In vitro oplodnja završava uspješnom trudnoćom samo u 40-45% slučajeva. Stoga je potrebno smanjiti rizik od rođenja djeteta s kongenitalnim anomalijama kako dugo očekivana trudnoća ne bi bila zasjenjena intrauterinom patologijom fetusa, nekompatibilnom sa životom. Za to je razvijena preimplantacijska genetska dijagnoza. Ovo je definicija genetskih bolesti fetusa prije prijenosa u maternicu.

Kako se nasljeđuju genetske bolesti?

Ne može svaka mutacija ili defektna osobina kod roditelja uzrokovati da dijete razvije bolest. Sve ovisi o tome je li dominantna ili recesivna osobina naslijeđena od svakog supružnika i kakvu će kombinaciju gena dijete dobiti.

Ako se djetetu prenese gen koji dominira sličnim nepromijenjenim, tada postoji rizik od 50% da će se manifestirati nasljedna patologija. Roditelji koji imaju recesivni gen za bolest nositelji su bolesne genetske osobine. Da bi dijete razvilo kliničke simptome patologije, mora naslijediti dva recesivna gena.

Postoje i bolesti povezane sa spolom. Kod žena, dvadeset treći par kromosoma ima oblik XX, kod muškaraca - XY. Ako je u genetskom materijalu žene jedan od kromosoma neispravan, tada je razvoj bolesti blokiran zbog drugog, ali je prisutan nositelj patološkog gena. Kod muškaraca, Y kromosom nije u stanju blokirati učinke patološkog X kromosoma, pa se bolest manifestira kod sinova takvog para, a kćeri u 50% su nositelji izmijenjenog gena.

Preimplantacijska genetska dijagnoza embrija pomaže sa 100%-tnom točnošću utvrditi u kojoj je kombinaciji genetski materijal naslijeđen, bolest će se manifestirati kod djeteta ili će on biti nositelj patoloških znakova.

Kome treba genetsko testiranje?

Postoje određene indikacije za PGD. Preporuča se provesti studiju za žene koje žele roditi nakon 34 godine. U ovoj dobi, čak i uz prirodni početak trudnoće, povećava se rizik od rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima.

Jaja postupno stare, tijekom života su izložena raznim negativnim čimbenicima:

• loše navike majke (pušenje, pijenje alkohola);
• kronična bolest;
• liječenje lijekovima;
• štetni radni uvjeti (kemijski reagensi, fizički čimbenici u obliku visokih temperatura, vibracija, ionizirajućeg zračenja, elektromagnetskih polja);
• loša ekologija.

S godinama se nakupljaju neispravna jajašca, a povećava se rizik od prenošenja patoloških gena na potomstvo. Ako se takav embrij prenese u maternicu, tada se u većini slučajeva neće ukorijeniti, trudnoća će biti prekinuta pobačajem. Ili, s napredovanjem trudnoće, naknadni pregled će otkriti patologiju koja će postati indikacija za prekid. Dijagnoza prije implantacije pomaže u izbjegavanju psihološke traume povezane s pobačajem ili rođenjem hendikepiranog djeteta. U rizičnu dobnu skupinu spada muškarac stariji od 39 godina. Ovo također uključuje supružnike s patologijom spermatogeneze.

Obavezno pregledajte parove koji imaju autosomno dominantne patologije. Njihova će djeca u 50% biti nositelji gena ili s kliničkim znakovima bolesti.

Oni također provode istraživanja o:

• 2 ili više neuspješnih pokušaja;
• 3 ili više pokušaja prijenosa kvalitetnih embrija kod žena mlađih od 35 godina koji nisu završili trudnoćom;
• rizična skupina za bolesti s kasnim početkom;
• Želja za HLA-kompatibilnim djetetom za dobivanje matičnih stanica za liječenje drugog djeteta s teškom bolešću;
• rođenje djeteta kompatibilnog s Rh faktorom kako bi se spriječio sukob.

Provedena prema indikacijama, PGD pomaže u izbjegavanju naknadne prenatalne dijagnoze - što smanjuje rizik od pobačaja.

Ciljevi istraživanja

Na temelju indikacija za provođenje dijagnostike moguće je odrediti njezine ciljeve:

1. Isključivanje embrija s abnormalnim kariotipom.
2. Utvrđivanje uzroka neuspjelog prethodnog IVF-a.
3. Smanjenje rizika od rođenja djeteta s anomalijama od roditelja nositelja.
4. Identifikacija embrija s predispozicijom za teške bolesti.
5. Rođenje djeteta koje odgovara HLA sustavu za liječenje brata ili sestre.
6. Smanjenje rizika od hemolitičke bolesti kada se dijete rodi s određenim Rh faktorom.

