Инвитро оплождането завършва с успешна бременност само в 40-45% от случаите. Ето защо е необходимо да се намали рискът от раждане на дете с вродени аномалии, така че дългоочакваната бременност да не бъде засенчена от вътрематочна патология на плода, несъвместима с живота. За това е разработена предимплантационна генетична диагностика. Това е определението за генетични заболявания на плода преди пренасянето му в матката.

Как се наследяват генетичните заболявания?

Не всяка мутация или дефектна черта в родителите може да причини детето да развие болестта. Всичко зависи от това дали доминиращата или рецесивна черта е наследена от всеки съпруг и каква комбинация от гени ще получи детето.

Ако генът се предава на дете, което доминира над подобен непроменен, тогава съществува риск от 50% да се прояви наследствена патология. Родителите, които имат рецесивен ген за заболяването, са носители на болестната генетична черта. За да може детето да развие клинични симптоми на патология, той трябва да наследи два рецесивни гена.

Има и заболявания, свързани с пола. При жените двадесет и третата двойка хромозоми има формата XX, при мъжете - XY. Ако в генетичния материал на жената една от хромозомите е дефектна, тогава развитието на болестта е блокирано поради втората, но е налице носителството на патологичния ген. При мъжете Y хромозомата не е в състояние да блокира ефектите на патологичната Х хромозома, така че болестта се проявява при синовете на такава двойка, а дъщерите в 50% са носители на променения ген.

Преимплантационната генетична диагностика на ембриони помага да се установи със 100% точност в коя комбинация е наследен генетичният материал, ще се прояви заболяването в детето или той ще бъде носител на патологични признаци.

Кой има нужда от генетично изследване?

Има определени индикации за PGD. Препоръчва се провеждането на изследването за жени, които искат да раждат след 34 години. На тази възраст, дори и при естествено настъпване на бременността, рисковете от раждане на дете с генетични аномалии нарастват.

Яйцата постепенно стареят, през целия живот са изложени на различни негативни фактори:

лоши навици на майката (пушене, пиене на алкохол);
хронични болести;
лечение с лекарства;
вредни условия на труд (химични реактиви, физични фактори под формата на високи температури, вибрации, йонизиращо лъчение, електромагнитни полета);
лоша екология.

С възрастта се натрупват дефектни яйцеклетки и рискът от предаване на патологични гени на потомството се увеличава. Ако такъв ембрион се прехвърли в матката, тогава в повечето случаи той няма да се вкорени, бременността ще бъде прекъсната от спонтанен аборт. Или, с прогресирането на бременността, последващ преглед ще разкрие патология, която ще стане индикация за прекъсване. Преимплантационната диагностика помага да се избегне психологическата травма, свързана със спонтанен аборт или раждане на дете с увреждания. В рисковата възрастова група попада мъж на възраст над 39 години. Това включва и съпрузи с патология на сперматогенезата.

Не забравяйте да изследвате двойки, които имат автозомно доминантни патологии. Техните деца в 50% ще бъдат носители на гена или с клинични признаци на заболяването.

Те също така провеждат изследвания на:

2 или повече неуспешни опита;
3 или повече опита за трансфер на висококачествени ембриони при жени под 35 години, които не са завършили с бременност;
рискова група за заболявания с късно начало;
Желание да имате HLA-съвместимо дете за получаване на стволови клетки за лечение на друго дете със сериозно заболяване;
раждането на дете, съвместимо с Rh фактора, за да се предотврати конфликт.

Проведена по показания, PGD помага да се избегне последваща пренатална диагностика - което намалява риска от аборт.

Цели на изследването

Въз основа на показанията за извършване на диагностика е възможно да се определят нейните цели:

Изключване на ембриони с анормален кариотип.
Установяване на причините за неуспешно предишно IVF.
Намаляване на риска от раждане на дете с аномалии от родители носители.
Идентифициране на ембриони с предразположеност към тежки заболявания.
Раждането на дете, съответстващо на системата HLA за лечение на брат или сестра.
Намаляване на риска от хемолитична болест, когато детето се роди с определен Rh фактор.

