Что входит в первый скрининг. Скрининг - что это такое и для чего он нужен. Особенности процедуры и результаты УЗИ

Современные акушерство и гинекология широко используют перинатальный скрининг беременных. Это действительно очень для выявления и ранней диагностики вероятных неприятностей: патологий развития, генетических и хромосомных отклонений плода.

Чтобы пройти его без страхов и беспокойства, лучше узнать о таком обследовании подробнее. Это поможет подготовиться к нему психологически и не только.

Что собой представляет обследование?

В скрининг обязательно входит УЗИ, биохимические исследования. Раньше его назначали только пациенткам из группы риска:

• Имеющим в родственной линии со стороны мужа или жены детей с генетическими отклонениями или своего ребенка с генетическим заболеванием.
• С неудачным опытом предыдущей беременности (самопроизвольные выкидыши, преждевременное родоразрешение, замершие в утробе или мертворожденные дети).
• Находящимся в браке с близким родственником.
• Переболевшим вирусным или бактериологическим заболеванием в период текущей беременности.
• Принимавшим медицинские препараты, противопоказанные в период вынашивания.

По современным требованиям первое обследование должны пройти абсолютно все женщины «в положении».

Цель исследования

Скрининг способствует ранней диагностике аномалий развития и хромосомных отклонений, но не ставит сразу точного диагноза.

Тем более что встречаются и ложноположительные результаты, вызванные разными факторами. Исказить результаты могут:

• Сахарный диабет, особенно – некомпенсированный.
• Избыточная или недостаточная масса тела.
• Проведение зачатия с использованием технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
• Многоплодная беременность.
• Неудовлетворительное психологическое состояние беременной.
• Предшествующий скринингу амниоцентез.
• Гормонотерапия.

Если первичные исследования показывают отклонения от нормы, это не значит, что ребенок нездоров. Вероятно, это сигнал о некотором риске возникновения патологий.

Скорее всего, врач предложит пройти дальнейшее дообследование и выяснит причину таких отклонений.

Условия проведения

Первый скрининг назначается в сроке от 10 до 13 недель беременности, оптимальный вариант 11–12 недель, чтобы максимально снизить возможную ошибку при расчете сроков и получить адекватный результат. Обследование рекомендовано проходить всем беременным. Оно включает:

• Ультразвуковое исследование. Проводиться абдоминальным способом через поверхность живота или трансвагинально, при помощи специального датчика.
• Биохимический скрининг – это лабораторное биохимическое исследование крови. Берется образец венозной крови объемом примерно 10 миллилитров.

Первый УЗИ-скрининг устанавливает более точный срок зачатия на основе признаков зрелости плода, место в матке, куда прикрепилось плодное яйцо, размеры и состоятельность плаценты, определяет многоплодную беременность, параметры плода.

Сформированные к этому сроку органы и системы имеют свои показатели и характеристики нормального развития. Измерению подлежат:

• Характеристика длины - копчико-теменной размер малыша (КТР).
• Просматриваются и измеряются размеры кости носа.
• Воротниковая зона, ее толщина представляет собой диагностический интерес.
• Сравнивают полушария головного мозга, их симметрию, расположение и объем.
• Определяют камеры сердца, коронарные сосуды, измеряют ЧСС и размеры всех сердечных структур.
• Параметры головки плода: бипариетальный (межтеменной) размер, окружность головы, участок ото лба до затылка (сагиттальный размер).
• Длину трубчатых костей уже сформированных конечностей (бедро, голень, плечо, предплечье).
• Размеры живота, расположение и параметры внутренних органов.

Все измерения сопоставляют с показателями нормы на соответствующий срок развития и анализом результатов на биохимию и гормоны.

Неоценима роль УЗИ первого скрининга в плане перспектив вынашивания. Этот инструментальный метод исследования показывает грубые аномалии тогда, когда еще можно безопасно прервать патологическую беременность.

