale di tutte le malattie è l'ereditarietà. Pertanto, quando pianifichi un bambino, assicurati di consultare un genetista per eliminare tutti i rischi.

Esami genetici

ricerca genetica

Come scoprire se sei portatore di malattie genetiche e cosa fare per dare alla luce un bambino sano?

Analisi genetiche.

Raramente qualcuno di noi pensa che, insieme ai nostri geni, possiamo trasmettere al bambino un "carico genetico" indesiderato accumulato dai genitori o ricevuto da loro dalle generazioni precedenti.

Queste sono le cosiddette malattie genetiche ereditarie. Il loro pericolo risiede, innanzitutto, nell'imprevedibilità del loro aspetto e nella quasi totale assenza di possibilità di cura.

Chi è idoneo per primo ai test genetici?

• se la famiglia conosce casi di nascita di bambini con malattie;
• con aborto spontaneo ripetuto;
• con una gravidanza congelata;
• con infertilità.

In questi casi sono necessarie analisi genetiche di entrambi i coniugi.

Gruppi a rischio

Ogni persona esteriormente sana è portatrice di 10-12 mutazioni recessive che, se incontrate accidentalmente in matrimonio con un portatore delle stesse mutazioni, possono portare alla nascita di un bambino malato.

Le malattie ereditarie sono il risultato di una mutazione genetica. La maggior parte delle mutazioni potrebbe non apparire ora, ma si farà sentire tra poche generazioni. Tali disturbi nel genoma dei genitori possono essere di natura ereditaria, ad es. ricevuto dalle generazioni precedenti ed essere il risultato dell'influenza negativa di determinati fattori: fumo, alcol, malattie infettive, assunzione di determinati farmaci o influenze ambientali dannose.

Come ridurre il rischio di avere un figlio con malattie ereditarie?

Anche se non ci sono pazienti con malattie genetiche in famiglia, ha senso condurre un'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza per il trasporto delle mutazioni più comuni. E ancora di più, vale la pena condurre uno studio genetico per i coniugi se ci sono casi di malattie genetiche nei pedigree familiari.

Inoltre, i moderni metodi di genetica molecolare consentono di determinare la predisposizione genetica a una serie di malattie gravi e intrattabili, come l'aterosclerosi, la malattia coronarica, l'ipertensione essenziale, l'osteoporosi, il diabete mellito, l'asma bronchiale, alcune forme di cancro, ecc.

I test genetici durante la pianificazione della gravidanza sono particolarmente indicati per le coppie di età superiore ai 35 anni.

Molte coppie non decidono immediatamente di sottoporsi alla diagnostica genetica, credono che per questo dovranno dedicare molto tempo o recarsi in alcuni centri speciali per la diagnostica genetica molecolare. Quindi, dove fare l'analisi genetica a Mosca e quanto costa uno studio del genere? Sul territorio di VitroClinic è presente un punto per ricevere i test da un laboratorio diagnostico clinico certificato secondo lo standard di qualità internazionale ISO, dove è possibile donare il sangue per analisi genetiche in modo rapido, comodo e affidabile. Il risultato arriverà all'ufficio postale non appena i genetisti daranno la loro opinione. Nella nostra clinica è anche possibile effettuare un'analisi genetica dell'embrione durante una gravidanza mancata. Il costo di tali esami nella nostra clinica non è superiore alla media di Mosca.

Oggi la medicina offre diversi modi per rilevare le malattie ereditarie:

1. Studi citogenetici (analisi del cariotipo)

Il metodo consente di identificare i cambiamenti numerici e strutturali nel set cromosomico (cariotipo). Un aumento o una diminuzione del numero di cromosomi può confermare o confutare una diagnosi sospetta, come la sindrome di Down.

Inoltre, con uno studio citogenetico, puoi vedere rotture, cambiamenti nella forma e nelle dimensioni dei cromosomi. A volte i coniugi esteriormente sani possono essere portatori di riarrangiamenti strutturali nei cromosomi che non si sono manifestati in alcun modo fino all'insorgenza di problemi di riproduzione.

Dopotutto, la formazione dei gameti (uova e spermatozoi) è un processo molto complesso, in cui possono comparire tutti i disturbi equilibrati del genoma dei genitori, che a loro volta portano a infertilità, aborto spontaneo e possono anche essere la causa dello sviluppo di vari difetti nella futura progenie.

Quali malattie possono essere rilevate dall'analisi del cariotipo?

