Az in vitro megtermékenyítés csak az esetek 40-45%-ában végződik sikeres terhességgel. Ezért csökkenteni kell a veleszületett rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének kockázatát, hogy a régóta várt terhességet ne árnyékolja be a magzat méhen belüli patológiája, amely összeegyeztethetetlen az élettel. Ehhez a preimplantációs genetikai diagnosztikát fejlesztették ki. Ez a genetikai betegségek meghatározása a magzatban a méhbe való átvitel előtt.

Hogyan öröklődnek a genetikai betegségek?

Nem minden mutáció vagy hibás tulajdonság a szülőkben okozhatja a betegség kialakulását a gyermekben. Minden attól függ, hogy a domináns vagy recesszív tulajdonság öröklődik mindkét házastárstól, és hogy a gyermek milyen génkombinációt kap.

Ha egy olyan gént adnak át egy gyermeknek, amely egy hasonló változatlan gént dominál, akkor 50% a kockázata annak, hogy örökletes patológia nyilvánul meg. Azok a szülők, akiknél a betegség recesszív génje van, a beteg genetikai tulajdonság hordozói. Ahhoz, hogy a gyermekben a patológia klinikai tünetei alakuljanak ki, két recesszív gént kell örökölnie.

Vannak nemi eredetű betegségek is. A nőknél a huszonharmadik kromoszómapár XX, férfiaknál XY formájú. Ha egy nő genetikai anyagában az egyik kromoszóma hibás, akkor a második miatt a betegség kialakulása gátolt, de a kóros gén hordozása jelen van. Férfiaknál az Y kromoszóma nem képes blokkolni a kóros X kromoszóma hatásait, így a betegség egy ilyen házaspár fiaiban nyilvánul meg, és a lányok 50%-ban a megváltozott gén hordozói.

Az embriók beültetés előtti genetikai diagnosztikája segít 100%-os pontossággal megállapítani, hogy a genetikai anyag melyik kombinációban öröklődött, a betegség a gyermekben nyilvánul meg, vagy kóros tünetek hordozója lesz.

Kinek van szüksége genetikai vizsgálatra?

Vannak bizonyos indikációk a PGD-re. A vizsgálatot olyan nők számára javasolt elvégezni, akik 34 év után szeretnének szülni. Ebben a korban még a terhesség természetes beálltával is nő a genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázata.

A tojások fokozatosan öregszenek, életük során számos negatív tényezőnek vannak kitéve:

• az anya rossz szokásai (dohányzás, alkoholfogyasztás);
• krónikus betegségek;
• gyógyszeres kezelés;
• káros munkakörülmények (kémiai reagensek, fizikai tényezők magas hőmérséklet, rezgés, ionizáló sugárzás, elektromágneses mezők formájában);
• rossz ökológia.

Az életkor előrehaladtával a hibás tojások felhalmozódnak, és nő a patológiás gének utódokra való átadásának kockázata. Ha egy ilyen embriót áthelyeznek a méhbe, akkor a legtöbb esetben nem gyökerezik, a terhességet megszakítja a vetélés. Vagy a terhesség előrehaladtával egy későbbi vizsgálat olyan patológiát tár fel, amely a megszakítás indikációja lesz. A beültetés előtti diagnózis segít elkerülni a vetéléshez vagy a fogyatékos gyermek születéséhez kapcsolódó pszichológiai traumákat. Egy férfi a 39 év feletti kockázati korcsoportba tartozik. Ide tartoznak azok a házastársak is, akiknél a spermatogenezis patológiája van.

Feltétlenül vizsgálja meg azokat a párokat, akiknek autoszomális domináns patológiái vannak. Gyermekeik 50%-a a gén hordozói vagy a betegség klinikai tüneteivel.

Ezenkívül kutatásokat végeznek a következőkről:

• 2 vagy több sikertelen próbálkozás;
• 3 vagy több kísérlet kiváló minőségű embriók átvitelére 35 év alatti nőknél, amelyek nem fejeződtek be terhességgel;
• késői kezdetű betegségek kockázati csoportja;
• Az a vágy, hogy egy HLA-kompatibilis gyermeke őssejteket szerezzen egy másik súlyos betegségben szenvedő gyermek kezelésére;
• az Rh-faktorral kompatibilis gyermek születése a konfliktusok megelőzése érdekében.

A javallatok szerint végrehajtott PGD segít elkerülni a későbbi prenatális diagnózist - ami csökkenti az abortusz kockázatát.

Kutatási célok

A diagnosztika elvégzésének jelzései alapján meg lehet határozni annak céljait:

1. A kóros kariotípusú embriók kizárása.
2. A sikertelen korábbi IVF okainak megállapítása.
3. Csökkenti annak a kockázatát, hogy gyermekük anomáliát szenvedjen a hordozó szülőktől.
4. Súlyos betegségekre hajlamos embriók azonosítása.
5. A HLA-rendszernek megfelelő gyermek születése a testvérek kezelésére.
6. A hemolitikus betegség kockázatának csökkentése, ha egy gyermek egy bizonyos Rh-faktorral születik.

