Արտամարմնային բեղմնավորումն ավարտվում է հաջող հղիությամբ միայն 40-45% դեպքերում։ Ուստի անհրաժեշտ է նվազեցնել բնածին անոմալիաներով երեխա ունենալու վտանգը, որպեսզի երկար սպասված հղիությունը չմթագնի կյանքի հետ անհամատեղելի պտղի ներարգանդային պաթոլոգիան։ Դրա համար մշակվել է նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում։ Սա պտղի գենետիկ հիվանդությունների սահմանումն է՝ արգանդ տեղափոխելուց առաջ։

Ինչպե՞ս են ժառանգվում գենետիկական հիվանդությունները:

Ծնողների յուրաքանչյուր մուտացիա կամ թերի հատկանիշ չէ, որ կարող է երեխայի մոտ հիվանդության զարգացման պատճառ դառնալ: Ամեն ինչ կախված է նրանից, թե արդյոք գերիշխող կամ ռեցեսիվ հատկանիշը ժառանգված է յուրաքանչյուր ամուսնուց, և գեների ինչ համակցություն կստանա երեխան:

Եթե ​​երեխային փոխանցվում է գեն, որը գերիշխում է նմանատիպ անփոփոխի վրա, ապա 50%-ով կա ժառանգական պաթոլոգիայի դրսևորման վտանգ։ Ծնողները, ովքեր ունեն հիվանդության ռեցեսիվ գեն, հիվանդ գենետիկ հատկանիշի կրողներ են: Որպեսզի երեխայի մոտ առաջանան պաթոլոգիայի կլինիկական ախտանիշներ, նա պետք է ժառանգի երկու ռեցեսիվ գեն:

Կան նաև սեռի հետ կապված հիվանդություններ. Կանանց մոտ քրոմոսոմների քսաներեքերորդ զույգն ունի XX ձև, տղամարդկանց մոտ՝ XY։ Եթե ​​կնոջ գենետիկ նյութում քրոմոսոմներից մեկը թերի է, ապա երկրորդի պատճառով հիվանդության զարգացումն արգելափակվում է, սակայն առկա է պաթոլոգիական գենի կրող։ Տղամարդկանց մոտ Y քրոմոսոմն ի վիճակի չէ արգելափակել պաթոլոգիական X քրոմոսոմի ազդեցությունը, ուստի հիվանդությունը դրսևորվում է նման զույգի որդիների մոտ, իսկ դուստրերը 50%-ում փոփոխված գենի կրողներ են։

Սաղմերի նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը օգնում է 100% ճշգրտությամբ պարզել, թե որ համակցությամբ է ժառանգաբար փոխանցվել գենետիկական նյութը, հիվանդությունը դրսևորվի երեխայի մոտ, թե նա կլինի պաթոլոգիական նշանների կրող։

Ո՞ւմ է պետք գենետիկական թեստավորում:

Կան որոշակի ցուցումներ PGD-ի համար: Հետազոտությունը խորհուրդ է տրվում կատարել այն կանանց, ովքեր ցանկանում են ծննդաբերել 34 տարի հետո։ Այս տարիքում, նույնիսկ հղիության բնական սկզբի դեպքում, մեծանում են գենետիկ շեղումներ ունեցող երեխա ունենալու ռիսկերը։

Ձվերը աստիճանաբար ծերանում են, ենթարկվում են մի շարք բացասական գործոնների ամբողջ կյանքի ընթացքում.

• մոր վատ սովորությունները (ծխելը, ալկոհոլը խմելը);
• քրոնիկ հիվանդություններ;
• դեղորայքային բուժում;
• վնասակար աշխատանքային պայմաններ (քիմիական ռեակտիվներ, ֆիզիկական գործոններ բարձր ջերմաստիճանի տեսքով, թրթռում, իոնացնող ճառագայթում, էլեկտրամագնիսական դաշտեր);
• վատ էկոլոգիա.

Տարիքի հետ թերի ձվերը կուտակվում են, իսկ սերունդներին պաթոլոգիական գեների փոխանցման վտանգը մեծանում է։ Եթե ​​նման սաղմը տեղափոխվի արգանդ, ապա շատ դեպքերում այն ​​չի արմատավորվի, հղիությունը կդադարեցվի վիժմամբ։ Կամ, հղիության առաջընթացի հետ մեկտեղ, հետագա հետազոտությունը կբացահայտի պաթոլոգիա, որը կդառնա դադարեցման ցուցում: Նախաիմպլանտացիոն ախտորոշումն օգնում է խուսափել վիժման կամ հաշմանդամ երեխայի ծննդյան հետ կապված հոգեբանական վնասվածքից: Տղամարդը 39 տարեկանից բարձր ռիսկային տարիքային խմբի մեջ է մտնում։ Սա ներառում է նաև սպերմատոգենեզի պաթոլոգիա ունեցող ամուսինները։

Անպայման հետազոտեք զույգերին, ովքեր ունեն աուտոսոմային գերիշխող պաթոլոգիաներ: Նրանց երեխաները 50%-ում կլինեն գենի կրողներ կամ հիվանդության կլինիկական նշաններով։

Նրանք նաև հետազոտություն են անցկացնում.

• 2 կամ ավելի անհաջող փորձեր;
• 3 կամ ավելի փորձեր փոխանցել բարձրորակ սաղմերը մինչև 35 տարեկան կանանց մոտ, որոնք չեն ավարտվել հղիությամբ.
• ուշ սկիզբ ունեցող հիվանդությունների ռիսկի խումբ;
• HLA-ի հետ համատեղելի երեխա ունենալու ցանկություն՝ ցողունային բջիջներ ստանալու համար՝ լուրջ հիվանդությամբ տառապող մեկ այլ երեխայի բուժման համար.
• երեխայի ծնունդը, որը համատեղելի է Rh գործոնի հետ՝ հակամարտությունը կանխելու համար:

Ըստ ցուցումների, PGD-ն օգնում է խուսափել հետագա նախածննդյան ախտորոշումից, ինչը նվազեցնում է աբորտի վտանգը:

Հետազոտության նպատակները

Ախտորոշման կատարման ցուցումների հիման վրա հնարավոր է որոշել դրա նպատակները.

1. Աննորմալ կարիոտիպով սաղմերի բացառումը.
2. Նախորդ IVF-ի ձախողման պատճառների պարզում:
3. Կրող ծնողներից անոմալիաներով երեխա ունենալու ռիսկի նվազեցում.
4. Ծանր հիվանդությունների հակում ունեցող սաղմերի նույնականացում.
5. եղբոր կամ քրոջ բուժման համար HLA համակարգին համապատասխան երեխայի ծնունդ.
6. Հեմոլիտիկ հիվանդության ռիսկի նվազեցում, երբ երեխան ծնվում է որոշակի Rh գործոնով:

Մոնոգեն հիվանդությունների նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումն իրականացվում է բացահայտելու.

• կիստիկական ֆիբրոզ;
• Tay-Sachs հիվանդություն;
• հեմոֆիլիա A;
• Դյուշենի միոդիստրոֆիա;
• մանգաղ բջջային անեմիա.

Քրոմոսոմային անոմալիաների որոնումը ներառում է դրանցից ինը ուսումնասիրությունը, որոնք հանդիսանում են հետևյալ սինդրոմների պատճառ.

• Down (տրիզոմիա 21 քրոմոսոմներ);
• Պատաու (քրոմոսոմ 13);
• Էդվարդս (18);
• Klinefelter;
• «կատվի աշակերտներ» (22);
• քրոմոսոմներ 15, 16, 17.