Лабораторные исследования

Биохимический скрининг – неотъемлемая часть комплекса первого исследования. После получения результатов УЗИ, у женщины набирают образец венозной крови для следующих анализов:

• Первый гормон, вырабатываемый в период беременности (ХГЧ – хорионический гонадотропин). Повышение или снижение уровня гонадотропина служит важным клиническим признаком. Показатели его концентрации у отдельной женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к срокам недели.
• На плазматический протеин А (РАРР-А), белок, продуцируемый плацентой.

Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются в привязке к сроку. Отклонение от стандартной нормы может являться диагностическим признаком только в комплексе с трактовкой УЗИ.

Если обработка полученных данных характеризует течение беременности как нормальное, то ставится отрицательный результат первичного скрининга.

Обнаружение аномалий выражается по шкале степеней риска. При высокой степени назначаются дополнительные исследования.

Они включают повторные скрининги во втором и третьем триместре вынашивания, а по необходимости – более глубокие исследования. Гинеколог может направить беременную на амниоцентез. Это мини-операция с получением околоплодной жидкости для детального изучения, биопсию ворсин хориона для уточнения или снятия предполагаемого диагноза, кордоцентез (анализ пуповинной крови).

Подготовительные мероприятия

Как подготовиться к первому скринингу при беременности? Визит в женскую консультацию обычно производится по предварительной записи к специалистам. Подготовка не сложная, но требует подойти к ней ответственно:

• За сутки накануне обследования придерживаться диеты, исключающей жирную пищу и мясо, не употреблять продукты-аллергены – апельсины, мандарины, мед, морепродукты, шоколадные изделия.
• Воздержаться от полового контакта.
• Проводить первый скрининг желательно в один день и в одном лечебном учреждении.
• Взвеситься перед обследованием, масса тела указывается в карте.
• Провести гигиенические процедуры.
• Утреннее обследование проводится натощак, допустимо небольшое употребление негазированной воды.
• Если скрининг проводится днем или вечером, воздержаться от приема пищи за 4 часа перед процедурами.
• При абдоминальном методе УЗИ, об этом предупредит врач, взять с собой негазированную воду для наполнения мочевого пузыря, достаточно 0,5 литра за полчаса до процедуры.
• Сначала проводится УЗИ, вторым этапом идет уже забор крови.

Результаты будут обрабатываться, врач назначит день и ознакомит с ответами. Расчет результатов первого скрининга проводится по схеме, путем сравнения с нормами и вычислением степени рисков.

Как оцениваются результаты?

Вычисляется коэффициент фактического отклонения от стандарта. Учитывается регион проживания и срок беременности. Результат маркируется обозначением МоМ и определяет обобщенный коэффициент риска для конкретных генетических заболеваний.

Результаты первого скрининга настораживают, если обобщенный результат в рамках от 1:250 до 1:380, а гормональный показатель крови ниже 0,5 или выше 2,5 медианных единиц.

Показатель РАРР-А ниже нормы может подтвердить возможность заболевания в комплексе с другими признаками. При нормальных остальных результатах, повышение протеина-А не рассматривается как патология. При этом не забываем о вероятности ложноположительных результатов.

Период ожидания не должен сопровождаться страхами и штудированием интернет-сайтов. Если проблема есть, ее надо подтвердить и решить, если все нормально продолжать спокойно вынашивать ребенка с позитивным настроем. Обследование не ставит окончательный диагноз, а только выясняет степени рисков в отношении дальнейшего развития плода и вынашивания.

Диагностическая ценность обследования

В конце первого триместра на скрининге могут быть обнаружены следующие аномалии:

• Нарушения развития нервной трубки – зачатка центральной нервной системы плода.
• Пуповинная грыжа (омфалоцеле) – расположение внутренних органов за пределами брюшной полости в грыжевой сумке.
• Не двойной, а тройной набор хромосом (триплоидия).
• Генетические синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Смита-Опитца, де-Ланге.

