В период беременности женщины проходят обследования у многих специалистов: гинеколог, педиатр, окулист, ЛОР и так далее. Врач генетик также входит в этот список. Посетив этого врача, перед многими женщинами встает вопрос: плаценто, хорионбипсия, амнио или кордоцентез. И такое случается часто. Зачастую этот выбор возникает при повышенном риске, выявленном в процессе скрининга, при генетических сбоях плода, при нарушениях в его развитии или в том случае, если женщине, которая вынашивает малыша, больше 35 лет.
Безусловно, для специалистов это только плод, а для женщины с первых дней - любимое чадо, которого она с нетерпением ожидает. И когда врач говорит эти ужасные и непонятные слова, то сразу же возникает паника . Давайте же разберемся, каково значение этих терминов.
«Страшные» процедуры.
Данные процедуры назначаются для того, чтобы исключить наличие хромосомных заболеваний у будущего малыша. К ним относят синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау. В процессе их проведения осуществляется прокол живота, затем берется небольшое количество материала, который поможет выявить набор хромосом ребенка.
Плацентоцентез представляет собой забор клеток плаценты. Проводят его на сроке от 14 до 16, 5 недель вынашивания малыша. Вероятность осложнений составляет около 1-2 %.
Биопсия хориона осуществляется на 10 - 12 неделе беременности. Для обследования необходимы клетки хориона, которые принимают участие в образовании плаценты. Вероятность осложнений -1 - 1,5 %.
Кордоцентез - забор пуповинной крови . Данная диагностика проводится на 21 -24 неделе беременности. Риск осложнений - 1 -2 %.
Амниоцентез представляет собой получение околоплодных вод и клеток малыша. Осуществляется данный забор на 16,5 - 20, 5 неделе. Вероятность осложнений - 0, 5 - 1 %. Эта процедура является самой безопасной из всех вышеперечисленных.
При проведении этих процедур женщина не чувствует боли. Осуществляются они в дневном стационаре. Перед процедурами врач делает будущей мамочке обезболивающий укол, а врач УЗИ посредством аппарата выявляет безопасное место на животе, а затем прокалывает его и делает забор материала . Процедура занимает от 10 до 15 минут. После этого женщине остается дождаться результатов.
Если вы уверены в том, что будете любить своего малыша , несмотря на то, каким он появится на свет, то эти процедуры являются лишними. Если же у вас есть какие-то сомнения на этот счет, то стоит выбрать одну из предложенных диагностик.
Сложное решение.
Если врач выявил, что у вашего будущего ребенка есть нарушения хромосом , он обязательно проинформирует вас. Женщине в этом случае придется принять сложное решение. Преимущество только в том, рождение малыша с каким-либо синдромом не станет для родителей сюрпризом. В течение оставшегося срока беременности они смогут подготовиться к появлению такого «особого» малыша.
Довольно часто возникает вопрос: » Давать ли жизнь таким детям?». Однако ответить на него должна сама женщина, поскольку заботиться о нем придется только ей и ее мужу. Жизнь этого ребенка находится в руках его родителей. Выбор за вами!
Кордоцентез – один из методов инвазивной пренатальной диагностики, при котором производится забор пуповинной крови плода для ее дальнейшего обследования. Данная процедура выполняется не ранее 18 недели беременности, оптимальным является срок 22-24 недели. Кордоцентез показан для выявления хромосомных и наследственных заболеваний, установления резус-конфликта и гемолитической болезни плода.
Кордоцентез проводится под контролем сонографии (УЗИ), через переднюю брюшную стенку будущей мамы производят прокол тонкой пункционной иглой, и таким образом попадают в сосуд пуповины. Для исследования достаточно 1-5 мл пуповинной крови. Результаты кордоцентеза бывают готовы в течение недели.
Перед проведением процедуры у беременной необходимо взять письменное согласие и разъяснить все возможные риски от данной инвазивной процедуры. Показания к кордоцентезу ставит врач, но решение должна принять сама беременная взвесив все возможные риски и целесообразность исследования.
