На протяжении всего срока вынашивания ребёнка будущие мамы сдают анализы и проходят различные обследования для того, чтобы медики имели максимально точные данные о протекании беременности и могли вовремя реагировать на любые, даже самые незначительные отклонения. Биопсия ворсин хориона - это тоже метод диагностики, только анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Поэтому-то и волнуются женщины, безопасна ли БВХ и не нанесёт ли она вреда эмбриону.
Суть и предназначение диагностики
Биопсия ворсин хориона - это забор материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода.
Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что такое хромосомы. Хромосомный набор определяет не только строение отдельно взятой клетки, но и всего организма в целом.
Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип - это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.
Анализ кариотипа плода позволяет диагностировать тяжёлые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда другие инвазивные процедуры проводить категорически противопоказано.
Инвазивные процедуры – медицинские манипуляции, которые связаны с проникновением внутрь через естественные барьеры. При беременности возможно проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.
Хорион и его ворсины
Ворсины хориона - выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода.
При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип. Сложность манипуляции оправдывается высокой точностью результатов анализа, которые позволяют определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна.
Видео «Что собой представляют ворсины хориона?»
Отличия от амниоцентеза
Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод с целью их исследования на предмет патологий и заболеваний. Иногда, наоборот, таким образом вводятся лекарства в околоплодные воды. Манипуляцию разрешено проводить не ранее 16–20 недели беременности. Кроме того, отличие от БВХ состоит в следующем:
- биопсия проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы уже спустя 7 дней после сдачи анализа;
- при амниоцентезе результатов ждать придётся недели две - три. Такие сроки связаны с ростом и развитием культур бактерий, используемых в лабораториях для проведения диагностики.
Основное отличие между БВХ и амниоцентезом в том, что при хорионбиопсии на анализ берётся фрагмент тканей плаценты, а при амниоцентезе - амниотическая жидкость
Тем не менее при биопсии повышается риск выкидыша. Кроме того, БВХ не сможет определить заболевания нервной трубки плода, расщепление позвоночника. Эти патологии реально выявить только при проведении процедуры амниоцентеза.
Есть ещё один нюанс: при БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией.
Срок проведения
Для того чтобы провести полноценное исследование, ворсина хориона в диаметре должна быть не менее 1 см. Такого размера она достигает уже к 7 или 8 неделе беременности. Однако на этом сроке процедуру проводить довольно опасно для плода, потому что высок риск нарушить развитие конечностей малыша.
Оптимальными для манипуляции считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.
Показания
Процедура забора материала для анализа трудоёмкая, связана с определённым риском, поэтому она не проводится «по желанию». Конечно, с помощью БВХ уже на ранних сроках можно узнать пол малыша, но ни один доктор не будет назначать ее именно с этой целью.
Ниже приведён список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностики проводится, если:
- беременная женщина старше 35 лет. Дело в том, что с возрастом увеличивается риск появления патологий плода;
- результаты УЗИ (ультразвуковой скриннинг) говорят о подозрении на патологию;
- будущие родители - кровные родственники;
- в анамнезе одного из родителей имеются генетические патологии, к примеру, хромосомные перестройки, наследственные заболевания, пороки развития. Анамнез – история болезней пациента. Чем полнее анамнез, чем честнее был пациент, тем легче доктору определить возможные риски и способ лечения;
- кто-то из родственников имеет моногенные заболевания. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия;
- есть риск заболевания по половому признаку, в связи с чем необходимо определить пол плода заранее. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свёртываемости крови, при тяжёлых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
- есть ребёнок, который родился с пороком развития или с наследственным заболеванием;
- присутствуют такие факторы, как первичное бесплодие у родителей, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
- на ранних сроках беременности будущая мама подвергается воздействию неблагоприятной внешней среды. К этому относится радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
- на ранних сроках будущая мама принимала эмбриотоксические препараты либо проходила рентгенологическое исследование.
