Для своевременного выявления необходимо выделять факторы риска: рождение ребенка с пороками развития в прошлом, наследственные факторы, вредные профессиональные воздействия во время беременности, заболевания матери, наличие инфекции, прием лекарственных средств, наличие привычного невынашивания, отклонения при проведении генетических исследований и др.
Пороки развития выявляются при ультразвуковых методах исследования, первое из которых назначают не позднее 17 недель беременности.
У женщин с факторами риска такое исследование проводится особенно внимательно. При выявлении порока развития рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям.
Гидроцефалия плода:
Гидроцефалия встречается у 3-8 из 10 тыс. новорожденных. Часто сочетается с другими видами пороков. При выявлении на ранних сроках показано прерывание беременности. При доношенной беременности роды ведутся как обычно, для профилактики травмы промежности проводится рассечение промежности. При антенатальной гибели плода проводится краниотомия (плодоразрушающая операция). В 50% случаев исход для плода неблагоприятный. У матери возможны травматические осложнения, аномалии родовой деятельности, послеродовые кровотечения, послеродовая субинволюция матки.Микроцефалия:
При микроцефалии наблюдается уменьшение объема головки, у детей при этом часто наблюдается понижение умственного развития.При выраженном уменьшении, особенно при сочетании с другой патологией, показано прерывание беременности. Незначительное уменьшение при отсутствии прочих факторов развития может трактоваться как индивидуальная особенность развития.
Анэнцефалия плода:
Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий мозга и большей части свода черепа, может быть частичное нарушение развития среднего и промежуточного мозга. Наблюдается пучеглазие и короткая шея. Чаще встречается у особей женского пола. Может быть при генетической патологии, вследствие действия профессиональных вредностей (радиация, химические вредности), у наркоманов, токсикоманов, при диабете. Часто сочетается с другими видами пороков развития.Пренатальная диагностика при помощи УЗИ. Может быть заподозрена при наружном акушерском исследовании (маленькая и странной формы головка).
При влагалищном исследовании обращает на себя внимание отсутствие свода черепа, пальпируются кости основания черепа и пульсирующие подкорковые образования. Плод может сохранять жизнедеятельность до самого родоразрешения, но очень быстро погибает после рождения. При антенатальной диагностике показано досрочное родоразрешение.
Незаращение спинномозгового канала:
Незаращение спинномозгового канала (spina bifida) может сопровождаться грыжевым выпячиванием и истечением ликвора. Незаращение спинномозгового канала относится к довольно распространенным видам патологии ЦНС. В Европе встречается чаще, чем в Азии. Причина заболевания - генетическая патология. Однако эта патология может быть при воздействии на организм беременной снотворных препаратов, часто она возникает при диабете. Может сочетаться с пороками, особенно с другими пороками ЦНС и патологией стоп.Пренатальная диагностика проводится при помощи ультразвукового обследования. Частота мертворождений 25%, из родившихся живыми выживает примерно половина. Прогноз для плода зависит от степени выраженности и от уровня относительно позвоночника. У 25% новорожденных проявляется полный паралич, у остальных также бывают осложнения, и требуется реабилитация различной степени интенсивности. Поэтому при выявлении данной патологии во время беременности рекомендуется прерывание беременности.
В случае рождения ребенка с этой патологией необходимо по возможности исключить травматизацию, инфицирование образования, организовать осмотр педиатра. Имеются наблюдения, что прием фолиевой кислоты во время беременности позволяет уменьшить риск данной патологии.
Пороки развития почек и мочевыделительных путей:
Наиболее распространенным видом патологии является поликистоз почек. Двухсторонний процесс может привести к гибели ребенка и является показанием к прерыванию беременности при обнаружении порока развития. При одностороннем процессе вопрос о прерывании беременности не является категоричным. При гидронефрозе вопрос о прерывании беременности решается в зависимости от степени выраженности, при отсутствии прочих пороков в случае одностороннего процесса беременность может быть продолжена. В настоящее время разработана методика пунктирования почки плода для откачивания лишней жидкости с целью сохранения функции.Врожденные пороки сердца у детей:
Прогноз зависит от тяжести порока и возможности послеродовой реабилитации. Аномалии стенок брюшной полости и пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальная грыжа , при которой обычно происходит смещение органов брюшной полости в грудную, часто сочетается с другими видами патологии, высок процент мертворождений и смертности новорожденных. При выявлении показано прерывание беременности в первой половине.Аномалии лицевых структур и шеи:
Наиболее типичными видами патологии являются расщелины губы и нёба. Расщелина губы (раньше такой дефект называли «заячья губа») относится к распространенным дефектам, пренатальная ультразвуковая диагностика такого дефекта трудна. В развитии такой аномалии имеют большое значение наследственные факторы, вредные привычки, однако замечено, что при приеме фолиевой кислоты во время беременности снижается риск возникновения аномалии.Прогноз благоприятный, хирургические косметические методики позволяют добиться коррекции. Правда, эти операции делаются через несколько месяцев после рождения. Могут быть проблемы с естественным вскармливанием. Более серьезным является сочетание расщелины губы и расщелины нёба. В этом случае чаще бывают сочетания с другими пороками, и коррекция дефекта более трудна. Может остаться гнусавость голоса. Большие сложности с кормлением ребенка.