Преимплантационна генетична диагностика на моногенни заболявания се извършва, за да се идентифицират:

кистозна фиброза;
Болест на Тей-Сакс;
хемофилия А;
миодистрофия на Дюшен;
сърповидно-клетъчна анемия.

Търсенето на хромозомни аномалии включва изследване на девет от тях, които са причина за следните синдроми:

Надолу (тризомия 21 хромозома);
Патау (хромозома 13);
Едуардс (18);
Клайнфелтер;
"котешки ученици" (22);
хромозоми 15, 16, 17.

Освен това генетичното търсене ви позволява да идентифицирате много други заболявания.

Диагностични методи

За PGD се използват ембриони или яйца. Но в първия случай изследването е по-информативно, т.к. плодът има генетичен материал на бащата, който може да предаде дефектните гени.

При изследването се прави биопсия на един бластомер в ембрион от 4-10 налични, който е на етап раздробяване. Това става за 3-5 дни. Не се причинява вреда на неродения плод.

Можете да използвате техниката само при ин витро процедура, съчетана с - изкуствено осеменяване със сперма. Това се прави така, че в процеса на биопсия на бластомера да не се вземе за изследване генетичният материал на сперматозоида, който не е участвал в оплождането.

По-нататъшното управление на бременността протича както при конвенционалното IVF. За анализ се отделят само 2 дни, презасаждането трябва да се извърши не по-късно от 5 дни от развитието. По-широки възможности за диагностика в цикъл с криоконсервация. Ако направите биопсия на някои ембриони и след това ги запазите, можете безопасно да извършите максималните възможни изследвания и в следващия цикъл да трансферирате висококачествен ембрион.

Разработени са няколко техники за провеждане на PGD.

Метод FISH

Използва се за диагностициране на числени или структурни хромозомни промени - анеуплоидии и транслокации. Получената от биопсията клетка се фиксира върху предметно стъкло, нагрява се и се охлажда. Когато това се случи, разкъсването на мембраната му и излизането на цитоплазмата. Участъците от ДНК се маркират с флуоресцентни сонди - специални багрила. Освен това в специален флуоресцентен микроскоп могат да се преброят специфични хромозоми, да се идентифицират нормални и патологични.

Полимеразната верижна реакция се основава на определянето на специфични копия на ДНК. Като начало се денатурира, за да развиете двойната нишка и да получите един фрагмент. Чрез добавяне на специални ензими количеството на генетичния материал постепенно се удвоява. Това прави възможно откриването на дефектни участъци в нуклеотида. Техниката се използва за търсене на моногенни заболявания, когато един или двама съпрузи са идентифицирани като носители на дефектни гени или с клинични признаци на заболяването.

Най-новата NGS техника

Иновация е предимплантационна генетична диагностика в криоцикъла с помощта на метода NGS, с помощта на който става възможно да се изследват всички 23 двойки хромозоми. Неговата точност достига 99,9%. В същото време се провежда изследване на моногенни и хромозомни патологии, както и на мутации. Техниката позволява да се разграничат балансираните транслокации от нормален набор от хромозоми. Следователно не е необходимо да се повтаря бластомерната биопсия. Високата автоматизация на процеса елиминира допълнителни грешки.

Ползи и рискове

Използването на генетичен анализ на ембриона на етапа на разцепване увеличава шансовете за успешно имплантиране. Доказано е, че хромозомните промени в плода увеличават вероятността от образуване на неразвиваща се бременност. В 21% от случаите на спонтанен аборт, включително тези, получени чрез IVF, причината за прекъсването е хромозомната патология на плода. С възрастта броят на аномалиите нараства експоненциално. Ако вземем предвид, че асистираните репродуктивни технологии най-често се използват от жени от по-възрастната възрастова категория, тогава необходимостта от диагностика преди презасаждане на ембриони става ясна.

Получената информация може да се използва от лекаря при следващи опити за ин витро оплождане, а също така ще подскаже причините за предишни неуспешни опити за оплождане.

При използване на PCR или флуоресцентен метод могат да бъдат изследвани само определен брой хромозоми. Следователно някои дефекти могат да бъдат наследени.

