Синдром дауна в утробе матери признаки. Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка. К основным признакам патологии относят

Каждая беременная женщина переживает за здоровье своего малыша. В особенности беспокоят будущих родителей различные генетические заболевания, в частности, синдром Дауна, признаки, при беременности которого научились легко определять.

Синдром Дауна - это генетическое нарушение в организме человека, возникающее еще на стадии зачатия. Название аномалия получила благодаря британскому врачу - Джону Лэнгдону Дауну в 1866 году, но генетическое толкование синдрому дал французский генетик Жером Лежен в 1959 году.

Генетическое отклонение возникает на стадии зачатия новой жизни во время слияния двух клеток - сперматозоида и яйцеклетки. Оплодотворенная яйцеклетка должна содержать 46 хромосом, из них 23 хромосомы принадлежат отцу, а 23 - матери. Чаще всего, в 21 паре хромосом появляется лишняя и в сумме их получается 47. Появление лишней хромосомы считается случайностью. Такая форма синдрома называется "трисомная" и встречается в 94% случаях. Этот тип заболевания имеет наиболее выраженные признаки отклонений:

• монголоидный разрез глаз;
• маленькие уши;
• деформированная переносица;
• умственная отсталость;
• пороки в развитии внутренних органов;
• слабый иммунитет;
• слабый тонус мышц и т.д.

В исключительных случаях (около 4%) генетическое нарушение передается по наследству - это транслокационный тип синдрома Дауна. В этом случае 21 пара хромосом смещается на другие хромосомы, но в целом не имеет существенных отличий от предыдущей формы. Если транслокационный синдром Дауна присутствует у отца, то вероятность развития отклонения равна 3%, если у матери - 10-15%.

Также выделяют мозаичный синдром Дауна, который обуславливается отсутствием лишней хромосомы в некоторых клетках организма и встречается очень редко, примерно у 2% рожденных с отклонениями. Эта форма считается самой легкой, т.к. генетические нарушения затрагивают только некоторые органы и ткани организма. В силу чего возникают сложности при утробном диагностировании заболевания. Дети, рожденные с мозаичным синдромом Дауна, имеют нормальный внешний вид и интеллект.

По статистике каждая 700 беременность имеет признаки Дауна. Наличие синдрома не зависит от образа и ритма жизни будущих родителей, региона проживания и других факторов. Главной предпосылкой к рождению малыша с этим недугом является возраст родителей. Мамой особенного малыша может стать женщина в возрасте до 20 лет или старше 40. Возраст папы также привносит наличие рисков, если его возраст близится к 45 годам. Связано это, прежде всего, со снижением производительности репродуктивной системы, а именно со способностью половых клеток к делению. Еще весомым фактором служит возраст будущей бабушки со стороны матери, т.е. чем старше будущая бабушка, тем больше вероятность синдрома у ребенка.

В группу риска также входят родители:

• один из родителей имеет в наследственности траслокационный синдром Дауна;
• один из родителей близнец (однояйцевый);
• родители близкие родственники.

Как определяют синдром Дауна при беременности?

На сегодняшний день диагностика синдрома Дауна происходит в период вынашивания ребенка. Существуют следующие методы:

• ультразвуковое исследование на 10 - 13 неделе беременности;
• анализ крови матери;
• биопсия ворсинок хориона;
• амниоцентез.

Ультразвуковое исследование плода на 10 - 13 неделе беременности в России обязана пройти каждая женщина, ожидающая появление малыша. Основные показатели, указывающие на присутствие отклонений в развитии: толщина воротничковой зоны, аномалии носовых костей и отклонения в развитии всех систем организма малыша.

Толщина воротничкового пространства - это показатель пространства между кожей и будущими мышцами вокруг шейного отдела позвоночника.

О наличии хромосомных отклонений укажет увеличение этой зоны более чем на 3 мм. Важно провести исследование в указанный период, т.к. с 14 недели беременности измерить данное пространство становится невозможно. Аномальность носовых костей выражается в их отсутствии, т.к. у эмбриона, имеющего хромосомную патологию, процесс костных образований происходит значительно позже.

Выявление отклонений в развитии систем организма малыша подразумевает скрининг внутренних органов и кровотока. У детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца, расширение лоханок в почках, эхогенность кишечника, заболевания сосудов и кровообращения, а также деформирован скелет.

Анализ крови матери проводится для измерения уровня ХГЧ и АФП. Уровень хорионического гонадотропина человека выявляется на сроке до 13 недель беременности.

Хорионический гонадотропин человека - это гормон, который выделяется женским организмом, после того, как оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется к матке.

Максимальный ХГЧ отмечается в 10 недель - от 20000-95000. При синдроме Дауна этот показатель увеличивается практически вдвое, а при отсутствии патологий варьируется от 20000 до 90000. Важно знать, что повышенный показатель ХГЧ не обязательно свидетельствует о патологии, он может увеличиться в несколько раз при многоплодной беременности.

Альфафетопротеин или АФП - это белок, который выделяется печенью плода и желудочно-кишечным трактом в околоплодные воды.

