Анализ мочи на порфирины. Пофирия. Унифицированный метод определения порфобилиногена с пара-диметиламинобензальдегидом

Описание

Метод определения См. описание.

Исследуемый материал Моча (средняя порция утренней мочи, собранная в специальный контейнер)

Доступен выезд на дом

Исследование разовой утренней порции мочи, включающее в себя определение физических (цвет, прозрачность, удельный вес), химических (pH, содержание белка, глюкозы, кетонов, уробилиногена, билирубина, гемоглобина, нитритов и лейкоцитарной эстеразы), а также оценку качественного и количественного состава элементов мочевого осадка (эпителий, лейкоциты, эритроциты, соли, слизь и т.д.).

Параметры, определяемые в составе общего анализа мочи перечислены в таблице ниже:

Параметр	Анализатор	Способ определения	Форма выдачи
Цвет, прозрачность	iChem Velocity	Метод измерения интенсивности светорассеяния, при необходимости - визуальный контроль	Качественно (описание цвета, прозрачности)
Удельный вес	iChem Velocity	Метод измерения коэффициента преломления	Количественно
Белок	iChem Velocity, Architect 8000	«Сухая химия», турбидиметрия	Результаты с концентрацией белка в пределах референсных значений – качественно (ОТРИЦАТ), выше референсных значений - количественно
рН, Глюкоза, кетоновые тела, уробилиноген, гемоглобин, нитриты, лейкоцитарная эстераза	iChem Velocity	«Сухая химия»	Полуколичественно
Эпителий плоский, эпителий переходный, эпителий почечный, лейкоциты, эритроциты, цилиндры, соли, слизь, бактерии, грибы	Iris IQ200	Аппаратная микроскопия, при необходимости – световая микроскопия

Подготовка

Для исследования предпочтительно использовать среднюю порцию утренней мочи, которая в течение ночи собирается в мочевом пузыре (если лечащим врачом не рекомендовано иное).

Порядок действий при сборе мочи для проведения исследования:

Провести гигиенические процедуры наружных половых органов;

При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды) выпустить в унитаз, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер и собрать в него 50 мл. мочи;

Плотно закрыть контейнер завинчивающейся крышкой;

Насадить пробирку вниз резиновой пробкой в углубление на крышке контейнера, при этом пробирка начнет наполняться мочой;

После того как моча прекратит поступать в пробирку, снять пробирку с пробойника (рис. 1 и 2);

Несколько раз перевернуть пробирку для лучшего смешивания мочи с консервантом (рис. 3).

До отправки биоматериал должен храниться в холодильнике при +2… +8С. Материал должен быть доставлен в медицинский офис в день сбора.

Показания к назначению

• дифференциальная диагностика заболеваний почек и мочевыводящих путей;
• скрининговое и диспансерное обследование;
• оценка течения заболеваний почек и мочевыводящих путей, контроль развития осложнений и эффективности проводимого лечения;
• через 1-2 недели после выздоровления от стрептококковой инфекции (ангина, скарлатина).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

При интерпретации результатов общего анализа мочи следует учитывать то, что все показатели должны анализироваться в комплексе друг с другом, а не изолированно.

В норме моча может быть различных оттенков желтого цвета (светло-желтая, соломенно-желтая, желтая) и бесцветной (преимущественно у детей). Изменение окраски может иметь как физиологические, так и патологические причины.

Физиологические причины изменения цвета мочи:

Цвет	Причина
темно-желтый, лимонно-желтый, оранжевый	Обезвоживание, прием витаминов и препаратов нитрафуранового ряда
красный, светло-красный, розовый	Присутствие красящих веществ в пище (свекла, черника), прием таких лекарственных препаратов, как антипирин, аспирин, сульфазол.
темно-коричневый	прием метронидазола, сульфаниламидов, препаратов на основе толокнянки
голубой	прием метиленового синего
бесцветный (у взрослых людей)	употребление большого количества жидкости, прием мочегонных препаратов

Патологические причины изменения цвета мочи:

Цвет	Причина
янтарно-желтый, лимонно-желтый, оранжевый	уробилиногенурия
янтарно-желтый, лимонно-желтый, оранжевый, светло-коричневый, зеленый	билирубинурия
красный, светло-красный, розовый, коричневый, бурый, темно-коричневый	присутствие в моче большого количества эритроцитов или гемоглобина/миоглобина, порфиринурия
темно-коричневый	отравление фенолами
коричневый	меланурия
молочный	хилурия (примесь лимфатической жидкости), пиурия (большое количество лейкоцитов)
Бесцветный (у взрослых людей)	сахарный и несахарный диабет, нефросклероз

Прозрачность:

В норме моча должна быть прозрачной. Мутность мочи может быть обусловлена присутствием большого количества элементов мочевого осадка.

Удельный вес:

В норме удельный вес колеблется от 1003 до 1035. Повышение значений наблюдается при обезвоживании, глюкозурии, большом количестве элементов мочевого осадка.

Возраст	Значения
до 1 месяца	5,0 - 7,0
старше 1 месяца	5,0 – 8,0

Причины повышения значений:

Инфекции мочевыводящих путей;

Алиментарные причины (погрешности в диете).

Причины понижения значений:

Алиментарные причины (погрешности в диете, голодание);

Мочекислый диатез, подагра;

В норме концентрация белка в разовой порции мочи не должна превышать 0,140 г/литр.

Причины повышения концентрации белка:

В норме концентрация глюкозы в разовой порции мочи не должна превышать 2,8 ммоль/л.

Причины повышения концентрации глюкозы:

Физиологические	Алиментарные (погрешности в диете), длительное голодание, стресс, 2-3 триместр беременности, передозировка или длительное употребление кортикостероидов
Патологические	лихорадочные состояния, панкреатит, панкреанекроз, сахарный диабет; нарушение реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе нефрона (ренальный диабет), гипертиреоз, органическое поражение почек (хронический гломерулонефрит, липоидный нефроз); феохромоцитома, синдром Иценко-Кушинга, менингиты, энцефалиты, травмы и опухоли мозга, отравление солями тяжелых металлов (ртуть, свинец, кадмий), токсическими веществами (этиленгликоль, четыреххлористый углерод) и нефротоксическими препаратами (аминогликозиды, фенацитин).
Вещества, присутствие которых может искажать результат	Аскорбиновая кислота, хлорсодержащие окислители (дезинфицирующие средства)

Кетоновые тела:

В норме концентрация кетоновых тел в разовой порции мочи не превышает 1 ммоль/л.

Причины повышения концентрации кетоновых тел:

Уробилиноген:

В норме концентрация уробилиногена в разовой порции мочи не превышает 34 ммоль/л.

Причины повышения концентрации уробилиногена:

Билирубин:

В норме билирубин в моче не обнаруживается.

Причины повышения концентрации билирубина:

Гемоглобин:

В норме гемоглобин в моче не обнаруживается.

Причины повышения концентрации гемоглобина::

Лейкоцитарная эстераза:

В норме лейкоцитарная эстераза в моче не обнаруживается.

В норме нитриты в моче не обнаруживаются.

Клетки плоского эпителия:

В норме присутствуют в моче в количестве до 5 в поле зрения. Большее количество клеток говорит о погрешностях при сборе материала для проведения исследования.

Клетки переходного эпителия:

• мочекаменная болезнь;
• интоксикация, в том числе и вызванная лекарственными препаратами;
• лихорадочные состояния;
• послеоперационные состояния;

Клетки почечного эпителия:

В норме в мочевом осадке не встречаются.