A monogén betegségek preimplantációs genetikai diagnózisát a következők azonosítására végzik:

• cisztás fibrózis;
• Tay-Sachs-betegség;
• hemofília A;
• Duchenne myodystrophia;
• sarlósejtes vérszegénység.

A kromoszóma-rendellenességek kutatása magában foglalja kilenc vizsgálatát, amelyek a következő szindrómákat okozzák:

• Down (triszómia 21 kromoszóma);
• Patau (13. kromoszóma);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "macska tanulók" (22);
• 15., 16., 17. kromoszóma.

Ezenkívül a genetikai keresés lehetővé teszi számos más betegség azonosítását.

Diagnosztikai módszerek

A PGD esetében embriókat vagy tojásokat használnak. De az első esetben a tanulmány informatívabb, mert. a magzat rendelkezik az apa genetikai anyagával, amely továbbadhatja a hibás géneket.

A vizsgálat során a rendelkezésre álló 4-10 embrióból egy blasztomer biopsziáját végzik el, amely a zúzás szakaszában van. Ez 3-5 napon belül megtörténik. A születendő magzatot nem éri kár.

A technikát csak az IVF eljárásban használhatja, kombinálva - mesterséges megtermékenyítéssel spermával. Ez azért történik, hogy a blastomer biopsziája során ne vegyék kutatásra a spermium genetikai anyagát, amely nem vett részt a megtermékenyítésben.

A terhesség további kezelése és kezelése a hagyományos IVF-hez hasonlóan történik. Csak 2 nap van az elemzésre, az újratelepítésnek legkésőbb a fejlődés 5 napján kell megtörténnie. Szélesebb diagnosztikai lehetőségek egy ciklusban mélyhűtéssel. Ha biopsziával végez néhány embriót, majd konzerválja azokat, biztonságosan elvégezheti a lehető legtöbb vizsgálatot, és a következő ciklusban egy jó minőségű embriót transzferálhat.

A PGD lebonyolítására számos technikát fejlesztettek ki.

• FISH módszer

Számszerű vagy szerkezeti kromoszómális változások - aneuploidiák és transzlokációk - diagnosztizálására szolgál. A biopsziából nyert sejtet tárgylemezre rögzítjük, felmelegítjük és lehűtjük. Amikor ez megtörténik, a membrán felszakadása és a citoplazma kilépése. A DNS szakaszokat fluoreszcens próbákkal - speciális festékekkel - jelölik. Továbbá egy speciális fluoreszcens mikroszkópban specifikus kromoszómák megszámlálhatók, normál és kóros kromoszómák azonosíthatók.

A polimeráz láncreakció a DNS specifikus másolatainak meghatározásán alapul. Először is denaturálják, hogy a kettős szálat letekerjék, és egy töredéket kapjanak. Speciális enzimek hozzáadásával fokozatosan megduplázódik a genetikai anyag mennyisége. Ez lehetővé teszi a hibás régiók kimutatását a nukleotidban. A technikát monogén betegségek keresésére használják, amikor egy vagy két házastársat hibás gének hordozójaként vagy a betegség klinikai tüneteivel azonosítanak.

• A legújabb NGS technika

Újítás a kriociklusban az NGS módszerrel végzett preimplantációs genetikai diagnosztika, melynek segítségével lehetővé válik mind a 23 kromoszómapár vizsgálata. Pontossága eléri a 99,9%-ot. Ezzel egyidejűleg a monogén és kromoszómális patológiák, valamint a mutációk vizsgálata is folyamatban van. A technika lehetővé teszi a kiegyensúlyozott transzlokációk megkülönböztetését a normál kromoszómáktól. Ezért nincs szükség a blastomer biopszia megismétlésére. A folyamat magas szintű automatizálása kiküszöböli a további hibákat.

Előnyök és kockázatok

Az embrió hasítási szakaszában végzett genetikai elemzésének alkalmazása növeli a sikeres beültetés esélyét. Bebizonyosodott, hogy a magzatok kromoszómális változásai növelik a nem fejlődő terhesség kialakulásának valószínűségét. A spontán vetélések 21%-ában, ideértve az IVF-et is, a megszakítás oka a magzat kromoszóma patológiája. Az életkor előrehaladtával az anomáliák száma exponenciálisan növekszik. Ha figyelembe vesszük, hogy az asszisztált reprodukciós technológiákat leggyakrabban az idősebb korosztályba tartozó nők alkalmazzák, akkor egyértelművé válik az embrió-reültetés előtti diagnosztika szükségessége.

A kapott információkat az orvos felhasználhatja további IVF-kísérletek során, és javaslatot tesz a korábbi sikertelen megtermékenyítési kísérletek okaira is.

PCR vagy fluoreszcens módszer alkalmazásakor csak bizonyos számú kromoszóma vizsgálható. Ezért egyes hibák öröklődnek.