Аномалии конечностей:
Наиболее частыми пороками являются увеличение числа пальцев (полидактелия), сращение пальцев и уменьшение их числа (синдактелия), может быть укорочение конечностей (пиромелия), отсутствие конечностей (амелия) или части конечностей (гемимелия), сращение нижних конечностей в одну («сирена») и др.Пороки развития половой системы:
Редко диагностируются во внутриутробном периоде, могут выявляться в периоде новорожденно, а у девочек иногда уже в периоде полового созревания и даже позже. Генетические заболевания иногда выявляются во время беременности при помощи специальных исследований. Лицам из группы риска (наследственность, возраст, вредная профессия) необходимо обследование в генетических центрах.Гемолитическая болезнь плода:
Это заболевание возникает в связи с несовместимостью крови матери и плода. Наиболее часто это встречается в связи с несовместимостью по резус-фактору при наличии у матери резус-отрицательной крови, а у ребенка - резус-положительной. Это вероятно при наличии резус-положительной крови у отца ребенка. Чем больше беременностей было у женщины, тем вероятнее осложнение. Реже гемолитические изменения могут развиваться в связи с несовместимостью по группе крови АВО.Различают следующие формы гемолитической болезни плода: анемическая, отечная и гемолитическая.
Профилактика. Профилактика абортов и выкидышей, применение контрацепции, применение в первые сутки после родов специальной сыворотки. Лечение. Во время беременности проводится определение титра антител в случае выявления у мужа резус-положительной крови. При выявлении титра антител проводится госпитализация, лечение и досрочное родоразрешение в условиях специализированного родильного дома. В последние годы применяется методика внутриутробного обследования и лечения плода при помощи амниоцентеза и кордоцентеза.
Макросомия плода:
Макросомией называют увеличение массы плода больше стандартной для данного срока беременности нормы. Индивидуальные колебания допустимы, необходимо учитывать индивидуальные особенности, генетическое влияние.При доношенной беременности плод с массой больше 4000 г называют крупным, а с массой больше 5000 г - гигантским. Макросомия бывает чаще всего при диабете, при отечной форме гемолитической болезни плода, а также если беременная злоупотребляет углеводистой и жирной пищей. Выявляется наружными акушерскими приемами (измерение в динамике фундуса и окружности плода), при ультразвуковом исследований и окончательно при взвешивании новорожденного.
При крупном плоде роды возможны через естественные родовые пути в случае нормального и тем более широкого таза. Но при гигантском плоде и крупном плоде при наличии узкого таза следует планировать кесарево сечение. Возможные осложнения: клиническое несоответствие, родовой травматизм матери и плода, снижение сократительной функции матки вследствие ее перерастяжения в родах и после родов, слабость родовой деятельности, кровотечение, субинволюция матки, а также осложнения, связанные с нарушением углеводного обмена.
Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?
Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:
Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;
Кровнородственные браки;
Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;
Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;
Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.
Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.
Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:
Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.
Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";
Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);
Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;
Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.
Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности
И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.
К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).
АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!
УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Консультация врача по результатам анализов или УЗИ - 500 руб. (по желанию пациента)
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или .
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
- Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание - врожденная патология.
- Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
- Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
- Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют .
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
- синдром Дауна
- синдром Патау
- синдром Эдвардса
- синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Карнелии де Ланге
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Энжельмена
- синдром Лангера-Гидеона
- синдром Миллера-Диккера
- аномалия ДиДжорджи
- синдром Уильямса
- опухоль Вильмса
- триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
- дефект нервной трубки
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
- анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
- патология брюшной стенки (86%)
- патология развития конечностей (90%)
- грыжа спинного мозга (87%)
- патология развития или отсутствие почек (85%)
- наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
- (100%)
- аномалии сердца (48%)
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают - измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
- порок сердца
- застой крови в шейных венах
- нарушение лимфодренажа
- анемия
- внутриутробные инфекции
Допплерометрия - э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.
- позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
- по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
Патология | Как и когда выявляют | В чём суть патологии | Характерные черты | Психическое и интеллектуальное развитие |
Синдром Дауна | Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода | Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке | Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос | Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность |
ПРОГНОЗ | Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре | |||
Синдром Патау | Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы | В 13-й хромосоме присутствует трисомия | Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы | Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи |
ПРОГНОЗ | 95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет | |||
Синдром Эдвардса | Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия | В 18-й хромосом есть трисомия | Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга | Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности) |
ПРОГНОЗ | В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1% | |||
Синдром Шерешевского-Тёрнера | Рентген костных структур плода, МРТ миокарда | Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме | Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез | Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены |
ПРОГНОЗ | Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными | |||
Полисомия по Х-хромосоме | Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны | Вместо двух Х-хромосом встречается три и более | Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи | Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин. |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка | |||
Полисомия по Y-хромосоме | Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома | Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе | Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость |
|
ПРОГНОЗ | С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту | |||
Синдром Карнелии де Ланге | При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много | мутациями в гене NIPBL или SMC1A | Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте | Глубокая умственная отсталость, |
ПРОГНОЗ | Средняя продолжительность жизни 12-13 лет | |||
Синдром Смита-Лемли-Опитца | УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости | мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина | Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев | Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм |
ПРОГНОЗ | Терапия с использованием пищевого холестерина | |||
Синдром Прадера-Вилли | Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение, | В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы | Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие | Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием |
|||
Синдром Ангельмана | Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе | Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме | Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах | “Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками |
ПРОГНОЗ | Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания | |||
Синдром Лангера-Гидеона | На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия | трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы | Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника | Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи |
ПРОГНОЗ | Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни | |||
Синдром Миллера-Диккера | На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции | Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя | Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги | Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза | |||
Аномалия ДиДжорджи | В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло) | Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы | Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора | Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью |
ПРОГНОЗ | Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита |
|||
Синдром Уильямса | На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме | Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб | Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь |
ПРОГНОЗ | Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач | |||
Синдром Беквита-Видеманна | На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме | Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга). | Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям | |||
Синдром Тричера Коллинза | На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица | Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур | У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство | Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие |
ПРОГНОЗ | Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств | |||
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
- Генетическая предрасположенность . Гены - это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
- Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
- Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
- Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать .
- Приём медикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
- Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
- Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.
Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в . У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Нормальное самочувствие женщины во время беременности и ее молодой возраст не является гарантией отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.
Анализ на патологию плода желательно проводить, если у одного из родителей имеются какие-либо наследственные заболевания, ведь риск развития патологий у ребенка очень велик. Основной причиной появления таких аномалий выступает мутация половых клеток от отца или матери. Давайте разберемся, почему возникают генные пороки и как этого избежать.
Суть заболевания
Врожденными аномалиями развития считаются патологии плода от момента его зарождения до рождения ребенка.
Чаще всего зарождается патология в момент, когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки и образуется зигота. На этот процесс никак нельзя повлиять, именно по этой причине происходит около 50% абортов и 7% случаев мертворожденных детей.
По сути патологии плода – это болезни, которые передаются по наследственности. Они могут быть несовместимы с жизнью ребенка после его появления на свет или становится причиной инвалидности и серьезных отклонений в развитии.
Происходит зарождение аномалий на генетическом уровне, когда происходит изменения в структуре хромосом. У любого здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Если же их количество меньше или есть изменения в их строении, то речь уже идет о хромосомной патологии. Их разновидностей очень много, но выделяют основные формы:
- Гаметопатия. Изменения происходят в половых клетках еще до оплодотворения. В таком случае после зачатия может наступить самопроизвольный аборт, появиться пороки развития ребенка после рождения или наследственные заболевания.
- Бластопатия. Патологические изменения в самой зиготе в первую неделю после ее зарождения. Это может привести к внематочной беременности, гибели плода или порокам в развитии.
- Эмбриопатия. Повреждения зародыша начиная от двух недель его зарождения до формирования плаценты (до 75 дня).
- Фетопатия. Патологии могут формироваться в период с 75 дня до самих родов. Может появиться задержка развития, недоразвитость определенных органов и систем. Также ребенок может задохнуться в процесс самих родов.
Анализ крови на патологию плода и прохождение УЗИ во время беременности позволят избежать серьезных генных пороков, особенно если родители находятся в группе риска. Все показатели должны быть в пределах нормы, это свидетельствует об отсутствии аномалий в развитии.