Появляются в следующих случаях:

• хроническая и острая почечная недостаточность;
• интоксикация (прием салицилатов, кортизона, фенацетина, препаратов висмута, отравление солями тяжелых металлов, этиленгликолем);
• новообразования в почках.

Лейкоциты:

В норме встречаются в количестве не более 5 клеток в поле зрения. Повышение количества лейкоцитов наблюдается в следующих случаях:

• воспалительные заболевания почек и мочевыводящих путей инфекционного и неинфекционного генеза (гломерулонефрит, пиелонефрит, нефрит, цистит, простатит, урогенитальный туберкулез);
• мочекаменная болезнь;
• лихорадочные состояния;
• отторжение почечного трансплантата;
• системные воспалительные заболевания неинфекционного генеза (например, люпус-нефрит).

Эритроциты:

В норме встречаются в количестве не более 2 клеток в поле зрения. Повышение количества эритроцитов наблюдается в следующих случаях:

• воспалительные заболевания почек и мочевыводящих путей инфекционного и неинфекционного генеза (гломерулонефрит, пиелонефрит, нефрит, цистит, простатит, урогенитальный туберкулез);
• мочекаменная болезнь;
• травматическое поражение почек и мочевыводящих путей, в том числе и после инструментальных исследований;
• лихорадочные состояния;
• артериальная гипертензия с вовлечением почечных сосудов;
• авитаминоз С;
• геморрагические диатезы (нарушения свертывания крови: гемофилии, тромбоцитопении, тромбоцитопатии и т.д.);
• отравления производными бензола, анилина, змеиным ядом, ядовитыми грибами, при непереносимости антикоагулянтной терапии;
• новообразования мочеполовой системы;
• системные воспалительные заболевания неинфекционного генеза.

Гиалиновые цилиндры:

В норме в мочевом осадке не встречаются.

Появляются в следующих случаях:

• состояние после значительной физической нагрузки;
• обезвоживание;
• лихорадочные состояния;
• артериальная гипертензия;
• воспалительные заболевания почек;
• застойная сердечная недостаточность;
• острая реакция отторжения трансплантата.

• обезвоживание;
• мочекислый криз у новорожденных (физиологическое состояние);
• мочекислый диатез, подагра;
• усиление процессов катаболизма белка, в том числе и при тяжелых воспалительно-некротических поражениях, онкологических заболеваниях, цитостатической терапии и отравлении солями тяжелых металлов.

В норме могут встречаться в моче в небольшом количестве. Повышение количества уратов характерно для следующих состояний:

• обезвоживание;
• употребление большого количества животной пищи;
• мочекислый диатез, подагра;
• усиление процессов катаболизма белка, в том числе и при тяжелых воспалительно-некротических поражениях, онкологических заболеваниях, цитостатической терапии и отравлении солями тяжелых металлов.

Кислый мочекислый аммоний:

В норме в мочевом осадке не встречаются.

Появляются в следующих случаях:

• мочекислый диатез у детей;
• инфаркт почки у новорожденного (цилиндры из кислого мочекислого аммония);
• в нормальной моче при ее длительном стоянии при комнатной температуре (аммиачное брожение) в сочетании с кристаллами трипельфосфатов.

Оксалаты кальция:

В норме могут встречаться в моче в небольшом количестве. Повышение количества оксалатов характерно для следующих состояний:

• употребление пищи с высоким содержанием щавелевой кислоты (щавель, шпинат, картофель, помидоры, яблоки и другие фрукты и овощи), а также крепких бульонов, какао, крепкого чая и чрезмерного употребления сахара, минеральных вод с высоким содержанием углекислоты и солей органических кислот;
• щавелевокислый диатез;
• сахарный диабет;

Бактерии:

В норме в мочевом осадке не обнаруживаются. Наличие бактерий может быть связано как с присутствием бактерий в почках и/или мочевыводящих путях, так и с погрешностями, допущенными при сборе биоматериала для исследования.

В норме в мочевом осадке не обнаруживаются. Наличие грибов может быть связано как с грибковой инфекцией мочевыводящих путей, так и с погрешностями, допущенными при сборе биоматериала для исследования.

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — это наследственное заболевание, относящееся к группе порфирий, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, что ведет к накоплению в органах и тканях порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), оказывающих токсическое воздействие на организм и обуславливающих типичную клиническую симптоматику. Заболевание обычно манифестируется в молодом и зрелом возрасте, и из всех видов порфирий именно ОПП выделяется неблагоприятным прогнозом. Примерно один человек из 20 тысяч является бессимптомным носителем патологического гена, а каждый из 100 тысяч страдает ОПП. Трудность диагностики ОПП заключается в том, что она протекает под маской неврологических и психических заболеваний.

ОПП передается по аутосомно-доминантному типу, связанному с мутацией генов 11 хромосомы и генетическим дефектм уропорфириногенсинтетазы, что приводит к резкому увеличению ПБГ, АЛК и дисфункции периферической нервной системы и ЖКТ. У большинства носителей патологического гена, болезнь на протяжении жизни может так и не проявиться, однако различные неблагоприятные факторы способствуют ее манифестации. К ним относятся:

• различные лекарственные препараты;
• ядохимикаты;
• алкогольная интоксикация;
• предменструальный период;
• беременность;
• ограничение потребления пищевых продуктов;
• инфекционные заболевания;
• стрессы.

Под воздействием этих факторов болезнь принимает острое течение, которое делает возможным ее верификацию. Следует отметить, что при несвоевременной диагностике и неадекватном лечении этого недуга, умирает 60 человек из каждых ста заболевших. В то же самое время, своевременная диагностика и адекватная терапия позволяют спасти подавляющее большинство больных, сохранив им приемлемое качество жизни.

Симптомы острой перемежающейся порфирии

• длительные, приступообразные боли в брюшной полости;
• тошнота;
• рвота;
• задержка стула;
• увеличение частоты сердечных сокращений;
• повышение артериального давления;
• снижение тонуса мышц;
• боли в конечностях;
• снижение кожной чувствительности;
• дисфагия;
• потеря голоса;
• параличи и парезы;
• паралич дыхания;
• инсомния;
• эмоциональная нестабильность;
• склонность к депрессии;
• истероидный тип личности;
• спутанность сознания;
• зрительные и слуховые галлюцинации;
• судорожные припадки;
• фотосенсибилизация;
• гиперпигментация кожи;
• окраска мочи во все оттенки красного цвета.

Особенно тяжело СПП протекает во время беременности и часто заканчивается летально.

Диагностика

При наличии характерной клинической симптоматики проводятся следующие подтверждающие исследования:

• Реакция мочи с реактивом Эрлиха положительная.
• Определение общих порфиринов, ПБГ и АЛК в моче: уровень повышен.
• Определение общих порфиринов в кале: уровень повышен.
• Молекулярно-генетическое исследование: выявление носительства мутантного гена.

В период реконвалесценции и ремиссии все показатели нормализуются, что в большинстве случаев не позволяет верифицировать заболевание.