Случва се, че по време на преимплантационна генетична диагностика анормален ембрион се определя като нормален. В този случай последващата пренатална диагностика ще помогне за точното диагностициране на патологията. На този етап от развитието на науката PGD не е в състояние напълно да замени последната. Понякога генетичните аномалии се образуват в мозаечен модел. В този случай биопсията на един бластомер ще потвърди нормалното състояние на ембриона и заболяването ще възникне по вина на променената клетка.

Увреждането на ембриона по време на биопсия е изключително рядко, в 0,1% от случаите. Също така трябва да се помни, че дори след успешна диагноза и презасаждане на нормален ембрион, IVF може да се провали по неизвестни причини. В този случай причината може да бъде имунни нарушения в тялото на майката, недиагностицирани заболявания. Само пълен преглед по отношение на подготовката за IVF, здравословният начин на живот увеличават шансовете за бременност.

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалността "Хематология" на базата на Центъра за хематологични изследвания в Москва.

2015-2016 г. – терапевт на ВГКБСМП №1.

2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степента кандидат на медицинските науки "изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром". Съавтор на повече от 10 публикации. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за напреднали на тема: "интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания".

От 2017 г. пребиваване по специалността "Генетика" на базата на RMANPO.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за непрекъснато професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и дентална медицина през 2009 г., а през 2011 г. завършва специализация по специалност „Генетика“ в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностика на вариации на броя на копията на ДНК сегменти (CNV) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност »

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болница. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медико-генетични изследвания". От 2014 г. до момента ръководи отдела по генетика на МХК Геномед.

Основни дейности: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медико-генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се извършва анализ на клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от създателите на проекта Училище по генетика. Редовно прави презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионални интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретацията на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организацията на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог, изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Той също така работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на A.I. А. А. Казарян” и „Епилептичен център”.

През 2015 г. учи в Италия в училището "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

През 2015 г. повишаване на квалификацията - "Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари", RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. надграждащо обучение - "Основи на молекулярната генетика" под ръководството на биоинформатика, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологичното направление на лаборатория "Геномед".

През 2016 г. учи в Италия в училището „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - "Иновативни генетични технологии за лекари", "Институт по лабораторна медицина".

През 2017 г. - школата "NGS по медицинска генетика 2017", Московски държавен научен център

В момента провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д.м.н. Белоусова Е.Д. и професор, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утвърдена е темата на дисертацията за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагностика и интерпретация на резултатите от генетично изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Хирургия на епилепсия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия“. Резюме на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинена от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- т.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинико-генетични особености и съвременни методи за диагностика на наследствена епилепсия”. Сборник с материали "Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика" / Изд. член-кореспондент РАНЕН А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В "Мозъчни заболявания, медицински и социални аспекти" под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016 г.; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски вестник на детската неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017 г.; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига за борба с епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност "Обща медицина" Учила в ординатура към катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност "Генетика"

През 2015 г. завършва стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за следдипломно медицинско образование на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MGUPP"

От 2013 г. води консултативен прием в Център за семейно планиране и репродукция ДЗМ.

От 2017 г. е завеждащ сектор Пренатална диагностика на лаборатория Геномед.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медико-генетично консултиране на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Провежда интерпретация на получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лекар генетик с най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерство на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на повече от 20 научни статии по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни етапи на бременността.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси – метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност "Медицина").

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика". От 2016 г. е служител в катедрата на катедрата по фундаментални основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от повторна поява на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация с предварително записване

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

През 2015 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медицински генетични изследвания".
Тя е назначена в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител - доктор на биологичните науки Карпухин А.В.) през март 2015 г. като научен лаборант. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци ли са за наследствено заболяване? какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете за семейното планиране Консултация за планиране на IVF полеви и онлайн консултации

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско генетично консултиране на семейства с предполагаеми наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикациите за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика с цел предпазване от раждане на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика"

Дейности:

Безплодие и спонтанен аборт

Завършила е Държавната медицинска академия в Нижни Новгород, Факултет по медицина (специалност „Медицина“). Завършила е клиничния стаж на ФБНУ „МГНЦ” със специалност „Генетика”. През 2014 г. преминава стаж в клиниката по майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни дейности: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.