Первый скрининг является высокоинформативным диагностическим исследованием и важен для дальнейшего наблюдения беременности и жизни плода.

Беременные женщины испытывают страхи перед подобными обследованиями, переживая о результатах и здоровье своего малыша.

Важен положительный психологический настрой, разъяснения о важности ранней диагностики для здоровья будущего ребенка – тогда вероятность отрицательных результатов первого скрининга повышается, проверено многими мамами.

Если же его результаты вызывают сомнения, можно пройти повторное обследование: не позже 13 недель, в другом медицинском учреждении.

Медицинские технологии призваны снизить риски беременности для мам и плода, а не загонять женщину в психологический тупик. Относитесь к скринингу, как к этапному подтверждению нормального развития ребенка.

Во время беременности на будущих мам вместе с большой ответственностью сваливается огромный шквал переживаний. Причиной большей части тревог является состояние здоровья будущего ребенка.

Существует безболезненная процедура(скрининг), при помощи которой можно определить степень развития плода, и оценить риски развития патологий. Для того чтобы результаты были максимально точными и для исключения искажения анализов, к этому исследованию необходимо тщательно подготовиться. Давайте разберемся, что же такое скрининг?

Скрининг – диагностическое исследование, позволяющее определить с большой долей вероятности, есть ли риск рождения малыша, имеющего отклонения в развитии. Высокий риск не всегда говорит о присутствии у плода пороков развития. Оценивать результаты пренатального скрининга может только врач. С помощью оценки риска можно выделить тех пациенток, которые нуждаются в более пристальном и серьезном обследовании.

Проводят его в промежутке между 10-й и 14-й неделями беременности. Благодаря высокой точности исследования можно даже на таком раннем сроке установить наличие у плода хромосомных и генетических патологий. Точную дату проведения исследования назначает врач на основании срока беременности и даты последней менструации.

Состоит процедура из двух этапов – биохимического скрининга и ультразвукового исследования. Диагноз ставится на основании результатов анализов с учетом многих индивидуальных факторов.

Результатов одного только биохимического скрининга для постановки диагноза недостаточно. Его показатели могут только стать поводом для проведения дополнительной диагностики.

Группа риска

Существует определенные показатели, на основании которых может быть назначен скрининг. Рекомендуется провести скрининг тем будущим мамам, у которых:

• наблюдалось более двух выкидышей;
• диагностировалось замирание плода;
• среди родственников есть носители генетических патологий;
• тем, кто состоит в браке с близким родственником;
• при предыдущей беременности ребенок родился мертвым;
• женщинам, ранее родившим деток с различными патологиями;
• женщины, принимающие во время беременности запрещенные препараты;
• тем, кто после зачатия перенес вирусное либо бактериальное заболевание;
• беременные, возраст которых превышает 35 лет.

Многие будущие мамы, не входящие в группу риска тоже записываются на это исследование. Делается это для того, чтобы удостовериться, что здоровье малыша в порядке, и он нормально развивается.

Объект исследования

Во время проведения УЗИ-скрининга замеряют размеры головки эмбриона (ее окружность, расстояние между затылком и лбом и ее бипариетальный диаметр) и его длину, размеры и состояние сосудов, сердца, желудка и многих других органов. Замеры тела ребенка сопоставляют с теми нормами, которые соответствуют данному сроку беременности.

Особое внимание при проведении УЗИ уделяют следующим показателям:

• толщине воротникового пространства (на основе этих данных можно на ранних сроках диагностировать синдром Дауна);
• копчико-теменному размеру;
• частоте сокращений сердца;
• размеру носовой кости.

При помощи скрининга можно также подробно исследовать структуру и расположение плаценты. В результате этого исследования можно также определить многоплодную беременность, так как в такой ситуации все показатели будут значительно превышать норму.