Preimplantacijska genetska dijagnoza monogenih bolesti provodi se kako bi se identificirali:

• cistična fibroza;
• Tay-Sachsova bolest;
• hemofilija A;
• Duchenneova miodistrofija;
• anemija srpastih stanica.

Potraga za kromosomskim abnormalnostima uključuje proučavanje njih devet, koji su uzročnici sljedećih sindroma:

• Dolje (trisomija 21 kromosoma);
• Patau (kromosom 13);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "mačje zjenice" (22);
• kromosomi 15, 16, 17.

Također, genetsko pretraživanje omogućuje prepoznavanje mnogih drugih bolesti.

Dijagnostičke metode

Za PGD se koriste embriji ili jajašca. Ali u prvom slučaju, studija je informativnija, jer. fetus ima očev genetski materijal koji može prenijeti defektne gene.

U studiji se izvodi biopsija jednog blastomera u embriju od 4-10 dostupnih, koji je u fazi drobljenja. To se događa za 3-5 dana. Nerođenom fetusu se ne šteti.

Tehniku ​​možete koristiti samo u IVF postupku, u kombinaciji s - umjetnom oplodnjom spermom. To se radi tako da se u procesu biopsije blastomera ne uzima za istraživanje genetski materijal spermija koji nije bio uključen u oplodnju.

Daljnje vođenje trudnoće odvija se kao kod konvencionalne IVF oplodnje. Za analizu su dodijeljena samo 2 dana, presađivanje bi se trebalo dogoditi najkasnije 5 dana razvoja. Šire mogućnosti dijagnostike u ciklusu s krioprezervacijom. Ako izvršite biopsiju nekih embrija i zatim ih sačuvate, možete sa sigurnošću izvesti maksimum mogućih studija, au sljedećem ciklusu prenijeti embrij visoke kvalitete.

Razvijeno je nekoliko tehnika za provođenje PGD-a.

• FISH metoda

Koristi se za dijagnosticiranje numeričkih ili strukturnih kromosomskih promjena – aneuploidija i translokacija. Stanica dobivena biopsijom fiksira se na predmetno staklo, zagrijava i hladi. Kada se to dogodi, dolazi do pucanja njegove membrane i izlaska iz citoplazme. Dijelovi DNK obilježeni su fluorescentnim sondama – posebnim bojama. Nadalje, u posebnom fluorescentnom mikroskopu mogu se prebrojati specifični kromosomi, identificirati normalni i patološki.

Lančana reakcija polimerazom temelji se na određivanju specifičnih kopija DNA. Za početak se denaturira kako bi se odmotala dvostruka nit i dobio jedan fragment. Dodavanjem posebnih enzima količina genetskog materijala postupno se udvostručuje. To omogućuje otkrivanje defektnih područja u nukleotidu. Tehnika se koristi za traženje monogenih bolesti, kada se jedan ili dva supružnika identificiraju kao nositelji defektnih gena ili s kliničkim znakovima bolesti.

• Najnovija NGS tehnika

Inovacija je predimplantacijska genetska dijagnostika u kriociklusu pomoću NGS metode, uz pomoć koje je moguće proučavati sva 23 para kromosoma. Njegova točnost doseže 99,9%. Istodobno se provodi proučavanje monogenih i kromosomskih patologija, kao i mutacija. Ova tehnika omogućuje razlikovanje uravnoteženih translokacija od normalnog skupa kromosoma. Stoga nema potrebe ponavljati biopsiju blastomera. Visoka automatizacija procesa eliminira dodatne pogreške.

Prednosti i rizici

Korištenje genetske analize embrija u fazi cijepanja povećava šanse za uspješnu implantaciju. Dokazano je da kromosomske promjene u fetusima povećavaju vjerojatnost nastanka trudnoće koja se ne razvija. U 21% slučajeva spontanog pobačaja, uključujući i one dobivene IVF-om, uzrok prekida je kromosomska patologija fetusa. S godinama se broj anomalija eksponencijalno povećava. Ako uzmemo u obzir da potpomognute oplodnje najčešće koriste žene starije dobne kategorije, onda postaje jasna potreba za dijagnostikom prije presađivanja embrija.

Dobivene podatke liječnik može koristiti u daljnjim pokušajima IVF-a, a također će sugerirati razloge prethodnih neuspješnih pokušaja oplodnje.