В кровь к будущей матери этот белок попадает через амниотическую жидкость. До того, как органы малыша смогут вырабатывать необходимый белок, он будет вырабатываться яичниками мамы, примерно до пятой недели. АФП защищает эмбрион от его отторжения организмом матери.

Уровень АФП считается одним из основных показателей о присутствии отклонений в развитии плода, так его уменьшение свидетельствует о синдроме Дауна, а повышение о патологии нервной трубки плода. Измеряется показатель в медианах (или МоМ). Рекомендуется анализ на определение уровня альфа-фетопротеина проводить в период с 14 по 20 неделю беременности.

Также существует неинвазивный анализ хромосом плода с помощью анализа крови матери. В крови будущей мамы содержаться частички ДНК ребенка, находящегося у нее в утробе. Попадают они туда путем их выделения органами малыша в амниотическую жидкость. Анализ делается не дольше двух недель, но для него необходимо 10 мл крови. Это вид анализа крови отличается своей точностью и назначается он при выявлении или подозрении на патологию при предыдущих методах скринингового исследования.

Амниоцентез является инвазивным способом диагностирования хромосомных отклонений. Проводится путем прокола живота беременной или через шейку матки. Для анализа используются амниотическая жидкость, частичек плаценты, кожи плода и его крови. Анализ считается наиболее достоверным, но несет значительные риски для здоровья будущей мамы и малыша. При амниоцентезе увеличивается риск прерывания беременности и инфицировании плода, поэтому данную процедуру должен проводить квалифицированный врач при помощи новейших технологий. Также эта процедура должна быть назначена врачом акушером-гинекологом и проводиться только с согласия беременной женщины. Результат придется ждать не более четырех дней.

Биопсия ворсин хориона также проводится путем прокола живота беременной во время УЗИ как и при амниоцентезе. Хотелось бы выделить эту процедуру, т.к. здесь не тревожится плод, а для анализа берется незначительная часть хориона.

Хорион - это оболочка, окружающая оплодотворенную яйцеклетку и отделяющая ее от стенок матки.

Риски, которые несет будущая мама, такие же как и при проведении амниоцентеза. Результат также не заставит долго ждать, около 4 дней.

На пятом месяце беременности возможно безошибочно поставить диагноз с помощью ультразвукового исследования. В этот период у ребенка сформированы все органы, и можно рассмотреть внешний облик без каких-либо анализов.

В целом, хотелось бы сказать, что любой вид скрининга необходимо проводить своевременно. Это увеличит точность результатов анализа и уменьшит некоторые риски. В любом случае, ни один анализ не может быть достоверен на 100%. При проведении процедур должны быть учтены многие факторы: квалификация врача, статистика достоверности результатов анализов клиники, современное медицинское оборудование, отсутствие противопоказаний от акушера-гинеколога, а также психологический настрой самой женщины. На практике, бывает так, что скрининговые исследования отмечают наличие синдрома Дауна, но после родов исключают ее. Хотя, на сегодняшний день, процент ошибочных результатов незначителен, в силу прогресса в медицинских способах исследования и медицинском оборудовании.

Вынашивать своего малыша с отклонениями в развитии или нет должна решать только мама, если нет других медицинских противопоказаний. Безусловно, воспитание ребенка с синдромом Дауна влечет за собой огромную ответственность и расходует колоссальные силы родителей. Люди, имеющие хромосомные патологии, как правило, не способны на репродуктивную функцию, отстают в развитии, имеют множество отклонений в работе внутренних органов и даже внешне отличаются от своих сверстников. Не зря их называют "солнечными", т.к. они имеют и положительные качества. Солнечные детки очень жизнерадостны, добры, милы и смотрят на мир другими глазами. Синдром Дауна - это не приговор. Существует множество примеров успешных судеб людей с этим диагнозом. Среди них, модели, художники, актеры и даже управляющие коммерческих и некоммерческих организаций.

С медицинской точки зрения, синдром Дауна - это лишняя хромосома. Но в жизни - это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна - физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе - синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на (хорионический гонадотропин человека) и (альфафетопротеин), а также плода.

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте - предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин - это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный - патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный .

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Несмотря на то, что ранняя очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования - амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию.

Делать скрининг-тест или нет?

Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз. Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием . Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии. Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.

Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно. Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически - искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен. Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.

И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.

Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.

И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!

Специально для - Елена Кичак

Каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был здоровым и полноценно развивался. Самое беспокойное время для родителей — это беременность, ведь во время ожидания рождения возникает много вопросов — каким будет ребенок, какого пола, на кого будет похож. У слишком мнительных папы и мамы может возникнуть навязчивая идея узнать все о здоровье ребенка. Особенно часто возникает желание проверить малыша на наличие генетических заболеваний, может возникать вопрос — как определить синдром Дауна при беременности. Но возможно ли это и безобидны ли подобные попытки? Ведь в случае негативного диагноза, даже если он будет неверным, «ложнопозитивным», как говорят врачи, человека начнут посещать неприятные мысли до рождения ребенка, а после рождения дитя станет объектом тщательных и утомительных медицинских исследований.