Видео — ведение беременности. Первый скрининг

На 1-м исследовании можно установить, симметричны ли полушария головного мозга, сформировались ли в нем все положенные для данного срока структуры.

Первый скрининг позволяет выявить патологию формирования нервной трубки, триплоидию, пуповинную грыжу и многие синдромы:

• Дауна;
• Де-Ланге;
• Эдвардса;
• Патау;
• Смита-Опица.

По состоянию развития плода также устанавливается точный срок беременности.

На основании полученных данных делается заключение насчет необходимости проведения еще одного скринингового УЗИ во втором триместре.

Биохимический скрининг оценивает гормональное состояние будущей мамы, что позволяет выявить наличие у плода различных пороков развития. В результате анализа определяют количество хорионического гонадотропина (ХГЧ) и протеина А (РАРР).

В том случае, если в результате диагностики была установлена высокая степень риска развития патологий, женщине назначают дополнительные анализы – биопсию ворсин хориона и амниоцентез.

Подготовка к скринингу

• перед выходом из дома необходимо взвеситься – эти данные нужно будет предоставить лаборанту во время заполнения анкеты до начала диагностики;

• во время биохимического скрининга для анализа из вены берут 10 мл крови;
• чтобы результаты анализа были корректными, необходимо перед исследованием придерживаться определенной диеты. Так, в преддверии скрининга необходимо перестать употреблять в пищу потенциальные аллергены – жирные продукты, цитрусовые, мясо, морепродукты и шоколад;
• за три дня до процедуры необходимо отказаться от овощей и фруктов красного цвета и прекратить прием поливитаминов;
• не желательно проводить менее чем за неделю до скрининга амниоцентез, так как он может повлиять на гормональный фон;
• непосредственно за четыре часа до начала исследования воздержаться от приема пищи;
• в преддверии скрининга лучше воздержаться от половых контактов.

УЗИ при скрининге может проводиться двумя способами:

• Абдоминальным способом.
• Трансвагинально.

Внимание! Проведение скрининга трансвагинально – абсолютно безболезненная процедура. Не стоит беспокоиться, если в этот же или на следующий после обследования день на белье будут обнаружены кровянистые выделения.

Подготовка нужна только в том случае, если проводится абдоминальное исследование. Этот тип УЗИ проводится только при полном мочевом пузыре. Для этого за 30 минут до начала исследования необходимо выпить до трех литров воды.

Совет! Желательно обе части скрининга проводить в один день и в одной лаборатории – сначала биохимический и через несколько часов – УЗИ.

Факторы, влияющие на результаты исследования

Иногда полученные результаты могут быть ложными. Точность исследования зависит от:

• Типа оплодотворения. Так, если плод был зачат посредством ЭКО, уровень РАРР может быть значительно ниже нормы. Также у таких беременных завышен уровень ХГЧ. Результатом УЗИ-скрининга может быть увеличение ЛЗР.
• Веса беременной. Так, при излишней худобе значительно снижается уровень гормонов, при ожирении – увеличивается.

• Состояния здоровья. Сахарный диабет часто становится причиной ложных результатов – он значительно занижает уровень гормонов в крови. Аналогичное влияние на результаты оказывают и другие эндокринные заболевания.
• Морального состояния беременной. Для будущих мам скрининг является ужасающей процедурой. Паническая боязнь может исказить результаты исследования.

Норма гормональных показателей во время вынашивания двойни не установлена до сих пор. Так, что женщинам, беременным двойней нет смысла проводить биохимический скрининг, результаты все равно будут не достоверными.

Внимание! Необходимо обращать особое внимание на срок беременности, указанный в анкете перед исследованием. При неверном определении срока неточными будут и результаты скрининга.

Мама должна начинать проявлять заботу о своем малыше еще в тот период, когда он находится у нее под сердцем. обязана следить за своим здоровьем, делать гимнастику, правильно питаться и много гулять на свежем воздухе. Также в период беременности абсолютно всем представительницам прекрасного пола назначают специальное обследование -скрининг. Что это такое, и для чего необходимы такие процедуры, рассмотрим в данной статье.