Много двойки, които планират да имат деца, посещават генетик и се подлагат на генетични изследвания. Това ви позволява да идентифицирате всички възможни отклонения в нероденото дете, както и да определите причините за проблеми със зачеването и носенето, ако има такива.

Всеки може да си направи генетичен тест. Ако това е семейна двойка, тогава специалистът съставя така наречения генетичен паспорт отделно за майката и бащата. Той показва от какви генетични заболявания трябва да се страхуват, какви генетични предразположения могат да бъдат предадени на детето и генетикът може да определи възможността за раждане на бебе с наследствена патология.

Генетична консултация ще бъде подходяща както на етапа на планиране на дете, така и по време на бременност. Особено важно е да посетите генетиката за тези двойки, които вече имат деца с наследствени заболявания или имат трудности при зачеването и раждането на дете. Има специална рискова група. Включва онези двойки, които определено се нуждаят от генетична консултация. Включва:

семейни двойки над 35 години
страдащи двойки
двойки, които вече имат бебе с дефекти в развитието
двойки, които вече са имали случайни спонтанни аборти поради хромозомни аберации
родители, които вече са имали случаи на генетични заболявания в семействата си
родители, които сами страдат от генетично заболяване
двойки, в чиито семейства наследствените заболявания се предават само на деца от определен пол. В този случай трябва да се опитате да планирате пола на детето и на седмата седмица от бременността да вземете биопсия на хорион, която може точно да покаже пола.

Генетично изследване на бременни жени се извършва в случаите, когато:

Ултразвукът разкрива малформации на плода
бременната жена има подозрение за рубеола или токсоплазмоза
родителите на детето са роднини по кръв, тъй като в този случай е вероятно бебето да наследи почти всички сериозни заболявания, които са в семейството

Медицинският генетичен преглед може да идентифицира заболявания и патологии, които детето може да наследи с висока степен на вероятност. И генетикът, заедно с бъдещите родители, може да се опита да положат всички усилия, за да предотвратят развитието на нежелани последствия от генетично предразположение при бебето.

Семейни двойки, които страдат от сериозни наследствени заболявания, но наистина искат да родят здраво дете, могат да се подложат на процедурата. В момента вече има начин да се получи геном на дете веднага след оплождането на яйцеклетката ин витро. И онези двойки, които са изложени на риск от раждане на бебе със сериозна патология, могат да предотвратят това дори преди презасаждането на оплодено яйце на бъдеща майка. Тази техника вече е спасила много двойки, страдащи от генетични заболявания, и им е позволила да имат абсолютно здрави деца.

Генетично изследване по време на бременност

Бременността е много важен период, през който родителите и лекарите все още могат драстично да повлияят на здравето на нероденото дете. Ето защо по време на бременност жената трябва да се подложи на различни видове прегледи, за да идентифицира всички възможни проблеми в плода.

Възможно е да се идентифицират някои генетични заболявания при неродено дете с помощта на редовно преминаване. Значението и полезността на този вид диагностика е трудно да се надценява. Следователно не е необходимо да отказвате прегледа и поне 3 пъти по време на бременност трябва да посетите ултразвуково сканиране.

Също така се взема кръв от бременна жена за определяне на генетични патологии. С този прост анализ може да се открие синдром на Даун или, например, разцепване на невралната тръба на плода. Разбира се, анализите не могат да дадат 100% точни резултати, но ако детето има съмнение за генетично заболяване, лекарите провеждат инвазивно изследване, като директно вземат феталните клетки и ги изследват по-точно за аномалии. Генетичното изследване на дете е доста опасна процедура, тъй като може да доведе до спонтанен аборт, но в тежки случаи трябва да се направи. Обикновено фетална биопсия се взема само през първия триместър на бременността. Ако гестационната възраст вече е дълга, се извършва биопсия на плацентарната тъкан, анализ на околоплодната течност или кръвен тест, който се взема чрез пункция на пъпната връв. Ранното откриване на сериозна патология при дете може да доведе до изкуствено прекъсване на бременността.