Общая информация

Заболевание получило свое название по имени врача из Великобритании Джона Лэнгдона Дауна, который в 1886 году опубликовал результаты своих исследований относительно болезни. Заболевание долгое время называли монголоидным синдромом из-за характерного разреза глаз, который называют антимонголоидным. Однако, чтобы не связывать название недуга с каким-либо народом, этот генетический дефект назвали на честь врача, который впервые научно его описал.

Данная патология встречается редко, в среднем один ребенок на 700 родившихся. Сколько на самом деле малышей с таким дефектом, судить трудно, поскольку многие из них становятся жертвами аборта. Причем часто детей убивают в утробе матери под влиянием диагнозов, которые ставят врачи, делая заключения на основе дородового скрининга. Такие диагнозы стали причинами изменения статистики — больным родится один ребенок на 1000 новорожденных, остальные, к сожалению, не доживают до рождения по вине врачей.

Причиной такого большого количества прерываний беременности является излишнее доверие к пренатальной диагностике, которая не только часто ошибочна, но и опасна для здоровья матери и ребенка в силу инвазивности забора анализов на синдром Дауна во время беременности (например, прокалывание иглой шприца плаценты может привести к выкидышу). Также часто врачи и родственники осуществляют давление на маму, которая в период беременности пребывает в тяжелом психологическом положении, сгущая краски относительно будущего ребенка с возможными отклонениями в развитии. Но во-первых, ребенок с синдромом Дауна не является ущербным, во-вторых, множество детей убивается вполне здоровыми, не устояв перед абортивной индустрией, которая в некоторых странах, например в Украине и России, поставлена на конвеер.

Синдром Дауна передается по наследству только в случае наличия лишнего гена у родителей, в большинстве случаев генетический дефект случайный. Большая вероятность рождения ребенка с синдромом у женщин старше 35 лет, хотя большинство детей с хромосомным дефектом рождается у молодых мам, так как рождаемость в возрасте до 30 лет выше, чем в более позднем возрасте.

Причины

Причина возникновения синдрома — появление лишней копии 21 по счету хромосомы, причем она может скопироваться полностью, тогда возникает трисомия, либо могут скопироваться отдельные участки хромосомы, тогда возникает транслокационный вариант болезни. Генетическая норма — 46 хромосом, синдром возникает при наличии 47 хромосом.

Трисомию 21 впервые объяснил француский врач-педиатр Жером Лежен, определив болезнь как генетический дефект. Он изучал синдром Дауна — как определить, как вылечить больных этим недугом. Также он осуждал использование его изобрения для пренатальных исследований, которые делались с целью сделать аборт. Его позиция, направленная на защиту жизни с момента зачатия стоила ученому Нобелевской премии (это неофициально, но субъективизм присутствует и в Нобелевском комитете). Папа Иоанн Павел II назначил ученого, который сумел разпознать закономерности развития недуга, первым президентом папской академии жизни.

Сейчас в Риме идет рассмотрение дела о канонизации Жерома Лежена, его слова на защиту жизни заслуживают сегодня особенного внимания: «Человеческую генетику можно подытожить в таком базовом кредо: В начале есть послание, и послание есть в жизни, и послание есть жизнь. И если послание есть человеческим посланием, то жизнь есть человеческой жизнью». Не имеет значение, какая генетика у человека. Главное, что это человеческая жизнь, которую нужно ценить в равной мере, нужно предотвратить дискриминацию людей за любыми признаками, в том числе и по состоянию здоровья.

Еще Лежен говорил: «Враги жизни знают, что для того, чтобы уничтожить христианскую цивилизацию, им сначала нужно уничтожить семью в ее самой слабой точке — ребенка. И среди самых слабых они должны выбрать самых незащищенных — ребенка, которого еще никто не видел, ребенка, которого еще не знают и не любят в обычном смысле этого слова, который не видел дневного света, который не может даже заплакать с горя». Важно не только выявить заболевание, но и принять человека в общество, матери нужно избежать прерывания беременности несмотря на личные трудности, врачебные указания и давление родственников.

Жером Лежен

Заболевание не зависит ни от каких внешних факторов, но статистически обнаружена следующая зависимость от возраста женщины:

• между 20 и 24 годами статистическая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом составляет приблизительно 1 к 1500 или 0,07 процентов, то есть менее одной десятой процента;
• соответственно от 25 до 35 лет — 1 к 1000 или 0,1 процента;
• 35 — 39 лет — приблизительно 0,5 процента или 1 к 200;
• женщины старше 45 лет вполне могут родить здорового ребенка, но риск синдрома в этом возрасте значительный — около 5 процентов малышей имеют вероятность родится с лишней 21 хромосомой.

Возможно, с возрастом генетический материал у мужчин также становится более слабым, но впрочем это очень зависит от здоровья и способа жизни. Ухудшение наследственной генетики сильно зависит от способа жизни и вредных привычек, поэтому нужно вести моральный и здоровый способ жизни, и это позитивно отобразится не только на ближайшем потомстве, но и на здоровье будущих поколений.