Előfordul, hogy a preimplantációs genetikai diagnózis során a kóros embriót normálisnak határozzák meg. Ebben az esetben a későbbi prenatális diagnózis segít a patológia pontos diagnosztizálásában. A tudomány fejlődésének jelenlegi szakaszában a PGD nem képes teljesen helyettesíteni az utóbbit. Néha a genetikai anomáliák mozaikszerűen alakulnak ki. Ebben az esetben az egyik blasztomer biopsziája megerősíti az embrió normális állapotát, és a betegség a megváltozott sejt hibája miatt következik be.

A biopszia során az embrió károsodása rendkívül ritka, az esetek 0,1%-ában. Emlékeztetni kell arra is, hogy még a sikeres diagnózis és a normál embrió újraültetése után is előfordulhat, hogy az IVF ismeretlen okokból sikertelen lesz. Ebben az esetben az anya szervezetében fellépő immunrendszeri zavarok, nem diagnosztizált betegségek lehetnek az ok. Csak az IVF-re való felkészülés teljes körű kivizsgálása, az egészséges életmód növeli a terhesség esélyét.

Vezetője
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

A Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán végzett. N.N. Burdenko 2014-ben.

2015 - terápiás gyakorlat a Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Kari Terápiás Tanszékén. N.N. Burdenko.

2015 - minősítő tanfolyam a "Hematológia" szakterületen a moszkvai Hematológiai Kutatóközpont alapján.

2015-2016 – a VGKBSMP 1. sz. terapeutája.

2016 - jóváhagyásra került az orvostudomány kandidátusi fokozatára kiírt disszertáció témája "A betegség klinikai lefolyásának és prognózisának vizsgálata anémiás szindrómával járó krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél". Több mint 10 publikáció társszerzője. Genetikai és onkológiai tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: "Genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése örökletes betegségben szenvedő betegeknél".

2017 óta rezidens a "Genetika" szakterületen RMANPE alapján.

Vezetője
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjacseszlavovics

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, az orvostudományok kandidátusa, a Genomed orvosi genetikai központ genetikai osztályának vezetője. Az Orosz Orvosi Szakmai Továbbképzési Akadémia Orvosi Genetikai Tanszékének asszisztense.

2009-ben diplomázott a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetem Orvostudományi Karán, majd 2011-ben rezidensként végzett ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetika Tanszékén a "Genetika" szakon. 2017-ben védte meg doktori disszertációját a következő témakörben: DNS-szegmensek (CNV-k) kópiaszám-variációinak molekuláris diagnosztikája veleszületett fejlődési rendellenességben, fenotípus-anomáliában és/vagy mentális retardációban szenvedő gyermekeknél SNP nagy sűrűségű oligonukleotid mikrotömb segítségével. »

2011-2017 között genetikusként dolgozott a Gyermekklinikai Kórházban. N.F. Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont" tudományos tanácsadó osztálya. 2014-től napjainkig az MHC Genomed genetikai osztályának vezetője.

Főbb tevékenységei: örökletes betegségekben és veleszületett fejlődési rendellenességekben szenvedők, epilepsziás betegek diagnosztizálása és kezelése, olyan családok orvosi genetikai tanácsadása, ahol örökletes patológiával vagy fejlődési rendellenességgel született gyermek, prenatális diagnosztika. A konzultáció során a klinikai adatok és a genealógia elemzésére kerül sor a klinikai hipotézis és a szükséges mennyiségű genetikai vizsgálat meghatározása érdekében. A felmérés eredményei alapján az adatokat értelmezzük, és a kapott információkat ismertetjük a tanácsadókkal.

A School of Genetics projekt egyik alapítója. Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon. Előadást tart genetikusoknak, neurológusoknak és szülész-nőgyógyászoknak, valamint az örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és ismertető szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdeklődési köre a modern genomszintű vizsgálatok klinikai gyakorlatba történő bevezetése, eredményeik értelmezése.

Fogadóóra: szerda, péntek 16-19

Vezetője
"Ideggyógyászat"

Sharkov
Artem Alekszejevics

Sarkov Artyom Alekszejevics– neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti gyógyászat” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai tesztek értelmezésére szolgáló adatbázis és algoritmus szervezésében (https://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban szerzett diplomát az Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán, N.I. Pirogov.

2013 és 2015 között neurológiai klinikai rezidensként tanult a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézmény "Neurológiai Tudományos Központjában".

2015 óta neurológusként, kutatóként dolgozik a Yu.E. akadémikusról elnevezett Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Kutatóklinikai Intézetben. Veltishchev GBOU VPO RNIMU őket. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként is dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Központ A.I.-ről elnevezett klinikájának video-EEG monitorozási laboratóriumában. A.A. Ghazaryan” és „Epilepszia Központ”.

2015-ben Olaszországban tanult a "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" iskolában.

2015-ben továbbképzés - "Klinikai és molekuláris genetika gyakorló orvosok számára", RCCH, RUSNANO.