Kada se koristi PCR ili fluorescentna metoda, može se ispitati samo određeni broj kromosoma. Stoga se neki nedostaci mogu naslijediti.

Događa se da se tijekom predimplantacijske genetske dijagnostike abnormalni embrij utvrdi kao normalan. U ovom slučaju, naknadna prenatalna dijagnoza pomoći će točno dijagnosticirati patologiju. U ovoj fazi razvoja znanosti PGD nije u mogućnosti u potpunosti zamijeniti potonje. Ponekad se genetske anomalije formiraju u mozaičnom uzorku. U tom slučaju, biopsija jednog blastomera potvrdit će normalno stanje embrija, a bolest će se pojaviti zbog krivnje promijenjene stanice.

Oštećenje embrija tijekom biopsije izuzetno je rijetko, u 0,1% slučajeva. Također treba imati na umu da čak i nakon uspješne dijagnoze i presađivanja normalnog embrija, IVF može ne uspjeti iz nepoznatih razloga. U ovom slučaju, uzrok može biti imunološki poremećaji u majčinom tijelu, nedijagnosticirane bolesti. Samo kompletan pregled u smislu pripreme za IVF, zdrav način života povećavaju šanse za trudnoću.

Voditelj
"Onkogenetika"

Zhusina
Julija Gennadijevna

Diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog sveučilišta. N.N. Burdenko 2014. godine.

2015 - pripravništvo u terapiji na temelju Odsjeka za fakultetsku terapiju Voronješkog državnog medicinskog sveučilišta. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj u specijalnosti "Hematologija" na temelju Hematološkog istraživačkog centra u Moskvi.

2015-2016 – terapeut VGKBSMP br.1.

2016. - odobrena je tema disertacije za stupanj kandidata medicinskih znanosti "proučavanje kliničkog tijeka bolesti i prognoze u bolesnika s kroničnom opstruktivnom bolešću pluća s anemičnim sindromom". Koautor više od 10 publikacija. Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova iz genetike i onkologije.

2017 - napredni tečaj na temu: "tumačenje rezultata genetskih studija kod pacijenata s nasljednim bolestima."

Od 2017. boravi u specijalnosti "Genetika" na temelju RMANPO.

Voditelj
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivec Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih znanosti, voditelj odjela za genetiku medicinskog genetskog centra Genomed. Asistentica Odjela za medicinsku genetiku Ruske medicinske akademije kontinuiranog stručnog obrazovanja.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog sveučilišta za medicinu i stomatologiju 2009. godine, a 2011. godine završio je specijalizaciju iz specijalnosti "Genetika" na Odjelu za medicinsku genetiku istog sveučilišta. 2017. godine obranio je disertaciju za stupanj kandidata medicinskih znanosti na temu: Molekularna dijagnostika varijacija broja kopija segmenata DNA (CNV) u djece s kongenitalnim malformacijama, fenotipskim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom pomoću SNP oligonukleotidnih mikronizova visoke gustoće. »

Od 2011. do 2017. radio je kao genetičar u Klinici za dječje bolesti. N.F. Filatov, znanstveno-savjetodavni odjel Savezne državne proračunske znanstvene ustanove "Centar za medicinska genetička istraživanja". Od 2014. godine do danas vodi odjel genetike MHC Genomeda.

Glavne djelatnosti: dijagnostika i liječenje bolesnika s nasljednim bolestima i prirođenim malformacijama, epilepsija, medicinsko genetsko savjetovanje obitelji u kojima je rođeno dijete s nasljednom patologijom ili malformacijama, prenatalna dijagnostika. Tijekom konzultacija provodi se analiza kliničkih podataka i genealogija kako bi se utvrdila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na temelju rezultata ankete podaci se interpretiraju i dobivene informacije objašnjavaju konzultantima.

Jedan je od osnivača projekta Škola genetike. Redovito održava prezentacije na konferencijama. Drži predavanja za genetičare, neurologe i opstetričare-ginekologe, kao i za roditelje bolesnika s nasljednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.

Područje stručnog interesa je uvođenje suvremenih genomskih studija u kliničku praksu, interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: srijeda, pet 16-19

Voditelj
"Neurologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– neurolog, epileptolog

Godine 2012. studirao je u okviru međunarodnog programa “Orijentalna medicina” na Sveučilištu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012. - sudjelovanje u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju xGenCloud genetskih testova (https://www.xgencloud.com/, voditelj projekta - Igor Ugarov)

Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta nazvanog po N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. studirao je na kliničkom stažu iz neurologije pri Saveznoj državnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "Znanstveni centar za neurologiju".

