Хотите знать, когда вы наконец-то должны встретиться со своим долгожданным малышом?! Этот калькулятор поможет вам вычислить предполагаемую дату родов максимально точно, а также расскажет, когда беременность будет считаться доношенной, и какие дополнительные обследования Вам придется пройти, если Вы вдруг перешагнете за 41-ую неделю беременности.
АНАЛИЗЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ
Полный список всех анализов (обязательных и дополнительных), скрининговых (пренатальных) тестов и ультразвуковых исследований (УЗИ), которые назначают беременным женщинам. Узнайте, для чего нужен каждый анализ и обследование, на каких сроках беременности их нужно проходить, как расшифровать результаты анализов (и какие существуют нормы для этих показателей), какие анализы являются обязательными для всех женщин, а какие назначаются только при наличии показаний.КАЛЬКУЛЯТОР БЕРЕМЕННОСТИ
Калькулятор беременности, исходя из даты Вашей последней менструации, рассчитает Ваши фертильные дни (те, в которые возможно зачатие ребенка), расскажет Вам, когда придет время сделать домашний тест на беременность, когда у ребенка начнут развиваться первые органы, когда пора посетить женскую консультацию, когда сдавать анализы (и какие именно), когда Вы почувствуете первые шевеления своего малыша, когда уйдете в «декретный» (дородовый) отпуск, и наконец – когда Вы должны родить!На протяжении всего срока вынашивания ребёнка будущие мамы сдают анализы и проходят различные обследования для того, чтобы медики имели максимально точные данные о протекании беременности и могли вовремя реагировать на любые, даже самые незначительные отклонения. Биопсия ворсин хориона - это тоже метод диагностики, только анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Поэтому-то и волнуются женщины, безопасна ли БВХ и не нанесёт ли она вреда эмбриону.
Суть и предназначение диагностики
Биопсия ворсин хориона - это забор материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода.
Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что такое хромосомы. Хромосомный набор определяет не только строение отдельно взятой клетки, но и всего организма в целом.
Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип - это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.
Анализ кариотипа плода позволяет диагностировать тяжёлые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда другие инвазивные процедуры проводить категорически противопоказано.
Инвазивные процедуры – медицинские манипуляции, которые связаны с проникновением внутрь через естественные барьеры. При беременности возможно проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.
Хорион и его ворсины
Ворсины хориона - выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода.
При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип. Сложность манипуляции оправдывается высокой точностью результатов анализа, которые позволяют определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна.
Видео «Что собой представляют ворсины хориона?»
Отличия от амниоцентеза
Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод с целью их исследования на предмет патологий и заболеваний. Иногда, наоборот, таким образом вводятся лекарства в околоплодные воды. Манипуляцию разрешено проводить не ранее 16–20 недели беременности. Кроме того, отличие от БВХ состоит в следующем:
- биопсия проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы уже спустя 7 дней после сдачи анализа;
- при амниоцентезе результатов ждать придётся недели две - три. Такие сроки связаны с ростом и развитием культур бактерий, используемых в лабораториях для проведения диагностики.
Основное отличие между БВХ и амниоцентезом в том, что при хорионбиопсии на анализ берётся фрагмент тканей плаценты, а при амниоцентезе - амниотическая жидкость
Тем не менее при биопсии повышается риск выкидыша. Кроме того, БВХ не сможет определить заболевания нервной трубки плода, расщепление позвоночника. Эти патологии реально выявить только при проведении процедуры амниоцентеза.
Есть ещё один нюанс: при БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией.
Срок проведения
Для того чтобы провести полноценное исследование, ворсина хориона в диаметре должна быть не менее 1 см. Такого размера она достигает уже к 7 или 8 неделе беременности. Однако на этом сроке процедуру проводить довольно опасно для плода, потому что высок риск нарушить развитие конечностей малыша.
Оптимальными для манипуляции считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.
Показания
Процедура забора материала для анализа трудоёмкая, связана с определённым риском, поэтому она не проводится «по желанию». Конечно, с помощью БВХ уже на ранних сроках можно узнать пол малыша, но ни один доктор не будет назначать ее именно с этой целью.