Генетиката е комплексна наука, която ни помага да се борим с наследствените заболявания. А двойките, които искат да имат здрави деца, трябва да се възползват от възможностите на генетиката, които в момента са доста широки. Генетичното изследване може да се направи на възрастен с изготвяне на генетичен паспорт, като това изследване може да се извърши и директно по време на бременност. Прави се дори след спонтанен аборт или аборт, като се изследват клетките на плода, за да се минимизира рискът от спонтанен аборт при следваща бременност.

Както обичат да казват лекарите, основната причина за всички болести е наследствеността. Ето защо, когато планирате дете, не забравяйте да се консултирате с генетик, за да премахнете всички рискове.

Генетични изследвания

генетични изследвания

Как да разберете дали сте носител на генетични заболявания и какво да направите, за да родите здраво дете?

Генетични анализи.

Рядко някой от нас се замисля, че заедно с нашите гени можем да предадем на детето и някакъв нежелан „генетичен товар“, натрупан от родителите или получен от тях от предишни поколения.

Това са така наречените наследствени генетични заболявания. Тяхната опасност се състои преди всичко в непредсказуемостта на появата им и в почти пълната липса на възможност за излекуване.

Кой отговаря на условията първи за генетично изследване?

ако семейството знае случаи на раждане на деца с болести;
с повтарящ се спонтанен аборт;
със замразена бременност;
с безплодие.

В тези случаи са необходими генетични анализи и на двамата съпрузи.

Рискови групи

Всеки външно здрав човек е носител на 10-12 рецесивни мутации, които при случайна среща в брак с носител на същите мутации могат да доведат до раждане на болно дете.

Наследствените заболявания са резултат от генна мутация. Повечето мутации може да не се появят сега, но ще се почувстват след няколко поколения. Такива нарушения в генома на родителите могат да бъдат или наследствени по природа, т.е. получени от предишни поколения и са резултат от неблагоприятното влияние на определени фактори: тютюнопушене, алкохол, инфекциозни заболявания, прием на определени лекарства или вредни влияния на околната среда.

Как да намалим риска от раждане на дете с наследствени заболявания?

Дори ако в семейството няма пациенти с генетични заболявания, има смисъл да се проведе генетичен анализ при планиране на бременност за носителство на най-честите мутации. И още повече, струва си да се проведе генетично изследване за съпрузи, ако има случаи на генетични заболявания в семейните родословия.

В допълнение, съвременните молекулярно-генетични методи позволяват да се определи генетичната предразположеност към редица тежки и труднолечими заболявания, като атеросклероза, исхемична болест на сърцето, есенциална хипертония, остеопороза, захарен диабет, бронхиална астма, някои форми на рак и др.

Генетичните изследвания при планиране на бременност са особено показани за двойки над 35 години.

Много двойки не решават веднага да се подложат на генетична диагностика, смятат, че за това ще трябва да отделят много време или да отидат в специални центрове за молекулярно-генетична диагностика. И така, къде да направите генетичен анализ в Москва и колко струва такова изследване? На територията на VitroClinic има пункт за получаване на изследвания от клинико-диагностична лаборатория, сертифицирана по международния стандарт за качество ISO, където можете да дарите кръв за генетичен анализ бързо, удобно и надеждно. Резултатът ще дойде в пощата веднага след като генетиците дадат мнение. В нашата клиника е възможно да се извърши и генетичен анализ на ембриона по време на пропусната бременност. Цената на такива изследвания в нашата клиника не е по-висока от средната за Москва.

Днес медицината предлага няколко начина за откриване на наследствени заболявания:

1. Цитогенетични изследвания (кариотип анализ)

Методът позволява да се идентифицират числени и структурни промени в хромозомния набор (кариотип). Увеличаването или намаляването на броя на хромозомите може да потвърди или отхвърли подозирана диагноза, като например синдром на Даун.

Също така, с цитогенетично изследване можете да видите счупвания, промени във формата и размера на хромозомите. Понякога външно здрави съпрузи могат да бъдат носители на структурни пренареждания в хромозомите, които не са се проявили по никакъв начин до появата на проблеми с репродукцията.

В края на краищата образуването на гамети (яйцеклетки и сперматозоиди) е много сложен процес, при който могат да се появят всички балансирани нарушения на генома на родителите, което от своя страна води до безплодие, спонтанен аборт и може да бъде причина за развитието различни дефекти в бъдещото потомство.