Лечение острой перемежающейся порфирии

Начинается с устранения провоцирующих факторов, ограничением в рационе жиров и увеличением количества углеводов. При амбулаторном лечении больные обычно принимают сухой порошок глюкозы. Патогенетическая медикаментозная терапия проводится препаратом Нормосанг в/в в дозе 3-4 мг/кг в сутки в течение от 4 до 8 суток подряд, что приводит к купированию приступа ОПП. В острой фазе ОПП применяется циметидин в дозе 800 мг в день, продолжительность терапии которым определяется индивидуально. Назначаются гемодиализ, плазмаферез, гемоперфузия. Женщинам купируют наступление менструаций. Симптоматическая терапия направлена на коррекцию неврологической, психотической симптоматики, купирование болевого синдрома, снижение артериального давления, купирование тахикардии. Обязательны: соблюдение личной гигиены, массаж, ЛФК. Чем в более молодом возрасте началось заболевание, тем серьезней прогноз. Всем больным и их ближайшим родственникам рекомендуется носить с собой памятку о наличии у них порфирии, для предотвращения введения провокативных лекарственных препаратов в случае оказания ургентной медицинской помощи.

Рутинный метод исследования, применяющийся в диагностике и контроле течения ряда заболеваний, а также скрининговых обследованиях.

Общие свойства: (цвет, прозрачность, удельный вес, рН, белок, глюкоза, билирубин, уробилиноген, кетоновые тела, нитриты, гемоглобин);


Микроскопия мочевого осадка: (эпителий, эритроциты, лейкоциты, цилиндры, бактерии, соли).

Общий анализ мочи включает оценку физико-химических характеристик мочи и микроскопию осадка. Общий анализ мочи больным с заболеваниями почек и мочевыделительной системы выполняют многократно в динамике для оценки состояния и контроля терапии. Здоровым людям рекомендуется выполнять этот анализ 1 - 2 раза в год.

Сбор мочи для общего анализа

Необходимо заранее приобрести контейнер для мочи в любом МО Независимой лаборатории ИНВИТРО.

Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации. Для правильного проведения исследования при первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1 - 2 сек.) выпустить в унитаз. Соберите примерно 50мл. утренней мочи в контейнер с синей крышкой. Плотно закрутите крышку. Поместите пробирку крышкой вниз в углубление на крышке контейнера. Надавите на дно пробирки, пока игла не проколет резиновую пробку в крышке пробирки, и моча не начнет поступать в пробирку. Дождитесь пока пробирка наполнится, затем удалите ее из крышки контейнера. Так как пробирка содержит консервант, необходимо обязательно перемешать содержимое пробирки 8-10 раз, осторожно перевернув ее на 180 ° .

Доставить пробирку с мочой в медицинский офис необходимо в течение дня (в соответствии с графиком приема биоматериала). График уточняйте по телефонам .

Заболевания мочевыделительной системы.


Скрининговое обследование при профосмотрах.


Оценка течения заболевания, контроль развития осложнений и эффективности проводимого лечения.


Лицам, перенёсшим стрептококковую инфекцию (ангина, скарлатина) рекомендуется сдать анализ мочи через 1 - 2 недели после выздоровления.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Цвет мочи. В норме пигмент мочи урохром придаёт моче жёлтую окраску различных оттенков в зависимости от степени насыщения им мочи. Иногда может изменяться только цвет осадка: например, при избытке уратов осадок имеет коричневатый цвет, мочевой кислоты - жёлтый, фосфатов - белесоватый.

Повышение интенсивности окраски - следствие потерь жидкостей организмом: отёки, рвота, понос.

Изменение цвета мочи может быть результатом выделения красящих соединений, образующихся в ходе органических изменений или под воздействием компонентов рациона питания, принимавшихся лекарств, контрастных средств.

Цвет мочи	Состояние	Красящие вещества
Соломенно-жёлтый		—
Темно-жёлтый	Отёки, ожоги, рвота, понос, застойные отёки при сердечной недостаточности	Большая концентрация урохромов
Бледный, водянистый, бесцветный	Несахарный диабет, сниженная концентрационная функция почек, приём диуретиков, гипергидратация	Низкая концентрация урохромов
Желто-оранжевый	Приём витаминов группы, фурагина	—
Красноватый, розовый	Употребление в пищу яркоокрашенных фруктов и овощей, например, свеклы, моркови, черники; лекарств - антипирина, аспирина	—
Красный	Почечная колика, инфаркт почки	Наличие эритроцитов в моче - свежая гематурия, присутствие гемоглобина, порфирина, миоглобина
Цвет «мясных помоев»	Острый гломерулонефрит	Гематурия (изменённая кровь)
Тёмно-бурый	Гемолитическая анемия	Уробилинурия
Красно-коричневый	Приём метронидазола, сульфаниламидов, препаратов на основе толокнянки. Отравление фенолами	—
Чёрный	Болезнь Маркиафава-Микелли (пароксизмальная ночная гемоглобинурия) Алкаптонурия. Меланома	Гемоглобинурия Гомогентизиновая кислота Меланин (меланурия)
Цвет пива (жёлто-бурый)	Паренхиматозная желтуха (вирусный гепатит)	Билирубинурия, уробилиногенурия
Зеленовато-жёлтый	Механическая (обтурационная) желтуха - желчнокаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы	Билирубинурия
Белесоватый	Наличие фосфатов или липидов в моче	—
Молочный	Лимфостаз почек, инфекция мочевыводящих путей	Хилурия, пиурия

Прозрачность мочи
Референсные значения: полная.

Помутнение мочи может быть результатом наличия в моче эритроцитов, лейкоцитов, эпителия, бактерий, жировых капель, выпадения в осадок солей (уратов, фосфатов, оксалатов) и зависит от концентрации солей, рН и температуры хранения мочи (низкая температура способствует выпадению солей в осадок). При длительном стоянии моча может стать мутной в результате размножения бактерий. В норме небольшая мутность может быть обусловлена эпителием и слизью.

Относительная плотность (удельный вес) мочи зависит от количества выделенных органических соединений (мочевины, мочевой кислоты, солей) и электролитов - Cl, Na и К, а также от количества выделяемой воды. Чем выше диурез, тем меньше относительная плотность мочи. Наличие белка и особенно глюкозы вызывает повышение удельного веса мочи. Снижение концентрационной функции почек при почечной недостаточности приводит к снижению удельного веса (гипостенурия ). Полная потеря концентрационной функции приводит к выравниванию осмотического давления плазмы и мочи, это состояние называется изостенурией.

Референсные значения (по всем возрастам): 1003 - 1035 г/л.

Повышение относительной плотности (гиперстенурия):

глюкоза в моче при неконтролируемом сахарном диабете;


белок в моче (протеинурия) при гломерулонефрите, нефротическом синдроме;


лекарства и (или) их метаболиты в моче;


внутривенное вливание маннитола, декстрана или рентгеноконтрастных средств;


малое употребление жидкости;


большие потери жидкости (рвота, понос);


1. токсикоз беременных;
2. олигурия.

Понижение относительной плотности:

несахарный диабет (нефрогенный, центральный или идиопатический);





острое поражение почечных канальцев;


полиурия (в результате приёма мочегонных, обильного питья).

рН мочи. Свежая моча здоровых людей может иметь разную реакцию (рН от 4,5 до 8), обычно реакция мочи слабокислая (рН между 5 и 6). Колебания рН мочи обусловлены составом питания: мясная диета обуславливает кислую реакцию мочи, преобладание растительной и молочной пищи ведет к защелачиванию мочи. Изменения рН мочи соответствует рН крови; при ацидозах моча имеет кислую реакцию, при алкалозах - щёлочную. Иногда происходит расхождение этих показателей.