2016-ban továbbképzés - "A molekuláris genetika alapjai" bioinformatikus, Ph.D. irányításával. Konovalova F.A.

2016 óta - a "Genomed" laboratórium neurológiai irányának vezetője.

2016-ban Olaszországban tanult a "San Servolo nemzetközi haladó tanfolyam: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" iskolában.

2016-ban továbbképzés - „Innovatív genetikai technológiák orvosok számára”, „Laboratóriumi Orvostudományi Intézet”.

2017-ben - az "NGS in Medical Genetics 2017" iskola, Moszkvai Állami Tudományos Központ

Jelenleg tudományos kutatásokat végez az epilepszia genetikája területén, MD professzor irányításával. Belousova E.D. és professzor, d.m.s. Dadali E.L.

Az orvostudományok kandidátusi fokozatát meghirdető értekezés témája "A korai epilepsziás encephalopathiák monogén változatainak klinikai és genetikai jellemzői" jóváhagyásra került.

A fő tevékenységi kör a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Szűk szakterület - epilepszia sebészeti kezelése, epilepszia genetikája. Neurogenetika.

Tudományos publikációk

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "A differenciáldiagnosztika optimalizálása és a genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepszia egyes formáiban". Orvosi Genetika, 4. szám, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsziás műtét multifokális agyi elváltozások esetén gumós szklerózisban szenvedő gyermekeknél." „INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMEKSEBÉRIÁBAN” című XIV. Orosz Kongresszus kivonatai. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepszia diagnózisához". A XIV. Orosz Kongresszus kivonata "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉRÉBEN". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A 2-es típusú korai epilepsziás encephalopathia ritka változata, amelyet a CDKL5 gén mutációi okoznak egy férfi betegben." Konferencia "Epileptológia az idegtudományok rendszerében". Konferencia anyaggyűjteménye: / Szerk.: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Szentpétervár: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A KCTD7 gén mutációi által okozott 3-as típusú myoclonus epilepszia új allélváltozata // Orvosi genetika.-2015.- v.14.-№9.- 44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Az örökletes epilepszia klinikai és genetikai jellemzői és modern diagnosztizálási módszerei". Anyaggyűjtemény "Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban" / Szerk. levelező tag RANEN A.B. Maslennikova.- kérdés. 24.- Novoszibirszk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia gumós szklerózisban. A Gusev E.I., Gekht A.B., Moszkva által szerkesztett "Agyi betegségek, orvosi és szociális szempontok" című kiadványban; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Lázgörcsökkel járó örökletes betegségek és szindrómák: klinikai és genetikai jellemzők és diagnosztikai módszerek. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- 2. sz., p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuláris genetikai megközelítések az epilepsziás encephalopathiák diagnosztizálására. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia gyógyszerrezisztens epilepsziában kétoldali agykárosodásban szenvedő gyermekeknél Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathiák genetikája és differenciált kezelése. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. 9.; Probléma. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia sebészeti kezelése gumós szklerózisban", szerkesztette Dorofeeva M.Yu., Moszkva; 2017; 274. o
*
Az epilepszia elleni nemzetközi liga és epilepsziás rohamok új nemzetközi osztályozása. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korszakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

Vezetője
"Prenatális diagnózis"

Kijev
Julia Kirillovna

2011-ben végzett a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. A.I. Evdokimova általános orvosi diplomával Rezidensként tanult ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetikai Tanszékén genetikai diplomával

2015-ben szülészet-nőgyógyászati ​​gyakorlatot végzett a Szövetségi Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézet „MGUPP” Posztgraduális Orvosképzési Orvostudományi Intézetében.

2013 óta a DZM Családtervezési és Reprodukciós Központjában tart tanácsadói találkozót.

2017-től a Genomed laboratórium Prenatális Diagnosztikai osztályának vezetője

Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat olvas különböző szakterületű orvosok számára a reprodukciós és prenatális diagnosztika területén

Orvosgenetikai tanácsadást végez várandós nők számára a születés előtti diagnosztikával kapcsolatban a veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek, valamint a feltételezhetően örökletes vagy veleszületett patológiás családok születésének megelőzése érdekében. Elvégzi a kapott DNS-diagnosztikai eredmények értelmezését.

SZAKEMBEREK

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – a legmagasabb minősítési kategória orvos genetikusa.

Miután 1976-ban diplomázott a Kazanyi Állami Orvostudományi Intézet orvosi karán, hosszú évekig először orvosként dolgozott az orvosgenetikai hivatalban, majd a Tatár Köztársasági Kórház orvosi genetikai központjának vezetőjeként, az Orvostudományi Egyetem főorvosaként. A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma, a Kazany Orvostudományi Egyetem tanszékeinek tanára.