Od 2015. godine radi kao neurolog, istraživač na Znanstveno-istraživačkom kliničkom institutu za pedijatriju nazvan po akademiku Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Također radi kao neurolog i liječnik u laboratoriju za video-EEG praćenje u klinikama Centra za epileptologiju i neurologiju nazvanu po A.I. A.A. Ghazaryan” i “Centar za epilepsiju”.

2015. usavršavao se u Italiji na školi "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

U 2015. napredno usavršavanje - "Klinička i molekularna genetika za liječnike", RCCH, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje – „Osnove molekularne genetike“ pod vodstvom bioinformatičara dr. sc. Konovalova F.A.

Od 2016. - voditelj neurološkog smjera laboratorija "Genomed".

2016. usavršavao se u Italiji na školi „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016. godine usavršavanje - "Inovativne genetske tehnologije za liječnike", "Zavod za laboratorijsku medicinu".

2017. godine - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", Moskovski državni znanstveni centar

Trenutno provodi znanstvena istraživanja u području genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. i profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za stupanj kandidata medicinskih znanosti "Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija".

Glavna područja djelovanja su dijagnostika i liječenje epilepsije u djece i odraslih. Uska specijalizacija - kirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencijalne dijagnostike i interpretacija rezultata genetskog testiranja ekspertnim sustavom XGenCloud kod nekih oblika epilepsije". Medicinska genetika, broj 4, 2015., str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije kod multifokalnih lezija mozga u djece s tuberozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DJEČJOJ KIRURGIJI". Ruski bilten perinatologije i pedijatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogene idiopatske i simptomatske epilepsije". Sažetak XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DJEČJOJ KIRURGIJI". Ruski bilten perinatologije i pedijatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama u genu CDKL5 kod muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sustavu neuroznanosti". Zbornik konferencijskih materijala: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212 (prikaz, ostalo).
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonus epilepsije tipa 3 uzrokovana mutacijama u genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliničke i genetske značajke i suvremene metode dijagnostike nasljedne epilepsije". Zbirka materijala "Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Br. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63 (prikaz, ostalo).
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i društveni aspekti" uredili Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016.; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim konvulzijama: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. //Ruski časopis dječje neurologije.- T. 11.- Br. 2, str. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičkih encefalopatija. Zbirka sažetaka "VI BALTIČKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik prof. Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 391
*
Hemisferotomija u epilepsiji otpornoj na lijekove u djece s bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka "VI BALTIČKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik prof. Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencirano liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016.; Problem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško liječenje epilepsije kod tuberozne skleroze" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017.; str.274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičkih napadaja Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. broj 7. S. 99-106

Voditelj
"Prenatalna dijagnostika"

Kijev
Julija Kirilovna

Godine 2011. diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. A.I. Evdokimova s ​​diplomom opće medicine Studirala na specijalizaciji na Odsjeku za medicinsku genetiku istog sveučilišta s diplomom genetike

Godine 2015. završila je pripravnički staž iz ginekologije i porodništva na Medicinskom institutu za poslijediplomsko medicinsko obrazovanje Federalne državne proračunske obrazovne ustanove visokog stručnog obrazovanja "MGUPP"

Od 2013. godine vodi konzultativni termin u Centru za planiranje obitelji i reprodukciju DZM.

Od 2017. godine voditelj je odjela Prenatalne dijagnostike laboratorija Genomed.

Redovito izlaže na konferencijama i seminarima. Održava predavanja za liječnike različitih specijalnosti iz područja reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Provodi medicinsko genetičko savjetovanje trudnica na prenatalnoj dijagnostici u svrhu prevencije rađanja djece s prirođenim malformacijama, kao i obitelji s pretpostavljenim nasljednim ili prirođenim patologijama. Provodi interpretaciju dobivenih rezultata DNA dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich - doktor genetičar najviše kvalifikacijske kategorije.

Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Državnog medicinskog instituta u Kazanu, godinama je radio kao liječnik u uredu za medicinsku genetiku, zatim kao voditelj medicinsko-genetičkog centra Republičke bolnice Tatarstana, glavni specijalist Ministarstvo zdravstva Republike Tatarstan, nastavnik na katedrama Medicinskog sveučilišta u Kazanu.

Autor više od 20 znanstvenih radova o problemima reproduktivne i biokemijske genetike, sudionik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i savjetovanja o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo je metode masovnog probira trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti, obavio tisuće invazivnih zahvata kod sumnje na nasljedne bolesti ploda u različitim fazama trudnoće.