Նաև գենետիկական որոնումը թույլ է տալիս բացահայտել բազմաթիվ այլ հիվանդություններ:

Ախտորոշման մեթոդներ

PGD- ի համար օգտագործվում են սաղմերը կամ ձվերը: Բայց առաջին դեպքում ուսումնասիրությունն ավելի տեղեկատվական է, քանի որ. պտուղն ունի հոր գենետիկ նյութ, որը կարող է փոխանցել թերի գեները:

Հետազոտության մեջ առկա 4-10 սաղմի մեջ կատարվում է մեկ բլաստոմերի բիոպսիա, որը գտնվում է մանրացման փուլում։ Դա տեղի է ունենում 3-5 օրվա ընթացքում: Չծնված պտղի համար ոչ մի վնաս չի հասցվում:

Տեխնիկան կարող եք օգտագործել միայն IVF պրոցեդուրաում՝ զուգակցված՝ արհեստական ​​սերմնավորման հետ սերմնահեղուկով։ Դա արվում է, որպեսզի բլաստոմերի բիոպսիայի ընթացքում հետազոտության չվերցնեն սերմնահեղուկի գենետիկ նյութը, որը բեղմնավորման մեջ չի ներգրավվել։

Հղիության հետագա և կառավարումն ընթանում է այնպես, ինչպես սովորական IVF-ում: Վերլուծության համար հատկացվում է ընդամենը 2 օր, վերատնկումը պետք է տեղի ունենա ոչ ուշ, քան զարգացման 5 օր: Դիագնոստիկայի ավելի լայն հնարավորություններ ցիկլի մեջ կրիոպահպանմամբ: Եթե ​​որոշ սաղմերի բիոպսիա կատարեք, ապա պահպանեք դրանք, ապա կարող եք ապահով կերպով կատարել հնարավոր առավելագույն ուսումնասիրությունները, իսկ հաջորդ ցիկլում փոխանցել բարձրորակ սաղմ:

Մշակվել են PGD-ի անցկացման մի քանի տեխնիկա:

• FISH մեթոդ

Օգտագործվում է թվային կամ կառուցվածքային քրոմոսոմային փոփոխությունների ախտորոշման համար՝ անուպլոիդներ և տրանսլոկացիաներ։ Բիոպսիայից ստացված բջիջը ամրացվում է ապակե սլայդի վրա, տաքացվում և սառչում։ Երբ դա տեղի է ունենում, նրա մեմբրանի խզումը և ցիտոպլազմից դուրս գալը: ԴՆԹ-ի հատվածները նշվում են լյումինեսցենտային զոնդերով՝ հատուկ ներկանյութերով: Այնուհետև, հատուկ լյումինեսցենտային մանրադիտակով կարելի է հաշվել հատուկ քրոմոսոմները, պարզել նորմալ և պաթոլոգիականները:

Պոլիմերազային շղթայական ռեակցիան հիմնված է ԴՆԹ-ի հատուկ պատճենների որոշման վրա: Սկզբից այն այլասերվում է, որպեսզի արձակվի կրկնակի շարանը և ստացվի մեկ բեկոր։ Հատուկ ֆերմենտներ ավելացնելով՝ գենետիկական նյութի քանակը աստիճանաբար կրկնապատկվում է։ Սա հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել նուկլեոտիդի թերի շրջանները: Տեխնիկան օգտագործվում է մոնոգեն հիվանդությունների որոնման համար, երբ մեկ կամ երկու ամուսիններ հայտնաբերվում են որպես թերի գեների կրողներ կամ հիվանդության կլինիկական նշաններով:

• NGS-ի վերջին տեխնիկան

Նորամուծություն է կրիոցիկլում NGS մեթոդով նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը, որի օգնությամբ հնարավոր է դառնում ուսումնասիրել բոլոր 23 զույգ քրոմոսոմները։ Դրա ճշգրտությունը հասնում է 99,9%-ի։ Միաժամանակ իրականացվում է մոնոգեն և քրոմոսոմային պաթոլոգիաների, ինչպես նաև մուտացիաների ուսումնասիրություն։ Տեխնիկան թույլ է տալիս տարբերակել հավասարակշռված տրանսլոկացիաները սովորական քրոմոսոմների շարքից: Հետեւաբար, բլաստոմերային բիոպսիան կրկնելու կարիք չկա։ Գործընթացի բարձր ավտոմատացումը վերացնում է լրացուցիչ սխալները:

Առավելությունները և ռիսկերը

Սաղմի գենետիկական անալիզի օգտագործումը ճեղքման փուլում մեծացնում է հաջող իմպլանտացիայի հնարավորությունները: Ապացուցված է, որ պտղի քրոմոսոմային փոփոխությունները մեծացնում են չզարգացող հղիության առաջացման հավանականությունը։ Ինքնաբուխ աբորտների 21%-ի դեպքում, այդ թվում՝ IVF-ով ստացվածների դեպքում, ընդհատման պատճառը պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիան է։ Տարիքի հետ անոմալիաների թիվը էքսպոնենցիալ աճում է: Եթե ​​հաշվի առնենք, որ վերարտադրողական օժանդակ տեխնոլոգիաները առավել հաճախ կիրառում են ավելի մեծ տարիքային կատեգորիայի կանայք, ապա պարզ է դառնում սաղմի վերատնկումից առաջ ախտորոշման անհրաժեշտությունը։

Ստացված տեղեկատվությունը կարող է օգտագործվել բժշկի կողմից IVF-ի հետագա փորձերում, ինչպես նաև կառաջարկի բեղմնավորման նախորդ անհաջող փորձերի պատճառները:

ՊՇՌ կամ լյումինեսցենտային մեթոդ կիրառելիս կարելի է հետազոտել միայն որոշակի քանակությամբ քրոմոսոմներ։ Հետեւաբար, որոշ թերություններ կարող են ժառանգաբար փոխանցվել:

Պատահում է, որ նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշման ընթացքում աննորմալ սաղմը որոշվում է որպես նորմալ։ Այս դեպքում հետագա նախածննդյան ախտորոշումը կօգնի ճշգրիտ ախտորոշել պաթոլոգիան: Գիտության զարգացման այս փուլում ՊԳԴ-ն ի վիճակի չէ ամբողջությամբ փոխարինել վերջինիս։ Երբեմն գենետիկական անոմալիաները ձևավորվում են խճանկարային ձևով: Այս դեպքում մեկ բլաստոմերի բիոպսիան կհաստատի սաղմի նորմալ վիճակը, և հիվանդությունը կառաջանա փոփոխված բջջի մեղքով:

Բիոպսիայի ժամանակ սաղմի վնասումը չափազանց հազվադեպ է՝ 0,1% դեպքերում։ Պետք է նաև հիշել, որ նույնիսկ նորմալ սաղմի հաջող ախտորոշումից և վերատնկումից հետո IVF-ն անհայտ պատճառներով կարող է ձախողվել: Այս դեպքում պատճառը կարող է լինել մոր օրգանիզմի իմունային խանգարումները, չախտորոշված ​​հիվանդությունները։ Միայն ամբողջական հետազոտությունը IVF-ին նախապատրաստվելու առումով, առողջ ապրելակերպը մեծացնում են հղիության հավանականությունը։

Ղեկավար
«Օնկոգենետիկա»

Ժուսինա
Յուլիա Գենադիևնա

ավարտել է Վորոնեժի պետական ​​բժշկական համալսարանի մանկաբուժական ֆակուլտետը։ Ն.Ն. Բուրդենկոն 2014թ.