При хронических поражениях канальцев почек (тубулопатиях) в крови наблюдается гиперхлорный ацидоз, а реакция мочи щёлочная, что связано с нарушением синтеза кислоты и аммиака в связи с поражением канальцев. Бактериальное разложение мочевины в мочеточниках или хранение мочи при комнатной температуре приводят к защелачиванию мочи. Реакция мочи влияет на характер солеобразования при мочекаменной болезни: при рН ниже 5,5 чаще образуются мочекислые, при рН от 5,5 до 6,0 - оксалатные, при рН выше 7,0 - фосфатные камни.

Референсные значения:

0 - 1 мес. — 5,0 - 7,0;

Повышение:

1. метаболический и дыхательный алкалоз;
2. хроническая почечная недостаточность;
3. почечный канальцевый ацидоз (тип I и II);
4. гиперкалиемия;
5. первичная и вторичная гиперфункция паращитовидной железы;
6. ингибиторы углеродной ангидразы;
7. диета с большим содержанием фруктов и овощей;
8. длительная рвота;
9. инфекции мочевыделительной системы, вызванные микроорганизмами, расщепляющими мочевину;
10. введение некоторых лекарственных препаратов (адреналина, никотинамида, бикарбонатов);
11. новообразования органов мочеполовой системы.

Понижение:

1. метаболический и дыхательный ацидоз;
2. гипокалиемия;
3. обезвоживание;
4. голодание;
5. сахарный диабет;
6. туберкулёз;
7. лихорадка;
8. выраженная диарея;
9. приём лекарственных препаратов: аскорбиновой кислоты, кортикотропина, метионина;
10. диета с высоким содержанием мясного белка, клюквы.

Белок в моче (протеинурия). Белок в моче - один из наиболее диагностически важных лабораторных признаков патологии почек. Небольшое количество белка в моче (физиологическая протеинурия) может быть и у здоровых людей, но выделение белка с мочой не превышает в норме 0,080 г/сут в покое и 0,250 г/сут при интенсивных физических нагрузках, после долгой ходьбы (маршевая протеинурия). Белок в моче может также обнаруживаться у здоровых людей при сильных эмоциональных переживаниях, переохлаждении. У подростков встречается ортостатическая протеинурия (в вертикальном положении тела).

Через мембрану почечных клубочков в норме большая часть белков не проходит, что объясняется большим размером белковых молекул, а также их зарядом и строением. При минимальных повреждениях в клубочках почек наблюдается прежде всего потеря низкомолекулярных белков (преимущественно альбумина), поэтому при большой потере белка часто развивается гипоальбуминемия. При более выраженных патологических изменениях в мочу попадают и более крупные белковые молекулы. Эпителий канальцев почек физиологически секретирует некоторое количество белка (белок Тамм-Хорсфалля). Часть белков мочи может поступать из мочеполового тракта (мочеточник, мочевой пузырь, мочеиспускательный канал) - содержание этих белков в моче резко повышается при инфекциях, воспалении или опухолях мочеполового тракта. Протеинурия (появление в моче белка в повышенном количестве) может быть преренальной (связанной с усиленным распадом тканей или появлением в плазме патологических белков), ренальной (обусловленной патологией почек) и постренальной (связанной с патологией мочевыводящих путей). Появление в моче белка является частым неспецифическим симптомом патологии почек. При ренальной протеинурии белок обнаруживается как в дневной, так и ночной моче. По механизмам возникновения ренальной протеинурии различают клубочковую и канальцевую протеинурию. Клубочковая протеинурия связана с патологическим изменением барьерной функции мембран почечных клубочков. Массивная потеря белка с мочой (> 3 г/л) всегда связана с клубочковой протеинурией. Канальцевая протеинурия обусловлена нарушением реабсорбции белка при патологии проксимальных канальцев.

Референсные значения:

Наличие белка в моче (протеинурия):

1. нефротический синдром;
2. диабетическая нефропатия;
3. гломерулонефрит;
4. нефросклероз;
5. нарушенная абсорбция в почечных канальцах (синдром Фанкони, отравление тяжёлыми металлами, саркоидоз, серповидноклеточная патология);
6. миеломная болезнь (белок Бенс-Джонса в моче) и другие парапротеинемии;
7. нарушение почечной гемодинамики при сердечной недостаточности, лихорадке;
8. злокачественные опухоли мочевых путей;
9. цистит, уретрит и другие инфекции мочевыводящих путей.

Глюкоза в моче. Глюкоза в моче в норме отсутствует или обнаруживается в минимальных количествах, до 0,8 ммоль/л, т. к. у здоровых людей вся глюкоза крови после фильтрации через мембрану почечных клубочков полностью всасывается обратно в канальцах. При концентрации глюкозы в крови более 10 ммоль/л - превышении почечного порога (максимальной способности почек к обратному всасыванию глюкозы) или при снижении почечного порога (поражение почечных канальцев) глюкоза появляется в моче - наблюдается глюкозурия.

Обнаружение глюкозы в моче имеет значение для диагностики сахарного диабета, а также мониторинга (и самоконтроля) антидиабетической терапии.

Обратите внимание: метод исследования общего анализа мочи в Независимой лаборатории ИНВИТРО — диагностические полоски Multistix фирмы Bayer (+ микроскопия осадка). Считывание результата производится автоматически с помощью анализатора Clinitek 500 фирмы Bayer (ошибки визуального определения исключаются). Принцип метода определения глюкозы на них глюкозооксидазный. Шаг тест-полоски для анализа мочи на глюкозу следующий: сначала идёт «отрицат» результат, следующий шаг - это «5.5» (следы). Если истинное значение глюкозы находится между этими значениями, то ввиду такого шага тест-полоски, аппарат выдаёт его как минимальное положительное значение - 5.5.

Поскольку в последнее время участились вопросы врачей и пациентов по поводу данного порогового значения концентрации глюкозы, то в лаборатории принято решение при получении такого результата выдавать не цифру, а писать «следы»". При таком ответе по глюкозе в моче мы рекомендуем дополнительные исследования, в частности - это определение глюкозы крови натощак, исследование суточной экскреции мочи (метод гексокиназный), или, при назначении врача, - проведение глюкозотолерантного теста.

Референсные значения: 0 - 1,6.

«СМ.КОММ.»:

• 1,7 - 2,8 - следы;
• > 2,8 - значимое повышение концентрации глюкозы в моче.

Повышение уровня (глюкозурия):

1. сахарный диабет;
2. острый панкреатит;
3. гипертиреоидизм;
4. почечный диабет;
5. стероидный диабет (приём анаболиков у диабетиков);
6. отравление морфином, стрихнином, фосфором;
7. демпинг-синдром;
8. синдром Кушинга;
9. инфаркт миокарда;
10. феохромоцитома;
11. большая травма;
12. ожоги;
13. тубулоинтерстициальные поражения почек;
14. беременность;
15. приём большого количества углеводов.

Билирубин в моче. Билирубин - основной конечный метаболит порфиринов, выделяемый из организма. В крови свободный (неконъюгированный) билирубин в плазме транспортируется альбумином, в этом виде он не фильтруется в почечных клубочках. В печени билирубин соединяется с глюкуроновой кислотой (образуется конъюгированная, растворимая в воде форма билирубина) и в этом виде он выделяется с желчью в желудочно-кишечный тракт. При повышении в крови концентрации конъюгированного билирубина, он начинает выделяться почками и обнаруживаться в моче. Моча здоровых людей содержит минимальные, неопределяемые количества билирубина. Билирубинурия наблюдается главным образом при поражении паренхимы печени или механическом затруднении оттока желчи. При гемолитической желтухе реакция мочи на билирубин бывает отрицательна.