Показания к кордоцентезу
- Высокий риск хромосомных заболеваний (по результатам биохимического скрининга);
- Выявление аномалий во время УЗИ плода, которые могут быть связаны с хромосомными болезнями (например, короткая бедренная кость, недоразвитие носовых костей и др.);
- Наличие у родителей наследственных заболеваний, если они уже имеют детей с врожденными отклонениями в развитии;
- Подозрение на резус-конфликт, внутриутробную инфекцию;
- Подозрение на гемофилию;
Кроме этого показаниями к кордоцентезу могут быть и лечебные мероприятия. При данной процедуре возможно введение в сосуды пуповины плода лечебных средств (инфузия препаратов крови или лекарств).
Противопоказания
Кордоцентез противопоказан при инфекционных процессах, при истмико-цервикальной недостаточности (несостоятельности шейки матки), при больших миоматозных узлах (в проекции прокола), а также нарушениях свертываемость крови у беременной. Кордоцентез также нельзя выполнять при угрозе прерывания беременности.
Перед пункцией выполняется ультразвуковое исследование плода для уточнения его расположения, жизнеспособности, уточнения расположения плаценты, объема околоплодных вод. Оптимально выполнять пункцию пуповины на ее свободном участке, ближе к плаценте. Если кордоцентез выполняется в третьем триместре беременности, то обязательно использование КТГ (кардиотокографии) для осуществления контроля за состоянием плода.
Обычно обезболивание для кордоцентеза не требуется. Время процедуры составляет не более 15-20 минут. Существуют различные методики этой манипуляции, в некоторых случаях сначала делают амниоцентез (пункция плодного пузыря с забором околоплодной жидкости), и только затем пунктируют сосуд пуповины. После пункции аспирируют 1-5 мл пуповинной крови для ее дальнейшего обследования (биохимического, генетического и на наличие инфекций).
После окончания кордоцентеза контролируют состояние плода (частота сердечных сокращений, двигательная активность). По показаниям назначают антибактериальные препараты (для профилактики инфекционных осложнений), и средства для расслабления мышц матки.
Результаты кордоцентеза позволяют определить геном плода с очень высокой достоверностью, и таким образом исключить или подтвердить генетические и хромосомные осложнения.
Осложнения
Осложнения после проведения кордоцентеза встречаются редко (менее 5% случаев).
Возможно развитие кровотечения из области пункции (в среднем кровотечение длится не более 1 минуты и останавливается самостоятельно). Для уменьшения риска этого осложнения предпочтительно использовать иглы маленького диаметра. Гематома пуповины может сформироваться в месте пункции, и как правило, не влияет на состояние плода. Обычно такие осложнения возникают на фоне нарушенной свертываемости крови.
Нарушение функционального состояния плода наиболее частое осложнение кордоцентеза, риск его возникновения возрастает с увеличением срока гестации, и в 3 триместре составляет 3-12%. Данное осложнение чаще всего проявляется возникновением брадикардии (урежения частоты сердечных сокращений) и требует медикаментозного лечения.
В 1,4% случаев может произойти прерывание беременности. Этого осложнения бояться все женщины, которым предлагается эта процедура. Но риск ее возникновения довольно мал.
Инфекционные осложнения в виде хориоамнионита также встречаются крайне редко (около 1% случаев) и требуют соответствующего медикаментозного лечения.
При резус-конфликте между матерью и плодом после кордоцентеза возможно развитие аллоиммунной цитопении (у малыша). Риск этого осложнения возрастает после кордоцентеза через область плаценты. Это состояние требует специфического лечения (введение антирезус-иммуноглобулина).
Если по результатам кордоцентеза выявлены заболевания плода, то только родители вправе решить дальнейшую судьбу будущего ребенка.