Od 2012. godine radi na Odjelu za medicinsku genetiku s tečajem prenatalne dijagnostike na Ruskoj akademiji za poslijediplomsko obrazovanje.

Znanstveni interesi – metaboličke bolesti u djece, prenatalna dijagnostika.

Vrijeme prijema: srijeda 12-15, sub 10-14

Liječnici se primaju po dogovoru.

Genetičar

Gabelko
Denis Igorevič

Godine 2009. diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU nazvan. S. V. Kurashova (specijalnost "medicina").

Stažiranje na Medicinskoj akademiji za poslijediplomsko obrazovanje u Sankt Peterburgu Savezne agencije za zdravstveni i socijalni razvoj (specijalnost "Genetika").

Pripravnički staž u terapiji. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine zaposlenik je Zavoda Zavoda za temeljne temelje kliničke medicine Instituta za fundamentalnu medicinu i biologiju.

Područje profesionalnog interesa: prenatalna dijagnostika, korištenje suvremenih metoda probira i dijagnostike za prepoznavanje genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u obitelji.

Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova iz genetike i ginekologije i opstetricije.

Radno iskustvo 5 godina.

Konzultacije po dogovoru

Liječnici se primaju po dogovoru.

Genetičar

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Godine 2015. diplomirala je opću medicinu na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. Iste godine upisala je specijalizaciju u specijalnosti 30.08.30 "Genetika" u Saveznoj državnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "Centar za medicinska genetička istraživanja".
U Laboratoriju za molekularnu genetiku složeno nasljednih bolesti (voditelj - doktor bioloških znanosti Karpukhin A.V.) zaposlena je u ožujku 2015. godine kao znanstveno-laborant. Od rujna 2015. godine premještena je u zvanje istraživača. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka iz kliničke genetike, onkogenetike i molekularne onkologije u ruskim i stranim časopisima. Redoviti sudionik konferencija o medicinskoj genetici.

Područje znanstvenog i praktičnog interesa: medicinsko genetsko savjetovanje bolesnika s nasljednom sindromskom i multifaktorijalnom patologijom.

Konzultacije s genetičarom omogućuju vam da odgovorite na sljedeća pitanja:

Jesu li simptomi kod djeteta znakovi nasljedne bolesti? koja su istraživanja potrebna da se utvrdi uzrok određivanje točne prognoze preporuke za provođenje i evaluaciju rezultata prenatalne dijagnostike sve što trebate znati o planiranju obitelji Savjetovanje o planiranju IVF-a terenske i online konzultacije

sudjelovao na znanstveno-praktičnoj školi „Inovativne genetske tehnologije za liječnike: primjena u kliničkoj praksi“, konferenciji Europskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim humanoj genetici.

Provodi medicinsko genetsko savjetovanje za obitelji s vjerojatnim nasljednim ili kongenitalnim patologijama, uključujući monogenske bolesti i kromosomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije, tumači rezultate DNK dijagnostike. Savjetuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja djece s prirođenim malformacijama.

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specijalist iz područja reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz porodništva i ginekologije

Stažiranje u specijalnosti "Genetika"

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"

Aktivnosti:

• Neplodnost i pobačaj
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinskom fakultetu Nižnjenovgorodske državne medicinske akademije (specijalnost "medicina"). Diplomirala je na kliničkom stažu FBGNU "MGNTS" sa diplomom "Genetika". 2014. godine obavila pripravnički staž na klinici za majčinstvo i djetinjstvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od 2016. godine radi kao liječnica konzultant u Genomed doo.

Redovito sudjeluje na znanstvenim i praktičnim skupovima iz genetike.

Glavne djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetskih bolesti i interpretacija rezultata. Liječenje bolesnika i njihovih obitelji sa sumnjom na nasljednu patologiju. Savjetovanje pri planiranju trudnoće, kao i tijekom trudnoće o prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja djece s kongenitalnom patologijom.

Mnogi parovi koji planiraju imati djecu posjećuju genetičara i podvrgavaju se genetskom testiranju. To vam omogućuje da identificirate sva moguća odstupanja u nerođenom djetetu, kao i da utvrdite uzroke problema s začećem i trudnoćom, ako ih ima.

Svatko može dobiti genetski test. Ako se radi o bračnom paru, tada stručnjak sastavlja takozvanu genetsku putovnicu odvojeno za majku i oca. Pokazuje kojih se genetskih bolesti treba bojati, koje se genetske predispozicije mogu prenijeti na dijete, a genetičar može utvrditi mogućnost rođenja djeteta s nasljednom patologijom.