2015թ.՝ թերապիայի պրակտիկա Վորոնեժի պետական ​​բժշկական համալսարանի ֆակուլտետային թերապիայի ամբիոնի հիման վրա: Ն.Ն. Բուրդենկո.

2015թ.՝ Մոսկվայի Արյունաբանական գիտահետազոտական ​​կենտրոնի հիման վրա «Արյունաբանություն» մասնագիտության հավաստագրման դասընթաց:

2015-2016թթ.՝ VGKBSMP թիվ 1 թերապևտ:

2016թ.- հաստատվել է բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի ատենախոսության թեման «Անեմիկ համախտանիշով թոքերի քրոնիկ օբստրուկտիվ հիվանդությամբ հիվանդների մոտ հիվանդության կլինիկական ընթացքի և կանխատեսման ուսումնասիրություն»: Ավելի քան 10 հրապարակումների համահեղինակ։ Գենետիկայի և ուռուցքաբանության վերաբերյալ գիտական ​​և գործնական գիտաժողովների մասնակից:

2017թ.՝ խորացված վերապատրաստման դասընթաց՝ «Ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների մոտ գենետիկական ուսումնասիրությունների արդյունքների մեկնաբանում» թեմայով:

2017 թվականից օրդինատուրա «Գենետիկա» մասնագիտությամբ՝ RMANPO-ի հիման վրա:

Ղեկավար
«Գենետիկա»

Կանիվեց
Իլյա Վյաչեսլավովիչ

Կանիվեց Իլյա Վյաչեսլավովիչ, գենետիկ, բժշկական գիտությունների թեկնածու, Գենոմեդ բժշկական գենետիկական կենտրոնի գենետիկայի բաժնի վարիչ։ Ռուսաստանի շարունակական մասնագիտական ​​կրթության բժշկական ակադեմիայի բժշկական գենետիկայի ամբիոնի ասիստենտ:

2009 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիայի համալսարանի բժշկական ֆակուլտետը, իսկ 2011 թվականին ավարտել է կլինիկական օրդինատուրան նույն համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնի «Գենետիկա» մասնագիտությամբ։ 2017 թվականին նա պաշտպանել է իր թեզը բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի համար՝ «ԴՆԹ հատվածների (CNVs) պատճենների թվային տատանումների մոլեկուլային ախտորոշում բնածին արատներով, ֆենոտիպային անոմալիաներով և/կամ մտավոր հետամնացությամբ երեխաների մոտ՝ օգտագործելով SNP բարձր խտության օլիգոնուկլեոտիդային միկրոզանգվածներ։ »

2011-2017 թվականներին աշխատել է Մանկական կլինիկական հիվանդանոցում՝ որպես գենետիկ։ Ն.Ֆ. Ֆիլատով, Դաշնային պետական ​​բյուջետային գիտական ​​հաստատության «Բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոն» գիտական ​​խորհրդատվական բաժին: 2014 թվականից մինչ օրս նա ղեկավարում է MHC Genomed-ի գենետիկայի բաժինը։

Հիմնական գործունեությունը. ժառանգական հիվանդություններով և բնածին արատներով հիվանդների ախտորոշում և կառավարում, էպիլեպսիա, բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն այն ընտանիքների, որտեղ երեխան ծնվել է ժառանգական պաթոլոգիայով կամ արատներով, նախածննդյան ախտորոշում: Խորհրդակցության ընթացքում կատարվում է կլինիկական տվյալների և ծագումնաբանության վերլուծություն՝ պարզելու կլինիկական վարկածը և գենետիկական թեստավորման անհրաժեշտ քանակությունը։ Հարցման արդյունքների հիման վրա տվյալները մեկնաբանվում են և ստացված տեղեկատվությունը բացատրվում խորհրդատուներին:

Նա Գենետիկայի դպրոց նախագծի հիմնադիրներից է։ Պարբերաբար ելույթներ է ունենում գիտաժողովներում: Նա դասախոսություններ է կարդում գենետիկների, նյարդաբանների և մանկաբարձ-գինեկոլոգների, ինչպես նաև ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների ծնողների համար։ Ռուսական և արտասահմանյան ամսագրերում ավելի քան 20 հոդվածների և գրախոսությունների հեղինակ և համահեղինակ է:

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտը ժամանակակից գենոմային հետազոտությունների ներդրումն է կլինիկական պրակտիկայում, դրանց արդյունքների մեկնաբանումը:

Ընդունելության ժամը՝ Չորք, Ուրբ 16-19

Ղեկավար
«Նյարդաբանություն»

Շարկովը
Արտեմ Ալեքսեևիչ

Շարկով Արտյոմ Ալեքսեևիչ– նյարդաբան, էպիլեպտոլոգ

2012 թվականին սովորել է Հարավային Կորեայի Դաեգու Հաանու համալսարանում «Արևելյան բժշկություն» միջազգային ծրագրով։

2012 թվականից՝ մասնակցություն xGenCloud գենետիկական թեստերի մեկնաբանման տվյալների բազայի և ալգորիթմի կազմակերպմանը (https://www.xgencloud.com/, Ծրագրի ղեկավար՝ Իգոր Ուգարով)

2013 թվականին ավարտել է Ն.Ի. անվան Ռուսաստանի ազգային հետազոտական ​​բժշկական համալսարանի մանկաբուժական ֆակուլտետը։ Պիրոգովը։

2013 թվականից մինչև 2015 թվականը սովորել է կլինիկական օրդինատուրա՝ նյարդաբանության ոլորտում Դաշնային պետական ​​բյուջեի գիտական ​​ինստիտուտի «Նյարդաբանության գիտական ​​կենտրոն»-ում։

2015թ.-ից աշխատում է ակադեմիկոս Յու.Է.-ի անվան մանկաբուժության գիտահետազոտական ​​կլինիկական ինստիտուտում որպես նյարդաբան, գիտաշխատող: Veltishchev GBOU VPO RNIMU նրանց. Ն.Ի. Պիրոգովը։ Աշխատում է նաև որպես նյարդաբան և բժիշկ վիդեո-ԷԷԳ մոնիտորինգի լաբորատորիայում Ա.Ի. Ա.Ա.Ղազարյան» և «Էպիլեպսիայի կենտրոն»:

2015թ.-ին սովորել է Իտալիայում «Դեղորայքակայուն էպիլեպսիաների 2-րդ միջազգային ռեզիդենտային դասընթաց, ILAE, 2015» դպրոցում:

2015 թվականին խորացված ուսուցում՝ «Կլինիկական և մոլեկուլային գենետիկա պրակտիկ բժիշկների համար», RCCH, RUSNANO:

2016 թվականին խորացված ուսուցում՝ «Մոլեկուլային գենետիկայի հիմունքներ» բիոինֆորմատիկայի ղեկավարությամբ, բ.գ.թ. Կոնովալովա Ֆ.Ա.

2016 թվականից՝ «Գենոմեդ» լաբորատորիայի նյարդաբանական ուղղության ղեկավար։

2016 թվականին սովորել է Իտալիայում «San Servolo international advanced course. Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016» դպրոցում։

2016 թվականին խորացված ուսուցում՝ «Նորարարական գենետիկ տեխնոլոգիաներ բժիշկների համար», «Լաբորատոր բժշկության ինստիտուտ»։

2017 թ.-ին «NGS բժշկական գենետիկայի 2017» դպրոցը, Մոսկվայի պետական ​​գիտական ​​կենտրոնը

Ներկայումս նա գիտական ​​հետազոտություններ է անցկացնում էպիլեպսիայի գենետիկայի ոլորտում՝ պրոֆեսոր, բ.գ.թ.-ի ղեկավարությամբ: Բելոուսովա Է.Դ. եւ պրոֆեսոր, դ.մ.ս. Դադալի Է.Լ.