Референсные значения: отрицательно.

Обнаружение билирубина в моче:

1. механическая желтуха;
2. вирусный гепатит;
3. цирроз печени;
4. метастазы новообразований в печень.

Уробилиноген в моче. Уробилиноген и стеркобилиноген образуются в кишечнике из выделившегося с желчью билирубина. Уробилиноген реабсорбируется в толстой кишке и через систему воротной вены снова поступает в печень, а затем вновь вместе с желчью выводится. Небольшая часть этой фракции поступает в периферический кровоток и выводится с мочой. В норме в моче здорового человека уробилиноген определяется в следовых количествах - выделение его с мочой за сутки не превышает 10 мкмоль (6 мг). При стоянии мочи уробилиноген переходит в уробилин.
Референсные значения: 0 - 17.

Повышенное выделение уробилиногена с мочой:

1. повышение катаболизма гемоглобина: гемолитическая анемия, внутрисосудистый гемолиз (переливание несовместимой крови, инфекции, сепсис), пернициозная анемия, полицитемия, рассасывание массивных гематом;
2. увеличение образования уробилиногена в желудочно-кишечном тракте: энтероколит, илеит, обструкция кишечника, увеличение образования и реабсорбции уробилиногена при инфекции билиарной системы (холангиты);
3. повышение уробилиногена при нарушении функции печени: вирусный гепатит (исключая тяжелые формы);
4. хронический гепатит и цирроз печени;
5. токсическое поражение: алкогольное, органическими соединениями, токсинами при инфекциях, сепсисе;
6. вторичная печёночная недостаточность: после инфаркта миокарда, сердечная и циркуляторная недостаточность, опухоли печени;
7. повышение уробилиногена при шунтировании печени: цирроз печени с портальной гипертензией, тромбоз, обструкция почечной вены.

Кетоновые тела в моче (кетонурия). Кетоновые тела (ацетон, ацетоуксусная и бета-оксимасляная кислоты) образуются в результате усиленного катаболизма жирных кислот. Определение кетоновых тел важно в распознавании метаболической декомпенсации при сахарном диабете. Инсулинзависимый ювенильный диабет часто впервые диагностируется по появлению кетоновых тел в моче. При неадекватной терапии инсулином кетоацидоз прогрессирует. Возникающие при этом гипергликемия и гиперосмолярность приводят к дегидратации, нарушению баланса электролитов, кетоацидозу. Эти изменения вызывают нарушения функции ЦНС и ведут к гипергликемической коме.

Референсные значения: 0 - 0,4.

«СМ.КОММ.»

• 0,5 - 0,9 - следы;
• > 0,9 - положит.

Обнаружение кетоновых тел в моче (кетонурия):

1. сахарный диабет (декомпенсированный - диабетический кетоацидоз);
2. прекоматозное состояние, церебральная (гипергликемическая) кома;
3. длительное голодание (полный отказ от пищи или диета, направленная на снижение массы тела);
4. тяжёлая лихорадка;
5. алкогольная интоксикация;
6. гиперинсулинизм;
7. гиперкатехоламинемия;
8. отравление изопропранололом;
9. эклампсия;
10. гликогенозы I,II,IV типов;
11. недостаток углеводов в рационе.

Нитриты в моче. Нитриты в нормальной моче отсутствуют. В моче они образуются из нитратов пищевого происхождения под влиянием бактерий, если моча не менее 4 ч находилась в мочевом пузыре. Обнаружение нитритов в моче (положительный результат теста) говорит об инфицировании мочевого тракта. Однако отрицательный результат не всегда исключает бактериурию. Инфицирование мочевого тракта варьирует в разных популяциях, зависит от возраста и пола.

Повышенному риску асимптоматических инфекций мочевого тракта и хронического пиелонефрита при прочих равных условиях больше подвержены: девушки и женщины; пожилые люди (старше 70 лет); мужчины с аденомой простаты; больные диабетом; больные подагрой; больные после урологических операций или инструментальных процедур на мочевом тракте.

Референсные значения: отрицательно.

Гемоглобин в моче. Гемоглобин в нормальной моче отсутствует. Положительный результат теста отражает присутствие свободного гемоглобина или миоглобина в моче. Это результат внутрисосудистого, внутрипочечного, мочевого гемолиза эритроцитов с выходом гемоглобина, или повреждения и некроза мышц, сопровождающегося повышением уровня миоглобина в плазме. Отличить гемоглобинурию от миоглобинурии достаточно сложно, иногда миоглобинурию принимают за гемоглобинурию.
Референсные значения: отрицательно.

Наличие гемоглобина в моче:

1. тяжёлая гемолитическая анемия;
2. тяжёлые отравления, например, сульфаниламидами, фенолом, анилином. ядовитыми грибами;
3. сепсис;
4. ожоги.

Наличие миоглобина в моче:

1. повреждения мышц;
2. тяжёлая физическая нагрузка, включая спортивные тренировки;
3. инфаркт миокарда;
4. прогрессирующие миопатии;
5. рабдомиолиз.

Микроскопия осадка мочи. Микроскопия компонентов мочи проводится в осадке, образующемся после центрифугирования 10 мл мочи. Осадок состоит из твердых частиц, суспендированных в моче: клеток, цилиндров, образованных белком (с включениями или без них), кристаллов или аморфных отложений химических веществ.

Эритроциты в моче. Эритроциты (форменные элементы крови) попадают в мочу из крови. Физиологическая эритроцитурия составляет до 2 эритроцитов/мкл мочи. Она не влияет на цвет мочи. При исследовании необходимо исключить загрязнение мочи кровью в результате менструаций! Гематурия (появление эритроцитов, других форменных элементов, а также гемоглобина и др. компонентов крови в моче) может быть обусловлена кровотечением в любой точке мочевой системы. Основная причина увеличения содержания эритроцитов в моче - почечные или урологические заболевания и геморрагические диатезы.

Референсные значения:
Эритроциты в моче - превышение референсных значений:

камни мочевыводящих путей;


1. опухоли мочеполовой системы;
2. гломерулонефрит;
3. пиелонефрит;

геморрагические диатезы (при непереносимости антикоагулянтной терапии, гемофилиях, нарушении свёртывания, тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях);


инфекции мочевого тракта (цистит, урогенитальный туберкулёз);


травма почек;


артериальная гипертензия с вовлечением почечных сосудов;

системная красная волчанка (люпус-нефрит);


отравления производными бензола, анилина, змеиным ядом, ядовитыми грибами;


неадекватная терапия антикоагулянтами.

Лейкоциты в моче. Повышенное количество лейкоцитов в моче (лейкоцитурия) - симптом воспаления почек и/или нижних отделов мочевого тракта. При хроническом воспалении лейкоцитурия более надежный тест, чем бактериурия, которая часто не определяется. При очень большом количестве лейкоцитов гной в моче определяется макроскопически - это так называемая пиурия. Наличие лейкоцитов в моче может быть обусловлено примесью к моче выделений из наружных половых органов при вульвовагините, недостаточно тщательном туалете наружных половых органов при сборе мочи для анализа.

Референсные значения:

• мужчины:
• женщины, дети

Повышение лейкоцитов в моче наблюдается почти при всех заболеваниях почек и мочеполовой системы:

1. острый и хронический пиелонефрит, гломерулонефрит;
2. цистит, уретрит, простатит;
3. камни в мочеточнике;
4. тубулоинтерстициальный нефрит;
5. люпус-нефрит;
6. отторжение почечного трансплантата.

