Услышав в Женской консультации от гинеколога о необходимости пройти биопсию ворсин хориона, беременная очень пугается. Но на самом деле данная процедура практикуется во всем мире и имеет очень маленький процент возможных осложнений.
Что это такое? Биопсия хориона - исследование, которое предполагает получение небольшого образца ткани (ворсинок хориона) с развивающейся плаценты. Все дело в том, что плацента имеет такой же генетический материал, как и ребенок, поэтому этот метод проверки на наличие синдрома Дауна, муковисцидоза, генетических, ДНК и биохимических отклонений наиболее целесообразен и безопасен.
Кому предлагают сделать данную процедуру?
Женщинам, у которых высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями. В данную категорию входят беременные, у которых
- возраст превысил 35 лет;
- на УЗИ в 12-14 недель беременности ТВП (толщина воротникового пространства) плода превысила норму;
- уже был факт беременности ребенком с хромосомными аномалиями.
Биопсия ворсин хориона не может подтвердить расщепление позвоночника у плода. Тем не менее, можно провести еще одно сканирование в 18 недель, когда многие физические отклонения уже могут быть обнаружены, в том числе и данное нарушение.
Важные подробности
Как проходит процедура? Не больно ли это?
Для начала кожу внизу живота обрабатывают раствором антисептика. После этого делают местную анестезию, что делает процедуру абсолютно безболезненной. Некоторые женщины утверждают, что она сравнима с анализом крови из вены.
Под контролем ультразвука тонкая игла направляется в плаценту и берется немного ворсинок хориона. В этот момент женщины могут почувствовать легкий дискомфорт внизу живота или в ноге, но боли не будет.
В редких случаях необходимо провести более одной биопсии, чтобы взять достаточное количество ткани для анализа.
Сроки
Идеальный срок для этой процедуры - 11-12 недель беременности. Но она также может быть выполнена начиная с 9 недель и 3 дней до конца 19 недели.
Какие анализы необходимо сделать перед процедурой?
- УЗИ. Прийти на биопсию нужно с полным мочевым пузырем, чтобы перед взятием тканей провести ультразвук и убедиться, что плод жив и здоров, подтвердить количество плодов, проверить аномалии у ребенка.
- Нужно предоставить данные о вашей группе крови и резус-факторе. Если резус-фактор отрицательный, возможно, понадобится сделать после биопсии еще и инъекцию.
Что происходит после?
Образец доставляется в лабораторию и обрабатывается. Ткань помещают в определенную среду, а потом на несколько дней в инкубатор. Когда делящихся клеток становится достаточно, то их достают из инкубатора и расщепляют ферментом.
После этого подсчитываются отдельные хромосомы и происходит тщательный анализ на основные и редко встречающиеся генетические аномалии.
Что делать вам после процедуры?
Большинство женщин испытывают после биопсии легкие спазмы в животе и в ноге. Начнутся эти неприятные ощущения сразу же после того, как пройдет действие местной анестезии (примерно через полчаса после процедуры).
Иногда могут появиться небольшие кровянистые выделения. Это тоже считается нормальным.
Каковы риски и последствия?
Имеется 1% вероятности выкидыша. Как правило это связано с инфекцией, которая все же проникла в результате процедуры. Специалисты выполняют все меры предосторожности, чтобы избежать этого. : сильные боли и кровотечение, которые обычно начинаются в промежутке между 24-48 часами и 1 неделей после исследования.
Существуют также дополнительные сложности:
- разрушение образца ворсин хориона в лаборатории;
- результаты тестов остались неопределенными.
Это случается очень редко, но все имеет место. Женщине в таком случае предложат сделать в 15-16 недель. Данный тест дает ту же информацию, что и биопсия ворсин хориона.
Беременность - особый период в жизни любой женщины. Понять, что что-то в течение вынашивания ребенка начинает идти не так, помогают регулярные обследования. Ряд исследований обязателен для всех, но есть и такие, что назначаются индивидуально, и беременная может от них отказаться. К необязательным исследованиям относится биопсия хориона. Как правило, такая медицинская манипуляция очень пугает будущих мам. Что же это такое? На каком сроке делается? И стоит ли бояться такой процедуры?