Հաստատվել է բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի «Վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների մոնոգեն տարբերակների կլինիկական և գենետիկական բնութագրերը» թեման։

Գործունեության հիմնական ուղղությունները երեխաների և մեծահասակների մոտ էպիլեպսիայի ախտորոշումն ու բուժումն է։ Նեղ մասնագիտացում՝ էպիլեպսիայի վիրաբուժական բուժում, էպիլեպսիայի գենետիկա։ Նեյրոգենետիկա.

Գիտական ​​հրապարակումներ

Շարկով Ա., Շարկովա Ի., Գոլովտեև Ա., Ուգարով Ի. «Էպիլեպսիայի որոշ ձևերում XGenCloud փորձագիտական ​​համակարգի կողմից դիֆերենցիալ ախտորոշման և գենետիկական թեստավորման արդյունքների մեկնաբանման օպտիմալացում»: Բժշկական գենետիկա, թիվ 4, 2015, էջ. 41.
*
Շարկով Ա.Ա., Վորոբյով Ա.Ն., Տրոիցկի Ա.Ա., Սավկինա Ի.Ս., Դորոֆեևա Մ.Յու., Մելիքյան Ա.Գ., Գոլովտեև Ա.Լ. «Վիրաբուժություն էպիլեպսիայի համար տուբերոզ սկլերոզով երեխաների ուղեղի բազմաֆոկալ վնասվածքներում»: Ռուսական XIV կոնգրեսի «ՆՈՐԱՐԱՐ ՏԵԽՆՈԼՈԳԻԱՆԵՐ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ԵՎ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՎԻՐԱԲՈՒԺՈՒԹՅԱՆ ՄԵՋ». Ռուսական տեղեկագիր պերինատոլոգիայի և մանկաբուժության, 4, 2015. - p.226-227:
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. «Մոնոգեն իդիոպաթիկ և սիմպտոմատիկ էպիլեպսիայի ախտորոշման մոլեկուլային գենետիկական մոտեցումներ». Ռուսական XIV կոնգրեսի «ՆՈՐԱՐԱՐԱԿԱՆ ՏԵԽՆՈԼՈԳԻԱՆԵՐ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ԵՎ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՎԻՐԱԲՈՒԺՈՒԹՅԱՆ ՄԵՋ». Պերինատոլոգիայի և մանկաբուժության ռուսական տեղեկագիր, 4, 2015 թ. - էջ 221:
*
Շարկով Ա.Ա., Դադալի Է.Լ., Շարկովա Ի.Վ. «2-րդ տիպի վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիայի հազվագյուտ տարբերակ, որն առաջացել է CDKL5 գենի մուտացիաների հետևանքով տղամարդ հիվանդի մոտ»: «Էպիլեպտոլոգիան նյարդաբանության համակարգում» գիտաժողով. Գիտաժողովի նյութերի ժողովածու՝ / Խմբագրել՝ պրոֆ. Նեզնանովա Ն.Գ., պրոֆ. Միխայլովա Վ.Ա. Սանկտ Պետերբուրգ: 2015. - էջ. 210-212 թթ.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Տրոիցկի Ա.Ա., Գոլովտեև Ա.Լ., Պոլյակով Ա.Վ. 3-րդ տիպի միոկլոնուս էպիլեպսիայի նոր ալելային տարբերակ՝ առաջացած KCTD7 գենի մուտացիաներով // Բժշկական գենետիկա.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. «Կլինիկական և գենետիկական առանձնահատկությունները և ժառանգական էպիլեպսիայի ախտորոշման ժամանակակից մեթոդները». Նյութերի ժողովածու «Մոլեկուլային կենսաբանական տեխնոլոգիաները բժշկական պրակտիկայում» / Էդ. համապատասխան անդամ ՌԱՆԷՆ Ա.Բ. Մասլեննիկովա.- Թողարկում. 24.- Նովոսիբիրսկ: Ակադեմիզդատ, 2016.- 262: էջ. 52-63 թթ
*
Բելոուսովա Է.Դ., Դորոֆեևա Մ.Յու., Շարկով Ա.Ա. Էպիլեպսիա տուբերոզ սկլերոզի ժամանակ. Գուսև Է.Ի.-ի խմբագրած «Ուղեղի հիվանդություններ, բժշկական և սոցիալական ասպեկտներ», Գեխտ Ա.Բ., Մոսկվա; 2016 թ. էջ.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ժառանգական հիվանդություններ և սինդրոմներ, որոնք ուղեկցվում են տենդային ցնցումներով. կլինիկական և գենետիկական բնութագրեր և ախտորոշման մեթոդներ. //Մանկական նյարդաբանության ռուսական հանդես.- T. 11.- No 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների ախտորոշման մոլեկուլային գենետիկական մոտեցումները. Համառոտագրերի ժողովածու «VI ԲԱԼՏՅԱՆ ԿՈՆԳՐԵՍ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՆԵՎՐՈԼՈԳԻԱՅԻ ՄԱՍԻՆ» / Խմբագրել է պրոֆեսոր Գուզևա Վ.Ի. Սանկտ Պետերբուրգ, 2016, էջ. 391 թ
*
Հեմիսֆերոտոմիա դեղորայքակայուն էպիլեպսիայում երեխաների երկկողմանի ուղեղի վնասվածքով Զուբկովա Ն.Ս., Ալթունինա Գ.Է., Զեմլյանսկի Մ.Յու., Տրոիցկի Ա.Ա., Շարկով Ա.Ա., Գոլովտեև Ա.Լ. Համառոտագրերի ժողովածու «VI ԲԱԼՏՅԱՆ ԿՈՆԳՐԵՍ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՆԵՎՐՈԼՈԳԻԱՅԻ ՄԱՍԻՆ» / Խմբագրել է պրոֆեսոր Գուզևա Վ.Ի. Սանկտ Պետերբուրգ, 2016, էջ. 157։
*
*
Հոդված. Վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների գենետիկա և տարբերակված բուժում: Ա.Ա. Շարկով*, Ի.Վ. Շարկովա, Է.Դ. Բելոուսովա, Է.Լ. Դադալի. Նյարդաբանության և հոգեբուժության ամսագիր, 9, 2016; Թողարկում. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. «Տուբերոզ սկլերոզի ժամանակ էպիլեպսիայի վիրաբուժական բուժումը» խմբագրությամբ՝ Դորոֆեևա Մ.Յու., Մոսկվա; 2017 թ. էջ 274
*
Էպիլեպսիայի դեմ միջազգային լիգայի էպիլեպսիայի և էպիլեպտիկ նոպաների նոր միջազգային դասակարգումներ. Նյարդաբանության և հոգեբուժության ամսագիր: Ք.Կ. Կորսակովը։ 2017. V. 117. No 7. S. 99-106

Ղեկավար
«Նախածննդյան ախտորոշում»

Կիև
Յուլիա Կիրիլովնա

2011 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիական համալսարանը։ Ա.Ի. Եվդոկիմովան՝ ընդհանուր բժշկության մասնագիտությամբ: Սովորել է օրդինատուրա նույն համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնում՝ գենետիկայի մասնագիտությամբ

2015 թվականին ավարտել է մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի պրակտիկան Բարձրագույն մասնագիտական ​​\u200b\u200bկրթության պետական ​​բյուջետային ուսումնական հաստատության «MGUPP» հետբուհական բժշկական կրթության բժշկական ինստիտուտում:

2013թ.-ից խորհրդատվական նշանակում է իրականացնում Ընտանիքի պլանավորման և վերարտադրման կենտրոնում՝ DZM.