Противопоказания
Для каждой медицинской процедуры есть свои противопоказания. Так, исследование не проводится при:
- угрозе выкидыша. Пусть и с благими намерениями, но биопсия ворсин хориона является опасным вторжением, сопряжённым с забором части плаценты;
- воспалительных процессах, заболеваниях во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность – перенести воспалительный процесс в матку, что чревато не только выкидышем, но и угрожает здоровью и жизни матери;
- наличии у женщины ВИЧ-инфекции. Противопоказание весьма условное и сопряжено только с риском передать ВИЧ плоду.
Показания к проведению намного превышают вес противопоказаний, и риски оправданы. Главное условие – выбрать клинику и квалифицированного доктора.
Пациентка должна понимать, что биопсия ворсин хориона не назначается ради родительского любопытства или по прихоти доктора.
Подготовка
Подготовка к проведению процедуры не занимает много времени и не требует особых усилий. Более того, все необходимые для процедуры анализы будущая мама и так пройдёт при постановке на учёт по беременности.
Для того чтобы пройти хорионбиопсию, при себе нужно иметь:
- удостоверение личности;
- направление от доктора-генетика;
- результаты исследований крови на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (все анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
- общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
- общий анализ мочи;
- микроскопию мазков из влагалища;
- исследования и характеристику крови матери по резус-фактору.
Помимо этого, иногда женщину могут попросить принести все данные, записанные с протокола последнего ультразвукового исследования и др.
Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.
Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.
ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.
Техника проведения
Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости. При втором – через шейку матки.
Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.
Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.
БВХ - трансабдоминальный метод
Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.
Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.
Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.
БВХ - трансцервикальный метод
Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.
При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.
Хорионбиопсия при многоплодной беременности
Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.
Как себя вести после процедуры?
После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.
Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь. Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.
Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.
Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.
Результаты
Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.
Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.
Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.
Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.
Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.
Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.
Достоверность анализа
Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.
Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.
Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.
В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.
При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.
Риски и последствия
Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.
Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.
Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.
Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.
Статистика ранних осложнений биопсии
- Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
- Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
- Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
- Существует риск внутриматочной инфекции.
Статистика поздних осложнений БВХ
- Иногда случаются преждевременные роды.
- Младенец может иметь маленький вес.
Обязательно ли проводить анализ?
Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.
Чем чреват отказ?
Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.
Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:
- есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
- в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
- не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.
Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы
Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.
Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.
Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.
Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)
Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.
Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.
Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза
Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.
Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.
В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.
К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.
В каких случаях проводят исследование
Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.
Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:
- плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
- возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
- результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
- наличие наследственных заболеваний в роду;
- если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
- если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
- кровное родство с супругом;
- проживание в условиях радиации;
- облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.
Противопоказания
Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.
Запрещается проводить биопсию при:
- угрозе выкидыша;
- повышенном тонусе матки;
- воспалительных процессах половых органов;
- положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.
Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.
В чем опасность процедуры
Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.
При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.
Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.
Насколько информативна хорионбиопсия
Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.
В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.
Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.
Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.
Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.
Как выполняют биопсию ворсин хориона
Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:
- Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
- Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.
Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.
Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.
Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.
Необходимо сдать следующие анализы:
- анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
- результаты микроскопии влагалищных мазков;
- общие анализы мочи и крови.
Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.
Когда будут готовы результаты
Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.
Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.
Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.
Результаты необходимы, чтобы:
- Принять решение о сохранении беременности.
- Определиться с местом рождения особенного малыша.
- Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.
Возможные риски процедуры
Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.
После забора биологического материала возможны следующие последствия:
- самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
- маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
- инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
- отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).
Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.
К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.
Что делать после хорионбиопсии
Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.
После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:
- необильные кровянистые выделения;
- выделение околоплодных вод (подтекание);
- боли в нижней части живота, похожие на схватки.
Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.
Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против
Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.
У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.
Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.
Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.
Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:
- аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
- наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
- ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
- лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.
Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.
Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:
- рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
- беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
- рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.
В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:
Заключение
Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.
Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.