У людей, которые уже больны синдромом Дауна, вероятность рождения детей с генетическими отклонениями дольно высока и составляет до 50 процентов. Женщины в большинстве могут иметь детей, мужчины в большинстве бесплодны, но не все, небольшой процент плодовитых все же есть, определить такую возможность трудно. Поэтому люди, у которых уже есть генетический дефект, не обязательно должны знать, как избежать беременности, они просто должны воздерживаться от половых контактов в принципе. Если же беременность произошла, всякое бывает, не имеет значение, есть ли у плода синдром Дауна или нет, жизнь малыша нужно сохранить, дать ему возможность родится и помочь полноценно жить. Общество должно помогать родителям в воспитании как больных, так и здоровых детей в подобных семьях.

Особенности диагностики

При беременности синдром Дауна безопасно и одновременно с высокой вероятностью диагностировать невозможно. Конечно, это можно сделать с большой долей вероятности, если пройти множество тестов, но женщинам нужно определится, нужен ли им результат в принципе.

Причины бесполезности дородовой диагностики:

1. Наносит значительный вред физическому здоровью — некоторые анализы на синдром Дауна при беременности берутся с помощью шприца, который вводится через живот матери, подобные манипуляции могут повредить малышу (а также повредить малыша), и даже спровоцировать выкидыш.
2. Попытки выявления синдрома Дауна и признаков этой болезни при беременности наносят значительный психологический вред матери в любом случае — если ребенок болен, маму могут склонять к аборту, сопротивление детоубийству может привести к конфликтным ситуациям, а вынашивать ребенка, зная что он болен — это психологическая травма для матери, которая ей вовсе не нужна. Если же ребенок здоров, а диагноз неверный, то психологические переживания могут навредить и ему и маме, а после рождения такой малыш попадает под ненужное подозрение, вместо того, чтобы просто быть желанной радостью, его могут месяцами тестировать на наличие несуществующей болезни.
3. Выявление синдрома Дауна при беременности — тесты, скрининги, анализы, УЗИ не могут диагностировать со стопроцентной вероятностью болезнь, и часто бывают ошибочными, а значит и бесполезными.

Вредные инвазивные методы диагностики

Пренатальные скрининги на синдром Дауна не нужны, они могут быть вредными для физического и психологического здоровья матери и ребенка. Кроме того, они стоят немалых денег, которые можно использовать на развитие новорожденного малыша или чтобы обеспечить лучшие условия для беременной матери. Конечно, самое страшное это то, что подобные исследования делаются не для того, чтобы «просто знать» и не для лечения малыша, как это часто подается, а именно для того, чтобы подобный информационный заработок продолжить в виде прерывания беременности, или аборта, это слово почему-то предпочитают избегать. В разговоре об аборте, чтобы склонить маму к убийству, доктора часто называют ребенка бесформенным словом «плод». Дошло до того, что в разговорной речи убийство называют «чисткой», наверное, чтобы психологически отстранится от этого большого греха.

Первый триместр

В первом триместре мамы, которым предложили сделать комбинированный скрининг на признаки синдрома Дауна у плода, сдают анализы на кровь — измеряют уровень хронического гонатропина, протеина А, с помощью ультразвука измеряют толщину особенного параметра — воротникового пространства ребенка. В случае сомнений (в тестах часто бывают ошибки) врач генетик предлагает сделать различные тесты, которые предполагают грубое механическое вмешательство в организм женщины, а это является опасным для здоровья матери и малыша.

Измерение уровня ХГЧ

Из вены берут кровь, в которой определяют уровень бета-субъединицы гормона беременности хронического гонадотропина человека (ХГЧ). Предполагается, что хромосомные отклонения у ребенка возможны при повышенном уровне хронического гонадотропина. Но к этому показателю очень сильно привязывают синдром Дауна, хотя возможны другие причины повышенного содержания этого гормона:

• срок беременности установлен неверно, соответственно неверно и рассчитывают нормальную концентрацию гормона;
• осложнения беременности в виде гестоза, то есть позднего токсикоза (такое осложнение может быть у каждой женщины и не факт что оно навредит);
• наличие у матери сахарного диабета;
• различные аномалии во внутриутробном развитии, среди которых может быть синдром Дауна (а может и не быть, заметьте);
• патологии у ребенка (это один из возможных признаков, хотя ребенок на самом деле может быть и здоровым);
• прием различных препаратов, в том числе гестагенов синтетического происхождения, а также препаратов ХГЧ, их используют, чтобы сохранить беременность при возникающих угрозах выкидыша;
• перенашивание (в первом триместре это вряд ли актуально).

Этот анализ берут несколько раз, так как возможны ошибки анализа, в том числе и при заборе крови. Не смотря на результаты, не нужно напрямую связывать повышенный уровень ХГЧ с синдромом Дауна, этот метод точно не диагностирует болезнь, а говорит об возможных особенностях развития ребенка и протекания беременности.

Уровень протеина А

В крови определяется уровень РАРР-А (протеин А плазмы), при низком содержании этого протеина врачи говорят о возможном синдроме Дауна. Но уровень этого вещества может быть низким по многим причинам, в том числе возможна ошибка анализа. Но матери, у которых выявили низкий протеин А плазмы, начинают днем ходить по врачах, вечером могут рыдать, переживая за ребенка, это может привести к сильнейшему стрессу и негативным последствиям для двоих людей, связанных между собой пуповиной.