Ниже приведён список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностики проводится, если:
- беременная женщина старше 35 лет. Дело в том, что с возрастом увеличивается риск появления патологий плода;
- результаты УЗИ (ультразвуковой скриннинг) говорят о подозрении на патологию;
- будущие родители - кровные родственники;
- в анамнезе одного из родителей имеются генетические патологии, к примеру, хромосомные перестройки, наследственные заболевания, пороки развития. Анамнез – история болезней пациента. Чем полнее анамнез, чем честнее был пациент, тем легче доктору определить возможные риски и способ лечения;
- кто-то из родственников имеет моногенные заболевания. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия;
- есть риск заболевания по половому признаку, в связи с чем необходимо определить пол плода заранее. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свёртываемости крови, при тяжёлых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
- есть ребёнок, который родился с пороком развития или с наследственным заболеванием;
- присутствуют такие факторы, как первичное бесплодие у родителей, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
- на ранних сроках беременности будущая мама подвергается воздействию неблагоприятной внешней среды. К этому относится радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
- на ранних сроках будущая мама принимала эмбриотоксические препараты либо проходила рентгенологическое исследование.
Противопоказания
Для каждой медицинской процедуры есть свои противопоказания. Так, исследование не проводится при:
- угрозе выкидыша. Пусть и с благими намерениями, но биопсия ворсин хориона является опасным вторжением, сопряжённым с забором части плаценты;
- воспалительных процессах, заболеваниях во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность – перенести воспалительный процесс в матку, что чревато не только выкидышем, но и угрожает здоровью и жизни матери;
- наличии у женщины ВИЧ-инфекции. Противопоказание весьма условное и сопряжено только с риском передать ВИЧ плоду.
Показания к проведению намного превышают вес противопоказаний, и риски оправданы. Главное условие – выбрать клинику и квалифицированного доктора.
Пациентка должна понимать, что биопсия ворсин хориона не назначается ради родительского любопытства или по прихоти доктора.
Подготовка
Подготовка к проведению процедуры не занимает много времени и не требует особых усилий. Более того, все необходимые для процедуры анализы будущая мама и так пройдёт при постановке на учёт по беременности.
Для того чтобы пройти хорионбиопсию, при себе нужно иметь:
- удостоверение личности;
- направление от доктора-генетика;
- результаты исследований крови на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (все анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
- общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
- общий анализ мочи;
- микроскопию мазков из влагалища;
- исследования и характеристику крови матери по резус-фактору.
Помимо этого, иногда женщину могут попросить принести все данные, записанные с протокола последнего ультразвукового исследования и др.
Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.
Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.
ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.
Техника проведения
Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости. При втором – через шейку матки.
Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.
Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.
БВХ - трансабдоминальный метод
Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.
Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.
Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.
БВХ - трансцервикальный метод
Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.
При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.
Хорионбиопсия при многоплодной беременности
Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.
Как себя вести после процедуры?
После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.
Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь. Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.
Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.
Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.
Результаты
Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.
Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.
Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.
Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.
Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.
Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.
Достоверность анализа
Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.
Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.
Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.
В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.
При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.
Риски и последствия
Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.
Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.
Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.
Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.
Статистика ранних осложнений биопсии
- Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
- Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
- Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
- Существует риск внутриматочной инфекции.
Статистика поздних осложнений БВХ
- Иногда случаются преждевременные роды.
- Младенец может иметь маленький вес.
Обязательно ли проводить анализ?
Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.
Чем чреват отказ?
Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.
Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:
- есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
- в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
- не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.
Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы
Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.
Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.
Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.
Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)
Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.
Когда молодая женщина узнает, что скоро станет мамой, в ее жизни начинаются многие изменения, в числе которых и необходимость постоянного врачебного контроля.
Беременные женщины, даже если со здоровьем все в порядке, должны довольно часто сдавать самые разные лабораторные анализы и проходить некоторые обследования, но если лечащий врач, который наблюдает за течением беременности, посчитает необходимым, то могут быть назначены и дополнительные обследования и тесты, в том числе и биопсия ворсин хориона.
Что же это за тест БВХ и зачем он нужен?
Этот тест проводят для того, чтобы обнаружить нарушения во время развития плода. Проводится тест на очень ранних сроках беременности — в первом триместре, и это очень важно, потому что на ранних сроках есть возможность прервать беременность, если результат теста свидетельствует, что будущий ребенок родится с серьезной патологий. Отрицательный же результат этого теста дает возможность чувствовать себя спокойнее в течение всей беременности.