Több mint 20 tudományos közlemény szerzője a reproduktív és biokémiai genetika problémáiról, számos hazai és nemzetközi kongresszus és konferencia résztvevője az orvosi genetika problémáival. Bevezette a centrum gyakorlati munkájába a várandósok és újszülöttek tömeges örökletes betegségek szűrésének módszereit, több ezer invazív eljárást végzett a magzat örökletes betegségeinek gyanúja miatt a terhesség különböző szakaszaiban.

2012 óta az Orvosi Genetikai Tanszéken dolgozik az Orosz Posztgraduális Oktatási Akadémia prenatális diagnosztikai kurzusával.

Kutatási terület – gyermekkori anyagcsere-betegségek, prenatális diagnosztika.

Fogadási idő: Sze 12-15, Szo 10-14

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Gabelko
Denis Igorevics

2009-ben szerzett diplomát a KSMU elnevezett orvosi karán. S. V. Kurashova ("Orvostudomány" szakterület).

Gyakorlat a Szövetségi Egészségügyi és Társadalmi Fejlesztési Ügynökség Szentpétervári Orvostudományi Posztgraduális Oktatási Akadémiáján ("Genetika" szakterület).

Gyakorlat a terápiában. Elsődleges átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen. 2016-tól az Orvostudományi és Biológiai Fundamentális Intézet Klinikai Orvostudományi Alapjai Tanszék osztályának munkatársa.

Szakmai érdeklődési kör: prenatális diagnosztika, korszerű szűrési és diagnosztikai módszerek alkalmazása a magzat genetikai patológiájának azonosítására. Az örökletes betegségek kiújulásának kockázatának meghatározása a családban.

Genetikai és szülészeti-nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

Munkatapasztalat 5 év.

Konzultáció előre egyeztetett időpontban

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Grishina
Krisztina Alekszandrovna

2015-ben szerzett általános orvosi diplomát a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. Ugyanebben az évben belépett a 30.08.30 "Genetika" szakterületre a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont"-nál.
2015 márciusában felvették a Komplexen Öröklött Betegségek Molekuláris Genetikai Laboratóriumába (vezető – a biológiai tudományok doktora Karpukhin A.V.) kutatólaboratóriumi asszisztensnek. 2015 szeptembere óta kutatói állásba helyezték át. Több mint 10 klinikai genetikával, onkogenetikával és molekuláris onkológiával foglalkozó cikk és absztrakt szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban. Rendszeres résztvevője orvosgenetikai konferenciáknak.

Tudományos és gyakorlati érdeklődési kör: örökletes szindrómás és multifaktoriális patológiás betegek orvosi genetikai tanácsadása.

A genetikussal folytatott konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

A gyermek tünetei örökletes betegség jelei? milyen kutatásra van szükség az ok azonosításához pontos előrejelzés meghatározása ajánlások a prenatális diagnózis elvégzésére és értékelésére minden, amit a családtervezésről tudni kell IVF tervezési konzultáció helyszíni és online konzultációk

részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára: alkalmazás a klinikai gyakorlatban" tudományos-gyakorlati iskolában, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) konferenciáján és más, humán genetikával foglalkozó konferenciákon.

Orvosgenetikai tanácsadást végez feltehetően örökletes vagy veleszületett kórképekkel, beleértve a monogén megbetegedéseket, kromoszóma-rendellenességeket is, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit, értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Tanácsot ad a várandós nőknek a születés előtti diagnosztikában a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudomány kandidátusa

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudomány kandidátusa.

Szakorvos a reproduktív tanácsadás és az örökletes patológia területén.

2005-ben végzett az Ural Állami Orvostudományi Akadémián.

Szülészeti és nőgyógyászati ​​rezidens

Gyakorlat a "Genetika" szakterületen

Szakmai átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen

Tevékenységek:

• Meddőség és vetélés
Vaszilisa Jurjevna



A Nyizsnyij Novgorod Állami Orvosi Akadémia Orvostudományi Karán végzett ("Orvostudomány" szak). Az FBGNU "MGNTS" klinikai gyakorlatán végzett "Genetika" szakon. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett az anyaság és gyermekkor klinikáján (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta orvos-tanácsadóként dolgozik a Genomed LLC-nél.

Rendszeresen részt vesz genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon.

Főbb tevékenységi körök: Szaktanácsadás genetikai betegségek klinikai és laboratóriumi diagnosztikájában, eredmények értelmezésében. Az örökletes patológia gyanújával rendelkező betegek és családjaik kezelése. Tanácsadás a terhesség tervezésekor, valamint a terhesség alatt a prenatális diagnosztikában a veleszületett patológiás gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Sok gyermeket tervező pár felkeres genetikust, és genetikai vizsgálaton esik át. Ez lehetővé teszi a születendő gyermek összes lehetséges eltérésének azonosítását, valamint a fogantatással és a hordozóval kapcsolatos problémák okainak meghatározását, ha vannak ilyenek.