2017 թվականից «Գենոմեդ» լաբորատորիայի նախածննդյան ախտորոշման բաժնի վարիչն է։

Պարբերաբար ելույթներ է ունենում կոնֆերանսների և սեմինարների ժամանակ: Կարդում է դասախոսություններ վերարտադրողականության և նախածննդյան ախտորոշման ոլորտում տարբեր մասնագիտությունների բժիշկների համար

Իրականացնում է հղիների բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն՝ նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ կանխելու բնածին արատներով երեխաների, ինչպես նաև ենթադրաբար ժառանգական կամ բնածին պաթոլոգիաներով ընտանիքների ծնունդը: Իրականացնում է ԴՆԹ ախտորոշման ստացված արդյունքների մեկնաբանություն.

ՄԱՍՆԱԳԵՏՆԵՐ

Լատիպովը
Արթուր Շամիլևիչ

Լատիպով Արթուր Շամիլևիչ – բարձրագույն որակավորման կատեգորիայի բժիշկ գենետիկ։

1976 թվականին Կազանի պետական ​​բժշկական ինստիտուտի բժշկական ֆակուլտետն ավարտելուց հետո երկար տարիներ աշխատել է նախ որպես բժիշկ բժշկական գենետիկայի կաբինետում, այնուհետև՝ Թաթարստանի հանրապետական ​​հիվանդանոցի բժշկական գենետիկական կենտրոնի վարիչ, Թաթարստանի հանրապետական ​​հիվանդանոցի գլխավոր մասնագետ։ Թաթարստանի Հանրապետության առողջապահության նախարարություն, Կազանի բժշկական համալսարանի ամբիոնների ուսուցիչ։

Հեղինակ է վերարտադրողական և կենսաքիմիական գենետիկայի հիմնախնդիրների վերաբերյալ ավելի քան 20 գիտական ​​աշխատությունների, բժշկական գենետիկայի հիմնախնդիրներին նվիրված բազմաթիվ ներքին և միջազգային կոնգրեսների և գիտաժողովների մասնակից։ Նա կենտրոնի պրակտիկ աշխատանք է մտցրել հղիների և նորածինների ժառանգական հիվանդությունների մասսայական սկրինինգի մեթոդները, կատարել հղիության տարբեր փուլերում պտղի կասկածելի ժառանգական հիվանդությունների հազարավոր ինվազիվ պրոցեդուրաներ։

2012թ.-ից աշխատում է Բժշկական գենետիկայի ամբիոնում՝ Ռուսաստանի հետբուհական կրթության ակադեմիայի նախածննդյան ախտորոշման դասընթացով:

Հետազոտական ​​հետաքրքրություններ – մետաբոլիկ հիվանդություններ երեխաների մոտ, նախածննդյան ախտորոշում:

Ընդունելության ժամը՝ չորեքշաբթի 12-15, շաբաթ 10-14

Բժիշկներն ընդունվում են ըստ նշանակման։

Գենետիկ

Գաբելկո
Դենիս Իգորևիչ

2009 թվականին ավարտել է ՔՊՄՀ-ի անվան բժշկական ֆակուլտետը։ Ս. Վ. Կուրաշովա («Բժշկություն» մասնագիտություն).

Պրակտիկա Առողջապահության և սոցիալական զարգացման դաշնային գործակալության հետդիպլոմային կրթության Սանկտ Պետերբուրգի բժշկական ակադեմիայում («Գենետիկա» մասնագիտությամբ):

Պրակտիկա թերապիայի ոլորտում. Առաջնային վերապատրաստում «Ուլտրաձայնային ախտորոշում» մասնագիտությամբ. 2016 թվականից Ֆունդամենտալ բժշկության և կենսաբանության ինստիտուտի կլինիկական բժշկության հիմնարար հիմունքների ամբիոնի աշխատակից է։

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտ՝ նախածննդյան ախտորոշում, պտղի գենետիկական պաթոլոգիայի բացահայտման ժամանակակից սկրինինգային և ախտորոշիչ մեթոդների կիրառում: Ընտանիքում ժառանգական հիվանդությունների կրկնության ռիսկի որոշում.

Գենետիկայի և մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի գիտական ​​և գործնական գիտաժողովների մասնակից:

Աշխատանքային փորձ 5 տարի։

Խորհրդակցություն՝ ըստ նշանակման

Բժիշկներն ընդունվում են ըստ նշանակման։

Գենետիկ

Գրիշինա
Քրիստինա Ալեքսանդրովնա

2015 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիական համալսարանի ընդհանուր բժշկության բաժինը: Նույն թվականին նա ընդունվել է օրդինատուրա 30.08.30 «Գենետիկա» մասնագիտությամբ Դաշնային պետական ​​բյուջետային գիտական ​​հաստատության «Բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոն» մասնագիտությամբ:
աշխատանքի է ընդունվել Բարդ ժառանգական հիվանդությունների մոլեկուլային գենետիկայի լաբորատորիայում (ղեկավար՝ կենսաբանական գիտությունների դոկտոր Կարպուխին Ա.Վ.) 2015 թվականի մարտին որպես գիտահետազոտական ​​լաբորանտ։ 2015 թվականի սեպտեմբերից տեղափոխվել է գիտաշխատողի պաշտոնի։ Ռուսական և արտասահմանյան ամսագրերում կլինիկական գենետիկայի, օնկոգենետիկայի և մոլեկուլային ուռուցքաբանության վերաբերյալ 10-ից ավելի հոդվածների և համահեղինակ է: Բժշկական գենետիկայի վերաբերյալ գիտաժողովների մշտական ​​մասնակից:

Գիտական ​​և գործնական հետաքրքրությունների ոլորտ. ժառանգական համախտանիշով և բազմագործոն պաթոլոգիայով հիվանդների բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն:

Գենետիկի հետ խորհրդակցությունը թույլ է տալիս պատասխանել հետևյալ հարցերին.

Արդյո՞ք երեխայի ախտանիշները ժառանգական հիվանդության նշաններ են: ինչ հետազոտություն է անհրաժեշտ պատճառը բացահայտելու համար ճշգրիտ կանխատեսման որոշում նախածննդյան ախտորոշման արդյունքների անցկացման և գնահատման վերաբերյալ առաջարկություններ այն ամենը, ինչ դուք պետք է իմանաք ընտանիքի պլանավորման մասին IVF պլանավորման խորհրդատվություն դաշտային և առցանց խորհրդատվություններ

մասնակցել է «Նորարարական գենետիկ տեխնոլոգիաներ բժիշկների համար. կիրառություն կլինիկական պրակտիկայում» գիտագործնական դպրոցի, Մարդու գենետիկայի եվրոպական ընկերության (ESHG) համաժողովին և մարդու գենետիկային նվիրված այլ գիտաժողովներին։

Անցկացնում է բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն ենթադրաբար ժառանգական կամ բնածին պաթոլոգիաներ ունեցող ընտանիքների համար, ներառյալ մոնոգեն հիվանդությունները և քրոմոսոմային անոմալիաները, որոշում է լաբորատոր գենետիկական ուսումնասիրությունների ցուցումները, մեկնաբանում է ԴՆԹ ախտորոշման արդյունքները: Խորհուրդ է տալիս հղիներին նախածննդյան ախտորոշման հարցում՝ կանխելու բնածին արատներով երեխաների ծնունդը։

Գենետիկ, մանկաբարձ-գինեկոլոգ, բժշկական գիտությունների թեկնածու

Կուդրյավցևա
Ելենա Վլադիմիրովնա

Գենետիկ, մանկաբարձ-գինեկոլոգ, բժշկական գիտությունների թեկնածու։

Վերարտադրողական խորհրդատվության և ժառանգական պաթոլոգիայի մասնագետ։

2005 թվականին ավարտել է Ուրալի պետական ​​բժշկական ակադեմիան։

Օրդինատուրա մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի գծով

Պրակտիկա «Գենետիկա» մասնագիտությամբ.