Внимание! Ворсины хориона — это мельчайшие выросты (практически ворсинки), которые есть в плаценте. На генетическом уровне ворсины хориона (наружной оболочки зародыша) абсолютно соответствуют развивающемуся плоду.
Биопсия ворсин хориона позволяет определить у будущего ребенка с высокой долей вероятности синдром Дауна и другие пороки развития и/или заболевания, многие из которых весьма опасны. Однако не следует забывать, что ни один тест не обеспечивает стопроцентный результат и полную гарантию точности.
Внимание! Биопсия ворсин хориона проводят между 10-й и 12-й неделей беременности, то есть в последние недели первого триместра беременности.
К сожалению, биопсия ворсин хориона не может обнаружить дефекты нервной трубки, поэтому с помощью этого теста не диагностируется такая сложнейшая патология, как врожденная спинно-мозговая грыжа, которая выявляется при помощи .
Показания к проведению БВХ
Поскольку проведение этого теста несет некоторые риски и, кроме этого, это довольно дорогостоящая процедура, назначается биопсия ворсин хориона не всем беременным, а только в тех случаях, когда врач имеет все основания заподозрить неладное.
- Прежде всего, биопсия ворсин хориона назначается в тех случаях, когда в результате проведенного в первом триместре беременности скрининга установлено, что у плода может быть выявлен .
Скрининговые процедуры, которые становятся основанием для назначения биопсии ворсин хориона, — это ультразвуковое исследование шеи плода для выявления прозрачности шейной складки и результаты анализа крови беременной женщины.
- Также этот тест назначается беременным, чей возраст превышает 35 лет, поскольку в таком возрасте риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Чем старше беременная женщина, тем больше риск родить больного ребенка — если будущая мать старше 35 лет, то вероятность рождения малыша с синдромом Дауна равна 1:350, а если беременной больше 40 лет, то такая вероятность возрастает до 1:100.
- Тест позволяет выявить скрытые генетические расстройства (наследственные семейные заболевания), такие как ранняя детская амавротическая идиотия, серповидно-клеточная болезнь, отклонения в развитии хромосом.
- Серьезным основанием для назначения биопсии ворсин хориона считается необходимость установить пол плода уже на самых ранних сроках, что происходит в тех случаях, когда кто-то из родителей известен как носитель аномалий, передающихся по половому признаку.
Например, это могут быть гемофилия или мышечная дистрофия Дюшена, которыми страдают практически только мужчины.
- Тест обязателен, если уже родился один малыш с синдромом Дауна или с любым другим нарушением на уровне хромосом.
- Основанием для биопсии ворсин хориона считается результат ультразвукового исследования, при котором выявлена любая предрасположенность плода к развитию любого порока.
Польза процедуры
Даже учитывая некоторые риски, процедура имеет безусловные положительные стороны.
- Прежде всего, если результат биопсии отрицательный, можно с высокой долей вероятности предполагать, что будущий ребенок не имеет патологий на генном и хромосомном уровне.
- При положительном результате, то есть когда патологии подтверждены, можно принять решение о сохранении беременности, понимая, что родится больной ребенок, или о прерывании беременности на разумных сроках.
- Если принято решение сохранить беременность, есть время подготовить семью к появлению нездорового младенца, имеющего пороки.
- Кроме того, есть время, чтобы найти для родов подходящую клинику, потому что роды таких деток имеют определенные особенности.
Осложнения и потенциальная угроза
Тест биопсия ворсин хориона не считается полностью безопасным, так как после его проведения возможен выкидыш (самопроизвольный аборт). Вероятность такой нежелательной реакции — от одного до четырех случаев самопроизвольного аборта на 400 процедур.
Исследуется материал, который получают от хориона (наружной оболочки плода). Получить такой материал можно двумя способами. Во-первых, врач может осуществить трансцервикальную биопсию ворсин хориона, для чего зонд вводится в плаценту через влагалище и шейку матки. Во-вторых, через брюшную полость может вводиться в плаценту очень тонкая и очень длинная игла, как при пункции плодного пузыря.
Одно из возможных осложнений — в матку может попасть инфекция. И хотя вероятность такого исхода ничтожно мала, ее все равно следует принимать во внимание.