Причины врожденных аномалий
Очень важно знать причины появления пороков развития плода. Это поможет избежать внутриутробной гибели ребенка, мутаций во внешности и серьезных отклонений в развитии.
К основным причинам можно отнести:
- хронические заболевания, которые развились еще до беременности;
- эндокринные патологии;
- инфекционные заболевания в период беременности;
- гинекологические проблемы, которые были еще до беременности, например, угроза прерывания, аборт, тяжелый и длительный токсикоз;
- плохая экология и воздействие вредных веществ на организм беременной;
- вредные привычки, употребление алкоголя и курение;
- плохая наследственность, наличие в роду генных мутаций.
На нормальное развитие плода также влияет сбалансированное питания и достаток всех необходимых витаминов и микроэлементов. Причем женщина должна начать запасаться витаминами еще до начала планирования беременности.
Важно! Дефицит йода в организме беременной может привести к неправильному развитию головного мозга ребенка.
Риск рождения ребенка с патологиями развития возрастает, если возраст родителей более 35 лет. При молодом возрасте, менее 16 лет, возрастает риск родить недоношенного или мертвого ребенка.
К факторам риска можно также отнести:
- низкий социально-экономический статус родителей;
- дефицит фолиевой кислоты (в этом случае всегда формируются патологии развития);
- употребление наркотиков или алкоголя приводит к задержке развития и синдрому внезапной смерти;
- сахарный диабет (в таком случае возрастает риск рождения крупного или мертвого ребенка);
- многоводие (возрастает риск врожденных пороков почек, ЦНС и ЖКТ);
- кровотечение.
На вероятность аномалий в развитии влияют не только определенные факторы со стороны родителей.
Риск увеличивается при многоплодной беременности, аномалиях предлежания плода, преждевременных или поздних родах, затянувшихся родах или выпадении пуповины.
Нарушение целостности плаценты, отслойка или ее аномальные размеры также могут повлиять на отклонения в развитии плода.
Как видим, риск развития аномалий существует всегда от начала зарождения зиготы до рождения ребенка.
На плод отрицательно могут повлиять некоторые лекарственные препараты, которые женщина принимала во время беременности. В этот период вообще не желательно принимать медикаменты, а если существует огромная необходимость, но нужно проконсультироваться с врачом.
Какие могут быть пороки развития?
Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.
К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.
О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:
- Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
- Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
- Низкая активность плода, слабые шевеления.
- Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
- Гипоксия плода.
- Плохие результаты КТГ.
- Многоводие или маловодие.
Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.
Диагностика
Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.
На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.
Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.
К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.
Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:
- УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
- Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.
Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.
Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.
Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.
Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.
Врождённые
Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.
Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:
- синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
- синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
- синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.
Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:
- синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
- полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
- полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
- синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.
Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):
- триплоидии;
- тетраплоидии;
- причина - генные мутации плода;
- летальны до рождения.
Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.
Приобретённые
Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.
Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:
- деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
- анатомические дефекты лицевого скелета;
- пороки сердца;
- незаращение спинномозгового канала;
- мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
- мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
- гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.
В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:
- выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
- многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
- много- и ;
- патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
- неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.
Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.
Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.
Причины
Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.
Наследственность
Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .
Неблагоприятные условия окружающей среды
Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.
Неправильный образ жизни
Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.
Заболевания
Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:
- грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
- грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
- краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
- токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
- гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
- цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .
Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:
- герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
- у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
- гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.
Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.
Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.
Диагностика и сроки
Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.
Анализы крови
I триместр (двойной тест):
- свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
- PAPP-A: плазменный протеин A.
II триместр (тройной тест на патологию плода):
- выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
- α-фетопротеин (белок АФП);
- свободный эстриол (неконъюгированный).
Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.
Хорионбиопсия
Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.
Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:
- возраст старше 35 лет;
- наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
- наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
- в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.
Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.
Кордоцентез
Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.
Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.
УЗИ
Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».
УЗИ на 12 неделе выявляет:
- пороки ЦНС (анэнцефалию);
- отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
- патологию позвоночника у плода;
- пупочную грыжу (омфалоцеле);
- отсутствие конечностей;
- синдром Дауна.
На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.
На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).
Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:
- слепоту;
- умственную отсталость;
- глухоту;
- мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
- генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
- хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.
Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.
Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.
К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.
Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.
Группы риска
Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:
- возраст старше 35 лет;
- если в семье уже есть ребёнок с патологией;
- предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
- наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
- длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
- воздействие радиации на организм матери.
Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.
Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.
Прогнозы
Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.
Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.
Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.
Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.