Будущие мамы обычно пугаются, когда врачи рекомендуют им пройти биопсию хориона. Эта процедура не относится к обязательным исследованиям в период вынашивания ребенка, однако иногда в ее проведении возникает необходимость. Рассмотрим, что собой представляет биопсия хориона, а также ознакомимся с показаниями и методикой ее выполнения.
Что такое биопсия хориона?
Биопсия хориона – это исследование, во время которого извлекают небольшой образец ворсин хориона – выпячиваний плаценты, содержащих тот же хромосомный материал, что и плод. Изучая этот образец ткани, можно узнать хромосомный состав ядер клеток малыша, не затрагивая при этом его самого. Проведение биопсии хориона дает возможность диагностировать многие врожденные пороки развития: синдром Дауна, муковисцидоз, синдром Тернера, синдром Эдвардса, серповидно-клеточную анемию, синдром Клайнфельтера и еще более ста редких хромосомных патологий. Кроме того, с его помощью определяют многие наследственные болезни, такие как гемофилия и амавротическая идиотия.
Биопсия хориона не относится к совершенно безопасным диагностическим мероприятиям. Согласно медицинской статистике, в одной беременной женщины из ста после проведения этого вмешательства случается выкидыш. Кроме того, такое исследование дорогостоящее, поэтому многие будущие мамы с помощью врача выбирают альтернативный тест.
Биопсия хориона: показания к проведению
Существуют определенные показания к проведению биопсии хориона:
- Возраст беременной женщины больше 35 лет. Чем старше будущая мама, тем больше риск развития у ее ребенка синдрома Дауна и других хромосомных патологий;
- Сомнительные результаты пренатального скрининга. Если после проведенного анализа крови женщины или УЗИ плода установлена высокая вероятность рождения малыша с генетическим или хромосомным отклонением, врачи часто назначают биопсию хориона;
- Необходимость установления пола будущего ребенка. Обычно она возникает в случае, когда один из родителей является носителем болезни, которая вызывает аномалии в развитии плода (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и др.);
- В семье уже есть ребенок с дефектом на хромосомном уровне.
Как делают биопсию хориона?
Идеальным сроком для проведения биопсии хориона врачи называют 11-13 неделю беременности. В этот период результаты исследования наиболее достоверные. Перед процедурой беременная должна пройти некоторые обследования. В первую очередь для подтверждения количества плодов и аномалий в их развитии женщину направляют на УЗИ органов малого таза. Необходимо также определить группу крови и резус-фактор. Иногда при отрицательном резусе требуется введение специального лекарства после проведения биопсии.
В некоторых случаях сроки для проведения биопсии хориона несколько сдвигаются. Так, при необходимости, исследование проводят на 10-19 недели беременности. В любом случае устанавливать его целесообразность и время осуществления может только врач.
Итак, как делают биопсию хориона? В зависимости от расположения плаценты, доктор может проводить манипуляции через шейку матки (трансцервикальная биопсия) или кожу живота (брюшная биопсия хориона).
При брюшной биопсии хориона кожные покровы живота протирают спиртовым или йодным раствором, затем применяют местную анестезию и вводят в брюшную полость тонкую длинную иглу, которая попадает в плаценту и забирает на анализ кусочек ткани.
При проведении трансцервикальной биопсии врач сначала обрабатывает влагалище и шейку матки антисептиком, после чего вводит зонд в плаценту и берет небольшой образец ее ткани на исследование.
Оба вида биопсии проводятся при использовании ультразвука. Это необходимо для точного направления иглы или зонда.
По завершении манипуляций образец ткани отправляют в лабораторию, где его помещают в специальную среду, способствующую клеточному делению. Через некоторые время клетки расщепляют особым ферментом и проводят анализ на генетические и хромосомные аномалии.
Что будет после проведения процедуры?
После проведения биопсии хориона беременная женщина должна провести остаток дня в абсолютном покое дома, избегая даже незначительных физических нагрузок. В течение 1-2 суток она может испытывать небольшие спазмы в области живота, что является вполне нормальным. В ближайшие 2-3 суток после биопсии нельзя поднимать тяжести, вести интимную жизнь, следует отказаться от авиаперелетов.