Кордоцентез – это взятие для исследования крови плода из пуповины, которая берётся при помощи иглы, введенной в матку через прокол на передней брюшной стенки женщины. Полученную кровь отправляют в лабораторию и проверяют количество хромосом в клетках, уточняют их молекулярно-генетическую структуру, выявляют возможные нарушения обмена веществ. При гемолитической болезни плода (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору) с помощью кордоцентеза оценивают степень тяжести заболевания, а при необходимости возможно внутриутробное лечение плода путём заменного переливания крови через пуповину. При подозрении на гемофилию определяют факторы свёртывающей системы крови.
Дополнительно Проводить кордоцентез можно не раннее , но для диагностики наследственных заболеваний плода оптимальнее всего в 22-25 недель, то есть после второго обязательного УЗИ.
Показания к проведению
Показания к проведению кордоцентеза следующие:
- Возраст женщины старше 35 лет, возраст отца старше 45 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска (чаще является сопутствующим показанием);
- Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
- Отклонение уровня сывороточных белков в крови матери при проведении «двойного» и «тройного теста»;
- Кровнородственный брак;
- Наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия);
- Необходимость определения пола плода, так как некоторые заболевания сцеплены с Х-хромосомой и проявляются только у мальчиков (гемофилия А и В, атрофия зрительного нерва);
- Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
- Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
- Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
- Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
- Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
- Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
- Внутриутробная инфекция плода (при невозможности выявить возбудителя другими методами);
- Гемолитическая болезнь плода (для диагностики и лечения).
Противопоказания к проведению
Противопоказания к проведению кордоцентеза следующие:
- Инфекционные заболевания женщины;
- Повышение температуры;
- Угроза прерывания беременности;
- (несостоятельность шейки матки);
- Большие миоматозные узлы на передней стенке матки.
Процедура проводится в стационаре в условиях мини-операционной. Прокол производят под ультразвуковым контролем, в пуповину вводят иглу и забирают небольшое количество крови для исследования. В течение суток рекомендован постельный режим. При появлении признаков угрозы прерывания беременности, беременную госпитализируют и проводят сохраняющую терапию.
Осложнения
Осложнения кордоцентеза:
- самопроизвольное прерывание беременности происходит в 1,5-2% случаях;
- образование гематом;
- кровотечение из места прокола пуповины;
- внутриутробное инфицирование плода.
Для проведения кордоцентеза необходимо письменное согласие женщины. Назначая данное исследование, врач должен подробно рассказать беременной о всех показаниях и возможных осложнениях. Нужно также обсудить тактику дальнейшего ведения беременности при выявлении конкретного заболевания. Некоторые наследственные болезни приводят к внутриутробной гибели плода или к смерти ребёнка в первые месяцы жизни, а при других, при правильном лечении, возможна вполне нормальная жизнь.
Одним из инвазивных способов пренатальной диагностики является анализ , заключающийся во взятии пуповинной крови для проведения контроля. Его нельзя отнести к обычным или же скрининговым диагностическим методикам, т.к. назначение проводится только по строгим показаниям и при получении согласия от женщины. Анализ достаточно информативный и дает возможность выявить у плода патологические отклонения (хромосомного, генетического, дисметаболического вида).
Особенности
Для проверки наличия у развивающегося плода отклонений, проводится пренатальная диагностика пороков, к основным способам относятся амниоцентез, кордоцентез.
Пункция берется через брюшную стенку женщины из сосудов пуповины эмбриона под контролем УЗИ. Основная цель – провести последующий генетический или биохимический анализ крови плода. Для возможности получения результата достаточно – 1 мл, в случае необходимости, количество забранного материала увеличивают до 5 мл.
Контроль за самочувствием беременной выполняется при УЗИ. Когда проводится кордоцентез, сроки более 26 недель, в качестве дополнительного контрольного метода назначается КТГ.
Когда исследование закончено, важно чтобы женщина на протяжении суток соблюдала постельный режим и находилась под врачебным контролем. Именно поэтому рекомендуется 1-2 дневная госпитализация.