Зачем нужен скрининг?

Скрининг - это специальное медицинское обследование, которое назначают беременным женщинам и новорожденным для выявления различных патологий и наследственных заболеваний. Данное исследование позволяет просчитать риск и установить вероятность того, что у плода могут быть какие-либо отклонения в развитии. Вот скрининг. Что это такое на самом деле? Для скрининга беременная женщина сдает анализ крови, и ей проводят Кроме того, при помощи этих процедур можно установить пол будущего малыша.

Скрининг новорожденных

Если во время беременности анализы не выявили возможных отклонений в развитии плода, то уже после рождения ребенку также делают скрининг. Что это такое, и как проводится данная процедура?

Обследование проходят абсолютно все новорожденные детки, оно позволяет установить, есть ли у ребенка Обычно процедуру проводят на 3-4-й день после появления крохи на свет (у недоношенных детей на седьмой день). Для этого из пятки новорожденного берут кровь и наносят ее на специальный лист. На бланке напечатаны кружочки, которые надо закрасить кровью. Далее тест-лист направляют в лабораторию, где проводятся все необходимые исследования, результаты которых будут готовы через десять дней.

Пренатальный скрининг

Данную процедуру назначают беременным женщинам, включает она и Это обследование позволяет выявить риск наличия таких отклонений, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Карнелии де Ланге, Смита-Лемли-Опитца, триплоидия и дефекты нервной трубки.

В течение беременности на разных сроках (10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели) проводят ультразвуковой скрининг. Что это такое, знает, наверное, каждый - это обычное УЗИ. Также на определенных сроках беременности назначают Для этого исследования делают забор крови у беременной женщины.

Что еще следует знать

Первый скрининг проводится на сроке 10-13 недель. Результаты данной процедуры учитываются также и во втором триместре. Второй скрининг делают на сроке 16-18 недель. Эта процедура позволяет установить до 90% случаев возможных отклонений в развитии нервной трубки. Надо заметить, что на результаты этих тестов могут повлиять следующие факторы:

Надо сказать, что самым большим достоинством скрининга является то, что на раннем сроке уже есть возможность следить за развитием будущего малыша, а мама, исходя из полученных данных, может принять обдуманное решение: прерывать или сохранять свою беременность.

Беременность – это очень волнительный период для любой женщины. Именно в это время она должна сдавать множество анализов и проходить различные обследования, о большинстве из которых будущая мама слышит впервые. Одним из таких исследований является скрининг. Не все знают, что представляет собой данная процедура, каким образом и для чего ее делают, поэтому, естественно, она внушает опасения. Попробуем детально ответить на все эти вопросы.

Что такое скрининг и кому он назначается?

Скрининг представляет собой группу диагностических методов, которые, благодаря своей доступности, информативности, безопасности, используются в массовом порядке у различных категорий людей для обнаружения определенных признаков. Во время беременности проводится пренатальный, что расшифровывается, как дородовой, скрининг.

Скрининг при беременности – метод диагностирования, применяющийся у женщины, вынашивающей ребенка, и позволяющий обнаружить у плода тяжелые аномалия развития, а также определяющий, имеются или нет косвенные проявления аномалий развития и генетических пороков. Как правило, данное исследование выполняется платно по предварительной записи.

Скрининг проводится в первом триместре (допустимый срок прохождения 11-13 недель), во втором и третьем триместре – в зависимости от показаний.

Кому показано проведение процедуры? В 2000 году Министерство Здравоохранения РФ издало приказ, согласно которому прохождение скрининга рекомендовано всем беременным женщинам. Дать отказ от процедуры будущая мама, разумеется, может, но данный шаг станет довольно опрометчивым и будет говорить только об отсутствии знаний или наплевательском отношении к собственному здоровью и будущему малышу.