Genetikai tesztet bárki elvégezhet. Ha házaspárról van szó, akkor a szakember az anya és az apa számára külön állítja ki az úgynevezett genetikai útlevelet. Megmutatja, hogy milyen genetikai betegségektől kell tartaniuk, milyen genetikai hajlamok fertőződhetnek át a gyermekre, és a genetikus megállapíthatja az örökletes kóros babavállalás lehetőségét.

A genetikai konzultáció megfelelő lesz mind a gyermektervezés szakaszában, mind a terhesség alatt. Különösen fontos a genetika felkeresése azoknak a pároknak, akiknek már van örökletes betegségben szenvedő gyermekük, vagy nehézségeik vannak a fogantatásban és a gyermekvállalásban. Van egy speciális kockázati csoport. Ide tartoznak azok a párok, akiknek feltétlenül szükségük van genetikai konzultációra. Magába foglalja:

• 35 év feletti házaspárok
• szenvedő párok
• olyan párok, akiknek már van fejlődési rendellenességekkel küzdő babája
• olyan párok, akiknek már volt véletlen vetélése vagy abortusza kromoszóma-rendellenességek miatt
• olyan szülők, akiknek családjában már előfordultak genetikai betegségek
• szülők, akik maguk is genetikai betegségben szenvednek
• olyan párok, akiknek családjában az örökletes betegségek csak bizonyos nemű gyermekekre terjednek át. Ebben az esetben meg kell próbálnia megtervezni a gyermek nemét, és a terhesség hetedik hetében chorion biopsziát kell venni, amely pontosan megmutatja a nemet.

A terhes nők genetikai vizsgálatát az alábbi esetekben végezzük:

• az ultrahang magzati fejlődési rendellenességeket tárt fel
• a terhes nőnek rubeola vagy toxoplazmózis gyanúja van
• a gyermek szülei vér szerinti rokonok, mivel ebben az esetben valószínű, hogy a baba örökli szinte az összes súlyos betegséget, ami a családban van

Orvosi genetikai vizsgálattal azonosíthatók azok a betegségek, patológiák, amelyeket a gyermek nagy valószínűséggel örökölhet. A genetikus pedig a leendő szülőkkel együtt mindent megtehet annak érdekében, hogy megakadályozza a genetikai hajlam nemkívánatos következményeinek kialakulását a babában.

Olyan házaspárok vehetnek részt az eljáráson, akik súlyos örökletes betegségben szenvednek, de valóban egészséges gyermeket szeretnének szülni. Jelenleg már van mód arra, hogy egy gyermek genomját közvetlenül a pete in vitro megtermékenyítését követően nyerjék meg. Azok a párok pedig, akiknél fennáll a veszélye annak, hogy súlyos patológiás csecsemőt szüljenek, ezt még a megtermékenyített petesejt leendő anyának történő átültetése előtt megelőzhetik. Ez a technika már sok genetikai betegségben szenvedő házaspárt megmentett, és lehetővé tette számukra, hogy teljesen egészséges gyermekeik szülessenek.

Genetikai vizsgálat terhesség alatt

A terhesség nagyon fontos időszak, amely alatt a szülők és az orvosok még drasztikusan befolyásolhatják a születendő gyermek egészségét. Ezért a terhesség alatt egy nőnek különféle vizsgálatokat kell végeznie, hogy azonosítsa a magzat összes lehetséges problémáját.

Szabályos passzázs segítségével bizonyos genetikai betegségek azonosíthatók egy születendő gyermekben. Az ilyen típusú diagnózis fontosságát és hasznosságát nehéz túlbecsülni. Ezért nem kell megtagadnia a vizsgálatot, és a terhesség alatt legalább 3 alkalommal ultrahangvizsgálatot kell végeznie.

Ezenkívül vért vesznek egy terhes nőtől a genetikai patológiák meghatározására. Ezzel az egyszerű elemzéssel kimutatható a Down-szindróma, vagy például a magzat idegcső hasadása. Az elemzések természetesen nem adnak 100%-os pontos eredményt, de ha egy gyermeknél genetikai betegség gyanúja merül fel, az orvosok invazív vizsgálatot végeznek, közvetlenül veszik a magzati sejteket, és pontosabban vizsgálják meg a rendellenességeket. A gyermek genetikai vizsgálata meglehetősen veszélyes eljárás, mivel vetéléshez vezethet, de súlyos esetekben kötelező elvégezni. Általában a magzati biopsziát csak a terhesség első trimeszterében veszik. Ha a terhességi kor már hosszú, akkor méhlepény-biopsziát, magzatvíz elemzést vagy vérvételt végeznek, amelyet a köldökzsinór átszúrásával gyűjtenek. A gyermek súlyos patológiájának korai felismerése a terhesség mesterséges megszakítását eredményezheti.

A genetika egy összetett tudomány, amely segít leküzdeni az örökletes betegségeket. Az egészséges gyermeket vállaló pároknak pedig érdemes kihasználniuk a genetika adta lehetőségeket, amelyek jelenleg meglehetősen szélesek. Felnőttnél genetikai útlevél elkészítésével végezhető genetikai kutatás, és ez a vizsgálat közvetlenül a terhesség alatt is elvégezhető. Még vetélés vagy abortusz után is megtörténik, megvizsgálva a magzat sejtjeit, hogy minimálisra csökkentsék a vetélés kockázatát a következő terhességben.