Биопсия ворсин хориона (БВХ) - это исследование, которое позволяет получить образец выпячиваний плаценты, содержащих тот же хромосомный набор, что и эмбрион. Дальнейшее изучение биоматериала позволяет на хромосомном уровне узнать состав ядер клеток плода и при этом не затрагивая его самого. К сожалению, эту процедуру нельзя отнести к совершенно безопасным медицинским манипуляциям. Кроме того, это довольно дорогое исследование.
Показания и противопоказания к проведению
Биопсия ворсин хориона показана в таких случаях:
- Возрастная беременная от 35 лет. Более старший возраст родителей повышает риск развития у ребенка синдрома Дауна и других генетических патологий.
- При ультразвуковом исследовании были обнаружены патологии развития плода.
- Отец ребенка является кровным родственником будущей мамы.
- У обоих или одного из родителей были выявлены наследственные заболевания и патологии развития.
- У ближайших родственников обнаружены серьезные наследственные заболевания.
- В семье уже имеются дети с дефектами на хромосомном уровне.
- У беременной в анамнезе имеются случаи выкидышей, рождение мертвых детей, бесплодие.
- Если женщина в первом триместре беременности получила серьезную дозу облучения рентгеном.
- На ранних сроках беременности женщина принимала препараты с эмбриотоксическим действием.
- Необходимость установления пола ребенка.
Биопсию хориона не делают при таких состояниях:
- выявлена серьезная угроза выкидыша;
- в мочеполовой системе имеются воспалительные процессы;
- множественная миома матки с преимущественным расположением узлов на передней стенке;
- гипертонус матки.
Эта процедура назначается тем беременным, у которых при других диагностических методах был выявлен повышенный риск рождения ребенка с генетическими или хромосомными патологиями. Проводится процедура в первом триместре. Не раньше 8 недели и не позже 12.
Как проходит процедура
В большинстве случаев биопсия ворсин хориона делается без применения анестезии и обезболивающих средств. В процессе беременные испытывают легкий дискомфорт. Перед таким обследованием назначается УЗИ. Оно позволяет уточнить срок беременности, проверить сердцебиение плода, исключить гипертонус матки и определить длину канала шейки матки.
Если беременная обладает отрицательным резус-фактором, то после биопсии ей вводят специальный препарат, который предотвратит иммунный конфликт между организмом женщины и организмом будущего ребенка
Беременным рекомендуют перед биопсией ворсинок хориона выпить достаточное количество воды, тем самым наполнить мочевой пузырь, чтобы улучшить визуализацию картинки на мониторе. В среднем весь процесс занимает не более 30 минут.
Под контролем УЗИ специалист аккуратно выполняет процедуру при помощи тонких щипцов через канал шейки матки или трансабдоминальным способом. Чаще прибегают ко второму варианту через переднюю стенку брюшной полости. Однако все индивидуально и определяющими являются жизненные показатели беременной и вынашиваемого плода.
Во избежание присоединения вторичной инфекции, влагалище и матку обработают специальным антисептиком, а кожу живота - спиртовым или йодным раствором. Для полноценного анализа необходимо извлечь как минимум 5 мг биоптата. При недостаточном количестве биологического материала может понадобиться повторная биопсия, но каждая новая попытка повышает риск выкидыша.
Кроме этой, практикуется еще другая процедура, которая подразумевает забор образца амниотической жидкости - амниоцентез. Она проводится после 16 недели беременности. Риск выкидышей после этой процедуры значительно ниже, чем при БВХ, а при отдельных отклонениях она является еще более информативной.
Последствия и осложнения
После биопсии в первые сутки рекомендован постельный режим. В ближайшие дни следует исключить физические и эмоциональные нагрузки. Нельзя поднимать тяжести и иметь физическую близость с мужчиной. В течение недели лучше отказаться от путешествий и резкой смены климата.
Чаще других случаются такие осложнения:
- В месте забора биоптата может образоваться гематома, но она самостоятельно рассасывается к 16 неделе и не составляет риска для ребенка.
- В отдельных случаях может нарушиться целостность плодного пузыря.
- При плохой обработке антисептиком может присоединиться вторичная инфекция.
- Появляются слабые кровянистые выделения, которые самостоятельно прекращаются через некоторое время.
- Спазмы в животе, которые проходят через несколько дней.