Konzultacije s genetikom bit će prikladne iu fazi planiranja djeteta i već tijekom trudnoće. Posebno je važno posjetiti genetiku za one parove koji već imaju djecu s nasljednim bolestima ili imaju poteškoća sa začećem i rađanjem djeteta. Postoji posebna rizična skupina. Uključuje one parove kojima je svakako potrebna genetska konzultacija. Uključuje:

• bračni parovi stariji od 35 godina
• parovi koji pate
• parovi koji već imaju dijete s nedostacima u razvoju
• parovi koji su već imali slučajne pobačaje ili abortuse zbog kromosomskih aberacija
• roditelji koji su već imali slučajeve genetskih bolesti u svojim obiteljima
• roditelja koji i sami boluju od genetske bolesti
• parovi u čijim se obiteljima nasljedne bolesti prenose samo na djecu određenog spola. U tom slučaju morate pokušati planirati spol djeteta, au sedmom tjednu trudnoće napraviti biopsiju koriona, koja može točno pokazati spol.

Genetski pregled trudnica provodi se u slučajevima kada:

• ultrazvuk je otkrio malformacije fetusa
• trudnica ima sumnju na rubeolu ili toksoplazmozu
• roditelji djeteta su srodnici po krvi, jer je u ovom slučaju vjerojatno da će beba naslijediti gotovo sve ozbiljne bolesti koje su u obitelji

Medicinskim genetskim pregledom mogu se identificirati bolesti i patologije koje dijete s velikom vjerojatnošću može naslijediti. A genetičar, zajedno s budućim roditeljima, može pokušati učiniti sve kako bi spriječio razvoj neželjenih posljedica genetske predispozicije kod bebe.

Zahvatu se mogu podvrgnuti bračni parovi koji boluju od ozbiljnih nasljednih bolesti, ali jako žele roditi zdravo dijete. U ovom trenutku već postoji način da se dobije genom djeteta odmah nakon oplodnje jajne stanice in vitro. A oni parovi koji su u opasnosti od rađanja djeteta s ozbiljnom patologijom mogu to spriječiti čak i prije presađivanja oplođenog jajašca budućoj majci. Ova tehnika već je spasila mnoge parove koji pate od genetskih bolesti i omogućila im da imaju apsolutno zdravu djecu.

Genetsko testiranje tijekom trudnoće

Trudnoća je vrlo važno razdoblje tijekom kojeg roditelji i liječnici još mogu drastično utjecati na zdravlje nerođenog djeteta. Stoga, tijekom trudnoće, žena mora proći razne vrste pregleda kako bi identificirala sve moguće probleme u fetusu.

Moguće je identificirati neke genetske bolesti kod nerođenog djeteta uz pomoć redovitog prolaza. Važnost i korisnost ove vrste dijagnoze teško je precijeniti. Stoga ne trebate odbiti pregled, a barem 3 puta tijekom trudnoće potrebno je otići na ultrazvučni pregled.

Također, krv se uzima od trudnice za određivanje genetskih patologija. Ovom jednostavnom analizom može se otkriti Downov sindrom ili, na primjer, rascjep neuralne cijevi u fetusu. Naravno, analize ne mogu dati 100% točne rezultate, ali ako se sumnja da dijete ima genetsku bolest, liječnici provode invazivnu studiju, izravno uzimaju fetalne stanice i točnije ih ispituju na abnormalnosti. Genetsko testiranje djeteta prilično je opasan postupak, jer može dovesti do pobačaja, ali u težim slučajevima to se mora učiniti. Obično se biopsija fetusa uzima samo u prvom tromjesečju trudnoće. Ako je gestacijska dob već duga, radi se biopsija tkiva posteljice, analiza amnionske tekućine ili krvna slika koja se uzima punkcijom pupkovine. Rano otkrivanje ozbiljne patologije kod djeteta može rezultirati umjetnim prekidom trudnoće.

Genetika je složena znanost koja nam pomaže u borbi protiv nasljednih bolesti. A parovi koji žele imati zdravu djecu trebali bi iskoristiti mogućnosti genetike, koje su u ovom trenutku prilično široke. Genetska istraživanja mogu se obaviti za odraslu osobu uz izradu genetske putovnice, a mogu se obaviti i neposredno tijekom trudnoće. Radi se čak i nakon pobačaja ili pobačaja, ispitujući stanice fetusa kako bi se smanjio rizik od pobačaja u sljedećoj trudnoći.