Ahogy az orvosok szeretik mondani, minden betegség fő oka az öröklődés. Ezért, amikor gyermeket tervez, mindenképpen konzultáljon genetikussal, hogy kiküszöbölje az összes kockázatot.

Genetikai vizsgálatok

genetikai kutatás

Hogyan lehet megtudni, hogy genetikai betegségek hordozója vagy, és mit kell tenni, hogy egészséges gyermek szülessen?

Genetikai elemzések.

Ritkán gondolunk arra, hogy a génjeinkkel együtt a szülők által felhalmozott vagy az előző generációktól kapott nem kívánt „genetikai terhelést” is átadhatjuk a gyereknek.

Ezek az úgynevezett örökletes genetikai betegségek. Veszélyük elsősorban megjelenésük kiszámíthatatlanságában és a gyógyulás lehetőségének szinte teljes hiányában rejlik.

Ki jogosult először genetikai vizsgálatra?

• ha a család tud betegségben szenvedő gyermekek születésének eseteiről;
• ismételt vetélés esetén;
• fagyott terhesség esetén;
• meddőséggel.

Ezekben az esetekben mindkét házastárs genetikai elemzése szükséges.

Veszélyezett csoportok

Minden külsőleg egészséges ember 10-12 recesszív mutáció hordozója, amelyek ha véletlenül találkoznak házasságban ugyanazon mutációk hordozójával, beteg gyermek születéséhez vezethetnek.

Az örökletes betegségek a génmutáció következményei. Lehet, hogy a legtöbb mutáció most nem jelenik meg, de néhány generáción belül érezhető lesz. A szülők genomjának ilyen rendellenességei lehetnek örökletes jellegűek, pl. az előző generációktól kapott, és bizonyos tényezők káros hatásának eredménye lehet: dohányzás, alkohol, fertőző betegségek, bizonyos gyógyszerek szedése vagy káros környezeti hatások.

Hogyan csökkenthető az örökletes betegségben szenvedő gyermekvállalás kockázata?

Még akkor is, ha a családban nincs genetikai betegségben szenvedő beteg, érdemes genetikai elemzést végezni a terhesség tervezésekor a leggyakoribb mutációk hordozása érdekében. És még inkább, érdemes genetikai vizsgálatot végezni a házastársak számára, ha vannak genetikai betegségek a családi törzskönyvekben.

Ezenkívül a modern molekuláris genetikai módszerek lehetővé teszik számos súlyos és kezelhetetlen betegség genetikai hajlamának meghatározását, mint például az érelmeszesedés, a szívkoszorúér-betegség, az esszenciális magas vérnyomás, a csontritkulás, a diabetes mellitus, a bronchiális asztma, a rák egyes formái stb.

A terhesség tervezésekor a genetikai tesztek különösen javasoltak a 35 év feletti párok számára.

Sok pár nem dönt azonnal a genetikai diagnosztika mellett, úgy vélik, hogy ehhez sok időt kell tölteniük, vagy el kell menniük néhány speciális molekuláris genetikai diagnosztikai központba. Tehát hol lehet genetikai elemzést végezni Moszkvában, és mennyibe kerül egy ilyen tanulmány? A VitroClinic területén található az ISO nemzetközi minőségi szabvány szerint minősített klinikai diagnosztikai laboratóriumból származó tesztek átvételi pontja, ahol gyorsan, kényelmesen és megbízhatóan lehet vért adni genetikai elemzéshez. Az eredmény azonnal megérkezik a postára, amint a genetikusok véleményt mondanak. Rendelőnkben lehetőség van kimaradt terhesség alatti embrió genetikai elemzésére is. Az ilyen vizsgálatok költsége klinikánkon nem haladja meg a moszkvai átlagot.

Ma az orvostudomány számos módszert kínál az örökletes betegségek kimutatására:

1. Citogenetikai vizsgálatok (kariotípus-analízis)

A módszer lehetővé teszi a kromoszómakészlet (kariotípus) számszerű és szerkezeti változásainak azonosítását. A kromoszómák számának növekedése vagy csökkenése megerősítheti vagy megcáfolhatja a feltételezett diagnózist, például a Down-szindrómát.

Ezenkívül citogenetikai vizsgálattal töréseket, a kromoszómák alakjának és méretének változásait láthatja. Néha a külsőleg egészséges házastársak olyan szerkezeti átrendeződések hordozói lehetnek a kromoszómákban, amelyek a szaporodási problémák megjelenéséig semmilyen módon nem jelentkeztek.

Hiszen az ivarsejtek (peték és hímivarsejtek) képződése egy nagyon összetett folyamat, amelyben a szülők genomjának minden kiegyensúlyozott rendellenessége megjelenhet, ami meddőséghez, vetéléshez vezet, és a fejlődés oka is lehet. a jövőbeli utódok különféle hibáiról.