Մասնագիտական ​​վերապատրաստում «Ուլտրաձայնային ախտորոշում» մասնագիտությամբ.

Գործունեություն:

• Անպտղություն և վիժում
Վասիլիսա Յուրիևնա



Ավարտել է Նիժնի Նովգորոդի պետական ​​բժշկական ակադեմիայի բժշկական ֆակուլտետը («Բժշկություն» մասնագիտությամբ): Ավարտել է FBGNU «MGNTS»-ի կլինիկական պրակտիկան «Գենետիկա» մասնագիտությամբ: 2014 թվականին նա պրակտիկա է անցել մայրության և մանկության կլինիկայում (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Տրիեստ, Իտալիա):

2016 թվականից աշխատում է «Գենոմեդ» ՍՊԸ-ում որպես բժիշկ-խորհրդատու։

Պարբերաբար մասնակցում է գենետիկայի վերաբերյալ գիտական ​​և գործնական կոնֆերանսների:

Հիմնական գործունեությունը. Գենետիկ հիվանդությունների կլինիկական և լաբորատոր ախտորոշման խորհրդատվություն և արդյունքների մեկնաբանում: Կասկածելի ժառանգական պաթոլոգիայով հիվանդների և նրանց ընտանիքների կառավարում: Խորհրդատվություն հղիության պլանավորման ժամանակ, ինչպես նաև հղիության ընթացքում նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ բնածին պաթոլոգիա ունեցող երեխաների ծնունդը կանխելու նպատակով:

Շատ զույգեր, ովքեր նախատեսում են երեխաներ ունենալ, այցելում են գենետիկի և անցնում գենետիկ հետազոտություն: Սա թույլ է տալիս բացահայտել չծնված երեխայի բոլոր հնարավոր շեղումները, ինչպես նաև որոշել բեղմնավորման և կրելու հետ կապված խնդիրների պատճառները, եթե այդպիսիք կան:

Յուրաքանչյուր ոք կարող է անցնել գենետիկական թեստ: Եթե ​​սա ամուսնական զույգ է, ապա մասնագետը մոր և հոր համար կազմում է այսպես կոչված գենետիկական անձնագիր։ Այն ցույց է տալիս, թե ինչ գենետիկ հիվանդություններից պետք է վախենան, ինչ գենետիկ հակումներ կարող են փոխանցվել երեխային, իսկ գենետիկը կարող է որոշել ժառանգական պաթոլոգիայով երեխա ունենալու հնարավորությունը։

Գենետիկայի խորհրդատվությունը տեղին կլինի ինչպես երեխայի պլանավորման փուլում, այնպես էլ արդեն հղիության ընթացքում։ Հատկապես կարևոր է այցելել գենետիկան այն զույգերի համար, ովքեր արդեն ունեն ժառանգական հիվանդություններ ունեցող երեխաներ կամ դժվարանում են հղիանալ և երեխա ունենալ։ Կա հատուկ ռիսկային խումբ. Այն ներառում է այն զույգերին, ովքեր անպայման գենետիկ խորհրդատվության կարիք ունեն։ Այն ներառում է.

• 35 տարեկանից բարձր ամուսնական զույգեր
• տառապող զույգերը
• զույգեր, ովքեր արդեն ունեն զարգացման արատներով երեխա
• զույգեր, ովքեր արդեն ունեցել են պատահական վիժումներ կամ աբորտներ քրոմոսոմային շեղումների պատճառով
• ծնողներ, ովքեր իրենց ընտանիքներում արդեն ունեցել են գենետիկական հիվանդությունների դեպքեր
• ծնողներ, ովքեր իրենք տառապում են գենետիկ հիվանդությամբ
• զույգեր, որոնց ընտանիքներում ժառանգական հիվանդությունները փոխանցվում են միայն որոշակի սեռի երեխաներին. Այս դեպքում պետք է փորձել պլանավորել երեխայի սեռը, իսկ հղիության յոթերորդ շաբաթում կատարել խորիոնի բիոպսիա, որը կարող է ճշգրիտ ցույց տալ սեռը։

Հղի կանանց գենետիկ հետազոտությունն իրականացվում է այն դեպքերում, երբ.

• Ուլտրաձայնային հետազոտությունը բացահայտեց պտղի արատները
• հղի կնոջ մոտ կարմրախտի կամ տոքսոպլազմոզի կասկած կա
• Երեխայի ծնողները արյունով հարազատներ են, քանի որ այս դեպքում հավանական է, որ երեխան ժառանգի ընտանիքում առկա գրեթե բոլոր լուրջ հիվանդությունները.

Բժշկական գենետիկական հետազոտությունը կարող է հայտնաբերել հիվանդություններն ու պաթոլոգիաները, որոնք երեխան կարող է ժառանգել մեծ հավանականությամբ։ Իսկ գենետիկը, ապագա ծնողների հետ միասին, կարող է փորձել բոլոր ջանքերը գործադրել՝ կանխելու նորածնի մոտ գենետիկ նախատրամադրվածության անցանկալի հետևանքների զարգացումը։

Այն ամուսնական զույգերը, ովքեր տառապում են լուրջ ժառանգական հիվանդություններով, բայց իսկապես ցանկանում են առողջ երեխա լույս աշխարհ բերել, կարող են անցնել պրոցեդուրան։ Այս պահին արդեն կա երեխայի գենոմի ստացման միջոց ձվի in vitro բեղմնավորումից անմիջապես հետո։ Իսկ այն զույգերը, ովքեր լուրջ պաթոլոգիայով երեխա լույս աշխարհ բերելու վտանգի տակ են, կարող են դա կանխել նույնիսկ մինչև ապագա մորը բեղմնավորված ձվաբջիջը վերատնկելը։ Այս տեխնիկան արդեն փրկել է գենետիկական հիվանդություններով տառապող բազմաթիվ զույգերի և թույլ է տվել նրանց ունենալ բացարձակ առողջ երեխաներ։

Հղիության ընթացքում գենետիկական թեստավորում

Հղիությունը շատ կարևոր շրջան է, որի ընթացքում ծնողները և բժիշկները դեռևս կարող են կտրուկ ազդել ապագա երեխայի առողջության վրա: Ուստի հղիության ընթացքում կինը ստիպված է լինում տարբեր տեսակի հետազոտություններ անցնել՝ պտղի բոլոր հնարավոր խնդիրները բացահայտելու համար։

Հնարավոր է չծնված երեխայի մոտ որոշ գենետիկական հիվանդություններ հայտնաբերել կանոնավոր անցուղու օգնությամբ։ Այս տեսակի ախտորոշման կարևորությունն ու օգտակարությունը դժվար է գերագնահատել: Ուստի պետք չէ հրաժարվել հետազոտությունից, իսկ հղիության ընթացքում առնվազն 3 անգամ անհրաժեշտ է այցելել ուլտրաձայնային հետազոտություն։