Если развиваются осложнения, длительность нахождения в медучреждении продлевается на срок, который определяет врач, с учетом устранения всех возможных рисков для беременной и ребенка, а также для корректировки возникших патологий.
В случае, когда пациентка отказывается от продления периода госпитализации, то процедуру (после полного врачебного осмотра и оценки риска) можно проводить в дневном стационаре. Такое «смягчение» условий разрешается очень редко, т.к. при кратковременном нахождении под врачебным наблюдением, специалист может не сразу заметить формирующиеся осложнения.
Забор крови из пуповины (пункционный) должен выполняться только в медучреждении с лицензией. Специалист, который будет проводить анализ, должен иметь на это соответствующий сертификат.
От опыта врача, степени визуализации при УЗИ диагностике, соблюдения всех условий по доставке материала в лабораторию, полностью зависит достоверность полученного результата. Когда проводится кордоцентез при беременности, отзывы женщин, прошедших процедуру, только положительные.
Показания
Основное назначение к процедуре – наличие сомнительных или неблагоприятных результатов при проведении скрининговых исследований.
Если в анализе крови имеются отклонения от стандарта и в УЗ-маркерах определяются хромосомные аномалии, к примеру, короткая носовая кость, наличие у плода излишне толстого воротникового пространства.
Когда врач получает такие результаты, женщина проходит консультацию у генетика, а затем полученные результаты оценивает экспертная комиссия. Именно от заключения врачей будет зависеть решение провести кордоцентез.
Также анализ назначается, если у ребенка имеется высокий риск формирования генетически детерминированных патологий. Дополнительными предпосылками к этому могут служить наследственность, наличие в семье других детей с патологическими отклонениями.
Специалисты учитывают анамнез женщины (акушерское направление):
- наличие других беременностей, разрешившихся рождением мертвых детей;
- невынашивание плода;
- новорожденные с пороками, болезнями дисметаболического характера;
- замершая беременность.
Показание к кордоцентезу – наличие резус-конфликта, подозрение на гемофилию, инфицирование плода.
Анализ кордоцентез : возможности
Проведение анализа во время беременности дает возможность подтвердить или опровергнуть наличие у эмбриона:
- Болезней, связанных с хромосомными аномалиями. При их наличии возможны изменения в количестве (удвоение, утроение) половых или соматических типов хромосом, или же их отсутствие. Могут быть выявлены синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера.
- Наследственных патологий, имеющих тяжелое течение, но не связанных с аномалиями в хромосомах и их количестве. К ним относят: гемофилию, мышечную дистрофию, муковисцидоз.
- Гемолитической болезни, вызванной конфликтом иммунологического типа.
- Наследственных патологий крови, вызывающих тромбоцитопению, гемоглобинопатию, коагулопатию.
- Внутриутробных инфекций.
Кордоцентез является высокоинформативной процедурой. Однако стоит учитывать, что не все заболевания можно выявить. Поэтому после расшифровки материала и получения положительного ответа, нельзя сказать, что ребенок будет полностью здоров при рождении. Это только означает, что плод не имеет каких-либо определенных аномалий.
Когда нельзя делать анализ?
Предпосылками к запрету проведения анализа являются:
- Заболевания в остром периоде, обострение хронических и инфекционных болезней. Быстрое и необъяснимое повышение температуры.
- Поражения кожных покровов, а также подкожной клетчатки в районе передней брюшной стенки. Сюда относятся дерматиты, формирующиеся в месте взятия пункции.
- Возможное прерывание беременности: мажущиеся выделения, тянущие и схваткоподобные болезненные ощущения, отмечаемые внизу живота, отслойка плаценты.
- Миомы матки (крупные, множественные).
- Предлежание плаценты.
- Декомпенсация у женщины хронических патологий.