Последствия после процедуры могут быть в виде легкого недомогания, а может даже случиться выкидыш. Хотя, конечно, риск самопроизвольного прерывания беременности составляет всего лишь 0,4 % и во многом зависит от квалификации специалиста, выполнявшего забор биоматериала.
Результаты
Сроки подготовки результатов анализа могут варьировать в пределах 14 дней. Предварительные результаты сотрудники лаборатории могут сделать в течение 2 дней. Для страховки спустя две недели получают более подробный хромосомный ответ.
Анализы не всегда бывают достоверными. Встречались случаи, когда родителей уверяли, что их ребенок болен по всем показателям, но рождался совершенно здоровый младенец, но бывали и обратные случаи. Однако ошибки при БВХ, как правило, незначительны и в большинстве своем точность анализов составляет 99%.
Беременная может отказаться от проведения БВХ, если результаты анализа никак не повлияют на ее решение стать матерью
На протяжении всего срока вынашивания ребёнка будущие мамы сдают анализы и проходят различные обследования для того, чтобы медики имели максимально точные данные о протекании беременности и могли вовремя реагировать на любые, даже самые незначительные отклонения. Биопсия ворсин хориона - это тоже метод диагностики, только анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Поэтому-то и волнуются женщины, безопасна ли БВХ и не нанесёт ли она вреда эмбриону.
Суть и предназначение диагностики
Биопсия ворсин хориона - это забор материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода.
Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что такое хромосомы. Хромосомный набор определяет не только строение отдельно взятой клетки, но и всего организма в целом.
Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип - это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.
Анализ кариотипа плода позволяет диагностировать тяжёлые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда другие инвазивные процедуры проводить категорически противопоказано.
Инвазивные процедуры – медицинские манипуляции, которые связаны с проникновением внутрь через естественные барьеры. При беременности возможно проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.
Хорион и его ворсины
Ворсины хориона - выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода.
При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип. Сложность манипуляции оправдывается высокой точностью результатов анализа, которые позволяют определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна.
Видео «Что собой представляют ворсины хориона?»
Отличия от амниоцентеза
Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод с целью их исследования на предмет патологий и заболеваний. Иногда, наоборот, таким образом вводятся лекарства в околоплодные воды. Манипуляцию разрешено проводить не ранее 16–20 недели беременности. Кроме того, отличие от БВХ состоит в следующем:
- биопсия проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы уже спустя 7 дней после сдачи анализа;
- при амниоцентезе результатов ждать придётся недели две - три. Такие сроки связаны с ростом и развитием культур бактерий, используемых в лабораториях для проведения диагностики.
Основное отличие между БВХ и амниоцентезом в том, что при хорионбиопсии на анализ берётся фрагмент тканей плаценты, а при амниоцентезе - амниотическая жидкость
Тем не менее при биопсии повышается риск выкидыша. Кроме того, БВХ не сможет определить заболевания нервной трубки плода, расщепление позвоночника. Эти патологии реально выявить только при проведении процедуры амниоцентеза.
Есть ещё один нюанс: при БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией.
Срок проведения
Для того чтобы провести полноценное исследование, ворсина хориона в диаметре должна быть не менее 1 см. Такого размера она достигает уже к 7 или 8 неделе беременности. Однако на этом сроке процедуру проводить довольно опасно для плода, потому что высок риск нарушить развитие конечностей малыша.
Оптимальными для манипуляции считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.
Показания
Процедура забора материала для анализа трудоёмкая, связана с определённым риском, поэтому она не проводится «по желанию». Конечно, с помощью БВХ уже на ранних сроках можно узнать пол малыша, но ни один доктор не будет назначать ее именно с этой целью.
Ниже приведён список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностики проводится, если:
- беременная женщина старше 35 лет. Дело в том, что с возрастом увеличивается риск появления патологий плода;
- результаты УЗИ (ультразвуковой скриннинг) говорят о подозрении на патологию;
- будущие родители - кровные родственники;
- в анамнезе одного из родителей имеются генетические патологии, к примеру, хромосомные перестройки, наследственные заболевания, пороки развития. Анамнез – история болезней пациента. Чем полнее анамнез, чем честнее был пациент, тем легче доктору определить возможные риски и способ лечения;
- кто-то из родственников имеет моногенные заболевания. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия;
- есть риск заболевания по половому признаку, в связи с чем необходимо определить пол плода заранее. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свёртываемости крови, при тяжёлых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
- есть ребёнок, который родился с пороком развития или с наследственным заболеванием;
- присутствуют такие факторы, как первичное бесплодие у родителей, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
- на ранних сроках беременности будущая мама подвергается воздействию неблагоприятной внешней среды. К этому относится радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
- на ранних сроках будущая мама принимала эмбриотоксические препараты либо проходила рентгенологическое исследование.