Внимание! Альтернативой биопсии ворсин хориона может стать амниоцентез, который проводится в период второго триместра. Амниоцентез позволяет диагностировать более сотни заболеваний, которые передаются на генном или на хромосомном уровне, в том числе синдром Дауна и дефект нервной трубки плода. Амниоцентез проводят между 15-й и 20-й неделями беременности, потому что к этому времени появляется достаточное количество околоплодных вод, которые используются для проведения теста.
Беременность - особый период в жизни любой женщины. Понять, что что-то в течение вынашивания ребенка начинает идти не так, помогают регулярные обследования. Ряд исследований обязателен для всех, но есть и такие, что назначаются индивидуально, и беременная может от них отказаться. К необязательным исследованиям относится биопсия хориона. Как правило, такая медицинская манипуляция очень пугает будущих мам. Что же это такое? На каком сроке делается? И стоит ли бояться такой процедуры?
Биопсия ворсин хориона (БВХ) - это исследование, которое позволяет получить образец выпячиваний плаценты, содержащих тот же хромосомный набор, что и эмбрион. Дальнейшее изучение биоматериала позволяет на хромосомном уровне узнать состав ядер клеток плода и при этом не затрагивая его самого. К сожалению, эту процедуру нельзя отнести к совершенно безопасным медицинским манипуляциям. Кроме того, это довольно дорогое исследование.
Показания и противопоказания к проведению
Биопсия ворсин хориона показана в таких случаях:
- Возрастная беременная от 35 лет. Более старший возраст родителей повышает риск развития у ребенка синдрома Дауна и других генетических патологий.
- При ультразвуковом исследовании были обнаружены патологии развития плода.
- Отец ребенка является кровным родственником будущей мамы.
- У обоих или одного из родителей были выявлены наследственные заболевания и патологии развития.
- У ближайших родственников обнаружены серьезные наследственные заболевания.
- В семье уже имеются дети с дефектами на хромосомном уровне.
- У беременной в анамнезе имеются случаи выкидышей, рождение мертвых детей, бесплодие.
- Если женщина в первом триместре беременности получила серьезную дозу облучения рентгеном.
- На ранних сроках беременности женщина принимала препараты с эмбриотоксическим действием.
- Необходимость установления пола ребенка.
Биопсию хориона не делают при таких состояниях:
- выявлена серьезная угроза выкидыша;
- в мочеполовой системе имеются воспалительные процессы;
- множественная миома матки с преимущественным расположением узлов на передней стенке;
- гипертонус матки.
Эта процедура назначается тем беременным, у которых при других диагностических методах был выявлен повышенный риск рождения ребенка с генетическими или хромосомными патологиями. Проводится процедура в первом триместре. Не раньше 8 недели и не позже 12.
Как проходит процедура
В большинстве случаев биопсия ворсин хориона делается без применения анестезии и обезболивающих средств. В процессе беременные испытывают легкий дискомфорт. Перед таким обследованием назначается УЗИ. Оно позволяет уточнить срок беременности, проверить сердцебиение плода, исключить гипертонус матки и определить длину канала шейки матки.
Если беременная обладает отрицательным резус-фактором, то после биопсии ей вводят специальный препарат, который предотвратит иммунный конфликт между организмом женщины и организмом будущего ребенка
Беременным рекомендуют перед биопсией ворсинок хориона выпить достаточное количество воды, тем самым наполнить мочевой пузырь, чтобы улучшить визуализацию картинки на мониторе. В среднем весь процесс занимает не более 30 минут.
Под контролем УЗИ специалист аккуратно выполняет процедуру при помощи тонких щипцов через канал шейки матки или трансабдоминальным способом. Чаще прибегают ко второму варианту через переднюю стенку брюшной полости. Однако все индивидуально и определяющими являются жизненные показатели беременной и вынашиваемого плода.
Во избежание присоединения вторичной инфекции, влагалище и матку обработают специальным антисептиком, а кожу живота - спиртовым или йодным раствором. Для полноценного анализа необходимо извлечь как минимум 5 мг биоптата. При недостаточном количестве биологического материала может понадобиться повторная биопсия, но каждая новая попытка повышает риск выкидыша.