Эпителиальные клетки в моче. Клетки эпителия почти постоянно присутствуют в осадке мочи. Эпителиальные клетки, происходящие из разных отделов мочеполовой системы, различаются (обычно выделяют плоский, переходный и почечный эпителий). Клетки плоского эпителия, характерного для нижних отделов мочеполовой системы, встречаются в моче у здоровых людей и их присутствие обычно имеет небольшое диагностическое значение. Количество плоского эпителия в моче повышается при инфекции мочевыводящих путей. Повышенное количество клеток переходного эпителия может наблюдаться при циститах, пиелонефрите, почечнокаменной болезни. Присутствие в моче почечного эпителия свидетельствует о поражении паренхимы почек (наблюдается при гломерулонефритах, пиелонефритах, некоторых инфекционных заболеваниях, интоксикациях, расстройствах кровообращения). Наличие клеток почечного эпителия в количестве более 15 в поле зрения через 3 дня после пересадки является ранним признаком угрозы отторжения аллотрансплантата.

Референсные значения:

клетки плоского эпителия: женщины -

• мужчины -
• клетки переходного эпителия -
• клетки почечного эпителия - отсутствует.

Обнаружение клеток почечного эпителия:

1. пиелонефрит;
2. интоксикация (приём салицилатов, кортизона, фенацетина, препаратов висмута, отравление солями тяжёлых металлов, этиленгилколем);
3. тубулярный некроз;
4. отторжение почечного трансплантата;
5. нефросклероз.

Цилиндры в моче. Цилиндры - элементы осадка цилиндрической формы (своеобразные слепки почечных канальцев), состоящие из белка или клеток, могут также содержать различные включения (гемоглобин, билирубин, пигменты, сульфаниламиды). По составу и внешнему виду различают несколько видов цилиндров (гиалиновые, зернистые, эритроцитарные, восковидные и др.). В норме клетки почечного эпителия секретируют так называемый белок Тамм-Хорсфалля (в плазме крови отсутствует), который и является основой гиалиновых цилиндров. Иногда гиалиновые цилиндры могут обнаруживаться у здоровых людей.

Зернистые цилиндры образуются в результате разрушения клеток канальцевого эпителия. Их обнаружение у пациента в состоянии покоя и без лихорадки свидетельствует о почечной патологии. Восковидные цилиндры образуются из уплотнённых гиалиновых и зернистых цилиндров. Эритроцитарные цилиндры образуются при наслоении на гиалиновые цилиндры эритроцитов, лейкоцитарные - лейкоцитов. Эпителиальные цилиндры (редко) имеют происхождение из клеток почечных канальцев. Их наличие в анализе мочи через несколько дней после операции - признак отторжения пересаженной почки. Пигментные цилиндры образуются при включении в состав цилиндра пигментов и наблюдается при миоглобинурии и гемоглобинурии.

Референсные значения: отсутствуют.

Гиалиновые цилиндры в моче:

1. почечная патология (острый и хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, почечнокаменная болезнь, туберкулез почек, опухоли);
2. застойная сердечная недостаточность;
3. гипертермические состояния;
4. повышенное артериальное давление;
5. приём диуретиков.

Зернистые цилиндры (неспецифический патологический симптом):

1. гломерулонефорит, пиелонефрит;
2. диабетическая нефропатия;
3. вирусные инфекции;
4. отравление свинцом;
5. лихорадка.

Восковидные цилиндры:

1. хроническая почечная недостаточность;
2. амилоидоз почек;
3. нефротический синдром.

Эритроцитарные цилиндры (гематурия почечного происхождения):

1. острый гломерулонефрит;
2. инфаркт почки;
3. тромбоз почечных вен;
4. злокачественная гипертензия.

Лейкоцитарные цилиндры (лейкоцитурия почечного происхождения):

1. пиелонефрит;
2. люпус-нефрит при системной красной волчанке.

Эпителиальные цилиндры (наиболее редко встречающиеся):

1. острый канальцевый некроз;
2. вирусная инфекция (например, цитомегаловирусная);
3. отравление солями тяжёлых металлов, этиленгликолем;
4. передозировка салицилатов;
5. амилоидоз;
6. реакция отторжения почечного трансплантата.

Бактерии в моче
Выделение бактерий с мочой имеет существенное диагностическое значение. Бактерии сохраняются в моче не более, чем 1 - 2 суток после начала антибиотикотерапии. Предпочтительна для исследования первая утренняя порция мочи. Определить вид бактерий и оценить уровень бактериурии, а также выявить чувствительность микроорганизмов к антибиотикам можно с помощью бактериологического посева мочи.

Референсные значения: отрицательно.

Бактерии в моче: инфекции органов мочевыделительной системы (пиелонефрит, уретрит, цистит).

Дрожжевые грибки . Обнаружение дрожжей рода Кандида свидетельствует о кандидамикозе, возникающего чаще всего в результате нерациональной антибиотикотерапии.

Неорганический осадок мочи (кристаллы), соли в моче. Моча - это раствор различных солей, которые могут при стоянии мочи выпадать в осадок (образовывать кристаллы). Образованию кристаллов способствует низкая температура. Наличие тех или иных кристаллов солей в мочевом осадке указывает на изменение реакции в кислую или щелочную сторону. Избыточное содержание солей в моче способствует образованию конкрементов и развитию мочекаменной болезни. В то же время диагностическое значение присутствия в моче кристаллов солей обычно невелико. К образованию кристаллов ведут повышенные дозы ампициллина, сульфаниламидов.

Референсные значения отсутствуют.

Мочевая кислота и ее соли (ураты):

1. высококонцентрированная моча;
2. кислая реакция мочи (после физической нагрузки, мясной диете, лихорадке, лейкозах);
3. мочекислый диатез, подагра;
4. хроническая почечная недостаточность;
5. острый и хронический нефрит;
6. обезвоживание (рвота, понос);
7. у новорожденных.

Трипельфосфаты, аморфные фосфаты:

1. щелочная реакция мочи у здоровых;
2. рвота, промывание желудка;
3. цистит;
4. синдром Фанкони, гиперпаратиреоз.

Оксалат кальция (оксалурия встречается при любой реакции мочи):

1. употребление в пищу продуктов, богатых щавелевой кислотой (шпинат, щавель, томаты, спаржа, реввень);
2. пиелонефрит;
3. сахарный диабет;
4. отравление этиленгликолем.

Слизь в моче. Слизь выделяется эпителием слизистых оболочек. В норме присутствует в моче в незначительном количестве. При воспалительных процессах содержание слизи в моче повышается. Увеличенное количество слизи в моче может говорить о нарушении правил правильной подготовки к взятию пробы мочи.

Референсные значения: незначительное количество.

Анализ мочи в Независимой лаборатории ИНВИТРО

Анализ мочи является одним из самых эффективных методов диагностики отклонений в работе почек.

Однако не стоит недооценивать его значение для определения других патологий в организме современного человека. Это и заболевания и воспалительные процессы мочевыводящих путей (исследование на слабокислую, нейтральную или щелочную реакцию), мочеполовой системы (повышенный уровень лейкоцитов), мочекаменной болезни (появление эритроцитов в пробе), сахарный диабет (наличие в моче глюкозы), застойные процессы (наличие слизи) и многое другое.