Kao što liječnici vole reći, glavni uzrok svih bolesti je nasljedstvo. Stoga, kada planirate dijete, svakako se posavjetujte s genetičarom kako biste uklonili sve rizike.

Genetski pregledi

genetsko istraživanje

Kako saznati jeste li nositelj genetskih bolesti i što učiniti da rodite zdravo dijete?

Genetske analize.

Rijetko tko od nas pomisli da uz svoje gene djetetu možemo prenijeti i neki neželjeni “genetski teret” koji su akumulirali roditelji ili ga primili od prethodnih generacija.

To su takozvane nasljedne genetske bolesti. Njihova opasnost leži, prije svega, u nepredvidivosti njihove pojave i gotovo potpunoj odsutnosti mogućnosti izlječenja.

Tko prvi ima pravo na genetsko testiranje?

• ako obitelj zna slučajeve rođenja djece s bolestima;
• s ponovljenim pobačajem;
• sa smrznutom trudnoćom;
• s neplodnošću.

U tim slučajevima potrebne su genetske analize oba supružnika.

Rizične skupine

Svaka izvana zdrava osoba nositelj je 10-12 recesivnih mutacija, koje, ako se slučajno sretnu u braku s nositeljem istih mutacija, mogu dovesti do rođenja bolesnog djeteta.

Nasljedne bolesti rezultat su mutacije gena. Većina mutacija se možda neće pojaviti sada, ali će se osjetiti za nekoliko generacija. Takvi poremećaji u genomu roditelja mogu biti ili nasljedne prirode, tj. primljene od prethodnih generacija, a rezultat su štetnog utjecaja određenih čimbenika: pušenja, alkohola, zaraznih bolesti, uzimanja određenih lijekova ili štetnih utjecaja iz okoline.

Kako smanjiti rizik od rođenja djeteta s nasljednim bolestima?

Čak i ako u obitelji nema pacijenata s genetskim bolestima, ima smisla provesti genetsku analizu pri planiranju trudnoće za nošenje najčešćih mutacija. Štoviše, vrijedi provesti genetsku studiju za supružnike ako postoje slučajevi genetskih bolesti u obiteljskim pedigreima.

Osim toga, suvremenim molekularno-genetičkim metodama moguće je utvrditi genetsku predispoziciju za niz teških i teško izlječivih bolesti, kao što su ateroskleroza, koronarna bolest srca, esencijalna hipertenzija, osteoporoza, dijabetes melitus, bronhijalna astma, neki oblici raka itd.

Genetski testovi pri planiranju trudnoće posebno su indicirani za parove starije od 35 godina.

Mnogi parovi ne odluče se odmah podvrgnuti genetskoj dijagnostici, vjeruju da će za to morati potrošiti puno vremena ili otići u neke posebne centre za molekularno genetičku dijagnostiku. Dakle, gdje napraviti genetsku analizu u Moskvi i koliko košta takva studija? Na području klinike VitroClinic nalazi se punkt za prijem pretraga iz kliničko-dijagnostičkog laboratorija certificiranog prema međunarodnom standardu kvalitete ISO, gdje možete brzo, udobno i pouzdano dati krv za genetsku analizu. Nalaz će doći u poštu čim genetičari daju svoje mišljenje. U našoj poliklinici također je moguće napraviti genetsku analizu embrija tijekom izostale trudnoće. Trošak takvih pregleda u našoj klinici nije veći od moskovskog prosjeka.

Danas medicina nudi nekoliko načina otkrivanja nasljednih bolesti:

1. Citogenetičke studije (analiza kariotipa)

Metoda omogućuje prepoznavanje brojčanih i strukturnih promjena u kromosomskom setu (kariotip). Povećanje ili smanjenje broja kromosoma može potvrditi ili opovrgnuti sumnju na dijagnozu, poput Downovog sindroma.

Također, citogenetskom studijom možete vidjeti lomove, promjene u obliku i veličini kromosoma. Ponekad izvana zdravi supružnici mogu biti nositelji strukturnih promjena u kromosomima koje se nisu očitovale na bilo koji način do pojave problema s reprodukcijom.

Uostalom, stvaranje spolnih stanica (jajne stanice i spermija) vrlo je složen proces, u kojem se mogu pojaviti svi poremećaji ravnoteže genoma roditelja, što pak dovodi do neplodnosti, pobačaja, a može biti i uzrok razvoja raznih nedostataka u budućem potomstvu.