Необходимо срочно вызвать врача, если в первые дни после проведения биопсии хориона:
- Болезненные спазмы в животе усилились;
- Появились обильные кровянистые или водянистые выделения из влагалища.
Результаты исследования обычно готовы через 7-10 суток после отправки образца ткани в лабораторию. Предварительные итоги можно узнать уже через 2-3 дня. Отрицательный результат подтвердит, что у плода нет дефектов развития на генном и хромосомном уровне. Однако важно учитывать: такое заключение не является гарантией того, что ребенок родится совершенно здоровым. 4.8 из 5 (24 голосов)
Долгожданная и запланированная беременность не всегда протекает гладко. Порой у малыша выявляются отклонения или у врачей появляются подозрения касательно развития плода по результатам анализов и ультразвукового исследования. Для того чтобы подтвердить или опровергнуть эти опасения проводится ряд диагностических процедур, одной из которых является биопсия ворсин хориона. Проводится это исследование в исключительных случаях, когда есть вероятность развития генетического или другого опасного заболевания. Порой такая процедура вызывает осложнения или развитие инфекции, поэтому прежде чем давать согласие, беременной стоит тщательно взвесить все «за» и «против», подумав о своем здоровье и жизни будущего малыша. Когда же рекомендуется проведение анализа, как это происходит и что можно выявить с его помощью?
Показания к проведению биопсии ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона – это диагностическая процедура, которая состоит во взятии клеток хориона для дальнейшего исследования. Такой анализ позволяет выявить наличие генетических и хромосомных патологий на ранних сроках, что дает возможность родителям принять решение о дальнейшей судьбе ребенка. Хорион – это наружная оболочка плода, которая несет всю генетическую информацию о нем, о наличии отклонений и патологий развития. С развитием хорион преобразуется в плаценту. Происходит это примерно к 15-16 неделе, поэтому процедуру проводят до этого срока (идеальный вариант 8-12 недель).
Для биопсии ворсин хориона существует ряд показаний и врач назначает процедуру в следующих случаях:
Взятие пробы ворсин хориона позволяет установить наличие хромосомных аномалий ( , синдром Патау, и другие). При этом точность результата буде 95-99%, но установить тяжесть заболевания при помощи такого анализа невозможно. Кроме того, можно выявить генетические отклонения, если есть подозрение на развитие конкретного недуга. Биопсия ворсинок хориона не может выявить дефекты развития нервной трубки плода, поэтому возможно дополнительно придется проводить после 16 недели беременности.
Как подготовиться к исследованию
Процедура не требует особой или тщательной подготовки. При трансцервикальном доступе важно предварительно пройти осмотр гинеколога и убедиться в отсутствии инфекции или воспалительного процесса в области шейки матки и влагалища. Кроме того, проводится ультразвуковое исследование плода, которое позволяет установить точный срок беременности. Обязательно необходимо убедиться в отсутствии противопоказаний и реально оценить необходимость проведения процедуры, учитывая все возможные риски и осложнения после нее.
Порядок проведения процедуры
Различают два вида процедуры, в зависимости от способа изъятия биологического материала для анализа:
По окончании процедуры врач проверяет сердцебиение малыша, чтобы оценить его состояние и убедиться в отсутствии повреждений плода. При наличии риска резус-конфликта, после проведения процедуры обязательно проводится инъекция .
Нередко проведение процедуры вызывает ряд осложнений, о которых врач обязан предупредить женщину перед получением согласия. Возникнуть негативные последствия могут сразу после анализа или через несколько месяцев после него.
Осложнения после проведения биопсии ворсин хориона:
- Самопроизвольный выкидыш (случается редко – 1-1,5 % случаев, но риск есть).
- Занесении инфекции, что может спровоцировать нарушение развития плода.
- Кровянистые выделения из места прокола.
- Преждевременные роды.
