Koeputkihedelmöitys päättyy onnistuneeseen raskauteen vain 40-45 %:ssa tapauksista. Siksi on tarpeen vähentää riskiä saada lapsi, jolla on synnynnäisiä epämuodostumia, jotta kauan odotettua raskautta ei varjostaisi sikiön kohdunsisäinen patologia, joka on ristiriidassa elämän kanssa. Tätä varten on kehitetty preimplantaatiogeenidiagnoosi. Tämä on sikiön geneettisten sairauksien määritelmä ennen siirtymistä kohtuun.

Miten geneettiset sairaudet periytyvät?

Kaikki vanhempien mutaatiot tai puutteelliset piirteet eivät voi aiheuttaa lapsen sairauden kehittymistä. Kaikki riippuu siitä, periytyykö hallitseva vai resessiivinen piirre kummaltakin puolisolta ja minkä geeniyhdistelmän lapsi saa.

Jos lapselle siirretään geeni, joka hallitsee samanlaista muuttumatonta geeniä, on olemassa 50 %:n riski, että perinnöllinen patologia ilmenee. Vanhemmat, joilla on taudin resessiivinen geeni, ovat sairastuneen geneettisen piirteen kantajia. Jotta lapselle kehittyisi patologian kliinisiä oireita, hänen on perittävä kaksi resessiivistä geeniä.

On myös sukupuoleen liittyviä sairauksia. Naisilla 23. kromosomiparilla on muotoa XX, miehillä - XY. Jos naisen geneettisessä materiaalissa yksi kromosomeista on viallinen, taudin kehittyminen estyy toisen takia, mutta patologisen geenin kantaja on läsnä. Miehillä Y-kromosomi ei pysty estämään patologisen X-kromosomin vaikutuksia, joten tauti ilmenee tällaisen parin pojissa, ja tyttäret 50 prosentissa ovat muuttuneen geenin kantajia.

Alkioiden preimplantaatiogeenidiagnoosi auttaa 100 %:n tarkkuudella selvittämään, missä yhdistelmässä geneettinen materiaali periytyi, tauti ilmenee lapsessa vai hän on patologisten oireiden kantaja.

Kuka tarvitsee geneettistä testausta?

PGD:lle on tiettyjä viitteitä. On suositeltavaa suorittaa tutkimus naisille, jotka haluavat synnyttää 34 vuoden jälkeen. Tässä iässä, jopa luonnollisen raskauden alkaessa, riski saada lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia, kasvaa.

Munat ikääntyvät vähitellen, altistuvat useille negatiivisille tekijöille koko elämänsä ajan:

• äidin huonot tavat (tupakointi, alkoholin juominen);
• krooniset sairaudet;
• huumehoito;
• haitalliset työolosuhteet (kemialliset reagenssit, fysikaaliset tekijät korkeiden lämpötilojen muodossa, tärinä, ionisoiva säteily, sähkömagneettiset kentät);
• huono ekologia.

Iän myötä viallisia munia kertyy, ja riski patologisten geenien siirtymisestä jälkeläisille kasvaa. Jos tällainen alkio siirretään kohtuun, se ei useimmissa tapauksissa juurdu, raskaus keskeyttää keskenmenon. Tai raskauden edetessä myöhempi tutkimus paljastaa patologian, josta tulee osoitus keskeytyksestä. Pre-implantaatiodiagnoosi auttaa välttämään keskenmenoon tai vammaisen lapsen syntymään liittyviä henkisiä traumoja. Mies kuuluu riski-ikäryhmään yli 39-vuotiaat. Tämä sisältää myös puolisot, joilla on spermatogeneesin patologia.

Muista tutkia parit, joilla on autosomaalisesti hallitsevia patologioita. Heidän lapsistaan ​​50 % on geenin kantajia tai heillä on taudin kliinisiä oireita.

He tekevät myös tutkimusta aiheesta:

• 2 tai useampi epäonnistunut yritys;
• 3 tai useampi yritys siirtää korkealaatuisia alkioita alle 35-vuotiaille naisille, jotka eivät päättyneet raskauteen;
• myöhään alkavien sairauksien riskiryhmä;
• Halu saada HLA-yhteensopiva lapsi kantasolujen hankkimiseksi toisen vakavan sairauden hoitoon;
• Rh-tekijän kanssa yhteensopivan lapsen syntymä konfliktien estämiseksi.

Indikaatioiden mukaan suoritettu PGD auttaa välttämään myöhemmän synnytystä edeltävän diagnoosin - mikä vähentää abortin riskiä.

Tutkimustavoitteet

Diagnostiikan suorittamisen indikaatioiden perusteella on mahdollista määrittää sen tavoitteet:

1. Alkioiden poissulkeminen, joilla on epänormaali karyotyyppi.
2. Epäonnistuneen IVF:n syiden selvittäminen.
3. Vähentää riskiä saada lapsi, jolla on poikkeavuuksia kantajavanhemmista.
4. Sellaisten alkioiden tunnistaminen, joilla on taipumus vakaville sairauksille.
5. HLA-järjestelmää vastaavan lapsen syntymä veljen tai sisaren hoitoon.
6. Hemolyyttisen taudin riskin vähentäminen, kun lapsella on syntynyt tietty Rh-tekijä.

Monogeenisten sairauksien preimplantaatiogeneettinen diagnoosi suoritetaan tunnistamaan:

• kystinen fibroosi;
• Tay-Sachsin tauti;
• hemofilia A;
• Duchennen myodystrofia;
• sirppisoluanemia.

Kromosomipoikkeavuuksien etsintään kuuluu yhdeksän niistä tutkiminen, jotka ovat syynä seuraaviin oireyhtymiin:

• Down (trisomia 21 kromosomia);
• Patau (kromosomi 13);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "kissaoppilaat" (22);
• kromosomit 15, 16, 17.