Նաև գենետիկ պաթոլոգիաները որոշելու համար հղի կնոջից արյուն են վերցնում: Այս պարզ վերլուծությամբ կարելի է հայտնաբերել Դաունի համախտանիշը կամ, օրինակ, պտղի մեջ նյարդային խողովակի պառակտումը։ Բնականաբար, անալիզները չեն կարող տալ 100% ճշգրիտ արդյունք, բայց եթե երեխային կասկածում են գենետիկական հիվանդությունների մեջ, բժիշկները ինվազիվ հետազոտություն են անցկացնում՝ ուղղակիորեն վերցնելով պտղի բջիջները և ավելի ճշգրիտ ուսումնասիրելով դրանք անոմալիաների համար: Երեխայի գենետիկական հետազոտությունը բավականին վտանգավոր պրոցեդուրա է, քանի որ այն կարող է հանգեցնել վիժման, սակայն ծանր դեպքերում դա պետք է անել։ Սովորաբար, պտղի բիոպսիան վերցվում է միայն հղիության առաջին եռամսյակում: Եթե ​​հղիության տարիքն արդեն երկար է, ապա կատարվում է պլասենցայի հյուսվածքի բիոպսիա, ամնիոտիկ հեղուկի անալիզ կամ արյան անալիզ, որը հավաքվում է պորտալարը ծակելով։ Երեխայի մոտ լուրջ պաթոլոգիայի վաղ հայտնաբերումը կարող է հանգեցնել հղիության արհեստական ​​ընդհատմանը:

Գենետիկան բարդ գիտություն է, որն օգնում է մեզ պայքարել ժառանգական հիվանդությունների դեմ։ Իսկ առողջ երեխաներ ունենալ ցանկացող զույգերը պետք է օգտվեն գենետիկայի հնարավորություններից, որոնք այս պահին բավականին լայն են։ Գենետիկական հետազոտություն կարող է իրականացվել մեծահասակի համար՝ գենետիկական անձնագրի պատրաստմամբ, և այդ հետազոտությունը կարող է իրականացվել նաև անմիջապես հղիության ընթացքում։ Այն արվում է նույնիսկ վիժումից կամ աբորտից հետո՝ հետազոտելով պտղի բջիջները՝ հետագա հղիության ընթացքում վիժման վտանգը նվազագույնի հասցնելու համար:

Ինչպես բժիշկներն են սիրում ասել, բոլոր հիվանդությունների հիմնական պատճառը ժառանգականությունն է։ Ուստի երեխայի պլանավորելիս անպայման դիմեք գենետիկի հետ՝ բոլոր ռիսկերը վերացնելու համար:

Գենետիկական հետազոտություններ

գենետիկ հետազոտություն

Ինչպե՞ս պարզել, թե արդյոք դուք գենետիկ հիվանդությունների կրող եք և ի՞նչ անել առողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու համար։

Գենետիկական անալիզներ.

Հազվադեպ է մեզանից որևէ մեկը կարծում, որ մեր գեների հետ մեկտեղ կարող ենք երեխային փոխանցել ծնողների կողմից կուտակված կամ նախորդ սերունդներից ստացած անցանկալի «գենետիկական բեռ»:

Սրանք այսպես կոչված ժառանգական գենետիկ հիվանդություններ են։ Նրանց վտանգը, առաջին հերթին, արտաքին տեսքի անկանխատեսելիության և բուժման հնարավորության գրեթե իսպառ բացակայության մեջ է։

Ո՞վ է առաջինը իրավասու գենետիկական թեստավորման համար:

• եթե ընտանիքը գիտի հիվանդություններով երեխաների ծննդյան դեպքեր.
• կրկնակի վիժումով;
• սառեցված հղիությամբ;
• անպտղության հետ.

Այս դեպքերում անհրաժեշտ է երկու ամուսինների գենետիկական անալիզներ։

Ռիսկի խմբերը

Յուրաքանչյուր արտաքուստ առողջ մարդ 10-12 ռեցեսիվ մուտացիաների կրող է, որոնք, եթե պատահաբար հանդիպեն ամուսնության մեջ նույն մուտացիաների կրողի հետ, կարող են հանգեցնել հիվանդ երեխայի ծնվելու:

Ժառանգական հիվանդությունները գենային մուտացիայի արդյունք են։ Մուտացիաների մեծ մասը կարող է չհայտնվել հիմա, բայց իրենց զգացնել կտան մի քանի սերունդների ընթացքում: Ծնողների գենոմի նման խանգարումները կարող են լինել կամ ժառանգական բնույթ, այսինքն. ստացված նախորդ սերունդներից և լինել որոշակի գործոնների անբարենպաստ ազդեցության հետևանք՝ ծխելը, ալկոհոլը, վարակիչ հիվանդությունները, որոշակի դեղամիջոցների ընդունումը կամ շրջակա միջավայրի վնասակար ազդեցությունները:

Ինչպե՞ս նվազեցնել ժառանգական հիվանդություններով երեխա ունենալու վտանգը:

Նույնիսկ եթե ընտանիքում գենետիկական հիվանդություններ ունեցող հիվանդներ չկան, իմաստ ունի գենետիկ վերլուծություն անցկացնել՝ հղիություն պլանավորելիս՝ ամենատարածված մուտացիաների կրելու համար։ Եվ դեռ ավելին, արժե ամուսինների համար գենետիկական ուսումնասիրություն անցկացնել, եթե ընտանեկան ծագումով գենետիկական հիվանդությունների դեպքեր կան:

Բացի այդ, ժամանակակից մոլեկուլային գենետիկական մեթոդները հնարավորություն են տալիս որոշել գենետիկ նախատրամադրվածությունը մի շարք ծանր և անբուժելի հիվանդությունների նկատմամբ, ինչպիսիք են աթերոսկլերոզը, սրտի իշեմիկ հիվանդությունը, էական հիպերտոնիան, օստեոպորոզը, շաքարային դիաբետը, բրոնխիալ ասթմա, քաղցկեղի որոշ ձևեր և այլն:

Հղիության պլանավորման ժամանակ գենետիկական թեստերը հատկապես ցուցված են 35 տարեկանից բարձր զույգերի համար։

Շատ զույգեր անմիջապես չեն որոշում գենետիկ ախտորոշման անցնել, նրանք կարծում են, որ դրա համար ստիպված կլինեն շատ ժամանակ ծախսել կամ գնալ մոլեկուլային գենետիկ ախտորոշման հատուկ կենտրոններ։ Այսպիսով, որտե՞ղ անել գենետիկական անալիզը Մոսկվայում և որքան արժե նման ուսումնասիրությունը: VitroClinic-ի տարածքում գործում է կլինիկական ախտորոշիչ լաբորատորիայից թեստեր ստանալու կետ, որը հավաստագրված է ISO որակի միջազգային ստանդարտով, որտեղ կարելի է արագ, հարմարավետ և հուսալի արյուն նվիրաբերել գենետիկական անալիզի համար: Արդյունքը կգա փոստ, հենց որ գենետիկները իրենց կարծիքը տան։ Մեր կլինիկայում հնարավոր է նաև սաղմի գենետիկ անալիզ իրականացնել բաց թողնված հղիության ժամանակ։ Մեր կլինիկայում նման հետազոտությունների արժեքը Մոսկվայի միջինից բարձր չէ։

Այսօր բժշկությունն առաջարկում է ժառանգական հիվանդությունները հայտնաբերելու մի քանի եղանակ.