Чтобы исключить все запреты к процедуре, потребуется обследование, осмотр гинеколога, выполнение УЗИ плода, органов малого таза.
Даже если в анамнезе женщины имелись угрозы прерывания, аборты (самопроизвольные), преждевременные роды, процедура разрешена. Но это касается только случаев, когда в момент диагностики у пациентки нет патологий. Однако, в данной ситуации окончательное решение о взятии пункции принимает врач, учитывая при этом возможный риск и пользу.
Всё чаще на женских форумах звучат встревоженные вопросы будущих мамочек о том, решаться ли делать кордоцентез и какие последствия он может иметь как для ребёнка, так и для самой женщины.
Процедура представляет собой исследование в лаборатории пуповинной крови плода, взятой с помощью иглы, которая вводится через стенку живота, а затем - матку. Чтобы страхи и сомнения не мучили, нужно узнать максимальную информацию о кордоцентезе.
Давайте разберёмся зачем нужна эта процедура и кому её чаще всего назначают?
Показаниями служат:
- подозрения на хромосомные аномалии, выявленные в результате ;
- обнаружение маркеров хромосомных отклонений, которые могут выявить с помощью УЗИ (короткая бедренная кость или гипоплазия носовой кости);
- возраст беременной старше 35 лет при сомнительных результатах тройного теста или УЗИ;
- наследственные заболевания родителей;
- если в семье уже есть дети с какими-то генетическими патологиями;
- резус-конфликтная беременность.
Кордоцентез на 100% подтверждает или исключает страшные генетические заболевания:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- гемофилию;
- фенилкетонурию;
- мышечную дистрофию Дюшенна;
- муковисцидоз.
Если беременность резус-конфликтная, кордоцентез определяет степень выраженности, наличие у плода. На результаты кордоцентеза не оказывают влияния приём лекарственных препаратов, эмоциональное состояние женщины или её хронические заболевания.
Если вы точно знаете, что ни при каких обстоятельствах не будете прерывать беременность, кордоцентез можно и не делать. Если же вы хотите точно знать, насколько здоров ваш малыш, эту процедуру лучше пройти.
Противопоказания для кордоцентеза
В некоторых случаях даже при подозрениях на генетические заболевания кордоцентез сделать не могут. Противопоказаниями для данной процедуры являются следующие состояния беременной женщины:
- острое инфекционное заболевание;
- лихорадочное состояние;
- симптомы угрозы прерывания беременности;
- наличие узлов миомы матки большого размера в месте прокола;
- истмико-цервикальная недостаточность (то есть несостоятельности шейки матки).
При наличии данных отклонений, несмотря на всё ваше желание, кордоцентез делать не будут, чтобы избежать возможных осложнений.
На каких сроках проводится кордоцентез?
Как правило, процедуру кордоцентеза назначают исключительно после восемнадцатой недели беременности. Самым оптимальным сроком для взятия анализа врачи называют период с 22 по 25 недели. Именно к этому сроку наблюдающий вас врач сможет просмотреть результаты УЗИ второго триместра, которое как раз и поможет ему определиться, насколько необходимо назначение кордоцентеза.
Возможные последствия после кордоцентеза
Риск осложнений после кордоцентеза минимален. В редких случаях при несоблюдении противопоказаний случаются следующие последствия:
- выкидыш (5% случаев) и (2% случаев);
- небольшие гематомы в месте прокола, которые вскоре рассасываются;
- кровотечение в месте прокола, которое быстро проходит;
- инфекции (2% случаев);
- брадикардия, которая также не требует вмешательства и вскоре проходит.
Большинство беременных боятся кордоцентеза, говоря о возможных негативных последствиях процедуры. На самом же деле в них говорит подсознательный страх узнать о возможных патологиях плода.
Главное - успокоиться и думать о том, что кордоцентез предоставляет вам полезную информацию, с помощью которой можно защитить здоровье своего будущего ребёнка и предпринять для этого все необходимые меры ещё до его рождения.