Geneettisen haun avulla voit myös tunnistaa monia muita sairauksia.

Diagnostiset menetelmät

PGD:ssä käytetään alkioita tai munia. Mutta ensimmäisessä tapauksessa tutkimus on informatiivisempi, koska. sikiöllä on isän geneettistä materiaalia, joka voi välittää vialliset geenit.

Tutkimuksessa tehdään biopsia yhdestä blastomeerista alkiolle 4-10:stä, joka on murskausvaiheessa. Tämä tapahtuu 3-5 päivässä. Syntymättömälle sikiölle ei aiheudu haittaa.

Voit käyttää tekniikkaa vain IVF-toimenpiteessä yhdistettynä - keinosiemennykseen siittiöiden kanssa. Tämä tehdään siten, että blastomeerin biopsiaprosessissa ei oteta tutkimukseen siittiöiden geneettistä materiaalia, joka ei ollut mukana hedelmöityksessä.

Raskauden jatkaminen ja hallinta etenee kuten perinteisessä IVF:ssä. Analyysille on varattu vain 2 päivää, uudelleenistutuksen tulisi tapahtua viimeistään 5 päivää kehityksestä. Laajemmat mahdollisuudet diagnostiikkaan syklissä, jossa on kylmäsäilytys. Jos otat biopsiaa joistakin alkioista ja sitten säilöt ne, voit turvallisesti suorittaa suurimmat mahdolliset tutkimukset ja seuraavassa jaksossa siirtää korkealaatuisen alkion.

PGD:n suorittamiseen on kehitetty useita tekniikoita.

• FISH-menetelmä

Käytetään numeeristen tai rakenteellisten kromosomimuutosten - aneuploidioiden ja translokaatioiden - diagnosointiin. Biopsiasta saatu solu kiinnitetään lasilevylle, kuumennetaan ja jäähdytetään. Kun tämä tapahtuu, sen kalvo repeytyy ja sytoplasma poistuu. DNA-osat on merkitty fluoresoivilla koettimilla - erityisillä väriaineilla. Lisäksi erityisessä fluoresoivassa mikroskoopissa voidaan laskea tietyt kromosomit, tunnistaa normaalit ja patologiset.

Polymeraasiketjureaktio perustuu spesifisten DNA-kopioiden määrittämiseen. Aluksi se denaturoidaan kaksoisnauhan purkamiseksi ja yhden fragmentin saamiseksi. Lisäämällä erityisiä entsyymejä geneettisen materiaalin määrä kaksinkertaistuu vähitellen. Tämä mahdollistaa viallisten alueiden havaitsemisen nukleotidissa. Tekniikkaa käytetään monogeenisten sairauksien etsimiseen, kun yksi tai kaksi puolisoa tunnistetaan viallisten geenien kantajiksi tai joilla on taudin kliinisiä oireita.

• Uusin NGS-tekniikka

Innovaationa on pkryosyklissä NGS-menetelmällä, jonka avulla on mahdollista tutkia kaikkia 23 kromosomiparia. Sen tarkkuus on 99,9 %. Samanaikaisesti tutkitaan monogeenisiä ja kromosomaalisia patologioita sekä mutaatioita. Tekniikka mahdollistaa tasapainoisen translokaation erottamisen normaalista kromosomijoukosta. Siksi blastomeeribiopsiaa ei tarvitse toistaa. Prosessin korkea automatisointi eliminoi ylimääräiset virheet.

Edut ja riskit

Alkion geneettisen analyysin käyttö katkaisuvaiheessa lisää onnistuneen istutuksen mahdollisuuksia. On todistettu, että sikiön kromosomimuutokset lisäävät kehittymättömän raskauden muodostumisen todennäköisyyttä. 21 %:ssa spontaaneista aborteista, mukaan lukien IVF:llä saadut, keskeytyksen syy on sikiön kromosomipatologia. Iän myötä poikkeamien määrä kasvaa eksponentiaalisesti. Jos otamme huomioon, että avusteisia lisääntymistekniikoita käyttävät useimmiten vanhemman ikäluokan naiset, niin diagnoosin tarve ennen alkion uudelleenistutusta tulee selväksi.

Lääkäri voi käyttää saatuja tietoja myöhemmissä IVF-yrityksissä, ja se myös ehdottaa aiempien epäonnistuneiden hedelmöitysyritysten syitä.

Käytettäessä PCR:ää tai fluoresoivaa menetelmää vain tietty määrä kromosomeja voidaan tutkia. Siksi jotkut viat voivat olla periytyviä.

Tapahtuu, että preimplantaatiogeenisen diagnoosin aikana epänormaali alkio määritetään normaaliksi. Tässä tapauksessa myöhempi synnytystä edeltävä diagnoosi auttaa diagnosoimaan patologian tarkasti. Tieteen tässä kehitysvaiheessa PGD ei pysty täysin korvaamaan jälkimmäistä. Joskus geneettiset poikkeavuudet muodostuvat mosaiikkikuvioina. Tässä tapauksessa yhden blastomeerin biopsia vahvistaa alkion normaalin tilan ja sairaus ilmenee muuttuneen solun viasta.

Alkion vaurioituminen biopsian aikana on erittäin harvinaista, 0,1 prosentissa tapauksista. On myös muistettava, että jopa onnistuneen diagnoosin ja normaalin alkion uudelleenistutuksen jälkeen IVF voi epäonnistua tuntemattomista syistä. Tässä tapauksessa syynä voivat olla äidin kehon immuunihäiriöt, diagnosoimattomat sairaudet. Vain täydellinen tutkimus IVF:ään valmistautumisen kannalta, terveelliset elämäntavat lisäävät raskauden mahdollisuuksia.