Маму направляют на УЗИ, к генетику и другим специалистам, которые могут предложить сделать матери амниоцентез — забор околоплодных вод на генетический анализ с помощью длинной иглы, вводимой через живот. Эта процедура очень опасна, может повредить ребенка и спровоцировать выкидыш. Основная проблема в том, что низкий уровень РАРР-А встречается в многих матерей, у которых малыш родится вполне здоровым. Но впрочем подобный анализ может быть не самостоятельным, а только готовить маму ко второму скринингу, который проводят во втором триместре — второй скнининг мама могла бы и не делать, если бы не было негативных результатов первого скрининга. Так что негативный результат анализа не обязательно может быть достоверным, однако доктора считают его основанием для дальнейших исследований — а это дополнительные волнения, финансовые издержки и опасность для здоровья матери и ребенка.

Такова индустрия дородовой медицины — один врач ставит негативный анализ, после этого получают работу множество других специалистов, хотя всего этого можно было бы избежать, если не делать никаких скринингов вообще. Причем даже после забора крови часто предлагают проколоть живот иглой для дальнейших исследований, а это уже ставит под угрозу здоровье и жизнь матери и ребенка. Возможно, при трисомии 21 действительно уровень протеина А плазмы является низким, но это генетическое заболевание в общем редкое, а плохие анализы могут быть при разных обстоятельствах, не связанных с наследственными заболеваниями. Но подобные анализы ведут к истерическому состоянию женщины, при котором ею легко манипулировать, родители готовы уже на этом этапе расстаться со значительной суммой для продолжения исследований, хотя эти исследования в целом являются бесполезными.

Толщина воротникового пространства

В первом триместре определяют толщину воротникового пространства у ребенка. Измерения касаются расстояния между внутренней поверхностью детской кожи и мягкими тканями, которыми покрыт позвоночник в шейном отделе. Отклонения этого параметра от нормы бывают, когда у ребенка есть синдром Дауна, однако, основываясь на измерениях, говорят о возможной «группе риска», а не о точном диагнозе. Еще возможные причины отклонения размеров воротникового пространства:

• синдромы Тернера, Эдвардса, Паттау
• пороки сердца, проблемы с циркуляцией лимфы, соединительными тканями, костными структурами при нормальном хромосомном наборе
• осложнения, которые испытывает организм матери при беременности — анемия, также называют таксоплазмоз, цитомегаловирус, парвовирус, хотя последние вирусы вряд ли на что-либо влияют, их наличие в анализах в принципе ни о чем не говорит
• вполне нормальный ребенок также может иметь отклонения от нормы, что также нужно учитывать при измерении толщины воротничкового пространства.

Ошибка измерения вполне возможна, так как норма колеблется от 0,7 до 3 миллиметров, а УЗИ имеет очень сильные шумы, даже современные и дорогие аппараты, так что определить точно данный параметр весьма трудно, поскольку при ультразвуковом исследовании все плохо видно, а также ребенок может занять позицию, при которой воротничковое пространство нельзя точно определить — голова может быть прижата к груди, или повернута в сторону.

Женщина, у которой ребенок по УЗИ имеет какой-то не тот параметр, попадает под прицел врачей — нужно ежемесячно диагностику повторять. Также женщину направляют к генетику, который начинает склонять маму к совершенно вредным процедурам, которые могут повредить ребенка или вызвать преждевременные роды — среди таких вредных процедур амниоцентоз, при котором забирают воды около плода, хорионбиопсия и плацентбиопсия при которых берут на анализ клетки плаценты, кордоцентез — анализ крови из пуповины и ворсинок человеческого эмбриона. Если подобные исследования по статистике ведут к выкидышу в одном случае из трехсот, то повреждения ребенка с последующими осложнениями беременности бывают еще чаще.

Особенно опасный забор ворсин хориона, которые забираются через шейку матки. При таком «исследовании» ребенок может погибнуть. При трансцервикальной амниоскопии, которую также предлагают сделать генетики, возможны осложнения как для ребенка, так и для матери — разрыв плодовых оболочек с преждевременным излитием околоплодных вод, кровотечение при механическом повреждении канала шейки матки.

Если даже учитывать три параметра — уровень ХГЧ, протеин А, воротниковое пространство, то вероятность определения синдрома Дауна весьма невысока даже по официальным данным. Но на самом деле вероятность определения трисомии 21 этими способами — намного ниже, ведь абортированных детей никто не исследует на предмет наличия синдрома Дауна. А женщину, которая попала в тяжелую жизненную ситуацию, легко подтолкнуть к необдуманным действиям, даже таким тяжелым, как убийство ребенка. Но скрининг в первом триместре — еще не все, много тестов медики предлагают сделать во втором триместре. Через весь негатив медицинских исследований должны пройти многие будущие мамы, и это для определения неизлечимого заболевания (нет никакого смысла знать о внутриутробном неизлечимом заболевании), вероятность которого 1 на 1000, а ведь этого можно избежать, имея адекватную информацию. Нужно заботиться о здоровье, самочувствии и будущем воспитании ребенка, а не поддаваться настойчивым предложениям материально заинтересованных людей.