- Низкий вес новорожденного – до 2400 кг.
После процедуры обязательно остаток дня нужно посвятить отдыху, ограничив физические нагрузки и эмоциональные переживания. Результаты анализа готовы, как правило, через 7-10 дней, а развернутый генетический ответ спустя 2-4 недели.
После получения данных исследования, врач разъясняет женщине их значение, озвучивает возможные риски и осложнения в развитии ребенка. Некоторые пары решаются на прерывание беременности, другие же предпочитают оставить малыша, растить и любить его несмотря ни на что.
Противопоказания к процедуре
Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:
Проведение биопсии ворсин хориона проводится только при наличии веских показаний и с согласия беременной. Важно предупредить женщину о возможных рисках и объяснить необходимость выполнения исследования. Своевременно установленный диагноз позволит семье принять решение о дальнейшей судьбе малыша и подготовиться морально к его появлению на свет.
Беременность - это счастливая, но в то же время очень тревожная пора. Благоразумные женщины в период вынашивания ребенка становятся на учет в женской консультации и своевременно сдают все необходимые анализы. Для протекания здоровой беременности крайне важно сотрудничать с врачом, который курирует женщину в этот важный для нее период жизни.
Биопсия при беременности - метод пренатальной диагностики состояния плода в утробе матери. Такое дородовое исследование бывает 4 видов:
- биопсия ворсин хориона (будущей плаценты);
- плацентоцентез;
- амниоцентез;
- кордоцентез.
Данные процедуры сложные и имеют определенный риск, поэтому их не назначают просто ради любопытства родителей или по прихоти доктора. Прежде чем соглашаться на такую диагностику, беременная женщина должна взвесить все плюсы и минусы.
Биопсия ворсин хориона
Хорион - это внешняя плодная оболочка эмбриона. Биопсия хориона (БВХ)- исследование клеток внешней плодной оболочки, содержащих тот же наследственный материал (кариотип), что и развивающийся плод. Анализ кариотипа делает возможным выявление тяжёлых патологий развития эмбриона в 1 триместре, когда другие медицинские процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма, категорически противопоказаны.
БВХ проводят на 8-12 недели беременности. Позже не рекомендуется делать такую процедуру, поскольку на 13 неделе из хориона развивается плацента. Но раньше 11 недели существует риск нарушения развития конечностей ребенка.
Данная диагностика проводится в таких случаях:
- Если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. У «старородящих» возрастает вероятность развития патологий плода.
- Один из родителей имеет генетические отклонения (пороки развития, наследственные заболевания, хромосомные перестройки).
- Ребенок был зачат в результате кровосмешения (родители являются родными братом и сестрой).
- В истории болезни отмечено первичное бесплодие, случались выкидыши, предыдущие дети рождались мертвыми или с генетическими нарушениями.
- На ранних сроках беременности женщина принимала эмбриотоксические препараты, делала рентген или вдыхала парообразные ядовитые вещества.
Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, трисомию 18 хромосомы, наличие в клетках дополнительной 13 хромосомы и другие болезни на генетическом уровне, а также определить пол и установить отцовство.
Забор материала для подобных диагностических исследований противопоказан в таких случаях:
- существующая угроза выкидыша;
- у беременной обнаружены воспалительные заболевания на кожных покровах живота, влагалище или шейке матки;
- женщина является носителем ВИЧ-инфекции.
БВХ не лишена рисков и последствий. Основные из них:
- В 1-2% случаев после проведения манипуляции наступает выкидыш.
- В 0,1-0,5% случае происходит внутриутробное инфицирование.
- Отслаивается плодное яйцо на фоне образования ретрохориальной гематомы.
Врачи не настаивают на биопсии хориона и у будущих родителей всегда есть выбор.
Плацентоцентез
Данная процедура подразумевает получение клеток плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Она окончательно формируется к 16 неделе беременности, поэтому биопсию целесообразно проводить во 2 триместре. Данное исследование не имеет принципиальных отличий от БВХ, поскольку плацента образуется из хориона.