Johtaja
"Onkogenetiikka"

Zhusina
Julia Gennadievna

Valmistunut Voronežin osavaltion lääketieteellisen yliopiston pediatrisesta tiedekunnasta. N.N. Burdenko vuonna 2014.

2015 - harjoittelu terapiassa Voronežin osavaltion lääketieteellisen yliopiston tiedekuntaterapian osaston perusteella. N.N. Burdenko.

2015 - sertifiointikurssi erikoisuudella "Hematologia" Moskovan hematologisen tutkimuskeskuksen pohjalta.

2015-2016 – VGKBSMP:n nro 1 terapeutti.

2016 - Lääketieteen kandidaatin tutkinnon aihe "sairauden kliinisen kulun ja ennusteen tutkiminen potilailla, joilla on krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus ja aneeminen oireyhtymä" hyväksyttiin. Yli 10 julkaisun toinen kirjoittaja. Osallistuja genetiikan ja onkologian tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

2017 - syventävä koulutuskurssi aiheesta: "Geneettisten tutkimusten tulosten tulkinta potilailla, joilla on perinnöllisiä sairauksia."

Vuodesta 2017 lähtien residenssi "Genetics" erikoisalalla RMANPO:n perusteella.

Johtaja
"Genetiikka"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneetikko, lääketieteen kandidaatti, lääketieteellisen geneettisen keskuksen Genomed genetiikan osaston johtaja. Venäjän lääketieteellisen jatkuvan ammatillisen koulutuksen akatemian lääketieteellisen genetiikan osaston assistentti.

Hän valmistui Moskovan osavaltion lääketieteellisen ja hammaslääketieteen yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2009, ja vuonna 2011 hän suoritti residenssin "Genetics" erikoisalalla saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella. Vuonna 2017 hän puolusti väitöskirjaansa lääketieteen kandidaatin tutkintoon aiheesta: DNA-segmenttien (CNV) kopiolukuvariaatioiden molekyylidiagnoosi lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, fenotyyppipoikkeavuuksia ja/tai kehitysvammaisuutta SNP-suurtiheyksisten oligonukleotidimikrosirujen avulla. »

Vuosina 2011-2017 hän työskenteli geneetikkona Lastenklinikalla. N.F. Filatov, liittovaltion budjettitieteellisen laitoksen "Lääketieteellinen geneettinen tutkimuskeskus" tieteellinen neuvoa-antava osasto. Vuodesta 2014 tähän päivään hän on vastannut MHC Genomedin genetiikkaosastosta.

Päätoimialat: perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien, epilepsiapotilaiden diagnosointi ja hoito, lääketieteellinen geneettinen neuvonta perheille, joissa on syntynyt perinnöllinen sairaus tai epämuodostumia, synnytystä edeltävä diagnostiikka. Konsultoinnin aikana tehdään kliinisen tiedon ja sukututkimuksen analyysi kliinisen hypoteesin ja tarvittavan geneettisen testauksen määrän määrittämiseksi. Kyselyn tulosten perusteella aineisto tulkitaan ja saatu tieto selitetään konsulteille.

Hän on yksi Genetics School -projektin perustajista. Pitää säännöllisesti esitelmiä konferensseissa. Hän luennoi geneetikoille, neurologeille ja synnytyslääkäreille-gynekologeille sekä perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden vanhemmille. Hän on kirjoittanut ja kirjoittanut yli 20 artikkelia ja arvostelua venäläisissä ja ulkomaisissa aikakauslehdissä.

Ammatillinen kiinnostuksen kohde on nykyaikaisten genominlaajuisten tutkimusten tuominen kliiniseen käytäntöön, niiden tulosten tulkinta.

Vastaanottoaika: ke, pe 16-19

Johtaja
"Neurologia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Sharkov Artjom Aleksejevitš- neurologi, epileptologi

Vuonna 2012 hän opiskeli Daegu Haanu -yliopistossa Etelä-Koreassa kansainvälisessä ohjelmassa ”Oriental medicine”.

Vuodesta 2012 lähtien - osallistuminen tietokannan ja algoritmin järjestämiseen xGenCloud-geenitestien tulkitsemiseksi (https://www.xgencloud.com/, projektipäällikkö - Igor Ugarov)

Vuonna 2013 hän valmistui N.I.:n mukaan nimetyn Venäjän kansallisen lääketieteellisen tutkimusyliopiston pediatrisesta tiedekunnasta. Pirogov.

Vuodesta 2013 vuoteen 2015 hän opiskeli neurologian kliinisessä residenssissä liittovaltion budjettitieteellisessä laitoksessa "Scientific Center of Neurology".

Vuodesta 2015 lähtien hän on työskennellyt neurologina, tutkijana akateemikko Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU niitä. N.I. Pirogov. Hän työskentelee myös neurologina ja lääkärinä video-EEG-monitoroinnin laboratoriossa A.I.:n nimen Epileptologian ja Neurologian keskuksen klinikoilla. A.A. Ghazaryan" ja "Epilepsiakeskus".

Vuonna 2015 hän opiskeli Italiassa koulussa "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Vuonna 2015 jatkokoulutus - "Kliininen ja molekyyligenetiikka harjoittaville lääkäreille", RCCH, RUSNANO.

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Molekylaarigenetiikan perusteet" bioinformatiikan ohjauksessa, Ph.D. Konovalova F.A.

Vuodesta 2016 - laboratorion "Genomed" neurologisen suunnan johtaja.

Vuonna 2016 hän opiskeli Italiassa koulussa "San Servolon kansainvälinen jatkokurssi: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille", "Laboratoriolääketieteen instituutti".

Vuonna 2017 - koulu "NGS in Medical Genetics 2017", Moskovan valtion tieteellinen keskus

Tällä hetkellä hän tekee tieteellistä tutkimusta epilepsiagenetiikan alalla professori, MD:n ohjauksessa. Belousova E.D. ja professori, d.m.s. Dadali E.L.

Lääketieteen kandidaatin tutkinnon väitöskirjan aihe "Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden monogeenisten varianttien kliiniset ja geneettiset ominaisuudet" hyväksyttiin.

Päätoimialat ovat lasten ja aikuisten epilepsian diagnostiikka ja hoito. Kapea erikoistuminen - epilepsian kirurginen hoito, epilepsian genetiikka. Neurogenetiikka.

Tieteelliset julkaisut

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Differentiaalidiagnostiikan optimointi ja geneettisen testauksen tulosten tulkinta XGenCloud-asiantuntijajärjestelmällä joissakin epilepsian muodoissa". Medical Genetics, nro 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsian leikkaus multifokaalisissa aivovaurioissa lapsilla, joilla on tuberkuloosiskleroosi." Tiivistelmät XIV Venäjän kongressista "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRIASSA JA LASTENKIURGIASSA". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaariset geneettiset lähestymistavat monogeenisen idiopaattisen ja oireisen epilepsian diagnosointiin". Tiivistelmä XIV Venäjän kongressista "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRIASSA JA LASTENKIURGIASSA". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Harvinainen variantti tyypin 2 varhaisesta epileptisesta enkefalopatiasta, joka johtuu CDKL5-geenin mutaatioista miespotilaalla." Konferenssi "Epileptologia neurotieteiden järjestelmässä". Kokoelma konferenssimateriaalia: / Toimittanut: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Pietari: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovteev A.L., Poljakov A.V. KCTD7-geenin mutaatioiden aiheuttama tyypin 3 myoklonusepilepsian uusi alleelinen variantti // Lääketieteellinen genetiikka.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliiniset ja geneettiset piirteet ja nykyaikaiset menetelmät perinnöllisen epilepsian diagnosoimiseksi". Materiaalikokoelma "Molekyylibiologiset tekniikat lääketieteellisessä käytännössä" / Toim. vastaava jäsen RANEN A.B. Maslennikova. - Ongelma. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberkuloosiskleroosissa. Teoksessa "Brain Diseases, Medical and Social Aspects", toimittanut Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Perinnölliset sairaudet ja oireyhtymät, joihin liittyy kuumekouristuksia: kliiniset ja geneettiset ominaisuudet ja diagnostiset menetelmät. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekyyligeneettiset lähestymistavat epileptisten enkefalopatioiden diagnosointiin. Kokoelma abstrakteja "VI BALTIC CONGRESS ON LASTEN NEUROLOGIA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 391
*
Hemisferotomia lääkeresistentissä epilepsiassa lapsilla, joilla on kahdenvälinen aivovaurio Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokoelma abstrakteja "VI BALTIC CONGRESS ON LASTEN NEUROLOGIA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 157.
*
*
Artikkeli: Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden genetiikka ja eriytetty hoito. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Ongelma. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsian kirurginen hoito tuberkuloosiskleroosissa", toimittanut Dorofeeva M.Yu., Moskova; 2017; s. 274
*
Kansainvälisen epilepsialiiton uudet kansainväliset epilepsian ja epileptisten kohtausten luokitukset. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nro 7. S. 99-106

Johtaja
"Prenataalinen diagnoosi"

Kiova
Julia Kirillovna

Vuonna 2011 hän valmistui Moskovan valtion lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopistosta. A.I. Evdokimova yleislääketieteen tutkinnon Opiskeli residenssissä saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella genetiikan tutkinnolla

Vuonna 2015 hän suoritti työharjoittelun synnytys- ja gynekologiassa MGUPP:n liittovaltion budjetin korkea-asteen koulutuslaitoksen lääketieteellisen jatkokoulutuksen lääketieteellisessä instituutissa.

Vuodesta 2013 lähtien hän on ollut neuvonantajana DZM:n perhesuunnittelu- ja lisääntymiskeskuksessa.

Vuodesta 2017 hän on toiminut Genomed-laboratorion synnytysdiagnostiikan osaston päällikkönä.

Pitää säännöllisesti esitelmiä konferensseissa ja seminaareissa. Lukee luentoja eri erikoisalojen lääkäreille lisääntymis- ja synnytysdiagnostiikan alalta

Tekee lääketieteellistä geneettistä neuvontaa raskaana oleville naisille synnytystä koskevassa diagnostiikassa synnynnäisten epämuodostumien sekä oletettavasti perinnöllisten tai synnynnäisten sairauksien perheiden syntymisen estämiseksi. Suorittaa DNA-diagnostiikan saatujen tulosten tulkinnan.

ERIKOISTAJAT

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – korkeimman pätevyysluokan lääkäri geneetikko.

Valmistuttuaan Kazanin osavaltion lääketieteellisen instituutin lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 1976 hän työskenteli useiden vuosien ajan ensin lääkärinä lääketieteellisen genetiikan toimistossa, sitten Tatarstanin tasavallan sairaalan lääketieteellisen geneettisen keskuksen johtajana, sairaalan pääasiantuntijana. Tatarstanin tasavallan terveysministeriö, Kazanin lääketieteellisen yliopiston osastojen opettaja.

Kirjoittanut yli 20 tieteellistä artikkelia lisääntymis- ja biokemiallisen genetiikan ongelmista, osallistunut moniin kotimaisiin ja kansainvälisiin lääketieteellisen genetiikan ongelmia käsitteleviin kongresseihin ja konferensseihin. Hän toi keskuksen käytännön työhön raskaana olevien ja vastasyntyneiden massaseulonnan menetelmiä perinnöllisten sairauksien varalta, teki tuhansia invasiivisia toimenpiteitä epäiltyihin sikiön perinnöllisiin sairauksiin raskauden eri vaiheissa.

Vuodesta 2012 lähtien hän on työskennellyt lääketieteellisen genetiikan laitoksella raskausdiagnostiikan kurssilla Venäjän jatkokoulutusakatemiassa.

Tutkimusintressit – lasten aineenvaihduntasairaudet, synnytystä edeltävä diagnostiikka.

Vastaanottoaika: ke 12-15, la 10-14

Lääkärit otetaan vastaan ​​ajanvarauksella.

Geneetikko

Gabelko
Denis Igorevitš

Vuonna 2009 hän valmistui KSMU:n mukaan nimetystä lääketieteellisestä tiedekunnasta. S. V. Kurashova (erikoisuus "lääketiede").

Työharjoittelu liittovaltion terveys- ja sosiaalisen kehityksen viraston Pietarin lääketieteellisessä jatkokoulutuksessa (erikoisuus "Genetiikka").

Harjoittelu terapiassa. Ensisijainen uudelleenkoulutus erikoisalalla "Ultraäänidiagnostiikka". Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt Peruslääketieteen ja biologian instituutin kliinisen lääketieteen perusteiden osaston osastolla.

Ammatillinen kiinnostuksen kohde: synnytystä edeltävä diagnoosi, nykyaikaisten seulonta- ja diagnostisten menetelmien käyttö sikiön geneettisen patologian tunnistamiseksi. Perinnöllisten sairauksien uusiutumisriskin määrittäminen perheessä.

Osallistuja tieteellisiin ja käytännön konferensseihin genetiikan ja synnytystaudin ja gynekologian alalta.

Työkokemusta 5 vuotta.

Neuvonta ajanvarauksella

Lääkärit otetaan vastaan ​​ajanvarauksella.

Geneetikko

Grishina
Christina Aleksandrovna

Vuonna 2015 hän valmistui Moskovan valtion lääketieteellisestä ja hammaslääketieteen yliopistosta yleislääketieteen tutkinnon. Samana vuonna hän aloitti residenssin erikoisalalla 30.08.30 "Genetiikka" liittovaltion budjettitieteellisessä laitoksessa "Medical Genetic Research Center".
Hänet palkattiin monimutkaisten perinnöllisten sairauksien molekyyligenetiikan laboratorioon (päällikkö - biologisten tieteiden tohtori Karpukhin A.V.) maaliskuussa 2015. Syyskuusta 2015 lähtien hänet on siirretty tutkijan tehtävään. Hän on kirjoittanut ja mukana kirjoittamassa yli 10 kliinistä genetiikkaa, onkogenetiikkaa ja molekyylionkologiaa käsittelevää artikkelia ja tiivistelmää venäläisissä ja ulkomaisissa aikakauslehdissä. Säännöllinen osallistuja lääketieteellistä genetiikkaa käsitteleviin konferensseihin.

Tieteelliset ja käytännön kiinnostuksen kohteet: geneettinen lääketieteellinen neuvonta potilaille, joilla on perinnöllinen oireyhtymä ja monitekijäinen patologia.

Geneetikon konsultaatio antaa sinulle vastauksen seuraaviin kysymyksiin:

Ovatko lapsen oireet merkkejä perinnöllisestä sairaudesta? mitä tutkimusta tarvitaan syyn tunnistamiseen tarkan ennusteen määrittäminen suosituksia synnytystä edeltävän diagnoosin suorittamiseksi ja tulosten arvioimiseksi kaikki mitä sinun tulee tietää perhesuunnittelusta IVF-suunnitteluneuvonta kenttä- ja verkkokonsultaatiot

osallistui tieteellis-käytännölliseen kouluun "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille: sovellus kliinisessä käytännössä", European Society of Human Genetics (ESHG) konferenssiin ja muihin ihmisgenetiikalle omistettuihin konferensseihin.

Tekee lääketieteellistä geneettistä neuvontaa perheille, joilla on oletettavasti perinnöllisiä tai synnynnäisiä sairauksia, mukaan lukien monogeeniset sairaudet ja kromosomipoikkeamat, määrittää laboratoriogeneettisten tutkimusten käyttöaiheet, tulkitsee DNA-diagnostiikan tuloksia. Neuvoo raskaana olevia naisia ​​synnytystä edeltävässä diagnostiikassa synnynnäisten epämuodostumien lasten syntymän estämiseksi.

Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteen kandidaatti

Kudrjavtseva
Elena Vladimirovna

Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteen kandidaatti.

Lisääntymisneuvonnan ja perinnöllisen patologian asiantuntija.

Valmistunut Ural State Medical Academysta vuonna 2005.

Synnytys- ja gynekologian residenssi

Harjoittelu erikoisalalla "Genetiikka"

Ammattimainen uudelleenkoulutus erikoisalalla "Ultraäänidiagnostiikka"

Aktiviteetit:

• Lapsettomuus ja keskenmeno
Vasilisa Jurievna



Hän on valmistunut Nižni Novgorodin osavaltion lääketieteellisestä akatemiasta, lääketieteellisestä tiedekunnasta (erikoisuus "lääketiede"). Hän valmistui FBGNU "MGNTS":n kliinisestä työharjoittelusta tutkinnon "Genetiikassa". Vuonna 2014 hän suoritti harjoittelun äitiyden ja lapsuuden klinikalla (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt neuvonantajana Genomed LLC:ssä.

Osallistuu säännöllisesti genetiikan tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

Päätoimiala: Geneettisten sairauksien kliinisen ja laboratoriodiagnostiikan konsultointi ja tulosten tulkinta. Potilaiden ja heidän perheidensä hoito, joilla epäillään perinnöllistä patologiaa. Konsultointi raskautta suunniteltaessa sekä raskauden aikana synnytystä edeltävässä diagnostiikassa synnynnäisen patologian lasten syntymän estämiseksi.

Monet pariskunnat, jotka suunnittelevat lapsia, käyvät geneetikon luona ja käyvät läpi geneettisiä testejä. Tämän avulla voit tunnistaa kaikki mahdolliset poikkeamat syntymättömässä lapsessa sekä määrittää mahdollisten hedelmöitys- ja kantamisongelmien syyt.

Geenitestin voi tehdä kuka tahansa. Jos tämä on aviopari, asiantuntija laatii niin sanotun geneettisen passin erikseen äidille ja isälle. Se osoittaa, mitä geneettisiä sairauksia heidän pitäisi pelätä, mitkä geneettiset taipumukset voivat tarttua lapseen, ja geneetikko voi määrittää mahdollisuuden synnyttää perinnöllinen sairaus.

Geneettinen konsultaatio on sopiva sekä lapsen suunnitteluvaiheessa että jo raskauden aikana. Erityisen tärkeää on käydä genetiikassa niillä pariskunnilla, joilla on jo lapsia, joilla on perinnöllisiä sairauksia tai joilla on vaikeuksia tulla raskaaksi ja synnyttää. On olemassa erityinen riskiryhmä. Se sisältää ne parit, jotka ehdottomasti tarvitsevat geneettistä konsultaatiota. Se sisältää:

• yli 35-vuotiaat avioparit
• parit kärsivät
• pariskunnille, joilla on jo kehityshäiriöinen vauva
• parit, joilla on jo ollut vahingossa tapahtuneita keskenmenoja tai abortteja kromosomipoikkeavuuksien vuoksi
• vanhemmat, joiden perheissä on jo ollut geneettisiä sairauksia
• vanhemmat, jotka itse kärsivät geneettisestä sairaudesta
• parit, joiden perheissä perinnölliset sairaudet tarttuvat vain tiettyä sukupuolta oleville lapsille. Tässä tapauksessa sinun on yritettävä suunnitella lapsen sukupuoli ja ottaa seitsemännellä raskausviikolla korionibiopsia, joka voi näyttää sukupuolen tarkasti.

Raskaana olevien naisten geneettinen tutkimus suoritetaan tapauksissa, joissa:

• ultraääni paljasti sikiön epämuodostumia
• raskaana oleva nainen epäilee vihurirokkoa tai toksoplasmoosia
• lapsen vanhemmat ovat sukulaisia, koska tässä tapauksessa on todennäköistä, että vauva perii melkein kaikki vakavat perheessä olevat sairaudet

Lääketieteellinen geneettinen tutkimus voi tunnistaa sairauksia ja patologioita, jotka lapsi voi suurella todennäköisyydellä periytyä. Ja geneetikko voi yhdessä tulevien vanhempien kanssa yrittää tehdä kaikkensa estääkseen geneettisen alttiuden ei-toivottujen seurausten kehittymisen vauvassa.

Aviopareille, jotka kärsivät vakavista perinnöllisistä sairauksista, mutta jotka todella haluavat synnyttää terveen lapsen, voidaan tehdä toimenpide. Tällä hetkellä on jo olemassa tapa saada lapsen genomi heti munasolun hedelmöityksen jälkeen in vitro. Ja ne parit, joilla on vaara synnyttää vakava patologinen vauva, voivat estää tämän jo ennen hedelmöittyneen munan uudelleenistuttamista tulevalle äidille. Tämä tekniikka on jo pelastanut monia geneettisistä sairauksista kärsiviä pareja ja antanut heille mahdollisuuden saada täysin terveitä lapsia.

Geneettinen testaus raskauden aikana

Raskaus on erittäin tärkeä ajanjakso, jonka aikana vanhemmat ja lääkärit voivat vielä vaikuttaa merkittävästi syntymättömän lapsen terveyteen. Siksi naisen on raskauden aikana tehtävä erilaisia ​​​​tutkimuksia kaikkien mahdollisten sikiön ongelmien tunnistamiseksi.

Jotkin syntymättömän lapsen geneettiset sairaudet on mahdollista tunnistaa säännöllisen siirrostuksen avulla. Tämän tyyppisen diagnoosin merkitystä ja hyödyllisyyttä on vaikea yliarvioida. Siksi sinun ei tarvitse kieltäytyä tutkimuksesta, ja vähintään 3 kertaa raskauden aikana sinun tulee käydä ultraäänitutkimuksessa.

Myös raskaana olevalta naiselta otetaan verta geneettisten patologioiden määrittämiseksi. Tällä yksinkertaisella analyysillä voidaan havaita Downin oireyhtymä tai esimerkiksi sikiön hermoputken halkeama. Analyysit eivät tietenkään voi antaa 100 % tarkkoja tuloksia, mutta jos lapsella epäillään geneettistä sairautta, lääkärit suorittavat invasiivisen tutkimuksen, jossa sikiön solut otetaan suoraan ja ne tutkitaan tarkemmin poikkeavuuksien varalta. Lapsen geneettinen testaus on melko vaarallinen toimenpide, koska se voi johtaa keskenmenoon, mutta vaikeissa tapauksissa se on tehtävä. Yleensä sikiöbiopsia otetaan vasta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Jos raskausikä on jo pitkä, tehdään istukan kudosbiopsia, lapsiveden analyysi tai verikoe, joka kerätään napanuorasta puhkaisemalla. Vakavan patologian varhainen havaitseminen lapsella voi johtaa keinotekoiseen raskauden keskeytykseen.

Genetiikka on monimutkainen tiede, joka auttaa meitä torjumaan perinnöllisiä sairauksia. Ja parien, jotka haluavat saada terveitä lapsia, kannattaa hyödyntää genetiikan mahdollisuudet, jotka ovat tällä hetkellä melko laajat. Geenitutkimus voidaan tehdä aikuiselle geenipassia laadittaessa, ja tämä tutkimus voidaan tehdä myös suoraan raskauden aikana. Se tehdään jopa keskenmenon tai abortin jälkeen tutkimalla sikiön soluja keskenmenon riskin minimoimiseksi myöhemmässä raskaudessa.

Kuten lääkärit haluavat sanoa, kaikkien sairauksien pääsyy on perinnöllisyys. Siksi, kun suunnittelet lasta, muista ottaa yhteyttä geneetikkoon kaikkien riskien poistamiseksi.

Geenitutkimukset

geneettinen tutkimus

Kuinka selvittää, oletko geneettisten sairauksien kantaja ja mitä tehdä terveen lapsen synnyttämiseksi?

Geneettiset analyysit.

Harvemmin kukaan meistä ajattelee, että voimme siirtää lapselle geenien mukana ei-toivottua "geneettistä kuormaa", joka on kertynyt vanhempien tai vanhemmilta sukupolvilta.

Nämä ovat niin sanottuja perinnöllisiä geneettisiä sairauksia. Heidän vaaransa on ennen kaikkea niiden ulkonäön arvaamattomuus ja lähes täydellinen parannusmahdollisuuden puuttuminen.

Kuka on oikeutettu geneettiseen testaukseen ensimmäisenä?

• jos perhe tietää sairauksia sairastavien lasten syntymätapauksia;
• toistuvalla keskenmenolla;
• jäädytetyn raskauden kanssa;
• hedelmättömyyden kanssa.

Näissä tapauksissa molempien puolisoiden geneettiset analyysit ovat välttämättömiä.

Riskiryhmät

Jokainen ulkoisesti terve ihminen on 10-12 resessiivisen mutaation kantaja, jotka vahingossa tavattaessa avioliitossa samojen mutaatioiden kantajan kanssa voivat johtaa sairaan lapsen syntymiseen.

Perinnölliset sairaudet ovat seurausta geenimutaatiosta. Useimmat mutaatiot eivät välttämättä näy nyt, mutta ne tuntuvat muutaman sukupolven kuluttua. Tällaiset häiriöt vanhempien genomissa voivat olla luonteeltaan joko perinnöllisiä, ts. saatu aiemmilta sukupolvilta, ja ne ovat seurausta tiettyjen tekijöiden haitallisista vaikutuksista: tupakointi, alkoholi, tartuntataudit, tiettyjen lääkkeiden käyttö tai haitalliset ympäristövaikutukset.

Kuinka vähentää riskiä saada lapsi, jolla on perinnöllisiä sairauksia?

Vaikka suvussa ei olisikaan geneettisiä sairauksia sairastavia potilaita, on järkevää tehdä geneettinen analyysi raskautta suunniteltaessa yleisimpien mutaatioiden kantamiseksi. Ja vielä enemmän, puolisoiden geneettinen tutkimus kannattaa tehdä, jos sukutauluissa on geneettisiä sairauksia.

Lisäksi nykyaikaiset molekyyligeneettiset menetelmät mahdollistavat geneettisen alttiuden määrittämisen useisiin vakaviin ja vaikeasti hoidettaviin sairauksiin, kuten ateroskleroosiin, sepelvaltimotautiin, essentiaaliseen verenpaineeseen, osteoporoosiin, diabetes mellitukseen, keuhkoastmaan, joihinkin syöpämuotoihin jne.

Geenitestit raskautta suunniteltaessa ovat erityisen aiheellisia yli 35-vuotiaille pariskunnille.

Monet parit eivät heti päätä tehdä geneettistä diagnostiikkaa, he uskovat, että heidän täytyy viettää tätä varten paljon aikaa tai mennä joihinkin erityisiin molekyyligeneettisen diagnostiikan keskuksiin. Joten missä tehdä geneettinen analyysi Moskovassa ja kuinka paljon tällainen tutkimus maksaa? VitroClinicin alueella on kansainvälisen ISO-laatustandardin mukaan sertifioidun kliinisen diagnostisen laboratorion testien vastaanottopiste, jossa voit luovuttaa verta geneettiseen analyysiin nopeasti, mukavasti ja luotettavasti. Tulos tulee postiin heti, kun geneetikot antavat lausuntonsa. Klinikallamme on mahdollista tehdä alkion geneettinen analyysi myös keskenmenneen raskauden aikana. Tällaisten tutkimusten hinta klinikallamme ei ole korkeampi kuin Moskovan keskiarvo.

Nykyään lääketiede tarjoaa useita tapoja havaita perinnöllisiä sairauksia:

1. Sytogeneettiset tutkimukset (karyotyyppianalyysi)

Menetelmä mahdollistaa kromosomijoukon (karyotyypin) numeeristen ja rakenteellisten muutosten tunnistamisen. Kromosomien määrän lisääntyminen tai väheneminen voi vahvistaa tai kumota epäillyn diagnoosin, kuten Downin oireyhtymän.

Sytogeneettisellä tutkimuksella voit myös nähdä taukoja, muutoksia kromosomien muodossa ja koossa. Joskus ulkoisesti terveet puolisot voivat olla kromosomien rakenteellisten uudelleenjärjestelyjen kantajia, jotka eivät ilmenneet millään tavalla ennen lisääntymisongelmien alkamista.

Sukusolujen (munien ja siittiöiden) muodostuminen on loppujen lopuksi hyvin monimutkainen prosessi, jossa voi ilmaantua kaikki tasapainoiset vanhempien genomin häiriöt, mikä puolestaan ​​johtaa hedelmättömyyteen, keskenmenoon ja voi myös olla syynä kehitykseen. erilaisista vioista tulevissa jälkeläisissä.

Mitä sairauksia voidaan havaita karyotyyppianalyysillä?

Useimmiten karyotyyppiä tarkasteltaessa voidaan havaita kromosomitranslokaatioita (kromosomien rakenteen muutoksia, jotka eivät liity geneettisen materiaalin menettämiseen), sukupuolikromosomien mosaiikkia (joissakin kehon soluissa on muuttunut määrä sukupuolia) kromosomit, se tapahtuu Turnerin oireyhtymän, Klyainfelterin oireyhtymän jne. kanssa.

Milloin karyotyyppianalyysi on tarkoitettu?

• viivästynyt seksuaalinen kehitys;
• primaarinen amenorrea (kuukautisten puuttuminen yli 15-vuotiailla tytöillä);
• sekundaarinen amenorrea (ennenaikainen vaihdevuodet);
• varhaisen raskauden tavanomainen keskenmeno (kahden tai useamman spontaanin abortin esiintyminen raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana) - molemmat vanhemmat tutkitaan;
• hedelmättömyys;
• miehillä diagnosoitu "ei-obstruktiivinen atsoospermia" ja/tai vakava oligozoospermia (alle 5 miljoonaa / ml); siittiöiden ja munasolujen luovuttajien tutkiminen.

2. Molekyyligeneettiset diagnostiset menetelmät:

Molekyyligeneettisiä diagnostisia menetelmiä suoritetaan useiden perinnöllisten sairauksien tunnistamiseksi. Menetelmät on suunniteltu tunnistamaan piirteitä DNA:n rakenteesta geneettisen tiedon kantajana. Näiden tutkimusten avulla on mahdollista diagnosoida perinnöllisiä sairauksia, diagnosoida patologioita ennen kliinisten ilmenemismuotojen alkamista.

Mitä sairauksia havaitaan molekyyligeneettisessä diagnostiikassa?

Molekyyligeneettinen diagnostiikka mahdollistaa useiden monimutkaisten ja melko yleisten sairauksien tunnistamisen: hemofilia, hemoglobinopatia, fenyyliketonuria, perinnölliset myopatiat, Gilbertin oireyhtymä, ei-syndrominen sensorineuraalinen kuulonmenetys, kystinen fibroosi, talassemia, Huntingtonin korea, Duchenne-Becker jne. .

Mitä tehdä, jos toinen osapuolista on geneettisen sairauden tai kromosomipoikkeavuuksien kantaja?

1. Preimplantaatiogeneettisen diagnoosin (PGD) suorittaminen IVF-toimenpiteen aikana

Menetelmän ydin: alkion tutkiminen ennen sen siirtämistä kohdun onteloon. Vanhempien alustavan tutkimuksen tuloksista ja ehdotetusta diagnoosista riippuen alkion kohdennettu diagnoosi suoritetaan ennen siirtämistä kohdun onteloon. Tämä voi olla tutkimus alkion ploidisuudesta (eli kaikkien 46 kromosomin läsnäolosta) tai vanhemmilta löydetyn geneettisen sairauden esiintymisestä.

Koska karyotyyppianalyysi on melko yleinen tutkimus, voidaan suositella preimplantaatiota geneettistä diagnoosia potilaille, joilla on ollut raskauden keskeytyminen, lapsettomuus, geneettistä patologiaa omaavien lasten esiintyminen suvussa tai sukulaisissa.

2. Ei-invasiivinen varhaisraskaustesti (NPT)

Tämä geneettinen analyysi tehdään raskauden aikana hyvin varhaisessa vaiheessa, kun äidin veressä on tutkimukseen riittävä sikiön verisolujen pitoisuus. Luotettavin tulos on 9. raskausviikon jälkeen.

Menetelmän ydin: sikiön DNA:n eristäminen raskaana olevan naisen laskimoverestä ja yleisimpien kromosomipatologioiden (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), mikrodeleetiooireyhtymien (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, mikrodeleetio 22q11) geneettinen diagnoosi .2, mikrodeleetio 1p36), sekä sikiön sukupuolen määrittäminen. Menetelmä on täysin turvallinen äidille ja sikiölle.

Jos geneettisen analyysin tulos on riittävän suurella todennäköisyydellä geneettisestä sairaudesta, tarvitaan lääketieteellistä geneettistä diagnostiikkaa, joka sisältää geneetikon konsultaation ja jonkin invasiivisen tutkimusmenetelmän mahdollisen suorittamisen.

3. Seulonnan ja invasiivisten menetelmien suorittaminen raskauden alkamisen diagnosoimiseksi:

a) Raskauden ensimmäisen ja toisen kolmanneksen seulonta ultraäänitutkimuksella

Menetelmän ydin:äidin laskimoveren tutkimus + ultraääni. Se suoritetaan ehdottomasti kaikille raskaana oleville naisille ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen aikana Venäjän federaation terveysministeriön 1. marraskuuta 2012 antaman määräyksen nro 572n "Lääketieteellisen hoidon antamista koskevan menettelyn hyväksymisestä" mukaisesti. synnytys- ja gynekologian ala (lukuun ottamatta avusteisten lisääntymistekniikoiden käyttöä)”. Nämä tutkimukset tehdään riskiryhmien tunnistamiseksi kromosomipatologioiden, kuten Downin oireyhtymän, Edwardsin oireyhtymän, esiintymiselle. menetelmiä suositellaan.

Palata