Второй триместр

Второй скрининг далают во втором триместре, на 16 — 18 неделе, он также состоит из нескольких процедур — определение уровня ХГЧ, а-фетопротеина, свободного эстриола, ингибина А, УЗИ, а также генетические исследования — трансабдоминальная аспирация и кордоцентнез. Все эти процедуры несут вред как для малыша, так и для беременной женщины.

Уровень ХГЧ

Повторно сдают кровь на уровень ХГЧ — хронический гонадотропин. Результаты, как и в первом триместре, зависят не только от хромосомных дефектов, но и от множества других причин. Некоторые отклонения в уровне вещества в крови врачи используют, чтобы направить беременную женщину на дальнейшие исследования.

Уровень а-фетопротеина

В крови определяют уровень а-фетопротеина (АФП). Это белковое соединение, которое образовывается в желудке и печени ребенка. Это вещество влияет на иммунитет женщины и помогает защитить ребенка от отторжения организмом матери. Уровень этой субстанции увеличивается в крови на протяжении всего срока беременности, достигая максимума перед родами. Если а-фетопротеин ниже нормы, это в единичных случаях может обозначать риск генетического сбоя, но также возможны другие причины:

• патология развития эмбриона, так называемый пузырный занос;
• возможна гибель плода;
• возможен выкидыш;
• ложная беременность или неправильный срок беременности;
• другие причины — не следует слишком переживать о анализах, это только один из методов диагностики, даже плохие анализы на бумаге могут быть ситуативными и не говорить о какой-либо проблеме, также нельзя исключать возможность ошибки.

Во многих случаях низкий уровень этого белка может говорить о неправильной постановке срока беременности.

Увеличенный АФП может свидетельствовать о разных причинах:

• ошибку анализа исключать нельзя, забор крови делается о особенным правилам, которые легко нарушить;
• вирусная инфекция у ребенка, которая может повредить его печень;
• при довольно редком заболевании — расщеплении позвоночника, отклонения от нормы в анализах также может говорить о проблемах развития нервной трубки ребенка, что также встречается редко;
• если в животике мамы развивается двое или больше детей;
• если развивается гнойно-септическое осложнение, которое бывает, если передняя стенка брюшной полости не зарастает;
• проблемах с мочевыделительными путями ребенка.

Особенность данного анализа — уровень а-протеина может быть выше или ниже нормы даже у здоровых малышей и при отсутствии проблем у матери.

Свободный эстриол

Анализ на свободный эстриол также делают для определения вероятности синдрома Дауна. Но, как и в случае с другими анализами, недостаток этого женского полового гормона может говорить о разных процессах, происходящих в организме матери, а может также указывать просто на особенности протекания беременности.

Возможные проблемы при низких показателях свободного эстриола в сыворотке крови:

• угроза преждевременных родов, возможно при таких анализах нужно сохранятся в условиях больницы;
• перенашивание, в нашем случае в во втором триместре эта причина неактуальна, если же сроки поздние и перенашивание действительно имеет место, нужно задуматься о стимулировании родов, если женщину мучают постоянные схватки;
• инфекционный процесс, который может проходить в материнской утробе;
• аэнцефалия у ребенка (полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга);
• фетоплацентарная недостаточность (комплекс симптомов, которые могут являться следствием нарушений со стороны плаценты, а также могут быть следствием различных акушерских особенностей);
• гипоплазия надпочечников у ребенка.

Не стоит в очередной раз переживать из-за анализов — эстриол может понижаться при приемах антибиотиков, глюкокортикоидов, при проблемах с печенью, даже когда ребенок в животике большой, или же там двойнята, тройнята. Анализ нужно сдавать при определенных условиях питания, и даже при соблюдении всех требований не факт, что анализ будет точным.

Ингибин А

Во втором триместре скрининг предполагает измерения уровня ингибина А. Это гормон белковой природы, который практически отсутствует в мужском организме, у женщин его синтез происходит в фолликулах, во время беременности, а также тканями ребенка и в плаценте. Концентрация гормона становится максимальным к 10 неделе, потом его уровень снижается, достигая минимума к 17 неделе, потом его количество незначительно увеличивается.

Анализ берут из вены при особенных условиях — нельзя есть тяжелой пищи, а также физически перенапрягаться. Пониженный уровень гормона может показать риск выкидыша, если его делать в первом триместре, когда концентрация гормона довольно высокая, а также возможный пузырный занос (заболевания эмбриона, когда ворсины хориона перерождаются в пузырьки с жидкостью, при этом разрастается эпителий ворсин, это заболевание случается приблизительно один случай на 1000 родов). Также анализ может показать на предрасположенность к преэклапмсии — это поздний токсикоз, который имеет место в конце второго триместра — в начале третьего триместра, этот токсикоз сопровождается повышенным артериальным давлением и отеками.

При синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, а также других генетических болезнях уровень ингибина А в крови выше нормы. Но все равно при плохих анализах не стоит беспокоится, так как на него влияют различные факторы, которые не имеют отношения к генетическим заболеваниям. Врачи могут направлять на различные инвазивные исследования, при которых делается вмешательство в организм матери или ребенка, эти рекомендации лучше проигнорировать, поскольку ими можно нанести непоправимый вред здоровью матери и ребенка. А результаты теста, даже если они и негативные, должны стать основанием для улучшения жизни матери — улучшенного питания, большего комфорта, более частых прогулок, возможно, нужно лечь в больницу, если есть угроза выкидыша. Плохие анализы — это сигнал близким, чтобы они проявили больше заботы о беременной матери, а не задумывались о прерывании беременности.