Какви заболявания могат да бъдат открити чрез анализ на кариотипа?

Най-често при изследване на кариотип могат да се открият хромозомни транслокации (промени в структурата на хромозомите, които не са свързани със загуба на генетичен материал), мозаицизъм на полови хромозоми (някои от клетките на тялото носят променен брой полови хромозоми, това се случва със синдром на Turner, синдром на Klyainfelter) и др.

Кога е показан анализът на кариотипа?

забавено сексуално развитие;
първична аменорея (липса на менструация при момичета на възраст над 15 години);
вторична аменорея (преждевременна менопауза);
обичаен спонтанен аборт на ранна бременност (наличие на два или повече спонтанни аборта през първия триместър на бременността) - и двамата родители се изследват;
безплодие;
наличието при мъжете на диагнозата "необструктивна азооспермия" и / или тежка олигозооспермия (по-малко от 5 милиона / ml); изследване на донори на сперма и яйцеклетки.

2. Молекулярно-генетични диагностични методи:

Молекулярно-генетичните диагностични методи се провеждат за идентифициране на редица наследствени заболявания. Методите са предназначени да идентифицират особености в структурата на ДНК като носител на генетична информация. С помощта на тези изследвания е възможно да се диагностицират наследствени заболявания, да се диагностицират патологии преди появата на клинични прояви.

Какви заболявания се откриват по време на молекулярно-генетична диагностика?

Молекулярно-генетичната диагностика позволява да се идентифицират редица сложни и доста често срещани заболявания: хемофилия, хемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследствени миопатии, синдром на Gilbert, несиндромна сензоневрална загуба на слуха, кистозна фиброза, таласемия, хорея на Хънтингтън, миодистрофия на Дюшен-Бекер и др. .

Какво да направите, ако се установи, че един от партньорите е носител на генетично заболяване или хромозомни аномалии?

1. Провеждане на предимплантационна генетична диагностика (PGD) по време на IVF процедура

Същността на метода:изследване на ембриона преди прехвърлянето му в маточната кухина. В зависимост от резултатите от първоначалния преглед на родителите и предложената диагноза се извършва целенасочена диагностика на ембриона преди пренасянето му в маточната кухина. Това може да е изследване на плоидността на ембриона (т.е. наличието на всичките 46 хромозоми) или наличието на генетично заболяване, открито при родителите.

Като се има предвид, че анализът на кариотипа е доста общо изследване, при пациенти с анамнеза за пропусната бременност, безплодие, наличие на деца с генетична патология в семейството или роднините може да се препоръча предимплантационна генетична диагностика.

2. Неинвазивен тест за ранна бременност (NPT)

Този генетичен анализ се извършва по време на бременност на много ранен етап, когато концентрацията на фетални кръвни клетки, достатъчна за изследването, се появява в кръвта на майката. Най-надеждният резултат ще бъде от 9-та седмица на бременността.

Същността на метода:изолиране на фетална ДНК от венозна кръв на бременна жена и генетична диагностика на най-честите хромозомни патологии (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), микроделеционни синдроми (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, микроделеция 22q11) .2, микроделеция 1p36 ), както и определяне на пола на плода. Методът е абсолютно безопасен за майката и плода.

Ако резултатът от генетичния анализ е с достатъчно висока вероятност за генетично заболяване, тогава ще е необходима медицинска генетична диагностика, която включва консултация с генетик и евентуално провеждане на един от инвазивните методи на изследване.

3. Провеждане на скринингови и инвазивни методи за диагностициране на настъпване на бременност:

а) Скрининг на I и II триместър на бременността с ултразвуков скрининг

Същността на метода:изследване на венозна кръв на майката + ехография. Извършва се задължително за всички бременни жени в I и II триместър в съответствие със Заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 1 ноември 2012 г. № 572n „За одобряване на Процедурата за предоставяне на медицинска помощ в областта на акушерството и гинекологията (с изключение на използването на асистирани репродуктивни технологии).“ Тези прегледи се извършват за идентифициране на рискови групи за наличие на хромозомни патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс. Ако има рискове, инвазивна диагностика препоръчват се методи.