1. Ցիտոգենետիկ հետազոտություններ (կարիոտիպի անալիզ)

Մեթոդը թույլ է տալիս բացահայտել թվային և կառուցվածքային փոփոխությունները քրոմոսոմային հավաքածուում (կարիոտիպ): Քրոմոսոմների քանակի ավելացումը կամ նվազումը կարող է հաստատել կամ հերքել կասկածելի ախտորոշումը, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը:

Բացի այդ, ցիտոգենետիկ ուսումնասիրությամբ դուք կարող եք տեսնել ընդմիջումներ, քրոմոսոմների ձևի և չափի փոփոխություններ: Երբեմն արտաքուստ առողջ ամուսինները կարող են լինել քրոմոսոմների կառուցվածքային վերադասավորումների կրողներ, որոնք ոչ մի կերպ չեն դրսևորվել մինչև վերարտադրողական խնդիրների առաջացումը:

Ի վերջո, գամետների (ձու և սպերմատոզոիդների) ձևավորումը շատ բարդ գործընթաց է, որի ժամանակ կարող են ի հայտ գալ ծնողների գենոմի բոլոր հավասարակշռված խանգարումները, ինչն իր հերթին հանգեցնում է անպտղության, վիժման, ինչպես նաև կարող է դառնալ զարգացման պատճառ։ ապագա սերունդների տարբեր թերությունների առկայություն:

Ի՞նչ հիվանդություններ կարելի է հայտնաբերել կարիոտիպի անալիզով:

Ամենից հաճախ, կարիոտիպը հետազոտելիս կարելի է հայտնաբերել քրոմոսոմների փոխադրումներ (քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություններ, որոնք կապված չեն գենետիկական նյութի կորստի հետ), սեռական քրոմոսոմների մոզաիզմը (մարմնի որոշ բջիջներ կրում են սեռի փոփոխված քանակ): քրոմոսոմներ, դա տեղի է ունենում Turner համախտանիշի, Klyainfelter համախտանիշի հետ) և այլն:

Ե՞րբ է նշվում կարիոտիպի անալիզը:

• հետաձգված սեռական զարգացում;
• առաջնային ամենորեա (15 տարեկանից բարձր աղջիկների մոտ դաշտանի բացակայություն);
• երկրորդական ամենորեա (վաղաժամ դաշտանադադար);
• վաղ հղիության սովորական վիժում (հղիության առաջին եռամսյակում երկու կամ ավելի ինքնաբուխ աբորտների առկայություն) - երկու ծնողներն էլ հետազոտվում են.
• անպտղություն;
• տղամարդկանց մոտ «ոչ օբստրուկտիվ ազոոսպերմիա» և (կամ) ծանր օլիգոզոոսպերմիայի ախտորոշման առկայությունը (5 միլիոն/մլ-ից պակաս); սերմնահեղուկի և ձվի դոնորների հետազոտություն.

2. Մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման մեթոդներ.

Մի շարք ժառանգական հիվանդությունների բացահայտման նպատակով իրականացվում են մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման մեթոդներ։ Մեթոդները կոչված են բացահայտելու ԴՆԹ-ի կառուցվածքի առանձնահատկությունները՝ որպես գենետիկական տեղեկատվության կրող: Այս ուսումնասիրությունների օգնությամբ հնարավոր է լինում ախտորոշել ժառանգական հիվանդությունները, ախտորոշել պաթոլոգիաները մինչեւ կլինիկական դրսեւորումների ի հայտ գալը։

Ի՞նչ հիվանդություններ են հայտնաբերվում մոլեկուլային գենետիկ ախտորոշման ժամանակ:

Մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշումը հնարավորություն է տալիս բացահայտել մի շարք բարդ և բավականին տարածված հիվանդություններ՝ հեմոֆիլիա, հեմոգլոբինոպաթիա, ֆենիլկետոնուրիա, ժառանգական միոպաթիաներ, Գիլբերտի համախտանիշ, ոչ սինդրոմային սենսորային լսողության կորուստ, կիստիկական ֆիբրոզ, թալասեմիա, Հանթինգթոնի խորեոֆիո-Բեկեր և այլն, .

Ի՞նչ անել, եթե պարզվի, որ գործընկերներից մեկը գենետիկ հիվանդության կամ քրոմոսոմային շեղումների կրող է:

1. Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշման (ՊԳԴ) անցկացում IVF-ի ընթացակարգի ընթացքում

Մեթոդի էությունը.սաղմի ուսումնասիրությունը արգանդի խոռոչ տեղափոխելուց առաջ: Կախված ծնողների նախնական հետազոտության արդյունքներից և առաջարկվող ախտորոշումից՝ մինչև արգանդի խոռոչ տեղափոխելը սաղմի նպատակային ախտորոշում է իրականացվում։ Սա կարող է լինել սաղմի պլոիդիայի ուսումնասիրություն (այսինքն, բոլոր 46 քրոմոսոմների առկայությունը) կամ ծնողների մոտ հայտնաբերված գենետիկական հիվանդության առկայությունը:

Հաշվի առնելով, որ կարիոտիպի վերլուծությունը բավականին ընդհանուր ուսումնասիրություն է, այն հիվանդների մոտ, ովքեր ունեն հղիության անամնեզ, անպտղություն, ընտանիքում կամ հարազատներում գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող երեխաների առկայությունը, կարող է առաջարկվել նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշում:

2. Ոչ ինվազիվ վաղ հղիության թեստ (NPT)

Այս գենետիկական անալիզը կատարվում է հղիության ընթացքում շատ վաղ փուլում, երբ մոր արյան մեջ հայտնվում է հետազոտության համար բավարար պտղի արյան բջիջների կոնցենտրացիան։ Ամենահուսալի արդյունքը կլինի հղիության 9-րդ շաբաթից։

Մեթոդի էությունը.Հղի կնոջ երակային արյունից պտղի ԴՆԹ-ի մեկուսացում և ամենատարածված քրոմոսոմային պաթոլոգիաների գենետիկական ախտորոշում (Դաուն, Էդվարդս, Պատաու, Թյորներ, Կլյաինֆելտեր), միկրոջնջման սինդրոմներ (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, microdeletion 22q11): .2, microdeletion 1p36 ), ինչպես նաեւ պտղի սեռի որոշումը։ Մեթոդը բացարձակապես անվտանգ է մոր և պտղի համար։

Եթե ​​գենետիկական վերլուծության արդյունքը գենետիկ հիվանդության բավական մեծ հավանականությամբ է, ապա կպահանջվի բժշկական գենետիկ ախտորոշում, որը ներառում է գենետիկի հետ խորհրդակցություն և ինվազիվ հետազոտության մեթոդներից մեկի հնարավոր անցկացում:

3. Հղիության սկզբի ախտորոշման սկրինինգային և ինվազիվ մեթոդների իրականացում.

ա) Հղիության I և II եռամսյակների սկրինինգ ուլտրաձայնային սկրինինգով

Մեթոդի էությունը.մոր երակային արյան հետազոտություն + ուլտրաձայնային հետազոտություն. Այն իրականացվում է առանց ձախողման I և II եռամսյակի բոլոր հղիների համար՝ համաձայն Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության նախարարության 2012 թվականի նոյեմբերի 1-ի թիվ 572n «Բժշկական օգնություն տրամադրելու կարգը հաստատելու մասին» հրամանի: մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի ոլորտ (բացառությամբ վերարտադրողական օժանդակ տեխնոլոգիաների կիրառման)»: Այս հետազոտություններն իրականացվում են քրոմոսոմային պաթոլոգիաների առկայության ռիսկային խմբերի բացահայտման համար, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, Էդվարդսի համախտանիշը: Եթե կան ռիսկեր, ապա ինվազիվ ախտորոշում. առաջարկվում են մեթոդներ.

Վերադարձ