Кроме этой, практикуется еще другая процедура, которая подразумевает забор образца амниотической жидкости - амниоцентез. Она проводится после 16 недели беременности. Риск выкидышей после этой процедуры значительно ниже, чем при БВХ, а при отдельных отклонениях она является еще более информативной.
Последствия и осложнения
После биопсии в первые сутки рекомендован постельный режим. В ближайшие дни следует исключить физические и эмоциональные нагрузки. Нельзя поднимать тяжести и иметь физическую близость с мужчиной. В течение недели лучше отказаться от путешествий и резкой смены климата.
Чаще других случаются такие осложнения:
- В месте забора биоптата может образоваться гематома, но она самостоятельно рассасывается к 16 неделе и не составляет риска для ребенка.
- В отдельных случаях может нарушиться целостность плодного пузыря.
- При плохой обработке антисептиком может присоединиться вторичная инфекция.
- Появляются слабые кровянистые выделения, которые самостоятельно прекращаются через некоторое время.
- Спазмы в животе, которые проходят через несколько дней.
Последствия после процедуры могут быть в виде легкого недомогания, а может даже случиться выкидыш. Хотя, конечно, риск самопроизвольного прерывания беременности составляет всего лишь 0,4 % и во многом зависит от квалификации специалиста, выполнявшего забор биоматериала.
Результаты
Сроки подготовки результатов анализа могут варьировать в пределах 14 дней. Предварительные результаты сотрудники лаборатории могут сделать в течение 2 дней. Для страховки спустя две недели получают более подробный хромосомный ответ.
Анализы не всегда бывают достоверными. Встречались случаи, когда родителей уверяли, что их ребенок болен по всем показателям, но рождался совершенно здоровый младенец, но бывали и обратные случаи. Однако ошибки при БВХ, как правило, незначительны и в большинстве своем точность анализов составляет 99%.
Беременная может отказаться от проведения БВХ, если результаты анализа никак не повлияют на ее решение стать матерью
В некоторых случаях для решения вопроса о судьбе беременности возникает необходимость получения максимально достоверной информации о хромосомном наборе плода.
И тогда медикам приходится вторгаться в маленький мирок, где совсем недавно зародилась жизнь будущего человечка.
Методы пренатальной оценки состояния эмбриона с проникновением в среду его обитания называют инвазивными. В первом триместре для диагностики возможных патологий плода инвазивно проводят биопсию ворсин хориона.
Биопсия ворсин хориона это процедура взятия на анализ микроскопической частички ворсинчатого хориона – будущей плаценты.
Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.
Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью.
С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.
А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.
Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.
Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.
Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, или .
Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.
Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности.
Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.
Показания к биопсии ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:
- один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
- один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
- плохой ;
- в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.
Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы .
Подготовка к инвазивному вмешательству
Поскольку биопсия ворсин хориона не проводится спонтанно, у будущей мамы есть возможность подготовиться к процедуре и собрать результаты необходимых анализов, которые, в любом случае, являются обязательными при постановке на учет в мед. учреждение по беременности, а, значит, сбор их не доставит дополнительных трат и хлопот.
Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:
- исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
- микроскопия мазков из влагалища;
- анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
- мочи (общий анализ);
- характеристики материнской крови по резус-фактору.
В редчайших случаях (0,1 – 0,5 %) и, в зависимости, от профессионализма хирурга, проводящего манипуляции, и качества используемого оборудования может возникнуть внутриутробное инфицирование, угрожающее жизни, как плода, так и матери.
В течение двух суток после биопсии ворсин хориона женщина может наблюдать у себя ощущения спазматического характера.
Если они не болезненны, а частота и интенсивность их не усиливается, то беспокоиться не стоит. Это нормально. В противном случае, особенно, при появлении , следует незамедлительно обратиться к доктору.
Медиками отмечено, что риск возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона возрастает, если прокол был осуществлен трансвагинальным методом.
Благополучие состояния будущей родительницы и малыша после операции во многом зависит от опыта работы мед. персонала, проводящего процедуру. Поэтому, при выборе учреждения для прохождения инвазивной процедуры, будет уместно изучить статистику развития негативных последствий после биопсии для этой клиники.
Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона?
Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.
Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.
А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?
Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и стоит не на последнем месте.
Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.