Не вызывает сомнений то, что столь серьёзный вид исследований анализа мочи необходимо проводить с максимальной точностью, на современном оборудовании и на правильно подготовленном материале.

И, поскольку оборудование, используемое в работе специалистами Независимой лаборатории ИНВИТРО самое современное, а степень подготовки и, собственно, профессионализма сотрудников лаборатории обеспечивается регулярными тренингами и подтверждается соответствующими сертификатами, остановимся на правильной подготовке материала к исследованию анализа мочи.

Начнем с контейнера. Майонезные баночки для анализа мочи, спичечные коробки для анализа кала и прочая «классическая» тара поликлиник и народного фольклора безвозвратно уходят в прошлое. Для сбора материала стоит использовать специальные стерильные контейнеры и консерванты. Соответствующий набор с подробной инструкцией по сбору биоматериала предоставляется пациентам во всех медицинских офисах. Таким образом, сводится к минимуму шансы попадания в пробу посторонних веществ, а также значительно увеличивается приемлемый для качественного проведения анализа мочи, срок транспортировки пробы от пациента до диагностического оборудования.

Далее - подготовка к проведению сбора материала. Правила личной гигиены в этот момент становятся не просто желательными, но обязательными: в мочу не должны попасть, ни пот, ни выделения сальных желёз. Антибактериальное мыло в данном случае использовать не рекомендуется. Моча без примесей – результат исследования без ошибок. Необходимо упомянуть и о другом виде примесей, способных исказить результаты проведенного анализа мочи: пище и лекарствах. Во-первых, накануне вечером не стоит употреблять в пищу свеклу, морковь и прочие природные «красители». Помните, что один из основных параметров исследования – цвет материала. И, если уж он отличается от нормы, которой считается жёлтый цвет и его оттенки, то пусть он даст информацию не только о том, чем вы поужинали. И морковь, и свекла, безусловно, вкусны и полезны, просто сделайте перерыв на один вечер.

Отметим, что нарушение нормы присутствия пигментов может сделать цвет мочи совершенно неожиданным - синим, коричневым, красным, даже зелёным.

Тёмный цвет мочи может свидетельствовать о нарушениях в работе печени, в частности при заболевании гепатитом. Печень перестаёт разрушать один из ферментов, который, вступая в реакцию с воздухом, и даёт такое изменение цвета.

Если моча покраснела, скорее всего, в ней присутствует кровь. Если напоминает разбавленное водой молоко – в ней переизбыток жира. Сероватый оттенок придаёт содержащийся в ней гной. Зелёный или синий цвет – один из признаков процессов гниения в кишечнике. Пенистой моча бывает только у мужчин. Ничего страшного нет: это происходит тогда, когда в неё попадает сперма. А, например, поллюции или переизбыток спермы никто ещё контролировать не научился.

Во-вторых, лекарства. Даже безобидный аспирин в больших дозах может выкрасить мочу в розовый цвет. Особенно же нежелателен приём накануне сдачи анализа мочи антибактериальных лекарственных препаратов и уросептиков. Необходимо проконсультироваться с врачом по поводу паузы в их применении. За исключением случаев, когда основным предметом исследования является как раз концентрация лекарств в моче.

Алкоголь. Наверное, самый эффективный и вредный способ потратить впустую деньги – это «перебрать» накануне сдачи анализов. Получается, вечером деньги идут на разрушение организма, а утром – просто для оплаты неэффективного анализа мочи, причём неэффективным он становится как раз из-за того, что общая картина микроэлементов в моче искорежена вчерашними «штрафными» и «посошками».

Постарайтесь накануне анализа мочи пить не больше, и не меньше жидкости, чем обычно.

За 12 часов до взятия анализа в половой жизни нужен антракт. Сама причина «мне с утра сдавать анализы» уважительна и, надеемся, вы встретите понимание.

Отметим также, что нежелательно сдавать анализ мочи в период менструации и в течение недели после таких процедур, как цистоскопия.

Независимая лаборатория ИНВИТРО предлагает:

• общий анализ мочи (с микроскопией осадка). Рутинный метод исследования мочи, применяющийся в диагностике и контроле течения ряда заболеваний, а также скрининговых обследованиях;
• исследование мочи по Нечипоренко. Количественное определение содержания в моче лейкоцитов, эритроцитов и цилиндров;
• pH (рower Hydrogen). Показатель кислотности мочи;
• другие анализы мочи, где моча выступает в качестве исследуемого материала.

О том, какую порцию утренней мочи предпочтительнее использовать для проведения каждого конкретного анализа, подробно рассказано на страницах соответствующих анализов на www.invitro.ru.

Помните, что основную роль в постановке диагноза (например, «воспалительный процесс в мочеполовой системе») играет не само наличие/отсутствие бактерий в моче, а их повышенное количество: характерный рост по сравнению с нормой (2 тысячи бактерий в 1 мл) составляет 50 раз (до 100 тысяч бактерий в 1 мл мочи).

Анализ мочи назначают при:

• заболеваниях мочевыделительной системы;
• скрининговых обследованиях при профосмотрах;
• для оценки течения заболевания, контроля над развитием осложнений и эффективности проводимого лечения.

Лицам, перенёсшим стрептококковую инфекцию (ангина, скарлатина) рекомендуется сдать анализ мочи через 1 - 2 недели после выздоровления. Здоровым людям мы рекомендуем сдавать анализ мочи 1-2 раза в год. Помните, лечение всегда дороже профилактики.

Порфирия - группа врожденных расстройств, обусловленных дефектом синтеза гема - железосодержащей части . - приобретенная.

Критерии диагноза

1. характерные симптомы и лабораторные данные
2. идентификация порфирина и метаболитов синтеза гема в стуле, плазме ,
3. измерение активности ферментов
4. генетическое тестирование

У бо­лее 80% гетерозиготных пациентов порфирия протекает бессимптомно.

По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.

Острые приступы порфирии могут включать абдоминальные боли и нарушение психики, парестезии, лихорадку, реже - судороги, нейромышечную слабость, . Острые приступы порфирии характерны для острой интермиттирующей порфирии, копропорфирии. Возникновение приступа провоцируются лекарствами (особенно барбитураты, алкоголь и сульфаниламиды; также дифенилгидантоин, хлордиазепоксид, эргометрин, некоторые стероиды и др.), инфекцией, голоданием.

Единственным сипмтомом острого приступа порфирии может быть резкое повышение в крови уровня порфобилиногена.

У пациентов с бессимптомным носительством может быть всего несколько острых приступов порфирии за всю жизнь, причем уровни аминолевулиновой кислоты, порфобилиногена и порфирина в моче, кале, крови могут оставатся в норме.

Лабораторная диагностика

Для подтверждения диагноза острой порфирии лабораторные данные должны включать:

• суточное количество в моче 5-аминолевулиновой кислоты,
• порфобилиноген в моче,
• уропорфирин в моче,
• копропорфирин в моче; моча должна быть заморожена, так как порфирин быстро разрушается, особенно при комнатной температуре.,
• порфирин плазмы,
• свободный протопорфирин эритроцитов,
• кал для количественного определения копропорфирина и протопорфирина,
• тест Уотсона-Шварца показывает количество порфирина в моче (в мочу добавляют реактив Эрлиха или ацетат натрия; положительным считается, если при добавлении хлороформа произошло окрашивание в вишнево-красный цвет), является количественным, но низкочувствительным.

Важно!