Противопоказания
Для каждой медицинской процедуры есть свои противопоказания. Так, исследование не проводится при:
- угрозе выкидыша. Пусть и с благими намерениями, но биопсия ворсин хориона является опасным вторжением, сопряжённым с забором части плаценты;
- воспалительных процессах, заболеваниях во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность – перенести воспалительный процесс в матку, что чревато не только выкидышем, но и угрожает здоровью и жизни матери;
- наличии у женщины ВИЧ-инфекции. Противопоказание весьма условное и сопряжено только с риском передать ВИЧ плоду.
Показания к проведению намного превышают вес противопоказаний, и риски оправданы. Главное условие – выбрать клинику и квалифицированного доктора.
Пациентка должна понимать, что биопсия ворсин хориона не назначается ради родительского любопытства или по прихоти доктора.
Подготовка
Подготовка к проведению процедуры не занимает много времени и не требует особых усилий. Более того, все необходимые для процедуры анализы будущая мама и так пройдёт при постановке на учёт по беременности.
Для того чтобы пройти хорионбиопсию, при себе нужно иметь:
- удостоверение личности;
- направление от доктора-генетика;
- результаты исследований крови на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (все анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
- общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
- общий анализ мочи;
- микроскопию мазков из влагалища;
- исследования и характеристику крови матери по резус-фактору.
Помимо этого, иногда женщину могут попросить принести все данные, записанные с протокола последнего ультразвукового исследования и др.
Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.
Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.
ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.
Техника проведения
Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости. При втором – через шейку матки.
Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.
Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.
БВХ - трансабдоминальный метод
Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.
Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.
Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.
БВХ - трансцервикальный метод
Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.
При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.
Хорионбиопсия при многоплодной беременности
Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.
Как себя вести после процедуры?
После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.
Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь. Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.
Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.
Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.
Результаты
Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.
Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.
Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.
Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.
Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.
Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.
Достоверность анализа
Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.
Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.
Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.
В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.
При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.
Риски и последствия
Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.
Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.
Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.
Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.
Статистика ранних осложнений биопсии
- Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
- Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
- Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
- Существует риск внутриматочной инфекции.
Статистика поздних осложнений БВХ
- Иногда случаются преждевременные роды.
- Младенец может иметь маленький вес.
Обязательно ли проводить анализ?
Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.
Чем чреват отказ?
Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.
Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:
- есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
- в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
- не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.
Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы
Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.
Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.
Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.
Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)
Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.
Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.
Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.
Оптимальные сроки для проведения исследования - первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.
Любое исследование во время беременности - стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.
При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.
Ворсины хориона - идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры
- это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.
Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество - ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.
Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.
Показания и противопоказания к биопсии хориона
Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий - подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.
Показаниями к анализу считаются:
- Возраст беременной женщины более 35 лет;
- Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
- Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
- Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода - толщины воротниковой зоны более 3 мм.
Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка , если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.
Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.
Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.
В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей,
когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.
Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.
Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.
Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.
Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.
Оптимальный срок для исследования - 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.
Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).
Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.
Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, . Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:
- Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
- Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
- Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.
Нелегкое решение
Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.
Первое, что должна сделать будущая мама - решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.
Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев - множества оперативных вмешательств.
Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.
Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.
Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах - от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна - еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.
Техника проведения биопсии хориона
Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции - через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.
При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:
- Общий анализ крови и мочи;
- Коагулограмма;
- Определение группы и резус-фактора крови;
- Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
- Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.
Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.
В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.
Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.
При абдоминальном доступе
пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.
Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.
Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно - ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.
Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.
трансцервикальная биопсия
Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.
Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок - положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.
Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.
В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.
Результаты исследования и возможные последствия
Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.
Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода - высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.
Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99% , а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным - при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.
Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.
Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:
- Самопроизвольный аборт;
- Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
- Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
- Болевой синдром.
Среди опасных осложнений - выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.
В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.
Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна - слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.
При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.
Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.
При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.
Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона