Vantjelesna oplodnja se završava uspješnom trudnoćom samo u 40-45% slučajeva. Stoga je potrebno smanjiti rizik od rođenja djeteta s urođenim anomalijama kako dugo očekivana trudnoća ne bi bila zasjenjena intrauterinom patologijom fetusa, nekompatibilnom sa životom. Za to je razvijena preimplantaciona genetska dijagnostika. Ovo je definicija genetskih bolesti kod fetusa prije prijenosa u matericu.

Kako se genetske bolesti nasljeđuju?

Ne može svaka mutacija ili defektna osobina kod roditelja uzrokovati da dijete razvije bolest. Sve zavisi od toga da li je dominantna ili recesivna osobina naslijeđena od svakog supružnika, te kakvu će kombinaciju gena dijete dobiti.

Ako se na dijete prenese gen koji dominira sličnim nepromijenjenim, tada postoji rizik od 50% da će se manifestirati nasljedna patologija. Roditelji koji imaju recesivni gen za bolest su nosioci oboljele genetske osobine. Da bi dijete razvilo kliničke simptome patologije, mora naslijediti dva recesivna gena.

Postoje i bolesti vezane za spol. Kod žena, dvadeset treći par hromozoma ima oblik XX, kod muškaraca - XY. Ako je u genetskom materijalu žene jedan od kromosoma neispravan, tada je razvoj bolesti blokiran zbog drugog, ali je prisutno prijenos patološkog gena. Kod muškaraca Y hromozom nije u stanju da blokira efekte patološkog X hromozoma, pa se bolest manifestuje kod sinova takvog para, a ćerke u 50% su nosioci izmenjenog gena.

Preimplantaciona genetska dijagnoza embriona pomaže da se sa 100% preciznošću utvrdi u kojoj kombinaciji je genetski materijal naslijeđen, da li će se bolest manifestirati kod djeteta ili će ono biti nosilac patoloških znakova.

Kome je potrebno genetsko testiranje?

Postoje određene indikacije za PGD. Preporučuje se izvođenje studije ženama koje žele da rode nakon 34 godine. U ovoj dobi, čak i sa prirodnim početkom trudnoće, povećava se rizik od rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima.

Jajasta jaja postepeno stare, izložena su raznim negativnim faktorima tokom života:

• loše navike majke (pušenje, pijenje alkohola);
• hronične bolesti;
• liječenje lijekovima;
• štetni radni uslovi (hemijski reagensi, fizički faktori u vidu visokih temperatura, vibracija, jonizujućeg zračenja, elektromagnetnih polja);
• loša ekologija.

S godinama se nakupljaju neispravna jajašca, a povećava se rizik od prenošenja patoloških gena na potomstvo. Ako se takav embrij prenese u maternicu, tada se u većini slučajeva neće ukorijeniti, trudnoća će biti prekinuta pobačajem. Ili, s napredovanjem trudnoće, naknadni pregled će otkriti patologiju koja će postati indikacija za prekid. Preimplantaciona dijagnoza pomaže u izbjegavanju psihičke traume povezane s pobačajem ili rođenjem hendikepiranog djeteta. Muškarac spada u rizičnu starosnu grupu starijih od 39 godina. Ovo uključuje i supružnike sa patologijom spermatogeneze.

Obavezno pregledajte parove koji imaju autosomno dominantne patologije. Njihova djeca u 50% će biti nosioci gena ili sa kliničkim znacima bolesti.

Takođe provode istraživanja o:

• 2 ili više neuspješnih pokušaja;
• 3 ili više pokušaja prijenosa visokokvalitetnih embrija kod žena mlađih od 35 godina koji nisu završili trudnoćom;
• rizična grupa za bolesti sa kasnim početkom;
• Želja za HLA-kompatibilnim detetom za dobijanje matičnih ćelija za lečenje drugog deteta sa ozbiljnom bolešću;
• rođenje djeteta kompatibilnog sa Rh faktorom kako bi se spriječio konflikt.

Proveden prema indikacijama, PGD pomaže da se izbjegne naknadna prenatalna dijagnoza - što smanjuje rizik od pobačaja.

Ciljevi istraživanja

Na osnovu indikacija za obavljanje dijagnostike moguće je odrediti njene ciljeve:

1. Isključenje embrija s abnormalnim kariotipom.
2. Utvrđivanje uzroka neuspjele prethodne vantjelesne oplodnje.
3. Smanjenje rizika od rađanja djeteta sa anomalijama od roditelja nosioca.
4. Identifikacija embriona sa predispozicijom za teške bolesti.
5. Rođenje djeteta koje odgovara HLA sistemu za liječenje brata ili sestre.
6. Smanjenje rizika od hemolitičke bolesti kada se dijete rodi sa određenim Rh faktorom.

Preimplantaciona genetska dijagnostika monogenih bolesti provodi se kako bi se identificirali:

• cistična fibroza;
• Tay-Sachsova bolest;
• hemofilija A;
• Duchenneova miodistrofija;
• anemija srpastih ćelija.

Potraga za kromosomskim abnormalnostima uključuje proučavanje devet od njih, koji su uzrok sljedećih sindroma:

• Down (trisomija 21 hromozoma);
• Patau (hromozom 13);
• Edwards (18);
• Klinefelter;
• "mačji učenici" (22);
• hromozomi 15, 16, 17.

Takođe, genetska pretraga vam omogućava da identifikujete mnoge druge bolesti.

Dijagnostičke metode

Za PGD se koriste embriji ili jajašca. Ali u prvom slučaju, studija je informativnija, jer. fetus ima očev genetski materijal koji može prenijeti defektne gene.

U studiji se radi biopsija jednog blastomera u embrionu od 4-10 dostupnih, koji je u fazi drobljenja. To se dešava za 3-5 dana. Ne nanosi se šteta nerođenom fetusu.

Tehniku ​​možete koristiti samo u postupku vantjelesne oplodnje, u kombinaciji sa - umjetnom oplodnjom spermom. To se radi kako se u procesu biopsije blastomera ne bi uzimao za istraživanje genetski materijal spermatozoida koji nije bio uključen u oplodnju.

Dalje i vođenje trudnoće se odvija kao kod konvencionalne vantjelesne oplodnje. Za analizu su dodijeljena samo 2 dana, presađivanje treba izvršiti najkasnije 5 dana razvoja. Šire mogućnosti dijagnostike u ciklusu sa krioprezervacijom. Ako izvršite biopsiju nekih embrija, a zatim ih sačuvate, možete bezbedno izvesti maksimalno moguće studije, au sledećem ciklusu preneti visokokvalitetni embrion.

Razvijeno je nekoliko tehnika za izvođenje PGD-a.

• FISH metoda

Koristi se za dijagnosticiranje brojčanih ili strukturnih kromosomskih promjena - aneuploidije i translokacije. Ćelija dobijena biopsijom fiksira se na predmetno staklo, zagrijava i hladi. Kada se to dogodi, dolazi do pucanja njegove membrane i izlaska iz citoplazme. Dijelovi DNK su označeni fluorescentnim sondama - specijalnim bojama. Nadalje, u posebnom fluorescentnom mikroskopu mogu se prebrojati specifični hromozomi, identificirati normalni i patološki.

Lančana reakcija polimeraze zasniva se na određivanju specifičnih kopija DNK. Za početak se denaturira kako bi se odmotao dvostruki lanac i dobio jedan fragment. Dodavanjem posebnih enzima količina genetskog materijala se postepeno udvostručuje. Ovo omogućava otkrivanje defektnih regiona u nukleotidu. Tehnika se koristi za traženje monogenih bolesti, kada se identifikuju jedan ili dva supružnika kao nosioci defektnih gena ili sa kliničkim znacima bolesti.

• Najnovija NGS tehnika

Inovacija je preimplantaciona genetska dijagnostika u kriociklusu NGS metodom, uz pomoć koje je moguće proučavati sva 23 para hromozoma. Njegova preciznost dostiže 99,9%. Istovremeno se provodi studija monogenih i hromozomskih patologija, kao i mutacija. Ova tehnika omogućava razlikovanje uravnoteženih translokacija od normalnog seta hromozoma. Stoga nema potrebe za ponavljanjem biopsije blastomera. Visoka automatizacija procesa eliminiše dodatne greške.

Prednosti i rizici

Upotreba genetske analize embrija u fazi cijepanja povećava šanse za uspješnu implantaciju. Dokazano je da hromozomske promjene u fetusu povećavaju vjerovatnoću nastanka trudnoće koja nije u razvoju. U 21% slučajeva spontanog pobačaja, uključujući i one dobijene IVF-om, uzrok prekida je hromozomska patologija fetusa. Sa godinama, broj anomalija raste eksponencijalno. Ako se uzme u obzir da potpomognute reproduktivne tehnologije najčešće koriste žene starije dobne kategorije, onda postaje jasna potreba za dijagnostikom prije presađivanja embrija.

Dobivene informacije lekar može koristiti u daljim pokušajima vantelesne oplodnje, a takođe će sugerisati razloge prethodnih neuspešnih pokušaja oplodnje.

Kada se koristi PCR ili fluorescentna metoda, može se ispitati samo određeni broj hromozoma. Stoga se neki defekti mogu naslijediti.

Dešava se da se tokom preimplantacijske genetske dijagnoze abnormalni embrion utvrdi kao normalan. U ovom slučaju, naknadna prenatalna dijagnoza pomoći će da se točno dijagnosticira patologija. U ovoj fazi razvoja nauke, PGD nije u stanju da u potpunosti zamijeni ovo drugo. Ponekad se genetske anomalije formiraju u obliku mozaika. U tom slučaju, biopsija jednog blastomera će potvrditi normalno stanje embrija, a bolest će nastati krivnjom izmijenjene ćelije.

Oštećenje embriona tokom biopsije je izuzetno retko, u 0,1% slučajeva. Također treba imati na umu da čak i nakon uspješne dijagnoze i replantacije normalnog embrija, IVF može biti neuspješan iz nepoznatih razloga. U ovom slučaju uzrok mogu biti imunološki poremećaji u majčinom tijelu, nedijagnosticirane bolesti. Samo kompletan pregled u smislu pripreme za vantelesnu oplodnju, zdrav način života povećavaju šanse za trudnoću.

Šef
"onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplomirao na Pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog univerziteta. N.N. Burdenko 2014.

2015 - staž u terapiji na bazi Katedre za fakultetsku terapiju Voronješkog državnog medicinskog univerziteta. N.N. Burdenko.

2015 - kurs za sertifikaciju specijalnosti "Hematologija" na bazi Hematološkog istraživačkog centra u Moskvi.

2015-2016 – terapeut VGKBSMP br.1.

2016. - odobrena je tema disertacije za zvanje kandidata medicinskih nauka "Proučavanje kliničkog toka bolesti i prognoze kod pacijenata sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća sa anemijskim sindromom". Koautor više od 10 publikacija. Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i onkologiji.

2017. - kurs usavršavanja na temu: "Tumačenje rezultata genetskih studija kod pacijenata sa nasljednim bolestima."

Od 2017. godine specijalizant na specijalnosti "Genetika" na bazi RMANPO.

Šef
"genetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih nauka, šef odjela za genetiku medicinskog genetičkog centra Genomed. Asistent Katedre za medicinsku genetiku Ruske medicinske akademije kontinuiranog stručnog usavršavanja.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog univerziteta za medicinu i stomatologiju 2009. godine, a 2011. godine završio je specijalizaciju na specijalnosti „Genetika“ na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta. 2017. godine odbranio je diplomski rad za zvanje kandidata medicinskih nauka na temu: Molekularna dijagnostika varijacija broja kopija segmenata DNK (CNV) kod djece sa kongenitalnim malformacijama, fenotipskim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom korištenjem SNP oligonukleotidnih mikromreža visoke gustine »

Od 2011-2017 radio je kao genetičar u Dječjoj kliničkoj bolnici. N.F. Filatov, naučno savjetodavno odjeljenje Federalne državne budžetske naučne ustanove "Medicinsko genetički istraživački centar". Od 2014. godine do danas vodi odjel genetike MHC Genomeda.

Osnovne delatnosti: dijagnostika i zbrinjavanje pacijenata sa naslednim bolestima i kongenitalnim malformacijama, epilepsijom, medicinsko genetičko savetovanje porodica u kojima je rođeno dete sa naslednom patologijom ili malformacijama, prenatalna dijagnostika. Tokom konsultacija vrši se analiza kliničkih podataka i genealogije kako bi se utvrdila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na osnovu rezultata ankete, podaci se tumače, a dobijene informacije objašnjavaju konsultantima.

Jedan je od osnivača projekta Škola genetike. Redovno održava prezentacije na konferencijama. Drži predavanja za genetičare, neurologe i akušere-ginekologe, kao i za roditelje pacijenata sa naslednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.

Područje stručnih interesa je uvođenje modernih genomskih studija u kliničku praksu, interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: sri, pet 16-19

Šef
"neurologija"

Sharkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– neurolog, epileptolog

2012. godine studirao je u okviru međunarodnog programa „Orijentalna medicina“ na Univerzitetu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012 - učešće u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju xGenCloud genetskih testova (https://www.xgencloud.com/, menadžer projekta - Igor Ugarov)

Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog univerziteta po imenu N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. godine studirao je na kliničkoj specijalizaciji iz neurologije u Federalnoj budžetskoj naučnoj ustanovi "Naučni centar za neurologiju".

Od 2015. godine radi kao neurolog, istraživač u Naučno-istraživačkom kliničkom institutu za pedijatriju po imenu akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Radi i kao neurolog i doktor u laboratoriji za video-EEG monitoring u klinikama Centra za epileptologiju i neurologiju imena A.I. A.A. Ghazaryan” i “Centar za epilepsiju”.

2015. godine studirao je u Italiji u školi "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. napredna obuka - "Klinička i molekularna genetika za praktičare", RCCH, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje - "Osnove molekularne genetike" pod rukovodstvom bioinformatike, dr.sc. Konovalova F.A.

Od 2016. godine - šef neurološkog smjera laboratorije "Genomed".

2016. godine studirao je u Italiji u školi "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. godine usavršavanje - "Inovativne genetske tehnologije za doktore", "Institut za laboratorijsku medicinu".

2017. - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", Moskovski državni naučni centar

Trenutno sprovodi naučna istraživanja u oblasti genetike epilepsije pod rukovodstvom prof.dr. Belousova E.D. i profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za zvanje doktora medicinskih nauka "Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija".

Glavna područja djelatnosti su dijagnostika i liječenje epilepsije kod djece i odraslih. Uža specijalizacija - hirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Naučne publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencijalne dijagnostike i interpretacija rezultata genetskog testiranja pomoću ekspertnog sistema XGenCloud kod nekih oblika epilepsije". Medicinska genetika, br. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operacija epilepsije u multifokalnim lezijama mozga kod djece sa tuberoznom sklerozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogene idiopatske i simptomatske epilepsije". Sažetak XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama gena CDKL5 kod muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sistemu neuronauka". Zbornik materijala sa konferencije: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonusne epilepsije tipa 3 uzrokovana mutacijama gena KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Kliničke i genetske karakteristike i savremene metode dijagnostikovanja nasljedne epilepsije“. Zbirka materijala "Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Br. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i socijalni aspekti" urednika Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim konvulzijama: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. //Ruski časopis dječje neurologije.- T. 11.- br. 2, str. 33-41 doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičkih encefalopatija. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija u epilepsiji rezistentnoj na lijekove kod djece sa bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencirano liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. AA. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016; Problem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troicki A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopačev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Hirurško lečenje epilepsije kod tuberozne skleroze“ urednik Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičkih napada Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. br. 7. S. 99-106

Šef
"Prenatalna dijagnoza"

Kijev
Julia Kirillovna

2011. godine diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu. A.I. Evdokimova sa diplomom Opšte medicine Studirala na specijalizaciji na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta sa diplomom genetike

2015. godine obavila je pripravnički staž iz akušerstva i ginekologije na Medicinskom zavodu za poslijediplomsku medicinsku edukaciju Federalne državne budžetske obrazovne ustanove visokog stručnog obrazovanja „MGUPP“

Od 2013. godine obavlja konsultativni termin u Centru za planiranje i reprodukciju porodice DZM

Od 2017. godine je šef odjela za prenatalnu dijagnostiku laboratorije Genomed

Redovno izlaže na konferencijama i seminarima. Čita predavanja za doktore različitih specijalnosti iz oblasti reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Obavlja medicinsko genetičko savjetovanje trudnica o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenim malformacijama, kao i porodicama sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama. Vrši interpretaciju dobijenih rezultata DNK dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – doktor genetičar najviše kvalifikacione kategorije.

Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Kazanskog državnog medicinskog instituta, dugi niz godina radio je prvo kao lekar u ordinaciji medicinske genetike, zatim kao šef medicinskog genetskog centra Republičke bolnice Tatarstan, glavni specijalista Ministarstvo zdravlja Republike Tatarstan, nastavnik na katedrama Kazanskog medicinskog univerziteta.

Autor više od 20 naučnih radova o problemima reproduktivne i biohemijske genetike, učesnik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i konferencija o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo je metode masovnog skrininga trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti, izvršio hiljade invazivnih zahvata zbog sumnje na nasljedne bolesti fetusa u različitim fazama trudnoće.

Od 2012. godine radi na Katedri za medicinsku genetiku sa kursom iz prenatalne dijagnostike Ruske akademije za postdiplomsko obrazovanje.

Istraživački interesi – metaboličke bolesti kod djece, prenatalna dijagnostika.

Vrijeme prijema: sri 12-15, sub 10-14

Ljekari se primaju po dogovoru.

Genetičar

Gabelko
Denis Igorevich

Godine 2009. diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU po imenu. S. V. Kurashova (specijalnost "Medicina").

Stažiranje na Medicinskoj akademiji za postdiplomsko obrazovanje u Sankt Peterburgu Federalne agencije za zdravstvo i socijalni razvoj (specijalnost "Genetika").

Pripravnički staž iz terapije. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine zaposlen je na Katedri za fundamentalne osnove kliničke medicine Instituta za fundamentalnu medicinu i biologiju.

Oblast stručnih interesovanja: prenatalna dijagnostika, upotreba savremenih skrining i dijagnostičkih metoda za identifikaciju genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u porodici.

Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i akušerstvu i ginekologiji.

Radno iskustvo 5 godina.

Konsultacije po dogovoru

Ljekari se primaju po dogovoru.

Genetičar

Grishina
Christina Alexandrovna

2015. godine diplomirala je opštu medicinu na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu. Iste godine upisala je specijalizaciju 30.08.30 "Genetika" u Federalnoj državnoj budžetskoj naučnoj ustanovi "Medicinsko genetički istraživački centar".
U Laboratoriju za molekularnu genetiku kompleksno nasljednih bolesti (rukovodilac - doktor bioloških nauka Karpukhin A.V.) primljena je u martu 2015. godine kao asistent laboratorija. Od septembra 2015. godine premještena je na radno mjesto istraživača. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka o kliničkoj genetici, onkogenetici i molekularnoj onkologiji u ruskim i stranim časopisima. Redovni učesnik konferencija o medicinskoj genetici.

Oblast naučnog i praktičnog interesovanja: medicinsko genetičko savetovanje pacijenata sa naslednom sindromskom i multifaktorskom patologijom.

Konsultacije sa genetičarom omogućavaju vam da odgovorite na sljedeća pitanja:

Da li su simptomi djeteta znakovi nasljedne bolesti? koja istraživanja su potrebna da bi se utvrdio uzrok određivanje tačne prognoze preporuke za provođenje i evaluaciju rezultata prenatalne dijagnostike sve što trebate znati o planiranju porodice Konsultacije o planiranju IVF-a terenske i online konsultacije

učestvovao na naučno-praktičnoj školi „Inovativne genetičke tehnologije za doktore: primena u kliničkoj praksi“, konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim humanoj genetici.

Obavlja medicinsko genetičko savjetovanje za porodice sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama, uključujući monogene bolesti i hromozomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije, tumači rezultate DNK dijagnostike. Savjetuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici kako bi se spriječilo rađanje djece s urođenim malformacijama.

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka.

Specijalista iz oblasti reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz akušerstva i ginekologije

Pripravnički staž na specijalnosti "Genetika"

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"

Aktivnosti:

• Neplodnost i pobačaj
Vasilisa Yurievna



Diplomirala je na Nižnji Novgorodskoj državnoj medicinskoj akademiji, Medicinski fakultet (specijalnost "Medicina"). Završila je klinički staž FBGNU „MGNTS“ na smeru „Genetika“. 2014. godine završila je pripravnički staž na Klinici za majčinstvo i djetinjstvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od 2016. godine radi kao doktor konsultant u Genomed doo.

Redovno učestvuje na naučnim i praktičnim konferencijama o genetici.

Glavne djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetskih bolesti i interpretacija rezultata. Zbrinjavanje pacijenata i njihovih porodica sa sumnjom na nasljednu patologiju. Savjetovanje prilikom planiranja trudnoće, kao i tokom trudnoće o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenom patologijom.

Mnogi parovi koji planiraju da imaju decu posećuju genetičara i podvrgnu se genetskom testiranju. To vam omogućava da identificirate sva moguća odstupanja u nerođenom djetetu, kao i da utvrdite uzroke problema sa začećem i nošenjem, ako ih ima.

Svako može dobiti genetski test. Ako se radi o bračnom paru, onda stručnjak sastavlja takozvani genetski pasoš odvojeno za majku i oca. Pokazuje kojih genetskih bolesti treba da se plaše, koje genetske predispozicije se mogu preneti na dete, a genetičar može da utvrdi mogućnost rođenja bebe sa naslednom patologijom.

Konsultacije o genetici će biti prikladne i u fazi planiranja djeteta i već tokom trudnoće. Posebno je važno posjetiti genetiku za one parove koji već imaju djecu sa nasljednim bolestima ili imaju poteškoća sa začećem i rađanjem djeteta. Postoji posebna rizična grupa. Uključuje one parove kojima je definitivno potrebna genetska konsultacija. To uključuje:

• bračni parovi stariji od 35 godina
• parovi koji pate
• parovi koji već imaju bebu sa smetnjama u razvoju
• parovi koji su već imali slučajne pobačaje ili abortuse zbog hromozomskih aberacija
• roditelji koji su već imali slučajeve genetskih bolesti u svojim porodicama
• roditelja koji i sami boluju od genetske bolesti
• parovi u čijim se porodicama nasljedne bolesti prenose samo na djecu određenog pola. U tom slučaju morate pokušati isplanirati spol djeteta, a u sedmoj nedjelji trudnoće napraviti biopsiju horiona, koja može precizno pokazati spol.

Genetski pregled trudnica se vrši u slučajevima kada:

• ultrazvukom su otkrivene malformacije fetusa
• trudnica sumnja na rubeolu ili toksoplazmozu
• roditelji djeteta su rođaci po krvi, jer je u ovom slučaju vjerovatno da će beba naslijediti gotovo sve ozbiljne bolesti koje su u porodici

Medicinski genetski pregled može sa velikom vjerovatnoćom identificirati bolesti i patologije koje dijete može naslijediti. I genetičar, zajedno s budućim roditeljima, može pokušati učiniti sve da spriječi razvoj neželjenih posljedica genetske predispozicije kod bebe.

Zahvatu se mogu podvrgnuti bračni parovi koji boluju od ozbiljnih nasljednih bolesti, ali zaista žele roditi zdravo dijete. Trenutno već postoji način da se dobije genom djeteta odmah nakon in vitro oplodnje jajne stanice. A oni parovi koji su u opasnosti da rode bebu s ozbiljnom patologijom mogu to spriječiti čak i prije ponovnog podmetanja oplođenog jajeta budućoj majci. Ova tehnika je već spasila mnoge parove koji pate od genetskih bolesti i omogućila im da imaju apsolutno zdravu djecu.

Genetsko testiranje tokom trudnoće

Trudnoća je veoma važan period tokom kojeg roditelji i lekari još uvek mogu drastično uticati na zdravlje nerođenog deteta. Zbog toga se žena u trudnoći mora podvrgnuti raznim vrstama pregleda kako bi se identifikovali svi mogući problemi u fetusu.

Uz pomoć redovnog pasaža moguće je identificirati neke genetske bolesti kod nerođenog djeteta. Važnost i korisnost ove vrste dijagnoze teško je precijeniti. Stoga ne morate odbiti pregled, a najmanje 3 puta u trudnoći morate posjetiti ultrazvučni pregled.

Također, trudnici se uzima krv kako bi se utvrdile genetske patologije. Ovom jednostavnom analizom može se otkriti Downov sindrom ili, na primjer, cijepanje neuralne cijevi kod fetusa. Naravno, analize ne mogu dati 100% tačne rezultate, ali ako se sumnja da dijete ima genetsku bolest, liječnici sprovode invazivnu studiju, uzimajući direktno ćelije fetusa i preciznije ih pregledavajući na abnormalnosti. Genetsko testiranje djeteta je prilično opasna procedura, jer može dovesti do pobačaja, ali se u težim slučajevima mora uraditi. Obično se biopsija fetusa uzima samo u prvom tromjesečju trudnoće. Ako je gestacijska dob već duga, radi se biopsija tkiva posteljice, analiza plodove vode ili analiza krvi koja se uzima punkcijom pupčane vrpce. Rano otkrivanje ozbiljne patologije kod djeteta može rezultirati umjetnim prekidom trudnoće.

Genetika je kompleksna nauka koja nam pomaže u borbi protiv nasljednih bolesti. A parovi koji žele da imaju zdravu decu trebalo bi da iskoriste mogućnosti genetike, koje su u ovom trenutku prilično široke. Genetsko istraživanje se može obaviti za odraslu osobu uz izradu genetskog pasoša, a ovaj pregled se može obaviti i direktno tokom trudnoće. Radi se čak i nakon pobačaja ili abortusa, ispitujući ćelije fetusa kako bi se smanjio rizik od pobačaja u narednoj trudnoći.

Kako doktori vole da kažu, glavni uzrok svih bolesti je nasledstvo. Stoga, kada planirate dijete, svakako se obratite genetičaru kako biste eliminirali sve rizike.

Genetski pregledi

genetsko istraživanje

Kako saznati da li ste nosilac genetskih bolesti i šta učiniti da rodite zdravo dijete?

Genetske analize.

Rijetko ko od nas pomisli da zajedno sa svojim genima na dijete možemo prenijeti i neki neželjeni “genetski teret” koji su roditelji akumulirali ili primili od prethodnih generacija.

To su takozvane nasljedne genetske bolesti. Njihova opasnost leži, prije svega, u nepredvidivosti njihovog izgleda i u gotovo potpunom odsustvu mogućnosti izlječenja.

Ko prvi ima pravo na genetsko testiranje?

• ako porodica zna slučajeve rađanja djece sa bolestima;
• sa ponovljenim pobačajem;
• sa smrznutom trudnoćom;
• sa neplodnošću.

U tim slučajevima su neophodne genetske analize oba supružnika.

Rizične grupe

Svaka spolja zdrava osoba nosilac je 10-12 recesivnih mutacija, koje, ako se slučajno sretnu u braku sa nositeljem istih mutacija, mogu dovesti do rođenja bolesnog djeteta.

Nasljedne bolesti su rezultat mutacije gena. Većina mutacija se možda neće pojaviti sada, ali će se osjetiti za nekoliko generacija. Ovakvi poremećaji u genomu roditelja mogu biti ili nasljedne prirode, tj. dobijene od prethodnih generacija, a rezultat su štetnog uticaja određenih faktora: pušenja, alkohola, zaraznih bolesti, uzimanja određenih lekova ili štetnih uticaja okoline.

Kako smanjiti rizik od rađanja djeteta sa nasljednim bolestima?

Čak i ako u porodici nema pacijenata sa genetskim oboljenjima, ima smisla napraviti genetsku analizu prilikom planiranja trudnoće na nosivost najčešćih mutacija. I još više, vrijedi provesti genetsku studiju za supružnike ako postoje slučajevi genetskih bolesti u porodičnim pedigreima.

Osim toga, moderne molekularno-genetičke metode omogućavaju utvrđivanje genetske predispozicije za niz teških i teško izlječivih bolesti, kao što su ateroskleroza, koronarna bolest srca, esencijalna hipertenzija, osteoporoza, dijabetes melitus, bronhijalna astma, neki oblici raka itd.

Genetski testovi pri planiranju trudnoće posebno su indicirani za parove starije od 35 godina.

Mnogi parovi se ne odlučuju odmah na genetsku dijagnostiku, vjeruju da će za to morati potrošiti dosta vremena ili otići u neke posebne centre za molekularnu genetsku dijagnostiku. Dakle, gdje napraviti genetsku analizu u Moskvi i koliko košta takva studija? Na teritoriji VitroClinic nalazi se punkt za prijem testova iz kliničko-dijagnostičke laboratorije sertifikovane po međunarodnom standardu kvaliteta ISO, gde možete brzo, udobno i pouzdano dati krv za genetsku analizu. Rezultat će stići u poštu čim genetičari daju svoje mišljenje. U našoj klinici je moguće izvršiti i genetsku analizu embriona tokom izostavljene trudnoće. Cena takvih pregleda u našoj klinici nije veća od proseka Moskve.

Danas medicina nudi nekoliko načina za otkrivanje nasljednih bolesti:

1. Citogenetske studije (analiza kariotipa)

Metoda omogućava identifikaciju numeričkih i strukturnih promjena u hromozomskom setu (kariotipu). Povećanje ili smanjenje broja hromozoma može potvrditi ili opovrgnuti sumnjivu dijagnozu, kao što je Downov sindrom.

Također, uz citogenetsku studiju, možete vidjeti lomove, promjene u obliku i veličini hromozoma. Ponekad vanjski zdravi supružnici mogu biti nosioci strukturnih preuređivanja u hromozomima koji se nisu ni na koji način manifestirali do pojave problema s reprodukcijom.

Uostalom, formiranje gameta (jaja i spermatozoida) je vrlo složen proces, u kojem se mogu pojaviti svi uravnoteženi poremećaji genoma roditelja, što opet dovodi do neplodnosti, pobačaja, a može biti i uzrok razvoja. raznih mana u budućem potomstvu.

Koje se bolesti mogu otkriti analizom kariotipa?

Najčešće se pri pregledu kariotipa mogu otkriti translokacije hromozoma (promjene u strukturi hromozoma koje nisu povezane sa gubitkom genetskog materijala), mozaicizam polnih hromozoma (neke ćelije tela nose izmenjeni broj spolova). hromozoma, dešava se kod Turnerovog sindroma, Klyainfelterovog sindroma) itd.

Kada je indicirana analiza kariotipa?

• odgođeni seksualni razvoj;
• primarna amenoreja (izostanak menstruacije kod djevojčica starijih od 15 godina);
• sekundarna amenoreja (preuranjena menopauza);
• uobičajeni pobačaj u ranoj trudnoći (prisustvo dva ili više spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće) - oba roditelja se pregledaju;
• neplodnost;
• prisutnost kod muškaraca dijagnoze "neopstruktivne azoospermije" i / ili teške oligozoospermije (manje od 5 miliona / ml); pregled donatora sperme i jajnih ćelija.

2. Molekularno genetičke dijagnostičke metode:

Metode molekularne genetske dijagnostike provode se u cilju identifikacije niza nasljednih bolesti. Metode su dizajnirane da identifikuju karakteristike u strukturi DNK kao nosioca genetskih informacija. Uz pomoć ovih studija moguće je dijagnosticirati nasljedne bolesti, dijagnosticirati patologije prije pojave kliničkih manifestacija.

Koje se bolesti otkrivaju tokom molekularne genetske dijagnostike?

Molekularno-genetička dijagnostika omogućava identifikaciju niza složenih i prilično čestih bolesti: hemofilija, hemoglobinopatija, fenilketonurija, nasljedne miopatije, Gilbertov sindrom, nesindromski senzorneuralni gubitak sluha, cistična fibroza, talasemija, Huntingtonov Ducheno-Beaker, itd. .

Šta učiniti ako se utvrdi da je jedan od partnera nosilac genetske bolesti ili hromozomskih abnormalnosti?

1. Sprovođenje preimplantacijske genetske dijagnoze (PGD) tokom IVF procedure

Suština metode: proučavanje embrija prije njegovog prijenosa u materničnu šupljinu. Ovisno o rezultatima inicijalnog pregleda roditelja i predloženoj dijagnozi, vrši se ciljana dijagnoza embrija prije transfera u šupljinu maternice. Ovo može biti studija ploidnosti embriona (tj. prisutnost svih 46 hromozoma) ili prisustvo genetske bolesti pronađene kod roditelja.

S obzirom na to da je analiza kariotipa prilično opšta studija, kod pacijenata sa istorijom izostavljene trudnoće, neplodnosti, prisustvom dece sa genetskom patologijom u porodici ili rodbini, može se preporučiti preimplantaciona genetska dijagnoza.

2. Neinvazivni rani test trudnoće (NPT)

Ova genetska analiza se provodi u trudnoći u vrlo ranoj fazi, kada se u krvi majke pojavi koncentracija fetalnih krvnih stanica dovoljna za istraživanje. Najpouzdaniji rezultat će biti od 9. sedmice trudnoće.

Suština metode: izolacija fetalne DNK iz venske krvi trudnice i genetska dijagnostika najčešćih hromozomskih patologija (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), sindroma mikrodelecije (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, mikrodelecija 22q11 .2, mikrodelecija 1p36), kao i određivanje pola fetusa. Metoda je apsolutno sigurna za majku i fetus.

Ako je rezultat genetske analize sa dovoljno velikom vjerovatnoćom genetske bolesti, tada će biti potrebna medicinska genetička dijagnostika koja uključuje konsultacije s genetičarom i moguće provođenje jedne od invazivnih metoda istraživanja.

3. Sprovođenje skrining i invazivnih metoda za dijagnosticiranje početka trudnoće:

a) Skrining I i II trimestra trudnoće ultrazvučnim skriningom

Suština metode: pregled venske krvi majke + ultrazvuk. Obavlja se bez greške za sve trudnice u I i II trimestru, u skladu sa Naredbom Ministarstva zdravlja Ruske Federacije od 1. novembra 2012. godine br. oblasti akušerstva i ginekologije (sa izuzetkom upotrebe potpomognutih reproduktivnih tehnologija).“ Ovi pregledi se provode radi utvrđivanja rizičnih grupa za prisustvo hromozomskih patologija kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom. Ukoliko postoje rizici, invazivna dijagnostika preporučuju se metode.

Povratak