Milyen betegségeket lehet kimutatni kariotípus-analízissel?

A kariotípus vizsgálatakor leggyakrabban kromoszómatranszlokációkat (a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változásokat, amelyek nem kapcsolódnak genetikai anyag elvesztéséhez), a nemi kromoszómák mozaikosodását (a test egyes sejtjei megváltozott számú nemet hordoznak) lehet kimutatni. kromoszómák, ez történik Turner-szindrómával, Klyainfelter-szindrómával) stb.

Mikor javasolt a kariotípus elemzés?

• késleltetett szexuális fejlődés;
• elsődleges amenorrhoea (menstruáció hiánya 15 évnél idősebb lányoknál);
• másodlagos amenorrhoea (korai menopauza);
• a korai terhesség szokásos vetélése (két vagy több spontán abortusz jelenléte a terhesség első trimeszterében) - mindkét szülőt megvizsgálják;
• meddőség;
• a férfiaknál a "nem obstruktív azoospermia" és/vagy a súlyos oligozoospermia (kevesebb, mint 5 millió / ml) diagnózisa; spermium- és petedonorok vizsgálata.

2. Molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek:

Molekuláris genetikai diagnosztikai módszereket végeznek számos örökletes betegség azonosítására. A módszerek célja a DNS mint genetikai információhordozó szerkezetének jellemzőinek azonosítása. E vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik az örökletes betegségek diagnosztizálására, a patológiák diagnosztizálására a klinikai megnyilvánulások megjelenése előtt.

Milyen betegségeket fedeznek fel a molekuláris genetikai diagnosztika során?

A molekuláris genetikai diagnosztika számos összetett és meglehetősen gyakori betegség azonosítását teszi lehetővé: hemofília, hemoglobinopátia, fenilketonuria, örökletes myopathiák, Gilbert-szindróma, nem-szindrómás szenzorineurális halláskárosodás, cisztás fibrózis, talaszémia, Huntington-kór, Duchenne-Becker stb. .

Mi a teendő, ha az egyik partnerről kiderül, hogy genetikai betegség vagy kromoszóma-rendellenesség hordozója?

1. Preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) elvégzése az IVF eljárás során

A módszer lényege: az embrió tanulmányozása a méhüregbe való átvitel előtt. A szülők kezdeti vizsgálatának eredményeitől és a javasolt diagnózistól függően az embrió célzott diagnózisát a méh üregébe történő átvitel előtt végzik. Ez lehet egy tanulmány az embrió ploiditásáról (vagyis mind a 46 kromoszóma jelenlétéről), vagy a szülőkben talált genetikai betegség jelenlétéről.

Tekintettel arra, hogy a kariotípus-elemzés meglehetősen általános vizsgálat, azoknál a betegeknél, akiknek anamnézisében kimaradt terhesség, meddőség, a családban vagy rokonságban előfordult genetikai patológiás gyermek, a preimplantációs genetikai diagnózis javasolható.

2. Nem invazív korai terhességi teszt (NPT)

Ezt a genetikai elemzést terhesség alatt, nagyon korai stádiumban végzik el, amikor az anya vérében megjelenik a vizsgálathoz elegendő magzati vérsejtek koncentrációja. A legmegbízhatóbb eredmény a terhesség 9. hetétől lesz.

A módszer lényege: magzati DNS izolálása terhes nő vénás véréből és a leggyakoribb kromoszómapatológiák (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), mikrodeléciós szindrómák (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, mikrodeléció 22q11) genetikai diagnózisa .2, mikrodeléció 1p36 ), valamint a magzat nemének meghatározása. A módszer teljesen biztonságos az anya és a magzat számára.

Ha a genetikai elemzés eredménye kellően nagy valószínűséggel genetikai betegségre utal, akkor orvosi genetikai diagnosztikára lesz szükség, amely magában foglalja a genetikussal való konzultációt és az invazív kutatási módszerek egyikének esetleges lefolytatását.

3. Szűrés és invazív módszerek elvégzése a terhesség kezdetének diagnosztizálására:

a) A terhesség I. és II. trimeszterének szűrése ultrahangos szűréssel

A módszer lényege: anya vénás vérének vizsgálata + ultrahang. Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának 2012. november 1-jén kelt, 572n számú „Az orvosi ellátásra vonatkozó eljárás jóváhagyásáról szóló rendeletével összhangban az I. és II. trimeszterben minden várandós nő számára hiba nélkül elvégzik a szülészet-nőgyógyászat (kivéve az asszisztált reprodukciós technológiák alkalmazását)”. Ezeket a vizsgálatokat a kromoszómapatológiák, például Down-szindróma, Edwards-szindróma jelenlétének kockázati csoportjainak azonosítására végezzük. Ha vannak kockázatok, invazív diagnosztikai módszerek javasoltak.

Visszatérés