Основное преимущество плацентоцентеза заключается в быстром получение результата при предполагаемой наследственной патологии в течение 2 – 4 дней.
Прежде чем можно будет проводить цитогенетическое исследование, клетки плода высаживают на питательные среды для увеличения их числа
Амниоцентез
Данная пренатальная диагностика представляет собой исследование биологически активной жидкой среды, находящейся внутри плодных оболочек во время беременности, и клеток плода, которые представляют собой слущенный кожный эпителий.
Амниоцентез проводят не ранее 16 и не позднее 24 недели беременности. В этот период риск выкидыша снижается и к тому же данный диагностический метод более информативный, чем БВХ или плацентоцентез.
Данное исследование позволяет обнаружить наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом у плода. Кроме того, по виду и составу амниотической жидкости можно оценить степень зрелости легких плода, выявить кислородное голодание или определить тяжесть гуморального иммунного ответа резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода.
После того как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Результаты анализа придется ждать от 14 дней до 1,5 месяца. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.
Кордоцентез
Данный диагностический метод представляет собой пункцию пуповины плода с целью забора крови или введения лекарств. Хотя возможно проводить такую процедуру после 18 недели беременности, но оптимальным считается срок - 22-25 недель. Преимущество данного метода - сведенный к минимуму риск выкидышей, но при этом сохраняется высокий процент информативности в отношении выявления генных и хромосомных заболеваний.
У беременной женщины может быть много вопросов, связанных с рекомендованными диагностическими мероприятиями, и врач обязан подробно на них ответить
Биопсия шейки матки
Биопсия шейки матки у беременных обычно не выполняется. Вынашивание ребенка - это неподходящее время для такой процедуры, поскольку при её проведении нужно вытянуть шейку матки и «нанести ей рану» (взять её ткани на анализ), ответом на что может стать сокращение матки и провоцирование выкидыша.
И все же в отдельных случаях врачи могут настаивать на проведении биопсии эндометрия, так как если в результате исследования будут выявлены раковые клетки, то, возможно, придется прервать беременность с целью спасения жизни женщины. Однако существует и очень высокая вероятность того, что в таком состоянии женщина сможет дождаться родов и только потом согласиться на проведение биопсии и приступить к лечению.
Если другого выбора нет и беременной все же назначают биопсию, то прибегают к пайпель методу. В процессе такой процедуры нет необходимости применять обезболивающие средства, расширять шейку или доставлять дискомфорт иным способом. Для забора ткани используется трубка 3 мм в общем диаметре, внутри которой небольшой поршень. Она деликатно проникает в матку и при помощи поршня отделяет нужное количество ткани или жидкости.
И все же не стоит сразу идти на такой риск. Сначала следует сдать все необходимые анализы и мазки, проконсультироваться с несколькими специалистами, ведь биопсия при вынашивании ребенка - это довольно рискованно и опасно.
Биопсия молочной железы
Рак молочной железы на данный момент продолжает лидировать на фоне других онкологических заболеваний у женщин репродуктивного возраста. Нередко такая патология обнаруживается у беременных женщин или у недавно родивших. Диагностировать рак на ранней стадии у такой категории пациенток проблематично ввиду физиологических изменений в ткани молочных желез в такой особенный период для женского организма.
В обычных случаях пункция и биопсия позволяют получить наиболее достоверные результаты. Однако у беременных довольно часто случаются ложноположительные цитологические ответы. Наиболее достоверным в таком случае будет исследование материала, полученного при трепан-биопсии либо при иссечении небольшого кусочка ткани опухоли.
Биопсия при беременности может назначаться с целью обследования плода или для выявления серьезных патологий у женщины. Эти процедуры связаны с определенным риском для здоровья и жизни как женщины, так и вынашиваемого ребенка, поэтому требуют коллективного участия врачей различного профиля. Но эти специалисты могут только рекомендовать определенные диагностические методы, а решение принимают будущие родители.