УЗИ

Во втором триместре УЗИ делают планово. Ребенок довольно маленький, а техника для ультразвуковой диагностики, даже новая, не дает полной картины, как в деталях выглядит ребенок. И дело не только в «шумах», которые снижают четкость изображения наполовину. Дело в том, что каждый человек имеет множество индивидуальных особенностей, поэтому диагностировать синдром Дауна по внешнему виду ребенка, да еще и находящегося в утробе, это в принципе неправильно. Такой способ определения генетического дефекта или подтверждения с помощью УЗИ результатов других обследований, предпринятых в рамках скрининга на синдром Дауна, имеет небольшую степень достоверности, поэтому не следует слишком проникаться ультразвуковой диагностикой.

УЗИ нужно рассматривать в первую очередь как возможность поближе познакомиться с ребенком в нетерпеливом ожидании его появления на свет. Некоторые задаются вопросом — можно ли выявить синдром Дауна ультразвуковым методом и на каком сроке это можно сделать. Какие доводы приводят некоторые доктора для того, чтобы определить трисомию с помощью УЗИ:

1. Ребенок имеет меньшие размеры относительно нормы. Возможна ошибка определения срока, а также вес, длина тела — очень индивидуальная особенность, которая зависит от питания ребенка, наследственности. Определять здоровье ребенка по его внутриутробном размеру — это по крайней мере несерьезно. Малыш может быть меньше нормы, больше нормы, а также соответствовать норме. Дело не в размерах, а в установленной норме, она показывает усредненные цифры, без поправок на индивидуальные особенности. Распознать таким образом любую болезнь, не только трисомию, весьма затруднительно.
2. Носовая кость укороченная или отсутствует — на УЗИ это малозаметная деталь. Косточки у ребенка слабые, особенно на голове. Это — подготовка организма к родам. Окостонение активно проходит уже после рождения. Такую особенность строения костей головы точно нельзя ставить как значимую при внутреутробной диагностики синдрома Дауна.
3. Верхняя челюсть меньше нормы — такая особенность может быть генетически заложена у вполне обычного ребенка, не говоря уже о том, что определять размеры тела относительно нормы на втором триместре неправильно, ведь на 16 неделе, начале второго триместра, ребенок имеет размеры около 15 сантиметров, вес — около 130 граммов.
4. Укороченные кости плечей и бедер — малыш находится в позе эмбриона, в которой измерить размеры костей верхних и нижних конечностей трудно, да эти особенности индивидуальны у всех людей.
5. При диагностике синдрома Дауна могут измерять размер мочевого пузыря, который очень маленький, считать артерии у пуповины, эти артерии плохо видно.
6. Маловодие или вообще отсутствие вод в животике мамы. Маловодие сопровождает 3 процента беременностей и имеет много причин, а синдром Дауна — около 0,1 процентов. Мало вод — может нести угрозу здоровью ребенка, а не является признаком генетического заболевания.
7. Учащенное серцебиение у ребенка может иметь разные причины и чаще всего не связано с трисомией, как это утверждается сторонниками пренатального скрининга.

Врачи-генетики, к которым направляют врачи по всем сомнительным случаям, могут предложить сделать биопсию хориона (трансцервикальная хорионбиопсия, хорионический анализ), или трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты. Это чрезвычайно вредная процедура, которая имеет следующие осложнения:

1. Кровянистые выделения встречаются у трети женщин, которые проходили через эту болезненную процедуру, которая является бесполезной, еще и унизительной. Кровотечение у каждой двадцатой женщины может перейти в гематому, которая может вскоре рассосаться. Также возможно обильное кровотечение, опасное для здоровья.
2. Возможно попадания инфекции, при которой возникает хориоамнионит, воспаление околоплодных оболочек и амниотической жидкости. Организм женщин и ребенок в животике довольно хорошо защищены от попадания бактерий. Но бессмысленное вмешательство в живот может привести к разрыву плодных оболочек и потере ребенка, даже если сделать кесарево сечение (срок очень маленький, такому маленькому ребенку трудно выжить).
3. Развитие хориоамнионита на ранних сроках беременности нередко приводит к разрыву плодных оболочек и преждевременным родам. После родов (как с помощью кесаревого сечения, так и естественных) хориоамнионит может перейти в эндометрит, то есть в воспаление внутренней слизистой оболочки матки. Даже если ребенок и был здоров и все было впорядке, то проблемы могут начаться как раз с подобных анализов, а этого вреда можно было бы избежать, отказавшись от проведения биопсии.
4. Нарушение целостности плодных оболочек.
5. Повышение уровня афетпротеина в крови.
6. Развитие аллоиммунной цитопении у ребенка (разрушение кровяных клеток), требует медикаментозного вмешательства после проведения хорионбиопсии.
7. Выкидыш бывает у каждой тридцатой женщины после биопсии хориона — это очень много, об этом забывают сказать (часто не хотят говорить об опасной статистике смертей детей после этой опасной процедуры), предлагая сделать опасное инвазивное вмешательство в организм беременной матери.