Molto spesso, quando si esamina un cariotipo, è possibile rilevare traslocazioni cromosomiche (cambiamenti nella struttura dei cromosomi che non sono associati alla perdita di materiale genetico), mosaicismo dei cromosomi sessuali (alcune cellule del corpo portano un numero alterato di sesso cromosomi, succede con la sindrome di Turner, la sindrome di Klyainfelter), ecc.

Quando è indicata l'analisi del cariotipo?

• sviluppo sessuale ritardato;
• amenorrea primaria (assenza di mestruazioni nelle ragazze di età superiore ai 15 anni);
• amenorrea secondaria (menopausa precoce);
• aborto spontaneo abituale all'inizio della gravidanza (presenza di due o più aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza) - vengono esaminati entrambi i genitori;
• infertilità;
• la presenza negli uomini della diagnosi di "azoospermia non ostruttiva" e/o oligozoospermia grave (inferiore a 5 milioni/ml); esame delle donatrici di sperma e ovociti.

2. Metodi diagnostici genetici molecolari:

Vengono eseguiti metodi diagnostici genetici molecolari per identificare una serie di malattie ereditarie. I metodi sono progettati per identificare le caratteristiche nella struttura del DNA come vettore di informazioni genetiche. Con l'aiuto di questi studi, è possibile diagnosticare malattie ereditarie, diagnosticare patologie prima dell'inizio delle manifestazioni cliniche.

Quali malattie vengono rilevate durante la diagnostica genetica molecolare?

La diagnostica genetica molecolare consente di identificare una serie di malattie complesse e piuttosto comuni: emofilia, emoglobinopatia, fenilchetonuria, miopatie ereditarie, sindrome di Gilbert, sordità neurosensoriale non sindromica, fibrosi cistica, talassemia, corea di Huntington, miodistrofia di Duchenne-Becker, ecc. .

Cosa fare se si scopre che uno dei partner è portatore di una malattia genetica o di anomalie cromosomiche?

1. Condurre la diagnosi genetica preimpianto (PGD) durante la procedura di fecondazione in vitro

L'essenza del metodo: studio dell'embrione prima di trasferirlo nella cavità uterina. A seconda dei risultati dell'esame iniziale dei genitori e della diagnosi proposta, viene eseguita una diagnosi mirata dell'embrione prima del trasferimento nella cavità uterina. Questo può essere uno studio della ploidia dell'embrione (cioè la presenza di tutti i 46 cromosomi) o la presenza di una malattia genetica riscontrata nei genitori.

Dato che l'analisi del cariotipo è uno studio abbastanza generale, in pazienti con una storia di mancata gravidanza, infertilità, presenza di bambini con una patologia genetica in famiglia o parenti, può essere raccomandata la diagnosi genetica preimpianto.

2. Test di gravidanza precoce non invasivo (NPT)

Questa analisi genetica viene eseguita durante la gravidanza in una fase molto precoce, quando nel sangue della madre compare la concentrazione di globuli fetali sufficienti per lo studio. Il risultato più affidabile sarà dalla 9a settimana di gravidanza.

L'essenza del metodo: isolamento del DNA fetale dal sangue venoso di una donna incinta e diagnosi genetica delle patologie cromosomiche più comuni (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), sindromi da microdelezione (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, microdelezione 22q11 .2, microdelezione 1p36 ), oltre a determinare il sesso del feto. Il metodo è assolutamente sicuro per la madre e il feto.

Se il risultato dell'analisi genetica è con una probabilità sufficientemente alta di una malattia genetica, sarà necessaria la diagnostica genetica medica, che include una consultazione con un genetista e l'eventuale conduzione di uno dei metodi di ricerca invasivi.

3. Esecuzione di screening e metodi invasivi per diagnosticare l'inizio della gravidanza:

a) Screening del I e ​​II trimestre di gravidanza con screening ecografico

L'essenza del metodo: esame del sangue venoso della madre + ecografia. Viene eseguito a colpo sicuro per tutte le donne in gravidanza nel I e ​​II trimestre, in conformità con l'Ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa del 1 novembre 2012 n. 572n "Su approvazione della procedura per fornire assistenza medica in nel campo dell'ostetricia e della ginecologia (ad eccezione dell'uso delle tecnologie di riproduzione assistita)”. Questi esami sono effettuati per identificare i gruppi a rischio per la presenza di patologie cromosomiche come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards. Se ci sono rischi, la diagnostica invasiva i metodi sono consigliati.

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