• Доказательством порфирии служит гемолитическая анемия или за­болевание печени; флуоресценция в соответствующих тканях и определение активности фермен­тов в эритроцитах ткани печени и культуре фибробластов. Читайте о диагностике анемии в статье « ».
• Уровня аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена измеряют во время острых приступов порфирии.
• Некоторые лекарства могут провоцировать приступы порфирии (стимулиру­ют синтез гема, воздействуя на аминолевулиновую кислоту), например, алкоголь, антипиретики, барбитураты, эстро­гены, фенилгидразин, фенитоин и сульфаниламиды.
• Измерение активности ферментов и анализ ДНК способствуют определению типа порфирии.
• Тесты на порфирин в моче (флуорометрический метод) - некоторые препараты тоже провоцируют флуоресценцию, например, акрифлавин, этоксазин, сульфаметоксазол, тетрациклин, фенозопиридин.

Классификация порфирии

1. Эритропоэтические формы

• Эритропоэтическая копропорфирия.

2. Печеночные формы

3. Гепатоэритропоэтические формы

• Гепатоэритропоэтическая порфирия.

Сравнение типов порфирии

	Дефект фермента	Локус мутации	Начало болезни	Частота встречаемости
Порфирия, вызванная дефицитом аминолеву-линатдегидратазы	дегидратаза аминолевулиновой кислоты, ~ 5% нормы	аутос. рецес. 9q34 7 мутаций	вариабельно	описано лишь несколько случаев
Острая перемежающая­ся порфирия	дезаминаза порфобилиногена, 50% нормы	аутос. домин. 11 q23.3 более 227 мутаций	редко до зрелого возраста	Лапландия: 1:1000; везде 1,5:100000
Врожденная эритропоэ­тическая порфирия	уропорфириноген-III-косинтаза	аутос. рецес. 10 q25.2-26.3	в утробеи при рождении	менее 200 описан­ных случаев
Кожная порфирия	уропорфириноген-декарбоксилаза	приобретенная также аутос. домин. 1р34	30-40 лет	часто в США и Европе
Гепатоэритропоэтиче­ская порфирия	уропорфириноген-декарбоксилаза	аутос. рецес.	до 2 лет	менее 20 описанных случаев
Наследственная копро­порфирия	копропорфирино-геноксидаза, 50% нормы	аутос. домин. 3 ql2 36 мутаций	в любой период	менее 50 описанных случаев
Смешанная порфирия	протопорфириногеноксидаза,	аутос. домин. lq22 120 мутаций	обычно в 15-30 лет	Южная Африка 3:1000; в других регио­нах редко
Эритропоэтическаяпротопорфирия	феррохелатаза	аутос. домин. 18 q21.3	1-4 года	менее 50 описанных случаев

Пофирия was last modified: Ноябрь 10th, 2017 by Мария Салецкая

Комплексный количественный анализ, позволяющий определить в моче уровень уро- и копропорфиринов: уропорфирин, гептакарбоксипорфирин, гексакарбоксипорфирин, пентакарбоксипорфирин, копропорфирин I, копропорфирин III, общий порфирин. Исследование предназначено для диагностики как врождённых, так и приобретенных порфирий. В основе генетически обусловленной порфирии лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников. Вторичные порфирии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов как результат воздействия тяжелых металлов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, при некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и проч.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Единицы измерения

Нмоль/сут. (наномоль в сутки), мкмоль/сут. (микромоль в сутки).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.

Общая информация об исследовании

Порфирины - циклические соединения, образованные четырьмя пиррольными кольцами, связанными между собой метенильными мостиками, синтезируются из глицина и сукцинил-CoA через образование δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Это промежуточные соединения в синтезе гема, являющегося частью молекулы гемоглобина, осуществляющей перенос кислорода. При нарушении синтеза гема концентрация порфиринов в моче увеличивается.

Порфирины представляют собой оранжево-красные флюоресцирующие соединения, состоящие из 4 колец пиррола, которые образуются в процессе биосинтеза гема. Они обнаруживаются во всех клетках, принимают участие в энергетическом обмене, и экскретируются с мочой в небольших количествах. Повышение в моче уровня порфиринов или порфириногенов свидетельствует о нарушении биосинтеза гема, которое бывает врождённым, например при наследственных ферментопатиях, и приобретенным, например при заболеваниях печени и гемолитической анемии.

Принято различать первичные и вторичные порфинурии. К первым, обычно называемым порфириями, относят группу наследственных заболеваний, для каждого из которых характерен набор экскретируемых с мочой порфиринов и их предшественников. Вторичные порфинурии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов в результате каких-либо первичных заболеваний, например тяжелых гепатитов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, при некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и т. п. При вторичных порфинуриях в моче обнаруживаются значительные количества копропорфиринов.

Измеряются семь показателей порфиринов, включая общий порфирин, что позволяет идентифицировать токсический эффект металлов и увидеть, какое лечение необходимо. Также показатели конкретных порфиринов служат функциональными маркерами токсичности ядовитых металлов и органических химических веществ. С помощью порфириновых тестов можно определить уровень биохимического повреждения, вызванного воздействием токсических веществ, ртутное воздействие у пациентов, уровень токсинов у пациентов до и во время хелатирования, токсичность лекарственных препаратов, провести дифференциальную диагностику при отравлениях тяжелыми металлами.

Действие токсинов может вызвать повышенную чувствительность к химическим веществам, поведенческие расстройства и снижение обучаемости, иммунную дисфункцию, синдром хронической усталости, неврологические и психические, эмоциональные расстройства, анемии.

Также целесообразно при определении токсичности исследовать спектр заболеваний, связанных с аутизмом (ASD), и проводить разработку лечебных мероприятий по устранению недостаточной детоксикации и сульфатации, накопления тяжелых металлов. Источниками токсинов могут быть рыба, амальгамы, загрязненный воздух и почва, флуоресцентные лампы, краски, керамика, лечение с помощью методов народной медицины, грунтовые воды, табак. Симптомы интоксикации: усталость, слабость, повышенная химическая чувствительность, раздражительность, беспокойство, потеря памяти, бессонница, онемение и покалывание в руках и ногах, судороги, желудочно-кишечные расстройства, потеря аппетита.

Когда назначается исследование?

• Диагностика первичных (наследственных) порфирий;
• при подозрении на интоксикацию свинцом или ртутью, органическими растворителями, лекарственными препаратами (противосудорожные, анальгетики, анестетики, антипсихотики, противовоспалительные и гормональные), а также алкоголем и его суррогатами;
• болезни гепатобилиарной системы, сопровождающиеся порфиринуриями;
• гормональные изменения у женщин на фоне менструального цикла с обильными выделениями;
• анорексия на фоне низкокалорийной, низкоуглеводной диеты;
• острые атаки в анамнезе, одновременно сочетающие в себе острую боль в животе без симптомов раздражения брюшины с выделением красной или розовой мочи, появлением нарушений сердечного ритма, тошноты и рвоты, повышением артериального давления, повышением температуры тела на фоне различных проявлений полиневропатии.

Что означают результаты?

Референсные значения

Экскреция порфиринов с мочой может возрастать при:

• вирусном гепатите;
• лимфогранулематозе;
• поражении ЦНС;
• циррозе печени;
• отравлениях солями тяжелых металлов, бензолом и четыреххлористым углеродом.



Аминолевулиновая кислота/порфобилиноген мочи

Лабораторное обследование функции печени

Кто назначает исследование?

Педиатр, терапевт, дерматолог, эндокринолог, токсиколог, кардиолог, невропатолог, психиатр.

← Вернуться