Koje se bolesti mogu otkriti analizom kariotipa?

Najčešće se pri pregledu kariotipa mogu otkriti kromosomske translokacije (promjene u strukturi kromosoma koje nisu povezane s gubitkom genetskog materijala), mozaicizam spolnih kromosoma (neke stanice u tijelu nose promijenjen broj spolnih kromosoma, događa se s Turnerovim sindromom, Klyainfelterovim sindromom) itd.

Kada je indicirana analiza kariotipa?

• odgođeni seksualni razvoj;
• primarna amenoreja (izostanak menstruacije kod djevojčica starijih od 15 godina);
• sekundarna amenoreja (preuranjena menopauza);
• uobičajeni pobačaj rane trudnoće (prisutnost dva ili više spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće) - pregledaju se oba roditelja;
• neplodnost;
• prisutnost kod muškaraca dijagnoze "neopstruktivne azoospermije" i / ili teške oligozoospermije (manje od 5 milijuna / ml); pregled donora sperme i jajnih stanica.

2. Molekularno genetičke dijagnostičke metode:

Molekularno genetičke dijagnostičke metode provode se u svrhu identifikacije niza nasljednih bolesti. Metode su osmišljene za prepoznavanje značajki u strukturi DNK kao nositelja genetske informacije. Uz pomoć ovih studija moguće je dijagnosticirati nasljedne bolesti, dijagnosticirati patologije prije početka kliničkih manifestacija.

Koje se bolesti otkrivaju tijekom molekularne genetske dijagnostike?

Molekularno genetička dijagnostika omogućuje identifikaciju niza složenih i prilično čestih bolesti: hemofilija, hemoglobinopatija, fenilketonurija, nasljedne miopatije, Gilbertov sindrom, nesindromski senzorineuralni gubitak sluha, cistična fibroza, talasemija, Huntingtonova koreja, Duchenne-Beckerova miodistrofija itd. .

Što učiniti ako se utvrdi da je jedan od partnera nositelj genetske bolesti ili kromosomskih abnormalnosti?

1. Provođenje predimplantacijske genetske dijagnostike (PGD) tijekom IVF postupka

Suština metode: proučavanje embrija prije prijenosa u šupljinu maternice. Ovisno o rezultatima inicijalnog pregleda roditelja i predloženoj dijagnozi, provodi se ciljana dijagnostika embrija prije prijenosa u šupljinu maternice. To može biti ispitivanje ploidnosti embrija (to jest, prisutnost svih 46 kromosoma) ili prisutnost genetske bolesti pronađene kod roditelja.

S obzirom da je analiza kariotipa prilično opća studija, u bolesnika s poviješću propuštene trudnoće, neplodnosti, prisutnosti djece s genetskom patologijom u obitelji ili rodbini, može se preporučiti preimplantacijska genetska dijagnoza.

2. Neinvazivni rani test trudnoće (NPT)

Ova genetska analiza provodi se tijekom trudnoće u vrlo ranoj fazi, kada se koncentracija fetalnih krvnih stanica dovoljna za studiju pojavi u krvi majke. Najpouzdaniji rezultat bit će od 9. tjedna trudnoće.

Suština metode: izolacija fetalne DNA iz venske krvi trudnice i genetska dijagnostika najčešćih kromosomskih patologija (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), mikrodelecijskih sindroma (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, mikrodelecija 22q11). .2, mikrodelecija 1p36 ), kao i određivanje spola fetusa. Metoda je apsolutno sigurna za majku i fetus.

Ako je rezultat genetske analize s dovoljno velikom vjerojatnošću genetske bolesti, potrebna je medicinsko genetička dijagnostika koja uključuje konzultacije s genetičarom i eventualno provođenje jedne od invazivnih metoda istraživanja.

3. Provođenje probira i invazivnih metoda za dijagnosticiranje početka trudnoće:

a) Probir I i II trimestra trudnoće ultrazvučnim pregledom

Suština metode: pregled venske krvi majke + UZV. Provodi se bez greške za sve trudnice u I. i II. tromjesečju, u skladu s Naredbom Ministarstva zdravstva Ruske Federacije od 1. studenog 2012. br. 572n „O odobrenju Postupka za pružanje medicinske skrbi u području opstetricije i ginekologije (s izuzetkom korištenja potpomognutih reproduktivnih tehnologija)". Ovi pregledi se provode kako bi se identificirale rizične skupine za prisutnost kromosomskih patologija kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom. Ako postoje rizici, invazivna dijagnostika preporučuju se metode.

Povratak