Процедура обязательно проводится женщинамм, которые входят в так называемую группу риска, а именно:

• возраст от 35 лет и выше;
• угроза выкидыша в первом триместре;
• наличие в анамнезе одного или более выкидышей или замерших беременностей в прошлом;
• контакт со вредными веществами в связи с особенностями работы;
• перенесенные инфекционные болезни в первом триместре;
• обнаруженные в прошлую беременность хромосомные патологии или дефекты формирования плода;
• прием в первые недели беременности лекарств, которые нельзя использовать при вынашивании ребенка;
• злоупотребление одним или обоими родителями алкоголем, наркотическими средствами;
• наличие наследственных болезней в родне у одного из родителей;
• мать и отец малыша состоят в близкой родственной связи.

Подробнее о скрининге на разных сроках беременности

Скрининговое исследование проводится в первом, втором и третьем триместре беременности. Первое выполняется на 11-13 неделе, если провести процедуру раньше или позже, результаты будут неверными.

Процедура проводится в несколько этапов. Первый – это ультразвуковое исследование, в ходе которого определяют такое значение, как толщина воротникового пространства. Благодаря полученным данным, можно вычислить риск присутствия синдрома Дауна.

Дополнительно исследуют состояние хориона. Это проводится для беременных старше 35 лет, а также тех, у которых в прошлом происходил самопроизвольный аборт, либо чьи родственники имели генетические заболевания. Данное исследование в бесплатной поликлинике не делают, поэтому чтобы его провести, необходимо обратиться в платный медицинский центр.

Следует учитывать, что даже при незначительных отличиях значений от нормы, нельзя стопроцентно говорить, что ребенок родится с отклонениями. Для подтверждения или опровержения полученной в ходе скрининга информации делают еще большое количество анализов.

Следующим шагом исследования (второй скрининг) является определение детального анатомического строения плода. Таким же образом осуществляют проверку общего формирования, объем околоплодных вод и его вероятные отклонения от нормального уровня. Скрининг второго триместра делается в срок от 16 до 20 недель. В этот период на ультразвуковом исследовании возможно определение пола ребенка, измерение длины конечностей. Помимо УЗИ, обязательно делается анализ крови.

Последнее скрининговое исследование (скрининг третьего триместра) проводится в период с 32 по 34 неделю. В ходе процедуры оценивают общее формирование ребенка, делают КТГ, допплер, УЗИ.

Отклонения, которые можно обнаружить при помощи УЗИ

По результатам ультразвукового исследования на первом скрининге можно судить о таких отклонениях, как:

1. Синдром Дауна. Наиболее часто встречающаяся генетическая патология. Выявляется в одном из семи сотен случаев. Проведение скринигового исследования во время беременности позволило существенно сократить появление на свет детей с подобным заболеваний.
2. Омфалоцеле – это гетерогенная болезнь, при которой происходит нарушение процесса внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи.
3. Синдром Патау – хромосомная патология, характеризующаяся наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Средняя распространенность – один случай на десять тысяч. Большая часть детей, которые родились с таким синдром, умирают в первые месяцы из-за того, что внутренние органы серьезно поражены. На ультразвуковом исследовании подобное отклонение можно обнаружить по учащению сердцебиения ребенка, нарушенному формированию головного мозга, замедленному образованию трубчатых костей.
4. Синдром Эдвардса - это генетическая болезнь, характеризующаяся дублированием (трисомией) 18 хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных аномалий развития у плода в период беременности, в большинстве случаев приводящих к смерти ребенка или к тому, что он становится инвалидом. То есть у плода вместо 46 хромосом формируется 47, из-за такой лишней хромосомы патология по-другому называется - трисомия 18.Заболевание более часто наблюдается у деток, возраст мамы которых превышает 35 лет. Ультразвук может зафиксировать сердцебиение плода, отклоняющееся от нормы в меньшую сторону. Кроме того, возможны такие отклонения, как отсутствие носовых костей, наличие только одной пуповинной артерии, а не как положено – двух.
5. Синдром Корнелии Де Ланге – это редкое наследственное заболевание, которое, согласно медицинским данным, встречается с частотой 1 на 30 000 детей. У плода проявляется множество аномалий развития, а в последующем – умственная отсталость.
6. Синдром Смит-Лемли-Опиц – аутосомально-рецессивное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма. Сопровождается различными отклонения в развитии ребенка, умственной отсталостью и прочими проявлениями.
7. Триплоидия. Это наиболее частая генетическая аномалия. При таком синдроме у плода не два, а три хромосомных набора. Наблюдается множество дефектов развития.

Анализ крови – это обязательная составляющая скрининга во время беременности. Он необходим для оценки состояния плаценты, определения уровня ХГЧ – гормона, низкое значение которого говорит о проблемах с плацентой, а высокое – о том, что в матке находится не один плод, а два или больше, либо у ребенка произошло хромосомное нарушение.

Кроме этого, осуществляется проверка на присутствие белка А. Его низкий уровень сигнализирует о риск нарушения в ряду хромосом, а высокий позволяет судить о таких патологиях, как синдром Эдварса и синдром Дауна.

Также определяется количество гормона-эстриола, вырабатываемого плацентой во время беременности, его нехватка говорит о нарушениях в формировании плода. Исследование крови беременной женщины позволят определить количество белка АФП, при превышении нормы можно судить о врожденных аномалиях плода, при снижении – о синдроме Дауна. Существенное увеличение белка в большинстве случаев вызывает внутриутробную гибель ребенка.

Но даже негативные результаты исследования не позволяют стопроцентно утверждать, что у ребенка будут отклонения, поскольку определение формирования плода проводится комплексно, а значения отдельных анализов бывают лишь следствием приема некоторых лекарственных препаратов или гормоносодержащих средств. По этой причине, если скрининг показал высокие риски отклонений у плода, необходимо отправиться на прием к генетику. Специалист сможет определить, существует ли риск для малыша.

Такой шаг, как сдача крови, следует предпринять лишь после того, как проведено ультразвуковое исследование. Это очень важно, поскольку на каждое значение оказывает влияние срок беременности. Роль играет каждый день. Ежедневно происходит изменение значений нормы. А ультразвуковое исследование способствует определению срока с максимальной точностью. В то время, когда будет сдаваться кровь на анализы, необходимо, чтобы были готовы данные, полученные в ходе УЗИ, они должны включать в себя КТР плода и рассчитанный срок беременности. Кроме того, на ультразвуковом исследовании может быть обнаружено, что беременность замерла, а значит, обследоваться дальше будет бессмысленно.

Как подготовиться к сдаче крови для скрининга

В качестве биоматериала для скринингового исследования используется только венозная кровь. Процедура проводится обязательно на голодный желудок, в утренние часы. Не рекомендуется перед сдачей крови даже употреблять чистую воду. Это можно сделать, только если анализ сдается очень поздно. Крайне нежелательно нарушать это условие, поскольку из-за этого результаты могут быть недостоверными. Предпочтительней поесть сразу после процедуры.

За пару дней до исследования необходимо отказаться от употребления продуктов-аллергенов, даже в случае, если ранее аллергических реакций не наблюдалось. К таким продуктам относятся шоколад, орехи, цитрусовые, цельное молоко. Также следует убрать из рациона жирную, копченую, острую, соленую пищу. Если не придерживаться этих правил, риск получения неверных данных существенно увеличится.

Показатели, которые рассматриваются в анализе крови:

1. ХГЧ. Гормон хорионический гонадотропин производится оболочкой плода. По уровню этого гормона возможно определить, есть ли беременность уже спустя пару недель после зачатия. В течение всего первого триместра беременности значение постепенно увеличивается. Пик его роста отмечается ближе к двенадцатой недели. Потом наблюдается постепенное понижение.
2. РАРР-А. Данный белок производится плацентой во время беременности. Несет ответственность за иммунную реакцию в этот период, а также правильное формирование и работу плаценты.
3. МоМ коэффициент. Когда будут получены результаты исследования, врач проанализирует их, беря в расчет МОМ коэффициент. Такое значение показывает отклонения от нормы. Нормальным считается уровень от 0,5 до 2,5, если в утробе матери не один, а несколько детей – 3,5.

Значения коэффициента и нормы могут различаться в некоторых медицинских учреждениях. Бывает такое, что количество белка рассчитывают в иных единицах измерения. Поэтому не стоит пытаться расшифровать результаты анализа самостоятельно, это должен делать только грамотный специалист.

Затем полученные в ходе исследования значения вводятся в специальную программу, сюда же заносится остальная информация, касающаяся состояния и здоровья пациентки – возраст, вес, наличие вредных привычек, имеющиеся хронические заболевания, одноплодная беременность или многоплодная, естественная или нет (ЭКО). По результатам, которые рассчитывает программа, определяется риск наличия возможных генетических пороков развития. О повышенном риске можно судить, если показатели составляют меньше 1:380.

В некоторых случаях показатели могут отличаться, это нужно учитывать при оценке результатов. Так, показатели будут другими, если:

• Женщина страдает от ожирения.
• Беременность многоплодная.
• У будущей мамы диагностирован сахарный диабет.
• Беременность наступила при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

В конце первого триместре с помощью ультразвукового исследования можно определить, сколько плодов находится в матке матери. Если их несколько – беременность называется многоплодной. За ней в последующем осуществляется более тщательный контроль. Это означает, что диагностирование состояния организма беременной женщины и детей проходит более часто.

Прежде всего, это относится к УЗИ, поскольку такое исследование позволяет специалисту лучше рассмотреть органы беременной и осуществить полноценный контроль за формированием плодов. Если возникнут какие-то отклонения в развитии, врач их вовремя обнаружит.

Надо или проходить скрининг во время беременности: за и против

Даже если у пары нет в роду тех, кто страдал бы наследственными заболеваниями, они ведут здоровый образ жизни, не имеют вредных привычек, гарантии, что у малыша не будет каких-либо патологий, никто не даст. А скрининговое исследование является диагностическим методом, позволяющим на ранних сроках беременности выявить отклонения в развитии плода, чтобы при необходимости можно было своевременно принять соответствующие меры. Пытаясь дать четкий ответ на вопрос, обязательно ли проходить пренатальный скрининг, следует отметить, что решать этот вопрос должна сама будущая мама. Разумеется, гинеколог, ведущий беременность, будет советовать пройти это обследование, но насильно заставлять делать это, никто не будет.

Обязательно надо провести скрининговое исследование, если возраст беременной женщины превышает 35 лет, а отца ребенка – 45 лет, а также, когда у мамы или папы кто-то в родне имел наследственные болезни. Кроме того, пройти процедуру надо, если в прошлом женщина перенесла один и больше выкидышей, а также, если до этого у нее родился ребенок с врожденными или хромосомными патологиями. Доктор будет настаивать, чтобы будущая мама сделала эту процедуру, если до того, как произошло зачатие, она или отец ребенка подвергались облучению.

Видео: скрининг при беременности

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Диагностика	Сроки вынашивания	Показатели	Значение
Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят: — через кожный покров; — трансвагинально.	С 10 по 14 недели	Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода.	Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии.
		Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость).	Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество.
		Определение длины носовой кости.	Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна.
		Ритмы сердечных сокращений.	147-171 ударов за минуту.
		Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода.	Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия.
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл	С 10 по 13 неделю	Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна.	Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности.
		Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой.	Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

>> о скрининге во 2-ом триместре

Видео по теме

← Вернуться