Даже если каждому из случаев вероятность возникновения осложнений незначительна (а часто осложнения очень опасные), в сумме получается риск очень сильный, часто смертельный. Также женщину ждут большое количество побочных явлений. Опасность поджидает и женщину, которая согласится сделать еще одну процедуру в рамках скрининга — трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины, эта процедура также может серьезно навредить. Те, кто легкомысленно относится к подобным исследованиям, называя их «анализом Дауна при беременности», «анализом на Дауна при беременности» могут не учесть всех рисков, и сделать ошибочные действия, которые могут привести к серьезным проблемам. Нужно просто учитывать, что можно можно определить синдром Дауна со стопроцентной достоверностью только после рождения ребенка.

Счастье женщины в материнстве. Нет особенных и неособенных детей, все дети разные, отличаются от других и являются самыми дорогими для мамы. Ребенка нужно воспринять таким, как он есть — очень талантливого или с генетическими отличиями (люди с синдромом Дауна также могут быть очень талантливыми). Малыш — частичка мамы и папы, уничтожать жизнь — это уничтожать и себя, и общество. Ведь ребенок — это самое слабое существо, которое не может себя защитить. Как можно жестоко наказывать преступников, которые делают злодеяния против людей, которые могут за себя постоять, и одновременно молчать на убийства детей в утробах матерей, которые настолько беззащитны, что не могут даже заплакать. Дайте жизнь и любовь ребенку и не сомневайтесь в его вечной любви к вам. Не нужно делать никаких тестов, скринингов, анализов, целью которых является аборт, подобные исследования несут опасность сами по себе и могут иметь негативные последствия на долгие годы. Тем более, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна совсем невелик.

Синдром Дауна – генетическая патология, обусловленная появлением в геноме человека 47 хромосомы. Благодаря современной медицине выявить заболевание можно еще на стадии вынашивания ребенка. Определение синдрома Дауна при беременности представляет собой комплекс исследований. Он включает в себя анализы крови, УЗИ, инвазивный или неинвазивный анализ ДНК плода.

Определить синдром Дауна при беременности помогают лабораторные исследования и УЗИ

Появление 47 хромосомы у плода для матери остается незаметным до момента проведения УЗИ и лабораторных исследований. Риск родить ребенка с синдромом Дауна высок у женщин старше 30 лет. Статистика показывает, что чем старше беременная, тем выше вероятность рождения больного малыша.

Признаки синдрома Дауна во время беременности

В последнее время участились случаи выявления синдрома Дауна у ранее нерожавших женщин моложе 29 лет. Это связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, а также возрастом отца ребенка. У 40–45-летних мужчин выше риск зачать больного малыша, чем у более молодых.

Согласно статистическим данным, на 1 тыс. новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна.

Из всех детей с таким заболеванием в семьях остаются лишь 6%, 94% - отказники.

Как определить синдром Дауна при беременности? Для этого нужно обратиться к гинекологу и генетику. Для выявления заболевания специалисты назначают следующую диагностику:

• анализ крови на гормоны;
• инвазивный и неинвазивный анализ на ДНК ребенка.

В основном назначают комплексную диагностику для получения точного результата. Исследования помогают выявить следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

• Аномалии в развитии ребенка;
• утолщение воротникового пространства плода – показатель свыше 3 мм.;
• недоразвитость носовой кости плода;
• повышение уровня ХГЧ (гормона, вырабатывающегося плацентой после прикрепления плодного яйца) – показатель выше 2 МоМ;
• понижение показателя альфа фетопротеина в крови беременной женщины ниже 0,5 МоМ.

Ультразвуковое исследование в первом и втором триместре беременности (на 12–13, 16–18 неделе) помогает выявить патологии в развитии ребенка. Первое, на что обращает внимание врач, - развитие носовой кости плода, его сердцебиение, изменение размеров органов мочевыделительной системы, развитие верхней челюсти, бедренных и плечевых костей.

Если какой-либо из показателей отклоняется от нормы, то риск рождения больного малыша возрастает. Но до момента родов остается шанс выносить здорового ребенка, так как УЗИ не дает 100% точный результат, и только на него опираться не следует.

Кровь на уровень женских гормонов, альфа фетопротеина и ХГЧ дает приблизительный результат, потому врачи используют анализы совместно с УЗИ. Когда лабораторные исследования и УЗИ подтверждают опасения, беременной назначают инвазивные анализы на ДНК ребенка.

Под этим понятием скрываются 2 вида исследований: амниоцентез и биопсию плаценты (хориона).

Они практически безболезненны, но их использование может спровоцировать отслойку или инфицирование плаценты, преждевременные роды.

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

• в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
• в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
• в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
• в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

• Возраст матери
• Курение
• Срок беременности
• Этническая принадлежность
• Вес тела
• Количество плодов
• Заболевание сахарным диабетом
• Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

• Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
• Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
• Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

• Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
• Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
• Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

• трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
• трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать ), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

← Вернуться